Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21906050C>A | CA2617917364 | ABCC9 | c.1618+76G>T (n.1618+76G>T) n.1869+76G>T c.*719+76G>T (n.*719+76G>T) n.1963+76G>T c.607+76G>T (n.607+76G>T) c.754+76G>T (n.754+76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906050C= | CA2021330344 | ABCC9 | c.1618+76G= (n.1618+76G=) n.1869+76G= c.*719+76G= (n.*719+76G=) n.1963+76G= c.607+76G= (n.607+76G=) c.754+76G= (n.754+76G=) | |
12 | g.21906050C>G | CA2021330345 | ABCC9 | c.1618+76G>C (n.1618+76G>C) n.1869+76G>C c.*719+76G>C (n.*719+76G>C) n.1963+76G>C c.607+76G>C (n.607+76G>C) c.754+76G>C (n.754+76G>C) | dbSNP |
12 | g.21906050C>T | CA2617917365 | ABCC9 | c.1618+76G>A (n.1618+76G>A) n.1869+76G>A c.*719+76G>A (n.*719+76G>A) n.1963+76G>A c.607+76G>A (n.607+76G>A) c.754+76G>A (n.754+76G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906051A>C | CA2617917367 | ABCC9 | c.1618+75T>G (n.1618+75T>G) n.1869+75T>G c.*719+75T>G (n.*719+75T>G) n.1963+75T>G c.607+75T>G (n.607+75T>G) c.754+75T>G (n.754+75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906051A>G | CA2575099756 | ABCC9 | c.1618+75T>C (n.1618+75T>C) n.1869+75T>C c.*719+75T>C (n.*719+75T>C) n.1963+75T>C c.607+75T>C (n.607+75T>C) c.754+75T>C (n.754+75T>C) | |
12 | g.21906052del | CA2617917366 | ABCC9 | c.1618+75del (n.1618+75del) n.1869+75del c.*719+75del (n.*719+75del) n.1963+75del c.607+75del (n.607+75del) c.754+75del (n.754+75del) | gnomAD v4 |
12 | g.21906052A= | CA2021330346 | ABCC9 | c.1618+74T= (n.1618+74T=) n.1869+74T= c.*719+74T= (n.*719+74T=) n.1963+74T= c.607+74T= (n.607+74T=) c.754+74T= (n.754+74T=) | |
12 | g.21906052A>G | CA233633277 | ABCC9 | c.1618+74T>C (n.1618+74T>C) n.1869+74T>C c.*719+74T>C (n.*719+74T>C) n.1963+74T>C c.607+74T>C (n.607+74T>C) c.754+74T>C (n.754+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906054C>G | CA2617917372 | ABCC9 | c.1618+72G>C (n.1618+72G>C) n.1869+72G>C c.*719+72G>C (n.*719+72G>C) n.1963+72G>C c.607+72G>C (n.607+72G>C) c.754+72G>C (n.754+72G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906058del | CA2575099757 | ABCC9 | c.1618+70del (n.1618+70del) n.1869+70del c.*719+70del (n.*719+70del) n.1963+70del c.607+70del (n.607+70del) c.754+70del (n.754+70del) | |
12 | g.21906058A>G | CA2617917390 | ABCC9 | c.1618+68T>C (n.1618+68T>C) n.1869+68T>C c.*719+68T>C (n.*719+68T>C) n.1963+68T>C c.607+68T>C (n.607+68T>C) c.754+68T>C (n.754+68T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906060T>C | CA2617917392 | ABCC9 | c.1618+66A>G (n.1618+66A>G) n.1869+66A>G c.*719+66A>G (n.*719+66A>G) n.1963+66A>G c.607+66A>G (n.607+66A>G) c.754+66A>G (n.754+66A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906061G>A | CA2617917399 | ABCC9 | c.1618+65C>T (n.1618+65C>T) n.1869+65C>T c.*719+65C>T (n.*719+65C>T) n.1963+65C>T c.607+65C>T (n.607+65C>T) c.754+65C>T (n.754+65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906061G>T | CA2617917400 | ABCC9 | c.1618+65C>A (n.1618+65C>A) n.1869+65C>A c.*719+65C>A (n.*719+65C>A) n.1963+65C>A c.607+65C>A (n.607+65C>A) c.754+65C>A (n.754+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906064T>G | CA2021330348 | ABCC9 | c.1618+62A>C (n.1618+62A>C) n.1869+62A>C c.*719+62A>C (n.*719+62A>C) n.1963+62A>C c.607+62A>C (n.607+62A>C) c.754+62A>C (n.754+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906064T= | CA2021330347 | ABCC9 | c.1618+62A= (n.1618+62A=) n.1869+62A= c.*719+62A= (n.*719+62A=) n.1963+62A= c.607+62A= (n.607+62A=) c.754+62A= (n.754+62A=) | |
12 | g.21906066G>T | CA2575099758 | ABCC9 | c.1618+60C>A (n.1618+60C>A) n.1869+60C>A c.*719+60C>A (n.*719+60C>A) n.1963+60C>A c.607+60C>A (n.607+60C>A) c.754+60C>A (n.754+60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906069T>A | CA2617917406 | ABCC9 | c.1618+57A>T (n.1618+57A>T) n.1869+57A>T c.*719+57A>T (n.*719+57A>T) n.1963+57A>T c.607+57A>T (n.607+57A>T) c.754+57A>T (n.754+57A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906069T>C | CA2617917407 | ABCC9 | c.1618+57A>G (n.1618+57A>G) n.1869+57A>G c.*719+57A>G (n.*719+57A>G) n.1963+57A>G c.607+57A>G (n.607+57A>G) c.754+57A>G (n.754+57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906069T>G | CA2617917419 | ABCC9 | c.1618+57A>C (n.1618+57A>C) n.1869+57A>C c.*719+57A>C (n.*719+57A>C) n.1963+57A>C c.607+57A>C (n.607+57A>C) c.754+57A>C (n.754+57A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906070G>A | CA2725736778 | ABCC9 | c.1618+56C>T (n.1618+56C>T) n.1869+56C>T c.*719+56C>T (n.*719+56C>T) n.1963+56C>T c.607+56C>T (n.607+56C>T) c.754+56C>T (n.754+56C>T) | dbSNP |
12 | g.21906070G>C | CA2021330350 | ABCC9 | c.1618+56C>G (n.1618+56C>G) n.1869+56C>G c.*719+56C>G (n.*719+56C>G) n.1963+56C>G c.607+56C>G (n.607+56C>G) c.754+56C>G (n.754+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906070G= | CA2021330349 | ABCC9 | c.1618+56C= (n.1618+56C=) n.1869+56C= c.*719+56C= (n.*719+56C=) n.1963+56C= c.607+56C= (n.607+56C=) c.754+56C= (n.754+56C=) | |
