Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.219015del | CA2611650726 | SIRT3 | c.997del (p.Ala333ProfsTer?) c.805del (p.Ala269ProfsTer?) c.754del (p.Ala252ProfsTer?) c.571del (p.Ala191ProfsTer?) c.*1403del (n.*1403del) c.*710del (n.*710del) c.835del (p.Ala279ProfsTer?) n.1120del c.325del (p.Ala109ProfsTer?) c.181del (p.Ala61ProfsTer?) c.544-2296del (n.544-2296del) n.1186del n.1073del n.1121del n.1441del n.1328del n.1530del n.1595del n.1019del n.1274del n.1100del n.906del n.1420del n.954del n.1509del n.1570del | gnomAD v4 |
11 | g.219015C>A | CA378857850 | SIRT3 | c.996G>T (p.Glu332Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1119G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.544-2297G>T (n.544-2297G>T) n.1185G>T n.1072G>T n.1120G>T n.1440G>T n.1327G>T n.1529G>T n.1594G>T n.1018G>T n.1273G>T n.1099G>T n.905G>T n.1419G>T n.953G>T n.1508G>T n.1569G>T | COSMIC |
11 | g.219015C>G | CA378857851 | SIRT3 | c.996G>C (p.Glu332Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1119G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.544-2297G>C (n.544-2297G>C) n.1185G>C n.1072G>C n.1120G>C n.1440G>C n.1327G>C n.1529G>C n.1594G>C n.1018G>C n.1273G>C n.1099G>C n.905G>C n.1419G>C n.953G>C n.1508G>C n.1569G>C | |
11 | g.219015C>T | CA472285649 | SIRT3 | c.996G>A (p.Glu332=) c.804G>A (p.Glu268=) c.753G>A (p.Glu251=) c.570G>A (p.Glu190=) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.834G>A (p.Glu278=) n.1119G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.180G>A (p.Glu60=) c.544-2297G>A (n.544-2297G>A) n.1185G>A n.1072G>A n.1120G>A n.1440G>A n.1327G>A n.1529G>A n.1594G>A n.1018G>A n.1273G>A n.1099G>A n.905G>A n.1419G>A n.953G>A n.1508G>A n.1569G>A | |
11 | g.219016T>A | CA378857852 | SIRT3 | c.995A>T (p.Glu332Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1118A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.544-2298A>T (n.544-2298A>T) n.1184A>T n.1071A>T n.1119A>T n.1439A>T n.1326A>T n.1528A>T n.1593A>T n.1017A>T n.1272A>T n.1098A>T n.904A>T n.1418A>T n.952A>T n.1507A>T n.1568A>T | |
11 | g.219016T>C | CA378857853 | SIRT3 | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1118A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.544-2298A>G (n.544-2298A>G) n.1184A>G n.1071A>G n.1119A>G n.1439A>G n.1326A>G n.1528A>G n.1593A>G n.1017A>G n.1272A>G n.1098A>G n.904A>G n.1418A>G n.952A>G n.1507A>G n.1568A>G | |
11 | g.219016T>G | CA378857854 | SIRT3 | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1118A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.544-2298A>C (n.544-2298A>C) n.1184A>C n.1071A>C n.1119A>C n.1439A>C n.1326A>C n.1528A>C n.1593A>C n.1017A>C n.1272A>C n.1098A>C n.904A>C n.1418A>C n.952A>C n.1507A>C n.1568A>C | |
11 | g.219017C>A | CA5770930 | SIRT3 | c.994G>T (p.Glu332Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1117G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.544-2299G>T (n.544-2299G>T) n.1183G>T n.1070G>T n.1118G>T n.1438G>T n.1325G>T n.1527G>T n.1592G>T n.1016G>T n.1271G>T n.1097G>T n.903G>T n.1417G>T n.951G>T n.1506G>T n.1567G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219017C= | CA1946965195 | SIRT3 | c.994G= (p.Glu332=) c.802G= (p.Glu268=) c.751G= (p.Glu251=) c.568G= (p.Glu190=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*707G= (n.*707G=) c.832G= (p.Glu278=) n.1117G= c.322G= (p.Glu108=) c.178G= (p.Glu60=) c.544-2299G= (n.544-2299G=) n.1183G= n.1070G= n.1118G= n.1438G= n.1325G= n.1527G= n.1592G= n.1016G= n.1271G= n.1097G= n.903G= n.1417G= n.951G= n.1506G= n.1567G= | |
11 | g.219017C>G | CA5770931 | SIRT3 | c.994G>C (p.Glu332Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1117G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.544-2299G>C (n.544-2299G>C) n.1183G>C n.1070G>C n.1118G>C n.1438G>C n.1325G>C n.1527G>C n.1592G>C n.1016G>C n.1271G>C n.1097G>C n.903G>C n.1417G>C n.951G>C n.1506G>C n.1567G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219017C>T | CA378857855 | SIRT3 | c.994G>A (p.Glu332Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1117G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.544-2299G>A (n.544-2299G>A) n.1183G>A n.1070G>A n.1118G>A n.1438G>A n.1325G>A n.1527G>A n.1592G>A n.1016G>A n.1271G>A n.1097G>A n.903G>A n.1417G>A n.951G>A n.1506G>A n.1567G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.219017_219018insA | CA2611650758 | SIRT3 | c.993_994insT (p.Glu332Ter) c.801_802insT (p.Glu268Ter) c.750_751insT (p.Glu251Ter) c.567_568insT (p.Glu190Ter) c.*1399_*1400insT (n.*1399_*1400insT) c.*706_*707insT (n.*706_*707insT) c.831_832insT (p.Glu278Ter) n.1116_1117insT c.321_322insT (p.Glu108Ter) c.177_178insT (p.Glu60Ter) c.544-2300_544-2299insT (n.544-2300_544-2299insT) n.1182_1183insT n.1069_1070insT n.1117_1118insT n.1437_1438insT n.1324_1325insT n.1526_1527insT n.1591_1592insT n.1015_1016insT n.1270_1271insT n.1096_1097insT n.902_903insT n.1416_1417insT n.950_951insT n.1505_1506insT n.1566_1567insT | gnomAD v4 |
11 | g.219018G>A | CA5770932 | SIRT3 | c.993C>T (p.Thr331=) c.801C>T (p.Thr267=) c.750C>T (p.Thr250=) c.567C>T (p.Thr189=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.831C>T (p.Thr277=) n.1116C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.177C>T (p.Thr59=) c.544-2300C>T (n.544-2300C>T) n.1182C>T n.1069C>T n.1117C>T n.1437C>T n.1324C>T n.1526C>T n.1591C>T n.1015C>T n.1270C>T n.1096C>T n.902C>T n.1416C>T n.950C>T n.1505C>T n.1566C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219018G>C | CA472285659 | SIRT3 | c.993C>G (p.Thr331=) c.801C>G (p.Thr267=) c.750C>G (p.Thr250=) c.567C>G (p.Thr189=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.831C>G (p.Thr277=) n.1116C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.177C>G (p.Thr59=) c.544-2300C>G (n.544-2300C>G) n.1182C>G n.1069C>G n.1117C>G n.1437C>G n.1324C>G n.1526C>G n.1591C>G n.1015C>G n.1270C>G n.1096C>G n.902C>G n.1416C>G n.950C>G n.1505C>G n.1566C>G | gnomAD v4 |
11 | g.219018G= | CA1946965196 | SIRT3 | c.993C= (p.Thr331=) c.801C= (p.Thr267=) c.750C= (p.Thr250=) c.567C= (p.Thr189=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*706C= (n.*706C=) c.831C= (p.Thr277=) n.1116C= c.321C= (p.Thr107=) c.177C= (p.Thr59=) c.544-2300C= (n.544-2300C=) n.1182C= n.1069C= n.1117C= n.1437C= n.1324C= n.1526C= n.1591C= n.1015C= n.1270C= n.1096C= n.902C= n.1416C= n.950C= n.1505C= n.1566C= | |
11 | g.219018G>T | CA472285661 | SIRT3 | c.993C>A (p.Thr331=) c.801C>A (p.Thr267=) c.750C>A (p.Thr250=) c.567C>A (p.Thr189=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.831C>A (p.Thr277=) n.1116C>A c.321C>A (p.Thr107=) c.177C>A (p.Thr59=) c.544-2300C>A (n.544-2300C>A) n.1182C>A n.1069C>A n.1117C>A n.1437C>A n.1324C>A n.1526C>A n.1591C>A n.1015C>A n.1270C>A n.1096C>A n.902C>A n.1416C>A n.950C>A n.1505C>A n.1566C>A | |
11 | g.219019G>A | CA378857856 | SIRT3 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1115C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.544-2301C>T (n.544-2301C>T) n.1181C>T n.1068C>T n.1116C>T n.1436C>T n.1323C>T n.1525C>T n.1590C>T n.1014C>T n.1269C>T n.1095C>T n.901C>T n.1415C>T n.949C>T n.1504C>T n.1565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219019G>C | CA378857857 | SIRT3 | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) n.1115C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.544-2301C>G (n.544-2301C>G) n.1181C>G n.1068C>G n.1116C>G n.1436C>G n.1323C>G n.1525C>G n.1590C>G n.1014C>G n.1269C>G n.1095C>G n.901C>G n.1415C>G n.949C>G n.1504C>G n.1565C>G | |
11 | g.219019G= | CA1946965197 | SIRT3 | c.992C= (p.Thr331=) c.800C= (p.Thr267=) c.749C= (p.Thr250=) c.566C= (p.Thr189=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*705C= (n.*705C=) c.830C= (p.Thr277=) n.1115C= c.320C= (p.Thr107=) c.176C= (p.Thr59=) c.544-2301C= (n.544-2301C=) n.1181C= n.1068C= n.1116C= n.1436C= n.1323C= n.1525C= n.1590C= n.1014C= n.1269C= n.1095C= n.901C= n.1415C= n.949C= n.1504C= n.1565C= | |
11 | g.219019G>T | CA378857858 | SIRT3 | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) n.1115C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.544-2301C>A (n.544-2301C>A) n.1181C>A n.1068C>A n.1116C>A n.1436C>A n.1323C>A n.1525C>A n.1590C>A n.1014C>A n.1269C>A n.1095C>A n.901C>A n.1415C>A n.949C>A n.1504C>A n.1565C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219020T>A | CA378857861 | SIRT3 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1114A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.544-2302A>T (n.544-2302A>T) n.1180A>T n.1067A>T n.1115A>T n.1435A>T n.1322A>T n.1524A>T n.1589A>T n.1013A>T n.1268A>T n.1094A>T n.900A>T n.1414A>T n.948A>T n.1503A>T n.1564A>T | |
11 | g.219020T>C | CA378857860 | SIRT3 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1114A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.544-2302A>G (n.544-2302A>G) n.1180A>G n.1067A>G n.1115A>G n.1435A>G n.1322A>G n.1524A>G n.1589A>G n.1013A>G n.1268A>G n.1094A>G n.900A>G n.1414A>G n.948A>G n.1503A>G n.1564A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.219021C>G | CA378857863 | SIRT3 | c.990G>C (p.Leu330Phe) c.798G>C (p.Leu266Phe) c.747G>C (p.Leu249Phe) c.564G>C (p.Leu188Phe) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.828G>C (p.Leu276Phe) n.1113G>C c.318G>C (p.Leu106Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) c.544-2303G>C (n.544-2303G>C) n.1179G>C n.1066G>C n.1114G>C n.1434G>C n.1321G>C n.1523G>C n.1588G>C n.1012G>C n.1267G>C n.1093G>C n.899G>C n.1413G>C n.947G>C n.1502G>C n.1563G>C | |
11 | g.219021C>T | CA472285672 | SIRT3 | c.990G>A (p.Leu330=) c.798G>A (p.Leu266=) c.747G>A (p.Leu249=) c.564G>A (p.Leu188=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.828G>A (p.Leu276=) n.1113G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.174G>A (p.Leu58=) c.544-2303G>A (n.544-2303G>A) n.1179G>A n.1066G>A n.1114G>A n.1434G>A n.1321G>A n.1523G>A n.1588G>A n.1012G>A n.1267G>A n.1093G>A n.899G>A n.1413G>A n.947G>A n.1502G>A n.1563G>A | gnomAD v4 |
11 | g.219022A>C | CA378857864 | SIRT3 | c.989T>G (p.Leu330Trp) c.797T>G (p.Leu266Trp) c.746T>G (p.Leu249Trp) c.563T>G (p.Leu188Trp) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.827T>G (p.Leu276Trp) n.1112T>G c.317T>G (p.Leu106Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.544-2304T>G (n.544-2304T>G) n.1178T>G n.1065T>G n.1113T>G n.1433T>G n.1320T>G n.1522T>G n.1587T>G n.1011T>G n.1266T>G n.1092T>G n.898T>G n.1412T>G n.946T>G n.1501T>G n.1562T>G | |
11 | g.219022A>G | CA378857865 | SIRT3 | c.989T>C (p.Leu330Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.746T>C (p.Leu249Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.1112T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.544-2304T>C (n.544-2304T>C) n.1178T>C n.1065T>C n.1113T>C n.1433T>C n.1320T>C n.1522T>C n.1587T>C n.1011T>C n.1266T>C n.1092T>C n.898T>C n.1412T>C n.946T>C n.1501T>C n.1562T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.219023A>C | CA378857867 | SIRT3 | c.988T>G (p.Leu330Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.745T>G (p.Leu249Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.826T>G (p.Leu276Val) n.1111T>G c.316T>G (p.Leu106Val) c.172T>G (p.Leu58Val) c.544-2305T>G (n.544-2305T>G) n.1177T>G n.1064T>G n.1112T>G n.1432T>G n.1319T>G n.1521T>G n.1586T>G n.1010T>G n.1265T>G n.1091T>G n.897T>G n.1411T>G n.945T>G n.1500T>G n.1561T>G | |
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11 | g.219023A>T | CA378857868 | SIRT3 | c.988T>A (p.Leu330Met) c.796T>A (p.Leu266Met) c.745T>A (p.Leu249Met) c.562T>A (p.Leu188Met) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.826T>A (p.Leu276Met) n.1111T>A c.316T>A (p.Leu106Met) c.172T>A (p.Leu58Met) c.544-2305T>A (n.544-2305T>A) n.1177T>A n.1064T>A n.1112T>A n.1432T>A n.1319T>A n.1521T>A n.1586T>A n.1010T>A n.1265T>A n.1091T>A n.897T>A n.1411T>A n.945T>A n.1500T>A n.1561T>A | |
11 | g.219024G>A | CA472285682 | SIRT3 | c.987C>T (p.Ser329=) c.795C>T (p.Ser265=) c.744C>T (p.Ser248=) c.561C>T (p.Ser187=) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.825C>T (p.Ser275=) n.1110C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.171C>T (p.Ser57=) c.544-2306C>T (n.544-2306C>T) n.1176C>T n.1063C>T n.1111C>T n.1431C>T n.1318C>T n.1520C>T n.1585C>T n.1009C>T n.1264C>T n.1090C>T n.896C>T n.1410C>T n.944C>T n.1499C>T n.1560C>T | |
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11 | g.219024G>T | CA378857870 | SIRT3 | c.987C>A (p.Ser329Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.825C>A (p.Ser275Arg) n.1110C>A c.315C>A (p.Ser105Arg) c.171C>A (p.Ser57Arg) c.544-2306C>A (n.544-2306C>A) n.1176C>A n.1063C>A n.1111C>A n.1431C>A n.1318C>A n.1520C>A n.1585C>A n.1009C>A n.1264C>A n.1090C>A n.896C>A n.1410C>A n.944C>A n.1499C>A n.1560C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219026T>G | CA378857874 | SIRT3 | c.985A>C (p.Ser329Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1108A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.544-2308A>C (n.544-2308A>C) n.1174A>C n.1061A>C n.1109A>C n.1429A>C n.1316A>C n.1518A>C n.1583A>C n.1007A>C n.1262A>C n.1088A>C n.894A>C n.1408A>C n.942A>C n.1497A>C n.1558A>C | gnomAD v4 |
11 | g.219026T= | CA1946965199 | SIRT3 | c.985A= (p.Ser329=) c.793A= (p.Ser265=) c.742A= (p.Ser248=) c.559A= (p.Ser187=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.*698A= (n.*698A=) c.823A= (p.Ser275=) n.1108A= c.313A= (p.Ser105=) c.169A= (p.Ser57=) c.544-2308A= (n.544-2308A=) n.1174A= n.1061A= n.1109A= n.1429A= n.1316A= n.1518A= n.1583A= n.1007A= n.1262A= n.1088A= n.894A= n.1408A= n.942A= n.1497A= n.1558A= | |
11 | g.219026_219027delinsTG | CA1946965200 | SIRT3 | c.984_985delinsCA (p.Ala328=) c.792_793delinsCA (p.Ala264=) c.741_742delinsCA (p.Ala247=) c.558_559delinsCA (p.Ala186=) c.*1390_*1391delinsCA (n.*1390_*1391delinsCA) c.*697_*698delinsCA (n.*697_*698delinsCA) c.822_823delinsCA (p.Ala274=) n.1107_1108delinsCA c.312_313delinsCA (p.Ala104=) c.168_169delinsCA (p.Ala56=) c.544-2309_544-2308delinsCA (n.544-2309_544-2308delinsCA) n.1173_1174delinsCA n.1060_1061delinsCA n.1108_1109delinsCA n.1428_1429delinsCA n.1315_1316delinsCA n.1517_1518delinsCA n.1582_1583delinsCA n.1006_1007delinsCA n.1261_1262delinsCA n.1087_1088delinsCA n.893_894delinsCA n.1407_1408delinsCA n.941_942delinsCA n.1496_1497delinsCA n.1557_1558delinsCA | |
