Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21906089C=CA2021330363ABCC9c.1618+37G= (n.1618+37G=)
n.1869+37G=
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n.1963+37G=
c.607+37G= (n.607+37G=)
c.754+37G= (n.754+37G=)
12g.21906089C>GCA2021330364ABCC9c.1618+37G>C (n.1618+37G>C)
n.1869+37G>C
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n.1963+37G>C
c.607+37G>C (n.607+37G>C)
c.754+37G>C (n.754+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906089C>TCA2843446851ABCC9c.1618+37G>A (n.1618+37G>A)
n.1869+37G>A
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n.1963+37G>A
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c.754+37G>A (n.754+37G>A)
12g.21906092A=CA2021330365ABCC9c.1618+34T= (n.1618+34T=)
n.1869+34T=
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n.1963+34T=
c.607+34T= (n.607+34T=)
c.754+34T= (n.754+34T=)
12g.21906092A>GCA603681929ABCC9c.1618+34T>C (n.1618+34T>C)
n.1869+34T>C
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n.1963+34T>C
c.607+34T>C (n.607+34T>C)
c.754+34T>C (n.754+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906094_21906107delinsAGTCGCCTGTTCTTCA2021330366ABCC9c.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT)
n.1869+19_1869+32delinsAAGAACAGGCGACT
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n.1963+19_1963+32delinsAAGAACAGGCGACT
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c.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT)
12g.21906095G>CCA6481634ABCC9c.1618+31C>G (n.1618+31C>G)
n.1869+31C>G
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n.1963+31C>G
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c.754+31C>G (n.754+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906095G=CA2021330367ABCC9c.1618+31C= (n.1618+31C=)
n.1869+31C=
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n.1963+31C=
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c.754+31C= (n.754+31C=)
12g.21906095_21906107delCA6481633ABCC9c.1618+19_1618+31del (n.1618+19_1618+31del)
n.1869+19_1869+31del
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n.1963+19_1963+31del
c.607+19_607+31del (n.607+19_607+31del)
c.754+19_754+31del (n.754+19_754+31del)
 dbSNP ExAC
12g.21906096T>CCA603681931ABCC9c.1618+30A>G (n.1618+30A>G)
n.1869+30A>G
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n.1963+30A>G
c.607+30A>G (n.607+30A>G)
c.754+30A>G (n.754+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906096T=CA2021330368ABCC9c.1618+30A= (n.1618+30A=)
n.1869+30A=
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12g.21906097C>ACA6481636ABCC9c.1618+29G>T (n.1618+29G>T)
n.1869+29G>T
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n.1963+29G>T
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c.754+29G>T (n.754+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906097C=CA2021330369ABCC9c.1618+29G= (n.1618+29G=)
n.1869+29G=
c.*719+29G= (n.*719+29G=)
n.1963+29G=
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12g.21906097C>TCA6481635ABCC9c.1618+29G>A (n.1618+29G>A)
n.1869+29G>A
c.*719+29G>A (n.*719+29G>A)
n.1963+29G>A
c.607+29G>A (n.607+29G>A)
c.754+29G>A (n.754+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906098G>ACA603681937ABCC9c.1618+28C>T (n.1618+28C>T)
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c.754+28C>T (n.754+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906098G=CA2021330370ABCC9c.1618+28C= (n.1618+28C=)
n.1869+28C=
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n.1963+28C=
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12g.21906098G>TCA6481637ABCC9c.1618+28C>A (n.1618+28C>A)
n.1869+28C>A
c.*719+28C>A (n.*719+28C>A)
n.1963+28C>A
c.607+28C>A (n.607+28C>A)
c.754+28C>A (n.754+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906099C=CA2021330371ABCC9c.1618+27G= (n.1618+27G=)
n.1869+27G=
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n.1963+27G=
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12g.21906099C>TCA6481638ABCC9c.1618+27G>A (n.1618+27G>A)
n.1869+27G>A
c.*719+27G>A (n.*719+27G>A)
n.1963+27G>A
c.607+27G>A (n.607+27G>A)
c.754+27G>A (n.754+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906101T>ACA2617917554ABCC9c.1618+25A>T (n.1618+25A>T)
n.1869+25A>T
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n.1963+25A>T
c.607+25A>T (n.607+25A>T)
c.754+25A>T (n.754+25A>T)
 gnomAD v4
12g.21906102G>ACA603681940ABCC9c.1618+24C>T (n.1618+24C>T)
n.1869+24C>T
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n.1963+24C>T
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c.754+24C>T (n.754+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21906102G=CA2021330372ABCC9c.1618+24C= (n.1618+24C=)
n.1869+24C=
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n.1963+24C=
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c.754+24C= (n.754+24C=)
12g.21906104T>ACA945540347ABCC9c.1618+22A>T (n.1618+22A>T)
n.1869+22A>T
c.*719+22A>T (n.*719+22A>T)
n.1963+22A>T
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c.754+22A>T (n.754+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906104T=CA2021330373ABCC9c.1618+22A= (n.1618+22A=)
n.1869+22A=
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n.1963+22A=
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c.754+22A= (n.754+22A=)
12g.21906105C>ACA2617917556ABCC9c.1618+21G>T (n.1618+21G>T)
n.1869+21G>T
c.*719+21G>T (n.*719+21G>T)
n.1963+21G>T
c.607+21G>T (n.607+21G>T)
c.754+21G>T (n.754+21G>T)
 gnomAD v4
12g.21906105C=CA2021330374ABCC9c.1618+21G= (n.1618+21G=)
n.1869+21G=
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n.1963+21G=
c.607+21G= (n.607+21G=)
c.754+21G= (n.754+21G=)
12g.21906105C>GCA2021330375ABCC9c.1618+21G>C (n.1618+21G>C)
n.1869+21G>C
c.*719+21G>C (n.*719+21G>C)
n.1963+21G>C
c.607+21G>C (n.607+21G>C)
c.754+21G>C (n.754+21G>C)
 dbSNP
12g.21906105C>TCA6481639ABCC9c.1618+21G>A (n.1618+21G>A)
n.1869+21G>A
c.*719+21G>A (n.*719+21G>A)
n.1963+21G>A
c.607+21G>A (n.607+21G>A)
c.754+21G>A (n.754+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906105_21906106delinsCTCA2021330376ABCC9c.1618+20_1618+21delinsAG (n.1618+20_1618+21delinsAG)
n.1869+20_1869+21delinsAG
c.*719+20_*719+21delinsAG (n.*719+20_*719+21delinsAG)
n.1963+20_1963+21delinsAG
c.607+20_607+21delinsAG (n.607+20_607+21delinsAG)
c.754+20_754+21delinsAG (n.754+20_754+21delinsAG)
12g.21906106T>GCA2617917565ABCC9c.1618+20A>C (n.1618+20A>C)
n.1869+20A>C
c.*719+20A>C (n.*719+20A>C)
n.1963+20A>C
c.607+20A>C (n.607+20A>C)
c.754+20A>C (n.754+20A>C)
 gnomAD v4
12g.21906107delCA945540349ABCC9c.1618+20del (n.1618+20del)
n.1869+20del
c.*719+20del (n.*719+20del)
n.1963+20del
c.607+20del (n.607+20del)
