Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21906205A>C | CA384139253 | ABCC9 | c.1539T>G (p.Ile513Met) n.1790T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.1884T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.675T>G (p.Ile225Met) | |
12 | g.21906205A>G | CA478880374 | ABCC9 | c.1539T>C (p.Ile513=) n.1790T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.1884T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.675T>C (p.Ile225=) | |
12 | g.21906205A>T | CA478880375 | ABCC9 | c.1539T>A (p.Ile513=) n.1790T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.1884T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.675T>A (p.Ile225=) | |
12 | g.21906206A>C | CA384139257 | ABCC9 | c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.1789T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1883T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) | |
12 | g.21906206A>G | CA384139254 | ABCC9 | c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1789T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1883T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) | |
12 | g.21906206A>T | CA384139256 | ABCC9 | c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.1789T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1883T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) | |
12 | g.21906207T>A | CA384139259 | ABCC9 | c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.1788A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1882A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) | |
12 | g.21906207T>C | CA384139260 | ABCC9 | c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1788A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1882A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.673A>G (p.Ile225Val) | |
12 | g.21906207T>G | CA384139262 | ABCC9 | c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1788A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.1882A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) | |
12 | g.21906208G>A | CA478880376 | ABCC9 | c.1536C>T (p.His512=) n.1787C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1881C>T c.525C>T (p.His175=) c.672C>T (p.His224=) | |
12 | g.21906208G>C | CA384139264 | ABCC9 | c.1536C>G (p.His512Gln) n.1787C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1881C>G c.525C>G (p.His175Gln) c.672C>G (p.His224Gln) | |
12 | g.21906208G>T | CA384139266 | ABCC9 | c.1536C>A (p.His512Gln) n.1787C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1881C>A c.525C>A (p.His175Gln) c.672C>A (p.His224Gln) | |
12 | g.21906209T>A | CA384139268 | ABCC9 | c.1535A>T (p.His512Leu) n.1786A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1880A>T c.524A>T (p.His175Leu) c.671A>T (p.His224Leu) | |
12 | g.21906209T>C | CA384139269 | ABCC9 | c.1535A>G (p.His512Arg) n.1786A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1880A>G c.524A>G (p.His175Arg) c.671A>G (p.His224Arg) | |
12 | g.21906209T>G | CA384139270 | ABCC9 | c.1535A>C (p.His512Pro) n.1786A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1880A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.671A>C (p.His224Pro) | |
12 | g.21906210G>A | CA233633335 | ABCC9 | c.1534C>T (p.His512Tyr) n.1785C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1879C>T c.523C>T (p.His175Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) | dbSNP |
12 | g.21906210G>C | CA384139273 | ABCC9 | c.1534C>G (p.His512Asp) n.1785C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1879C>G c.523C>G (p.His175Asp) c.670C>G (p.His224Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.21906210G= | CA2021330411 | ABCC9 | c.1534C= (p.His512=) n.1785C= c.*635C= (n.*635C=) n.1879C= c.523C= (p.His175=) c.670C= (p.His224=) | |
12 | g.21906210G>T | CA384139274 | ABCC9 | c.1534C>A (p.His512Asn) n.1785C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1879C>A c.523C>A (p.His175Asn) c.670C>A (p.His224Asn) | |
12 | g.21906211T>A | CA384139277 | ABCC9 | c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1784A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1878A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) | |
12 | g.21906211T>C | CA478880377 | ABCC9 | c.1533A>G (p.Glu511=) n.1784A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1878A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.669A>G (p.Glu223=) | |
12 | g.21906211T>G | CA384139278 | ABCC9 | c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1784A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1878A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) | |
12 | g.21906212T>A | CA384139280 | ABCC9 | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1783A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1877A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.668A>T (p.Glu223Val) | |
12 | g.21906212T>C | CA384139284 | ABCC9 | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1783A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1877A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) | |
12 | g.21906212T>G | CA384139282 | ABCC9 | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1783A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1877A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
12 | g.21906213C>A | CA384139285 | ABCC9 | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1782G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1876G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) | |
12 | g.21906213C>G | CA384139287 | ABCC9 | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1782G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1876G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
12 | g.21906213C>T | CA384139289 | ABCC9 | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1782G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1876G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906214C>A | CA384139291 | ABCC9 | c.1530G>T (p.Trp510Cys) n.1781G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1875G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) c.666G>T (p.Trp222Cys) | |
12 | g.21906214C>G | CA384139292 | ABCC9 | c.1530G>C (p.Trp510Cys) n.1781G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1875G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) c.666G>C (p.Trp222Cys) | |
12 | g.21906214C>T | CA384139294 | ABCC9 | c.1530G>A (p.Trp510Ter) n.1781G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1875G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) c.666G>A (p.Trp222Ter) | |
12 | g.21906215C>A | CA384139297 | ABCC9 | c.1529G>T (p.Trp510Leu) n.1780G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1874G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) c.665G>T (p.Trp222Leu) | |
12 | g.21906215C= | CA2021330412 | ABCC9 | c.1529G= (p.Trp510=) n.1780G= c.*630G= (n.*630G=) n.1874G= c.518G= (p.Trp173=) c.665G= (p.Trp222=) | |
12 | g.21906215C>G | CA384139298 | ABCC9 | c.1529G>C (p.Trp510Ser) n.1780G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1874G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) c.665G>C (p.Trp222Ser) | |
12 | g.21906215C>T | CA6481647 | ABCC9 | c.1529G>A (p.Trp510Ter) n.1780G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1874G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) c.665G>A (p.Trp222Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906216A>C | CA384139301 | ABCC9 | c.1528T>G (p.Trp510Gly) n.1779T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.1873T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) c.664T>G (p.Trp222Gly) | |
12 | g.21906216A>G | CA384139303 | ABCC9 | c.1528T>C (p.Trp510Arg) n.1779T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.1873T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) c.664T>C (p.Trp222Arg) | |