11 | g.219027G>A | CA472285694 | SIRT3 | c.984C>T (p.Ala328=) c.792C>T (p.Ala264=) c.741C>T (p.Ala247=) c.558C>T (p.Ala186=) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.822C>T (p.Ala274=) n.1107C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.168C>T (p.Ala56=) c.544-2309C>T (n.544-2309C>T) n.1173C>T n.1060C>T n.1108C>T n.1428C>T n.1315C>T n.1517C>T n.1582C>T n.1006C>T n.1261C>T n.1087C>T n.893C>T n.1407C>T n.941C>T n.1496C>T n.1557C>T | gnomAD v4 |
11 | g.219027G>C | CA472285697 | SIRT3 | c.984C>G (p.Ala328=) c.792C>G (p.Ala264=) c.741C>G (p.Ala247=) c.558C>G (p.Ala186=) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.822C>G (p.Ala274=) n.1107C>G c.312C>G (p.Ala104=) c.168C>G (p.Ala56=) c.544-2309C>G (n.544-2309C>G) n.1173C>G n.1060C>G n.1108C>G n.1428C>G n.1315C>G n.1517C>G n.1582C>G n.1006C>G n.1261C>G n.1087C>G n.893C>G n.1407C>G n.941C>G n.1496C>G n.1557C>G | |
11 | g.219027G>T | CA472285696 | SIRT3 | c.984C>A (p.Ala328=) c.792C>A (p.Ala264=) c.741C>A (p.Ala247=) c.558C>A (p.Ala186=) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.822C>A (p.Ala274=) n.1107C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.168C>A (p.Ala56=) c.544-2309C>A (n.544-2309C>A) n.1173C>A n.1060C>A n.1108C>A n.1428C>A n.1315C>A n.1517C>A n.1582C>A n.1006C>A n.1261C>A n.1087C>A n.893C>A n.1407C>A n.941C>A n.1496C>A n.1557C>A | |
11 | g.219028del | CA597016829 | SIRT3 | c.984del (p.Ser329AlafsTer2) c.792del (p.Ser265AlafsTer2) c.741del (p.Ser248AlafsTer2) c.558del (p.Ser187AlafsTer2) c.*1390del (n.*1390del) c.*697del (n.*697del) c.822del (p.Ser275AlafsTer2) n.1107del c.312del (p.Ser105AlafsTer2) c.168del (p.Ser57AlafsTer2) c.544-2309del (n.544-2309del) n.1173del n.1060del n.1108del n.1428del n.1315del n.1517del n.1582del n.1006del n.1261del n.1087del n.893del n.1407del n.941del n.1496del n.1557del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219028G>A | CA5770934 | SIRT3 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.557C>T (p.Ala186Val) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1106C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.544-2310C>T (n.544-2310C>T) n.1172C>T n.1059C>T n.1107C>T n.1427C>T n.1314C>T n.1516C>T n.1581C>T n.1005C>T n.1260C>T n.1086C>T n.892C>T n.1406C>T n.940C>T n.1495C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.219028G>C | CA378857877 | SIRT3 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1106C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.544-2310C>G (n.544-2310C>G) n.1172C>G n.1059C>G n.1107C>G n.1427C>G n.1314C>G n.1516C>G n.1581C>G n.1005C>G n.1260C>G n.1086C>G n.892C>G n.1406C>G n.940C>G n.1495C>G n.1556C>G | |
11 | g.219028G= | CA1946965201 | SIRT3 | c.983C= (p.Ala328=) c.791C= (p.Ala264=) c.740C= (p.Ala247=) c.557C= (p.Ala186=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*696C= (n.*696C=) c.821C= (p.Ala274=) n.1106C= c.311C= (p.Ala104=) c.167C= (p.Ala56=) c.544-2310C= (n.544-2310C=) n.1172C= n.1059C= n.1107C= n.1427C= n.1314C= n.1516C= n.1581C= n.1005C= n.1260C= n.1086C= n.892C= n.1406C= n.940C= n.1495C= n.1556C= | |
11 | g.219028G>T | CA378857876 | SIRT3 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1106C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.544-2310C>A (n.544-2310C>A) n.1172C>A n.1059C>A n.1107C>A n.1427C>A n.1314C>A n.1516C>A n.1581C>A n.1005C>A n.1260C>A n.1086C>A n.892C>A n.1406C>A n.940C>A n.1495C>A n.1556C>A | |
11 | g.219029C>A | CA378857878 | SIRT3 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1105G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.544-2311G>T (n.544-2311G>T) n.1171G>T n.1058G>T n.1106G>T n.1426G>T n.1313G>T n.1515G>T n.1580G>T n.1004G>T n.1259G>T n.1085G>T n.891G>T n.1405G>T n.939G>T n.1494G>T n.1555G>T | |
11 | g.219029C= | CA1946965202 | SIRT3 | c.982G= (p.Ala328=) c.790G= (p.Ala264=) c.739G= (p.Ala247=) c.556G= (p.Ala186=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*695G= (n.*695G=) c.820G= (p.Ala274=) n.1105G= c.310G= (p.Ala104=) c.166G= (p.Ala56=) c.544-2311G= (n.544-2311G=) n.1171G= n.1058G= n.1106G= n.1426G= n.1313G= n.1515G= n.1580G= n.1004G= n.1259G= n.1085G= n.891G= n.1405G= n.939G= n.1494G= n.1555G= | |
11 | g.219029C>G | CA378857879 | SIRT3 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1105G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.544-2311G>C (n.544-2311G>C) n.1171G>C n.1058G>C n.1106G>C n.1426G>C n.1313G>C n.1515G>C n.1580G>C n.1004G>C n.1259G>C n.1085G>C n.891G>C n.1405G>C n.939G>C n.1494G>C n.1555G>C | |
11 | g.219029C>T | CA378857880 | SIRT3 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1105G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.544-2311G>A (n.544-2311G>A) n.1171G>A n.1058G>A n.1106G>A n.1426G>A n.1313G>A n.1515G>A n.1580G>A n.1004G>A n.1259G>A n.1085G>A n.891G>A n.1405G>A n.939G>A n.1494G>A n.1555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219030A= | CA1946965203 | SIRT3 | c.981T= (p.Phe327=) c.789T= (p.Phe263=) c.738T= (p.Phe246=) c.555T= (p.Phe185=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*694T= (n.*694T=) c.819T= (p.Phe273=) n.1104T= c.309T= (p.Phe103=) c.165T= (p.Phe55=) c.544-2312T= (n.544-2312T=) n.1170T= n.1057T= n.1105T= n.1425T= n.1312T= n.1514T= n.1579T= n.1003T= n.1258T= n.1084T= n.890T= n.1404T= n.938T= n.1493T= n.1554T= | |
11 | g.219030A>C | CA378857881 | SIRT3 | c.981T>G (p.Phe327Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.819T>G (p.Phe273Leu) n.1104T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.544-2312T>G (n.544-2312T>G) n.1170T>G n.1057T>G n.1105T>G n.1425T>G n.1312T>G n.1514T>G n.1579T>G n.1003T>G n.1258T>G n.1084T>G n.890T>G n.1404T>G n.938T>G n.1493T>G n.1554T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219030A>G | CA472285706 | SIRT3 | c.981T>C (p.Phe327=) c.789T>C (p.Phe263=) c.738T>C (p.Phe246=) c.555T>C (p.Phe185=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.819T>C (p.Phe273=) n.1104T>C c.309T>C (p.Phe103=) c.165T>C (p.Phe55=) c.544-2312T>C (n.544-2312T>C) n.1170T>C n.1057T>C n.1105T>C n.1425T>C n.1312T>C n.1514T>C n.1579T>C n.1003T>C n.1258T>C n.1084T>C n.890T>C n.1404T>C n.938T>C n.1493T>C n.1554T>C | gnomAD v4 |
11 | g.219030A>T | CA378857882 | SIRT3 | c.981T>A (p.Phe327Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.819T>A (p.Phe273Leu) n.1104T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.544-2312T>A (n.544-2312T>A) n.1170T>A n.1057T>A n.1105T>A n.1425T>A n.1312T>A n.1514T>A n.1579T>A n.1003T>A n.1258T>A n.1084T>A n.890T>A n.1404T>A n.938T>A n.1493T>A n.1554T>A | |
11 | g.219033del | CA2611650819 | SIRT3 | c.981del (p.Phe327LeufsTer4) c.789del (p.Phe263LeufsTer4) c.738del (p.Phe246LeufsTer4) c.555del (p.Phe185LeufsTer4) c.*1387del (n.*1387del) c.*694del (n.*694del) c.819del (p.Phe273LeufsTer4) n.1104del c.309del (p.Phe103LeufsTer4) c.165del (p.Phe55LeufsTer4) c.544-2312del (n.544-2312del) n.1170del n.1057del n.1105del n.1425del n.1312del n.1514del n.1579del n.1003del n.1258del n.1084del n.890del n.1404del n.938del n.1493del n.1554del | gnomAD v4 |
11 | g.219031A= | CA1946965204 | SIRT3 | c.980T= (p.Phe327=) c.788T= (p.Phe263=) c.737T= (p.Phe246=) c.554T= (p.Phe185=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.*693T= (n.*693T=) c.818T= (p.Phe273=) n.1103T= c.308T= (p.Phe103=) c.164T= (p.Phe55=) c.544-2313T= (n.544-2313T=) n.1169T= n.1056T= n.1104T= n.1424T= n.1311T= n.1513T= n.1578T= n.1002T= n.1257T= n.1083T= n.889T= n.1403T= n.937T= n.1492T= n.1553T= | |
11 | g.219031A>C | CA378857883 | SIRT3 | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) n.1103T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.544-2313T>G (n.544-2313T>G) n.1169T>G n.1056T>G n.1104T>G n.1424T>G n.1311T>G n.1513T>G n.1578T>G n.1002T>G n.1257T>G n.1083T>G n.889T>G n.1403T>G n.937T>G n.1492T>G n.1553T>G | |
11 | g.219031A>G | CA216888513 | SIRT3 | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) n.1103T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.544-2313T>C (n.544-2313T>C) n.1169T>C n.1056T>C n.1104T>C n.1424T>C n.1311T>C n.1513T>C n.1578T>C n.1002T>C n.1257T>C n.1083T>C n.889T>C n.1403T>C n.937T>C n.1492T>C n.1553T>C | dbSNP |
11 | g.219031A>T | CA378857884 | SIRT3 | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.1103T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.544-2313T>A (n.544-2313T>A) n.1169T>A n.1056T>A n.1104T>A n.1424T>A n.1311T>A n.1513T>A n.1578T>A n.1002T>A n.1257T>A n.1083T>A n.889T>A n.1403T>A n.937T>A n.1492T>A n.1553T>A | |
11 | g.219032A>C | CA378857885 | SIRT3 | c.979T>G (p.Phe327Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) n.1102T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.544-2314T>G (n.544-2314T>G) n.1168T>G n.1055T>G n.1103T>G n.1423T>G n.1310T>G n.1512T>G n.1577T>G n.1001T>G n.1256T>G n.1082T>G n.888T>G n.1402T>G n.936T>G n.1491T>G n.1552T>G | |
11 | g.219032A>G | CA378857886 | SIRT3 | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) n.1102T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.544-2314T>C (n.544-2314T>C) n.1168T>C n.1055T>C n.1103T>C n.1423T>C n.1310T>C n.1512T>C n.1577T>C n.1001T>C n.1256T>C n.1082T>C n.888T>C n.1402T>C n.936T>C n.1491T>C n.1552T>C | |
11 | g.219032A>T | CA378857887 | SIRT3 | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) n.1102T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.544-2314T>A (n.544-2314T>A) n.1168T>A n.1055T>A n.1103T>A n.1423T>A n.1310T>A n.1512T>A n.1577T>A n.1001T>A n.1256T>A n.1082T>A n.888T>A n.1402T>A n.936T>A n.1491T>A n.1552T>A | |
11 | g.219033A>C | CA472285715 | SIRT3 | c.978T>G (p.Pro326=) c.786T>G (p.Pro262=) c.735T>G (p.Pro245=) c.552T>G (p.Pro184=) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.816T>G (p.Pro272=) n.1101T>G c.306T>G (p.Pro102=) c.162T>G (p.Pro54=) c.544-2315T>G (n.544-2315T>G) n.1167T>G n.1054T>G n.1102T>G n.1422T>G n.1309T>G n.1511T>G n.1576T>G n.1000T>G n.1255T>G n.1081T>G n.887T>G n.1401T>G n.935T>G n.1490T>G n.1551T>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.219033A>G | CA472285717 | SIRT3 | c.978T>C (p.Pro326=) c.786T>C (p.Pro262=) c.735T>C (p.Pro245=) c.552T>C (p.Pro184=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.816T>C (p.Pro272=) n.1101T>C c.306T>C (p.Pro102=) c.162T>C (p.Pro54=) c.544-2315T>C (n.544-2315T>C) n.1167T>C n.1054T>C n.1102T>C n.1422T>C n.1309T>C n.1511T>C n.1576T>C n.1000T>C n.1255T>C n.1081T>C n.887T>C n.1401T>C n.935T>C n.1490T>C n.1551T>C | |
11 | g.219033A>T | CA472285719 | SIRT3 | c.978T>A (p.Pro326=) c.786T>A (p.Pro262=) c.735T>A (p.Pro245=) c.552T>A (p.Pro184=) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.816T>A (p.Pro272=) n.1101T>A c.306T>A (p.Pro102=) c.162T>A (p.Pro54=) c.544-2315T>A (n.544-2315T>A) n.1167T>A n.1054T>A n.1102T>A n.1422T>A n.1309T>A n.1511T>A n.1576T>A n.1000T>A n.1255T>A n.1081T>A n.887T>A n.1401T>A n.935T>A n.1490T>A n.1551T>A | |
11 | g.219034G>A | CA378857890 | SIRT3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1100C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.544-2316C>T (n.544-2316C>T) n.1166C>T n.1053C>T n.1101C>T n.1421C>T n.1308C>T n.1510C>T n.1575C>T n.999C>T n.1254C>T n.1080C>T n.886C>T n.1400C>T n.934C>T n.1489C>T n.1550C>T | |
11 | g.219034G>C | CA378857889 | SIRT3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1100C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.544-2316C>G (n.544-2316C>G) n.1166C>G n.1053C>G n.1101C>G n.1421C>G n.1308C>G n.1510C>G n.1575C>G n.999C>G n.1254C>G n.1080C>G n.886C>G n.1400C>G n.934C>G n.1489C>G n.1550C>G | gnomAD v4 |
11 | g.219034G>T | CA378857888 | SIRT3 | c.977C>A (p.Pro326His) c.785C>A (p.Pro262His) c.734C>A (p.Pro245His) c.551C>A (p.Pro184His) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.815C>A (p.Pro272His) n.1100C>A c.305C>A (p.Pro102His) c.161C>A (p.Pro54His) c.544-2316C>A (n.544-2316C>A) n.1166C>A n.1053C>A n.1101C>A n.1421C>A n.1308C>A n.1510C>A n.1575C>A n.999C>A n.1254C>A n.1080C>A n.886C>A n.1400C>A n.934C>A n.1489C>A n.1550C>A | |
11 | g.219035G>A | CA378857891 | SIRT3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1099C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.544-2317C>T (n.544-2317C>T) n.1165C>T n.1052C>T n.1100C>T n.1420C>T n.1307C>T n.1509C>T n.1574C>T n.998C>T n.1253C>T n.1079C>T n.885C>T n.1399C>T n.933C>T n.1488C>T n.1549C>T | |
11 | g.219035G>C | CA5770935 | SIRT3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1099C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.544-2317C>G (n.544-2317C>G) n.1165C>G n.1052C>G n.1100C>G n.1420C>G n.1307C>G n.1509C>G n.1574C>G n.998C>G n.1253C>G n.1079C>G n.885C>G n.1399C>G n.933C>G n.1488C>G n.1549C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219035G= | CA1946965205 | SIRT3 | c.976C= (p.Pro326=) c.784C= (p.Pro262=) c.733C= (p.Pro245=) c.550C= (p.Pro184=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*689C= (n.*689C=) c.814C= (p.Pro272=) n.1099C= c.304C= (p.Pro102=) c.160C= (p.Pro54=) c.544-2317C= (n.544-2317C=) n.1165C= n.1052C= n.1100C= n.1420C= n.1307C= n.1509C= n.1574C= n.998C= n.1253C= n.1079C= n.885C= n.1399C= n.933C= n.1488C= n.1549C= | |
11 | g.219035G>T | CA378857892 | SIRT3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1099C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.544-2317C>A (n.544-2317C>A) n.1165C>A n.1052C>A n.1100C>A n.1420C>A n.1307C>A n.1509C>A n.1574C>A n.998C>A n.1253C>A n.1079C>A n.885C>A n.1399C>A n.933C>A n.1488C>A n.1549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219036C>A | CA378857893 | SIRT3 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.1098G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.544-2318G>T (n.544-2318G>T) n.1164G>T n.1051G>T n.1099G>T n.1419G>T n.1306G>T n.1508G>T n.1573G>T n.997G>T n.1252G>T n.1078G>T n.884G>T n.1398G>T n.932G>T n.1487G>T n.1548G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219036C= | CA1946965206 | SIRT3 | c.975G= (p.Glu325=) c.783G= (p.Glu261=) c.732G= (p.Glu244=) c.549G= (p.Glu183=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*688G= (n.*688G=) c.813G= (p.Glu271=) n.1098G= c.303G= (p.Glu101=) c.159G= (p.Glu53=) c.544-2318G= (n.544-2318G=) n.1164G= n.1051G= n.1099G= n.1419G= n.1306G= n.1508G= n.1573G= n.997G= n.1252G= n.1078G= n.884G= n.1398G= n.932G= n.1487G= n.1548G= | |