c.754+20del (n.754+20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906109G>CCA2617917569ABCC9c.1618+17C>G (n.1618+17C>G)
n.1869+17C>G
c.*719+17C>G (n.*719+17C>G)
n.1963+17C>G
c.607+17C>G (n.607+17C>G)
c.754+17C>G (n.754+17C>G)
 gnomAD v4
12g.21906109G=CA2021330377ABCC9c.1618+17C= (n.1618+17C=)
n.1869+17C=
c.*719+17C= (n.*719+17C=)
n.1963+17C=
c.607+17C= (n.607+17C=)
c.754+17C= (n.754+17C=)
12g.21906109G>TCA233633306ABCC9c.1618+17C>A (n.1618+17C>A)
n.1869+17C>A
c.*719+17C>A (n.*719+17C>A)
n.1963+17C>A
c.607+17C>A (n.607+17C>A)
c.754+17C>A (n.754+17C>A)
 dbSNP
12g.21906111G>ACA233633309ABCC9c.1618+15C>T (n.1618+15C>T)
n.1869+15C>T
c.*719+15C>T (n.*719+15C>T)
n.1963+15C>T
c.607+15C>T (n.607+15C>T)
c.754+15C>T (n.754+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906111G>CCA2794819873ABCC9c.1618+15C>G (n.1618+15C>G)
n.1869+15C>G
c.*719+15C>G (n.*719+15C>G)
n.1963+15C>G
c.607+15C>G (n.607+15C>G)
c.754+15C>G (n.754+15C>G)
12g.21906111G=CA2021330378ABCC9c.1618+15C= (n.1618+15C=)
n.1869+15C=
c.*719+15C= (n.*719+15C=)
n.1963+15C=
c.607+15C= (n.607+15C=)
c.754+15C= (n.754+15C=)
12g.21906111G>TCA2617917573ABCC9c.1618+15C>A (n.1618+15C>A)
n.1869+15C>A
c.*719+15C>A (n.*719+15C>A)
n.1963+15C>A
c.607+15C>A (n.607+15C>A)
c.754+15C>A (n.754+15C>A)
 gnomAD v4
12g.21906112C>TCA2794819874ABCC9c.1618+14G>A (n.1618+14G>A)
n.1869+14G>A
c.*719+14G>A (n.*719+14G>A)
n.1963+14G>A
c.607+14G>A (n.607+14G>A)
c.754+14G>A (n.754+14G>A)
12g.21906113A=CA2021330379ABCC9c.1618+13T= (n.1618+13T=)
n.1869+13T=
c.*719+13T= (n.*719+13T=)
n.1963+13T=
c.607+13T= (n.607+13T=)
c.754+13T= (n.754+13T=)
12g.21906113A>TCA603681942ABCC9c.1618+13T>A (n.1618+13T>A)
n.1869+13T>A
c.*719+13T>A (n.*719+13T>A)
n.1963+13T>A
c.607+13T>A (n.607+13T>A)
c.754+13T>A (n.754+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906114A>TCA2617917577ABCC9c.1618+12T>A (n.1618+12T>A)
n.1869+12T>A
c.*719+12T>A (n.*719+12T>A)
n.1963+12T>A
c.607+12T>A (n.607+12T>A)
c.754+12T>A (n.754+12T>A)
 gnomAD v4
12g.21906115C=CA2021330380ABCC9c.1618+11G= (n.1618+11G=)
n.1869+11G=
c.*719+11G= (n.*719+11G=)
n.1963+11G=
c.607+11G= (n.607+11G=)
c.754+11G= (n.754+11G=)
12g.21906115C>TCA686447830ABCC9c.1618+11G>A (n.1618+11G>A)
n.1869+11G>A
c.*719+11G>A (n.*719+11G>A)
n.1963+11G>A
c.607+11G>A (n.607+11G>A)
c.754+11G>A (n.754+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906117G>ACA2617917581ABCC9c.1618+9C>T (n.1618+9C>T)
n.1869+9C>T
c.*719+9C>T (n.*719+9C>T)
n.1963+9C>T
c.607+9C>T (n.607+9C>T)
c.754+9C>T (n.754+9C>T)
 gnomAD v4
12g.21906118C=CA2021330381ABCC9c.1618+8G= (n.1618+8G=)
n.1869+8G=
c.*719+8G= (n.*719+8G=)
n.1963+8G=
c.607+8G= (n.607+8G=)
c.754+8G= (n.754+8G=)
12g.21906118C>TCA233633312ABCC9c.1618+8G>A (n.1618+8G>A)
n.1869+8G>A
c.*719+8G>A (n.*719+8G>A)
n.1963+8G>A
c.607+8G>A (n.607+8G>A)
c.754+8G>A (n.754+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906119A=CA2021330382ABCC9c.1618+7T= (n.1618+7T=)
n.1869+7T=
c.*719+7T= (n.*719+7T=)
n.1963+7T=
c.607+7T= (n.607+7T=)
c.754+7T= (n.754+7T=)
12g.21906119A>CCA2021330383ABCC9c.1618+7T>G (n.1618+7T>G)
n.1869+7T>G
c.*719+7T>G (n.*719+7T>G)
n.1963+7T>G
c.607+7T>G (n.607+7T>G)
c.754+7T>G (n.754+7T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21906120A=CA2021330384ABCC9c.1618+6T= (n.1618+6T=)
n.1869+6T=
c.*719+6T= (n.*719+6T=)
n.1963+6T=
c.607+6T= (n.607+6T=)
c.754+6T= (n.754+6T=)
12g.21906120A>CCA2617917584ABCC9c.1618+6T>G (n.1618+6T>G)
n.1869+6T>G
c.*719+6T>G (n.*719+6T>G)
n.1963+6T>G
c.607+6T>G (n.607+6T>G)
c.754+6T>G (n.754+6T>G)
 gnomAD v4
12g.21906120A>GCA6481640ABCC9c.1618+6T>C (n.1618+6T>C)
n.1869+6T>C
c.*719+6T>C (n.*719+6T>C)
n.1963+6T>C
c.607+6T>C (n.607+6T>C)
c.754+6T>C (n.754+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906121C=CA2021330385ABCC9c.1618+5G= (n.1618+5G=)
n.1869+5G=
c.*719+5G= (n.*719+5G=)
n.1963+5G=
c.607+5G= (n.607+5G=)
c.754+5G= (n.754+5G=)
12g.21906121C>GCA2617917594ABCC9c.1618+5G>C (n.1618+5G>C)
n.1869+5G>C
c.*719+5G>C (n.*719+5G>C)
n.1963+5G>C
c.607+5G>C (n.607+5G>C)
c.754+5G>C (n.754+5G>C)
 gnomAD v4
12g.21906121C>TCA603681945ABCC9c.1618+5G>A (n.1618+5G>A)
n.1869+5G>A
c.*719+5G>A (n.*719+5G>A)
n.1963+5G>A
c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.754+5G>A (n.754+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21906124A=CA2021330386ABCC9c.1618+2T= (n.1618+2T=)
n.1869+2T=
c.*719+2T= (n.*719+2T=)
n.1963+2T=
c.607+2T= (n.607+2T=)
c.754+2T= (n.754+2T=)
12g.21906124A>CCA384138939ABCC9c.1618+2T>G (n.1618+2T>G)
n.1869+2T>G
c.*719+2T>G (n.*719+2T>G)
n.1963+2T>G
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.754+2T>G (n.754+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21906124A>GCA384138941ABCC9c.1618+2T>C (n.1618+2T>C)
n.1869+2T>C
c.*719+2T>C (n.*719+2T>C)
n.1963+2T>C
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.754+2T>C (n.754+2T>C)
12g.21906124A>TCA384138942ABCC9c.1618+2T>A (n.1618+2T>A)
n.1869+2T>A
c.*719+2T>A (n.*719+2T>A)
n.1963+2T>A
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.754+2T>A (n.754+2T>A)
 dbSNP
12g.21906125C>ACA384138947ABCC9c.1618+1G>T (n.1618+1G>T)
n.1869+1G>T
c.*719+1G>T (n.*719+1G>T)
n.1963+1G>T
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.754+1G>T (n.754+1G>T)
12g.21906125C>GCA384138944ABCC9c.1618+1G>C (n.1618+1G>C)
n.1869+1G>C
c.*719+1G>C (n.*719+1G>C)
n.1963+1G>C
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.754+1G>C (n.754+1G>C)
12g.21906125C>TCA384138946ABCC9c.1618+1G>A (n.1618+1G>A)
n.1869+1G>A
c.*719+1G>A (n.*719+1G>A)
n.1963+1G>A
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.754+1G>A (n.754+1G>A)
 ClinVar
12g.21906126T>ACA384138949ABCC9c.1618A>T (p.Ile540Phe)
n.1869A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1963A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
12g.21906126T>CCA384138950ABCC9c.1618A>G (p.Ile540Val)
n.1869A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1963A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
12g.21906126T>GCA384138952ABCC9c.1618A>C (p.Ile540Leu)
n.1869A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1963A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
12g.21906127G>ACA478880314ABCC9c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1868C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.1962C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.753C>T (p.Ser251=)
12g.21906127G>CCA478880315ABCC9c.1617C>G (p.Ser539=)
n.1868C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.1962C>G
c.606C>G (p.Ser202=)
c.753C>G (p.Ser251=)
12g.21906127G>TCA478880316ABCC9c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1868C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.1962C>A