12 | g.21906071T>C | CA2617917457 | ABCC9 | c.1618+55A>G (n.1618+55A>G) n.1869+55A>G c.*719+55A>G (n.*719+55A>G) n.1963+55A>G c.607+55A>G (n.607+55A>G) c.754+55A>G (n.754+55A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906072dup | CA2617917455 | ABCC9 | c.1618+55dup (n.1618+55dup) n.1869+55dup c.*719+55dup (n.*719+55dup) n.1963+55dup c.607+55dup (n.607+55dup) c.754+55dup (n.754+55dup) | gnomAD v4 |
12 | g.21906073G>A | CA233633279 | ABCC9 | c.1618+53C>T (n.1618+53C>T) n.1869+53C>T c.*719+53C>T (n.*719+53C>T) n.1963+53C>T c.607+53C>T (n.607+53C>T) c.754+53C>T (n.754+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906073G= | CA2021330351 | ABCC9 | c.1618+53C= (n.1618+53C=) n.1869+53C= c.*719+53C= (n.*719+53C=) n.1963+53C= c.607+53C= (n.607+53C=) c.754+53C= (n.754+53C=) | |
12 | g.21906073G>T | CA2575099759 | ABCC9 | c.1618+53C>A (n.1618+53C>A) n.1869+53C>A c.*719+53C>A (n.*719+53C>A) n.1963+53C>A c.607+53C>A (n.607+53C>A) c.754+53C>A (n.754+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906074G>A | CA2617917463 | ABCC9 | c.1618+52C>T (n.1618+52C>T) n.1869+52C>T c.*719+52C>T (n.*719+52C>T) n.1963+52C>T c.607+52C>T (n.607+52C>T) c.754+52C>T (n.754+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906075T>C | CA6481630 | ABCC9 | c.1618+51A>G (n.1618+51A>G) n.1869+51A>G c.*719+51A>G (n.*719+51A>G) n.1963+51A>G c.607+51A>G (n.607+51A>G) c.754+51A>G (n.754+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906075T= | CA2021330352 | ABCC9 | c.1618+51A= (n.1618+51A=) n.1869+51A= c.*719+51A= (n.*719+51A=) n.1963+51A= c.607+51A= (n.607+51A=) c.754+51A= (n.754+51A=) | |
12 | g.21906077A= | CA2021330353 | ABCC9 | c.1618+49T= (n.1618+49T=) n.1869+49T= c.*719+49T= (n.*719+49T=) n.1963+49T= c.607+49T= (n.607+49T=) c.754+49T= (n.754+49T=) | |
12 | g.21906077A>G | CA603681922 | ABCC9 | c.1618+49T>C (n.1618+49T>C) n.1869+49T>C c.*719+49T>C (n.*719+49T>C) n.1963+49T>C c.607+49T>C (n.607+49T>C) c.754+49T>C (n.754+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906077A>T | CA2617917485 | ABCC9 | c.1618+49T>A (n.1618+49T>A) n.1869+49T>A c.*719+49T>A (n.*719+49T>A) n.1963+49T>A c.607+49T>A (n.607+49T>A) c.754+49T>A (n.754+49T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906080C= | CA2021330354 | ABCC9 | c.1618+46G= (n.1618+46G=) n.1869+46G= c.*719+46G= (n.*719+46G=) n.1963+46G= c.607+46G= (n.607+46G=) c.754+46G= (n.754+46G=) | |
12 | g.21906080C>G | CA2617917490 | ABCC9 | c.1618+46G>C (n.1618+46G>C) n.1869+46G>C c.*719+46G>C (n.*719+46G>C) n.1963+46G>C c.607+46G>C (n.607+46G>C) c.754+46G>C (n.754+46G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906080C>T | CA6481631 | ABCC9 | c.1618+46G>A (n.1618+46G>A) n.1869+46G>A c.*719+46G>A (n.*719+46G>A) n.1963+46G>A c.607+46G>A (n.607+46G>A) c.754+46G>A (n.754+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906081T>A | CA2617917495 | ABCC9 | c.1618+45A>T (n.1618+45A>T) n.1869+45A>T c.*719+45A>T (n.*719+45A>T) n.1963+45A>T c.607+45A>T (n.607+45A>T) c.754+45A>T (n.754+45A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906082G>A | CA603681925 | ABCC9 | c.1618+44C>T (n.1618+44C>T) n.1869+44C>T c.*719+44C>T (n.*719+44C>T) n.1963+44C>T c.607+44C>T (n.607+44C>T) c.754+44C>T (n.754+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906082G>C | CA233633280 | ABCC9 | c.1618+44C>G (n.1618+44C>G) n.1869+44C>G c.*719+44C>G (n.*719+44C>G) n.1963+44C>G c.607+44C>G (n.607+44C>G) c.754+44C>G (n.754+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906082G= | CA2021330355 | ABCC9 | c.1618+44C= (n.1618+44C=) n.1869+44C= c.*719+44C= (n.*719+44C=) n.1963+44C= c.607+44C= (n.607+44C=) c.754+44C= (n.754+44C=) | |
12 | g.21906082G>T | CA2617917504 | ABCC9 | c.1618+44C>A (n.1618+44C>A) n.1869+44C>A c.*719+44C>A (n.*719+44C>A) n.1963+44C>A c.607+44C>A (n.607+44C>A) c.754+44C>A (n.754+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906083G>T | CA2617917509 | ABCC9 | c.1618+43C>A (n.1618+43C>A) n.1869+43C>A c.*719+43C>A (n.*719+43C>A) n.1963+43C>A c.607+43C>A (n.607+43C>A) c.754+43C>A (n.754+43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906084T>C | CA6481632 | ABCC9 | c.1618+42A>G (n.1618+42A>G) n.1869+42A>G c.*719+42A>G (n.*719+42A>G) n.1963+42A>G c.607+42A>G (n.607+42A>G) c.754+42A>G (n.754+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906084T>G | CA2575099760 | ABCC9 | c.1618+42A>C (n.1618+42A>C) n.1869+42A>C c.*719+42A>C (n.*719+42A>C) n.1963+42A>C c.607+42A>C (n.607+42A>C) c.754+42A>C (n.754+42A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906084T= | CA2021330356 | ABCC9 | c.1618+42A= (n.1618+42A=) n.1869+42A= c.*719+42A= (n.*719+42A=) n.1963+42A= c.607+42A= (n.607+42A=) c.754+42A= (n.754+42A=) | |
12 | g.21906085T>C | CA2617917516 | ABCC9 | c.1618+41A>G (n.1618+41A>G) n.1869+41A>G c.*719+41A>G (n.*719+41A>G) n.1963+41A>G c.607+41A>G (n.607+41A>G) c.754+41A>G (n.754+41A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906085T>G | CA2021330358 | ABCC9 | c.1618+41A>C (n.1618+41A>C) n.1869+41A>C c.*719+41A>C (n.*719+41A>C) n.1963+41A>C c.607+41A>C (n.607+41A>C) c.754+41A>C (n.754+41A>C) | dbSNP |
12 | g.21906085T= | CA2021330357 | ABCC9 | c.1618+41A= (n.1618+41A=) n.1869+41A= c.*719+41A= (n.*719+41A=) n.1963+41A= c.607+41A= (n.607+41A=) c.754+41A= (n.754+41A=) | |