11 | g.219036C>G | CA378857894 | SIRT3 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.1098G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.544-2318G>C (n.544-2318G>C) n.1164G>C n.1051G>C n.1099G>C n.1419G>C n.1306G>C n.1508G>C n.1573G>C n.997G>C n.1252G>C n.1078G>C n.884G>C n.1398G>C n.932G>C n.1487G>C n.1548G>C | |
11 | g.219036C>T | CA472285729 | SIRT3 | c.975G>A (p.Glu325=) c.783G>A (p.Glu261=) c.732G>A (p.Glu244=) c.549G>A (p.Glu183=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.813G>A (p.Glu271=) n.1098G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.159G>A (p.Glu53=) c.544-2318G>A (n.544-2318G>A) n.1164G>A n.1051G>A n.1099G>A n.1419G>A n.1306G>A n.1508G>A n.1573G>A n.997G>A n.1252G>A n.1078G>A n.884G>A n.1398G>A n.932G>A n.1487G>A n.1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219037T>A | CA378857895 | SIRT3 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1097A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.544-2319A>T (n.544-2319A>T) n.1163A>T n.1050A>T n.1098A>T n.1418A>T n.1305A>T n.1507A>T n.1572A>T n.996A>T n.1251A>T n.1077A>T n.883A>T n.1397A>T n.931A>T n.1486A>T n.1547A>T | |
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11 | g.219037T>G | CA378857897 | SIRT3 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1097A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.544-2319A>C (n.544-2319A>C) n.1163A>C n.1050A>C n.1098A>C n.1418A>C n.1305A>C n.1507A>C n.1572A>C n.996A>C n.1251A>C n.1077A>C n.883A>C n.1397A>C n.931A>C n.1486A>C n.1547A>C | |
11 | g.219038C>A | CA378857898 | SIRT3 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1096G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.544-2320G>T (n.544-2320G>T) n.1162G>T n.1049G>T n.1097G>T n.1417G>T n.1304G>T n.1506G>T n.1571G>T n.995G>T n.1250G>T n.1076G>T n.882G>T n.1396G>T n.930G>T n.1485G>T n.1546G>T | |
11 | g.219038C>G | CA378857899 | SIRT3 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1096G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.544-2320G>C (n.544-2320G>C) n.1162G>C n.1049G>C n.1097G>C n.1417G>C n.1304G>C n.1506G>C n.1571G>C n.995G>C n.1250G>C n.1076G>C n.882G>C n.1396G>C n.930G>C n.1485G>C n.1546G>C | |
11 | g.219038C>T | CA378857900 | SIRT3 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1096G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.544-2320G>A (n.544-2320G>A) n.1162G>A n.1049G>A n.1097G>A n.1417G>A n.1304G>A n.1506G>A n.1571G>A n.995G>A n.1250G>A n.1076G>A n.882G>A n.1396G>A n.930G>A n.1485G>A n.1546G>A | |
11 | g.219039C>A | CA472285743 | SIRT3 | c.972G>T (p.Val324=) c.780G>T (p.Val260=) c.729G>T (p.Val243=) c.546G>T (p.Val182=) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.810G>T (p.Val270=) n.1095G>T c.300G>T (p.Val100=) c.156G>T (p.Val52=) c.544-2321G>T (n.544-2321G>T) n.1161G>T n.1048G>T n.1096G>T n.1416G>T n.1303G>T n.1505G>T n.1570G>T n.994G>T n.1249G>T n.1075G>T n.881G>T n.1395G>T n.929G>T n.1484G>T n.1545G>T | |
11 | g.219039C>G | CA472285741 | SIRT3 | c.972G>C (p.Val324=) c.780G>C (p.Val260=) c.729G>C (p.Val243=) c.546G>C (p.Val182=) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.810G>C (p.Val270=) n.1095G>C c.300G>C (p.Val100=) c.156G>C (p.Val52=) c.544-2321G>C (n.544-2321G>C) n.1161G>C n.1048G>C n.1096G>C n.1416G>C n.1303G>C n.1505G>C n.1570G>C n.994G>C n.1249G>C n.1075G>C n.881G>C n.1395G>C n.929G>C n.1484G>C n.1545G>C | |
11 | g.219039C>T | CA472285739 | SIRT3 | c.972G>A (p.Val324=) c.780G>A (p.Val260=) c.729G>A (p.Val243=) c.546G>A (p.Val182=) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.810G>A (p.Val270=) n.1095G>A c.300G>A (p.Val100=) c.156G>A (p.Val52=) c.544-2321G>A (n.544-2321G>A) n.1161G>A n.1048G>A n.1096G>A n.1416G>A n.1303G>A n.1505G>A n.1570G>A n.994G>A n.1249G>A n.1075G>A n.881G>A n.1395G>A n.929G>A n.1484G>A n.1545G>A | |
11 | g.219040A>C | CA378857903 | SIRT3 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) n.1094T>G c.299T>G (p.Val100Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.544-2322T>G (n.544-2322T>G) n.1160T>G n.1047T>G n.1095T>G n.1415T>G n.1302T>G n.1504T>G n.1569T>G n.993T>G n.1248T>G n.1074T>G n.880T>G n.1394T>G n.928T>G n.1483T>G n.1544T>G | |
11 | g.219040A>G | CA378857902 | SIRT3 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) n.1094T>C c.299T>C (p.Val100Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.544-2322T>C (n.544-2322T>C) n.1160T>C n.1047T>C n.1095T>C n.1415T>C n.1302T>C n.1504T>C n.1569T>C n.993T>C n.1248T>C n.1074T>C n.880T>C n.1394T>C n.928T>C n.1483T>C n.1544T>C | |
11 | g.219040A>T | CA378857901 | SIRT3 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) n.1094T>A c.299T>A (p.Val100Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.544-2322T>A (n.544-2322T>A) n.1160T>A n.1047T>A n.1095T>A n.1415T>A n.1302T>A n.1504T>A n.1569T>A n.993T>A n.1248T>A n.1074T>A n.880T>A n.1394T>A n.928T>A n.1483T>A n.1544T>A | |
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11 | g.219043T>A | CA378857910 | SIRT3 | c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.778-2A>T (n.778-2A>T) c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.*1376-2A>T (n.*1376-2A>T) c.*683-2A>T (n.*683-2A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) n.1093-2A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.544-2325A>T (n.544-2325A>T) n.1159-2A>T n.1046-2A>T n.1094-2A>T n.1414-2A>T n.1299A>T n.1503-2A>T n.1568-2A>T n.992-2A>T n.1247-2A>T n.1073-2A>T n.879-2A>T n.1393-2A>T n.927-2A>T n.1482-2A>T n.1541A>T | |
11 | g.219043T>C | CA378857911 | SIRT3 | c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.*1376-2A>G (n.*1376-2A>G) c.*683-2A>G (n.*683-2A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) n.1093-2A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.544-2325A>G (n.544-2325A>G) n.1159-2A>G n.1046-2A>G n.1094-2A>G n.1414-2A>G n.1299A>G n.1503-2A>G n.1568-2A>G n.992-2A>G n.1247-2A>G n.1073-2A>G n.879-2A>G n.1393-2A>G n.927-2A>G n.1482-2A>G n.1541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219043T>G | CA216888522 | SIRT3 | c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.778-2A>C (n.778-2A>C) c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.*1376-2A>C (n.*1376-2A>C) c.*683-2A>C (n.*683-2A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) n.1093-2A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.544-2325A>C (n.544-2325A>C) n.1159-2A>C n.1046-2A>C n.1094-2A>C n.1414-2A>C n.1299A>C n.1503-2A>C n.1568-2A>C n.992-2A>C n.1247-2A>C n.1073-2A>C n.879-2A>C n.1393-2A>C n.927-2A>C n.1482-2A>C n.1541A>C | dbSNP |
11 | g.219043T= | CA1946965208 | SIRT3 | c.970-2A= (n.970-2A=) c.778-2A= (n.778-2A=) c.727-2A= (n.727-2A=) c.544-2A= (n.544-2A=) c.*1376-2A= (n.*1376-2A=) c.*683-2A= (n.*683-2A=) c.808-2A= (n.808-2A=) n.1093-2A= c.298-2A= (n.298-2A=) c.154-2A= (n.154-2A=) c.544-2325A= (n.544-2325A=) n.1159-2A= n.1046-2A= n.1094-2A= n.1414-2A= n.1299A= n.1503-2A= n.1568-2A= n.992-2A= n.1247-2A= n.1073-2A= n.879-2A= n.1393-2A= n.927-2A= n.1482-2A= n.1541A= | |
11 | g.219044G>A | CA2611650937 | SIRT3 | c.970-3C>T (n.970-3C>T) c.778-3C>T (n.778-3C>T) c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.544-3C>T (n.544-3C>T) c.*1376-3C>T (n.*1376-3C>T) c.*683-3C>T (n.*683-3C>T) c.808-3C>T (n.808-3C>T) n.1093-3C>T c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) c.544-2326C>T (n.544-2326C>T) n.1159-3C>T n.1046-3C>T n.1094-3C>T n.1414-3C>T n.1298C>T n.1503-3C>T n.1568-3C>T n.992-3C>T n.1247-3C>T n.1073-3C>T n.879-3C>T n.1393-3C>T n.927-3C>T n.1482-3C>T n.1540C>T | gnomAD v4 |
11 | g.219044G>C | CA5770936 | SIRT3 | c.970-3C>G (n.970-3C>G) c.778-3C>G (n.778-3C>G) c.727-3C>G (n.727-3C>G) c.544-3C>G (n.544-3C>G) c.*1376-3C>G (n.*1376-3C>G) c.*683-3C>G (n.*683-3C>G) c.808-3C>G (n.808-3C>G) n.1093-3C>G c.298-3C>G (n.298-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) c.544-2326C>G (n.544-2326C>G) n.1159-3C>G n.1046-3C>G n.1094-3C>G n.1414-3C>G n.1298C>G n.1503-3C>G n.1568-3C>G n.992-3C>G n.1247-3C>G n.1073-3C>G n.879-3C>G n.1393-3C>G n.927-3C>G n.1482-3C>G n.1540C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219044G= | CA1946965209 | SIRT3 | c.970-3C= (n.970-3C=) c.778-3C= (n.778-3C=) c.727-3C= (n.727-3C=) c.544-3C= (n.544-3C=) c.*1376-3C= (n.*1376-3C=) c.*683-3C= (n.*683-3C=) c.808-3C= (n.808-3C=) n.1093-3C= c.298-3C= (n.298-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) c.544-2326C= (n.544-2326C=) n.1159-3C= n.1046-3C= n.1094-3C= n.1414-3C= n.1298C= n.1503-3C= n.1568-3C= n.992-3C= n.1247-3C= n.1073-3C= n.879-3C= n.1393-3C= n.927-3C= n.1482-3C= n.1540C= | |
11 | g.219044_219045delinsGA | CA1946965210 | SIRT3 | c.970-4_970-3delinsTC (n.970-4_970-3delinsTC) c.778-4_778-3delinsTC (n.778-4_778-3delinsTC) c.727-4_727-3delinsTC (n.727-4_727-3delinsTC) c.544-4_544-3delinsTC (n.544-4_544-3delinsTC) c.*1376-4_*1376-3delinsTC (n.*1376-4_*1376-3delinsTC) c.*683-4_*683-3delinsTC (n.*683-4_*683-3delinsTC) c.808-4_808-3delinsTC (n.808-4_808-3delinsTC) n.1093-4_1093-3delinsTC c.298-4_298-3delinsTC (n.298-4_298-3delinsTC) c.154-4_154-3delinsTC (n.154-4_154-3delinsTC) c.544-2327_544-2326delinsTC (n.544-2327_544-2326delinsTC) n.1159-4_1159-3delinsTC n.1046-4_1046-3delinsTC n.1094-4_1094-3delinsTC n.1414-4_1414-3delinsTC n.1297_1298delinsTC n.1503-4_1503-3delinsTC n.1568-4_1568-3delinsTC n.992-4_992-3delinsTC n.1247-4_1247-3delinsTC n.1073-4_1073-3delinsTC n.879-4_879-3delinsTC n.1393-4_1393-3delinsTC n.927-4_927-3delinsTC n.1482-4_1482-3delinsTC n.1539_1540delinsTC | |
11 | g.219044_219053del | CA2723222869 | SIRT3 | c.970-12_970-3del (n.970-12_970-3del) c.778-12_778-3del (n.778-12_778-3del) c.727-12_727-3del (n.727-12_727-3del) c.544-12_544-3del (n.544-12_544-3del) c.*1376-12_*1376-3del (n.*1376-12_*1376-3del) c.*683-12_*683-3del (n.*683-12_*683-3del) c.808-12_808-3del (n.808-12_808-3del) n.1093-12_1093-3del c.298-12_298-3del (n.298-12_298-3del) c.154-12_154-3del (n.154-12_154-3del) c.544-2335_544-2326del (n.544-2335_544-2326del) n.1159-12_1159-3del n.1046-12_1046-3del n.1094-12_1094-3del n.1414-12_1414-3del n.1289_1298del n.1503-12_1503-3del n.1568-12_1568-3del n.992-12_992-3del n.1247-12_1247-3del n.1073-12_1073-3del n.879-12_879-3del n.1393-12_1393-3del n.927-12_927-3del n.1482-12_1482-3del n.1531_1540del | dbSNP |
11 | g.219049dup | CA2790118172 | SIRT3 | c.970-4dup (n.970-4dup) c.778-4dup (n.778-4dup) c.727-4dup (n.727-4dup) c.544-4dup (n.544-4dup) c.*1376-4dup (n.*1376-4dup) c.*683-4dup (n.*683-4dup) c.808-4dup (n.808-4dup) n.1093-4dup c.298-4dup (n.298-4dup) c.154-4dup (n.154-4dup) c.544-2327dup (n.544-2327dup) n.1159-4dup n.1046-4dup n.1094-4dup n.1414-4dup n.1297dup n.1503-4dup n.1568-4dup n.992-4dup n.1247-4dup n.1073-4dup n.879-4dup n.1393-4dup n.927-4dup n.1482-4dup n.1539dup | |
11 | g.219049del | CA1946965211 | SIRT3 | c.970-4del (n.970-4del) c.778-4del (n.778-4del) c.727-4del (n.727-4del) c.544-4del (n.544-4del) c.*1376-4del (n.*1376-4del) c.*683-4del (n.*683-4del) c.808-4del (n.808-4del) n.1093-4del c.298-4del (n.298-4del) c.154-4del (n.154-4del) c.544-2327del (n.544-2327del) n.1159-4del n.1046-4del n.1094-4del n.1414-4del n.1297del n.1503-4del n.1568-4del n.992-4del n.1247-4del n.1073-4del n.879-4del n.1393-4del n.927-4del n.1482-4del n.1539del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219046A= | CA1946965212 | SIRT3 | c.970-5T= (n.970-5T=) c.778-5T= (n.778-5T=) c.727-5T= (n.727-5T=) c.544-5T= (n.544-5T=) c.*1376-5T= (n.*1376-5T=) c.*683-5T= (n.*683-5T=) c.808-5T= (n.808-5T=) n.1093-5T= c.298-5T= (n.298-5T=) c.154-5T= (n.154-5T=) c.544-2328T= (n.544-2328T=) n.1159-5T= n.1046-5T= n.1094-5T= n.1414-5T= n.1296T= n.1503-5T= n.1568-5T= n.992-5T= n.1247-5T= n.1073-5T= n.879-5T= n.1393-5T= n.927-5T= n.1482-5T= n.1538T= | |
11 | g.219046A>T | CA934233666 | SIRT3 | c.970-5T>A (n.970-5T>A) c.778-5T>A (n.778-5T>A) c.727-5T>A (n.727-5T>A) c.544-5T>A (n.544-5T>A) c.*1376-5T>A (n.*1376-5T>A) c.*683-5T>A (n.*683-5T>A) c.808-5T>A (n.808-5T>A) n.1093-5T>A c.298-5T>A (n.298-5T>A) c.154-5T>A (n.154-5T>A) c.544-2328T>A (n.544-2328T>A) n.1159-5T>A n.1046-5T>A n.1094-5T>A n.1414-5T>A n.1296T>A n.1503-5T>A n.1568-5T>A n.992-5T>A n.1247-5T>A n.1073-5T>A n.879-5T>A n.1393-5T>A n.927-5T>A n.1482-5T>A n.1538T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219048A>C | CA2573878843 | SIRT3 | c.970-7T>G (n.970-7T>G) c.778-7T>G (n.778-7T>G) c.727-7T>G (n.727-7T>G) c.544-7T>G (n.544-7T>G) c.*1376-7T>G (n.*1376-7T>G) c.*683-7T>G (n.*683-7T>G) c.808-7T>G (n.808-7T>G) n.1093-7T>G c.298-7T>G (n.298-7T>G) c.154-7T>G (n.154-7T>G) c.544-2330T>G (n.544-2330T>G) n.1159-7T>G n.1046-7T>G n.1094-7T>G n.1414-7T>G n.1294T>G n.1503-7T>G n.1568-7T>G n.992-7T>G n.1247-7T>G n.1073-7T>G n.879-7T>G n.1393-7T>G n.927-7T>G n.1482-7T>G n.1536T>G | gnomAD v4 |
11 | g.219049A= | CA1946965213 | SIRT3 | c.970-8T= (n.970-8T=) c.778-8T= (n.778-8T=) c.727-8T= (n.727-8T=) c.544-8T= (n.544-8T=) c.*1376-8T= (n.*1376-8T=) c.*683-8T= (n.*683-8T=) c.808-8T= (n.808-8T=) n.1093-8T= c.298-8T= (n.298-8T=) c.154-8T= (n.154-8T=) c.544-2331T= (n.544-2331T=) n.1159-8T= n.1046-8T= n.1094-8T= n.1414-8T= n.1293T= n.1503-8T= n.1568-8T= n.992-8T= n.1247-8T= n.1073-8T= n.879-8T= n.1393-8T= n.927-8T= n.1482-8T= n.1535T= | |
11 | g.219049A>G | CA5770937 | SIRT3 | c.970-8T>C (n.970-8T>C) c.778-8T>C (n.778-8T>C) c.727-8T>C (n.727-8T>C) c.544-8T>C (n.544-8T>C) c.*1376-8T>C (n.*1376-8T>C) c.*683-8T>C (n.*683-8T>C) c.808-8T>C (n.808-8T>C) n.1093-8T>C c.298-8T>C (n.298-8T>C) c.154-8T>C (n.154-8T>C) c.544-2331T>C (n.544-2331T>C) n.1159-8T>C n.1046-8T>C n.1094-8T>C n.1414-8T>C n.1293T>C n.1503-8T>C n.1568-8T>C n.992-8T>C n.1247-8T>C n.1073-8T>C n.879-8T>C n.1393-8T>C n.927-8T>C n.1482-8T>C n.1535T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219051G>A | CA5770938 | SIRT3 | c.970-10C>T (n.970-10C>T) c.778-10C>T (n.778-10C>T) c.727-10C>T (n.727-10C>T) c.544-10C>T (n.544-10C>T) c.*1376-10C>T (n.*1376-10C>T) c.*683-10C>T (n.*683-10C>T) c.808-10C>T (n.808-10C>T) n.1093-10C>T c.298-10C>T (n.298-10C>T) c.154-10C>T (n.154-10C>T) c.544-2333C>T (n.544-2333C>T) n.1159-10C>T n.1046-10C>T n.1094-10C>T n.1414-10C>T n.1291C>T n.1503-10C>T n.1568-10C>T n.992-10C>T n.1247-10C>T n.1073-10C>T n.879-10C>T n.1393-10C>T n.927-10C>T n.1482-10C>T n.1533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219051G= | CA1946965214 | SIRT3 | c.970-10C= (n.970-10C=) c.778-10C= (n.778-10C=) c.727-10C= (n.727-10C=) c.544-10C= (n.544-10C=) c.*1376-10C= (n.*1376-10C=) c.*683-10C= (n.*683-10C=) c.808-10C= (n.808-10C=) n.1093-10C= c.298-10C= (n.298-10C=) c.154-10C= (n.154-10C=) c.544-2333C= (n.544-2333C=) n.1159-10C= n.1046-10C= n.1094-10C= n.1414-10C= n.1291C= n.1503-10C= n.1568-10C= n.992-10C= n.1247-10C= n.1073-10C= n.879-10C= n.1393-10C= n.927-10C= n.1482-10C= n.1533C= | |