c.606C>A (p.Ser202=)
c.753C>A (p.Ser251=)
12g.21906128G>ACA384138954ABCC9c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1867C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1961C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
12g.21906128G>CCA384138955ABCC9c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1867C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1961C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.21906128G=CA2021330387ABCC9c.1616C= (p.Ser539=)
n.1867C=
c.*717C= (n.*717C=)
n.1961C=
c.605C= (p.Ser202=)
c.752C= (p.Ser251=)
12g.21906128G>TCA384138957ABCC9c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1867C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1961C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
12g.21906129A>CCA384138959ABCC9c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1866T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.1960T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
12g.21906129A>GCA384138960ABCC9c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1866T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1960T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
12g.21906129A>TCA384138962ABCC9c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1866T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1960T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
 gnomAD v4
12g.21906130G>ACA478880318ABCC9c.1614C>T (p.Leu538=)
n.1865C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1959C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
c.750C>T (p.Leu250=)
12g.21906130G>CCA478880319ABCC9c.1614C>G (p.Leu538=)
n.1865C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.1959C>G
c.603C>G (p.Leu201=)
c.750C>G (p.Leu250=)
12g.21906130G>TCA478880320ABCC9c.1614C>A (p.Leu538=)
n.1865C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1959C>A
c.603C>A (p.Leu201=)
c.750C>A (p.Leu250=)
12g.21906131A>CCA384138964ABCC9c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.1864T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1958T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
12g.21906131A>GCA384138966ABCC9c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.1864T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1958T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
12g.21906131A>TCA384138967ABCC9c.1613T>A (p.Leu538His)
n.1864T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1958T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
c.749T>A (p.Leu250His)
12g.21906132G>ACA384138972ABCC9c.1612C>T (p.Leu538Phe)
n.1863C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1957C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
 gnomAD v4
12g.21906132G>CCA384138970ABCC9c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.1863C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1957C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
12g.21906132G>TCA384138969ABCC9c.1612C>A (p.Leu538Ile)
n.1863C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1957C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
12g.21906133T>ACA478880324ABCC9c.1611A>T (p.Ser537=)
n.1862A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1956A>T
c.600A>T (p.Ser200=)
c.747A>T (p.Ser249=)
12g.21906133T>CCA478880323ABCC9c.1611A>G (p.Ser537=)
n.1862A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1956A>G
c.600A>G (p.Ser200=)
c.747A>G (p.Ser249=)
12g.21906133T>GCA478880322ABCC9c.1611A>C (p.Ser537=)
n.1862A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1956A>C
c.600A>C (p.Ser200=)
c.747A>C (p.Ser249=)
12g.21906134G>ACA384138974ABCC9c.1610C>T (p.Ser537Leu)
n.1861C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1955C>T
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
 gnomAD v4
12g.21906134G>CCA384138977ABCC9c.1610C>G (p.Ser537Ter)
n.1861C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1955C>G
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.746C>G (p.Ser249Ter)
12g.21906134G>TCA384138975ABCC9c.1610C>A (p.Ser537Ter)
n.1861C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1955C>A
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
12g.21906135A=CA2021330388ABCC9c.1609T= (p.Ser537=)
n.1860T=
c.*710T= (n.*710T=)
n.1954T=
c.598T= (p.Ser200=)
c.745T= (p.Ser249=)
12g.21906135A>CCA384138979ABCC9c.1609T>G (p.Ser537Ala)
n.1860T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1954T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
12g.21906135A>GCA384138981ABCC9c.1609T>C (p.Ser537Pro)
n.1860T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1954T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
12g.21906135A>TCA6481641ABCC9c.1609T>A (p.Ser537Thr)
n.1860T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1954T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906136T>ACA478880327ABCC9c.1608A>T (p.Thr536=)
n.1859A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1953A>T
c.597A>T (p.Thr199=)
c.744A>T (p.Thr248=)
12g.21906136T>CCA478880328ABCC9c.1608A>G (p.Thr536=)
n.1859A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1953A>G
c.597A>G (p.Thr199=)
c.744A>G (p.Thr248=)
12g.21906136T>GCA478880329ABCC9c.1608A>C (p.Thr536=)
n.1859A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1953A>C
c.597A>C (p.Thr199=)
c.744A>C (p.Thr248=)
12g.21906137G>ACA384138983ABCC9c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.1858C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1952C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
12g.21906137G>CCA384138985ABCC9c.1607C>G (p.Thr536Arg)
n.1858C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1952C>G
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
12g.21906137G>TCA384138984ABCC9c.1607C>A (p.Thr536Lys)
n.1858C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1952C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
12g.21906138T>ACA384138987ABCC9c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.1857A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1951A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
12g.21906138T>CCA384138990ABCC9c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.1857A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1951A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
12g.21906138T>GCA384138988ABCC9c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.1857A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1951A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
12g.21906139A>CCA384138991ABCC9c.1605T>G (p.Tyr535Ter)
n.1856T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.1950T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