12 | g.21906086G>C | CA233633288 | ABCC9 | c.1618+40C>G (n.1618+40C>G) n.1869+40C>G c.*719+40C>G (n.*719+40C>G) n.1963+40C>G c.607+40C>G (n.607+40C>G) c.754+40C>G (n.754+40C>G) | dbSNP |
12 | g.21906086G= | CA2021330359 | ABCC9 | c.1618+40C= (n.1618+40C=) n.1869+40C= c.*719+40C= (n.*719+40C=) n.1963+40C= c.607+40C= (n.607+40C=) c.754+40C= (n.754+40C=) | |
12 | g.21906086G>T | CA2617917520 | ABCC9 | c.1618+40C>A (n.1618+40C>A) n.1869+40C>A c.*719+40C>A (n.*719+40C>A) n.1963+40C>A c.607+40C>A (n.607+40C>A) c.754+40C>A (n.754+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906087C= | CA2021330360 | ABCC9 | c.1618+39G= (n.1618+39G=) n.1869+39G= c.*719+39G= (n.*719+39G=) n.1963+39G= c.607+39G= (n.607+39G=) c.754+39G= (n.754+39G=) | |
12 | g.21906087C>T | CA2021330361 | ABCC9 | c.1618+39G>A (n.1618+39G>A) n.1869+39G>A c.*719+39G>A (n.*719+39G>A) n.1963+39G>A c.607+39G>A (n.607+39G>A) c.754+39G>A (n.754+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906088C= | CA2021330362 | ABCC9 | c.1618+38G= (n.1618+38G=) n.1869+38G= c.*719+38G= (n.*719+38G=) n.1963+38G= c.607+38G= (n.607+38G=) c.754+38G= (n.754+38G=) | |
12 | g.21906088C>T | CA603681928 | ABCC9 | c.1618+38G>A (n.1618+38G>A) n.1869+38G>A c.*719+38G>A (n.*719+38G>A) n.1963+38G>A c.607+38G>A (n.607+38G>A) c.754+38G>A (n.754+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906089C= | CA2021330363 | ABCC9 | c.1618+37G= (n.1618+37G=) n.1869+37G= c.*719+37G= (n.*719+37G=) n.1963+37G= c.607+37G= (n.607+37G=) c.754+37G= (n.754+37G=) | |
12 | g.21906089C>G | CA2021330364 | ABCC9 | c.1618+37G>C (n.1618+37G>C) n.1869+37G>C c.*719+37G>C (n.*719+37G>C) n.1963+37G>C c.607+37G>C (n.607+37G>C) c.754+37G>C (n.754+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906089C>T | CA2843446851 | ABCC9 | c.1618+37G>A (n.1618+37G>A) n.1869+37G>A c.*719+37G>A (n.*719+37G>A) n.1963+37G>A c.607+37G>A (n.607+37G>A) c.754+37G>A (n.754+37G>A) | |
12 | g.21906092A= | CA2021330365 | ABCC9 | c.1618+34T= (n.1618+34T=) n.1869+34T= c.*719+34T= (n.*719+34T=) n.1963+34T= c.607+34T= (n.607+34T=) c.754+34T= (n.754+34T=) | |
12 | g.21906092A>G | CA603681929 | ABCC9 | c.1618+34T>C (n.1618+34T>C) n.1869+34T>C c.*719+34T>C (n.*719+34T>C) n.1963+34T>C c.607+34T>C (n.607+34T>C) c.754+34T>C (n.754+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906094_21906107delinsAGTCGCCTGTTCTT | CA2021330366 | ABCC9 | c.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.1618+19_1618+32delinsAAGAACAGGCGACT) n.1869+19_1869+32delinsAAGAACAGGCGACT c.*719+19_*719+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.*719+19_*719+32delinsAAGAACAGGCGACT) n.1963+19_1963+32delinsAAGAACAGGCGACT c.607+19_607+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.607+19_607+32delinsAAGAACAGGCGACT) c.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT (n.754+19_754+32delinsAAGAACAGGCGACT) | |
12 | g.21906095G>C | CA6481634 | ABCC9 | c.1618+31C>G (n.1618+31C>G) n.1869+31C>G c.*719+31C>G (n.*719+31C>G) n.1963+31C>G c.607+31C>G (n.607+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906095G= | CA2021330367 | ABCC9 | c.1618+31C= (n.1618+31C=) n.1869+31C= c.*719+31C= (n.*719+31C=) n.1963+31C= c.607+31C= (n.607+31C=) c.754+31C= (n.754+31C=) | |
12 | g.21906095_21906107del | CA6481633 | ABCC9 | c.1618+19_1618+31del (n.1618+19_1618+31del) n.1869+19_1869+31del c.*719+19_*719+31del (n.*719+19_*719+31del) n.1963+19_1963+31del c.607+19_607+31del (n.607+19_607+31del) c.754+19_754+31del (n.754+19_754+31del) | dbSNP ExAC |
12 | g.21906096T>C | CA603681931 | ABCC9 | c.1618+30A>G (n.1618+30A>G) n.1869+30A>G c.*719+30A>G (n.*719+30A>G) n.1963+30A>G c.607+30A>G (n.607+30A>G) c.754+30A>G (n.754+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906096T= | CA2021330368 | ABCC9 | c.1618+30A= (n.1618+30A=) n.1869+30A= c.*719+30A= (n.*719+30A=) n.1963+30A= c.607+30A= (n.607+30A=) c.754+30A= (n.754+30A=) | |
12 | g.21906097C>A | CA6481636 | ABCC9 | c.1618+29G>T (n.1618+29G>T) n.1869+29G>T c.*719+29G>T (n.*719+29G>T) n.1963+29G>T c.607+29G>T (n.607+29G>T) c.754+29G>T (n.754+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906097C= | CA2021330369 | ABCC9 | c.1618+29G= (n.1618+29G=) n.1869+29G= c.*719+29G= (n.*719+29G=) n.1963+29G= c.607+29G= (n.607+29G=) c.754+29G= (n.754+29G=) | |
12 | g.21906097C>T | CA6481635 | ABCC9 | c.1618+29G>A (n.1618+29G>A) n.1869+29G>A c.*719+29G>A (n.*719+29G>A) n.1963+29G>A c.607+29G>A (n.607+29G>A) c.754+29G>A (n.754+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906098G>A | CA603681937 | ABCC9 | c.1618+28C>T (n.1618+28C>T) n.1869+28C>T c.*719+28C>T (n.*719+28C>T) n.1963+28C>T c.607+28C>T (n.607+28C>T) c.754+28C>T (n.754+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906098G= | CA2021330370 | ABCC9 | c.1618+28C= (n.1618+28C=) n.1869+28C= c.*719+28C= (n.*719+28C=) n.1963+28C= c.607+28C= (n.607+28C=) c.754+28C= (n.754+28C=) | |