11 | g.219052G>A | CA597016830 | SIRT3 | c.970-11C>T (n.970-11C>T) c.778-11C>T (n.778-11C>T) c.727-11C>T (n.727-11C>T) c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.*1376-11C>T (n.*1376-11C>T) c.*683-11C>T (n.*683-11C>T) c.808-11C>T (n.808-11C>T) n.1093-11C>T c.298-11C>T (n.298-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) c.544-2334C>T (n.544-2334C>T) n.1159-11C>T n.1046-11C>T n.1094-11C>T n.1414-11C>T n.1290C>T n.1503-11C>T n.1568-11C>T n.992-11C>T n.1247-11C>T n.1073-11C>T n.879-11C>T n.1393-11C>T n.927-11C>T n.1482-11C>T n.1532C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.219052G= | CA1946965215 | SIRT3 | c.970-11C= (n.970-11C=) c.778-11C= (n.778-11C=) c.727-11C= (n.727-11C=) c.544-11C= (n.544-11C=) c.*1376-11C= (n.*1376-11C=) c.*683-11C= (n.*683-11C=) c.808-11C= (n.808-11C=) n.1093-11C= c.298-11C= (n.298-11C=) c.154-11C= (n.154-11C=) c.544-2334C= (n.544-2334C=) n.1159-11C= n.1046-11C= n.1094-11C= n.1414-11C= n.1290C= n.1503-11C= n.1568-11C= n.992-11C= n.1247-11C= n.1073-11C= n.879-11C= n.1393-11C= n.927-11C= n.1482-11C= n.1532C= | |
11 | g.219053G>A | CA5770939 | SIRT3 | c.970-12C>T (n.970-12C>T) c.778-12C>T (n.778-12C>T) c.727-12C>T (n.727-12C>T) c.544-12C>T (n.544-12C>T) c.*1376-12C>T (n.*1376-12C>T) c.*683-12C>T (n.*683-12C>T) c.808-12C>T (n.808-12C>T) n.1093-12C>T c.298-12C>T (n.298-12C>T) c.154-12C>T (n.154-12C>T) c.544-2335C>T (n.544-2335C>T) n.1159-12C>T n.1046-12C>T n.1094-12C>T n.1414-12C>T n.1289C>T n.1503-12C>T n.1568-12C>T n.992-12C>T n.1247-12C>T n.1073-12C>T n.879-12C>T n.1393-12C>T n.927-12C>T n.1482-12C>T n.1531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219053G= | CA1946965216 | SIRT3 | c.970-12C= (n.970-12C=) c.778-12C= (n.778-12C=) c.727-12C= (n.727-12C=) c.544-12C= (n.544-12C=) c.*1376-12C= (n.*1376-12C=) c.*683-12C= (n.*683-12C=) c.808-12C= (n.808-12C=) n.1093-12C= c.298-12C= (n.298-12C=) c.154-12C= (n.154-12C=) c.544-2335C= (n.544-2335C=) n.1159-12C= n.1046-12C= n.1094-12C= n.1414-12C= n.1289C= n.1503-12C= n.1568-12C= n.992-12C= n.1247-12C= n.1073-12C= n.879-12C= n.1393-12C= n.927-12C= n.1482-12C= n.1531C= | |
11 | g.219054C>A | CA2611650958 | SIRT3 | c.970-13G>T (n.970-13G>T) c.778-13G>T (n.778-13G>T) c.727-13G>T (n.727-13G>T) c.544-13G>T (n.544-13G>T) c.*1376-13G>T (n.*1376-13G>T) c.*683-13G>T (n.*683-13G>T) c.808-13G>T (n.808-13G>T) n.1093-13G>T c.298-13G>T (n.298-13G>T) c.154-13G>T (n.154-13G>T) c.544-2336G>T (n.544-2336G>T) n.1159-13G>T n.1046-13G>T n.1094-13G>T n.1414-13G>T n.1288G>T n.1503-13G>T n.1568-13G>T n.992-13G>T n.1247-13G>T n.1073-13G>T n.879-13G>T n.1393-13G>T n.927-13G>T n.1482-13G>T n.1530G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219054C>T | CA2611650962 | SIRT3 | c.970-13G>A (n.970-13G>A) c.778-13G>A (n.778-13G>A) c.727-13G>A (n.727-13G>A) c.544-13G>A (n.544-13G>A) c.*1376-13G>A (n.*1376-13G>A) c.*683-13G>A (n.*683-13G>A) c.808-13G>A (n.808-13G>A) n.1093-13G>A c.298-13G>A (n.298-13G>A) c.154-13G>A (n.154-13G>A) c.544-2336G>A (n.544-2336G>A) n.1159-13G>A n.1046-13G>A n.1094-13G>A n.1414-13G>A n.1288G>A n.1503-13G>A n.1568-13G>A n.992-13G>A n.1247-13G>A n.1073-13G>A n.879-13G>A n.1393-13G>A n.927-13G>A n.1482-13G>A n.1530G>A | gnomAD v4 |
11 | g.219055C>A | CA2611650965 | SIRT3 | c.970-14G>T (n.970-14G>T) c.778-14G>T (n.778-14G>T) c.727-14G>T (n.727-14G>T) c.544-14G>T (n.544-14G>T) c.*1376-14G>T (n.*1376-14G>T) c.*683-14G>T (n.*683-14G>T) c.808-14G>T (n.808-14G>T) n.1093-14G>T c.298-14G>T (n.298-14G>T) c.154-14G>T (n.154-14G>T) c.544-2337G>T (n.544-2337G>T) n.1159-14G>T n.1046-14G>T n.1094-14G>T n.1414-14G>T n.1287G>T n.1503-14G>T n.1568-14G>T n.992-14G>T n.1247-14G>T n.1073-14G>T n.879-14G>T n.1393-14G>T n.927-14G>T n.1482-14G>T n.1529G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219055C= | CA1946965217 | SIRT3 | c.970-14G= (n.970-14G=) c.778-14G= (n.778-14G=) c.727-14G= (n.727-14G=) c.544-14G= (n.544-14G=) c.*1376-14G= (n.*1376-14G=) c.*683-14G= (n.*683-14G=) c.808-14G= (n.808-14G=) n.1093-14G= c.298-14G= (n.298-14G=) c.154-14G= (n.154-14G=) c.544-2337G= (n.544-2337G=) n.1159-14G= n.1046-14G= n.1094-14G= n.1414-14G= n.1287G= n.1503-14G= n.1568-14G= n.992-14G= n.1247-14G= n.1073-14G= n.879-14G= n.1393-14G= n.927-14G= n.1482-14G= n.1529G= | |
11 | g.219055C>T | CA1946965218 | SIRT3 | c.970-14G>A (n.970-14G>A) c.778-14G>A (n.778-14G>A) c.727-14G>A (n.727-14G>A) c.544-14G>A (n.544-14G>A) c.*1376-14G>A (n.*1376-14G>A) c.*683-14G>A (n.*683-14G>A) c.808-14G>A (n.808-14G>A) n.1093-14G>A c.298-14G>A (n.298-14G>A) c.154-14G>A (n.154-14G>A) c.544-2337G>A (n.544-2337G>A) n.1159-14G>A n.1046-14G>A n.1094-14G>A n.1414-14G>A n.1287G>A n.1503-14G>A n.1568-14G>A n.992-14G>A n.1247-14G>A n.1073-14G>A n.879-14G>A n.1393-14G>A n.927-14G>A n.1482-14G>A n.1529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219058del | CA2611650967 | SIRT3 | c.970-15del (n.970-15del) c.778-15del (n.778-15del) c.727-15del (n.727-15del) c.544-15del (n.544-15del) c.*1376-15del (n.*1376-15del) c.*683-15del (n.*683-15del) c.808-15del (n.808-15del) n.1093-15del c.298-15del (n.298-15del) c.154-15del (n.154-15del) c.544-2338del (n.544-2338del) n.1159-15del n.1046-15del n.1094-15del n.1414-15del n.1286del n.1503-15del n.1568-15del n.992-15del n.1247-15del n.1073-15del n.879-15del n.1393-15del n.927-15del n.1482-15del n.1528del | gnomAD v4 |
11 | g.219057_219063del | CA2723223024 | SIRT3 | c.970-21_970-15del (n.970-21_970-15del) c.778-21_778-15del (n.778-21_778-15del) c.727-21_727-15del (n.727-21_727-15del) c.544-21_544-15del (n.544-21_544-15del) c.*1376-21_*1376-15del (n.*1376-21_*1376-15del) c.*683-21_*683-15del (n.*683-21_*683-15del) c.808-21_808-15del (n.808-21_808-15del) n.1093-21_1093-15del c.298-21_298-15del (n.298-21_298-15del) c.154-21_154-15del (n.154-21_154-15del) c.544-2344_544-2338del (n.544-2344_544-2338del) n.1159-21_1159-15del n.1046-21_1046-15del n.1094-21_1094-15del n.1414-21_1414-15del n.1280_1286del n.1503-21_1503-15del n.1568-21_1568-15del n.992-21_992-15del n.1247-21_1247-15del n.1073-21_1073-15del n.879-21_879-15del n.1393-21_1393-15del n.927-21_927-15del n.1482-21_1482-15del n.1522_1528del | dbSNP |
11 | g.219057A= | CA1946965219 | SIRT3 | c.970-16T= (n.970-16T=) c.778-16T= (n.778-16T=) c.727-16T= (n.727-16T=) c.544-16T= (n.544-16T=) c.*1376-16T= (n.*1376-16T=) c.*683-16T= (n.*683-16T=) c.808-16T= (n.808-16T=) n.1093-16T= c.298-16T= (n.298-16T=) c.154-16T= (n.154-16T=) c.544-2339T= (n.544-2339T=) n.1159-16T= n.1046-16T= n.1094-16T= n.1414-16T= n.1285T= n.1503-16T= n.1568-16T= n.992-16T= n.1247-16T= n.1073-16T= n.879-16T= n.1393-16T= n.927-16T= n.1482-16T= n.1527T= | |
11 | g.219057A>G | CA5770940 | SIRT3 | c.970-16T>C (n.970-16T>C) c.778-16T>C (n.778-16T>C) c.727-16T>C (n.727-16T>C) c.544-16T>C (n.544-16T>C) c.*1376-16T>C (n.*1376-16T>C) c.*683-16T>C (n.*683-16T>C) c.808-16T>C (n.808-16T>C) n.1093-16T>C c.298-16T>C (n.298-16T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) c.544-2339T>C (n.544-2339T>C) n.1159-16T>C n.1046-16T>C n.1094-16T>C n.1414-16T>C n.1285T>C n.1503-16T>C n.1568-16T>C n.992-16T>C n.1247-16T>C n.1073-16T>C n.879-16T>C n.1393-16T>C n.927-16T>C n.1482-16T>C n.1527T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219059C= | CA1946965220 | SIRT3 | c.970-18G= (n.970-18G=) c.778-18G= (n.778-18G=) c.727-18G= (n.727-18G=) c.544-18G= (n.544-18G=) c.*1376-18G= (n.*1376-18G=) c.*683-18G= (n.*683-18G=) c.808-18G= (n.808-18G=) n.1093-18G= c.298-18G= (n.298-18G=) c.154-18G= (n.154-18G=) c.544-2341G= (n.544-2341G=) n.1159-18G= n.1046-18G= n.1094-18G= n.1414-18G= n.1283G= n.1503-18G= n.1568-18G= n.992-18G= n.1247-18G= n.1073-18G= n.879-18G= n.1393-18G= n.927-18G= n.1482-18G= n.1525G= | |
11 | g.219059C>G | CA5770942 | SIRT3 | c.970-18G>C (n.970-18G>C) c.778-18G>C (n.778-18G>C) c.727-18G>C (n.727-18G>C) c.544-18G>C (n.544-18G>C) c.*1376-18G>C (n.*1376-18G>C) c.*683-18G>C (n.*683-18G>C) c.808-18G>C (n.808-18G>C) n.1093-18G>C c.298-18G>C (n.298-18G>C) c.154-18G>C (n.154-18G>C) c.544-2341G>C (n.544-2341G>C) n.1159-18G>C n.1046-18G>C n.1094-18G>C n.1414-18G>C n.1283G>C n.1503-18G>C n.1568-18G>C n.992-18G>C n.1247-18G>C n.1073-18G>C n.879-18G>C n.1393-18G>C n.927-18G>C n.1482-18G>C n.1525G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219059C>T | CA5770941 | SIRT3 | c.970-18G>A (n.970-18G>A) c.778-18G>A (n.778-18G>A) c.727-18G>A (n.727-18G>A) c.544-18G>A (n.544-18G>A) c.*1376-18G>A (n.*1376-18G>A) c.*683-18G>A (n.*683-18G>A) c.808-18G>A (n.808-18G>A) n.1093-18G>A c.298-18G>A (n.298-18G>A) c.154-18G>A (n.154-18G>A) c.544-2341G>A (n.544-2341G>A) n.1159-18G>A n.1046-18G>A n.1094-18G>A n.1414-18G>A n.1283G>A n.1503-18G>A n.1568-18G>A n.992-18G>A n.1247-18G>A n.1073-18G>A n.879-18G>A n.1393-18G>A n.927-18G>A n.1482-18G>A n.1525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219060G>A | CA5770943 | SIRT3 | c.970-19C>T (n.970-19C>T) c.778-19C>T (n.778-19C>T) c.727-19C>T (n.727-19C>T) c.544-19C>T (n.544-19C>T) c.*1376-19C>T (n.*1376-19C>T) c.*683-19C>T (n.*683-19C>T) c.808-19C>T (n.808-19C>T) n.1093-19C>T c.298-19C>T (n.298-19C>T) c.154-19C>T (n.154-19C>T) c.544-2342C>T (n.544-2342C>T) n.1159-19C>T n.1046-19C>T n.1094-19C>T n.1414-19C>T n.1282C>T n.1503-19C>T n.1568-19C>T n.992-19C>T n.1247-19C>T n.1073-19C>T n.879-19C>T n.1393-19C>T n.927-19C>T n.1482-19C>T n.1524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219060G= | CA1946965221 | SIRT3 | c.970-19C= (n.970-19C=) c.778-19C= (n.778-19C=) c.727-19C= (n.727-19C=) c.544-19C= (n.544-19C=) c.*1376-19C= (n.*1376-19C=) c.*683-19C= (n.*683-19C=) c.808-19C= (n.808-19C=) n.1093-19C= c.298-19C= (n.298-19C=) c.154-19C= (n.154-19C=) c.544-2342C= (n.544-2342C=) n.1159-19C= n.1046-19C= n.1094-19C= n.1414-19C= n.1282C= n.1503-19C= n.1568-19C= n.992-19C= n.1247-19C= n.1073-19C= n.879-19C= n.1393-19C= n.927-19C= n.1482-19C= n.1524C= | |
11 | g.219060G>T | CA597016831 | SIRT3 | c.970-19C>A (n.970-19C>A) c.778-19C>A (n.778-19C>A) c.727-19C>A (n.727-19C>A) c.544-19C>A (n.544-19C>A) c.*1376-19C>A (n.*1376-19C>A) c.*683-19C>A (n.*683-19C>A) c.808-19C>A (n.808-19C>A) n.1093-19C>A c.298-19C>A (n.298-19C>A) c.154-19C>A (n.154-19C>A) c.544-2342C>A (n.544-2342C>A) n.1159-19C>A n.1046-19C>A n.1094-19C>A n.1414-19C>A n.1282C>A n.1503-19C>A n.1568-19C>A n.992-19C>A n.1247-19C>A n.1073-19C>A n.879-19C>A n.1393-19C>A n.927-19C>A n.1482-19C>A n.1524C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219062G>A | CA5770944 | SIRT3 | c.970-21C>T (n.970-21C>T) c.778-21C>T (n.778-21C>T) c.727-21C>T (n.727-21C>T) c.544-21C>T (n.544-21C>T) c.*1376-21C>T (n.*1376-21C>T) c.*683-21C>T (n.*683-21C>T) c.808-21C>T (n.808-21C>T) n.1093-21C>T c.298-21C>T (n.298-21C>T) c.154-21C>T (n.154-21C>T) c.544-2344C>T (n.544-2344C>T) n.1159-21C>T n.1046-21C>T n.1094-21C>T n.1414-21C>T n.1280C>T n.1503-21C>T n.1568-21C>T n.992-21C>T n.1247-21C>T n.1073-21C>T n.879-21C>T n.1393-21C>T n.927-21C>T n.1482-21C>T n.1522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219062G= | CA1946965222 | SIRT3 | c.970-21C= (n.970-21C=) c.778-21C= (n.778-21C=) c.727-21C= (n.727-21C=) c.544-21C= (n.544-21C=) c.*1376-21C= (n.*1376-21C=) c.*683-21C= (n.*683-21C=) c.808-21C= (n.808-21C=) n.1093-21C= c.298-21C= (n.298-21C=) c.154-21C= (n.154-21C=) c.544-2344C= (n.544-2344C=) n.1159-21C= n.1046-21C= n.1094-21C= n.1414-21C= n.1280C= n.1503-21C= n.1568-21C= n.992-21C= n.1247-21C= n.1073-21C= n.879-21C= n.1393-21C= n.927-21C= n.1482-21C= n.1522C= | |
11 | g.219062G>T | CA2611650999 | SIRT3 | c.970-21C>A (n.970-21C>A) c.778-21C>A (n.778-21C>A) c.727-21C>A (n.727-21C>A) c.544-21C>A (n.544-21C>A) c.*1376-21C>A (n.*1376-21C>A) c.*683-21C>A (n.*683-21C>A) c.808-21C>A (n.808-21C>A) n.1093-21C>A c.298-21C>A (n.298-21C>A) c.154-21C>A (n.154-21C>A) c.544-2344C>A (n.544-2344C>A) n.1159-21C>A n.1046-21C>A n.1094-21C>A n.1414-21C>A n.1280C>A n.1503-21C>A n.1568-21C>A n.992-21C>A n.1247-21C>A n.1073-21C>A n.879-21C>A n.1393-21C>A n.927-21C>A n.1482-21C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219064G>A | CA597016832 | SIRT3 | c.970-23C>T (n.970-23C>T) c.778-23C>T (n.778-23C>T) c.727-23C>T (n.727-23C>T) c.544-23C>T (n.544-23C>T) c.*1376-23C>T (n.*1376-23C>T) c.*683-23C>T (n.*683-23C>T) c.808-23C>T (n.808-23C>T) n.1093-23C>T c.298-23C>T (n.298-23C>T) c.154-23C>T (n.154-23C>T) c.544-2346C>T (n.544-2346C>T) n.1159-23C>T n.1046-23C>T n.1094-23C>T n.1414-23C>T n.1278C>T n.1503-23C>T n.1568-23C>T n.992-23C>T n.1247-23C>T n.1073-23C>T n.879-23C>T n.1393-23C>T n.927-23C>T n.1482-23C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219064G= | CA1946965223 | SIRT3 | c.970-23C= (n.970-23C=) c.778-23C= (n.778-23C=) c.727-23C= (n.727-23C=) c.544-23C= (n.544-23C=) c.*1376-23C= (n.*1376-23C=) c.*683-23C= (n.*683-23C=) c.808-23C= (n.808-23C=) n.1093-23C= c.298-23C= (n.298-23C=) c.154-23C= (n.154-23C=) c.544-2346C= (n.544-2346C=) n.1159-23C= n.1046-23C= n.1094-23C= n.1414-23C= n.1278C= n.1503-23C= n.1568-23C= n.992-23C= n.1247-23C= n.1073-23C= n.879-23C= n.1393-23C= n.927-23C= n.1482-23C= n.1520C= | |
11 | g.219064G>T | CA2611651037 | SIRT3 | c.970-23C>A (n.970-23C>A) c.778-23C>A (n.778-23C>A) c.727-23C>A (n.727-23C>A) c.544-23C>A (n.544-23C>A) c.*1376-23C>A (n.*1376-23C>A) c.*683-23C>A (n.*683-23C>A) c.808-23C>A (n.808-23C>A) n.1093-23C>A c.298-23C>A (n.298-23C>A) c.154-23C>A (n.154-23C>A) c.544-2346C>A (n.544-2346C>A) n.1159-23C>A n.1046-23C>A n.1094-23C>A n.1414-23C>A n.1278C>A n.1503-23C>A n.1568-23C>A n.992-23C>A n.1247-23C>A n.1073-23C>A n.879-23C>A n.1393-23C>A n.927-23C>A n.1482-23C>A n.1520C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219065G>A | CA5770945 | SIRT3 | c.970-24C>T (n.970-24C>T) c.778-24C>T (n.778-24C>T) c.727-24C>T (n.727-24C>T) c.544-24C>T (n.544-24C>T) c.*1376-24C>T (n.*1376-24C>T) c.*683-24C>T (n.*683-24C>T) c.808-24C>T (n.808-24C>T) n.1093-24C>T c.298-24C>T (n.298-24C>T) c.154-24C>T (n.154-24C>T) c.544-2347C>T (n.544-2347C>T) n.1159-24C>T n.1046-24C>T n.1094-24C>T n.1414-24C>T n.1277C>T n.1503-24C>T n.1568-24C>T n.992-24C>T n.1247-24C>T n.1073-24C>T n.879-24C>T n.1393-24C>T n.927-24C>T n.1482-24C>T n.1519C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219065G>C | CA2611651044 | SIRT3 | c.970-24C>G (n.970-24C>G) c.778-24C>G (n.778-24C>G) c.727-24C>G (n.727-24C>G) c.544-24C>G (n.544-24C>G) c.*1376-24C>G (n.*1376-24C>G) c.*683-24C>G (n.*683-24C>G) c.808-24C>G (n.808-24C>G) n.1093-24C>G c.298-24C>G (n.298-24C>G) c.154-24C>G (n.154-24C>G) c.544-2347C>G (n.544-2347C>G) n.1159-24C>G n.1046-24C>G n.1094-24C>G n.1414-24C>G n.1277C>G n.1503-24C>G n.1568-24C>G n.992-24C>G n.1247-24C>G n.1073-24C>G n.879-24C>G n.1393-24C>G n.927-24C>G n.1482-24C>G n.1519C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.219065G>T | CA2611651046 | SIRT3 | c.970-24C>A (n.970-24C>A) c.778-24C>A (n.778-24C>A) c.727-24C>A (n.727-24C>A) c.544-24C>A (n.544-24C>A) c.*1376-24C>A (n.*1376-24C>A) c.*683-24C>A (n.*683-24C>A) c.808-24C>A (n.808-24C>A) n.1093-24C>A c.298-24C>A (n.298-24C>A) c.154-24C>A (n.154-24C>A) c.544-2347C>A (n.544-2347C>A) n.1159-24C>A n.1046-24C>A n.1094-24C>A n.1414-24C>A n.1277C>A n.1503-24C>A n.1568-24C>A n.992-24C>A n.1247-24C>A n.1073-24C>A n.879-24C>A n.1393-24C>A n.927-24C>A n.1482-24C>A n.1519C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219066G>A | CA674601577 | SIRT3 | c.970-25C>T (n.970-25C>T) c.778-25C>T (n.778-25C>T) c.727-25C>T (n.727-25C>T) c.544-25C>T (n.544-25C>T) c.*1376-25C>T (n.*1376-25C>T) c.*683-25C>T (n.*683-25C>T) c.808-25C>T (n.808-25C>T) n.1093-25C>T c.298-25C>T (n.298-25C>T) c.154-25C>T (n.154-25C>T) c.544-2348C>T (n.544-2348C>T) n.1159-25C>T n.1046-25C>T n.1094-25C>T n.1414-25C>T n.1276C>T n.1503-25C>T n.1568-25C>T n.992-25C>T n.1247-25C>T n.1073-25C>T n.879-25C>T n.1393-25C>T n.927-25C>T n.1482-25C>T n.1518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219066G>C | CA2573878844 | SIRT3 | c.970-25C>G (n.970-25C>G) c.778-25C>G (n.778-25C>G) c.727-25C>G (n.727-25C>G) c.544-25C>G (n.544-25C>G) c.*1376-25C>G (n.*1376-25C>G) c.*683-25C>G (n.*683-25C>G) c.808-25C>G (n.808-25C>G) n.1093-25C>G c.298-25C>G (n.298-25C>G) c.154-25C>G (n.154-25C>G) c.544-2348C>G (n.544-2348C>G) n.1159-25C>G n.1046-25C>G n.1094-25C>G n.1414-25C>G n.1276C>G n.1503-25C>G n.1568-25C>G n.992-25C>G n.1247-25C>G n.1073-25C>G n.879-25C>G n.1393-25C>G n.927-25C>G n.1482-25C>G n.1518C>G | gnomAD v4 |
11 | g.219066G= | CA1946965225 | SIRT3 | c.970-25C= (n.970-25C=) c.778-25C= (n.778-25C=) c.727-25C= (n.727-25C=) c.544-25C= (n.544-25C=) c.*1376-25C= (n.*1376-25C=) c.*683-25C= (n.*683-25C=) c.808-25C= (n.808-25C=) n.1093-25C= c.298-25C= (n.298-25C=) c.154-25C= (n.154-25C=) c.544-2348C= (n.544-2348C=) n.1159-25C= n.1046-25C= n.1094-25C= n.1414-25C= n.1276C= n.1503-25C= n.1568-25C= n.992-25C= n.1247-25C= n.1073-25C= n.879-25C= n.1393-25C= n.927-25C= n.1482-25C= n.1518C= | |
11 | g.219066G>T | CA2611651060 | SIRT3 | c.970-25C>A (n.970-25C>A) c.778-25C>A (n.778-25C>A) c.727-25C>A (n.727-25C>A) c.544-25C>A (n.544-25C>A) c.*1376-25C>A (n.*1376-25C>A) c.*683-25C>A (n.*683-25C>A) c.808-25C>A (n.808-25C>A) n.1093-25C>A c.298-25C>A (n.298-25C>A) c.154-25C>A (n.154-25C>A) c.544-2348C>A (n.544-2348C>A) n.1159-25C>A n.1046-25C>A n.1094-25C>A n.1414-25C>A n.1276C>A n.1503-25C>A n.1568-25C>A n.992-25C>A n.1247-25C>A n.1073-25C>A n.879-25C>A n.1393-25C>A n.927-25C>A n.1482-25C>A n.1518C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219067G>A | CA1946965227 | SIRT3 | c.970-26C>T (n.970-26C>T) c.778-26C>T (n.778-26C>T) c.727-26C>T (n.727-26C>T) c.544-26C>T (n.544-26C>T) c.*1376-26C>T (n.*1376-26C>T) c.*683-26C>T (n.*683-26C>T) c.808-26C>T (n.808-26C>T) n.1093-26C>T c.298-26C>T (n.298-26C>T) c.154-26C>T (n.154-26C>T) c.544-2349C>T (n.544-2349C>T) n.1159-26C>T n.1046-26C>T n.1094-26C>T n.1414-26C>T n.1275C>T n.1503-26C>T n.1568-26C>T n.992-26C>T n.1247-26C>T n.1073-26C>T n.879-26C>T n.1393-26C>T n.927-26C>T n.1482-26C>T n.1517C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219067G>C | CA2573878845 | SIRT3 | c.970-26C>G (n.970-26C>G) c.778-26C>G (n.778-26C>G) c.727-26C>G (n.727-26C>G) c.544-26C>G (n.544-26C>G) c.*1376-26C>G (n.*1376-26C>G) c.*683-26C>G (n.*683-26C>G) c.808-26C>G (n.808-26C>G) n.1093-26C>G c.298-26C>G (n.298-26C>G) c.154-26C>G (n.154-26C>G) c.544-2349C>G (n.544-2349C>G) n.1159-26C>G n.1046-26C>G n.1094-26C>G n.1414-26C>G n.1275C>G n.1503-26C>G n.1568-26C>G n.992-26C>G n.1247-26C>G n.1073-26C>G n.879-26C>G n.1393-26C>G n.927-26C>G n.1482-26C>G n.1517C>G | gnomAD v4 |
11 | g.219067G= | CA1946965226 | SIRT3 | c.970-26C= (n.970-26C=) c.778-26C= (n.778-26C=) c.727-26C= (n.727-26C=) c.544-26C= (n.544-26C=) c.*1376-26C= (n.*1376-26C=) c.*683-26C= (n.*683-26C=) c.808-26C= (n.808-26C=) n.1093-26C= c.298-26C= (n.298-26C=) c.154-26C= (n.154-26C=) c.544-2349C= (n.544-2349C=) n.1159-26C= n.1046-26C= n.1094-26C= n.1414-26C= n.1275C= n.1503-26C= n.1568-26C= n.992-26C= n.1247-26C= n.1073-26C= n.879-26C= n.1393-26C= n.927-26C= n.1482-26C= n.1517C= | |
11 | g.219067G>T | CA2611651065 | SIRT3 | c.970-26C>A (n.970-26C>A) c.778-26C>A (n.778-26C>A) c.727-26C>A (n.727-26C>A) c.544-26C>A (n.544-26C>A) c.*1376-26C>A (n.*1376-26C>A) c.*683-26C>A (n.*683-26C>A) c.808-26C>A (n.808-26C>A) n.1093-26C>A c.298-26C>A (n.298-26C>A) c.154-26C>A (n.154-26C>A) c.544-2349C>A (n.544-2349C>A) n.1159-26C>A n.1046-26C>A n.1094-26C>A n.1414-26C>A n.1275C>A n.1503-26C>A n.1568-26C>A n.992-26C>A n.1247-26C>A n.1073-26C>A n.879-26C>A n.1393-26C>A n.927-26C>A n.1482-26C>A n.1517C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219067_219070del | CA2723223034 | SIRT3 | c.970-29_970-26del (n.970-29_970-26del) c.778-29_778-26del (n.778-29_778-26del) c.727-29_727-26del (n.727-29_727-26del) c.544-29_544-26del (n.544-29_544-26del) c.*1376-29_*1376-26del (n.*1376-29_*1376-26del) c.*683-29_*683-26del (n.*683-29_*683-26del) c.808-29_808-26del (n.808-29_808-26del) n.1093-29_1093-26del c.298-29_298-26del (n.298-29_298-26del) c.154-29_154-26del (n.154-29_154-26del) c.544-2352_544-2349del (n.544-2352_544-2349del) n.1159-29_1159-26del n.1046-29_1046-26del n.1094-29_1094-26del n.1414-29_1414-26del n.1272_1275del n.1503-29_1503-26del n.1568-29_1568-26del n.992-29_992-26del n.1247-29_1247-26del n.1073-29_1073-26del n.879-29_879-26del n.1393-29_1393-26del n.927-29_927-26del n.1482-29_1482-26del n.1514_1517del | dbSNP |
11 | g.219068C>A | CA2611651068 | SIRT3 | c.970-27G>T (n.970-27G>T) c.778-27G>T (n.778-27G>T) c.727-27G>T (n.727-27G>T) c.544-27G>T (n.544-27G>T) c.*1376-27G>T (n.*1376-27G>T) c.*683-27G>T (n.*683-27G>T) c.808-27G>T (n.808-27G>T) n.1093-27G>T c.298-27G>T (n.298-27G>T) c.154-27G>T (n.154-27G>T) c.544-2350G>T (n.544-2350G>T) n.1159-27G>T n.1046-27G>T n.1094-27G>T n.1414-27G>T n.1274G>T n.1503-27G>T n.1568-27G>T n.992-27G>T n.1247-27G>T n.1073-27G>T n.879-27G>T n.1393-27G>T n.927-27G>T n.1482-27G>T n.1516G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219070_219071del | CA2611651067 | SIRT3 | c.970-28_970-27del (n.970-28_970-27del) c.778-28_778-27del (n.778-28_778-27del) c.727-28_727-27del (n.727-28_727-27del) c.544-28_544-27del (n.544-28_544-27del) c.*1376-28_*1376-27del (n.*1376-28_*1376-27del) c.*683-28_*683-27del (n.*683-28_*683-27del) c.808-28_808-27del (n.808-28_808-27del) n.1093-28_1093-27del c.298-28_298-27del (n.298-28_298-27del) c.154-28_154-27del (n.154-28_154-27del) c.544-2351_544-2350del (n.544-2351_544-2350del) n.1159-28_1159-27del n.1046-28_1046-27del n.1094-28_1094-27del n.1414-28_1414-27del n.1273_1274del n.1503-28_1503-27del n.1568-28_1568-27del n.992-28_992-27del n.1247-28_1247-27del n.1073-28_1073-27del n.879-28_879-27del n.1393-28_1393-27del n.927-28_927-27del n.1482-28_1482-27del n.1515_1516del | gnomAD v4 |
11 | g.219069A>G | CA2790118173 | SIRT3 | c.970-28T>C (n.970-28T>C) c.778-28T>C (n.778-28T>C) c.727-28T>C (n.727-28T>C) c.544-28T>C (n.544-28T>C) c.*1376-28T>C (n.*1376-28T>C) c.*683-28T>C (n.*683-28T>C) c.808-28T>C (n.808-28T>C) n.1093-28T>C c.298-28T>C (n.298-28T>C) c.154-28T>C (n.154-28T>C) c.544-2351T>C (n.544-2351T>C) n.1159-28T>C n.1046-28T>C n.1094-28T>C n.1414-28T>C n.1273T>C n.1503-28T>C n.1568-28T>C n.992-28T>C n.1247-28T>C n.1073-28T>C n.879-28T>C n.1393-28T>C n.927-28T>C n.1482-28T>C n.1515T>C | |
11 | g.219070C>A | CA2611651071 | SIRT3 | c.970-29G>T (n.970-29G>T) c.778-29G>T (n.778-29G>T) c.727-29G>T (n.727-29G>T) c.544-29G>T (n.544-29G>T) c.*1376-29G>T (n.*1376-29G>T) c.*683-29G>T (n.*683-29G>T) c.808-29G>T (n.808-29G>T) n.1093-29G>T c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.154-29G>T (n.154-29G>T) c.544-2352G>T (n.544-2352G>T) n.1159-29G>T n.1046-29G>T n.1094-29G>T n.1414-29G>T n.1272G>T n.1503-29G>T n.1568-29G>T n.992-29G>T n.1247-29G>T n.1073-29G>T n.879-29G>T n.1393-29G>T n.927-29G>T n.1482-29G>T n.1514G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219070C= | CA1946965228 | SIRT3 | c.970-29G= (n.970-29G=) c.778-29G= (n.778-29G=) c.727-29G= (n.727-29G=) c.544-29G= (n.544-29G=) c.*1376-29G= (n.*1376-29G=) c.*683-29G= (n.*683-29G=) c.808-29G= (n.808-29G=) n.1093-29G= c.298-29G= (n.298-29G=) c.154-29G= (n.154-29G=) c.544-2352G= (n.544-2352G=) n.1159-29G= n.1046-29G= n.1094-29G= n.1414-29G= n.1272G= n.1503-29G= n.1568-29G= n.992-29G= n.1247-29G= n.1073-29G= n.879-29G= n.1393-29G= n.927-29G= n.1482-29G= n.1514G= | |
11 | g.219070C>G | CA5770946 | SIRT3 | c.970-29G>C (n.970-29G>C) c.778-29G>C (n.778-29G>C) c.727-29G>C (n.727-29G>C) c.544-29G>C (n.544-29G>C) c.*1376-29G>C (n.*1376-29G>C) c.*683-29G>C (n.*683-29G>C) c.808-29G>C (n.808-29G>C) n.1093-29G>C c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.154-29G>C (n.154-29G>C) c.544-2352G>C (n.544-2352G>C) n.1159-29G>C n.1046-29G>C n.1094-29G>C n.1414-29G>C n.1272G>C n.1503-29G>C n.1568-29G>C n.992-29G>C n.1247-29G>C n.1073-29G>C n.879-29G>C n.1393-29G>C n.927-29G>C n.1482-29G>C n.1514G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219070C>T | CA5770947 | SIRT3 | c.970-29G>A (n.970-29G>A) c.778-29G>A (n.778-29G>A) c.727-29G>A (n.727-29G>A) c.544-29G>A (n.544-29G>A) c.*1376-29G>A (n.*1376-29G>A) c.*683-29G>A (n.*683-29G>A) c.808-29G>A (n.808-29G>A) n.1093-29G>A c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.154-29G>A (n.154-29G>A) c.544-2352G>A (n.544-2352G>A) n.1159-29G>A n.1046-29G>A n.1094-29G>A n.1414-29G>A n.1272G>A n.1503-29G>A n.1568-29G>A n.992-29G>A n.1247-29G>A n.1073-29G>A n.879-29G>A n.1393-29G>A n.927-29G>A n.1482-29G>A n.1514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219072G>A | CA5770948 | SIRT3 | c.970-31C>T (n.970-31C>T) c.778-31C>T (n.778-31C>T) c.727-31C>T (n.727-31C>T) c.544-31C>T (n.544-31C>T) c.*1376-31C>T (n.*1376-31C>T) c.*683-31C>T (n.*683-31C>T) c.808-31C>T (n.808-31C>T) n.1093-31C>T c.298-31C>T (n.298-31C>T) c.154-31C>T (n.154-31C>T) c.544-2354C>T (n.544-2354C>T) n.1159-31C>T n.1046-31C>T n.1094-31C>T n.1414-31C>T n.1270C>T n.1503-31C>T n.1568-31C>T n.992-31C>T n.1247-31C>T n.1073-31C>T n.879-31C>T n.1393-31C>T n.927-31C>T n.1482-31C>T n.1512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219072G= | CA1946965229 | SIRT3 | c.970-31C= (n.970-31C=) c.778-31C= (n.778-31C=) c.727-31C= (n.727-31C=) c.544-31C= (n.544-31C=) c.*1376-31C= (n.*1376-31C=) c.*683-31C= (n.*683-31C=) c.808-31C= (n.808-31C=) n.1093-31C= c.298-31C= (n.298-31C=) c.154-31C= (n.154-31C=) c.544-2354C= (n.544-2354C=) n.1159-31C= n.1046-31C= n.1094-31C= n.1414-31C= n.1270C= n.1503-31C= n.1568-31C= n.992-31C= n.1247-31C= n.1073-31C= n.879-31C= n.1393-31C= n.927-31C= n.1482-31C= n.1512C= | |
11 | g.219073del | CA2723223037 | SIRT3 | c.970-32del (n.970-32del) c.778-32del (n.778-32del) c.727-32del (n.727-32del) c.544-32del (n.544-32del) c.*1376-32del (n.*1376-32del) c.*683-32del (n.*683-32del) c.808-32del (n.808-32del) n.1093-32del c.298-32del (n.298-32del) c.154-32del (n.154-32del) c.544-2355del (n.544-2355del) n.1159-32del n.1046-32del n.1094-32del n.1414-32del n.1269del n.1503-32del n.1568-32del n.992-32del n.1247-32del n.1073-32del n.879-32del n.1393-32del n.927-32del n.1482-32del n.1511del | dbSNP |
11 | g.219073T>C | CA1946965231 | SIRT3 | c.970-32A>G (n.970-32A>G) c.778-32A>G (n.778-32A>G) c.727-32A>G (n.727-32A>G) c.544-32A>G (n.544-32A>G) c.*1376-32A>G (n.*1376-32A>G) c.*683-32A>G (n.*683-32A>G) c.808-32A>G (n.808-32A>G) n.1093-32A>G c.298-32A>G (n.298-32A>G) c.154-32A>G (n.154-32A>G) c.544-2355A>G (n.544-2355A>G) n.1159-32A>G n.1046-32A>G n.1094-32A>G n.1414-32A>G n.1269A>G n.1503-32A>G n.1568-32A>G n.992-32A>G n.1247-32A>G n.1073-32A>G n.879-32A>G n.1393-32A>G n.927-32A>G n.1482-32A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219073T>G | CA2611651088 | SIRT3 | c.970-32A>C (n.970-32A>C) c.778-32A>C (n.778-32A>C) c.727-32A>C (n.727-32A>C) c.544-32A>C (n.544-32A>C) c.*1376-32A>C (n.*1376-32A>C) c.*683-32A>C (n.*683-32A>C) c.808-32A>C (n.808-32A>C) n.1093-32A>C c.298-32A>C (n.298-32A>C) c.154-32A>C (n.154-32A>C) c.544-2355A>C (n.544-2355A>C) n.1159-32A>C n.1046-32A>C n.1094-32A>C n.1414-32A>C n.1269A>C n.1503-32A>C n.1568-32A>C n.992-32A>C n.1247-32A>C n.1073-32A>C n.879-32A>C n.1393-32A>C n.927-32A>C n.1482-32A>C n.1511A>C | gnomAD v4 |
11 | g.219073T= | CA1946965230 | SIRT3 | c.970-32A= (n.970-32A=) c.778-32A= (n.778-32A=) c.727-32A= (n.727-32A=) c.544-32A= (n.544-32A=) c.*1376-32A= (n.*1376-32A=) c.*683-32A= (n.*683-32A=) c.808-32A= (n.808-32A=) n.1093-32A= c.298-32A= (n.298-32A=) c.154-32A= (n.154-32A=) c.544-2355A= (n.544-2355A=) n.1159-32A= n.1046-32A= n.1094-32A= n.1414-32A= n.1269A= n.1503-32A= n.1568-32A= n.992-32A= n.1247-32A= n.1073-32A= n.879-32A= n.1393-32A= n.927-32A= n.1482-32A= n.1511A= | |
