Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814196G>ACA2573135319CYP27A1c.1184+9G>A (n.1184+9G>A)
n.1627G>A
c.764+9G>A (n.764+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814196G>CCA2573135320CYP27A1c.1184+9G>C (n.1184+9G>C)
n.1627G>C
c.764+9G>C (n.764+9G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218814196G=CA1328929608CYP27A1c.1184+9G= (n.1184+9G=)
n.1627G=
c.764+9G= (n.764+9G=)
2g.218814196G>TCA2112814CYP27A1c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
n.1627G>T
c.764+9G>T (n.764+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814197A>CCA2663168087CYP27A1c.1184+10A>C (n.1184+10A>C)
n.1628A>C
c.764+10A>C (n.764+10A>C)
 gnomAD v4
2g.218814199T>CCA2663168088CYP27A1c.1184+12T>C (n.1184+12T>C)
n.1630T>C
c.764+12T>C (n.764+12T>C)
 gnomAD v4
2g.218814200G>TCA2663168090CYP27A1c.1184+13G>T (n.1184+13G>T)
n.1631G>T
c.764+13G>T (n.764+13G>T)
 gnomAD v4
2g.218814201C=CA1328929609CYP27A1c.1184+14C= (n.1184+14C=)
n.1632C=
c.764+14C= (n.764+14C=)
2g.218814201C>GCA2112815CYP27A1c.1184+14C>G (n.1184+14C>G)
n.1632C>G
c.764+14C>G (n.764+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814203G>ACA2697550453CYP27A1c.1184+16G>A (n.1184+16G>A)
n.1634G>A
c.764+16G>A (n.764+16G>A)
 ClinVar
2g.218814203G>CCA539840567CYP27A1c.1184+16G>C (n.1184+16G>C)
n.1634G>C
c.764+16G>C (n.764+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814203G=CA1328929610CYP27A1c.1184+16G= (n.1184+16G=)
n.1634G=
c.764+16G= (n.764+16G=)
2g.218814203G>TCA1328929611CYP27A1c.1184+16G>T (n.1184+16G>T)
n.1634G>T
c.764+16G>T (n.764+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814204T>CCA764918453CYP27A1c.1184+17T>C (n.1184+17T>C)
n.1635T>C
c.764+17T>C (n.764+17T>C)
 dbSNP
2g.218814204T=CA1328929612CYP27A1c.1184+17T= (n.1184+17T=)
n.1635T=
c.764+17T= (n.764+17T=)
2g.218814205T>CCA2663168091CYP27A1c.1184+18T>C (n.1184+18T>C)
n.1636T>C
c.764+18T>C (n.764+18T>C)
 gnomAD v4
2g.218814207T>CCA2739278342CYP27A1c.1184+20T>C (n.1184+20T>C)
n.1638T>C
c.764+20T>C (n.764+20T>C)
 ClinVar
2g.218814207_218814208delinsTGCA1328929613CYP27A1c.1184+20_1184+21delinsTG (n.1184+20_1184+21delinsTG)
n.1638_1639delinsTG
c.764+20_764+21delinsTG (n.764+20_764+21delinsTG)
2g.218814208G>ACA764918455CYP27A1c.1184+21G>A (n.1184+21G>A)
n.1639G>A
c.764+21G>A (n.764+21G>A)
 dbSNP
2g.218814208G>CCA539840568CYP27A1c.1184+21G>C (n.1184+21G>C)
n.1639G>C
c.764+21G>C (n.764+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814208G=CA1328929614CYP27A1c.1184+21G= (n.1184+21G=)
n.1639G=
c.764+21G= (n.764+21G=)
2g.218814208G>TCA539840569CYP27A1c.1184+21G>T (n.1184+21G>T)
n.1639G>T
c.764+21G>T (n.764+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814213dupCA2663168095CYP27A1c.1184+26dup (n.1184+26dup)
n.1644dup
c.764+26dup (n.764+26dup)
 gnomAD v4
2g.218814213delCA764918456CYP27A1c.1184+26del (n.1184+26del)
n.1644del
c.764+26del (n.764+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814208_218814214delCA2663168093CYP27A1c.1184+21_1184+27del (n.1184+21_1184+27del)
