Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218814213dup | CA2663168095 | CYP27A1 | c.1184+26dup (n.1184+26dup) n.1644dup c.764+26dup (n.764+26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.218814213del | CA764918456 | CYP27A1 | c.1184+26del (n.1184+26del) n.1644del c.764+26del (n.764+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814208_218814214del | CA2663168093 | CYP27A1 | c.1184+21_1184+27del (n.1184+21_1184+27del) n.1639_1645del c.764+21_764+27del (n.764+21_764+27del) | gnomAD v4 |
2 | g.218814209G>A | CA539840570 | CYP27A1 | c.1184+22G>A (n.1184+22G>A) n.1640G>A c.764+22G>A (n.764+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814209G>C | CA65834727 | CYP27A1 | c.1184+22G>C (n.1184+22G>C) n.1640G>C c.764+22G>C (n.764+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814209G= | CA1328929615 | CYP27A1 | c.1184+22G= (n.1184+22G=) n.1640G= c.764+22G= (n.764+22G=) | |
2 | g.218814209G>T | CA1042482982 | CYP27A1 | c.1184+22G>T (n.1184+22G>T) n.1640G>T c.764+22G>T (n.764+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814210G>C | CA2663168097 | CYP27A1 | c.1184+23G>C (n.1184+23G>C) n.1641G>C c.764+23G>C (n.764+23G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814210G= | CA1328929616 | CYP27A1 | c.1184+23G= (n.1184+23G=) n.1641G= c.764+23G= (n.764+23G=) | |
2 | g.218814210G>T | CA1328929617 | CYP27A1 | c.1184+23G>T (n.1184+23G>T) n.1641G>T c.764+23G>T (n.764+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814265_218814266insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA | CA2663168098 | CYP27A1 | c.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA) n.1696_1697insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA c.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA) | gnomAD v4 |
2 | g.218814212G= | CA1328929618 | CYP27A1 | c.1184+25G= (n.1184+25G=) n.1643G= c.764+25G= (n.764+25G=) | |
2 | g.218814212G>T | CA2112816 | CYP27A1 | c.1184+25G>T (n.1184+25G>T) n.1643G>T c.764+25G>T (n.764+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814213G>A | CA539840571 | CYP27A1 | c.1184+26G>A (n.1184+26G>A) n.1644G>A c.764+26G>A (n.764+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814213G= | CA1328929619 | CYP27A1 | c.1184+26G= (n.1184+26G=) n.1644G= c.764+26G= (n.764+26G=) | |
2 | g.218814213G>T | CA65834741 | CYP27A1 | c.1184+26G>T (n.1184+26G>T) n.1644G>T c.764+26G>T (n.764+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814214C>A | CA539840572 | CYP27A1 | c.1184+27C>A (n.1184+27C>A) n.1645C>A c.764+27C>A (n.764+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814214C= | CA1328929620 | CYP27A1 | c.1184+27C= (n.1184+27C=) n.1645C= c.764+27C= (n.764+27C=) | |
2 | g.218814214C>T | CA2577246470 | CYP27A1 | c.1184+27C>T (n.1184+27C>T) n.1645C>T c.764+27C>T (n.764+27C>T) | |
2 | g.218814216C= | CA1328929621 | CYP27A1 | c.1184+29C= (n.1184+29C=) n.1647C= c.764+29C= (n.764+29C=) | |
2 | g.218814216C>G | CA539840573 | CYP27A1 | c.1184+29C>G (n.1184+29C>G) n.1647C>G c.764+29C>G (n.764+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814217A= | CA1328929622 | CYP27A1 | c.1184+30A= (n.1184+30A=) n.1648A= c.764+30A= (n.764+30A=) | |