11 | g.219074G>T | CA2611651091 | SIRT3 | c.970-33C>A (n.970-33C>A) c.778-33C>A (n.778-33C>A) c.727-33C>A (n.727-33C>A) c.544-33C>A (n.544-33C>A) c.*1376-33C>A (n.*1376-33C>A) c.*683-33C>A (n.*683-33C>A) c.808-33C>A (n.808-33C>A) n.1093-33C>A c.298-33C>A (n.298-33C>A) c.154-33C>A (n.154-33C>A) c.544-2356C>A (n.544-2356C>A) n.1159-33C>A n.1046-33C>A n.1094-33C>A n.1414-33C>A n.1268C>A n.1503-33C>A n.1568-33C>A n.992-33C>A n.1247-33C>A n.1073-33C>A n.879-33C>A n.1393-33C>A n.927-33C>A n.1482-33C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219075T>A | CA2611651095 | SIRT3 | c.970-34A>T (n.970-34A>T) c.778-34A>T (n.778-34A>T) c.727-34A>T (n.727-34A>T) c.544-34A>T (n.544-34A>T) c.*1376-34A>T (n.*1376-34A>T) c.*683-34A>T (n.*683-34A>T) c.808-34A>T (n.808-34A>T) n.1093-34A>T c.298-34A>T (n.298-34A>T) c.154-34A>T (n.154-34A>T) c.544-2357A>T (n.544-2357A>T) n.1159-34A>T n.1046-34A>T n.1094-34A>T n.1414-34A>T n.1267A>T n.1503-34A>T n.1568-34A>T n.992-34A>T n.1247-34A>T n.1073-34A>T n.879-34A>T n.1393-34A>T n.927-34A>T n.1482-34A>T n.1509A>T | gnomAD v4 |
11 | g.219077_219093del | CA2611651093 | SIRT3 | c.970-50_970-34del (n.970-50_970-34del) c.778-50_778-34del (n.778-50_778-34del) c.727-50_727-34del (n.727-50_727-34del) c.544-50_544-34del (n.544-50_544-34del) c.*1376-50_*1376-34del (n.*1376-50_*1376-34del) c.*683-50_*683-34del (n.*683-50_*683-34del) c.808-50_808-34del (n.808-50_808-34del) n.1093-50_1093-34del c.298-50_298-34del (n.298-50_298-34del) c.154-50_154-34del (n.154-50_154-34del) c.544-2373_544-2357del (n.544-2373_544-2357del) n.1159-50_1159-34del n.1046-50_1046-34del n.1094-50_1094-34del n.1414-50_1414-34del n.1251_1267del n.1503-50_1503-34del n.1568-50_1568-34del n.992-50_992-34del n.1247-50_1247-34del n.1073-50_1073-34del n.879-50_879-34del n.1393-50_1393-34del n.927-50_927-34del n.1482-50_1482-34del n.1493_1509del | gnomAD v4 |
11 | g.219076C>A | CA2611651099 | SIRT3 | c.970-35G>T (n.970-35G>T) c.778-35G>T (n.778-35G>T) c.727-35G>T (n.727-35G>T) c.544-35G>T (n.544-35G>T) c.*1376-35G>T (n.*1376-35G>T) c.*683-35G>T (n.*683-35G>T) c.808-35G>T (n.808-35G>T) n.1093-35G>T c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.154-35G>T (n.154-35G>T) c.544-2358G>T (n.544-2358G>T) n.1159-35G>T n.1046-35G>T n.1094-35G>T n.1414-35G>T n.1266G>T n.1503-35G>T n.1568-35G>T n.992-35G>T n.1247-35G>T n.1073-35G>T n.879-35G>T n.1393-35G>T n.927-35G>T n.1482-35G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219076C= | CA1946965232 | SIRT3 | c.970-35G= (n.970-35G=) c.778-35G= (n.778-35G=) c.727-35G= (n.727-35G=) c.544-35G= (n.544-35G=) c.*1376-35G= (n.*1376-35G=) c.*683-35G= (n.*683-35G=) c.808-35G= (n.808-35G=) n.1093-35G= c.298-35G= (n.298-35G=) c.154-35G= (n.154-35G=) c.544-2358G= (n.544-2358G=) n.1159-35G= n.1046-35G= n.1094-35G= n.1414-35G= n.1266G= n.1503-35G= n.1568-35G= n.992-35G= n.1247-35G= n.1073-35G= n.879-35G= n.1393-35G= n.927-35G= n.1482-35G= n.1508G= | |
11 | g.219076C>G | CA2611651102 | SIRT3 | c.970-35G>C (n.970-35G>C) c.778-35G>C (n.778-35G>C) c.727-35G>C (n.727-35G>C) c.544-35G>C (n.544-35G>C) c.*1376-35G>C (n.*1376-35G>C) c.*683-35G>C (n.*683-35G>C) c.808-35G>C (n.808-35G>C) n.1093-35G>C c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.154-35G>C (n.154-35G>C) c.544-2358G>C (n.544-2358G>C) n.1159-35G>C n.1046-35G>C n.1094-35G>C n.1414-35G>C n.1266G>C n.1503-35G>C n.1568-35G>C n.992-35G>C n.1247-35G>C n.1073-35G>C n.879-35G>C n.1393-35G>C n.927-35G>C n.1482-35G>C n.1508G>C | gnomAD v4 |
11 | g.219076C>T | CA597016833 | SIRT3 | c.970-35G>A (n.970-35G>A) c.778-35G>A (n.778-35G>A) c.727-35G>A (n.727-35G>A) c.544-35G>A (n.544-35G>A) c.*1376-35G>A (n.*1376-35G>A) c.*683-35G>A (n.*683-35G>A) c.808-35G>A (n.808-35G>A) n.1093-35G>A c.298-35G>A (n.298-35G>A) c.154-35G>A (n.154-35G>A) c.544-2358G>A (n.544-2358G>A) n.1159-35G>A n.1046-35G>A n.1094-35G>A n.1414-35G>A n.1266G>A n.1503-35G>A n.1568-35G>A n.992-35G>A n.1247-35G>A n.1073-35G>A n.879-35G>A n.1393-35G>A n.927-35G>A n.1482-35G>A n.1508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219078A= | CA1946965233 | SIRT3 | c.970-37T= (n.970-37T=) c.778-37T= (n.778-37T=) c.727-37T= (n.727-37T=) c.544-37T= (n.544-37T=) c.*1376-37T= (n.*1376-37T=) c.*683-37T= (n.*683-37T=) c.808-37T= (n.808-37T=) n.1093-37T= c.298-37T= (n.298-37T=) c.154-37T= (n.154-37T=) c.544-2360T= (n.544-2360T=) n.1159-37T= n.1046-37T= n.1094-37T= n.1414-37T= n.1264T= n.1503-37T= n.1568-37T= n.992-37T= n.1247-37T= n.1073-37T= n.879-37T= n.1393-37T= n.927-37T= n.1482-37T= n.1506T= | |
11 | g.219078A>C | CA2580980876 | SIRT3 | c.970-37T>G (n.970-37T>G) c.778-37T>G (n.778-37T>G) c.727-37T>G (n.727-37T>G) c.544-37T>G (n.544-37T>G) c.*1376-37T>G (n.*1376-37T>G) c.*683-37T>G (n.*683-37T>G) c.808-37T>G (n.808-37T>G) n.1093-37T>G c.298-37T>G (n.298-37T>G) c.154-37T>G (n.154-37T>G) c.544-2360T>G (n.544-2360T>G) n.1159-37T>G n.1046-37T>G n.1094-37T>G n.1414-37T>G n.1264T>G n.1503-37T>G n.1568-37T>G n.992-37T>G n.1247-37T>G n.1073-37T>G n.879-37T>G n.1393-37T>G n.927-37T>G n.1482-37T>G n.1506T>G | gnomAD v4 |
11 | g.219078A>G | CA5770949 | SIRT3 | c.970-37T>C (n.970-37T>C) c.778-37T>C (n.778-37T>C) c.727-37T>C (n.727-37T>C) c.544-37T>C (n.544-37T>C) c.*1376-37T>C (n.*1376-37T>C) c.*683-37T>C (n.*683-37T>C) c.808-37T>C (n.808-37T>C) n.1093-37T>C c.298-37T>C (n.298-37T>C) c.154-37T>C (n.154-37T>C) c.544-2360T>C (n.544-2360T>C) n.1159-37T>C n.1046-37T>C n.1094-37T>C n.1414-37T>C n.1264T>C n.1503-37T>C n.1568-37T>C n.992-37T>C n.1247-37T>C n.1073-37T>C n.879-37T>C n.1393-37T>C n.927-37T>C n.1482-37T>C n.1506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219078A>T | CA2580980875 | SIRT3 | c.970-37T>A (n.970-37T>A) c.778-37T>A (n.778-37T>A) c.727-37T>A (n.727-37T>A) c.544-37T>A (n.544-37T>A) c.*1376-37T>A (n.*1376-37T>A) c.*683-37T>A (n.*683-37T>A) c.808-37T>A (n.808-37T>A) n.1093-37T>A c.298-37T>A (n.298-37T>A) c.154-37T>A (n.154-37T>A) c.544-2360T>A (n.544-2360T>A) n.1159-37T>A n.1046-37T>A n.1094-37T>A n.1414-37T>A n.1264T>A n.1503-37T>A n.1568-37T>A n.992-37T>A n.1247-37T>A n.1073-37T>A n.879-37T>A n.1393-37T>A n.927-37T>A n.1482-37T>A n.1506T>A | |
11 | g.219078_219083del | CA2723223160 | SIRT3 | c.970-42_970-37del (n.970-42_970-37del) c.778-42_778-37del (n.778-42_778-37del) c.727-42_727-37del (n.727-42_727-37del) c.544-42_544-37del (n.544-42_544-37del) c.*1376-42_*1376-37del (n.*1376-42_*1376-37del) c.*683-42_*683-37del (n.*683-42_*683-37del) c.808-42_808-37del (n.808-42_808-37del) n.1093-42_1093-37del c.298-42_298-37del (n.298-42_298-37del) c.154-42_154-37del (n.154-42_154-37del) c.544-2365_544-2360del (n.544-2365_544-2360del) n.1159-42_1159-37del n.1046-42_1046-37del n.1094-42_1094-37del n.1414-42_1414-37del n.1259_1264del n.1503-42_1503-37del n.1568-42_1568-37del n.992-42_992-37del n.1247-42_1247-37del n.1073-42_1073-37del n.879-42_879-37del n.1393-42_1393-37del n.927-42_927-37del n.1482-42_1482-37del n.1501_1506del | dbSNP |
11 | g.219079C>A | CA5770951 | SIRT3 | c.970-38G>T (n.970-38G>T) c.778-38G>T (n.778-38G>T) c.727-38G>T (n.727-38G>T) c.544-38G>T (n.544-38G>T) c.*1376-38G>T (n.*1376-38G>T) c.*683-38G>T (n.*683-38G>T) c.808-38G>T (n.808-38G>T) n.1093-38G>T c.298-38G>T (n.298-38G>T) c.154-38G>T (n.154-38G>T) c.544-2361G>T (n.544-2361G>T) n.1159-38G>T n.1046-38G>T n.1094-38G>T n.1414-38G>T n.1263G>T n.1503-38G>T n.1568-38G>T n.992-38G>T n.1247-38G>T n.1073-38G>T n.879-38G>T n.1393-38G>T n.927-38G>T n.1482-38G>T n.1505G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.219079C= | CA1946965234 | SIRT3 | c.970-38G= (n.970-38G=) c.778-38G= (n.778-38G=) c.727-38G= (n.727-38G=) c.544-38G= (n.544-38G=) c.*1376-38G= (n.*1376-38G=) c.*683-38G= (n.*683-38G=) c.808-38G= (n.808-38G=) n.1093-38G= c.298-38G= (n.298-38G=) c.154-38G= (n.154-38G=) c.544-2361G= (n.544-2361G=) n.1159-38G= n.1046-38G= n.1094-38G= n.1414-38G= n.1263G= n.1503-38G= n.1568-38G= n.992-38G= n.1247-38G= n.1073-38G= n.879-38G= n.1393-38G= n.927-38G= n.1482-38G= n.1505G= | |
11 | g.219079C>T | CA5770950 | SIRT3 | c.970-38G>A (n.970-38G>A) c.778-38G>A (n.778-38G>A) c.727-38G>A (n.727-38G>A) c.544-38G>A (n.544-38G>A) c.*1376-38G>A (n.*1376-38G>A) c.*683-38G>A (n.*683-38G>A) c.808-38G>A (n.808-38G>A) n.1093-38G>A c.298-38G>A (n.298-38G>A) c.154-38G>A (n.154-38G>A) c.544-2361G>A (n.544-2361G>A) n.1159-38G>A n.1046-38G>A n.1094-38G>A n.1414-38G>A n.1263G>A n.1503-38G>A n.1568-38G>A n.992-38G>A n.1247-38G>A n.1073-38G>A n.879-38G>A n.1393-38G>A n.927-38G>A n.1482-38G>A n.1505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.219080T>C | CA5770952 | SIRT3 | c.970-39A>G (n.970-39A>G) c.778-39A>G (n.778-39A>G) c.727-39A>G (n.727-39A>G) c.544-39A>G (n.544-39A>G) c.*1376-39A>G (n.*1376-39A>G) c.*683-39A>G (n.*683-39A>G) c.808-39A>G (n.808-39A>G) n.1093-39A>G c.298-39A>G (n.298-39A>G) c.154-39A>G (n.154-39A>G) c.544-2362A>G (n.544-2362A>G) n.1159-39A>G n.1046-39A>G n.1094-39A>G n.1414-39A>G n.1262A>G n.1503-39A>G n.1568-39A>G n.992-39A>G n.1247-39A>G n.1073-39A>G n.879-39A>G n.1393-39A>G n.927-39A>G n.1482-39A>G n.1504A>G | dbSNP ExAC |
11 | g.219080T= | CA1946965235 | SIRT3 | c.970-39A= (n.970-39A=) c.778-39A= (n.778-39A=) c.727-39A= (n.727-39A=) c.544-39A= (n.544-39A=) c.*1376-39A= (n.*1376-39A=) c.*683-39A= (n.*683-39A=) c.808-39A= (n.808-39A=) n.1093-39A= c.298-39A= (n.298-39A=) c.154-39A= (n.154-39A=) c.544-2362A= (n.544-2362A=) n.1159-39A= n.1046-39A= n.1094-39A= n.1414-39A= n.1262A= n.1503-39A= n.1568-39A= n.992-39A= n.1247-39A= n.1073-39A= n.879-39A= n.1393-39A= n.927-39A= n.1482-39A= n.1504A= | |
11 | g.219081T>C | CA2611651157 | SIRT3 | c.970-40A>G (n.970-40A>G) c.778-40A>G (n.778-40A>G) c.727-40A>G (n.727-40A>G) c.544-40A>G (n.544-40A>G) c.*1376-40A>G (n.*1376-40A>G) c.*683-40A>G (n.*683-40A>G) c.808-40A>G (n.808-40A>G) n.1093-40A>G c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.154-40A>G (n.154-40A>G) c.544-2363A>G (n.544-2363A>G) n.1159-40A>G n.1046-40A>G n.1094-40A>G n.1414-40A>G n.1261A>G n.1503-40A>G n.1568-40A>G n.992-40A>G n.1247-40A>G n.1073-40A>G n.879-40A>G n.1393-40A>G n.927-40A>G n.1482-40A>G n.1503A>G | gnomAD v4 |
11 | g.219082T>C | CA597016834 | SIRT3 | c.970-41A>G (n.970-41A>G) c.778-41A>G (n.778-41A>G) c.727-41A>G (n.727-41A>G) c.544-41A>G (n.544-41A>G) c.*1376-41A>G (n.*1376-41A>G) c.*683-41A>G (n.*683-41A>G) c.808-41A>G (n.808-41A>G) n.1093-41A>G c.298-41A>G (n.298-41A>G) c.154-41A>G (n.154-41A>G) c.544-2364A>G (n.544-2364A>G) n.1159-41A>G n.1046-41A>G n.1094-41A>G n.1414-41A>G n.1260A>G n.1503-41A>G n.1568-41A>G n.992-41A>G n.1247-41A>G n.1073-41A>G n.879-41A>G n.1393-41A>G n.927-41A>G n.1482-41A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219082T= | CA1946965236 | SIRT3 | c.970-41A= (n.970-41A=) c.778-41A= (n.778-41A=) c.727-41A= (n.727-41A=) c.544-41A= (n.544-41A=) c.*1376-41A= (n.*1376-41A=) c.*683-41A= (n.*683-41A=) c.808-41A= (n.808-41A=) n.1093-41A= c.298-41A= (n.298-41A=) c.154-41A= (n.154-41A=) c.544-2364A= (n.544-2364A=) n.1159-41A= n.1046-41A= n.1094-41A= n.1414-41A= n.1260A= n.1503-41A= n.1568-41A= n.992-41A= n.1247-41A= n.1073-41A= n.879-41A= n.1393-41A= n.927-41A= n.1482-41A= n.1502A= | |
11 | g.219084C>A | CA597016835 | SIRT3 | c.970-43G>T (n.970-43G>T) c.778-43G>T (n.778-43G>T) c.727-43G>T (n.727-43G>T) c.544-43G>T (n.544-43G>T) c.*1376-43G>T (n.*1376-43G>T) c.*683-43G>T (n.*683-43G>T) c.808-43G>T (n.808-43G>T) n.1093-43G>T c.298-43G>T (n.298-43G>T) c.154-43G>T (n.154-43G>T) c.544-2366G>T (n.544-2366G>T) n.1159-43G>T n.1046-43G>T n.1094-43G>T n.1414-43G>T n.1258G>T n.1503-43G>T n.1568-43G>T n.992-43G>T n.1247-43G>T n.1073-43G>T n.879-43G>T n.1393-43G>T n.927-43G>T n.1482-43G>T n.1500G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219084C= | CA1946965237 | SIRT3 | c.970-43G= (n.970-43G=) c.778-43G= (n.778-43G=) c.727-43G= (n.727-43G=) c.544-43G= (n.544-43G=) c.*1376-43G= (n.*1376-43G=) c.*683-43G= (n.*683-43G=) c.808-43G= (n.808-43G=) n.1093-43G= c.298-43G= (n.298-43G=) c.154-43G= (n.154-43G=) c.544-2366G= (n.544-2366G=) n.1159-43G= n.1046-43G= n.1094-43G= n.1414-43G= n.1258G= n.1503-43G= n.1568-43G= n.992-43G= n.1247-43G= n.1073-43G= n.879-43G= n.1393-43G= n.927-43G= n.1482-43G= n.1500G= | |
11 | g.219084C>T | CA5770953 | SIRT3 | c.970-43G>A (n.970-43G>A) c.778-43G>A (n.778-43G>A) c.727-43G>A (n.727-43G>A) c.544-43G>A (n.544-43G>A) c.*1376-43G>A (n.*1376-43G>A) c.*683-43G>A (n.*683-43G>A) c.808-43G>A (n.808-43G>A) n.1093-43G>A c.298-43G>A (n.298-43G>A) c.154-43G>A (n.154-43G>A) c.544-2366G>A (n.544-2366G>A) n.1159-43G>A n.1046-43G>A n.1094-43G>A n.1414-43G>A n.1258G>A n.1503-43G>A n.1568-43G>A n.992-43G>A n.1247-43G>A n.1073-43G>A n.879-43G>A n.1393-43G>A n.927-43G>A n.1482-43G>A n.1500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219085A>G | CA2723223165 | SIRT3 | c.970-44T>C (n.970-44T>C) c.778-44T>C (n.778-44T>C) c.727-44T>C (n.727-44T>C) c.544-44T>C (n.544-44T>C) c.*1376-44T>C (n.*1376-44T>C) c.*683-44T>C (n.*683-44T>C) c.808-44T>C (n.808-44T>C) n.1093-44T>C c.298-44T>C (n.298-44T>C) c.154-44T>C (n.154-44T>C) c.544-2367T>C (n.544-2367T>C) n.1159-44T>C n.1046-44T>C n.1094-44T>C n.1414-44T>C n.1257T>C n.1503-44T>C n.1568-44T>C n.992-44T>C n.1247-44T>C n.1073-44T>C n.879-44T>C n.1393-44T>C n.927-44T>C n.1482-44T>C n.1499T>C | dbSNP |
11 | g.219086A= | CA1946965238 | SIRT3 | c.970-45T= (n.970-45T=) c.778-45T= (n.778-45T=) c.727-45T= (n.727-45T=) c.544-45T= (n.544-45T=) c.*1376-45T= (n.*1376-45T=) c.*683-45T= (n.*683-45T=) c.808-45T= (n.808-45T=) n.1093-45T= c.298-45T= (n.298-45T=) c.154-45T= (n.154-45T=) c.544-2368T= (n.544-2368T=) n.1159-45T= n.1046-45T= n.1094-45T= n.1414-45T= n.1256T= n.1503-45T= n.1568-45T= n.992-45T= n.1247-45T= n.1073-45T= n.879-45T= n.1393-45T= n.927-45T= n.1482-45T= n.1498T= | |
11 | g.219086A>G | CA597016836 | SIRT3 | c.970-45T>C (n.970-45T>C) c.778-45T>C (n.778-45T>C) c.727-45T>C (n.727-45T>C) c.544-45T>C (n.544-45T>C) c.*1376-45T>C (n.*1376-45T>C) c.*683-45T>C (n.*683-45T>C) c.808-45T>C (n.808-45T>C) n.1093-45T>C c.298-45T>C (n.298-45T>C) c.154-45T>C (n.154-45T>C) c.544-2368T>C (n.544-2368T>C) n.1159-45T>C n.1046-45T>C n.1094-45T>C n.1414-45T>C n.1256T>C n.1503-45T>C n.1568-45T>C n.992-45T>C n.1247-45T>C n.1073-45T>C n.879-45T>C n.1393-45T>C n.927-45T>C n.1482-45T>C n.1498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219088_219095del | CA2723223193 | SIRT3 | c.970-52_970-45del (n.970-52_970-45del) c.778-52_778-45del (n.778-52_778-45del) c.727-52_727-45del (n.727-52_727-45del) c.544-52_544-45del (n.544-52_544-45del) c.*1376-52_*1376-45del (n.*1376-52_*1376-45del) c.*683-52_*683-45del (n.*683-52_*683-45del) c.808-52_808-45del (n.808-52_808-45del) n.1093-52_1093-45del c.298-52_298-45del (n.298-52_298-45del) c.154-52_154-45del (n.154-52_154-45del) c.544-2375_544-2368del (n.544-2375_544-2368del) n.1159-52_1159-45del n.1046-52_1046-45del n.1094-52_1094-45del n.1414-52_1414-45del n.1249_1256del n.1503-52_1503-45del n.1568-52_1568-45del n.992-52_992-45del n.1247-52_1247-45del n.1073-52_1073-45del n.879-52_879-45del n.1393-52_1393-45del n.927-52_927-45del n.1482-52_1482-45del n.1491_1498del | dbSNP |
