Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21906153T>A | CA384139040 | ABCC9 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.1842A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.1936A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) | |
12 | g.21906153T>C | CA384139042 | ABCC9 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.1842A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.1936A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) | |
12 | g.21906153T>G | CA384139043 | ABCC9 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.1842A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.1936A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) | |
12 | g.21906154T>A | CA384139044 | ABCC9 | c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.1841A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.1935A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) | |
12 | g.21906154T>C | CA478880352 | ABCC9 | c.1590A>G (p.Lys530=) n.1841A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.1935A>G c.579A>G (p.Lys193=) c.726A>G (p.Lys242=) | |
12 | g.21906154T>G | CA384139046 | ABCC9 | c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.1841A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.1935A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) | |
12 | g.21906155T>A | CA384139048 | ABCC9 | c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.1840A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1934A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) | |
12 | g.21906155T>C | CA384139050 | ABCC9 | c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.1840A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1934A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) | |
12 | g.21906155T>G | CA384139051 | ABCC9 | c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.1840A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1934A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) | |
12 | g.21906156T>A | CA384139054 | ABCC9 | c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.1839A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.1933A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) | |
12 | g.21906156T>C | CA384139053 | ABCC9 | c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.1839A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.1933A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) | |
12 | g.21906156T>G | CA384139052 | ABCC9 | c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.1839A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.1933A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) | |
12 | g.21906157G>A | CA478880353 | ABCC9 | c.1587C>T (p.Leu529=) n.1838C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1932C>T c.576C>T (p.Leu192=) c.723C>T (p.Leu241=) | |
12 | g.21906157G>C | CA6481643 | ABCC9 | c.1587C>G (p.Leu529=) n.1838C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1932C>G c.576C>G (p.Leu192=) c.723C>G (p.Leu241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906157G= | CA2021330394 | ABCC9 | c.1587C= (p.Leu529=) n.1838C= c.*688C= (n.*688C=) n.1932C= c.576C= (p.Leu192=) c.723C= (p.Leu241=) | |
12 | g.21906157G>T | CA478880354 | ABCC9 | c.1587C>A (p.Leu529=) n.1838C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1932C>A c.576C>A (p.Leu192=) c.723C>A (p.Leu241=) | |
12 | g.21906158A>C | CA384139057 | ABCC9 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1837T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.1931T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) | |
12 | g.21906158A>G | CA384139058 | ABCC9 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1837T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.1931T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) | |
12 | g.21906158A>T | CA384139060 | ABCC9 | c.1586T>A (p.Leu529His) n.1837T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.1931T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.722T>A (p.Leu241His) | |
12 | g.21906159G>A | CA384139061 | ABCC9 | c.1585C>T (p.Leu529Phe) n.1836C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.1930C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) | |
12 | g.21906159G>C | CA384139063 | ABCC9 | c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1836C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.1930C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.721C>G (p.Leu241Val) | |
12 | g.21906159G>T | CA384139065 | ABCC9 | c.1585C>A (p.Leu529Ile) n.1836C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.1930C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) | |
12 | g.21906160A>C | CA384139066 | ABCC9 | c.1584T>G (p.Ser528Arg) n.1835T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.1929T>G c.573T>G (p.Ser191Arg) c.720T>G (p.Ser240Arg) | |
12 | g.21906160A>G | CA478880355 | ABCC9 | c.1584T>C (p.Ser528=) n.1835T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.1929T>C c.573T>C (p.Ser191=) c.720T>C (p.Ser240=) | |
12 | g.21906160A>T | CA384139068 | ABCC9 | c.1584T>A (p.Ser528Arg) n.1835T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.1929T>A c.573T>A (p.Ser191Arg) c.720T>A (p.Ser240Arg) | |
12 | g.21906161C>A | CA384139070 | ABCC9 | c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.1834G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.1928G>T c.572G>T (p.Ser191Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
12 | g.21906161C>G | CA384139071 | ABCC9 | c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.1834G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.1928G>C c.572G>C (p.Ser191Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.21906161C>T | CA384139073 | ABCC9 | c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.1834G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1928G>A c.572G>A (p.Ser191Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) | |
12 | g.21906162T>A | CA384139078 | ABCC9 | c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.1833A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.1927A>T c.571A>T (p.Ser191Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) | |
12 | g.21906162T>C | CA384139077 | ABCC9 | c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.1833A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.1927A>G c.571A>G (p.Ser191Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) | |
12 | g.21906162T>G | CA384139075 | ABCC9 | c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.1833A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.1927A>C c.571A>C (p.Ser191Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) | |
12 | g.21906163A>C | CA478880356 | ABCC9 | c.1581T>G (p.Ser527=) n.1832T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.1926T>G c.570T>G (p.Ser190=) c.717T>G (p.Ser239=) | |
12 | g.21906163A>G | CA478880357 | ABCC9 | c.1581T>C (p.Ser527=) n.1832T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.1926T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.717T>C (p.Ser239=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21906163A>T | CA478880358 | ABCC9 | c.1581T>A (p.Ser527=) n.1832T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.1926T>A c.570T>A (p.Ser190=) c.717T>A (p.Ser239=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906164_21906165del | CA2617917727 | ABCC9 | c.1580_1581del (p.Ser527Ter) n.1831_1832del c.*681_*682del (n.*681_*682del) n.1925_1926del c.569_570del (p.Ser190Ter) c.716_717del (p.Ser239Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.21906164G>A | CA384139080 | ABCC9 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1831C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.1925C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) | |
12 | g.21906164G>C | CA384139084 | ABCC9 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.1831C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.1925C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906164G= | CA2021330395 | ABCC9 | c.1580C= (p.Ser527=) n.1831C= c.*681C= (n.*681C=) n.1925C= c.569C= (p.Ser190=) c.716C= (p.Ser239=) | |
12 | g.21906164G>T | CA384139082 | ABCC9 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.1831C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.1925C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906165A>C | CA384139086 | ABCC9 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1830T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1924T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) | |
