2 | g.219060458_219060468del | CA2663195214 | IHH | c.1_11del (p.Met1ProfsTer?)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060458C>A | CA350637807 | IHH | c.10G>T (p.Ala4Ser)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060458C= | CA1329042712 | IHH | c.10G= (p.Ala4=)
| |
2 | g.219060458C>G | CA350637809 | IHH | c.10G>C (p.Ala4Pro)
| |
2 | g.219060458C>T | CA350637810 | IHH | c.10G>A (p.Ala4Thr)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060459G>A | CA2116785 | IHH | c.9C>T (p.Pro3=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060459G>C | CA431419835 | IHH | c.9C>G (p.Pro3=)
| |
2 | g.219060459G= | CA1329042713 | IHH | c.9C= (p.Pro3=)
| |
2 | g.219060459G>T | CA431419836 | IHH | c.9C>A (p.Pro3=)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060460G>A | CA350637814 | IHH | c.8C>T (p.Pro3Leu)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060460G>C | CA350637818 | IHH | c.8C>G (p.Pro3Arg)
| |
2 | g.219060460G= | CA1329042714 | IHH | c.8C= (p.Pro3=)
| |
2 | g.219060460G>T | CA350637816 | IHH | c.8C>A (p.Pro3His)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060461_219060463dup | CA2116786 | IHH | c.6_8dup (p.Pro3_Ala4insPro)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060461G>A | CA350637820 | IHH | c.7C>T (p.Pro3Ser)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060461G>C | CA350637822 | IHH | c.7C>G (p.Pro3Ala)
| |
2 | g.219060461G>T | CA350637823 | IHH | c.7C>A (p.Pro3Thr)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060462A>C | CA431419853 | IHH | c.6T>G (p.Ser2=)
| |
2 | g.219060462A>G | CA431419852 | IHH | c.6T>C (p.Ser2=)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060462A>T | CA431419851 | IHH | c.6T>A (p.Ser2=)
| |
2 | g.219060463G>A | CA350637825 | IHH | c.5C>T (p.Ser2Phe)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060463G>C | CA350637827 | IHH | c.5C>G (p.Ser2Cys)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060463G>T | CA350637829 | IHH | c.5C>A (p.Ser2Tyr)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060463_219060465del | CA2663195237 | IHH | c.3_5del (p.Met1_Ser2delinsIle)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060464A>C | CA350637831 | IHH | c.4T>G (p.Ser2Ala)
| |
2 | g.219060464A>G | CA350637833 | IHH | c.4T>C (p.Ser2Pro)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060464A>T | CA350637834 | IHH | c.4T>A (p.Ser2Thr)
| |
2 | g.219060465C>A | CA350637836 | IHH | c.3G>T (p.Met1Ile)
| |
2 | g.219060465C>G | CA350637838 | IHH | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
2 | g.219060465C>T | CA350637839 | IHH | c.3G>A (p.Met1Ile)
| |
2 | g.219060465_219060467delinsCAT | CA1329042715 | IHH | c.1_3delinsATG (p.Met1=)
| |
2 | g.219060466A= | CA1329042716 | IHH | c.2T= (p.Met1=)
| |
2 | g.219060466A>C | CA350637845 | IHH | c.2T>G (p.Met1Arg)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060466A>G | CA350637841 | IHH | c.2T>C (p.Met1Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060466A>T | CA350637843 | IHH | c.2T>A (p.Met1Lys)
| ClinVar dbSNP |
2 | g.219060466_219060467del | CA764946515 | IHH | c.1_2del (p.Met1ValfsTer?)