11 | g.219088C>A | CA2611651169 | SIRT3 | c.970-47G>T (n.970-47G>T) c.778-47G>T (n.778-47G>T) c.727-47G>T (n.727-47G>T) c.544-47G>T (n.544-47G>T) c.*1376-47G>T (n.*1376-47G>T) c.*683-47G>T (n.*683-47G>T) c.808-47G>T (n.808-47G>T) n.1093-47G>T c.298-47G>T (n.298-47G>T) c.154-47G>T (n.154-47G>T) c.544-2370G>T (n.544-2370G>T) n.1159-47G>T n.1046-47G>T n.1094-47G>T n.1414-47G>T n.1254G>T n.1503-47G>T n.1568-47G>T n.992-47G>T n.1247-47G>T n.1073-47G>T n.879-47G>T n.1393-47G>T n.927-47G>T n.1482-47G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219089T>A | CA934233693 | SIRT3 | c.970-48A>T (n.970-48A>T) c.778-48A>T (n.778-48A>T) c.727-48A>T (n.727-48A>T) c.544-48A>T (n.544-48A>T) c.*1376-48A>T (n.*1376-48A>T) c.*683-48A>T (n.*683-48A>T) c.808-48A>T (n.808-48A>T) n.1093-48A>T c.298-48A>T (n.298-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) c.544-2371A>T (n.544-2371A>T) n.1159-48A>T n.1046-48A>T n.1094-48A>T n.1414-48A>T n.1253A>T n.1503-48A>T n.1568-48A>T n.992-48A>T n.1247-48A>T n.1073-48A>T n.879-48A>T n.1393-48A>T n.927-48A>T n.1482-48A>T n.1495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219089T>C | CA5770954 | SIRT3 | c.970-48A>G (n.970-48A>G) c.778-48A>G (n.778-48A>G) c.727-48A>G (n.727-48A>G) c.544-48A>G (n.544-48A>G) c.*1376-48A>G (n.*1376-48A>G) c.*683-48A>G (n.*683-48A>G) c.808-48A>G (n.808-48A>G) n.1093-48A>G c.298-48A>G (n.298-48A>G) c.154-48A>G (n.154-48A>G) c.544-2371A>G (n.544-2371A>G) n.1159-48A>G n.1046-48A>G n.1094-48A>G n.1414-48A>G n.1253A>G n.1503-48A>G n.1568-48A>G n.992-48A>G n.1247-48A>G n.1073-48A>G n.879-48A>G n.1393-48A>G n.927-48A>G n.1482-48A>G n.1495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219089T>G | CA2580980877 | SIRT3 | c.970-48A>C (n.970-48A>C) c.778-48A>C (n.778-48A>C) c.727-48A>C (n.727-48A>C) c.544-48A>C (n.544-48A>C) c.*1376-48A>C (n.*1376-48A>C) c.*683-48A>C (n.*683-48A>C) c.808-48A>C (n.808-48A>C) n.1093-48A>C c.298-48A>C (n.298-48A>C) c.154-48A>C (n.154-48A>C) c.544-2371A>C (n.544-2371A>C) n.1159-48A>C n.1046-48A>C n.1094-48A>C n.1414-48A>C n.1253A>C n.1503-48A>C n.1568-48A>C n.992-48A>C n.1247-48A>C n.1073-48A>C n.879-48A>C n.1393-48A>C n.927-48A>C n.1482-48A>C n.1495A>C | |
11 | g.219089T= | CA1946965239 | SIRT3 | c.970-48A= (n.970-48A=) c.778-48A= (n.778-48A=) c.727-48A= (n.727-48A=) c.544-48A= (n.544-48A=) c.*1376-48A= (n.*1376-48A=) c.*683-48A= (n.*683-48A=) c.808-48A= (n.808-48A=) n.1093-48A= c.298-48A= (n.298-48A=) c.154-48A= (n.154-48A=) c.544-2371A= (n.544-2371A=) n.1159-48A= n.1046-48A= n.1094-48A= n.1414-48A= n.1253A= n.1503-48A= n.1568-48A= n.992-48A= n.1247-48A= n.1073-48A= n.879-48A= n.1393-48A= n.927-48A= n.1482-48A= n.1495A= | |
11 | g.219090C>A | CA2611651177 | SIRT3 | c.970-49G>T (n.970-49G>T) c.778-49G>T (n.778-49G>T) c.727-49G>T (n.727-49G>T) c.544-49G>T (n.544-49G>T) c.*1376-49G>T (n.*1376-49G>T) c.*683-49G>T (n.*683-49G>T) c.808-49G>T (n.808-49G>T) n.1093-49G>T c.298-49G>T (n.298-49G>T) c.154-49G>T (n.154-49G>T) c.544-2372G>T (n.544-2372G>T) n.1159-49G>T n.1046-49G>T n.1094-49G>T n.1414-49G>T n.1252G>T n.1503-49G>T n.1568-49G>T n.992-49G>T n.1247-49G>T n.1073-49G>T n.879-49G>T n.1393-49G>T n.927-49G>T n.1482-49G>T n.1494G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219090C>T | CA2790118174 | SIRT3 | c.970-49G>A (n.970-49G>A) c.778-49G>A (n.778-49G>A) c.727-49G>A (n.727-49G>A) c.544-49G>A (n.544-49G>A) c.*1376-49G>A (n.*1376-49G>A) c.*683-49G>A (n.*683-49G>A) c.808-49G>A (n.808-49G>A) n.1093-49G>A c.298-49G>A (n.298-49G>A) c.154-49G>A (n.154-49G>A) c.544-2372G>A (n.544-2372G>A) n.1159-49G>A n.1046-49G>A n.1094-49G>A n.1414-49G>A n.1252G>A n.1503-49G>A n.1568-49G>A n.992-49G>A n.1247-49G>A n.1073-49G>A n.879-49G>A n.1393-49G>A n.927-49G>A n.1482-49G>A n.1494G>A | |
11 | g.219090_219091dup | CA934233697 | SIRT3 | c.970-50_970-49dup (n.970-50_970-49dup) c.778-50_778-49dup (n.778-50_778-49dup) c.727-50_727-49dup (n.727-50_727-49dup) c.544-50_544-49dup (n.544-50_544-49dup) c.*1376-50_*1376-49dup (n.*1376-50_*1376-49dup) c.*683-50_*683-49dup (n.*683-50_*683-49dup) c.808-50_808-49dup (n.808-50_808-49dup) n.1093-50_1093-49dup c.298-50_298-49dup (n.298-50_298-49dup) c.154-50_154-49dup (n.154-50_154-49dup) c.544-2373_544-2372dup (n.544-2373_544-2372dup) n.1159-50_1159-49dup n.1046-50_1046-49dup n.1094-50_1094-49dup n.1414-50_1414-49dup n.1251_1252dup n.1503-50_1503-49dup n.1568-50_1568-49dup n.992-50_992-49dup n.1247-50_1247-49dup n.1073-50_1073-49dup n.879-50_879-49dup n.1393-50_1393-49dup n.927-50_927-49dup n.1482-50_1482-49dup n.1493_1494dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219091C>T | CA1946965241 | SIRT3 | c.970-50G>A (n.970-50G>A) c.778-50G>A (n.778-50G>A) c.727-50G>A (n.727-50G>A) c.544-50G>A (n.544-50G>A) c.*1376-50G>A (n.*1376-50G>A) c.*683-50G>A (n.*683-50G>A) c.808-50G>A (n.808-50G>A) n.1093-50G>A c.298-50G>A (n.298-50G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.544-2373G>A (n.544-2373G>A) n.1159-50G>A n.1046-50G>A n.1094-50G>A n.1414-50G>A n.1251G>A n.1503-50G>A n.1568-50G>A n.992-50G>A n.1247-50G>A n.1073-50G>A n.879-50G>A n.1393-50G>A n.927-50G>A n.1482-50G>A n.1493G>A | dbSNP |
11 | g.219092T>C | CA2611651183 | SIRT3 | c.970-51A>G (n.970-51A>G) c.778-51A>G (n.778-51A>G) c.727-51A>G (n.727-51A>G) c.544-51A>G (n.544-51A>G) c.*1376-51A>G (n.*1376-51A>G) c.*683-51A>G (n.*683-51A>G) c.808-51A>G (n.808-51A>G) n.1093-51A>G c.298-51A>G (n.298-51A>G) c.154-51A>G (n.154-51A>G) c.544-2374A>G (n.544-2374A>G) n.1159-51A>G n.1046-51A>G n.1094-51A>G n.1414-51A>G n.1250A>G n.1503-51A>G n.1568-51A>G n.992-51A>G n.1247-51A>G n.1073-51A>G n.879-51A>G n.1393-51A>G n.927-51A>G n.1482-51A>G n.1492A>G | gnomAD v4 |
11 | g.219093C>A | CA5770955 | SIRT3 | c.970-52G>T (n.970-52G>T) c.778-52G>T (n.778-52G>T) c.727-52G>T (n.727-52G>T) c.544-52G>T (n.544-52G>T) c.*1376-52G>T (n.*1376-52G>T) c.*683-52G>T (n.*683-52G>T) c.808-52G>T (n.808-52G>T) n.1093-52G>T c.298-52G>T (n.298-52G>T) c.154-52G>T (n.154-52G>T) c.544-2375G>T (n.544-2375G>T) n.1159-52G>T n.1046-52G>T n.1094-52G>T n.1414-52G>T n.1249G>T n.1503-52G>T n.1568-52G>T n.992-52G>T n.1247-52G>T n.1073-52G>T n.879-52G>T n.1393-52G>T n.927-52G>T n.1482-52G>T n.1491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.219093C= | CA1946965242 | SIRT3 | c.970-52G= (n.970-52G=) c.778-52G= (n.778-52G=) c.727-52G= (n.727-52G=) c.544-52G= (n.544-52G=) c.*1376-52G= (n.*1376-52G=) c.*683-52G= (n.*683-52G=) c.808-52G= (n.808-52G=) n.1093-52G= c.298-52G= (n.298-52G=) c.154-52G= (n.154-52G=) c.544-2375G= (n.544-2375G=) n.1159-52G= n.1046-52G= n.1094-52G= n.1414-52G= n.1249G= n.1503-52G= n.1568-52G= n.992-52G= n.1247-52G= n.1073-52G= n.879-52G= n.1393-52G= n.927-52G= n.1482-52G= n.1491G= | |
11 | g.219093C>T | CA2611651187 | SIRT3 | c.970-52G>A (n.970-52G>A) c.778-52G>A (n.778-52G>A) c.727-52G>A (n.727-52G>A) c.544-52G>A (n.544-52G>A) c.*1376-52G>A (n.*1376-52G>A) c.*683-52G>A (n.*683-52G>A) c.808-52G>A (n.808-52G>A) n.1093-52G>A c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.154-52G>A (n.154-52G>A) c.544-2375G>A (n.544-2375G>A) n.1159-52G>A n.1046-52G>A n.1094-52G>A n.1414-52G>A n.1249G>A n.1503-52G>A n.1568-52G>A n.992-52G>A n.1247-52G>A n.1073-52G>A n.879-52G>A n.1393-52G>A n.927-52G>A n.1482-52G>A n.1491G>A | gnomAD v4 |
11 | g.219094A>G | CA2611651193 | SIRT3 | c.970-53T>C (n.970-53T>C) c.778-53T>C (n.778-53T>C) c.727-53T>C (n.727-53T>C) c.544-53T>C (n.544-53T>C) c.*1376-53T>C (n.*1376-53T>C) c.*683-53T>C (n.*683-53T>C) c.808-53T>C (n.808-53T>C) n.1093-53T>C c.298-53T>C (n.298-53T>C) c.154-53T>C (n.154-53T>C) c.544-2376T>C (n.544-2376T>C) n.1159-53T>C n.1046-53T>C n.1094-53T>C n.1414-53T>C n.1248T>C n.1503-53T>C n.1568-53T>C n.992-53T>C n.1247-53T>C n.1073-53T>C n.879-53T>C n.1393-53T>C n.927-53T>C n.1482-53T>C n.1490T>C | gnomAD v4 |
11 | g.219095G>A | CA2611651194 | SIRT3 | c.970-54C>T (n.970-54C>T) c.778-54C>T (n.778-54C>T) c.727-54C>T (n.727-54C>T) c.544-54C>T (n.544-54C>T) c.*1376-54C>T (n.*1376-54C>T) c.*683-54C>T (n.*683-54C>T) c.808-54C>T (n.808-54C>T) n.1093-54C>T c.298-54C>T (n.298-54C>T) c.154-54C>T (n.154-54C>T) c.544-2377C>T (n.544-2377C>T) n.1159-54C>T n.1046-54C>T n.1094-54C>T n.1414-54C>T n.1247C>T n.1503-54C>T n.1568-54C>T n.992-54C>T n.1247-54C>T n.1073-54C>T n.879-54C>T n.1393-54C>T n.927-54C>T n.1482-54C>T n.1489C>T | gnomAD v4 |
11 | g.219095G>T | CA2611651195 | SIRT3 | c.970-54C>A (n.970-54C>A) c.778-54C>A (n.778-54C>A) c.727-54C>A (n.727-54C>A) c.544-54C>A (n.544-54C>A) c.*1376-54C>A (n.*1376-54C>A) c.*683-54C>A (n.*683-54C>A) c.808-54C>A (n.808-54C>A) n.1093-54C>A c.298-54C>A (n.298-54C>A) c.154-54C>A (n.154-54C>A) c.544-2377C>A (n.544-2377C>A) n.1159-54C>A n.1046-54C>A n.1094-54C>A n.1414-54C>A n.1247C>A n.1503-54C>A n.1568-54C>A n.992-54C>A n.1247-54C>A n.1073-54C>A n.879-54C>A n.1393-54C>A n.927-54C>A n.1482-54C>A n.1489C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219096G>T | CA2611651196 | SIRT3 | c.970-55C>A (n.970-55C>A) c.778-55C>A (n.778-55C>A) c.727-55C>A (n.727-55C>A) c.544-55C>A (n.544-55C>A) c.*1376-55C>A (n.*1376-55C>A) c.*683-55C>A (n.*683-55C>A) c.808-55C>A (n.808-55C>A) n.1093-55C>A c.298-55C>A (n.298-55C>A) c.154-55C>A (n.154-55C>A) c.544-2378C>A (n.544-2378C>A) n.1159-55C>A n.1046-55C>A n.1094-55C>A n.1414-55C>A n.1246C>A n.1503-55C>A n.1568-55C>A n.992-55C>A n.1247-55C>A n.1073-55C>A n.879-55C>A n.1393-55C>A n.927-55C>A n.1482-55C>A n.1488C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219097A>G | CA2611651197 | SIRT3 | c.970-56T>C (n.970-56T>C) c.778-56T>C (n.778-56T>C) c.727-56T>C (n.727-56T>C) c.544-56T>C (n.544-56T>C) c.*1376-56T>C (n.*1376-56T>C) c.*683-56T>C (n.*683-56T>C) c.808-56T>C (n.808-56T>C) n.1093-56T>C c.298-56T>C (n.298-56T>C) c.154-56T>C (n.154-56T>C) c.544-2379T>C (n.544-2379T>C) n.1159-56T>C n.1046-56T>C n.1094-56T>C n.1414-56T>C n.1245T>C n.1503-56T>C n.1568-56T>C n.992-56T>C n.1247-56T>C n.1073-56T>C n.879-56T>C n.1393-56T>C n.927-56T>C n.1482-56T>C n.1487T>C | gnomAD v4 |
11 | g.219097A>T | CA2611651198 | SIRT3 | c.970-56T>A (n.970-56T>A) c.778-56T>A (n.778-56T>A) c.727-56T>A (n.727-56T>A) c.544-56T>A (n.544-56T>A) c.*1376-56T>A (n.*1376-56T>A) c.*683-56T>A (n.*683-56T>A) c.808-56T>A (n.808-56T>A) n.1093-56T>A c.298-56T>A (n.298-56T>A) c.154-56T>A (n.154-56T>A) c.544-2379T>A (n.544-2379T>A) n.1159-56T>A n.1046-56T>A n.1094-56T>A n.1414-56T>A n.1245T>A n.1503-56T>A n.1568-56T>A n.992-56T>A n.1247-56T>A n.1073-56T>A n.879-56T>A n.1393-56T>A n.927-56T>A n.1482-56T>A n.1487T>A | gnomAD v4 |
11 | g.219098T>A | CA2611651201 | SIRT3 | c.970-57A>T (n.970-57A>T) c.778-57A>T (n.778-57A>T) c.727-57A>T (n.727-57A>T) c.544-57A>T (n.544-57A>T) c.*1376-57A>T (n.*1376-57A>T) c.*683-57A>T (n.*683-57A>T) c.808-57A>T (n.808-57A>T) n.1093-57A>T c.298-57A>T (n.298-57A>T) c.154-57A>T (n.154-57A>T) c.544-2380A>T (n.544-2380A>T) n.1159-57A>T n.1046-57A>T n.1094-57A>T n.1414-57A>T n.1244A>T n.1503-57A>T n.1568-57A>T n.992-57A>T n.1247-57A>T n.1073-57A>T n.879-57A>T n.1393-57A>T n.927-57A>T n.1482-57A>T n.1486A>T | gnomAD v4 |
11 | g.219098T>C | CA1946965244 | SIRT3 | c.970-57A>G (n.970-57A>G) c.778-57A>G (n.778-57A>G) c.727-57A>G (n.727-57A>G) c.544-57A>G (n.544-57A>G) c.*1376-57A>G (n.*1376-57A>G) c.*683-57A>G (n.*683-57A>G) c.808-57A>G (n.808-57A>G) n.1093-57A>G c.298-57A>G (n.298-57A>G) c.154-57A>G (n.154-57A>G) c.544-2380A>G (n.544-2380A>G) n.1159-57A>G n.1046-57A>G n.1094-57A>G n.1414-57A>G n.1244A>G n.1503-57A>G n.1568-57A>G n.992-57A>G n.1247-57A>G n.1073-57A>G n.879-57A>G n.1393-57A>G n.927-57A>G n.1482-57A>G n.1486A>G | dbSNP |
11 | g.219098T>G | CA216888622 | SIRT3 | c.970-57A>C (n.970-57A>C) c.778-57A>C (n.778-57A>C) c.727-57A>C (n.727-57A>C) c.544-57A>C (n.544-57A>C) c.*1376-57A>C (n.*1376-57A>C) c.*683-57A>C (n.*683-57A>C) c.808-57A>C (n.808-57A>C) n.1093-57A>C c.298-57A>C (n.298-57A>C) c.154-57A>C (n.154-57A>C) c.544-2380A>C (n.544-2380A>C) n.1159-57A>C n.1046-57A>C n.1094-57A>C n.1414-57A>C n.1244A>C n.1503-57A>C n.1568-57A>C n.992-57A>C n.1247-57A>C n.1073-57A>C n.879-57A>C n.1393-57A>C n.927-57A>C n.1482-57A>C n.1486A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219098T= | CA1946965243 | SIRT3 | c.970-57A= (n.970-57A=) c.778-57A= (n.778-57A=) c.727-57A= (n.727-57A=) c.544-57A= (n.544-57A=) c.*1376-57A= (n.*1376-57A=) c.*683-57A= (n.*683-57A=) c.808-57A= (n.808-57A=) n.1093-57A= c.298-57A= (n.298-57A=) c.154-57A= (n.154-57A=) c.544-2380A= (n.544-2380A=) n.1159-57A= n.1046-57A= n.1094-57A= n.1414-57A= n.1244A= n.1503-57A= n.1568-57A= n.992-57A= n.1247-57A= n.1073-57A= n.879-57A= n.1393-57A= n.927-57A= n.1482-57A= n.1486A= | |
11 | g.219099G>T | CA2611651207 | SIRT3 | c.970-58C>A (n.970-58C>A) c.778-58C>A (n.778-58C>A) c.727-58C>A (n.727-58C>A) c.544-58C>A (n.544-58C>A) c.*1376-58C>A (n.*1376-58C>A) c.*683-58C>A (n.*683-58C>A) c.808-58C>A (n.808-58C>A) n.1093-58C>A c.298-58C>A (n.298-58C>A) c.154-58C>A (n.154-58C>A) c.544-2381C>A (n.544-2381C>A) n.1159-58C>A n.1046-58C>A n.1094-58C>A n.1414-58C>A n.1243C>A n.1503-58C>A n.1568-58C>A n.992-58C>A n.1247-58C>A n.1073-58C>A n.879-58C>A n.1393-58C>A n.927-58C>A n.1482-58C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219101T>C | CA2611651213 | SIRT3 | c.970-60A>G (n.970-60A>G) c.778-60A>G (n.778-60A>G) c.727-60A>G (n.727-60A>G) c.544-60A>G (n.544-60A>G) c.*1376-60A>G (n.*1376-60A>G) c.*683-60A>G (n.*683-60A>G) c.808-60A>G (n.808-60A>G) n.1093-60A>G c.298-60A>G (n.298-60A>G) c.154-60A>G (n.154-60A>G) c.544-2383A>G (n.544-2383A>G) n.1159-60A>G n.1046-60A>G n.1094-60A>G n.1414-60A>G n.1241A>G n.1503-60A>G n.1568-60A>G n.992-60A>G n.1247-60A>G n.1073-60A>G n.879-60A>G n.1393-60A>G n.927-60A>G n.1482-60A>G n.1483A>G | gnomAD v4 |