12 | g.21906098G>T | CA6481637 | ABCC9 | c.1618+28C>A (n.1618+28C>A) n.1869+28C>A c.*719+28C>A (n.*719+28C>A) n.1963+28C>A c.607+28C>A (n.607+28C>A) c.754+28C>A (n.754+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906099C= | CA2021330371 | ABCC9 | c.1618+27G= (n.1618+27G=) n.1869+27G= c.*719+27G= (n.*719+27G=) n.1963+27G= c.607+27G= (n.607+27G=) c.754+27G= (n.754+27G=) | |
12 | g.21906099C>T | CA6481638 | ABCC9 | c.1618+27G>A (n.1618+27G>A) n.1869+27G>A c.*719+27G>A (n.*719+27G>A) n.1963+27G>A c.607+27G>A (n.607+27G>A) c.754+27G>A (n.754+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906101T>A | CA2617917554 | ABCC9 | c.1618+25A>T (n.1618+25A>T) n.1869+25A>T c.*719+25A>T (n.*719+25A>T) n.1963+25A>T c.607+25A>T (n.607+25A>T) c.754+25A>T (n.754+25A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906102G>A | CA603681940 | ABCC9 | c.1618+24C>T (n.1618+24C>T) n.1869+24C>T c.*719+24C>T (n.*719+24C>T) n.1963+24C>T c.607+24C>T (n.607+24C>T) c.754+24C>T (n.754+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21906102G= | CA2021330372 | ABCC9 | c.1618+24C= (n.1618+24C=) n.1869+24C= c.*719+24C= (n.*719+24C=) n.1963+24C= c.607+24C= (n.607+24C=) c.754+24C= (n.754+24C=) | |
12 | g.21906104T>A | CA945540347 | ABCC9 | c.1618+22A>T (n.1618+22A>T) n.1869+22A>T c.*719+22A>T (n.*719+22A>T) n.1963+22A>T c.607+22A>T (n.607+22A>T) c.754+22A>T (n.754+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906104T= | CA2021330373 | ABCC9 | c.1618+22A= (n.1618+22A=) n.1869+22A= c.*719+22A= (n.*719+22A=) n.1963+22A= c.607+22A= (n.607+22A=) c.754+22A= (n.754+22A=) | |
12 | g.21906105C>A | CA2617917556 | ABCC9 | c.1618+21G>T (n.1618+21G>T) n.1869+21G>T c.*719+21G>T (n.*719+21G>T) n.1963+21G>T c.607+21G>T (n.607+21G>T) c.754+21G>T (n.754+21G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906105C= | CA2021330374 | ABCC9 | c.1618+21G= (n.1618+21G=) n.1869+21G= c.*719+21G= (n.*719+21G=) n.1963+21G= c.607+21G= (n.607+21G=) c.754+21G= (n.754+21G=) | |
12 | g.21906105C>G | CA2021330375 | ABCC9 | c.1618+21G>C (n.1618+21G>C) n.1869+21G>C c.*719+21G>C (n.*719+21G>C) n.1963+21G>C c.607+21G>C (n.607+21G>C) c.754+21G>C (n.754+21G>C) | dbSNP |
12 | g.21906105C>T | CA6481639 | ABCC9 | c.1618+21G>A (n.1618+21G>A) n.1869+21G>A c.*719+21G>A (n.*719+21G>A) n.1963+21G>A c.607+21G>A (n.607+21G>A) c.754+21G>A (n.754+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906105_21906106delinsCT | CA2021330376 | ABCC9 | c.1618+20_1618+21delinsAG (n.1618+20_1618+21delinsAG) n.1869+20_1869+21delinsAG c.*719+20_*719+21delinsAG (n.*719+20_*719+21delinsAG) n.1963+20_1963+21delinsAG c.607+20_607+21delinsAG (n.607+20_607+21delinsAG) c.754+20_754+21delinsAG (n.754+20_754+21delinsAG) | |
12 | g.21906106T>G | CA2617917565 | ABCC9 | c.1618+20A>C (n.1618+20A>C) n.1869+20A>C c.*719+20A>C (n.*719+20A>C) n.1963+20A>C c.607+20A>C (n.607+20A>C) c.754+20A>C (n.754+20A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906107del | CA945540349 | ABCC9 | c.1618+20del (n.1618+20del) n.1869+20del c.*719+20del (n.*719+20del) n.1963+20del c.607+20del (n.607+20del) c.754+20del (n.754+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906109G>C | CA2617917569 | ABCC9 | c.1618+17C>G (n.1618+17C>G) n.1869+17C>G c.*719+17C>G (n.*719+17C>G) n.1963+17C>G c.607+17C>G (n.607+17C>G) c.754+17C>G (n.754+17C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906109G= | CA2021330377 | ABCC9 | c.1618+17C= (n.1618+17C=) n.1869+17C= c.*719+17C= (n.*719+17C=) n.1963+17C= c.607+17C= (n.607+17C=) c.754+17C= (n.754+17C=) | |
12 | g.21906109G>T | CA233633306 | ABCC9 | c.1618+17C>A (n.1618+17C>A) n.1869+17C>A c.*719+17C>A (n.*719+17C>A) n.1963+17C>A c.607+17C>A (n.607+17C>A) c.754+17C>A (n.754+17C>A) | dbSNP |
12 | g.21906111G>A | CA233633309 | ABCC9 | c.1618+15C>T (n.1618+15C>T) n.1869+15C>T c.*719+15C>T (n.*719+15C>T) n.1963+15C>T c.607+15C>T (n.607+15C>T) c.754+15C>T (n.754+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906111G>C | CA2794819873 | ABCC9 | c.1618+15C>G (n.1618+15C>G) n.1869+15C>G c.*719+15C>G (n.*719+15C>G) n.1963+15C>G c.607+15C>G (n.607+15C>G) c.754+15C>G (n.754+15C>G) | |
12 | g.21906111G= | CA2021330378 | ABCC9 | c.1618+15C= (n.1618+15C=) n.1869+15C= c.*719+15C= (n.*719+15C=) n.1963+15C= c.607+15C= (n.607+15C=) c.754+15C= (n.754+15C=) | |
12 | g.21906111G>T | CA2617917573 | ABCC9 | c.1618+15C>A (n.1618+15C>A) n.1869+15C>A c.*719+15C>A (n.*719+15C>A) n.1963+15C>A c.607+15C>A (n.607+15C>A) c.754+15C>A (n.754+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906112C>T | CA2794819874 | ABCC9 | c.1618+14G>A (n.1618+14G>A) n.1869+14G>A c.*719+14G>A (n.*719+14G>A) n.1963+14G>A c.607+14G>A (n.607+14G>A) c.754+14G>A (n.754+14G>A) | |
12 | g.21906113A= | CA2021330379 | ABCC9 | c.1618+13T= (n.1618+13T=) n.1869+13T= c.*719+13T= (n.*719+13T=) n.1963+13T= c.607+13T= (n.607+13T=) c.754+13T= (n.754+13T=) | |
12 | g.21906113A>T | CA603681942 | ABCC9 | c.1618+13T>A (n.1618+13T>A) n.1869+13T>A c.*719+13T>A (n.*719+13T>A) n.1963+13T>A c.607+13T>A (n.607+13T>A) c.754+13T>A (n.754+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906114A>T | CA2617917577 | ABCC9 | c.1618+12T>A (n.1618+12T>A) n.1869+12T>A c.*719+12T>A (n.*719+12T>A) n.1963+12T>A c.607+12T>A (n.607+12T>A) c.754+12T>A (n.754+12T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906115C= | CA2021330380 | ABCC9 | c.1618+11G= (n.1618+11G=) n.1869+11G= c.*719+11G= (n.*719+11G=) n.1963+11G= c.607+11G= (n.607+11G=) c.754+11G= (n.754+11G=) | |
12 | g.21906115C>T | CA686447830 | ABCC9 | c.1618+11G>A (n.1618+11G>A) n.1869+11G>A c.*719+11G>A (n.*719+11G>A) n.1963+11G>A c.607+11G>A (n.607+11G>A) c.754+11G>A (n.754+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906117G>A | CA2617917581 | ABCC9 | c.1618+9C>T (n.1618+9C>T) n.1869+9C>T c.*719+9C>T (n.*719+9C>T) n.1963+9C>T c.607+9C>T (n.607+9C>T) c.754+9C>T (n.754+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906118C= | CA2021330381 | ABCC9 | c.1618+8G= (n.1618+8G=) n.1869+8G= c.*719+8G= (n.*719+8G=) n.1963+8G= c.607+8G= (n.607+8G=) c.754+8G= (n.754+8G=) | |
12 | g.21906118C>T | CA233633312 | ABCC9 | c.1618+8G>A (n.1618+8G>A) n.1869+8G>A c.*719+8G>A (n.*719+8G>A) n.1963+8G>A c.607+8G>A (n.607+8G>A) c.754+8G>A (n.754+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906119A= | CA2021330382 | ABCC9 | c.1618+7T= (n.1618+7T=) n.1869+7T= c.*719+7T= (n.*719+7T=) n.1963+7T= c.607+7T= (n.607+7T=) c.754+7T= (n.754+7T=) | |
12 | g.21906119A>C | CA2021330383 | ABCC9 | c.1618+7T>G (n.1618+7T>G) n.1869+7T>G c.*719+7T>G (n.*719+7T>G) n.1963+7T>G c.607+7T>G (n.607+7T>G) c.754+7T>G (n.754+7T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906120A= | CA2021330384 | ABCC9 | c.1618+6T= (n.1618+6T=) n.1869+6T= c.*719+6T= (n.*719+6T=) n.1963+6T= c.607+6T= (n.607+6T=) c.754+6T= (n.754+6T=) | |
12 | g.21906120A>C | CA2617917584 | ABCC9 | c.1618+6T>G (n.1618+6T>G) n.1869+6T>G c.*719+6T>G (n.*719+6T>G) n.1963+6T>G c.607+6T>G (n.607+6T>G) c.754+6T>G (n.754+6T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906120A>G | CA6481640 | ABCC9 | c.1618+6T>C (n.1618+6T>C) n.1869+6T>C c.*719+6T>C (n.*719+6T>C) n.1963+6T>C c.607+6T>C (n.607+6T>C) c.754+6T>C (n.754+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906121C= | CA2021330385 | ABCC9 | c.1618+5G= (n.1618+5G=) n.1869+5G= c.*719+5G= (n.*719+5G=) n.1963+5G= c.607+5G= (n.607+5G=) c.754+5G= (n.754+5G=) | |
12 | g.21906121C>G | CA2617917594 | ABCC9 | c.1618+5G>C (n.1618+5G>C) n.1869+5G>C c.*719+5G>C (n.*719+5G>C) n.1963+5G>C c.607+5G>C (n.607+5G>C) c.754+5G>C (n.754+5G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906121C>T | CA603681945 | ABCC9 | c.1618+5G>A (n.1618+5G>A) n.1869+5G>A c.*719+5G>A (n.*719+5G>A) n.1963+5G>A c.607+5G>A (n.607+5G>A) c.754+5G>A (n.754+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21906124A= | CA2021330386 | ABCC9 | c.1618+2T= (n.1618+2T=) n.1869+2T= c.*719+2T= (n.*719+2T=) n.1963+2T= c.607+2T= (n.607+2T=) c.754+2T= (n.754+2T=) | |
12 | g.21906124A>C | CA384138939 | ABCC9 | c.1618+2T>G (n.1618+2T>G) n.1869+2T>G c.*719+2T>G (n.*719+2T>G) n.1963+2T>G c.607+2T>G (n.607+2T>G) c.754+2T>G (n.754+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906124A>G | CA384138941 | ABCC9 | c.1618+2T>C (n.1618+2T>C) n.1869+2T>C c.*719+2T>C (n.*719+2T>C) n.1963+2T>C c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.754+2T>C (n.754+2T>C) | |
12 | g.21906124A>T | CA384138942 | ABCC9 | c.1618+2T>A (n.1618+2T>A) n.1869+2T>A c.*719+2T>A (n.*719+2T>A) n.1963+2T>A c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.754+2T>A (n.754+2T>A) | dbSNP |
12 | g.21906125C>A | CA384138947 | ABCC9 | c.1618+1G>T (n.1618+1G>T) n.1869+1G>T c.*719+1G>T (n.*719+1G>T) n.1963+1G>T c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.754+1G>T (n.754+1G>T) | |
12 | g.21906125C>G | CA384138944 | ABCC9 | c.1618+1G>C (n.1618+1G>C) n.1869+1G>C c.*719+1G>C (n.*719+1G>C) n.1963+1G>C c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.754+1G>C (n.754+1G>C) | |
12 | g.21906125C>T | CA384138946 | ABCC9 | c.1618+1G>A (n.1618+1G>A) n.1869+1G>A c.*719+1G>A (n.*719+1G>A) n.1963+1G>A c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.754+1G>A (n.754+1G>A) | ClinVar |
12 | g.21906126T>A | CA384138949 | ABCC9 | c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1869A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.1963A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) | |
12 | g.21906126T>C | CA384138950 | ABCC9 | c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1869A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1963A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.754A>G (p.Ile252Val) | |
12 | g.21906126T>G | CA384138952 | ABCC9 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1869A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1963A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) | |
12 | g.21906127G>A | CA478880314 | ABCC9 | c.1617C>T (p.Ser539=) n.1868C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1962C>T c.606C>T (p.Ser202=) c.753C>T (p.Ser251=) | |
12 | g.21906127G>C | CA478880315 | ABCC9 | c.1617C>G (p.Ser539=) n.1868C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1962C>G c.606C>G (p.Ser202=) c.753C>G (p.Ser251=) | |
12 | g.21906127G>T | CA478880316 | ABCC9 | c.1617C>A (p.Ser539=) n.1868C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1962C>A c.606C>A (p.Ser202=) c.753C>A (p.Ser251=) | |
12 | g.21906128G>A | CA384138954 | ABCC9 | c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.1867C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1961C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) | |
12 | g.21906128G>C | CA384138955 | ABCC9 | c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.1867C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.1961C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.21906128G= | CA2021330387 | ABCC9 | c.1616C= (p.Ser539=) n.1867C= c.*717C= (n.*717C=) n.1961C= c.605C= (p.Ser202=) c.752C= (p.Ser251=) | |
12 | g.21906128G>T | CA384138957 | ABCC9 | c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.1867C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.1961C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) | |
12 | g.21906129A>C | CA384138959 | ABCC9 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1866T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.1960T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) | |
12 | g.21906129A>G | CA384138960 | ABCC9 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1866T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.1960T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) | |
12 | g.21906129A>T | CA384138962 | ABCC9 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1866T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.1960T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.21906130G>A | CA478880318 | ABCC9 | c.1614C>T (p.Leu538=) n.1865C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1959C>T c.603C>T (p.Leu201=) c.750C>T (p.Leu250=) | |
12 | g.21906130G>C | CA478880319 | ABCC9 | c.1614C>G (p.Leu538=) n.1865C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1959C>G c.603C>G (p.Leu201=) c.750C>G (p.Leu250=) | |
12 | g.21906130G>T | CA478880320 | ABCC9 | c.1614C>A (p.Leu538=) n.1865C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1959C>A c.603C>A (p.Leu201=) c.750C>A (p.Leu250=) | |
12 | g.21906131A>C | CA384138964 | ABCC9 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.1864T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1958T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
12 | g.21906131A>G | CA384138966 | ABCC9 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.1864T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1958T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) | |
12 | g.21906131A>T | CA384138967 | ABCC9 | c.1613T>A (p.Leu538His) n.1864T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1958T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.749T>A (p.Leu250His) | |
12 | g.21906132G>A | CA384138972 | ABCC9 | c.1612C>T (p.Leu538Phe) n.1863C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.1957C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.21906132G>C | CA384138970 | ABCC9 | c.1612C>G (p.Leu538Val) n.1863C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.1957C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.748C>G (p.Leu250Val) | |
12 | g.21906132G>T | CA384138969 | ABCC9 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) n.1863C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.1957C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) | |
12 | g.21906133T>A | CA478880324 | ABCC9 | c.1611A>T (p.Ser537=) n.1862A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1956A>T c.600A>T (p.Ser200=) c.747A>T (p.Ser249=) | |
12 | g.21906133T>C | CA478880323 | ABCC9 | c.1611A>G (p.Ser537=) n.1862A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1956A>G c.600A>G (p.Ser200=) c.747A>G (p.Ser249=) | |
12 | g.21906133T>G | CA478880322 | ABCC9 | c.1611A>C (p.Ser537=) n.1862A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.1956A>C c.600A>C (p.Ser200=) c.747A>C (p.Ser249=) | |
12 | g.21906134G>A | CA384138974 | ABCC9 | c.1610C>T (p.Ser537Leu) n.1861C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1955C>T c.599C>T (p.Ser200Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.21906134G>C | CA384138977 | ABCC9 | c.1610C>G (p.Ser537Ter) n.1861C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.1955C>G c.599C>G (p.Ser200Ter) c.746C>G (p.Ser249Ter) | |
12 | g.21906134G>T | CA384138975 | ABCC9 | c.1610C>A (p.Ser537Ter) n.1861C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.1955C>A c.599C>A (p.Ser200Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) | |
12 | g.21906135A= | CA2021330388 | ABCC9 | c.1609T= (p.Ser537=) n.1860T= c.*710T= (n.*710T=) n.1954T= c.598T= (p.Ser200=) c.745T= (p.Ser249=) | |
12 | g.21906135A>C | CA384138979 | ABCC9 | c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.1860T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.1954T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) | |
12 | g.21906135A>G | CA384138981 | ABCC9 | c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.1860T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1954T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) | |