| dbSNP |
2 | g.219060467T>A | CA350637847 | IHH | c.1A>T (p.Met1Leu)
| |
2 | g.219060467T>C | CA350637848 | IHH | c.1A>G (p.Met1Val)
| ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219060467T>G | CA350637850 | IHH | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
2 | g.219060468G>T | CA2663195241 | IHH | c.-1C>A (n.-1C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060469G>A | CA539841241 | IHH | c.-2C>T (n.-2C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060469G>C | CA2663195242 | IHH | c.-2C>G (n.-2C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060469G= | CA1329042717 | IHH | c.-2C= (n.-2C=)
| |
2 | g.219060469G>T | CA2663195243 | IHH | c.-2C>A (n.-2C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060470C>A | CA2663195245 | IHH | c.-3G>T (n.-3G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060470C>T | CA2663195246 | IHH | c.-3G>A (n.-3G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060476_219060484dup | CA2663195244 | IHH | c.-11_-3dup (n.-11_-3dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060471C>A | CA2663195248 | IHH | c.-4G>T (n.-4G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060471_219060472del | CA2663195247 | IHH | c.-5_-4del (n.-5_-4del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060471_219060472delinsCG | CA1329042718 | IHH | c.-5_-4delinsCG (n.-5_-4delinsCG)
| |
2 | g.219060472G>A | CA1329042719 | IHH | c.-5C>T (n.-5C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060472G>C | CA2577248566 | IHH | c.-5C>G (n.-5C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060472G= | CA1329042720 | IHH | c.-5C= (n.-5C=)
| |
2 | g.219060472G>T | CA2663195249 | IHH | c.-5C>A (n.-5C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060475dup | CA539841242 | IHH | c.-5dup (n.-5dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060475del | CA2116787 | IHH | c.-5del (n.-5del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060473G>A | CA2663195254 | IHH | c.-6C>T (n.-6C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060473G>C | CA2116788 | IHH | c.-6C>G (n.-6C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060473G= | CA1329042721 | IHH | c.-6C= (n.-6C=)
| |
2 | g.219060473G>T | CA2663195255 | IHH | c.-6C>A (n.-6C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060474G>A | CA2663195256 | IHH | c.-7C>T (n.-7C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060474G>T | CA2663195257 | IHH | c.-7C>A (n.-7C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060475G>A | CA764946533 | IHH | c.-8C>T (n.-8C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060475G= | CA1329042722 | IHH | c.-8C= (n.-8C=)
| |
2 | g.219060475G>T | CA2663195259 | IHH | c.-8C>A (n.-8C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060476A>G | CA2663195260 | IHH | c.-9T>C (n.-9T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060477G>A | CA2663195261 | IHH | c.-10C>T (n.-10C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060477G= | CA1329042723 | IHH | c.-10C= (n.-10C=)
| |
2 | g.219060477G>T | CA2663195262 | IHH | c.-10C>A (n.-10C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060478C>A | CA539841244 | IHH | c.-11G>T (n.-11G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060478C= | CA1329042724 | IHH | c.-11G= (n.-11G=)
| |
2 | g.219060478C>T | CA2663195264 | IHH | c.-11G>A (n.-11G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060480dup | CA764946545 | IHH | c.-11dup (n.-11dup)
| dbSNP |
2 | g.219060480del | CA2663195265 | IHH | c.-11del (n.-11del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060479C>A | CA2663195267 | IHH | c.-12G>T (n.-12G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060480C>A | CA1329042725 | IHH | c.-13G>T (n.-13G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060480C= | CA1329042726 | IHH | c.-13G= (n.-13G=)
| |
2 | g.219060480C>T | CA1042494135 | IHH | c.-13G>A (n.-13G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060480_219060481delinsCG | CA1329042727 | IHH | c.-14_-13delinsCG (n.-14_-13delinsCG)
| |
2 | g.219060481G>A | CA10614228 | IHH | c.-14C>T (n.-14C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060481G>C | CA2514422020 | IHH | c.-14C>G (n.-14C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060481G= | CA1329042728 | IHH | c.-14C= (n.-14C=)
| |