12 | g.21906165A>G | CA384139088 | ABCC9 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1830T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1924T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) | |
12 | g.21906165A>T | CA384139089 | ABCC9 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1830T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1924T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) | |
12 | g.21906165_21906169delinsATAGT | CA2021330396 | ABCC9 | c.1575_1579delinsACTAT (p.Glu525=) n.1826_1830delinsACTAT c.*676_*680delinsACTAT (n.*676_*680delinsACTAT) n.1920_1924delinsACTAT c.564_568delinsACTAT (p.Glu188=) c.711_715delinsACTAT (p.Glu237=) | |
12 | g.21906165_21906166insCCC | CA2617917754 | ABCC9 | c.1578_1579insGGG (p.Leu526_Ser527insGly) n.1829_1830insGGG c.*679_*680insGGG (n.*679_*680insGGG) n.1923_1924insGGG c.567_568insGGG (p.Leu189_Ser190insGly) c.714_715insGGG (p.Leu238_Ser239insGly) | gnomAD v4 |
12 | g.21906166T>A | CA478880359 | ABCC9 | c.1578A>T (p.Leu526=) n.1829A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.1923A>T c.567A>T (p.Leu189=) c.714A>T (p.Leu238=) | |
12 | g.21906166T>C | CA6481644 | ABCC9 | c.1578A>G (p.Leu526=) n.1829A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.1923A>G c.567A>G (p.Leu189=) c.714A>G (p.Leu238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906166T>G | CA478880360 | ABCC9 | c.1578A>C (p.Leu526=) n.1829A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.1923A>C c.567A>C (p.Leu189=) c.714A>C (p.Leu238=) | |
12 | g.21906166T= | CA2021330397 | ABCC9 | c.1578A= (p.Leu526=) n.1829A= c.*679A= (n.*679A=) n.1923A= c.567A= (p.Leu189=) c.714A= (p.Leu238=) | |
12 | g.21906167_21906170del | CA686447943 | ABCC9 | c.1575_1578del (p.Glu525AspfsTer17) n.1826_1829del c.*676_*679del (n.*676_*679del) n.1920_1923del c.564_567del (p.Glu188AspfsTer17) c.711_714del (p.Glu237AspfsTer17) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906167A= | CA2021330398 | ABCC9 | c.1577T= (p.Leu526=) n.1828T= c.*678T= (n.*678T=) n.1922T= c.566T= (p.Leu189=) c.713T= (p.Leu238=) | |
12 | g.21906167A>C | CA384139092 | ABCC9 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1828T>G c.*678T>G (n.*678T>G) n.1922T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906167A>G | CA384139093 | ABCC9 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1828T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.1922T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) | ClinVar |
12 | g.21906167A>T | CA384139095 | ABCC9 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1828T>A c.*678T>A (n.*678T>A) n.1922T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
12 | g.21906168G>A | CA478880361 | ABCC9 | c.1576C>T (p.Leu526=) n.1827C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1921C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.712C>T (p.Leu238=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906168G>C | CA384139097 | ABCC9 | c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1827C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1921C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
12 | g.21906168G>T | CA384139099 | ABCC9 | c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1827C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1921C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) | |
12 | g.21906169T>A | CA384139100 | ABCC9 | c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.1826A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.1920A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) | |
12 | g.21906169T>C | CA478880362 | ABCC9 | c.1575A>G (p.Glu525=) n.1826A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.1920A>G c.564A>G (p.Glu188=) c.711A>G (p.Glu237=) | |
12 | g.21906169T>G | CA384139101 | ABCC9 | c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.1826A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.1920A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) | |
12 | g.21906170T>A | CA384139105 | ABCC9 | c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1825A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1919A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.710A>T (p.Glu237Val) | |
12 | g.21906170T>C | CA384139104 | ABCC9 | c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1825A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1919A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.21906170T>G | CA384139103 | ABCC9 | c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1825A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1919A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) | |
12 | g.21906171C>A | CA384139107 | ABCC9 | c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1824G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1918G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) | |
12 | g.21906171C>G | CA384139108 | ABCC9 | c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1824G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1918G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) | |
12 | g.21906171C>T | CA384139109 | ABCC9 | c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1824G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1918G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) | |
12 | g.21906172T>A | CA384139111 | ABCC9 | c.1572A>T (p.Lys524Asn) n.1823A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.1917A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) | |
12 | g.21906172T>C | CA478880363 | ABCC9 | c.1572A>G (p.Lys524=) n.1823A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.1917A>G c.561A>G (p.Lys187=) c.708A>G (p.Lys236=) | |
12 | g.21906172T>G | CA384139113 | ABCC9 | c.1572A>C (p.Lys524Asn) n.1823A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.1917A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) | |
12 | g.21906173T>A | CA384139115 | ABCC9 | c.1571A>T (p.Lys524Ile) n.1822A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1916A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) | |
12 | g.21906173T>C | CA384139116 | ABCC9 | c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.1822A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1916A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) | |
12 | g.21906173T>G | CA384139118 | ABCC9 | c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.1822A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1916A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) | |
12 | g.21906174T>A | CA384139120 | ABCC9 | c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.1821A>T c.*671A>T (n.*671A>T) n.1915A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
12 | g.21906174T>C | CA384139122 | ABCC9 | c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.1821A>G c.*671A>G (n.*671A>G) n.1915A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) | |
12 | g.21906174T>G | CA384139123 | ABCC9 | c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.1821A>C c.*671A>C (n.*671A>C) n.1915A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
12 | g.21906175C>A | CA384139128 | ABCC9 | c.1569G>T (p.Met523Ile) n.1820G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1914G>T c.558G>T (p.Met186Ile) c.705G>T (p.Met235Ile) | |
12 | g.21906175C>G | CA384139127 | ABCC9 | c.1569G>C (p.Met523Ile) n.1820G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1914G>C c.558G>C (p.Met186Ile) c.705G>C (p.Met235Ile) | |
12 | g.21906175C>T | CA384139125 | ABCC9 | c.1569G>A (p.Met523Ile) n.1820G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1914G>A c.558G>A (p.Met186Ile) c.705G>A (p.Met235Ile) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906176A= | CA2021330399 | ABCC9 | c.1568T= (p.Met523=) n.1819T= c.*669T= (n.*669T=) n.1913T= c.557T= (p.Met186=) c.704T= (p.Met235=) | |
12 | g.21906176A>C | CA384139131 | ABCC9 | c.1568T>G (p.Met523Arg) n.1819T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.1913T>G c.557T>G (p.Met186Arg) c.704T>G (p.Met235Arg) | |
12 | g.21906176A>G | CA384139132 | ABCC9 | c.1568T>C (p.Met523Thr) n.1819T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.1913T>C c.557T>C (p.Met186Thr) c.704T>C (p.Met235Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906176A>T | CA384139134 | ABCC9 | c.1568T>A (p.Met523Lys) n.1819T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.1913T>A c.557T>A (p.Met186Lys) c.704T>A (p.Met235Lys) | |
12 | g.21906177T>A | CA384139136 | ABCC9 | c.1567A>T (p.Met523Leu) n.1818A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1912A>T c.556A>T (p.Met186Leu) c.703A>T (p.Met235Leu) | dbSNP |