n.1639_1645del
c.764+21_764+27del (n.764+21_764+27del)
 gnomAD v4
2g.218814209G>ACA539840570CYP27A1c.1184+22G>A (n.1184+22G>A)
n.1640G>A
c.764+22G>A (n.764+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814209G>CCA65834727CYP27A1c.1184+22G>C (n.1184+22G>C)
n.1640G>C
c.764+22G>C (n.764+22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814209G=CA1328929615CYP27A1c.1184+22G= (n.1184+22G=)
n.1640G=
c.764+22G= (n.764+22G=)
2g.218814209G>TCA1042482982CYP27A1c.1184+22G>T (n.1184+22G>T)
n.1640G>T
c.764+22G>T (n.764+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814210G>CCA2663168097CYP27A1c.1184+23G>C (n.1184+23G>C)
n.1641G>C
c.764+23G>C (n.764+23G>C)
 gnomAD v4
2g.218814210G=CA1328929616CYP27A1c.1184+23G= (n.1184+23G=)
n.1641G=
c.764+23G= (n.764+23G=)
2g.218814210G>TCA1328929617CYP27A1c.1184+23G>T (n.1184+23G>T)
n.1641G>T
c.764+23G>T (n.764+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814265_218814266insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACA2663168098CYP27A1c.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA)
n.1696_1697insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA
c.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA)
 gnomAD v4
2g.218814212G=CA1328929618CYP27A1c.1184+25G= (n.1184+25G=)
n.1643G=
c.764+25G= (n.764+25G=)
2g.218814212G>TCA2112816CYP27A1c.1184+25G>T (n.1184+25G>T)
n.1643G>T
c.764+25G>T (n.764+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814213G>ACA539840571CYP27A1c.1184+26G>A (n.1184+26G>A)
n.1644G>A
c.764+26G>A (n.764+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814213G=CA1328929619CYP27A1c.1184+26G= (n.1184+26G=)
n.1644G=
c.764+26G= (n.764+26G=)
2g.218814213G>TCA65834741CYP27A1c.1184+26G>T (n.1184+26G>T)
n.1644G>T
c.764+26G>T (n.764+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814214C>ACA539840572CYP27A1c.1184+27C>A (n.1184+27C>A)
n.1645C>A
c.764+27C>A (n.764+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814214C=CA1328929620CYP27A1c.1184+27C= (n.1184+27C=)
n.1645C=
c.764+27C= (n.764+27C=)
2g.218814214C>TCA2577246470CYP27A1c.1184+27C>T (n.1184+27C>T)
n.1645C>T
c.764+27C>T (n.764+27C>T)
2g.218814216C=CA1328929621CYP27A1c.1184+29C= (n.1184+29C=)
n.1647C=
c.764+29C= (n.764+29C=)
2g.218814216C>GCA539840573CYP27A1c.1184+29C>G (n.1184+29C>G)
n.1647C>G
c.764+29C>G (n.764+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814217A=CA1328929622CYP27A1c.1184+30A= (n.1184+30A=)
n.1648A=
c.764+30A= (n.764+30A=)
2g.218814217A>GCA1042482986CYP27A1c.1184+30A>G (n.1184+30A>G)
n.1648A>G
c.764+30A>G (n.764+30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814217_218814218delinsAGCA1328929623CYP27A1c.1184+30_1184+31delinsAG (n.1184+30_1184+31delinsAG)
n.1648_1649delinsAG
c.764+30_764+31delinsAG (n.764+30_764+31delinsAG)
2g.218814218G>TCA2663168099CYP27A1c.1184+31G>T (n.1184+31G>T)
n.1649G>T
c.764+31G>T (n.764+31G>T)
 gnomAD v4
2g.218814219delCA764918463CYP27A1c.1184+32del (n.1184+32del)
n.1650del
c.764+32del (n.764+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814219G>ACA2577246471CYP27A1c.1184+32G>A (n.1184+32G>A)
n.1650G>A
c.764+32G>A (n.764+32G>A)
2g.218814219G>TCA2754297254CYP27A1c.1184+32G>T (n.1184+32G>T)
n.1650G>T
c.764+32G>T (n.764+32G>T)
2g.218814224_218814225delCA2663168100CYP27A1c.1184+37_1184+38del (n.1184+37_1184+38del)
n.1655_1656del
c.764+37_764+38del (n.764+37_764+38del)
 gnomAD v4
2g.218814226T>CCA2663168101CYP27A1c.1184+39T>C (n.1184+39T>C)
n.1657T>C
c.764+39T>C (n.764+39T>C)
 gnomAD v4
2g.218814227T>CCA539840574CYP27A1c.1184+40T>C (n.1184+40T>C)
n.1658T>C
c.764+40T>C (n.764+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218814227T=CA1328929624CYP27A1c.1184+40T= (n.1184+40T=)
n.1658T=
c.764+40T= (n.764+40T=)
2g.218814228G>ACA65834747CYP27A1c.1184+41G>A (n.1184+41G>A)
n.1659G>A
c.764+41G>A (n.764+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814228G=CA1328929625CYP27A1c.1184+41G= (n.1184+41G=)
n.1659G=
c.764+41G= (n.764+41G=)
2g.218814229T>CCA2112817CYP27A1c.1184+42T>C (n.1184+42T>C)
n.1660T>C
c.764+42T>C (n.764+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814229T=CA1328929626CYP27A1c.1184+42T= (n.1184+42T=)
n.1660T=
c.764+42T= (n.764+42T=)
2g.218814230G>ACA2663168102CYP27A1c.1184+43G>A (n.1184+43G>A)
n.1661G>A
c.764+43G>A (n.764+43G>A)
 gnomAD v4
2g.218814230G>CCA764918470CYP27A1c.1184+43G>C (n.1184+43G>C)
n.1661G>C
c.764+43G>C (n.764+43G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814230G=CA1328929627CYP27A1c.1184+43G= (n.1184+43G=)
n.1661G=
c.764+43G= (n.764+43G=)
2g.218814230G>TCA539840575CYP27A1c.1184+43G>T (n.1184+43G>T)
n.1661G>T
c.764+43G>T (n.764+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814232G>ACA539840576CYP27A1c.1184+45G>A (n.1184+45G>A)
n.1663G>A
c.764+45G>A (n.764+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218814232G>CCA65834753CYP27A1c.1184+45G>C (n.1184+45G>C)
n.1663G>C
c.764+45G>C (n.764+45G>C)
 dbSNP
2g.218814232G=CA1328929628CYP27A1c.1184+45G= (n.1184+45G=)
n.1663G=
c.764+45G= (n.764+45G=)
2g.218814235G>ACA539840577CYP27A1c.1184+48G>A (n.1184+48G>A)
n.1666G>A
c.764+48G>A (n.764+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814235G=CA1328929629CYP27A1c.1184+48G= (n.1184+48G=)
n.1666G=
c.764+48G= (n.764+48G=)
2g.218814236G>ACA2754297255CYP27A1c.1184+49G>A (n.1184+49G>A)
n.1667G>A
c.764+49G>A (n.764+49G>A)
2g.218814236G>TCA2663168103CYP27A1c.1184+49G>T (n.1184+49G>T)
n.1667G>T
c.764+49G>T (n.764+49G>T)
 gnomAD v4
2g.218814237G>ACA539840578CYP27A1c.1184+50G>A (n.1184+50G>A)
n.1668G>A
c.764+50G>A (n.764+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814237G>CCA1042482991CYP27A1c.1184+50G>C (n.1184+50G>C)
n.1668G>C
c.764+50G>C (n.764+50G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814237G=CA1328929630CYP27A1c.1184+50G= (n.1184+50G=)
n.1668G=
c.764+50G= (n.764+50G=)
2g.218814237G>TCA2577246472CYP27A1c.1184+50G>T (n.1184+50G>T)
n.1668G>T
c.764+50G>T (n.764+50G>T)
 gnomAD v4
2g.218814238A=CA1328929631CYP27A1c.1184+51A= (n.1184+51A=)
n.1669A=
c.764+51A= (n.764+51A=)
2g.218814238A>GCA1328929632CYP27A1c.1184+51A>G (n.1184+51A>G)
n.1669A>G
c.764+51A>G (n.764+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814238A>TCA2663168104CYP27A1c.1184+51A>T (n.1184+51A>T)
n.1669A>T
c.764+51A>T (n.764+51A>T)
 gnomAD v4
2g.218814240T>CCA2663168105CYP27A1c.1184+53T>C (n.1184+53T>C)
n.1671T>C
c.764+53T>C (n.764+53T>C)
 gnomAD v4
2g.218814241_218814244delinsCAGACA1328929633CYP27A1c.1184+54_1184+57delinsCAGA (n.1184+54_1184+57delinsCAGA)
n.1672_1675delinsCAGA
c.764+54_764+57delinsCAGA (n.764+54_764+57delinsCAGA)
2g.218814242A=CA1328929634CYP27A1c.1184+55A= (n.1184+55A=)
n.1673A=
c.764+55A= (n.764+55A=)
2g.218814242A>CCA11294455CYP27A1c.1184+55A>C (n.1184+55A>C)
n.1673A>C
c.764+55A>C (n.764+55A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814242A>GCA2581794704CYP27A1c.1184+55A>G (n.1184+55A>G)
n.1673A>G
c.764+55A>G (n.764+55A>G)
2g.218814242A>TCA2581794705CYP27A1c.1184+55A>T (n.1184+55A>T)
n.1673A>T
c.764+55A>T (n.764+55A>T)
2g.218814242_218814244delCA1042482993CYP27A1c.1184+55_1184+57del (n.1184+55_1184+57del)
n.1673_1675del
c.764+55_764+57del (n.764+55_764+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814245G>ACA65834768CYP27A1c.1184+58G>A (n.1184+58G>A)
n.1676G>A
c.764+58G>A (n.764+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814245G=CA1328929635CYP27A1c.1184+58G= (n.1184+58G=)
n.1676G=
c.764+58G= (n.764+58G=)
2g.218814246G>ACA764918478CYP27A1c.1184+59G>A (n.1184+59G>A)
n.1677G>A
c.764+59G>A (n.764+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814246G=CA1328929636CYP27A1c.1184+59G= (n.1184+59G=)
n.1677G=
c.764+59G= (n.764+59G=)
2g.218814247A=CA1328929637CYP27A1c.1184+60A= (n.1184+60A=)
n.1678A=
c.764+60A= (n.764+60A=)
2g.218814247A>TCA1328929638CYP27A1c.1184+60A>T (n.1184+60A>T)
n.1678A>T
c.764+60A>T (n.764+60A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814251A=CA1328929639CYP27A1c.1184+64A= (n.1184+64A=)
n.1682A=
c.764+64A= (n.764+64A=)
2g.218814251A>CCA65834772CYP27A1c.1184+64A>C (n.1184+64A>C)
n.1682A>C
c.764+64A>C (n.764+64A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814252A=CA1328929640CYP27A1c.1184+65A= (n.1184+65A=)
n.1683A=
c.764+65A= (n.764+65A=)
2g.218814252A>GCA539840579CYP27A1c.1184+65A>G (n.1184+65A>G)
n.1683A>G
c.764+65A>G (n.764+65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814255T>CCA2701499335CYP27A1c.1184+68T>C (n.1184+68T>C)
n.1686T>C
c.764+68T>C (n.764+68T>C)
 dbSNP
2g.218814257A>CCA2577246473CYP27A1c.1184+70A>C (n.1184+70A>C)
n.1688A>C
c.764+70A>C (n.764+70A>C)
 gnomAD v4
2g.218814259G>ACA65834774CYP27A1c.1184+72G>A (n.1184+72G>A)
n.1690G>A
c.764+72G>A (n.764+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814259G>CCA65834775CYP27A1c.1184+72G>C (n.1184+72G>C)
n.1690G>C