12 | g.21906135A>T | CA6481641 | ABCC9 | c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.1860T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1954T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906136T>A | CA478880327 | ABCC9 | c.1608A>T (p.Thr536=) n.1859A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.1953A>T c.597A>T (p.Thr199=) c.744A>T (p.Thr248=) | |
12 | g.21906136T>C | CA478880328 | ABCC9 | c.1608A>G (p.Thr536=) n.1859A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.1953A>G c.597A>G (p.Thr199=) c.744A>G (p.Thr248=) | |
12 | g.21906136T>G | CA478880329 | ABCC9 | c.1608A>C (p.Thr536=) n.1859A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.1953A>C c.597A>C (p.Thr199=) c.744A>C (p.Thr248=) | |
12 | g.21906137G>A | CA384138983 | ABCC9 | c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.1858C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1952C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) | |
12 | g.21906137G>C | CA384138985 | ABCC9 | c.1607C>G (p.Thr536Arg) n.1858C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.1952C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) | |
12 | g.21906137G>T | CA384138984 | ABCC9 | c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.1858C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1952C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) | |
12 | g.21906138T>A | CA384138987 | ABCC9 | c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1857A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.1951A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) | |
12 | g.21906138T>C | CA384138990 | ABCC9 | c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1857A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.1951A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) | |
12 | g.21906138T>G | CA384138988 | ABCC9 | c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1857A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.1951A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) | |
12 | g.21906139A>C | CA384138991 | ABCC9 | c.1605T>G (p.Tyr535Ter) n.1856T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1950T>G c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.741T>G (p.Tyr247Ter) | |
12 | g.21906139A>G | CA478880333 | ABCC9 | c.1605T>C (p.Tyr535=) n.1856T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.1950T>C c.594T>C (p.Tyr198=) c.741T>C (p.Tyr247=) | |
12 | g.21906139A>T | CA384138993 | ABCC9 | c.1605T>A (p.Tyr535Ter) n.1856T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.1950T>A c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.741T>A (p.Tyr247Ter) | |
12 | g.21906140T>A | CA384138995 | ABCC9 | c.1604A>T (p.Tyr535Phe) n.1855A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1949A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) | |
12 | g.21906140T>C | CA384138997 | ABCC9 | c.1604A>G (p.Tyr535Cys) n.1855A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1949A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.21906140T>G | CA384138999 | ABCC9 | c.1604A>C (p.Tyr535Ser) n.1855A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1949A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) | |
12 | g.21906141A= | CA2021330389 | ABCC9 | c.1603T= (p.Tyr535=) n.1854T= c.*704T= (n.*704T=) n.1948T= c.592T= (p.Tyr198=) c.739T= (p.Tyr247=) | |
12 | g.21906141A>C | CA384139000 | ABCC9 | c.1603T>G (p.Tyr535Asp) n.1854T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1948T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) | |
12 | g.21906141A>G | CA136215 | ABCC9 | c.1603T>C (p.Tyr535His) n.1854T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1948T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.739T>C (p.Tyr247His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906141A>T | CA384139002 | ABCC9 | c.1603T>A (p.Tyr535Asn) n.1854T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.1948T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) | |
12 | g.21906142T>A | CA478880337 | ABCC9 | c.1602A>T (p.Leu534=) n.1853A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.1947A>T c.591A>T (p.Leu197=) c.738A>T (p.Leu246=) | |
12 | g.21906142T>C | CA6481642 | ABCC9 | c.1602A>G (p.Leu534=) n.1853A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.1947A>G c.591A>G (p.Leu197=) c.738A>G (p.Leu246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906142T>G | CA478880338 | ABCC9 | c.1602A>C (p.Leu534=) n.1853A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.1947A>C c.591A>C (p.Leu197=) c.738A>C (p.Leu246=) | |
12 | g.21906142T= | CA2021330390 | ABCC9 | c.1602A= (p.Leu534=) n.1853A= c.*703A= (n.*703A=) n.1947A= c.591A= (p.Leu197=) c.738A= (p.Leu246=) | |
12 | g.21906143A>C | CA384139005 | ABCC9 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1852T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.1946T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
12 | g.21906143A>G | CA384139007 | ABCC9 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1852T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.1946T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