12 | g.21906177T>C | CA384139137 | ABCC9 | c.1567A>G (p.Met523Val) n.1818A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1912A>G c.556A>G (p.Met186Val) c.703A>G (p.Met235Val) | |
12 | g.21906177T>G | CA384139139 | ABCC9 | c.1567A>C (p.Met523Leu) n.1818A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.1912A>C c.556A>C (p.Met186Leu) c.703A>C (p.Met235Leu) | |
12 | g.21906177T= | CA2021330400 | ABCC9 | c.1567A= (p.Met523=) n.1818A= c.*668A= (n.*668A=) n.1912A= c.556A= (p.Met186=) c.703A= (p.Met235=) | |
12 | g.21906178T>A | CA384139141 | ABCC9 | c.1566A>T (p.Arg522Ser) n.1817A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1911A>T c.555A>T (p.Arg185Ser) c.702A>T (p.Arg234Ser) | |
12 | g.21906178T>C | CA478880364 | ABCC9 | c.1566A>G (p.Arg522=) n.1817A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1911A>G c.555A>G (p.Arg185=) c.702A>G (p.Arg234=) | |
12 | g.21906178T>G | CA384139142 | ABCC9 | c.1566A>C (p.Arg522Ser) n.1817A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1911A>C c.555A>C (p.Arg185Ser) c.702A>C (p.Arg234Ser) | |
12 | g.21906179C>A | CA384139143 | ABCC9 | c.1565G>T (p.Arg522Ile) n.1816G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.1910G>T c.554G>T (p.Arg185Ile) c.701G>T (p.Arg234Ile) | |
12 | g.21906179C>G | CA384139145 | ABCC9 | c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.1816G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.1910G>C c.554G>C (p.Arg185Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) | |
12 | g.21906179C>T | CA384139146 | ABCC9 | c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.1816G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.1910G>A c.554G>A (p.Arg185Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) | |
12 | g.21906180T>A | CA384139148 | ABCC9 | c.1564A>T (p.Arg522Ter) n.1815A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.1909A>T c.553A>T (p.Arg185Ter) c.700A>T (p.Arg234Ter) | |
12 | g.21906180T>C | CA384139150 | ABCC9 | c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.1815A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1909A>G c.553A>G (p.Arg185Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) | |
12 | g.21906180T>G | CA478880365 | ABCC9 | c.1564A>C (p.Arg522=) n.1815A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.1909A>C c.553A>C (p.Arg185=) c.700A>C (p.Arg234=) | |
12 | g.21906181T>A | CA478880366 | ABCC9 | c.1563A>T (p.Thr521=) n.1814A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.1908A>T c.552A>T (p.Thr184=) c.699A>T (p.Thr233=) | |
12 | g.21906181T>C | CA478880367 | ABCC9 | c.1563A>G (p.Thr521=) n.1814A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.1908A>G c.552A>G (p.Thr184=) c.699A>G (p.Thr233=) | |
12 | g.21906181T>G | CA478880368 | ABCC9 | c.1563A>C (p.Thr521=) n.1814A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.1908A>C c.552A>C (p.Thr184=) c.699A>C (p.Thr233=) | |
12 | g.21906182G>A | CA384139155 | ABCC9 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) n.1813C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1907C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21906182G>C | CA384139151 | ABCC9 | c.1562C>G (p.Thr521Arg) n.1813C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1907C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) | |
12 | g.21906182G= | CA2021330401 | ABCC9 | c.1562C= (p.Thr521=) n.1813C= c.*663C= (n.*663C=) n.1907C= c.551C= (p.Thr184=) c.698C= (p.Thr233=) | |
12 | g.21906182G>T | CA384139153 | ABCC9 | c.1562C>A (p.Thr521Lys) n.1813C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1907C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) | |
12 | g.21906183T>A | CA384139157 | ABCC9 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) n.1812A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1906A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
12 | g.21906183T>C | CA384139159 | ABCC9 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) n.1812A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1906A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
12 | g.21906183T>G | CA384139161 | ABCC9 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) n.1812A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1906A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
12 | g.21906184T>A | CA384139162 | ABCC9 | c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1811A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.1905A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) | |
12 | g.21906184T>C | CA478880369 | ABCC9 | c.1560A>G (p.Glu520=) n.1811A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.1905A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.696A>G (p.Glu232=) | |
12 | g.21906184T>G | CA384139163 | ABCC9 | c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1811A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.1905A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) | |
12 | g.21906185T>A | CA384139166 | ABCC9 | c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1810A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.1904A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.695A>T (p.Glu232Val) | |
12 | g.21906185T>C | CA384139168 | ABCC9 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1810A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1904A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) | |
12 | g.21906185T>G | CA384139169 | ABCC9 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1810A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.1904A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) | |
12 | g.21906186C>A | CA384139171 | ABCC9 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1809G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.1903G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) | |
12 | g.21906186C>G | CA384139173 | ABCC9 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1809G>C c.*659G>C (n.*659G>C) n.1903G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) | |
12 | g.21906186C>T | CA384139175 | ABCC9 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1809G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.1903G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.21906187C>A | CA384139177 | ABCC9 | c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.1808G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.1902G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) | |
12 | g.21906187C= | CA2021330402 | ABCC9 | c.1557G= (p.Glu519=) n.1808G= c.*658G= (n.*658G=) n.1902G= c.546G= (p.Glu182=) c.693G= (p.Glu231=) | |
12 | g.21906187C>G | CA384139176 | ABCC9 | c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.1808G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1902G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) | |
12 | g.21906187C>T | CA136210 | ABCC9 | c.1557G>A (p.Glu519=) n.1808G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1902G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.693G>A (p.Glu231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906188T>A | CA384139179 | ABCC9 | c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1807A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1901A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.692A>T (p.Glu231Val) | |
12 | g.21906188T>C | CA384139183 | ABCC9 | c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1807A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1901A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) | |
12 | g.21906188T>G | CA384139181 | ABCC9 | c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1807A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1901A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) | |
12 | g.21906189C>A | CA384139184 | ABCC9 | c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1806G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1900G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) | |
12 | g.21906189C= | CA2021330403 | ABCC9 | c.1555G= (p.Glu519=) n.1806G= c.*656G= (n.*656G=) n.1900G= c.544G= (p.Glu182=) c.691G= (p.Glu231=) | |
12 | g.21906189C>G | CA384139186 | ABCC9 | c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1806G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.1900G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.21906189C>T | CA384139188 | ABCC9 | c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1806G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1900G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906190C>A | CA478880370 | ABCC9 | c.1554G>T (p.Val518=) n.1805G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1899G>T c.543G>T (p.Val181=) c.690G>T (p.Val230=) | |