2 | g.219060481G>T | CA2663195280 | IHH | c.-14C>A (n.-14C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060481_219060485del | CA2663195284 | IHH | c.-18_-14del (n.-18_-14del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060485dup | CA2663195287 | IHH | c.-14dup (n.-14dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060485del | CA539841245 | IHH | c.-14del (n.-14del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060482G>A | CA2663195288 | IHH | c.-15C>T (n.-15C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060482G>T | CA2663195289 | IHH | c.-15C>A (n.-15C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060483G>A | CA764946563 | IHH | c.-16C>T (n.-16C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060483G>C | CA2663195290 | IHH | c.-16C>G (n.-16C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060483G= | CA1329042729 | IHH | c.-16C= (n.-16C=)
| |
2 | g.219060483G>T | CA2663195291 | IHH | c.-16C>A (n.-16C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060484G>A | CA764946564 | IHH | c.-17C>T (n.-17C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060484G= | CA1329042730 | IHH | c.-17C= (n.-17C=)
| |
2 | g.219060485G>A | CA10614229 | IHH | c.-18C>T (n.-18C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060485G>C | CA2663195294 | IHH | c.-18C>G (n.-18C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060485G= | CA1329042731 | IHH | c.-18C= (n.-18C=)
| |
2 | g.219060485G>T | CA2663195293 | IHH | c.-18C>A (n.-18C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060486A>G | CA2663195295 | IHH | c.-19T>C (n.-19T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060487G>A | CA2663195296 | IHH | c.-20C>T (n.-20C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060487G>T | CA2663195297 | IHH | c.-20C>A (n.-20C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060488C>A | CA2577248567 | IHH | c.-21G>T (n.-21G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060488C= | CA1329042732 | IHH | c.-21G= (n.-21G=)
| |
2 | g.219060488C>G | CA2663195299 | IHH | c.-21G>C (n.-21G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060488C>T | CA1329042733 | IHH | c.-21G>A (n.-21G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060489G>A | CA2663195301 | IHH | c.-22C>T (n.-22C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060489G>C | CA1329042735 | IHH | c.-22C>G (n.-22C>G)
| dbSNP |
2 | g.219060489G= | CA1329042734 | IHH | c.-22C= (n.-22C=)
| |
2 | g.219060489G>T | CA2663195302 | IHH | c.-22C>A (n.-22C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060490G>A | CA2663195303 | IHH | c.-23C>T (n.-23C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060490G>T | CA2663195304 | IHH | c.-23C>A (n.-23C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060491C>A | CA2663195307 | IHH | c.-24G>T (n.-24G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060491C= | CA1329042736 | IHH | c.-24G= (n.-24G=)
| |
2 | g.219060491C>G | CA2577248568 | IHH | c.-24G>C (n.-24G>C)
| |
2 | g.219060491C>T | CA65951445 | IHH | c.-24G>A (n.-24G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060492G>A | CA1329042738 | IHH | c.-25C>T (n.-25C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060492G= | CA1329042737 | IHH | c.-25C= (n.-25C=)
| |
2 | g.219060492G>T | CA2663195309 | IHH | c.-25C>A (n.-25C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060494del | CA2663195311 | IHH | c.-25del (n.-25del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060493G>A | CA2663195316 | IHH | c.-26C>T (n.-26C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060493G>T | CA2663195315 | IHH | c.-26C>A (n.-26C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060494G>A | CA2663195319 | IHH | c.-27C>T (n.-27C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060494G>C | CA2663195318 | IHH | c.-27C>G (n.-27C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060494G= | CA1329042739 | IHH | c.-27C= (n.-27C=)
| |
2 | g.219060494G>T | CA539841248 | IHH | c.-27C>A (n.-27C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060495C>A | CA2116789 | IHH | c.-28G>T (n.-28G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.219060495C= | CA1329042740 | IHH | c.-28G= (n.-28G=)
| |
2 | g.219060495C>G | CA2663195320 | IHH | c.-28G>C (n.-28G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060495C>T | CA539841249 | IHH | c.-28G>A (n.-28G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060496G>A | CA2663195321 | IHH | c.-29C>T (n.-29C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060496G>T | CA2663195322 | IHH | c.-29C>A (n.-29C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060497A>G | CA2663195323 | IHH | c.-30T>C (n.-30T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060497_219060505del | CA1042494147 | IHH | c.-38_-30del (n.-38_-30del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060498G>A | CA539841250 | IHH | c.-31C>T (n.-31C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060498G>C | CA764946575 | IHH | c.-31C>G (n.-31C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060498G= | CA1329042741 | IHH | c.-31C= (n.-31C=)