11 | g.219102T>C | CA1946965245 | SIRT3 | c.970-61A>G (n.970-61A>G) c.778-61A>G (n.778-61A>G) c.727-61A>G (n.727-61A>G) c.544-61A>G (n.544-61A>G) c.*1376-61A>G (n.*1376-61A>G) c.*683-61A>G (n.*683-61A>G) c.808-61A>G (n.808-61A>G) n.1093-61A>G c.298-61A>G (n.298-61A>G) c.154-61A>G (n.154-61A>G) c.544-2384A>G (n.544-2384A>G) n.1159-61A>G n.1046-61A>G n.1094-61A>G n.1414-61A>G n.1240A>G n.1503-61A>G n.1568-61A>G n.992-61A>G n.1247-61A>G n.1073-61A>G n.879-61A>G n.1393-61A>G n.927-61A>G n.1482-61A>G n.1482A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219102T= | CA1946965246 | SIRT3 | c.970-61A= (n.970-61A=) c.778-61A= (n.778-61A=) c.727-61A= (n.727-61A=) c.544-61A= (n.544-61A=) c.*1376-61A= (n.*1376-61A=) c.*683-61A= (n.*683-61A=) c.808-61A= (n.808-61A=) n.1093-61A= c.298-61A= (n.298-61A=) c.154-61A= (n.154-61A=) c.544-2384A= (n.544-2384A=) n.1159-61A= n.1046-61A= n.1094-61A= n.1414-61A= n.1240A= n.1503-61A= n.1568-61A= n.992-61A= n.1247-61A= n.1073-61A= n.879-61A= n.1393-61A= n.927-61A= n.1482-61A= n.1482A= | |
11 | g.219103C>A | CA2611651219 | SIRT3 | c.970-62G>T (n.970-62G>T) c.778-62G>T (n.778-62G>T) c.727-62G>T (n.727-62G>T) c.544-62G>T (n.544-62G>T) c.*1376-62G>T (n.*1376-62G>T) c.*683-62G>T (n.*683-62G>T) c.808-62G>T (n.808-62G>T) n.1093-62G>T c.298-62G>T (n.298-62G>T) c.154-62G>T (n.154-62G>T) c.544-2385G>T (n.544-2385G>T) n.1159-62G>T n.1046-62G>T n.1094-62G>T n.1414-62G>T n.1239G>T n.1503-62G>T n.1568-62G>T n.992-62G>T n.1247-62G>T n.1073-62G>T n.879-62G>T n.1393-62G>T n.927-62G>T n.1482-62G>T n.1481G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219104A>C | CA2790118175 | SIRT3 | c.970-63T>G (n.970-63T>G) c.778-63T>G (n.778-63T>G) c.727-63T>G (n.727-63T>G) c.544-63T>G (n.544-63T>G) c.*1376-63T>G (n.*1376-63T>G) c.*683-63T>G (n.*683-63T>G) c.808-63T>G (n.808-63T>G) n.1093-63T>G c.298-63T>G (n.298-63T>G) c.154-63T>G (n.154-63T>G) c.544-2386T>G (n.544-2386T>G) n.1159-63T>G n.1046-63T>G n.1094-63T>G n.1414-63T>G n.1238T>G n.1503-63T>G n.1568-63T>G n.992-63T>G n.1247-63T>G n.1073-63T>G n.879-63T>G n.1393-63T>G n.927-63T>G n.1482-63T>G n.1480T>G | |
11 | g.219104A>G | CA2573878846 | SIRT3 | c.970-63T>C (n.970-63T>C) c.778-63T>C (n.778-63T>C) c.727-63T>C (n.727-63T>C) c.544-63T>C (n.544-63T>C) c.*1376-63T>C (n.*1376-63T>C) c.*683-63T>C (n.*683-63T>C) c.808-63T>C (n.808-63T>C) n.1093-63T>C c.298-63T>C (n.298-63T>C) c.154-63T>C (n.154-63T>C) c.544-2386T>C (n.544-2386T>C) n.1159-63T>C n.1046-63T>C n.1094-63T>C n.1414-63T>C n.1238T>C n.1503-63T>C n.1568-63T>C n.992-63T>C n.1247-63T>C n.1073-63T>C n.879-63T>C n.1393-63T>C n.927-63T>C n.1482-63T>C n.1480T>C | gnomAD v4 |
11 | g.219105T>A | CA2611651222 | SIRT3 | c.970-64A>T (n.970-64A>T) c.778-64A>T (n.778-64A>T) c.727-64A>T (n.727-64A>T) c.544-64A>T (n.544-64A>T) c.*1376-64A>T (n.*1376-64A>T) c.*683-64A>T (n.*683-64A>T) c.808-64A>T (n.808-64A>T) n.1093-64A>T c.298-64A>T (n.298-64A>T) c.154-64A>T (n.154-64A>T) c.544-2387A>T (n.544-2387A>T) n.1159-64A>T n.1046-64A>T n.1094-64A>T n.1414-64A>T n.1237A>T n.1503-64A>T n.1568-64A>T n.992-64A>T n.1247-64A>T n.1073-64A>T n.879-64A>T n.1393-64A>T n.927-64A>T n.1482-64A>T n.1479A>T | gnomAD v4 |
11 | g.219105T>C | CA1946965248 | SIRT3 | c.970-64A>G (n.970-64A>G) c.778-64A>G (n.778-64A>G) c.727-64A>G (n.727-64A>G) c.544-64A>G (n.544-64A>G) c.*1376-64A>G (n.*1376-64A>G) c.*683-64A>G (n.*683-64A>G) c.808-64A>G (n.808-64A>G) n.1093-64A>G c.298-64A>G (n.298-64A>G) c.154-64A>G (n.154-64A>G) c.544-2387A>G (n.544-2387A>G) n.1159-64A>G n.1046-64A>G n.1094-64A>G n.1414-64A>G n.1237A>G n.1503-64A>G n.1568-64A>G n.992-64A>G n.1247-64A>G n.1073-64A>G n.879-64A>G n.1393-64A>G n.927-64A>G n.1482-64A>G n.1479A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219105T>G | CA2611651220 | SIRT3 | c.970-64A>C (n.970-64A>C) c.778-64A>C (n.778-64A>C) c.727-64A>C (n.727-64A>C) c.544-64A>C (n.544-64A>C) c.*1376-64A>C (n.*1376-64A>C) c.*683-64A>C (n.*683-64A>C) c.808-64A>C (n.808-64A>C) n.1093-64A>C c.298-64A>C (n.298-64A>C) c.154-64A>C (n.154-64A>C) c.544-2387A>C (n.544-2387A>C) n.1159-64A>C n.1046-64A>C n.1094-64A>C n.1414-64A>C n.1237A>C n.1503-64A>C n.1568-64A>C n.992-64A>C n.1247-64A>C n.1073-64A>C n.879-64A>C n.1393-64A>C n.927-64A>C n.1482-64A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
11 | g.219105T= | CA1946965247 | SIRT3 | c.970-64A= (n.970-64A=) c.778-64A= (n.778-64A=) c.727-64A= (n.727-64A=) c.544-64A= (n.544-64A=) c.*1376-64A= (n.*1376-64A=) c.*683-64A= (n.*683-64A=) c.808-64A= (n.808-64A=) n.1093-64A= c.298-64A= (n.298-64A=) c.154-64A= (n.154-64A=) c.544-2387A= (n.544-2387A=) n.1159-64A= n.1046-64A= n.1094-64A= n.1414-64A= n.1237A= n.1503-64A= n.1568-64A= n.992-64A= n.1247-64A= n.1073-64A= n.879-64A= n.1393-64A= n.927-64A= n.1482-64A= n.1479A= | |
11 | g.219106G>A | CA2611651223 | SIRT3 | c.970-65C>T (n.970-65C>T) c.778-65C>T (n.778-65C>T) c.727-65C>T (n.727-65C>T) c.544-65C>T (n.544-65C>T) c.*1376-65C>T (n.*1376-65C>T) c.*683-65C>T (n.*683-65C>T) c.808-65C>T (n.808-65C>T) n.1093-65C>T c.298-65C>T (n.298-65C>T) c.154-65C>T (n.154-65C>T) c.544-2388C>T (n.544-2388C>T) n.1159-65C>T n.1046-65C>T n.1094-65C>T n.1414-65C>T n.1236C>T n.1503-65C>T n.1568-65C>T n.992-65C>T n.1247-65C>T n.1073-65C>T n.879-65C>T n.1393-65C>T n.927-65C>T n.1482-65C>T n.1478C>T | gnomAD v4 |
11 | g.219106G>T | CA2611651224 | SIRT3 | c.970-65C>A (n.970-65C>A) c.778-65C>A (n.778-65C>A) c.727-65C>A (n.727-65C>A) c.544-65C>A (n.544-65C>A) c.*1376-65C>A (n.*1376-65C>A) c.*683-65C>A (n.*683-65C>A) c.808-65C>A (n.808-65C>A) n.1093-65C>A c.298-65C>A (n.298-65C>A) c.154-65C>A (n.154-65C>A) c.544-2388C>A (n.544-2388C>A) n.1159-65C>A n.1046-65C>A n.1094-65C>A n.1414-65C>A n.1236C>A n.1503-65C>A n.1568-65C>A n.992-65C>A n.1247-65C>A n.1073-65C>A n.879-65C>A n.1393-65C>A n.927-65C>A n.1482-65C>A n.1478C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219107C>A | CA2611651227 | SIRT3 | c.970-66G>T (n.970-66G>T) c.778-66G>T (n.778-66G>T) c.727-66G>T (n.727-66G>T) c.544-66G>T (n.544-66G>T) c.*1376-66G>T (n.*1376-66G>T) c.*683-66G>T (n.*683-66G>T) c.808-66G>T (n.808-66G>T) n.1093-66G>T c.298-66G>T (n.298-66G>T) c.154-66G>T (n.154-66G>T) c.544-2389G>T (n.544-2389G>T) n.1159-66G>T n.1046-66G>T n.1094-66G>T n.1414-66G>T n.1235G>T n.1503-66G>T n.1568-66G>T n.992-66G>T n.1247-66G>T n.1073-66G>T n.879-66G>T n.1393-66G>T n.927-66G>T n.1482-66G>T n.1477G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219107C>T | CA2611651228 | SIRT3 | c.970-66G>A (n.970-66G>A) c.778-66G>A (n.778-66G>A) c.727-66G>A (n.727-66G>A) c.544-66G>A (n.544-66G>A) c.*1376-66G>A (n.*1376-66G>A) c.*683-66G>A (n.*683-66G>A) c.808-66G>A (n.808-66G>A) n.1093-66G>A c.298-66G>A (n.298-66G>A) c.154-66G>A (n.154-66G>A) c.544-2389G>A (n.544-2389G>A) n.1159-66G>A n.1046-66G>A n.1094-66G>A n.1414-66G>A n.1235G>A n.1503-66G>A n.1568-66G>A n.992-66G>A n.1247-66G>A n.1073-66G>A n.879-66G>A n.1393-66G>A n.927-66G>A n.1482-66G>A n.1477G>A | gnomAD v4 |
11 | g.219108C>A | CA2611651231 | SIRT3 | c.970-67G>T (n.970-67G>T) c.778-67G>T (n.778-67G>T) c.727-67G>T (n.727-67G>T) c.544-67G>T (n.544-67G>T) c.*1376-67G>T (n.*1376-67G>T) c.*683-67G>T (n.*683-67G>T) c.808-67G>T (n.808-67G>T) n.1093-67G>T c.298-67G>T (n.298-67G>T) c.154-67G>T (n.154-67G>T) c.544-2390G>T (n.544-2390G>T) n.1159-67G>T n.1046-67G>T n.1094-67G>T n.1414-67G>T n.1234G>T n.1503-67G>T n.1568-67G>T n.992-67G>T n.1247-67G>T n.1073-67G>T n.879-67G>T n.1393-67G>T n.927-67G>T n.1482-67G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219108C= | CA1946965249 | SIRT3 | c.970-67G= (n.970-67G=) c.778-67G= (n.778-67G=) c.727-67G= (n.727-67G=) c.544-67G= (n.544-67G=) c.*1376-67G= (n.*1376-67G=) c.*683-67G= (n.*683-67G=) c.808-67G= (n.808-67G=) n.1093-67G= c.298-67G= (n.298-67G=) c.154-67G= (n.154-67G=) c.544-2390G= (n.544-2390G=) n.1159-67G= n.1046-67G= n.1094-67G= n.1414-67G= n.1234G= n.1503-67G= n.1568-67G= n.992-67G= n.1247-67G= n.1073-67G= n.879-67G= n.1393-67G= n.927-67G= n.1482-67G= n.1476G= | |
11 | g.219108C>G | CA934233702 | SIRT3 | c.970-67G>C (n.970-67G>C) c.778-67G>C (n.778-67G>C) c.727-67G>C (n.727-67G>C) c.544-67G>C (n.544-67G>C) c.*1376-67G>C (n.*1376-67G>C) c.*683-67G>C (n.*683-67G>C) c.808-67G>C (n.808-67G>C) n.1093-67G>C c.298-67G>C (n.298-67G>C) c.154-67G>C (n.154-67G>C) c.544-2390G>C (n.544-2390G>C) n.1159-67G>C n.1046-67G>C n.1094-67G>C n.1414-67G>C n.1234G>C n.1503-67G>C n.1568-67G>C n.992-67G>C n.1247-67G>C n.1073-67G>C n.879-67G>C n.1393-67G>C n.927-67G>C n.1482-67G>C n.1476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219110C>A | CA2611651235 | SIRT3 | c.970-69G>T (n.970-69G>T) c.778-69G>T (n.778-69G>T) c.727-69G>T (n.727-69G>T) c.544-69G>T (n.544-69G>T) c.*1376-69G>T (n.*1376-69G>T) c.*683-69G>T (n.*683-69G>T) c.808-69G>T (n.808-69G>T) n.1093-69G>T c.298-69G>T (n.298-69G>T) c.154-69G>T (n.154-69G>T) c.544-2392G>T (n.544-2392G>T) n.1159-69G>T n.1046-69G>T n.1094-69G>T n.1414-69G>T n.1232G>T n.1503-69G>T n.1568-69G>T n.992-69G>T n.1247-69G>T n.1073-69G>T n.879-69G>T n.1393-69G>T n.927-69G>T n.1482-69G>T n.1474G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219110C= | CA1946965250 | SIRT3 | c.970-69G= (n.970-69G=) c.778-69G= (n.778-69G=) c.727-69G= (n.727-69G=) c.544-69G= (n.544-69G=) c.*1376-69G= (n.*1376-69G=) c.*683-69G= (n.*683-69G=) c.808-69G= (n.808-69G=) n.1093-69G= c.298-69G= (n.298-69G=) c.154-69G= (n.154-69G=) c.544-2392G= (n.544-2392G=) n.1159-69G= n.1046-69G= n.1094-69G= n.1414-69G= n.1232G= n.1503-69G= n.1568-69G= n.992-69G= n.1247-69G= n.1073-69G= n.879-69G= n.1393-69G= n.927-69G= n.1482-69G= n.1474G= | |
11 | g.219110C>G | CA674601602 | SIRT3 | c.970-69G>C (n.970-69G>C) c.778-69G>C (n.778-69G>C) c.727-69G>C (n.727-69G>C) c.544-69G>C (n.544-69G>C) c.*1376-69G>C (n.*1376-69G>C) c.*683-69G>C (n.*683-69G>C) c.808-69G>C (n.808-69G>C) n.1093-69G>C c.298-69G>C (n.298-69G>C) c.154-69G>C (n.154-69G>C) c.544-2392G>C (n.544-2392G>C) n.1159-69G>C n.1046-69G>C n.1094-69G>C n.1414-69G>C n.1232G>C n.1503-69G>C n.1568-69G>C n.992-69G>C n.1247-69G>C n.1073-69G>C n.879-69G>C n.1393-69G>C n.927-69G>C n.1482-69G>C n.1474G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219110C>T | CA216888630 | SIRT3 | c.970-69G>A (n.970-69G>A) c.778-69G>A (n.778-69G>A) c.727-69G>A (n.727-69G>A) c.544-69G>A (n.544-69G>A) c.*1376-69G>A (n.*1376-69G>A) c.*683-69G>A (n.*683-69G>A) c.808-69G>A (n.808-69G>A) n.1093-69G>A c.298-69G>A (n.298-69G>A) c.154-69G>A (n.154-69G>A) c.544-2392G>A (n.544-2392G>A) n.1159-69G>A n.1046-69G>A n.1094-69G>A n.1414-69G>A n.1232G>A n.1503-69G>A n.1568-69G>A n.992-69G>A n.1247-69G>A n.1073-69G>A n.879-69G>A n.1393-69G>A n.927-69G>A n.1482-69G>A n.1474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219111A>G | CA2611651250 | SIRT3 | c.970-70T>C (n.970-70T>C) c.778-70T>C (n.778-70T>C) c.727-70T>C (n.727-70T>C) c.544-70T>C (n.544-70T>C) c.*1376-70T>C (n.*1376-70T>C) c.*683-70T>C (n.*683-70T>C) c.808-70T>C (n.808-70T>C) n.1093-70T>C c.298-70T>C (n.298-70T>C) c.154-70T>C (n.154-70T>C) c.544-2393T>C (n.544-2393T>C) n.1159-70T>C n.1046-70T>C n.1094-70T>C n.1414-70T>C n.1231T>C n.1503-70T>C n.1568-70T>C n.992-70T>C n.1247-70T>C n.1073-70T>C n.879-70T>C n.1393-70T>C n.927-70T>C n.1482-70T>C n.1473T>C | gnomAD v4 |
11 | g.219112G>A | CA2611651252 | SIRT3 | c.970-71C>T (n.970-71C>T) c.778-71C>T (n.778-71C>T) c.727-71C>T (n.727-71C>T) c.544-71C>T (n.544-71C>T) c.*1376-71C>T (n.*1376-71C>T) c.*683-71C>T (n.*683-71C>T) c.808-71C>T (n.808-71C>T) n.1093-71C>T c.298-71C>T (n.298-71C>T) c.154-71C>T (n.154-71C>T) c.544-2394C>T (n.544-2394C>T) n.1159-71C>T n.1046-71C>T n.1094-71C>T n.1414-71C>T n.1230C>T n.1503-71C>T n.1568-71C>T n.992-71C>T n.1247-71C>T n.1073-71C>T n.879-71C>T n.1393-71C>T n.927-71C>T n.1482-71C>T n.1472C>T | gnomAD v4 |
11 | g.219112G>T | CA2611651257 | SIRT3 | c.970-71C>A (n.970-71C>A) c.778-71C>A (n.778-71C>A) c.727-71C>A (n.727-71C>A) c.544-71C>A (n.544-71C>A) c.*1376-71C>A (n.*1376-71C>A) c.*683-71C>A (n.*683-71C>A) c.808-71C>A (n.808-71C>A) n.1093-71C>A c.298-71C>A (n.298-71C>A) c.154-71C>A (n.154-71C>A) c.544-2394C>A (n.544-2394C>A) n.1159-71C>A n.1046-71C>A n.1094-71C>A n.1414-71C>A n.1230C>A n.1503-71C>A n.1568-71C>A n.992-71C>A n.1247-71C>A n.1073-71C>A n.879-71C>A n.1393-71C>A n.927-71C>A n.1482-71C>A n.1472C>A | gnomAD v4 |
11 | g.219113C= | CA1946965251 | SIRT3 | c.970-72G= (n.970-72G=) c.778-72G= (n.778-72G=) c.727-72G= (n.727-72G=) c.544-72G= (n.544-72G=) c.*1376-72G= (n.*1376-72G=) c.*683-72G= (n.*683-72G=) c.808-72G= (n.808-72G=) n.1093-72G= c.298-72G= (n.298-72G=) c.154-72G= (n.154-72G=) c.544-2395G= (n.544-2395G=) n.1159-72G= n.1046-72G= n.1094-72G= n.1414-72G= n.1229G= n.1503-72G= n.1568-72G= n.992-72G= n.1247-72G= n.1073-72G= n.879-72G= n.1393-72G= n.927-72G= n.1482-72G= n.1471G= | |
11 | g.219113C>T | CA216888635 | SIRT3 | c.970-72G>A (n.970-72G>A) c.778-72G>A (n.778-72G>A) c.727-72G>A (n.727-72G>A) c.544-72G>A (n.544-72G>A) c.*1376-72G>A (n.*1376-72G>A) c.*683-72G>A (n.*683-72G>A) c.808-72G>A (n.808-72G>A) n.1093-72G>A c.298-72G>A (n.298-72G>A) c.154-72G>A (n.154-72G>A) c.544-2395G>A (n.544-2395G>A) n.1159-72G>A n.1046-72G>A n.1094-72G>A n.1414-72G>A n.1229G>A n.1503-72G>A n.1568-72G>A n.992-72G>A n.1247-72G>A n.1073-72G>A n.879-72G>A n.1393-72G>A n.927-72G>A n.1482-72G>A n.1471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.219114C>A | CA2611651262 | SIRT3 | c.970-73G>T (n.970-73G>T) c.778-73G>T (n.778-73G>T) c.727-73G>T (n.727-73G>T) c.544-73G>T (n.544-73G>T) c.*1376-73G>T (n.*1376-73G>T) c.*683-73G>T (n.*683-73G>T) c.808-73G>T (n.808-73G>T) n.1093-73G>T c.298-73G>T (n.298-73G>T) c.154-73G>T (n.154-73G>T) c.544-2396G>T (n.544-2396G>T) n.1159-73G>T n.1046-73G>T n.1094-73G>T n.1414-73G>T n.1228G>T n.1503-73G>T n.1568-73G>T n.992-73G>T n.1247-73G>T n.1073-73G>T n.879-73G>T n.1393-73G>T n.927-73G>T n.1482-73G>T n.1470G>T | gnomAD v4 |
11 | g.219114C>T | CA2611651265 | SIRT3 | c.970-73G>A (n.970-73G>A) c.778-73G>A (n.778-73G>A) c.727-73G>A (n.727-73G>A) c.544-73G>A (n.544-73G>A) c.*1376-73G>A (n.*1376-73G>A) c.*683-73G>A (n.*683-73G>A) c.808-73G>A (n.808-73G>A) n.1093-73G>A c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.154-73G>A (n.154-73G>A) c.544-2396G>A (n.544-2396G>A) n.1159-73G>A n.1046-73G>A n.1094-73G>A n.1414-73G>A n.1228G>A n.1503-73G>A n.1568-73G>A n.992-73G>A n.1247-73G>A n.1073-73G>A n.879-73G>A n.1393-73G>A n.927-73G>A n.1482-73G>A n.1470G>A | gnomAD v4 |