12g.21906139A>GCA478880333ABCC9c.1605T>C (p.Tyr535=)
n.1856T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.1950T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
12g.21906139A>TCA384138993ABCC9c.1605T>A (p.Tyr535Ter)
n.1856T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1950T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
12g.21906140T>ACA384138995ABCC9c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
n.1855A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1949A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
12g.21906140T>CCA384138997ABCC9c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
n.1855A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1949A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
 gnomAD v4
12g.21906140T>GCA384138999ABCC9c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
n.1855A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1949A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
12g.21906141A=CA2021330389ABCC9c.1603T= (p.Tyr535=)
n.1854T=
c.*704T= (n.*704T=)
n.1948T=
c.592T= (p.Tyr198=)
c.739T= (p.Tyr247=)
12g.21906141A>CCA384139000ABCC9c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
n.1854T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1948T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
12g.21906141A>GCA136215ABCC9c.1603T>C (p.Tyr535His)
n.1854T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1948T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906141A>TCA384139002ABCC9c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
n.1854T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1948T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
12g.21906142T>ACA478880337ABCC9c.1602A>T (p.Leu534=)
n.1853A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1947A>T
c.591A>T (p.Leu197=)
c.738A>T (p.Leu246=)
12g.21906142T>CCA6481642ABCC9c.1602A>G (p.Leu534=)
n.1853A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1947A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
c.738A>G (p.Leu246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906142T>GCA478880338ABCC9c.1602A>C (p.Leu534=)
n.1853A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1947A>C
c.591A>C (p.Leu197=)
c.738A>C (p.Leu246=)
12g.21906142T=CA2021330390ABCC9c.1602A= (p.Leu534=)
n.1853A=
c.*703A= (n.*703A=)
n.1947A=
c.591A= (p.Leu197=)
c.738A= (p.Leu246=)
12g.21906143A>CCA384139005ABCC9c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1852T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1946T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
12g.21906143A>GCA384139007ABCC9c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1852T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1946T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
12g.21906143A>TCA384139009ABCC9c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1852T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1946T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
12g.21906144delCA2573148462ABCC9c.1600del (p.Leu534TyrfsTer9)
n.1851del
c.*701del (n.*701del)
n.1945del
c.589del (p.Leu197TyrfsTer9)
c.736del (p.Leu246TyrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.21906144G>ACA478880339ABCC9c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1851C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1945C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.736C>T (p.Leu246=)
12g.21906144G>CCA384139011ABCC9c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1851C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1945C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
12g.21906144G>TCA384139010ABCC9c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.1851C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1945C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
12g.21906145T>ACA478880340ABCC9c.1599A>T (p.Ala533=)
n.1850A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1944A>T
c.588A>T (p.Ala196=)
c.735A>T (p.Ala245=)
12g.21906145T>CCA478880341ABCC9c.1599A>G (p.Ala533=)
n.1850A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1944A>G
c.588A>G (p.Ala196=)
c.735A>G (p.Ala245=)
12g.21906145T>GCA478880342ABCC9c.1599A>C (p.Ala533=)
n.1850A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1944A>C
c.588A>C (p.Ala196=)
c.735A>C (p.Ala245=)
12g.21906146G>ACA384139014ABCC9c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1849C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1943C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
12g.21906146G>CCA384139015ABCC9c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1849C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1943C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
12g.21906146G>TCA384139017ABCC9c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.1849C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1943C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
12g.21906147C>ACA384139018ABCC9c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1848G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1942G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
12g.21906147C>GCA384139020ABCC9c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1848G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1942G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
12g.21906147C>TCA384139021ABCC9c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1848G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1942G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
12g.21906148A>CCA384139023ABCC9c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1847T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1941T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
12g.21906148A>GCA478880344ABCC9c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1847T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1941T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.732T>C (p.Phe244=)
12g.21906148A>TCA384139024ABCC9c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1847T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1941T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
12g.21906149A=CA2021330391ABCC9c.1595T= (p.Phe532=)
n.1846T=
c.*696T= (n.*696T=)
n.1940T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.731T= (p.Phe244=)
12g.21906149A>CCA384139026ABCC9c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1846T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1940T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