12 | g.21906216A>T | CA384139305 | ABCC9 | c.1528T>A (p.Trp510Arg) n.1779T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.1873T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) c.664T>A (p.Trp222Arg) | |
12 | g.21906216dup | CA2617917898 | ABCC9 | c.1528dup (p.Trp510LeufsTer19) n.1779dup c.*629dup (n.*629dup) n.1873dup c.517dup (p.Trp173LeufsTer19) c.664dup (p.Trp222LeufsTer19) | gnomAD v4 |
12 | g.21906217G>A | CA478880390 | ABCC9 | c.1527C>T (p.Ala509=) n.1778C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1872C>T c.516C>T (p.Ala172=) c.663C>T (p.Ala221=) | |
12 | g.21906217G>C | CA478880391 | ABCC9 | c.1527C>G (p.Ala509=) n.1778C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1872C>G c.516C>G (p.Ala172=) c.663C>G (p.Ala221=) | |
12 | g.21906217G>T | CA478880393 | ABCC9 | c.1527C>A (p.Ala509=) n.1778C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1872C>A c.516C>A (p.Ala172=) c.663C>A (p.Ala221=) | |
12 | g.21906218G>A | CA384139308 | ABCC9 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1777C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.1871C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.662C>T (p.Ala221Val) | |
12 | g.21906218G>C | CA233633342 | ABCC9 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1777C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.1871C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) | dbSNP |
12 | g.21906218G= | CA2021330413 | ABCC9 | c.1526C= (p.Ala509=) n.1777C= c.*627C= (n.*627C=) n.1871C= c.515C= (p.Ala172=) c.662C= (p.Ala221=) | |
12 | g.21906218G>T | CA384139306 | ABCC9 | c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1777C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.1871C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) | |
12 | g.21906219C>A | CA384139310 | ABCC9 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1776G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1870G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) | |
12 | g.21906219C>G | CA384139312 | ABCC9 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1776G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1870G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
12 | g.21906219C>T | CA384139314 | ABCC9 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1776G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1870G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906220A= | CA2021330414 | ABCC9 | c.1524T= (p.Tyr508=) n.1775T= c.*625T= (n.*625T=) n.1869T= c.513T= (p.Tyr171=) c.660T= (p.Tyr220=) | |
12 | g.21906220A>C | CA384139316 | ABCC9 | c.1524T>G (p.Tyr508Ter) n.1775T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1869T>G c.513T>G (p.Tyr171Ter) c.660T>G (p.Tyr220Ter) | |
12 | g.21906220A>G | CA478880402 | ABCC9 | c.1524T>C (p.Tyr508=) n.1775T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.1869T>C c.513T>C (p.Tyr171=) c.660T>C (p.Tyr220=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906220A>T | CA384139317 | ABCC9 | c.1524T>A (p.Tyr508Ter) n.1775T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.1869T>A c.513T>A (p.Tyr171Ter) c.660T>A (p.Tyr220Ter) | |
12 | g.21906221T>A | CA384139319 | ABCC9 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.1774A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1868A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) | |
12 | g.21906221T>C | CA384139320 | ABCC9 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.1774A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1868A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) | |
12 | g.21906221T>G | CA384139322 | ABCC9 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.1774A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.1868A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) | |
12 | g.21906222A>C | CA384139324 | ABCC9 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.1773T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1867T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) | |
12 | g.21906222A>G | CA384139326 | ABCC9 | c.1522T>C (p.Tyr508His) n.1773T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1867T>C c.511T>C (p.Tyr171His) c.658T>C (p.Tyr220His) | |
12 | g.21906222A>T | CA384139327 | ABCC9 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.1773T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1867T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) | |
12 | g.21906223C>A | CA384139330 | ABCC9 | c.1521G>T (p.Leu507Phe) n.1772G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1866G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) | |
12 | g.21906223C= | CA2021330415 | ABCC9 | c.1521G= (p.Leu507=) n.1772G= c.*622G= (n.*622G=) n.1866G= c.510G= (p.Leu170=) c.657G= (p.Leu219=) | |
12 | g.21906223C>G | CA384139329 | ABCC9 | c.1521G>C (p.Leu507Phe) n.1772G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1866G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) | |
12 | g.21906223C>T | CA478880416 | ABCC9 | c.1521G>A (p.Leu507=) n.1772G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.1866G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906224A>C | CA384139332 | ABCC9 | c.1520T>G (p.Leu507Trp) n.1771T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.1865T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.21906224A>G | CA384139334 | ABCC9 | c.1520T>C (p.Leu507Ser) n.1771T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.1865T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
12 | g.21906224A>T | CA384139336 | ABCC9 | c.1520T>A (p.Leu507Ter) n.1771T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.1865T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
12 | g.21906225A= | CA2021330416 | ABCC9 | c.1519T= (p.Leu507=) n.1770T= c.*620T= (n.*620T=) n.1864T= c.508T= (p.Leu170=) c.655T= (p.Leu219=) | |
12 | g.21906225A>C | CA384139337 | ABCC9 | c.1519T>G (p.Leu507Val) n.1770T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1864T>G c.508T>G (p.Leu170Val) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
12 | g.21906225A>G | CA478880423 | ABCC9 | c.1519T>C (p.Leu507=) n.1770T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1864T>C c.508T>C (p.Leu170=) c.655T>C (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906225A>T | CA384139339 | ABCC9 | c.1519T>A (p.Leu507Met) n.1770T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1864T>A c.508T>A (p.Leu170Met) c.655T>A (p.Leu219Met) | |
12 | g.21906226T>A | CA384139341 | ABCC9 | c.1518A>T (p.Lys506Asn) n.1769A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.1863A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) | |
12 | g.21906226T>C | CA478880426 | ABCC9 | c.1518A>G (p.Lys506=) n.1769A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1863A>G c.507A>G (p.Lys169=) c.654A>G (p.Lys218=) | |
12 | g.21906226T>G | CA384139343 | ABCC9 | c.1518A>C (p.Lys506Asn) n.1769A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1863A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) | |
12 | g.21906227T>A | CA384139344 | ABCC9 | c.1517A>T (p.Lys506Ile) n.1768A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1862A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) | |
12 | g.21906227T>C | CA384139346 | ABCC9 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.1768A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1862A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) | |
12 | g.21906227T>G | CA384139348 | ABCC9 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.1768A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1862A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) | |
12 | g.21906228T>A | CA384139350 | ABCC9 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.1767A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1861A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) | |
12 | g.21906228T>C | CA384139351 | ABCC9 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.1767A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1861A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) | |
12 | g.21906228T>G | CA384139353 | ABCC9 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.1767A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1861A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906229T>A | CA478880435 | ABCC9 | c.1515A>T (p.Leu505=) n.1766A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.1860A>T c.504A>T (p.Leu168=) c.651A>T (p.Leu217=) | |
12 | g.21906229T>C | CA478880437 | ABCC9 | c.1515A>G (p.Leu505=) n.1766A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.1860A>G c.504A>G (p.Leu168=) c.651A>G (p.Leu217=) | |
12 | g.21906229T>G | CA478880438 | ABCC9 | c.1515A>C (p.Leu505=) n.1766A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.1860A>C c.504A>C (p.Leu168=) c.651A>C (p.Leu217=) | |
12 | g.21906230A>C | CA384139357 | ABCC9 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1765T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.1859T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
12 | g.21906230A>G | CA384139355 | ABCC9 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1765T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1859T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) | |
12 | g.21906230A>T | CA384139356 | ABCC9 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1765T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1859T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) | |
12 | g.21906231G>A | CA478880444 | ABCC9 | c.1513C>T (p.Leu505=) n.1764C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1858C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.649C>T (p.Leu217=) | |
12 | g.21906231G>C | CA384139359 | ABCC9 | c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1764C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1858C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.649C>G (p.Leu217Val) | |
12 | g.21906231G>T | CA384139361 | ABCC9 | c.1513C>A (p.Leu505Ile) n.1764C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1858C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) | |
12 | g.21906232A= | CA2021330417 | ABCC9 | c.1512T= (p.Leu504=) n.1763T= c.*613T= (n.*613T=) n.1857T= c.501T= (p.Leu167=) c.648T= (p.Leu216=) | |
12 | g.21906232A>C | CA478880448 | ABCC9 | c.1512T>G (p.Leu504=) n.1763T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1857T>G c.501T>G (p.Leu167=) c.648T>G (p.Leu216=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906232A>G | CA478880450 | ABCC9 | c.1512T>C (p.Leu504=) n.1763T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1857T>C c.501T>C (p.Leu167=) c.648T>C (p.Leu216=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906232A>T | CA478880451 | ABCC9 | c.1512T>A (p.Leu504=) n.1763T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1857T>A c.501T>A (p.Leu167=) c.648T>A (p.Leu216=) | |
12 | g.21906233A= | CA2021330418 | ABCC9 | c.1511T= (p.Leu504=) n.1762T= c.*612T= (n.*612T=) n.1856T= c.500T= (p.Leu167=) c.647T= (p.Leu216=) | |
12 | g.21906233A>C | CA384139362 | ABCC9 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.1762T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.1856T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906233A>G | CA384139364 | ABCC9 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.1762T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1856T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) | |
12 | g.21906233A>T | CA384139365 | ABCC9 | c.1511T>A (p.Leu504His) n.1762T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1856T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.647T>A (p.Leu216His) | |
12 | g.21906234G>A | CA384139366 | ABCC9 | c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.1761C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1855C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) | |
12 | g.21906234G>C | CA384139367 | ABCC9 | c.1510C>G (p.Leu504Val) n.1761C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1855C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.646C>G (p.Leu216Val) | |
12 | g.21906234G>T | CA384139368 | ABCC9 | c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.1761C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1855C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) | |
12 | g.21906235T>A | CA384139371 | ABCC9 | c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1760A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.1854A>T c.498A>T (p.Lys166Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) | |
12 | g.21906235T>C | CA478880459 | ABCC9 | c.1509A>G (p.Lys503=) n.1760A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.1854A>G c.498A>G (p.Lys166=) c.645A>G (p.Lys215=) | |
12 | g.21906235T>G | CA384139372 | ABCC9 | c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1760A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.1854A>C c.498A>C (p.Lys166Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) | |
12 | g.21906236T>A | CA384139373 | ABCC9 | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1759A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1853A>T c.497A>T (p.Lys166Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) | |
12 | g.21906236T>C | CA384139374 | ABCC9 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1759A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1853A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) | |
12 | g.21906236T>G | CA384139376 | ABCC9 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1759A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1853A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) | |
12 | g.21906237T>A | CA384139381 | ABCC9 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1758A>T c.*608A>T (n.*608A>T) n.1852A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) | |
12 | g.21906237T>C | CA384139380 | ABCC9 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1758A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.1852A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) | |
12 | g.21906237T>G | CA384139378 | ABCC9 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1758A>C c.*608A>C (n.*608A>C) n.1852A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.21906238G>A | CA478880467 | ABCC9 | c.1506C>T (p.Ile502=) n.1757C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1851C>T c.495C>T (p.Ile165=) c.642C>T (p.Ile214=) | |
12 | g.21906238G>C | CA384139383 | ABCC9 | c.1506C>G (p.Ile502Met) n.1757C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1851C>G c.495C>G (p.Ile165Met) c.642C>G (p.Ile214Met) | |
12 | g.21906238G>T | CA478880469 | ABCC9 | c.1506C>A (p.Ile502=) n.1757C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1851C>A c.495C>A (p.Ile165=) c.642C>A (p.Ile214=) | |
12 | g.21906239A>C | CA384139385 | ABCC9 | c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.1756T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.1850T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
12 | g.21906239A>G | CA384139386 | ABCC9 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1756T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.1850T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
12 | g.21906239A>T | CA384139387 | ABCC9 | c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.1756T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.1850T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
12 | g.21906240T>A | CA384139389 | ABCC9 | c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.1755A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1849A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