12 | g.21906143A>T | CA384139009 | ABCC9 | c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1852T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.1946T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
12 | g.21906144del | CA2573148462 | ABCC9 | c.1600del (p.Leu534TyrfsTer9) n.1851del c.*701del (n.*701del) n.1945del c.589del (p.Leu197TyrfsTer9) c.736del (p.Leu246TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906144G>A | CA478880339 | ABCC9 | c.1600C>T (p.Leu534=) n.1851C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1945C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.736C>T (p.Leu246=) | |
12 | g.21906144G>C | CA384139011 | ABCC9 | c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1851C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.1945C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | |
12 | g.21906144G>T | CA384139010 | ABCC9 | c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.1851C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.1945C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) | |
12 | g.21906145T>A | CA478880340 | ABCC9 | c.1599A>T (p.Ala533=) n.1850A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.1944A>T c.588A>T (p.Ala196=) c.735A>T (p.Ala245=) | |
12 | g.21906145T>C | CA478880341 | ABCC9 | c.1599A>G (p.Ala533=) n.1850A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.1944A>G c.588A>G (p.Ala196=) c.735A>G (p.Ala245=) | |
12 | g.21906145T>G | CA478880342 | ABCC9 | c.1599A>C (p.Ala533=) n.1850A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.1944A>C c.588A>C (p.Ala196=) c.735A>C (p.Ala245=) | |
12 | g.21906146G>A | CA384139014 | ABCC9 | c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1849C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1943C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.734C>T (p.Ala245Val) | |
12 | g.21906146G>C | CA384139015 | ABCC9 | c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1849C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1943C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) | |
12 | g.21906146G>T | CA384139017 | ABCC9 | c.1598C>A (p.Ala533Glu) n.1849C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.1943C>A c.587C>A (p.Ala196Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) | |
12 | g.21906147C>A | CA384139018 | ABCC9 | c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1848G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.1942G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) | |
12 | g.21906147C>G | CA384139020 | ABCC9 | c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1848G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.1942G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) | |
12 | g.21906147C>T | CA384139021 | ABCC9 | c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1848G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.1942G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) | |
12 | g.21906148A>C | CA384139023 | ABCC9 | c.1596T>G (p.Phe532Leu) n.1847T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.1941T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) c.732T>G (p.Phe244Leu) | |
12 | g.21906148A>G | CA478880344 | ABCC9 | c.1596T>C (p.Phe532=) n.1847T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.1941T>C c.585T>C (p.Phe195=) c.732T>C (p.Phe244=) | |
12 | g.21906148A>T | CA384139024 | ABCC9 | c.1596T>A (p.Phe532Leu) n.1847T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.1941T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) c.732T>A (p.Phe244Leu) | |
12 | g.21906149A= | CA2021330391 | ABCC9 | c.1595T= (p.Phe532=) n.1846T= c.*696T= (n.*696T=) n.1940T= c.584T= (p.Phe195=) c.731T= (p.Phe244=) | |
12 | g.21906149A>C | CA384139026 | ABCC9 | c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.1846T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.1940T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) | |
12 | g.21906149A>G | CA233633314 | ABCC9 | c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.1846T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.1940T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906149A>T | CA384139029 | ABCC9 | c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.1846T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.1940T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) | |
12 | g.21906150A>C | CA384139034 | ABCC9 | c.1594T>G (p.Phe532Val) n.1845T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.1939T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.730T>G (p.Phe244Val) | |
12 | g.21906150A>G | CA384139032 | ABCC9 | c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.1845T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.1939T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) | |
12 | g.21906150A>T | CA384139030 | ABCC9 | c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.1845T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.1939T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) |