12g.21906149A>GCA233633314ABCC9c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1846T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1940T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906149A>TCA384139029ABCC9c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1846T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1940T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
12g.21906150A>CCA384139034ABCC9c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1845T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1939T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
12g.21906150A>GCA384139032ABCC9c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1845T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1939T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
12g.21906150A>TCA384139030ABCC9c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1845T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1939T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
12g.21906151G>ACA478880346ABCC9c.1593C>T (p.Thr531=)
n.1844C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1938C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.729C>T (p.Thr243=)
12g.21906151G>CCA478880347ABCC9c.1593C>G (p.Thr531=)
n.1844C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1938C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
c.729C>G (p.Thr243=)
 gnomAD v4
12g.21906151G=CA2021330392ABCC9c.1593C= (p.Thr531=)
n.1844C=
c.*694C= (n.*694C=)
n.1938C=
c.582C= (p.Thr194=)
c.729C= (p.Thr243=)
12g.21906151G>TCA478880348ABCC9c.1593C>A (p.Thr531=)
n.1844C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1938C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
c.729C>A (p.Thr243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21906152G>ACA384139036ABCC9c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.1843C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1937C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
12g.21906152G>CCA233633317ABCC9c.1592C>G (p.Thr531Ser)
n.1843C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1937C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906152G=CA2021330393ABCC9c.1592C= (p.Thr531=)
n.1843C=
c.*693C= (n.*693C=)
n.1937C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.728C= (p.Thr243=)
12g.21906152G>TCA384139037ABCC9c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.1843C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1937C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
 gnomAD v4
12g.21906153T>ACA384139040ABCC9c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.1842A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1936A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
12g.21906153T>CCA384139042ABCC9c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.1842A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1936A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
12g.21906153T>GCA384139043ABCC9c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.1842A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.1936A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
12g.21906154T>ACA384139044ABCC9c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.1841A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1935A>T
c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
12g.21906154T>CCA478880352ABCC9c.1590A>G (p.Lys530=)
n.1841A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.1935A>G
c.579A>G (p.Lys193=)
c.726A>G (p.Lys242=)
12g.21906154T>GCA384139046ABCC9c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.1841A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.1935A>C
c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
12g.21906155T>ACA384139048ABCC9c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.1840A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1934A>T
c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
12g.21906155T>CCA384139050ABCC9c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.1840A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1934A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
12g.21906155T>GCA384139051ABCC9c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.1840A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1934A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
12g.21906156T>ACA384139054ABCC9c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.1839A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1933A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
12g.21906156T>CCA384139053ABCC9c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.1839A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1933A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
12g.21906156T>GCA384139052ABCC9c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.1839A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1933A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
12g.21906157G>ACA478880353ABCC9c.1587C>T (p.Leu529=)
n.1838C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1932C>T
c.576C>T (p.Leu192=)
c.723C>T (p.Leu241=)
12g.21906157G>CCA6481643ABCC9c.1587C>G (p.Leu529=)
n.1838C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1932C>G
c.576C>G (p.Leu192=)
c.723C>G (p.Leu241=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906157G=CA2021330394ABCC9c.1587C= (p.Leu529=)
n.1838C=
c.*688C= (n.*688C=)
n.1932C=
c.576C= (p.Leu192=)
c.723C= (p.Leu241=)
12g.21906157G>TCA478880354ABCC9c.1587C>A (p.Leu529=)
n.1838C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1932C>A
c.576C>A (p.Leu192=)
c.723C>A (p.Leu241=)
12g.21906158A>CCA384139057ABCC9c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1837T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.1931T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
12g.21906158A>GCA384139058ABCC9c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1837T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.1931T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
12g.21906158A>TCA384139060ABCC9c.1586T>A (p.Leu529His)
n.1837T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.1931T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
c.722T>A (p.Leu241His)
12g.21906159G>ACA384139061ABCC9c.1585C>T (p.Leu529Phe)
n.1836C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1930C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
12g.21906159G>CCA384139063ABCC9c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1836C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1930C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
12g.21906159G>TCA384139065ABCC9c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.1836C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1930C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