12 | g.21906190C= | CA2021330404 | ABCC9 | c.1554G= (p.Val518=) n.1805G= c.*655G= (n.*655G=) n.1899G= c.543G= (p.Val181=) c.690G= (p.Val230=) | |
12 | g.21906190C>G | CA478880371 | ABCC9 | c.1554G>C (p.Val518=) n.1805G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1899G>C c.543G>C (p.Val181=) c.690G>C (p.Val230=) | |
12 | g.21906190C>T | CA6481645 | ABCC9 | c.1554G>A (p.Val518=) n.1805G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1899G>A c.543G>A (p.Val181=) c.690G>A (p.Val230=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.21906191A>C | CA384139190 | ABCC9 | c.1553T>G (p.Val518Gly) n.1804T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1898T>G c.542T>G (p.Val181Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) | |
12 | g.21906191A>G | CA384139192 | ABCC9 | c.1553T>C (p.Val518Ala) n.1804T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1898T>C c.542T>C (p.Val181Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) | |
12 | g.21906191A>T | CA384139193 | ABCC9 | c.1553T>A (p.Val518Glu) n.1804T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1898T>A c.542T>A (p.Val181Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) | |
12 | g.21906192C>A | CA384139199 | ABCC9 | c.1552G>T (p.Val518Leu) n.1803G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1897G>T c.541G>T (p.Val181Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) | |
12 | g.21906192C>G | CA384139195 | ABCC9 | c.1552G>C (p.Val518Leu) n.1803G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1897G>C c.541G>C (p.Val181Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) | |
12 | g.21906192C>T | CA384139197 | ABCC9 | c.1552G>A (p.Val518Met) n.1803G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1897G>A c.541G>A (p.Val181Met) c.688G>A (p.Val230Met) | gnomAD v4 |
12 | g.21906193A= | CA2021330405 | ABCC9 | c.1551T= (p.Ser517=) n.1802T= c.*652T= (n.*652T=) n.1896T= c.540T= (p.Ser180=) c.687T= (p.Ser229=) | |
12 | g.21906193A>C | CA384139201 | ABCC9 | c.1551T>G (p.Ser517Arg) n.1802T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.1896T>G c.540T>G (p.Ser180Arg) c.687T>G (p.Ser229Arg) | |
12 | g.21906193A>G | CA233633329 | ABCC9 | c.1551T>C (p.Ser517=) n.1802T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.1896T>C c.540T>C (p.Ser180=) c.687T>C (p.Ser229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906193A>T | CA384139202 | ABCC9 | c.1551T>A (p.Ser517Arg) n.1802T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.1896T>A c.540T>A (p.Ser180Arg) c.687T>A (p.Ser229Arg) | |
12 | g.21906194C>A | CA384139204 | ABCC9 | c.1550G>T (p.Ser517Ile) n.1801G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.1895G>T c.539G>T (p.Ser180Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) | |
12 | g.21906194C= | CA2021330406 | ABCC9 | c.1550G= (p.Ser517=) n.1801G= c.*651G= (n.*651G=) n.1895G= c.539G= (p.Ser180=) c.686G= (p.Ser229=) | |
12 | g.21906194C>G | CA384139206 | ABCC9 | c.1550G>C (p.Ser517Thr) n.1801G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.1895G>C c.539G>C (p.Ser180Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) | |
12 | g.21906194C>T | CA384139207 | ABCC9 | c.1550G>A (p.Ser517Asn) n.1801G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.1895G>A c.539G>A (p.Ser180Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) | dbSNP |
12 | g.21906195T>A | CA384139209 | ABCC9 | c.1549A>T (p.Ser517Cys) n.1800A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1894A>T c.538A>T (p.Ser180Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) | ClinVar |
12 | g.21906195T>C | CA384139211 | ABCC9 | c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.1800A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1894A>G c.538A>G (p.Ser180Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906195T>G | CA384139210 | ABCC9 | c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.1800A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1894A>C c.538A>C (p.Ser180Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) | |
12 | g.21906196T>A | CA384139213 | ABCC9 | c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1799A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1893A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) | |
12 | g.21906196T>C | CA478880372 | ABCC9 | c.1548A>G (p.Lys516=) n.1799A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1893A>G c.537A>G (p.Lys179=) c.684A>G (p.Lys228=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906196T>G | CA384139215 | ABCC9 | c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1799A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1893A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) | |
12 | g.21906197T>A | CA384139217 | ABCC9 | c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1798A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1892A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
12 | g.21906197T>C | CA384139218 | ABCC9 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1798A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1892A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
12 | g.21906197T>G | CA384139220 | ABCC9 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1798A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1892A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906197T= | CA2021330407 | ABCC9 | c.1547A= (p.Lys516=) n.1798A= c.*648A= (n.*648A=) n.1892A= c.536A= (p.Lys179=) c.683A= (p.Lys228=) | |
12 | g.21906198T>A | CA384139222 | ABCC9 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1797A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.1891A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
12 | g.21906198T>C | CA384139223 | ABCC9 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1797A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.1891A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.21906198T>G | CA384139225 | ABCC9 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1797A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.1891A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) | |
12 | g.21906199G>A | CA6481646 | ABCC9 | c.1545C>T (p.Cys515=) n.1796C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.1890C>T c.534C>T (p.Cys178=) c.681C>T (p.Cys227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906199G>C | CA384139227 | ABCC9 | c.1545C>G (p.Cys515Trp) n.1796C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.1890C>G c.534C>G (p.Cys178Trp) c.681C>G (p.Cys227Trp) | |
12 | g.21906199G= | CA2021330408 | ABCC9 | c.1545C= (p.Cys515=) n.1796C= c.*646C= (n.*646C=) n.1890C= c.534C= (p.Cys178=) c.681C= (p.Cys227=) | |
12 | g.21906199G>T | CA384139229 | ABCC9 | c.1545C>A (p.Cys515Ter) n.1796C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.1890C>A c.534C>A (p.Cys178Ter) c.681C>A (p.Cys227Ter) | |
12 | g.21906200C>A | CA384139231 | ABCC9 | c.1544G>T (p.Cys515Phe) n.1795G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1889G>T c.533G>T (p.Cys178Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) | |
12 | g.21906200C= | CA2021330409 | ABCC9 | c.1544G= (p.Cys515=) n.1795G= c.*645G= (n.*645G=) n.1889G= c.533G= (p.Cys178=) c.680G= (p.Cys227=) | |
12 | g.21906200C>G | CA384139234 | ABCC9 | c.1544G>C (p.Cys515Ser) n.1795G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1889G>C c.533G>C (p.Cys178Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906200C>T | CA384139232 | ABCC9 | c.1544G>A (p.Cys515Tyr) n.1795G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1889G>A c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.21906201A>C | CA384139235 | ABCC9 | c.1543T>G (p.Cys515Gly) n.1794T>G c.*644T>G (n.*644T>G) n.1888T>G c.532T>G (p.Cys178Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) | |
12 | g.21906201A>G | CA384139237 | ABCC9 | c.1543T>C (p.Cys515Arg) n.1794T>C c.*644T>C (n.*644T>C) n.1888T>C c.532T>C (p.Cys178Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) | |
12 | g.21906201A>T | CA384139238 | ABCC9 | c.1543T>A (p.Cys515Ser) n.1794T>A c.*644T>A (n.*644T>A) n.1888T>A c.532T>A (p.Cys178Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) | |