| |
2 | g.219060498G>T | CA2663195324 | IHH | c.-31C>A (n.-31C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060501_219060508del | CA2754315657 | IHH | c.-38_-31del (n.-38_-31del)
| |
2 | g.219060499G= | CA1329042742 | IHH | c.-32C= (n.-32C=)
| |
2 | g.219060499G>T | CA539841251 | IHH | c.-32C>A (n.-32C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060500T>A | CA2526988162 | IHH | c.-33A>T (n.-33A>T)
| |
2 | g.219060500T>C | CA764946585 | IHH | c.-33A>G (n.-33A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060500T>G | CA1042494156 | IHH | c.-33A>C (n.-33A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060500T= | CA1329042744 | IHH | c.-33A= (n.-33A=)
| |
2 | g.219060500_219060503delinsTCTC | CA1329042743 | IHH | c.-36_-33delinsGAGA (n.-36_-33delinsGAGA)
| |
2 | g.219060501C>A | CA764946618 | IHH | c.-34G>T (n.-34G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060501C= | CA1329042745 | IHH | c.-34G= (n.-34G=)
| |
2 | g.219060503_219060505del | CA539841252 | IHH | c.-36_-34del (n.-36_-34del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219060502T>G | CA2562730341 | IHH | c.-35A>C (n.-35A>C)
| |
2 | g.219060503C>G | CA2663195327 | IHH | c.-36G>C (n.-36G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060503C>T | CA2577248569 | IHH | c.-36G>A (n.-36G>A)
| |
2 | g.219060505T>C | CA2663195328 | IHH | c.-38A>G (n.-38A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060506G>T | CA2663195329 | IHH | c.-39C>A (n.-39C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060507G>C | CA1042494157 | IHH | c.-40C>G (n.-40C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060507G>T | CA2663195330 | IHH | c.-40C>A (n.-40C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060508T>G | CA1042494158 | IHH | c.-41A>C (n.-41A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060508T= | CA1329042746 | IHH | c.-41A= (n.-41A=)
| |
2 | g.219060509G>A | CA1042494159 | IHH | c.-42C>T (n.-42C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060509G= | CA1329042747 | IHH | c.-42C= (n.-42C=)
| |
2 | g.219060509G>T | CA2663195332 | IHH | c.-42C>A (n.-42C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060511del | CA2663195331 | IHH | c.-42del (n.-42del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060510G>A | CA2577248570 | IHH | c.-43C>T (n.-43C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060510G>T | CA2663195333 | IHH | c.-43C>A (n.-43C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060511G>A | CA2607445925 | IHH | c.-44C>T (n.-44C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060511G>T | CA2663195335 | IHH | c.-44C>A (n.-44C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060512C>A | CA2663195336 | IHH | c.-45G>T (n.-45G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060512C= | CA1329042748 | IHH | c.-45G= (n.-45G=)
| |
2 | g.219060512C>T | CA764946624 | IHH | c.-45G>A (n.-45G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060513T>C | CA539841253 | IHH | c.-46A>G (n.-46A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060513T= | CA1329042749 | IHH | c.-46A= (n.-46A=)
| |
2 | g.219060514del | CA2663195339 | IHH | c.-47del (n.-47del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060514G>A | CA2663195338 | IHH | c.-47C>T (n.-47C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060514G>C | CA2663195340 | IHH | c.-47C>G (n.-47C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060514G>T | CA2663195337 | IHH | c.-47C>A (n.-47C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060515A>C | CA2663195341 | IHH | c.-48T>G (n.-48T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060515A>G | CA2663195342 | IHH | c.-48T>C (n.-48T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060516T>C | CA2577248571 | IHH | c.-49A>G (n.-49A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060517G>A | CA1329042750 | IHH | c.-50C>T (n.-50C>T)
| dbSNP |
2 | g.219060517G>C | CA2663195343 | IHH | c.-50C>G (n.-50C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060517G= | CA1329042751 | IHH | c.-50C= (n.-50C=)
| |
2 | g.219060517G>T | CA2663195344 | IHH | c.-50C>A (n.-50C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060518G>A | CA2116790 | IHH | c.-51C>T (n.-51C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060518G= | CA1329042752 | IHH | c.-51C= (n.-51C=)
| |
2 | g.219060518G>T | CA2663195346 | IHH | c.-51C>A (n.-51C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060519G>A | CA1329042754 | IHH | c.-52C>T (n.-52C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060519G= | CA1329042753 | IHH | c.-52C= (n.-52C=)
| |