12g.21906160A>CCA384139066ABCC9c.1584T>G (p.Ser528Arg)
n.1835T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1929T>G
c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.720T>G (p.Ser240Arg)
12g.21906160A>GCA478880355ABCC9c.1584T>C (p.Ser528=)
n.1835T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1929T>C
c.573T>C (p.Ser191=)
c.720T>C (p.Ser240=)
12g.21906160A>TCA384139068ABCC9c.1584T>A (p.Ser528Arg)
n.1835T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1929T>A
c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.720T>A (p.Ser240Arg)
12g.21906161C>ACA384139070ABCC9c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.1834G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1928G>T
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
12g.21906161C>GCA384139071ABCC9c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.1834G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1928G>C
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
 gnomAD v4
12g.21906161C>TCA384139073ABCC9c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.1834G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1928G>A
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
12g.21906162T>ACA384139078ABCC9c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.1833A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1927A>T
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
12g.21906162T>CCA384139077ABCC9c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.1833A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1927A>G
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
12g.21906162T>GCA384139075ABCC9c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.1833A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1927A>C
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
12g.21906163A>CCA478880356ABCC9c.1581T>G (p.Ser527=)
n.1832T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1926T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
c.717T>G (p.Ser239=)
12g.21906163A>GCA478880357ABCC9c.1581T>C (p.Ser527=)
n.1832T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1926T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.717T>C (p.Ser239=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21906163A>TCA478880358ABCC9c.1581T>A (p.Ser527=)
n.1832T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1926T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
c.717T>A (p.Ser239=)
 gnomAD v4
12g.21906164_21906165delCA2617917727ABCC9c.1580_1581del (p.Ser527Ter)
n.1831_1832del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
n.1925_1926del
c.569_570del (p.Ser190Ter)
c.716_717del (p.Ser239Ter)
 gnomAD v4
12g.21906164G>ACA384139080ABCC9c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.1831C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1925C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
12g.21906164G>CCA384139084ABCC9c.1580C>G (p.Ser527Cys)
n.1831C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1925C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
 COSMIC COSMIC
12g.21906164G=CA2021330395ABCC9c.1580C= (p.Ser527=)
n.1831C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.1925C=
c.569C= (p.Ser190=)
c.716C= (p.Ser239=)
12g.21906164G>TCA384139082ABCC9c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
n.1831C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1925C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906165A>CCA384139086ABCC9c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.1830T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1924T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
12g.21906165A>GCA384139088ABCC9c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.1830T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1924T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
12g.21906165A>TCA384139089ABCC9c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.1830T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1924T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
12g.21906165_21906169delinsATAGTCA2021330396ABCC9c.1575_1579delinsACTAT (p.Glu525=)
n.1826_1830delinsACTAT
c.*676_*680delinsACTAT (n.*676_*680delinsACTAT)
n.1920_1924delinsACTAT
c.564_568delinsACTAT (p.Glu188=)
c.711_715delinsACTAT (p.Glu237=)
12g.21906165_21906166insCCCCA2617917754ABCC9c.1578_1579insGGG (p.Leu526_Ser527insGly)
n.1829_1830insGGG
c.*679_*680insGGG (n.*679_*680insGGG)
n.1923_1924insGGG
c.567_568insGGG (p.Leu189_Ser190insGly)
c.714_715insGGG (p.Leu238_Ser239insGly)
 gnomAD v4
12g.21906166T>ACA478880359ABCC9c.1578A>T (p.Leu526=)
n.1829A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1923A>T
c.567A>T (p.Leu189=)
c.714A>T (p.Leu238=)
12g.21906166T>CCA6481644ABCC9c.1578A>G (p.Leu526=)
n.1829A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1923A>G
c.567A>G (p.Leu189=)
c.714A>G (p.Leu238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906166T>GCA478880360ABCC9c.1578A>C (p.Leu526=)
n.1829A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1923A>C
c.567A>C (p.Leu189=)
c.714A>C (p.Leu238=)
12g.21906166T=CA2021330397ABCC9c.1578A= (p.Leu526=)
n.1829A=
c.*679A= (n.*679A=)
n.1923A=
c.567A= (p.Leu189=)
c.714A= (p.Leu238=)
12g.21906167_21906170delCA686447943ABCC9c.1575_1578del (p.Glu525AspfsTer17)
n.1826_1829del
c.*676_*679del (n.*676_*679del)
n.1920_1923del
c.564_567del (p.Glu188AspfsTer17)
c.711_714del (p.Glu237AspfsTer17)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906167A=CA2021330398ABCC9c.1577T= (p.Leu526=)
n.1828T=
c.*678T= (n.*678T=)
n.1922T=
c.566T= (p.Leu189=)
c.713T= (p.Leu238=)
12g.21906167A>CCA384139092ABCC9c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1828T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.1922T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.21906167A>GCA384139093ABCC9c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1828T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.1922T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
 ClinVar
12g.21906167A>TCA384139095ABCC9c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.1828T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.1922T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
12g.21906168G>ACA478880361ABCC9c.1576C>T (p.Leu526=)
n.1827C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1921C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
c.712C>T (p.Leu238=)
 gnomAD v4
12g.21906168G>CCA384139097ABCC9c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1827C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1921C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