12 | g.21906202G>A | CA478880373 | ABCC9 | c.1542C>T (p.Phe514=) n.1793C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1887C>T c.531C>T (p.Phe177=) c.678C>T (p.Phe226=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906202G>C | CA384139240 | ABCC9 | c.1542C>G (p.Phe514Leu) n.1793C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1887C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) | |
12 | g.21906202G>T | CA384139241 | ABCC9 | c.1542C>A (p.Phe514Leu) n.1793C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1887C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) | |
12 | g.21906203A>C | CA384139242 | ABCC9 | c.1541T>G (p.Phe514Cys) n.1792T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1886T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) | |
12 | g.21906203A>G | CA384139244 | ABCC9 | c.1541T>C (p.Phe514Ser) n.1792T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1886T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
12 | g.21906203A>T | CA384139245 | ABCC9 | c.1541T>A (p.Phe514Tyr) n.1792T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.1886T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
12 | g.21906204A= | CA2021330410 | ABCC9 | c.1540T= (p.Phe514=) n.1791T= c.*641T= (n.*641T=) n.1885T= c.529T= (p.Phe177=) c.676T= (p.Phe226=) | |
12 | g.21906204A>C | CA384139247 | ABCC9 | c.1540T>G (p.Phe514Val) n.1791T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.1885T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.676T>G (p.Phe226Val) | |
12 | g.21906204A>G | CA384139249 | ABCC9 | c.1540T>C (p.Phe514Leu) n.1791T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.1885T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) | dbSNP |
12 | g.21906204A>T | CA384139251 | ABCC9 | c.1540T>A (p.Phe514Ile) n.1791T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.1885T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
12 | g.21906205A>C | CA384139253 | ABCC9 | c.1539T>G (p.Ile513Met) n.1790T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.1884T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.675T>G (p.Ile225Met) | |
12 | g.21906205A>G | CA478880374 | ABCC9 | c.1539T>C (p.Ile513=) n.1790T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.1884T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.675T>C (p.Ile225=) | |
12 | g.21906205A>T | CA478880375 | ABCC9 | c.1539T>A (p.Ile513=) n.1790T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.1884T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.675T>A (p.Ile225=) | |
12 | g.21906206A>C | CA384139257 | ABCC9 | c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.1789T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1883T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) | |
12 | g.21906206A>G | CA384139254 | ABCC9 | c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1789T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1883T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) | |
12 | g.21906206A>T | CA384139256 | ABCC9 | c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.1789T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1883T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) | |
12 | g.21906207T>A | CA384139259 | ABCC9 | c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.1788A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1882A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) | |
12 | g.21906207T>C | CA384139260 | ABCC9 | c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1788A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1882A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.673A>G (p.Ile225Val) | |
12 | g.21906207T>G | CA384139262 | ABCC9 | c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1788A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.1882A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) | |
12 | g.21906208G>A | CA478880376 | ABCC9 | c.1536C>T (p.His512=) n.1787C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1881C>T c.525C>T (p.His175=) c.672C>T (p.His224=) | |
12 | g.21906208G>C | CA384139264 | ABCC9 | c.1536C>G (p.His512Gln) n.1787C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1881C>G c.525C>G (p.His175Gln) c.672C>G (p.His224Gln) | |
12 | g.21906208G>T | CA384139266 | ABCC9 | c.1536C>A (p.His512Gln) n.1787C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1881C>A c.525C>A (p.His175Gln) c.672C>A (p.His224Gln) | |
12 | g.21906209T>A | CA384139268 | ABCC9 | c.1535A>T (p.His512Leu) n.1786A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1880A>T c.524A>T (p.His175Leu) c.671A>T (p.His224Leu) | |
12 | g.21906209T>C | CA384139269 | ABCC9 | c.1535A>G (p.His512Arg) n.1786A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1880A>G c.524A>G (p.His175Arg) c.671A>G (p.His224Arg) | |
12 | g.21906209T>G | CA384139270 | ABCC9 | c.1535A>C (p.His512Pro) n.1786A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1880A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.671A>C (p.His224Pro) | |
12 | g.21906210G>A | CA233633335 | ABCC9 | c.1534C>T (p.His512Tyr) n.1785C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1879C>T c.523C>T (p.His175Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) | dbSNP |
12 | g.21906210G>C | CA384139273 | ABCC9 | c.1534C>G (p.His512Asp) n.1785C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1879C>G c.523C>G (p.His175Asp) c.670C>G (p.His224Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.21906210G= | CA2021330411 | ABCC9 | c.1534C= (p.His512=) n.1785C= c.*635C= (n.*635C=) n.1879C= c.523C= (p.His175=) c.670C= (p.His224=) | |
12 | g.21906210G>T | CA384139274 | ABCC9 | c.1534C>A (p.His512Asn) n.1785C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1879C>A c.523C>A (p.His175Asn) c.670C>A (p.His224Asn) | |
12 | g.21906211T>A | CA384139277 | ABCC9 | c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1784A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1878A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) | |
12 | g.21906211T>C | CA478880377 | ABCC9 | c.1533A>G (p.Glu511=) n.1784A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1878A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.669A>G (p.Glu223=) | |
12 | g.21906211T>G | CA384139278 | ABCC9 | c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1784A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1878A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) | |
12 | g.21906212T>A | CA384139280 | ABCC9 | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1783A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1877A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.668A>T (p.Glu223Val) | |
12 | g.21906212T>C | CA384139284 | ABCC9 | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1783A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1877A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) | |
12 | g.21906212T>G | CA384139282 | ABCC9 | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1783A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1877A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
12 | g.21906213C>A | CA384139285 | ABCC9 | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1782G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1876G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) | |
12 | g.21906213C>G | CA384139287 | ABCC9 | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1782G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1876G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
12 | g.21906213C>T | CA384139289 | ABCC9 | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1782G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1876G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906214C>A | CA384139291 | ABCC9 | c.1530G>T (p.Trp510Cys) n.1781G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1875G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) c.666G>T (p.Trp222Cys) | |
12 | g.21906214C>G | CA384139292 | ABCC9 | c.1530G>C (p.Trp510Cys) n.1781G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1875G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) c.666G>C (p.Trp222Cys) | |
12 | g.21906214C>T | CA384139294 | ABCC9 | c.1530G>A (p.Trp510Ter) n.1781G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1875G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) c.666G>A (p.Trp222Ter) | |
12 | g.21906215C>A | CA384139297 | ABCC9 | c.1529G>T (p.Trp510Leu) n.1780G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1874G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) c.665G>T (p.Trp222Leu) | |