2 | g.219060519G>T | CA2663195348 | IHH | c.-52C>A (n.-52C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060520C>A | CA2663195349 | IHH | c.-53G>T (n.-53G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060520C>T | CA2526968071 | IHH | c.-53G>A (n.-53G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060520dup | CA1042494164 | IHH | c.-53dup (n.-53dup)
| dbSNP |
2 | g.219060521A>G | CA2531557168 | IHH | c.-54T>C (n.-54T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060522G>A | CA2663195351 | IHH | c.-55C>T (n.-55C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060522G>T | CA2663195350 | IHH | c.-55C>A (n.-55C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060523G>A | CA2504361881 | IHH | c.-56C>T (n.-56C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060523G>T | CA2663195352 | IHH | c.-56C>A (n.-56C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060524C>A | CA1329042756 | IHH | c.-57G>T (n.-57G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060524C= | CA1329042755 | IHH | c.-57G= (n.-57G=)
| |
2 | g.219060524C>T | CA1329042757 | IHH | c.-57G>A (n.-57G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060525G>A | CA10654619 | IHH | c.-58C>T (n.-58C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060525G>C | CA1329042759 | IHH | c.-58C>G (n.-58C>G)
| dbSNP |
2 | g.219060525G= | CA1329042758 | IHH | c.-58C= (n.-58C=)
| |
2 | g.219060525G>T | CA2663195355 | IHH | c.-58C>A (n.-58C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060526C>A | CA2534639767 | IHH | c.-59G>T (n.-59G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060526C= | CA1329042760 | IHH | c.-59G= (n.-59G=)
| |
2 | g.219060526C>T | CA1042494170 | IHH | c.-59G>A (n.-59G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060527G>A | CA647777321 | IHH | c.-60C>T (n.-60C>T)
| dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219060527G>C | CA764946640 | IHH | c.-60C>G (n.-60C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060527G= | CA1329042761 | IHH | c.-60C= (n.-60C=)
| |
2 | g.219060527G>T | CA1042494179 | IHH | c.-60C>A (n.-60C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060528T>A | CA1329042763 | IHH | c.-61A>T (n.-61A>T)
| dbSNP |
2 | g.219060528T>C | CA1329042764 | IHH | c.-61A>G (n.-61A>G)
| dbSNP |
2 | g.219060528T= | CA1329042762 | IHH | c.-61A= (n.-61A=)
| |
2 | g.219060529C>A | CA2565414516 | IHH | c.-62G>T (n.-62G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060530G>A | CA539841254 | IHH | c.-63C>T (n.-63C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060530G= | CA1329042765 | IHH | c.-63C= (n.-63C=)
| |
2 | g.219060530G>T | CA2663195357 | IHH | c.-63C>A (n.-63C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060531A>C | CA2577248572 | IHH | c.-64T>G (n.-64T>G)
| |
2 | g.219060532C= | CA1329042766 | IHH | c.-65G= (n.-65G=)
| |
2 | g.219060532C>T | CA2577248573 | IHH | c.-65G>A (n.-65G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060533G>A | CA764946649 | IHH | c.-66C>T (n.-66C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060533G>C | CA65951453 | IHH | c.-66C>G (n.-66C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060533G= | CA1329042767 | IHH | c.-66C= (n.-66C=)
| |
2 | g.219060533G>T | CA1329042768 | IHH | c.-66C>A (n.-66C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060536_219060547dup | CA1042494184 | IHH | c.-77_-66dup (n.-77_-66dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060534G>A | CA2663195360 | IHH | c.-67C>T (n.-67C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060534G>T | CA2663195361 | IHH | c.-67C>A (n.-67C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060535G>C | CA2663195362 | IHH | c.-68C>G (n.-68C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060535G>T | CA2663195363 | IHH | c.-68C>A (n.-68C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060536A>G | CA2663195364 | IHH | c.-69T>C (n.-69T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060537G>A | CA2663195366 | IHH | c.-70C>T (n.-70C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060537G>T | CA2577248574 | IHH | c.-70C>A (n.-70C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060538C>A | CA431419871 | IHH | c.-71G>T (n.-71G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060538C= | CA1329042769 | IHH | c.-71G= (n.-71G=)
| |
2 | g.219060538C>T | CA2577248575 | IHH | c.-71G>A (n.-71G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060539G>A | CA1042494188 | IHH | c.-72C>T (n.-72C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060539G>C | CA1042494189 | IHH | c.-72C>G (n.-72C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060539G= | CA1329042770 | IHH | c.-72C= (n.-72C=)
| |