12g.21906168G>TCA384139099ABCC9c.1576C>A (p.Leu526Ile)
n.1827C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1921C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
12g.21906169T>ACA384139100ABCC9c.1575A>T (p.Glu525Asp)
n.1826A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1920A>T
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
12g.21906169T>CCA478880362ABCC9c.1575A>G (p.Glu525=)
n.1826A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1920A>G
c.564A>G (p.Glu188=)
c.711A>G (p.Glu237=)
12g.21906169T>GCA384139101ABCC9c.1575A>C (p.Glu525Asp)
n.1826A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1920A>C
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
12g.21906170T>ACA384139105ABCC9c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.1825A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1919A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
12g.21906170T>CCA384139104ABCC9c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.1825A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1919A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
 gnomAD v4
12g.21906170T>GCA384139103ABCC9c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.1825A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1919A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
12g.21906171C>ACA384139107ABCC9c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.1824G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1918G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
12g.21906171C>GCA384139108ABCC9c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.1824G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.1918G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
12g.21906171C>TCA384139109ABCC9c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.1824G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.1918G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
12g.21906172T>ACA384139111ABCC9c.1572A>T (p.Lys524Asn)
n.1823A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1917A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
12g.21906172T>CCA478880363ABCC9c.1572A>G (p.Lys524=)
n.1823A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1917A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
c.708A>G (p.Lys236=)
12g.21906172T>GCA384139113ABCC9c.1572A>C (p.Lys524Asn)
n.1823A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1917A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
12g.21906173T>ACA384139115ABCC9c.1571A>T (p.Lys524Ile)
n.1822A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1916A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
12g.21906173T>CCA384139116ABCC9c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1822A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1916A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
12g.21906173T>GCA384139118ABCC9c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1822A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1916A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
12g.21906174T>ACA384139120ABCC9c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1821A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1915A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
12g.21906174T>CCA384139122ABCC9c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1821A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1915A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
12g.21906174T>GCA384139123ABCC9c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1821A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1915A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
12g.21906175C>ACA384139128ABCC9c.1569G>T (p.Met523Ile)
n.1820G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1914G>T
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.705G>T (p.Met235Ile)
12g.21906175C>GCA384139127ABCC9c.1569G>C (p.Met523Ile)
n.1820G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1914G>C
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.705G>C (p.Met235Ile)
12g.21906175C>TCA384139125ABCC9c.1569G>A (p.Met523Ile)
n.1820G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1914G>A
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.705G>A (p.Met235Ile)
 COSMIC COSMIC
12g.21906176A=CA2021330399ABCC9c.1568T= (p.Met523=)
n.1819T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.1913T=
c.557T= (p.Met186=)
c.704T= (p.Met235=)
12g.21906176A>CCA384139131ABCC9c.1568T>G (p.Met523Arg)
n.1819T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1913T>G
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.704T>G (p.Met235Arg)
12g.21906176A>GCA384139132ABCC9c.1568T>C (p.Met523Thr)
n.1819T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1913T>C
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.704T>C (p.Met235Thr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906176A>TCA384139134ABCC9c.1568T>A (p.Met523Lys)
n.1819T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1913T>A
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.704T>A (p.Met235Lys)
12g.21906177T>ACA384139136ABCC9c.1567A>T (p.Met523Leu)
n.1818A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1912A>T
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.703A>T (p.Met235Leu)
 dbSNP
12g.21906177T>CCA384139137ABCC9c.1567A>G (p.Met523Val)
n.1818A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1912A>G
c.556A>G (p.Met186Val)
c.703A>G (p.Met235Val)
12g.21906177T>GCA384139139ABCC9c.1567A>C (p.Met523Leu)
n.1818A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1912A>C
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.703A>C (p.Met235Leu)
12g.21906177T=CA2021330400ABCC9c.1567A= (p.Met523=)
n.1818A=
c.*668A= (n.*668A=)
n.1912A=
c.556A= (p.Met186=)
c.703A= (p.Met235=)
12g.21906178T>ACA384139141ABCC9c.1566A>T (p.Arg522Ser)
n.1817A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1911A>T
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
12g.21906178T>CCA478880364ABCC9c.1566A>G (p.Arg522=)
n.1817A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1911A>G
c.555A>G (p.Arg185=)
c.702A>G (p.Arg234=)
12g.21906178T>GCA384139142ABCC9c.1566A>C (p.Arg522Ser)
n.1817A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1911A>C
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
12g.21906179C>ACA384139143ABCC9c.1565G>T (p.Arg522Ile)
n.1816G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1910G>T
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
12g.21906179C>GCA384139145ABCC9c.1565G>C (p.Arg522Thr)