2 | g.218814217A>G | CA1042482986 | CYP27A1 | c.1184+30A>G (n.1184+30A>G) n.1648A>G c.764+30A>G (n.764+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814217_218814218delinsAG | CA1328929623 | CYP27A1 | c.1184+30_1184+31delinsAG (n.1184+30_1184+31delinsAG) n.1648_1649delinsAG c.764+30_764+31delinsAG (n.764+30_764+31delinsAG) | |
2 | g.218814218G>T | CA2663168099 | CYP27A1 | c.1184+31G>T (n.1184+31G>T) n.1649G>T c.764+31G>T (n.764+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814219del | CA764918463 | CYP27A1 | c.1184+32del (n.1184+32del) n.1650del c.764+32del (n.764+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814219G>A | CA2577246471 | CYP27A1 | c.1184+32G>A (n.1184+32G>A) n.1650G>A c.764+32G>A (n.764+32G>A) | |
2 | g.218814219G>T | CA2754297254 | CYP27A1 | c.1184+32G>T (n.1184+32G>T) n.1650G>T c.764+32G>T (n.764+32G>T) | |
2 | g.218814224_218814225del | CA2663168100 | CYP27A1 | c.1184+37_1184+38del (n.1184+37_1184+38del) n.1655_1656del c.764+37_764+38del (n.764+37_764+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.218814226T>C | CA2663168101 | CYP27A1 | c.1184+39T>C (n.1184+39T>C) n.1657T>C c.764+39T>C (n.764+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814227T>C | CA539840574 | CYP27A1 | c.1184+40T>C (n.1184+40T>C) n.1658T>C c.764+40T>C (n.764+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218814227T= | CA1328929624 | CYP27A1 | c.1184+40T= (n.1184+40T=) n.1658T= c.764+40T= (n.764+40T=) | |
2 | g.218814228G>A | CA65834747 | CYP27A1 | c.1184+41G>A (n.1184+41G>A) n.1659G>A c.764+41G>A (n.764+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814228G= | CA1328929625 | CYP27A1 | c.1184+41G= (n.1184+41G=) n.1659G= c.764+41G= (n.764+41G=) | |
2 | g.218814229T>C | CA2112817 | CYP27A1 | c.1184+42T>C (n.1184+42T>C) n.1660T>C c.764+42T>C (n.764+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814229T= | CA1328929626 | CYP27A1 | c.1184+42T= (n.1184+42T=) n.1660T= c.764+42T= (n.764+42T=) | |
2 | g.218814230G>A | CA2663168102 | CYP27A1 | c.1184+43G>A (n.1184+43G>A) n.1661G>A c.764+43G>A (n.764+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814230G>C | CA764918470 | CYP27A1 | c.1184+43G>C (n.1184+43G>C) n.1661G>C c.764+43G>C (n.764+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814230G= | CA1328929627 | CYP27A1 | c.1184+43G= (n.1184+43G=) n.1661G= c.764+43G= (n.764+43G=) | |
2 | g.218814230G>T | CA539840575 | CYP27A1 | c.1184+43G>T (n.1184+43G>T) n.1661G>T c.764+43G>T (n.764+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814232G>A | CA539840576 | CYP27A1 | c.1184+45G>A (n.1184+45G>A) n.1663G>A c.764+45G>A (n.764+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218814232G>C | CA65834753 | CYP27A1 | c.1184+45G>C (n.1184+45G>C) n.1663G>C c.764+45G>C (n.764+45G>C) | dbSNP |
2 | g.218814232G= | CA1328929628 | CYP27A1 | c.1184+45G= (n.1184+45G=) n.1663G= c.764+45G= (n.764+45G=) | |
2 | g.218814235G>A | CA539840577 | CYP27A1 | c.1184+48G>A (n.1184+48G>A) n.1666G>A c.764+48G>A (n.764+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814235G= | CA1328929629 | CYP27A1 | c.1184+48G= (n.1184+48G=) n.1666G= c.764+48G= (n.764+48G=) | |
2 | g.218814236G>A | CA2754297255 | CYP27A1 | c.1184+49G>A (n.1184+49G>A) n.1667G>A c.764+49G>A (n.764+49G>A) | |
2 | g.218814236G>T | CA2663168103 | CYP27A1 | c.1184+49G>T (n.1184+49G>T) n.1667G>T c.764+49G>T (n.764+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814237G>A | CA539840578 | CYP27A1 | c.1184+50G>A (n.1184+50G>A) n.1668G>A c.764+50G>A (n.764+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814237G>C | CA1042482991 | CYP27A1 | c.1184+50G>C (n.1184+50G>C) n.1668G>C c.764+50G>C (n.764+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814237G= | CA1328929630 | CYP27A1 | c.1184+50G= (n.1184+50G=) n.1668G= c.764+50G= (n.764+50G=) | |
2 | g.218814237G>T | CA2577246472 | CYP27A1 | c.1184+50G>T (n.1184+50G>T) n.1668G>T c.764+50G>T (n.764+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814238A= | CA1328929631 | CYP27A1 | c.1184+51A= (n.1184+51A=) n.1669A= c.764+51A= (n.764+51A=) | |
2 | g.218814238A>G | CA1328929632 | CYP27A1 | c.1184+51A>G (n.1184+51A>G) n.1669A>G c.764+51A>G (n.764+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814238A>T | CA2663168104 | CYP27A1 | c.1184+51A>T (n.1184+51A>T) n.1669A>T c.764+51A>T (n.764+51A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814240T>C | CA2663168105 | CYP27A1 | c.1184+53T>C (n.1184+53T>C) n.1671T>C c.764+53T>C (n.764+53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814241_218814244delinsCAGA | CA1328929633 | CYP27A1 | c.1184+54_1184+57delinsCAGA (n.1184+54_1184+57delinsCAGA) n.1672_1675delinsCAGA c.764+54_764+57delinsCAGA (n.764+54_764+57delinsCAGA) | |
2 | g.218814242A= | CA1328929634 | CYP27A1 | c.1184+55A= (n.1184+55A=) n.1673A= c.764+55A= (n.764+55A=) | |
2 | g.218814242A>C | CA11294455 | CYP27A1 | c.1184+55A>C (n.1184+55A>C) n.1673A>C c.764+55A>C (n.764+55A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814242A>G | CA2581794704 | CYP27A1 | c.1184+55A>G (n.1184+55A>G) n.1673A>G c.764+55A>G (n.764+55A>G) | |
2 | g.218814242A>T | CA2581794705 | CYP27A1 | c.1184+55A>T (n.1184+55A>T) n.1673A>T c.764+55A>T (n.764+55A>T) | |
2 | g.218814242_218814244del | CA1042482993 | CYP27A1 | c.1184+55_1184+57del (n.1184+55_1184+57del) n.1673_1675del c.764+55_764+57del (n.764+55_764+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814245G>A | CA65834768 | CYP27A1 | c.1184+58G>A (n.1184+58G>A) n.1676G>A c.764+58G>A (n.764+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814245G= | CA1328929635 | CYP27A1 | c.1184+58G= (n.1184+58G=) n.1676G= c.764+58G= (n.764+58G=) | |
2 | g.218814246G>A | CA764918478 | CYP27A1 | c.1184+59G>A (n.1184+59G>A) n.1677G>A c.764+59G>A (n.764+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814246G= | CA1328929636 | CYP27A1 | c.1184+59G= (n.1184+59G=) n.1677G= c.764+59G= (n.764+59G=) | |
2 | g.218814247A= | CA1328929637 | CYP27A1 | c.1184+60A= (n.1184+60A=) n.1678A= c.764+60A= (n.764+60A=) | |
2 | g.218814247A>T | CA1328929638 | CYP27A1 | c.1184+60A>T (n.1184+60A>T) n.1678A>T c.764+60A>T (n.764+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814251A= | CA1328929639 | CYP27A1 | c.1184+64A= (n.1184+64A=) n.1682A= c.764+64A= (n.764+64A=) | |
2 | g.218814251A>C | CA65834772 | CYP27A1 | c.1184+64A>C (n.1184+64A>C) n.1682A>C c.764+64A>C (n.764+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814252A= | CA1328929640 | CYP27A1 | c.1184+65A= (n.1184+65A=) n.1683A= c.764+65A= (n.764+65A=) | |
2 | g.218814252A>G | CA539840579 | CYP27A1 | c.1184+65A>G (n.1184+65A>G) n.1683A>G c.764+65A>G (n.764+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814255T>C | CA2701499335 | CYP27A1 | c.1184+68T>C (n.1184+68T>C) n.1686T>C c.764+68T>C (n.764+68T>C) | dbSNP |
2 | g.218814257A>C | CA2577246473 | CYP27A1 | c.1184+70A>C (n.1184+70A>C) n.1688A>C c.764+70A>C (n.764+70A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814259G>A | CA65834774 | CYP27A1 | c.1184+72G>A (n.1184+72G>A) n.1690G>A c.764+72G>A (n.764+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814259G>C | CA65834775 | CYP27A1 | c.1184+72G>C (n.1184+72G>C) n.1690G>C c.764+72G>C (n.764+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814259G= | CA1328929641 | CYP27A1 | c.1184+72G= (n.1184+72G=) n.1690G= c.764+72G= (n.764+72G=) | |
2 | g.218814260T>A | CA2663168106 | CYP27A1 | c.1184+73T>A (n.1184+73T>A) n.1691T>A c.764+73T>A (n.764+73T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814264G>A | CA1328929643 | CYP27A1 | c.1184+77G>A (n.1184+77G>A) n.1695G>A c.764+77G>A (n.764+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814264G= | CA1328929642 | CYP27A1 | c.1184+77G= (n.1184+77G=) n.1695G= c.764+77G= (n.764+77G=) | |
2 | g.218814266C>G | CA2663168107 | CYP27A1 | c.1184+79C>G (n.1184+79C>G) n.1697C>G c.764+79C>G (n.764+79C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218814268G>C | CA2663168108 | CYP27A1 | c.1184+81G>C (n.1184+81G>C) n.1699G>C c.764+81G>C (n.764+81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814268G= | CA1328929644 | CYP27A1 | c.1184+81G= (n.1184+81G=) n.1699G= c.764+81G= (n.764+81G=) | |
2 | g.218814268G>T | CA1328929645 | CYP27A1 | c.1184+81G>T (n.1184+81G>T) n.1699G>T c.764+81G>T (n.764+81G>T) | dbSNP |
2 | g.218814269G>T | CA2663168109 | CYP27A1 | c.1184+82G>T (n.1184+82G>T) n.1700G>T c.764+82G>T (n.764+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814274C>G | CA2577246474 | CYP27A1 | c.1184+87C>G (n.1184+87C>G) n.1705C>G c.764+87C>G (n.764+87C>G) | |
2 | g.218814276G>C | CA1328929647 | CYP27A1 | c.1184+89G>C (n.1184+89G>C) n.1707G>C c.764+89G>C (n.764+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814276G= | CA1328929646 | CYP27A1 | c.1184+89G= (n.1184+89G=) n.1707G= c.764+89G= (n.764+89G=) | |
2 | g.218814277G>A | CA2663168110 | CYP27A1 | c.1184+90G>A (n.1184+90G>A) n.1708G>A c.764+90G>A (n.764+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814278G>A | CA1328929649 | CYP27A1 | c.1184+91G>A (n.1184+91G>A) n.1709G>A c.764+91G>A (n.764+91G>A) | dbSNP |
2 | g.218814278G= | CA1328929648 | CYP27A1 | c.1184+91G= (n.1184+91G=) n.1709G= c.764+91G= (n.764+91G=) | |
2 | g.218814279G>T | CA2663168111 | CYP27A1 | c.1184+92G>T (n.1184+92G>T) n.1710G>T c.764+92G>T (n.764+92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814280C>A | CA2663168112 | CYP27A1 | c.1184+93C>A (n.1184+93C>A) n.1711C>A c.764+93C>A (n.764+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814282A>G | CA2526002190 | CYP27A1 | c.1184+95A>G (n.1184+95A>G) n.1713A>G c.764+95A>G (n.764+95A>G) | |
2 | g.218814290G>A | CA2663168113 | CYP27A1 | c.1185-90G>A (n.1185-90G>A) n.1721G>A c.765-90G>A (n.765-90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814291G>C | CA2754297257 | CYP27A1 | c.1185-89G>C (n.1185-89G>C) n.1722G>C c.765-89G>C (n.765-89G>C) | |
2 | g.218814292A>G | CA2663168114 | CYP27A1 | c.1185-88A>G (n.1185-88A>G) n.1723A>G c.765-88A>G (n.765-88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218814293T>G | CA2663168115 | CYP27A1 | c.1185-87T>G (n.1185-87T>G) n.1724T>G c.765-87T>G (n.765-87T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218814294G>A | CA2663168116 | CYP27A1 | c.1185-86G>A (n.1185-86G>A) n.1725G>A c.765-86G>A (n.765-86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814294G>T | CA2663168117 | CYP27A1 | c.1185-86G>T (n.1185-86G>T) n.1725G>T c.765-86G>T (n.765-86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814296del | CA2663168118 | CYP27A1 | c.1185-84del (n.1185-84del) n.1727del c.765-84del (n.765-84del) | gnomAD v4 |
2 | g.218814296G>C | CA65834776 | CYP27A1 | c.1185-84G>C (n.1185-84G>C) n.1727G>C c.765-84G>C (n.765-84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814296G= | CA1328929650 | CYP27A1 | c.1185-84G= (n.1185-84G=) n.1727G= c.765-84G= (n.765-84G=) | |
2 | g.218814297A>G | CA2663168119 | CYP27A1 | c.1185-83A>G (n.1185-83A>G) n.1728A>G c.765-83A>G (n.765-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218814297A>T | CA2663168120 | CYP27A1 | c.1185-83A>T (n.1185-83A>T) n.1728A>T c.765-83A>T (n.765-83A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814298T>C | CA2663168121 | CYP27A1 | c.1185-82T>C (n.1185-82T>C) n.1729T>C c.765-82T>C (n.765-82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814299G>A | CA1328929652 | CYP27A1 | c.1185-81G>A (n.1185-81G>A) n.1730G>A c.765-81G>A (n.765-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814299G= | CA1328929651 | CYP27A1 | c.1185-81G= (n.1185-81G=) n.1730G= c.765-81G= (n.765-81G=) | |
2 | g.218814300G>C | CA2663168122 | CYP27A1 | c.1185-80G>C (n.1185-80G>C) n.1731G>C c.765-80G>C (n.765-80G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814302A>C | CA2663168123 | CYP27A1 | c.1185-78A>C (n.1185-78A>C) n.1733A>C c.765-78A>C (n.765-78A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814305G>A | CA2663168124 | CYP27A1 | c.1185-75G>A (n.1185-75G>A) n.1736G>A c.765-75G>A (n.765-75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814305G>C | CA2663168125 | CYP27A1 | c.1185-75G>C (n.1185-75G>C) n.1736G>C c.765-75G>C (n.765-75G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814306G>T | CA2663168126 | CYP27A1 | c.1185-74G>T (n.1185-74G>T) n.1737G>T c.765-74G>T (n.765-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814307T>C | CA2663168127 | CYP27A1 | c.1185-73T>C (n.1185-73T>C) n.1738T>C c.765-73T>C (n.765-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814308A= | CA1328929653 | CYP27A1 | c.1185-72A= (n.1185-72A=) n.1739A= c.765-72A= (n.765-72A=) | |
2 | g.218814308A>G | CA1042483007 | CYP27A1 | c.1185-72A>G (n.1185-72A>G) n.1739A>G c.765-72A>G (n.765-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814309G>A | CA2577246475 | CYP27A1 | c.1185-71G>A (n.1185-71G>A) n.1740G>A c.765-71G>A (n.765-71G>A) |