12 | g.21906240T>C | CA384139391 | ABCC9 | c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1755A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1849A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.640A>G (p.Ile214Val) | |
12 | g.21906240T>G | CA384139393 | ABCC9 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.1755A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1849A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
12 | g.21906241G>A | CA478880477 | ABCC9 | c.1503C>T (p.Gly501=) n.1754C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1848C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.639C>T (p.Gly213=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906241G>C | CA478880481 | ABCC9 | c.1503C>G (p.Gly501=) n.1754C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1848C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.639C>G (p.Gly213=) | |
12 | g.21906241G>T | CA478880479 | ABCC9 | c.1503C>A (p.Gly501=) n.1754C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1848C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.639C>A (p.Gly213=) | |
12 | g.21906242C>A | CA384139394 | ABCC9 | c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1753G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1847G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.638G>T (p.Gly213Val) | |
12 | g.21906242C>G | CA384139396 | ABCC9 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1753G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1847G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) | |
12 | g.21906242C>T | CA384139398 | ABCC9 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.1753G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1847G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) | |
12 | g.21906243C>A | CA384139400 | ABCC9 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.1752G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1846G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) | |
12 | g.21906243C= | CA2021330419 | ABCC9 | c.1501G= (p.Gly501=) n.1752G= c.*602G= (n.*602G=) n.1846G= c.490G= (p.Gly164=) c.637G= (p.Gly213=) | |
12 | g.21906243C>G | CA384139401 | ABCC9 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1752G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1846G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
12 | g.21906243C>T | CA16606242 | ABCC9 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.1752G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1846G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906244T>A | CA384139404 | ABCC9 | c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.1751A>T c.*601A>T (n.*601A>T) n.1845A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) | |
12 | g.21906244T>C | CA478880489 | ABCC9 | c.1500A>G (p.Lys500=) n.1751A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.1845A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.636A>G (p.Lys212=) | |
12 | g.21906244T>G | CA384139405 | ABCC9 | c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.1751A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.1845A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) | |
12 | g.21906245T>A | CA384139411 | ABCC9 | c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.1750A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1844A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) | |
12 | g.21906245T>C | CA384139409 | ABCC9 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1750A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1844A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) | |
12 | g.21906245T>G | CA384139408 | ABCC9 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1750A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1844A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) | |
12 | g.21906246T>A | CA384139412 | ABCC9 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1749A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1843A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) | |
12 | g.21906246T>C | CA384139414 | ABCC9 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1749A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1843A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) | |
12 | g.21906246T>G | CA384139416 | ABCC9 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1749A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1843A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) | |
12 | g.21906247C>A | CA384139417 | ABCC9 | c.1497G>T (p.Leu499Phe) n.1748G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1842G>T c.486G>T (p.Leu162Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) | |
12 | g.21906247C>G | CA384139419 | ABCC9 | c.1497G>C (p.Leu499Phe) n.1748G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1842G>C c.486G>C (p.Leu162Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) | |
12 | g.21906247C>T | CA478880499 | ABCC9 | c.1497G>A (p.Leu499=) n.1748G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1842G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.633G>A (p.Leu211=) | |
12 | g.21906248A>C | CA384139420 | ABCC9 | c.1496T>G (p.Leu499Trp) n.1747T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1841T>G c.485T>G (p.Leu162Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) | |
12 | g.21906248A>G | CA384139421 | ABCC9 | c.1496T>C (p.Leu499Ser) n.1747T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1841T>C c.485T>C (p.Leu162Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) | |
12 | g.21906248A>T | CA384139423 | ABCC9 | c.1496T>A (p.Leu499Ter) n.1747T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1841T>A c.485T>A (p.Leu162Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) | |
12 | g.21906249A>C | CA384139425 | ABCC9 | c.1495T>G (p.Leu499Val) n.1746T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.1840T>G c.484T>G (p.Leu162Val) c.631T>G (p.Leu211Val) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906249A>G | CA478880504 | ABCC9 | c.1495T>C (p.Leu499=) n.1746T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.1840T>C c.484T>C (p.Leu162=) c.631T>C (p.Leu211=) | |
12 | g.21906249A>T | CA384139426 | ABCC9 | c.1495T>A (p.Leu499Met) n.1746T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.1840T>A c.484T>A (p.Leu162Met) c.631T>A (p.Leu211Met) | |
12 | g.21906250T>A | CA478880507 | ABCC9 | c.1494A>T (p.Ile498=) n.1745A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.1839A>T c.483A>T (p.Ile161=) c.630A>T (p.Ile210=) | |
12 | g.21906250T>C | CA384139428 | ABCC9 | c.1494A>G (p.Ile498Met) n.1745A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1839A>G c.483A>G (p.Ile161Met) c.630A>G (p.Ile210Met) | |
12 | g.21906250T>G | CA478880510 | ABCC9 | c.1494A>C (p.Ile498=) n.1745A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.1839A>C c.483A>C (p.Ile161=) c.630A>C (p.Ile210=) | |
12 | g.21906251A>C | CA384139430 | ABCC9 | c.1493T>G (p.Ile498Arg) n.1744T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1838T>G c.482T>G (p.Ile161Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) | |
12 | g.21906251A>G | CA384139432 | ABCC9 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.1744T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1838T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.21906251A>T | CA384139433 | ABCC9 | c.1493T>A (p.Ile498Lys) n.1744T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1838T>A c.482T>A (p.Ile161Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) | |
12 | g.21906252T>A | CA384139436 | ABCC9 | c.1492A>T (p.Ile498Leu) n.1743A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1837A>T c.481A>T (p.Ile161Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) | |
12 | g.21906252T>C | CA384139438 | ABCC9 | c.1492A>G (p.Ile498Val) n.1743A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1837A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.628A>G (p.Ile210Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906252T>G | CA384139435 | ABCC9 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.1743A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1837A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) | |
12 | g.21906252T= | CA2021330420 | ABCC9 | c.1492A= (p.Ile498=) n.1743A= c.*593A= (n.*593A=) n.1837A= c.481A= (p.Ile161=) c.628A= (p.Ile210=) | |
12 | g.21906253T>A | CA384139439 | ABCC9 | c.1491A>T (p.Glu497Asp) n.1742A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.1836A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) | |
12 | g.21906253T>C | CA478880518 | ABCC9 | c.1491A>G (p.Glu497=) n.1742A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.1836A>G c.480A>G (p.Glu160=) c.627A>G (p.Glu209=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906253T>G | CA384139441 | ABCC9 | c.1491A>C (p.Glu497Asp) n.1742A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.1836A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) | |
12 | g.21906254T>A | CA384139442 | ABCC9 | c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1741A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1835A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
12 | g.21906254T>C | CA384139444 | ABCC9 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1741A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1835A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
12 | g.21906254T>G | CA384139445 | ABCC9 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1741A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1835A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
12 | g.21906255C>A | CA384139446 | ABCC9 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1740G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.1834G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906255C>G | CA384139447 | ABCC9 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1740G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1834G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
12 | g.21906255C>T | CA384139449 | ABCC9 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1740G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1834G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) | |
12 | g.21906256A= | CA2021330421 | ABCC9 | c.1488T= (p.Asn496=) n.1739T= c.*589T= (n.*589T=) n.1833T= c.477T= (p.Asn159=) c.624T= (p.Asn208=) | |
12 | g.21906256A>C | CA384139451 | ABCC9 | c.1488T>G (p.Asn496Lys) n.1739T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1833T>G c.477T>G (p.Asn159Lys) c.624T>G (p.Asn208Lys) | |
12 | g.21906256A>G | CA478880527 | ABCC9 | c.1488T>C (p.Asn496=) n.1739T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1833T>C c.477T>C (p.Asn159=) c.624T>C (p.Asn208=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906256A>T | CA384139452 | ABCC9 | c.1488T>A (p.Asn496Lys) n.1739T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.1833T>A c.477T>A (p.Asn159Lys) c.624T>A (p.Asn208Lys) | |
12 | g.21906257T>A | CA384139454 | ABCC9 | c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1738A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1832A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | |
12 | g.21906257T>C | CA384139455 | ABCC9 | c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1738A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1832A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | |
12 | g.21906257T>G | CA384139457 | ABCC9 | c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1738A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1832A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
12 | g.21906259del | CA2617917942 | ABCC9 | c.1487del (p.Asn496MetfsTer4) n.1738del c.*588del (n.*588del) n.1832del c.476del (p.Asn159MetfsTer4) c.623del (p.Asn208MetfsTer4) | gnomAD v4 |
12 | g.21906258T>A | CA384139462 | ABCC9 | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1737A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1831A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
12 | g.21906258T>C | CA384139459 | ABCC9 | c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1737A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1831A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
12 | g.21906258T>G | CA384139461 | ABCC9 | c.1486A>C (p.Asn496His) n.1737A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1831A>C c.475A>C (p.Asn159His) c.622A>C (p.Asn208His) | |
12 | g.21906259T>A | CA478880536 | ABCC9 | c.1485A>T (p.Thr495=) n.1736A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1830A>T c.474A>T (p.Thr158=) c.621A>T (p.Thr207=) | |
12 | g.21906259T>C | CA233633344 | ABCC9 | c.1485A>G (p.Thr495=) n.1736A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1830A>G c.474A>G (p.Thr158=) c.621A>G (p.Thr207=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906259T>G | CA478880538 | ABCC9 | c.1485A>C (p.Thr495=) n.1736A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1830A>C c.474A>C (p.Thr158=) c.621A>C (p.Thr207=) | |
12 | g.21906259T= | CA2021330422 | ABCC9 | c.1485A= (p.Thr495=) n.1736A= c.*586A= (n.*586A=) n.1830A= c.474A= (p.Thr158=) c.621A= (p.Thr207=) | |
12 | g.21906260G>A | CA384139464 | ABCC9 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.1735C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1829C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906260G>C | CA384139466 | ABCC9 | c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.1735C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1829C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) | |
12 | g.21906260G>T | CA384139468 | ABCC9 | c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.1735C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1829C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) | |
12 | g.21906261T>A | CA384139469 | ABCC9 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.1734A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.1828A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) | |
12 | g.21906261T>C | CA384139471 | ABCC9 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.1734A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.1828A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.21906261T>G | CA384139472 | ABCC9 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.1734A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.1828A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) | |
12 | g.21906262T>A | CA384139474 | ABCC9 | c.1482A>T (p.Lys494Asn) n.1733A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.1827A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) | |
12 | g.21906262T>C | CA478880547 | ABCC9 | c.1482A>G (p.Lys494=) n.1733A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.1827A>G c.471A>G (p.Lys157=) c.618A>G (p.Lys206=) | |
12 | g.21906262T>G | CA384139476 | ABCC9 | c.1482A>C (p.Lys494Asn) n.1733A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.1827A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) | |
12 | g.21906263T>A | CA384139477 | ABCC9 | c.1481A>T (p.Lys494Ile) n.1732A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1826A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) | |
12 | g.21906263T>C | CA384139478 | ABCC9 | c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1732A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1826A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) | |
12 | g.21906263T>G | CA384139480 | ABCC9 | c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1732A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1826A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) | |
12 | g.21906264T>A | CA384139486 | ABCC9 | c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1731A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1825A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) | |
12 | g.21906264T>C | CA384139482 | ABCC9 | c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1731A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1825A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) | dbSNP |
12 | g.21906264T>G | CA384139484 | ABCC9 | c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1731A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1825A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) | |
12 | g.21906264T= | CA2021330423 | ABCC9 | c.1480A= (p.Lys494=) n.1731A= c.*581A= (n.*581A=) n.1825A= c.469A= (p.Lys157=) c.616A= (p.Lys206=) | |
12 | g.21906265C>A | CA384139487 | ABCC9 | c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.1730G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1824G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906265C>G | CA384139488 | ABCC9 | c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.1730G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1824G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) | |
12 | g.21906265C>T | CA478880556 | ABCC9 | c.1479G>A (p.Lys493=) n.1730G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1824G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.615G>A (p.Lys205=) | |
12 | g.21906266T>A | CA384139489 | ABCC9 | c.1478A>T (p.Lys493Met) n.1729A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1823A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.614A>T (p.Lys205Met) | |
12 | g.21906266T>C | CA384139490 | ABCC9 | c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1729A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1823A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) | |
12 | g.21906266T>G | CA384139492 | ABCC9 | c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1729A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1823A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) | |
12 | g.21906267T>A | CA384139497 | ABCC9 | c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1728A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1822A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) | |
12 | g.21906267T>C | CA384139496 | ABCC9 | c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1728A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1822A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) | |
12 | g.21906267T>G | CA384139494 | ABCC9 | c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1728A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1822A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) | |
12 | g.21906268del | CA2794819875 | ABCC9 | c.1476del (p.Lys493ArgfsTer7) n.1727del c.*577del (n.*577del) n.1821del c.465del (p.Lys156ArgfsTer7) c.612del (p.Lys205ArgfsTer7) | |
12 | g.21906268G>A | CA478880564 | ABCC9 | c.1476C>T (p.Leu492=) n.1727C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1821C>T c.465C>T (p.Leu155=) c.612C>T (p.Leu204=) | |
12 | g.21906268G>C | CA478880566 | ABCC9 | c.1476C>G (p.Leu492=) n.1727C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1821C>G c.465C>G (p.Leu155=) c.612C>G (p.Leu204=) | |
12 | g.21906268G>T | CA478880568 | ABCC9 | c.1476C>A (p.Leu492=) n.1727C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1821C>A c.465C>A (p.Leu155=) c.612C>A (p.Leu204=) | |
12 | g.21906269A>C | CA384139499 | ABCC9 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1726T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1820T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
12 | g.21906269A>G | CA384139500 | ABCC9 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1726T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1820T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
12 | g.21906269A>T | CA384139502 | ABCC9 | c.1475T>A (p.Leu492His) n.1726T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1820T>A c.464T>A (p.Leu155His) c.611T>A (p.Leu204His) | |
12 | g.21906270G>A | CA384139503 | ABCC9 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) n.1725C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1819C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) | |
12 | g.21906270G>C | CA384139505 | ABCC9 | c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1725C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1819C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.610C>G (p.Leu204Val) | |
12 | g.21906270G>T | CA384139507 | ABCC9 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1725C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1819C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) | |
12 | g.21906271T>A | CA384139511 | ABCC9 | c.1473A>T (p.Arg491Ser) n.1724A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.1818A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) | |
12 | g.21906271T>C | CA6481648 | ABCC9 | c.1473A>G (p.Arg491=) n.1724A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.1818A>G c.462A>G (p.Arg154=) c.609A>G (p.Arg203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906271T>G | CA384139509 | ABCC9 | c.1473A>C (p.Arg491Ser) n.1724A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1818A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) | |
12 | g.21906271T= | CA2021330424 | ABCC9 | c.1473A= (p.Arg491=) n.1724A= c.*574A= (n.*574A=) n.1818A= c.462A= (p.Arg154=) c.609A= (p.Arg203=) | |
12 | g.21906272C>A | CA384139513 | ABCC9 | c.1472G>T (p.Arg491Ile) n.1723G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.1817G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) | |
12 | g.21906272C>G | CA384139515 | ABCC9 | c.1472G>C (p.Arg491Thr) n.1723G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.1817G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) | |
12 | g.21906272C>T | CA384139517 | ABCC9 | c.1472G>A (p.Arg491Lys) n.1723G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.1817G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) | |
12 | g.21906273T>A | CA384139519 | ABCC9 | c.1471A>T (p.Arg491Ter) n.1722A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.1816A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) | |
12 | g.21906273T>C | CA384139520 | ABCC9 | c.1471A>G (p.Arg491Gly) n.1722A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.1816A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) | |
12 | g.21906273T>G | CA478880583 | ABCC9 | c.1471A>C (p.Arg491=) n.1722A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.1816A>C c.460A>C (p.Arg154=) c.607A>C (p.Arg203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906273T= | CA2021330425 | ABCC9 | c.1471A= (p.Arg491=) n.1722A= c.*572A= (n.*572A=) n.1816A= c.460A= (p.Arg154=) c.607A= (p.Arg203=) | |
12 | g.21906274C>A | CA384139523 | ABCC9 | c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.1721G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1815G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) | |
12 | g.21906274C>G | CA384139525 | ABCC9 | c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.1721G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1815G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) | |
12 | g.21906274C>T | CA478880586 | ABCC9 | c.1470G>A (p.Glu490=) n.1721G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1815G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.606G>A (p.Glu202=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906275T>A | CA384139526 | ABCC9 | c.1469A>T (p.Glu490Val) n.1720A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1814A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.605A>T (p.Glu202Val) | |
12 | g.21906275T>C | CA384139528 | ABCC9 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.1720A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1814A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) | |
12 | g.21906275T>G | CA384139529 | ABCC9 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.1720A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1814A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) | |
12 | g.21906276C>A | CA384139531 | ABCC9 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.1719G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1813G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) | |
12 | g.21906276C>G | CA384139532 | ABCC9 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1719G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.1813G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) | |
12 | g.21906276C>T | CA384139534 | ABCC9 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1719G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.1813G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) | |
12 | g.21906276_21906279delinsCAGT | CA2021330426 | ABCC9 | c.1465_1468delinsACTG (p.Thr489=) n.1716_1719delinsACTG c.*566_*569delinsACTG (n.*566_*569delinsACTG) n.1810_1813delinsACTG c.454_457delinsACTG (p.Thr152=) c.601_604delinsACTG (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277A= | CA2021330428 | ABCC9 | c.1467T= (p.Thr489=) n.1718T= c.*568T= (n.*568T=) n.1812T= c.456T= (p.Thr152=) c.603T= (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277A>C | CA478880594 | ABCC9 | c.1467T>G (p.Thr489=) n.1718T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1812T>G c.456T>G (p.Thr152=) c.603T>G (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277A>G | CA478880596 | ABCC9 | c.1467T>C (p.Thr489=) n.1718T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1812T>C c.456T>C (p.Thr152=) c.603T>C (p.Thr201=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906277A>T | CA478880598 | ABCC9 | c.1467T>A (p.Thr489=) n.1718T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1812T>A c.456T>A (p.Thr152=) c.603T>A (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277_21906279del | CA2021330427 | ABCC9 | c.1465_1467del (p.Thr489del) n.1716_1718del c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.1810_1812del c.454_456del (p.Thr152del) c.601_603del (p.Thr201del) | dbSNP |
12 | g.21906278del | CA2575099761 | ABCC9 | c.1466del (p.Thr489MetfsTer11) n.1717del c.*567del (n.*567del) n.1811del c.455del (p.Thr152MetfsTer11) c.602del (p.Thr201MetfsTer11) | |
12 | g.21906278G>A | CA384139539 | ABCC9 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1717C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1811C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
12 | g.21906278G>C | CA384139535 | ABCC9 | c.1466C>G (p.Thr489Ser) n.1717C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1811C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) | |
12 | g.21906278G>T | CA384139536 | ABCC9 | c.1466C>A (p.Thr489Asn) n.1717C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1811C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) | |
12 | g.21906279T>A | CA384139541 | ABCC9 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1716A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1810A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
12 | g.21906279T>C | CA233633353 | ABCC9 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1716A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1810A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) | dbSNP |
12 | g.21906279T>G | CA384139542 | ABCC9 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1716A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1810A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
12 | g.21906279T= | CA2021330429 | ABCC9 | c.1465A= (p.Thr489=) n.1716A= c.*566A= (n.*566A=) n.1810A= c.454A= (p.Thr152=) c.601A= (p.Thr201=) | |
12 | g.21906280G>A | CA478880610 | ABCC9 | c.1464C>T (p.Ser488=) n.1715C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1809C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.600C>T (p.Ser200=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906280G>C | CA478880613 | ABCC9 | c.1464C>G (p.Ser488=) n.1715C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1809C>G c.453C>G (p.Ser151=) c.600C>G (p.Ser200=) | |
12 | g.21906280G>T | CA478880614 | ABCC9 | c.1464C>A (p.Ser488=) n.1715C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1809C>A c.453C>A (p.Ser151=) c.600C>A (p.Ser200=) | |
12 | g.21906281G>A | CA384139543 | ABCC9 | c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1714C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1808C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) | |
12 | g.21906281G>C | CA384139544 | ABCC9 | c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1714C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1808C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) | ClinVar |
12 | g.21906281G>T | CA384139545 | ABCC9 | c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1714C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1808C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) | |
12 | g.21906282A>C | CA384139550 | ABCC9 | c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1713T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1807T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) | |
12 | g.21906282A>G | CA384139547 | ABCC9 | c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1713T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1807T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) | |
12 | g.21906282A>T | CA384139548 | ABCC9 | c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1713T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1807T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) | |
12 | g.21906283A>C | CA384139552 | ABCC9 | c.1461T>G (p.Tyr487Ter) n.1712T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.1806T>G c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.597T>G (p.Tyr199Ter) | |
12 | g.21906283A>G | CA478880620 | ABCC9 | c.1461T>C (p.Tyr487=) n.1712T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.1806T>C c.450T>C (p.Tyr150=) c.597T>C (p.Tyr199=) | |
12 | g.21906283A>T | CA384139553 | ABCC9 | c.1461T>A (p.Tyr487Ter) n.1712T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.1806T>A c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.597T>A (p.Tyr199Ter) | |
12 | g.21906284T>A | CA384139555 | ABCC9 | c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.1711A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1805A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) | |
12 | g.21906284T>C | CA384139557 | ABCC9 | c.1460A>G (p.Tyr487Cys) n.1711A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1805A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) | |
12 | g.21906284T>G | CA384139558 | ABCC9 | c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.1711A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1805A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) | |
12 | g.21906285A>C | CA384139560 | ABCC9 | c.1459T>G (p.Tyr487Asp) n.1710T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.1804T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) | |
12 | g.21906285A>G | CA384139564 | ABCC9 | c.1459T>C (p.Tyr487His) n.1710T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.1804T>C c.448T>C (p.Tyr150His) c.595T>C (p.Tyr199His) | |
12 | g.21906285A>T | CA384139562 | ABCC9 | c.1459T>A (p.Tyr487Asn) n.1710T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.1804T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) | |
12 | g.21906286A>C | CA384139565 | ABCC9 | c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.1709T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.1803T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
12 | g.21906286A>G | CA478880629 | ABCC9 | c.1458T>C (p.Asp486=) n.1709T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.1803T>C c.447T>C (p.Asp149=) c.594T>C (p.Asp198=) | |
12 | g.21906286A>T | CA384139567 | ABCC9 | c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.1709T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.1803T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.21906287T>A | CA384139568 | ABCC9 | c.1457A>T (p.Asp486Val) n.1708A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1802A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.593A>T (p.Asp198Val) | |
12 | g.21906287T>C | CA384139570 | ABCC9 | c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.1708A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1802A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
12 | g.21906287T>G | CA384139572 | ABCC9 | c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.1708A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1802A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
12 | g.21906288C>A | CA384139574 | ABCC9 | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.1707G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1801G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) | |
12 | g.21906288C>G | CA384139575 | ABCC9 | c.1456G>C (p.Asp486His) n.1707G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1801G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.592G>C (p.Asp198His) | |
12 | g.21906288C>T | CA384139577 | ABCC9 | c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.1707G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1801G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) | |
12 | g.21906289C>A | CA384139580 | ABCC9 | c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) n.1707-1G>T c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) n.1801-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.592-1G>T (n.592-1G>T) | |
12 | g.21906289C>G | CA384139581 | ABCC9 | c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) n.1707-1G>C c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) n.1801-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.592-1G>C (n.592-1G>C) | |
12 | g.21906289C>T | CA384139583 | ABCC9 | c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) n.1707-1G>A c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) n.1801-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.592-1G>A (n.592-1G>A) | |
12 | g.21906290T>A | CA384139585 | ABCC9 | c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) n.1707-2A>T c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) n.1801-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.592-2A>T (n.592-2A>T) | |
12 | g.21906290T>C | CA384139587 | ABCC9 | c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) n.1707-2A>G c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) n.1801-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.592-2A>G (n.592-2A>G) | |
12 | g.21906290T>G | CA384139586 | ABCC9 | c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) n.1707-2A>C c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) n.1801-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.592-2A>C (n.592-2A>C) | |
12 | g.21906291A= | CA2021330430 | ABCC9 | c.1456-3T= (n.1456-3T=) n.1707-3T= c.*557-3T= (n.*557-3T=) n.1801-3T= c.445-3T= (n.445-3T=) c.592-3T= (n.592-3T=) | |
12 | g.21906291A>G | CA6481649 | ABCC9 | c.1456-3T>C (n.1456-3T>C) n.1707-3T>C c.*557-3T>C (n.*557-3T>C) n.1801-3T>C c.445-3T>C (n.445-3T>C) c.592-3T>C (n.592-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906292T>C | CA603682237 | ABCC9 | c.1456-4A>G (n.1456-4A>G) n.1707-4A>G c.*557-4A>G (n.*557-4A>G) n.1801-4A>G c.445-4A>G (n.445-4A>G) c.592-4A>G (n.592-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906292T= | CA2021330431 | ABCC9 | c.1456-4A= (n.1456-4A=) n.1707-4A= c.*557-4A= (n.*557-4A=) n.1801-4A= c.445-4A= (n.445-4A=) c.592-4A= (n.592-4A=) | |
12 | g.21906293A>G | CA2617918028 | ABCC9 | c.1456-5T>C (n.1456-5T>C) n.1707-5T>C c.*557-5T>C (n.*557-5T>C) n.1801-5T>C c.445-5T>C (n.445-5T>C) c.592-5T>C (n.592-5T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906296del | CA2575099762 | ABCC9 | c.1456-5del (n.1456-5del) n.1707-5del c.*557-5del (n.*557-5del) n.1801-5del c.445-5del (n.445-5del) c.592-5del (n.592-5del) | |
12 | g.21906297C>A | CA945540402 | ABCC9 | c.1456-9G>T (n.1456-9G>T) n.1707-9G>T c.*557-9G>T (n.*557-9G>T) n.1801-9G>T c.445-9G>T (n.445-9G>T) c.592-9G>T (n.592-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906297C= | CA2021330433 | ABCC9 | c.1456-9G= (n.1456-9G=) n.1707-9G= c.*557-9G= (n.*557-9G=) n.1801-9G= c.445-9G= (n.445-9G=) c.592-9G= (n.592-9G=) | |
12 | g.21906297_21906298delinsCA | CA2021330432 | ABCC9 | c.1456-10_1456-9delinsTG (n.1456-10_1456-9delinsTG) n.1707-10_1707-9delinsTG c.*557-10_*557-9delinsTG (n.*557-10_*557-9delinsTG) n.1801-10_1801-9delinsTG c.445-10_445-9delinsTG (n.445-10_445-9delinsTG) c.592-10_592-9delinsTG (n.592-10_592-9delinsTG) | |
12 | g.21906298A= | CA2021330434 | ABCC9 | c.1456-10T= (n.1456-10T=) n.1707-10T= c.*557-10T= (n.*557-10T=) n.1801-10T= c.445-10T= (n.445-10T=) c.592-10T= (n.592-10T=) | |
12 | g.21906298A>C | CA686448142 | ABCC9 | c.1456-10T>G (n.1456-10T>G) n.1707-10T>G c.*557-10T>G (n.*557-10T>G) n.1801-10T>G c.445-10T>G (n.445-10T>G) c.592-10T>G (n.592-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906300del | CA6481650 | ABCC9 | c.1456-10del (n.1456-10del) n.1707-10del c.*557-10del (n.*557-10del) n.1801-10del c.445-10del (n.445-10del) c.592-10del (n.592-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906298_21906301del | CA2617918041 | ABCC9 | c.1456-13_1456-10del (n.1456-13_1456-10del) n.1707-13_1707-10del c.*557-13_*557-10del (n.*557-13_*557-10del) n.1801-13_1801-10del c.445-13_445-10del (n.445-13_445-10del) c.592-13_592-10del (n.592-13_592-10del) | gnomAD v4 |
12 | g.21906299A>C | CA2617918048 | ABCC9 | c.1456-11T>G (n.1456-11T>G) n.1707-11T>G c.*557-11T>G (n.*557-11T>G) n.1801-11T>G c.445-11T>G (n.445-11T>G) c.592-11T>G (n.592-11T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906301G>A | CA945540434 | ABCC9 | c.1456-13C>T (n.1456-13C>T) n.1707-13C>T c.*557-13C>T (n.*557-13C>T) n.1801-13C>T c.445-13C>T (n.445-13C>T) c.592-13C>T (n.592-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906301G= | CA2021330435 | ABCC9 | c.1456-13C= (n.1456-13C=) n.1707-13C= c.*557-13C= (n.*557-13C=) n.1801-13C= c.445-13C= (n.445-13C=) c.592-13C= (n.592-13C=) | |
12 | g.21906302G>A | CA6481651 | ABCC9 | c.1456-14C>T (n.1456-14C>T) n.1707-14C>T c.*557-14C>T (n.*557-14C>T) n.1801-14C>T c.445-14C>T (n.445-14C>T) c.592-14C>T (n.592-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21906302G= | CA2021330436 | ABCC9 | c.1456-14C= (n.1456-14C=) n.1707-14C= c.*557-14C= (n.*557-14C=) n.1801-14C= c.445-14C= (n.445-14C=) c.592-14C= (n.592-14C=) | |
12 | g.21906305G>A | CA945540452 | ABCC9 | c.1456-17C>T (n.1456-17C>T) n.1707-17C>T c.*557-17C>T (n.*557-17C>T) n.1801-17C>T c.445-17C>T (n.445-17C>T) c.592-17C>T (n.592-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906305G= | CA2021330437 | ABCC9 | c.1456-17C= (n.1456-17C=) n.1707-17C= c.*557-17C= (n.*557-17C=) n.1801-17C= c.445-17C= (n.445-17C=) c.592-17C= (n.592-17C=) | |
12 | g.21906305G>T | CA2617918059 | ABCC9 | c.1456-17C>A (n.1456-17C>A) n.1707-17C>A c.*557-17C>A (n.*557-17C>A) n.1801-17C>A c.445-17C>A (n.445-17C>A) c.592-17C>A (n.592-17C>A) | gnomAD v4 |