n.1816G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1910G>C
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
12g.21906179C>TCA384139146ABCC9c.1565G>A (p.Arg522Lys)
n.1816G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1910G>A
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
12g.21906180T>ACA384139148ABCC9c.1564A>T (p.Arg522Ter)
n.1815A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1909A>T
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
12g.21906180T>CCA384139150ABCC9c.1564A>G (p.Arg522Gly)
n.1815A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1909A>G
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
12g.21906180T>GCA478880365ABCC9c.1564A>C (p.Arg522=)
n.1815A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1909A>C
c.553A>C (p.Arg185=)
c.700A>C (p.Arg234=)
12g.21906181T>ACA478880366ABCC9c.1563A>T (p.Thr521=)
n.1814A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1908A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
c.699A>T (p.Thr233=)
12g.21906181T>CCA478880367ABCC9c.1563A>G (p.Thr521=)
n.1814A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1908A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
c.699A>G (p.Thr233=)
12g.21906181T>GCA478880368ABCC9c.1563A>C (p.Thr521=)
n.1814A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1908A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
c.699A>C (p.Thr233=)
12g.21906182G>ACA384139155ABCC9c.1562C>T (p.Thr521Ile)
n.1813C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.1907C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21906182G>CCA384139151ABCC9c.1562C>G (p.Thr521Arg)
n.1813C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.1907C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
12g.21906182G=CA2021330401ABCC9c.1562C= (p.Thr521=)
n.1813C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.1907C=
c.551C= (p.Thr184=)
c.698C= (p.Thr233=)
12g.21906182G>TCA384139153ABCC9c.1562C>A (p.Thr521Lys)
n.1813C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.1907C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
12g.21906183T>ACA384139157ABCC9c.1561A>T (p.Thr521Ser)
n.1812A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.1906A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
12g.21906183T>CCA384139159ABCC9c.1561A>G (p.Thr521Ala)
n.1812A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.1906A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
12g.21906183T>GCA384139161ABCC9c.1561A>C (p.Thr521Pro)
n.1812A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.1906A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
12g.21906184T>ACA384139162ABCC9c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.1811A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1905A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
12g.21906184T>CCA478880369ABCC9c.1560A>G (p.Glu520=)
n.1811A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1905A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
c.696A>G (p.Glu232=)
12g.21906184T>GCA384139163ABCC9c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.1811A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1905A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
12g.21906185T>ACA384139166ABCC9c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.1810A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1904A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
12g.21906185T>CCA384139168ABCC9c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.1810A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1904A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
12g.21906185T>GCA384139169ABCC9c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.1810A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1904A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
12g.21906186C>ACA384139171ABCC9c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.1809G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1903G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
12g.21906186C>GCA384139173ABCC9c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.1809G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1903G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
12g.21906186C>TCA384139175ABCC9c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.1809G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1903G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
 gnomAD v4
12g.21906187C>ACA384139177ABCC9c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.1808G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1902G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
12g.21906187C=CA2021330402ABCC9c.1557G= (p.Glu519=)
n.1808G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.1902G=
c.546G= (p.Glu182=)
c.693G= (p.Glu231=)
12g.21906187C>GCA384139176ABCC9c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.1808G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1902G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
12g.21906187C>TCA136210ABCC9c.1557G>A (p.Glu519=)
n.1808G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1902G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.693G>A (p.Glu231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906188T>ACA384139179ABCC9c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.1807A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1901A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
12g.21906188T>CCA384139183ABCC9c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.1807A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1901A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
12g.21906188T>GCA384139181ABCC9c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.1807A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1901A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
12g.21906189C>ACA384139184ABCC9c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.1806G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.1900G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
12g.21906189C=CA2021330403ABCC9c.1555G= (p.Glu519=)
n.1806G=
c.*656G= (n.*656G=)
n.1900G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.691G= (p.Glu231=)
12g.21906189C>GCA384139186ABCC9c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.1806G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.1900G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
 gnomAD v4
12g.21906189C>TCA384139188ABCC9c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.1806G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.1900G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched