Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.813G>A (p.Glu271=)
n.1098G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.159G>A (p.Glu53=)
c.544-2318G>A (n.544-2318G>A)
n.1164G>A
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n.1508G>A
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n.1252G>A
n.1078G>A
n.884G>A
n.1398G>A
n.932G>A
n.1487G>A
n.1548G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.219037T>ACA378857895SIRT3c.974A>T (p.Glu325Val)
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11g.219037T>GCA378857897SIRT3c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
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c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1097A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.544-2319A>C (n.544-2319A>C)
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11g.219038C>ACA378857898SIRT3c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
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11g.219038C>GCA378857899SIRT3c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
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c.*1379G>C (n.*1379G>C)
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c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1096G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.544-2320G>C (n.544-2320G>C)
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n.882G>C
n.1396G>C
n.930G>C
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11g.219038C>TCA378857900SIRT3c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
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gnomAD v4
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n.879-12C>T
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n.1531C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1511A>C
gnomAD v4
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c.778-32A= (n.778-32A=)
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n.1493_1509del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.879-37T>C
n.1393-37T>C
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n.1482-37T>C
n.1506T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1506T>A
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n.1482-42_1482-37del
n.1501_1506del
dbSNP
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n.1046-38G>T
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n.1263G>T
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n.992-38G>T
n.1247-38G>T
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n.879-38G>T
n.1393-38G>T
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n.1505G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1505G=
11g.219079C>TCA5770950SIRT3c.970-38G>A (n.970-38G>A)
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n.1093-38G>A
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n.1159-38G>A
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n.1414-38G>A
n.1263G>A
n.1503-38G>A
n.1568-38G>A
n.992-38G>A
n.1247-38G>A
n.1073-38G>A
n.879-38G>A
n.1393-38G>A
n.927-38G>A
n.1482-38G>A
n.1505G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.219080T>CCA5770952SIRT3c.970-39A>G (n.970-39A>G)
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n.1159-65C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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