12 | g.21906215C= | CA2021330412 | ABCC9 | c.1529G= (p.Trp510=) n.1780G= c.*630G= (n.*630G=) n.1874G= c.518G= (p.Trp173=) c.665G= (p.Trp222=) | |
12 | g.21906215C>G | CA384139298 | ABCC9 | c.1529G>C (p.Trp510Ser) n.1780G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1874G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) c.665G>C (p.Trp222Ser) | |
12 | g.21906215C>T | CA6481647 | ABCC9 | c.1529G>A (p.Trp510Ter) n.1780G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1874G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) c.665G>A (p.Trp222Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906216A>C | CA384139301 | ABCC9 | c.1528T>G (p.Trp510Gly) n.1779T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.1873T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) c.664T>G (p.Trp222Gly) | |
12 | g.21906216A>G | CA384139303 | ABCC9 | c.1528T>C (p.Trp510Arg) n.1779T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.1873T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) c.664T>C (p.Trp222Arg) | |
12 | g.21906216A>T | CA384139305 | ABCC9 | c.1528T>A (p.Trp510Arg) n.1779T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.1873T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) c.664T>A (p.Trp222Arg) | |
12 | g.21906216dup | CA2617917898 | ABCC9 | c.1528dup (p.Trp510LeufsTer19) n.1779dup c.*629dup (n.*629dup) n.1873dup c.517dup (p.Trp173LeufsTer19) c.664dup (p.Trp222LeufsTer19) | gnomAD v4 |
12 | g.21906217G>A | CA478880390 | ABCC9 | c.1527C>T (p.Ala509=) n.1778C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1872C>T c.516C>T (p.Ala172=) c.663C>T (p.Ala221=) | |
12 | g.21906217G>C | CA478880391 | ABCC9 | c.1527C>G (p.Ala509=) n.1778C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1872C>G c.516C>G (p.Ala172=) c.663C>G (p.Ala221=) | |
12 | g.21906217G>T | CA478880393 | ABCC9 | c.1527C>A (p.Ala509=) n.1778C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1872C>A c.516C>A (p.Ala172=) c.663C>A (p.Ala221=) | |
12 | g.21906218G>A | CA384139308 | ABCC9 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1777C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.1871C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.662C>T (p.Ala221Val) | |
12 | g.21906218G>C | CA233633342 | ABCC9 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1777C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.1871C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) | dbSNP |
12 | g.21906218G= | CA2021330413 | ABCC9 | c.1526C= (p.Ala509=) n.1777C= c.*627C= (n.*627C=) n.1871C= c.515C= (p.Ala172=) c.662C= (p.Ala221=) | |
12 | g.21906218G>T | CA384139306 | ABCC9 | c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1777C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.1871C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) | |
12 | g.21906219C>A | CA384139310 | ABCC9 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1776G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1870G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) | |
12 | g.21906219C>G | CA384139312 | ABCC9 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1776G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1870G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
12 | g.21906219C>T | CA384139314 | ABCC9 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1776G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1870G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906220A= | CA2021330414 | ABCC9 | c.1524T= (p.Tyr508=) n.1775T= c.*625T= (n.*625T=) n.1869T= c.513T= (p.Tyr171=) c.660T= (p.Tyr220=) | |
12 | g.21906220A>C | CA384139316 | ABCC9 | c.1524T>G (p.Tyr508Ter) n.1775T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1869T>G c.513T>G (p.Tyr171Ter) c.660T>G (p.Tyr220Ter) | |
12 | g.21906220A>G | CA478880402 | ABCC9 | c.1524T>C (p.Tyr508=) n.1775T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.1869T>C c.513T>C (p.Tyr171=) c.660T>C (p.Tyr220=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906220A>T | CA384139317 | ABCC9 | c.1524T>A (p.Tyr508Ter) n.1775T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.1869T>A c.513T>A (p.Tyr171Ter) c.660T>A (p.Tyr220Ter) | |
12 | g.21906221T>A | CA384139319 | ABCC9 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.1774A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1868A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) | |
12 | g.21906221T>C | CA384139320 | ABCC9 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.1774A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1868A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) | |
12 | g.21906221T>G | CA384139322 | ABCC9 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.1774A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.1868A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) | |
12 | g.21906222A>C | CA384139324 | ABCC9 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.1773T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1867T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) | |
12 | g.21906222A>G | CA384139326 | ABCC9 | c.1522T>C (p.Tyr508His) n.1773T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1867T>C c.511T>C (p.Tyr171His) c.658T>C (p.Tyr220His) | |
12 | g.21906222A>T | CA384139327 | ABCC9 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.1773T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1867T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) | |
12 | g.21906223C>A | CA384139330 | ABCC9 | c.1521G>T (p.Leu507Phe) n.1772G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1866G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) | |
12 | g.21906223C= | CA2021330415 | ABCC9 | c.1521G= (p.Leu507=) n.1772G= c.*622G= (n.*622G=) n.1866G= c.510G= (p.Leu170=) c.657G= (p.Leu219=) | |
12 | g.21906223C>G | CA384139329 | ABCC9 | c.1521G>C (p.Leu507Phe) n.1772G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1866G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) | |
12 | g.21906223C>T | CA478880416 | ABCC9 | c.1521G>A (p.Leu507=) n.1772G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.1866G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906224A>C | CA384139332 | ABCC9 | c.1520T>G (p.Leu507Trp) n.1771T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.1865T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.21906224A>G | CA384139334 | ABCC9 | c.1520T>C (p.Leu507Ser) n.1771T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.1865T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
12 | g.21906224A>T | CA384139336 | ABCC9 | c.1520T>A (p.Leu507Ter) n.1771T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.1865T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
12 | g.21906225A= | CA2021330416 | ABCC9 | c.1519T= (p.Leu507=) n.1770T= c.*620T= (n.*620T=) n.1864T= c.508T= (p.Leu170=) c.655T= (p.Leu219=) | |
12 | g.21906225A>C | CA384139337 | ABCC9 | c.1519T>G (p.Leu507Val) n.1770T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1864T>G c.508T>G (p.Leu170Val) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
12 | g.21906225A>G | CA478880423 | ABCC9 | c.1519T>C (p.Leu507=) n.1770T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1864T>C c.508T>C (p.Leu170=) c.655T>C (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906225A>T | CA384139339 | ABCC9 | c.1519T>A (p.Leu507Met) n.1770T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1864T>A c.508T>A (p.Leu170Met) c.655T>A (p.Leu219Met) | |
12 | g.21906226T>A | CA384139341 | ABCC9 | c.1518A>T (p.Lys506Asn) n.1769A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.1863A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) | |
12 | g.21906226T>C | CA478880426 | ABCC9 | c.1518A>G (p.Lys506=) n.1769A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1863A>G c.507A>G (p.Lys169=) c.654A>G (p.Lys218=) | |
12 | g.21906226T>G | CA384139343 | ABCC9 | c.1518A>C (p.Lys506Asn) n.1769A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1863A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) | |
12 | g.21906227T>A | CA384139344 | ABCC9 | c.1517A>T (p.Lys506Ile) n.1768A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1862A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) | |
12 | g.21906227T>C | CA384139346 | ABCC9 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.1768A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1862A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) | |
12 | g.21906227T>G | CA384139348 | ABCC9 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.1768A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1862A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) | |
12 | g.21906228T>A | CA384139350 | ABCC9 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.1767A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1861A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) | |
12 | g.21906228T>C | CA384139351 | ABCC9 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.1767A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1861A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) | |
12 | g.21906228T>G | CA384139353 | ABCC9 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.1767A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1861A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906229T>A | CA478880435 | ABCC9 | c.1515A>T (p.Leu505=) n.1766A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.1860A>T c.504A>T (p.Leu168=) c.651A>T (p.Leu217=) | |
12 | g.21906229T>C | CA478880437 | ABCC9 | c.1515A>G (p.Leu505=) n.1766A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.1860A>G c.504A>G (p.Leu168=) c.651A>G (p.Leu217=) | |
12 | g.21906229T>G | CA478880438 | ABCC9 | c.1515A>C (p.Leu505=) n.1766A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.1860A>C c.504A>C (p.Leu168=) c.651A>C (p.Leu217=) | |
12 | g.21906230A>C | CA384139357 | ABCC9 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1765T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.1859T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
12 | g.21906230A>G | CA384139355 | ABCC9 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1765T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1859T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) | |
12 | g.21906230A>T | CA384139356 | ABCC9 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1765T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1859T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) | |
12 | g.21906231G>A | CA478880444 | ABCC9 | c.1513C>T (p.Leu505=) n.1764C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1858C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.649C>T (p.Leu217=) | |
12 | g.21906231G>C | CA384139359 | ABCC9 | c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1764C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1858C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.649C>G (p.Leu217Val) | |
12 | g.21906231G>T | CA384139361 | ABCC9 | c.1513C>A (p.Leu505Ile) n.1764C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1858C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) | |
12 | g.21906232A= | CA2021330417 | ABCC9 | c.1512T= (p.Leu504=) n.1763T= c.*613T= (n.*613T=) n.1857T= c.501T= (p.Leu167=) c.648T= (p.Leu216=) | |
12 | g.21906232A>C | CA478880448 | ABCC9 | c.1512T>G (p.Leu504=) n.1763T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1857T>G c.501T>G (p.Leu167=) c.648T>G (p.Leu216=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906232A>G | CA478880450 | ABCC9 | c.1512T>C (p.Leu504=) n.1763T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1857T>C c.501T>C (p.Leu167=) c.648T>C (p.Leu216=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906232A>T | CA478880451 | ABCC9 | c.1512T>A (p.Leu504=) n.1763T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1857T>A c.501T>A (p.Leu167=) c.648T>A (p.Leu216=) | |
12 | g.21906233A= | CA2021330418 | ABCC9 | c.1511T= (p.Leu504=) n.1762T= c.*612T= (n.*612T=) n.1856T= c.500T= (p.Leu167=) c.647T= (p.Leu216=) | |
12 | g.21906233A>C | CA384139362 | ABCC9 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.1762T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.1856T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906233A>G | CA384139364 | ABCC9 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.1762T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1856T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) | |
12 | g.21906233A>T | CA384139365 | ABCC9 | c.1511T>A (p.Leu504His) n.1762T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1856T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.647T>A (p.Leu216His) | |
12 | g.21906234G>A | CA384139366 | ABCC9 | c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.1761C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1855C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) | |
12 | g.21906234G>C | CA384139367 | ABCC9 | c.1510C>G (p.Leu504Val) n.1761C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1855C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.646C>G (p.Leu216Val) | |
12 | g.21906234G>T | CA384139368 | ABCC9 | c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.1761C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1855C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) | |
12 | g.21906235T>A | CA384139371 | ABCC9 | c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1760A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.1854A>T c.498A>T (p.Lys166Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) | |
12 | g.21906235T>C | CA478880459 | ABCC9 | c.1509A>G (p.Lys503=) n.1760A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.1854A>G c.498A>G (p.Lys166=) c.645A>G (p.Lys215=) | |
12 | g.21906235T>G | CA384139372 | ABCC9 | c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1760A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.1854A>C c.498A>C (p.Lys166Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) | |
12 | g.21906236T>A | CA384139373 | ABCC9 | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1759A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1853A>T c.497A>T (p.Lys166Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) | |
12 | g.21906236T>C | CA384139374 | ABCC9 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1759A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1853A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) | |
12 | g.21906236T>G | CA384139376 | ABCC9 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1759A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1853A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) | |
12 | g.21906237T>A | CA384139381 | ABCC9 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1758A>T c.*608A>T (n.*608A>T) n.1852A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) | |
12 | g.21906237T>C | CA384139380 | ABCC9 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1758A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.1852A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) | |
12 | g.21906237T>G | CA384139378 | ABCC9 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1758A>C c.*608A>C (n.*608A>C) n.1852A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.21906238G>A | CA478880467 | ABCC9 | c.1506C>T (p.Ile502=) n.1757C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1851C>T c.495C>T (p.Ile165=) c.642C>T (p.Ile214=) | |
12 | g.21906238G>C | CA384139383 | ABCC9 | c.1506C>G (p.Ile502Met) n.1757C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1851C>G c.495C>G (p.Ile165Met) c.642C>G (p.Ile214Met) | |
12 | g.21906238G>T | CA478880469 | ABCC9 | c.1506C>A (p.Ile502=) n.1757C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1851C>A c.495C>A (p.Ile165=) c.642C>A (p.Ile214=) | |
12 | g.21906239A>C | CA384139385 | ABCC9 | c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.1756T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.1850T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
12 | g.21906239A>G | CA384139386 | ABCC9 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1756T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.1850T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
12 | g.21906239A>T | CA384139387 | ABCC9 | c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.1756T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.1850T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
12 | g.21906240T>A | CA384139389 | ABCC9 | c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.1755A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1849A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
12 | g.21906240T>C | CA384139391 | ABCC9 | c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1755A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1849A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.640A>G (p.Ile214Val) | |
12 | g.21906240T>G | CA384139393 | ABCC9 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.1755A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1849A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
12 | g.21906241G>A | CA478880477 | ABCC9 | c.1503C>T (p.Gly501=) n.1754C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1848C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.639C>T (p.Gly213=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906241G>C | CA478880481 | ABCC9 | c.1503C>G (p.Gly501=) n.1754C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1848C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.639C>G (p.Gly213=) | |
12 | g.21906241G>T | CA478880479 | ABCC9 | c.1503C>A (p.Gly501=) n.1754C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1848C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.639C>A (p.Gly213=) | |
12 | g.21906242C>A | CA384139394 | ABCC9 | c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1753G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1847G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.638G>T (p.Gly213Val) | |
12 | g.21906242C>G | CA384139396 | ABCC9 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1753G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1847G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) | |
12 | g.21906242C>T | CA384139398 | ABCC9 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.1753G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1847G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) | |
12 | g.21906243C>A | CA384139400 | ABCC9 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.1752G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1846G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) | |
12 | g.21906243C= | CA2021330419 | ABCC9 | c.1501G= (p.Gly501=) n.1752G= c.*602G= (n.*602G=) n.1846G= c.490G= (p.Gly164=) c.637G= (p.Gly213=) | |
12 | g.21906243C>G | CA384139401 | ABCC9 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1752G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1846G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
12 | g.21906243C>T | CA16606242 | ABCC9 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.1752G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1846G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906244T>A | CA384139404 | ABCC9 | c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.1751A>T c.*601A>T (n.*601A>T) n.1845A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) | |
12 | g.21906244T>C | CA478880489 | ABCC9 | c.1500A>G (p.Lys500=) n.1751A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.1845A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.636A>G (p.Lys212=) | |
12 | g.21906244T>G | CA384139405 | ABCC9 | c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.1751A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.1845A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) | |
12 | g.21906245T>A | CA384139411 | ABCC9 | c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.1750A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1844A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) | |
12 | g.21906245T>C | CA384139409 | ABCC9 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1750A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1844A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) | |
12 | g.21906245T>G | CA384139408 | ABCC9 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1750A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1844A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) | |
12 | g.21906246T>A | CA384139412 | ABCC9 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1749A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1843A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) | |
12 | g.21906246T>C | CA384139414 | ABCC9 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1749A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1843A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) | |
12 | g.21906246T>G | CA384139416 | ABCC9 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1749A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1843A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) | |
12 | g.21906247C>A | CA384139417 | ABCC9 | c.1497G>T (p.Leu499Phe) n.1748G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1842G>T c.486G>T (p.Leu162Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) | |
12 | g.21906247C>G | CA384139419 | ABCC9 | c.1497G>C (p.Leu499Phe) n.1748G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1842G>C c.486G>C (p.Leu162Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) | |
12 | g.21906247C>T | CA478880499 | ABCC9 | c.1497G>A (p.Leu499=) n.1748G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1842G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.633G>A (p.Leu211=) | |
12 | g.21906248A>C | CA384139420 | ABCC9 | c.1496T>G (p.Leu499Trp) n.1747T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1841T>G c.485T>G (p.Leu162Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) | |
12 | g.21906248A>G | CA384139421 | ABCC9 | c.1496T>C (p.Leu499Ser) n.1747T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1841T>C c.485T>C (p.Leu162Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) | |
12 | g.21906248A>T | CA384139423 | ABCC9 | c.1496T>A (p.Leu499Ter) n.1747T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1841T>A c.485T>A (p.Leu162Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) | |
12 | g.21906249A>C | CA384139425 | ABCC9 | c.1495T>G (p.Leu499Val) n.1746T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.1840T>G c.484T>G (p.Leu162Val) c.631T>G (p.Leu211Val) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906249A>G | CA478880504 | ABCC9 | c.1495T>C (p.Leu499=) n.1746T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.1840T>C c.484T>C (p.Leu162=) c.631T>C (p.Leu211=) | |
12 | g.21906249A>T | CA384139426 | ABCC9 | c.1495T>A (p.Leu499Met) n.1746T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.1840T>A c.484T>A (p.Leu162Met) c.631T>A (p.Leu211Met) | |
12 | g.21906250T>A | CA478880507 | ABCC9 | c.1494A>T (p.Ile498=) n.1745A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.1839A>T c.483A>T (p.Ile161=) c.630A>T (p.Ile210=) | |
12 | g.21906250T>C | CA384139428 | ABCC9 | c.1494A>G (p.Ile498Met) n.1745A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1839A>G c.483A>G (p.Ile161Met) c.630A>G (p.Ile210Met) | |
12 | g.21906250T>G | CA478880510 | ABCC9 | c.1494A>C (p.Ile498=) n.1745A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.1839A>C c.483A>C (p.Ile161=) c.630A>C (p.Ile210=) | |
12 | g.21906251A>C | CA384139430 | ABCC9 | c.1493T>G (p.Ile498Arg) n.1744T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1838T>G c.482T>G (p.Ile161Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) | |
12 | g.21906251A>G | CA384139432 | ABCC9 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.1744T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1838T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.21906251A>T | CA384139433 | ABCC9 | c.1493T>A (p.Ile498Lys) n.1744T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1838T>A c.482T>A (p.Ile161Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) | |
12 | g.21906252T>A | CA384139436 | ABCC9 | c.1492A>T (p.Ile498Leu) n.1743A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1837A>T c.481A>T (p.Ile161Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) | |
12 | g.21906252T>C | CA384139438 | ABCC9 | c.1492A>G (p.Ile498Val) n.1743A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1837A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.628A>G (p.Ile210Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906252T>G | CA384139435 | ABCC9 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.1743A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1837A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) | |
12 | g.21906252T= | CA2021330420 | ABCC9 | c.1492A= (p.Ile498=) n.1743A= c.*593A= (n.*593A=) n.1837A= c.481A= (p.Ile161=) c.628A= (p.Ile210=) | |
12 | g.21906253T>A | CA384139439 | ABCC9 | c.1491A>T (p.Glu497Asp) n.1742A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.1836A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) | |
12 | g.21906253T>C | CA478880518 | ABCC9 | c.1491A>G (p.Glu497=) n.1742A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.1836A>G c.480A>G (p.Glu160=) c.627A>G (p.Glu209=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906253T>G | CA384139441 | ABCC9 | c.1491A>C (p.Glu497Asp) n.1742A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.1836A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) |