c.764+72G>C (n.764+72G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814259G=CA1328929641CYP27A1c.1184+72G= (n.1184+72G=)
n.1690G=
c.764+72G= (n.764+72G=)
2g.218814260T>ACA2663168106CYP27A1c.1184+73T>A (n.1184+73T>A)
n.1691T>A
c.764+73T>A (n.764+73T>A)
 gnomAD v4
2g.218814264G>ACA1328929643CYP27A1c.1184+77G>A (n.1184+77G>A)
n.1695G>A
c.764+77G>A (n.764+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814264G=CA1328929642CYP27A1c.1184+77G= (n.1184+77G=)
n.1695G=
c.764+77G= (n.764+77G=)
2g.218814266C>GCA2663168107CYP27A1c.1184+79C>G (n.1184+79C>G)
n.1697C>G
c.764+79C>G (n.764+79C>G)
 gnomAD v4
2g.218814268G>CCA2663168108CYP27A1c.1184+81G>C (n.1184+81G>C)
n.1699G>C
c.764+81G>C (n.764+81G>C)
 gnomAD v4
2g.218814268G=CA1328929644CYP27A1c.1184+81G= (n.1184+81G=)
n.1699G=
c.764+81G= (n.764+81G=)
2g.218814268G>TCA1328929645CYP27A1c.1184+81G>T (n.1184+81G>T)
n.1699G>T
c.764+81G>T (n.764+81G>T)
 dbSNP
2g.218814269G>TCA2663168109CYP27A1c.1184+82G>T (n.1184+82G>T)
n.1700G>T
c.764+82G>T (n.764+82G>T)
 gnomAD v4
2g.218814274C>GCA2577246474CYP27A1c.1184+87C>G (n.1184+87C>G)
n.1705C>G
c.764+87C>G (n.764+87C>G)
2g.218814276G>CCA1328929647CYP27A1c.1184+89G>C (n.1184+89G>C)
n.1707G>C
c.764+89G>C (n.764+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814276G=CA1328929646CYP27A1c.1184+89G= (n.1184+89G=)
n.1707G=
c.764+89G= (n.764+89G=)
2g.218814277G>ACA2663168110CYP27A1c.1184+90G>A (n.1184+90G>A)
n.1708G>A
c.764+90G>A (n.764+90G>A)
 gnomAD v4
2g.218814278G>ACA1328929649CYP27A1c.1184+91G>A (n.1184+91G>A)
n.1709G>A
c.764+91G>A (n.764+91G>A)
 dbSNP
2g.218814278G=CA1328929648CYP27A1c.1184+91G= (n.1184+91G=)
n.1709G=
c.764+91G= (n.764+91G=)
2g.218814279G>TCA2663168111CYP27A1c.1184+92G>T (n.1184+92G>T)
n.1710G>T
c.764+92G>T (n.764+92G>T)
 gnomAD v4
2g.218814280C>ACA2663168112CYP27A1c.1184+93C>A (n.1184+93C>A)
n.1711C>A
c.764+93C>A (n.764+93C>A)
 gnomAD v4
2g.218814282A>GCA2526002190CYP27A1c.1184+95A>G (n.1184+95A>G)
n.1713A>G
c.764+95A>G (n.764+95A>G)
2g.218814290G>ACA2663168113CYP27A1c.1185-90G>A (n.1185-90G>A)
n.1721G>A
c.765-90G>A (n.765-90G>A)
 gnomAD v4
2g.218814291G>CCA2754297257CYP27A1c.1185-89G>C (n.1185-89G>C)
n.1722G>C
c.765-89G>C (n.765-89G>C)
2g.218814292A>GCA2663168114CYP27A1c.1185-88A>G (n.1185-88A>G)
n.1723A>G
c.765-88A>G (n.765-88A>G)
 gnomAD v4
2g.218814293T>GCA2663168115CYP27A1c.1185-87T>G (n.1185-87T>G)
n.1724T>G
c.765-87T>G (n.765-87T>G)
 gnomAD v4
2g.218814294G>ACA2663168116CYP27A1c.1185-86G>A (n.1185-86G>A)
n.1725G>A
c.765-86G>A (n.765-86G>A)
 gnomAD v4
2g.218814294G>TCA2663168117CYP27A1c.1185-86G>T (n.1185-86G>T)
n.1725G>T
c.765-86G>T (n.765-86G>T)
 gnomAD v4
2g.218814296delCA2663168118CYP27A1c.1185-84del (n.1185-84del)
n.1727del
c.765-84del (n.765-84del)
 gnomAD v4
2g.218814296G>CCA65834776CYP27A1c.1185-84G>C (n.1185-84G>C)
n.1727G>C
c.765-84G>C (n.765-84G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814296G=CA1328929650CYP27A1c.1185-84G= (n.1185-84G=)
n.1727G=
c.765-84G= (n.765-84G=)

Number of alleles fetched