2 | g.219060539G>T | CA2663195368 | IHH | c.-72C>A (n.-72C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060540C>A | CA2577248576 | IHH | c.-73G>T (n.-73G>T)
| |
2 | g.219060540C>G | CA2663195369 | IHH | c.-73G>C (n.-73G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060541T>C | CA2663195370 | IHH | c.-74A>G (n.-74A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060542G>T | CA2663195371 | IHH | c.-75C>A (n.-75C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060543C>A | CA2663195372 | IHH | c.-76G>T (n.-76G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060543C>T | CA2577248577 | IHH | c.-76G>A (n.-76G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060544G>A | CA2663195375 | IHH | c.-77C>T (n.-77C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060544G>C | CA2535454580 | IHH | c.-77C>G (n.-77C>G)
| |
2 | g.219060544G= | CA1329042771 | IHH | c.-77C= (n.-77C=)
| |
2 | g.219060544G>T | CA1329042772 | IHH | c.-77C>A (n.-77C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060548dup | CA2663195373 | IHH | c.-77dup (n.-77dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060548del | CA2577248578 | IHH | c.-77del (n.-77del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060552_219060578del | CA2663195374 | IHH | c.-103_-77del (n.-103_-77del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060545G>A | CA764946662 | IHH | c.-78C>T (n.-78C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219060545G= | CA1329042773 | IHH | c.-78C= (n.-78C=)
| |
2 | g.219060545G>T | CA2663195376 | IHH | c.-78C>A (n.-78C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060546G>A | CA2663195377 | IHH | c.-79C>T (n.-79C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060546G>C | CA2663195378 | IHH | c.-79C>G (n.-79C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060547G>A | CA2663195379 | IHH | c.-80C>T (n.-80C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060547G>T | CA2663195380 | IHH | c.-80C>A (n.-80C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060548G>A | CA2663195381 | IHH | c.-81C>T (n.-81C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060548G>C | CA2663195382 | IHH | c.-81C>G (n.-81C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060548G= | CA1329042774 | IHH | c.-81C= (n.-81C=)
| |
2 | g.219060548G>T | CA65951454 | IHH | c.-81C>A (n.-81C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060548_219060549delinsGC | CA1329042775 | IHH | c.-82_-81delinsGC (n.-82_-81delinsGC)
| |
2 | g.219060549del | CA1042494192 | IHH | c.-82del (n.-82del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060549C>A | CA1042494195 | IHH | c.-82G>T (n.-82G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060549C= | CA1329042776 | IHH | c.-82G= (n.-82G=)
| |
2 | g.219060549C>T | CA2663195383 | IHH | c.-82G>A (n.-82G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060550T>A | CA2577248579 | IHH | c.-83A>T (n.-83A>T)
| |
2 | g.219060550T>C | CA2663195384 | IHH | c.-83A>G (n.-83A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060551C>A | CA2663195385 | IHH | c.-84G>T (n.-84G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060551C>G | CA2663195386 | IHH | c.-84G>C (n.-84G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060552A>C | CA2663195387 | IHH | c.-85T>G (n.-85T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060552A>G | CA2663195388 | IHH | c.-85T>C (n.-85T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060553G>A | CA2663195389 | IHH | c.-86C>T (n.-86C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060553G>T | CA2663195390 | IHH | c.-86C>A (n.-86C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060554G>A | CA2663195391 | IHH | c.-87C>T (n.-87C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060555C>A | CA2577248580 | IHH | c.-88G>T (n.-88G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060555C>T | CA2663195392 | IHH | c.-88G>A (n.-88G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060556G>A | CA2577248581 | IHH | c.-89C>T (n.-89C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060556G>C | CA2663195393 | IHH | c.-89C>G (n.-89C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060556G>T | CA2663195395 | IHH | c.-89C>A (n.-89C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060557T>C | CA2663195396 | IHH | c.-90A>G (n.-90A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060563_219060572del | CA2577248582 | IHH | c.-99_-90del (n.-99_-90del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219060558C>A | CA2663195397 | IHH | c.-91G>T (n.-91G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219060558C= | CA1329042777 | IHH | c.-91G= (n.-91G=)
| |
2 | g.219060558C>T | CA1042494198 | IHH | c.-91G>A (n.-91G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |