Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218814173_218814176delinsTAAG | CA1328929590 | CYP27A1 | c.1170_1173delinsTAAG (p.Leu390=) n.1604_1607delinsTAAG c.750_753delinsTAAG (p.Leu250=) | |
2 | g.218814174A>C | CA350592664 | CYP27A1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1605A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) | |
2 | g.218814174A>G | CA350592671 | CYP27A1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1605A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814174A>T | CA350592668 | CYP27A1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1605A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) | |
2 | g.218814174_218814176del | CA1328929591 | CYP27A1 | c.1171_1173del (p.Lys391del) n.1605_1607del c.751_753del (p.Lys251del) | dbSNP |
2 | g.218814175A>C | CA350592673 | CYP27A1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1606A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
2 | g.218814175A>G | CA350592675 | CYP27A1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1606A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) | |
2 | g.218814175A>T | CA350592678 | CYP27A1 | c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1606A>T c.752A>T (p.Lys251Met) | |
2 | g.218814176G>A | CA431234247 | CYP27A1 | c.1173G>A (p.Lys391=) n.1607G>A c.753G>A (p.Lys251=) | |
2 | g.218814176G>C | CA350592686 | CYP27A1 | c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1607G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) | |
2 | g.218814176G>T | CA350592689 | CYP27A1 | c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1607G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) | |
2 | g.218814176_218814178delinsGGA | CA1328929592 | CYP27A1 | c.1173_1175delinsGGA (p.Lys391=) n.1607_1609delinsGGA c.753_755delinsGGA (p.Lys251=) | |
2 | g.218814177G>A | CA350592697 | CYP27A1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1608G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814177G>C | CA350592700 | CYP27A1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1608G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814177G= | CA1328929594 | CYP27A1 | c.1174G= (p.Glu392=) n.1608G= c.754G= (p.Glu252=) | |
2 | g.218814177G>T | CA350592712 | CYP27A1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1608G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
2 | g.218814179_218814180del | CA1328929593 | CYP27A1 | c.1176_1177del (p.Glu392AspfsTer20) n.1610_1611del c.756_757del (p.Glu252AspfsTer20) | dbSNP |
2 | g.218814178A= | CA1328929595 | CYP27A1 | c.1175A= (p.Glu392=) n.1609A= c.755A= (p.Glu252=) | |
2 | g.218814178A>C | CA350592713 | CYP27A1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1609A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814178A>G | CA350592714 | CYP27A1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1609A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | |
2 | g.218814178A>T | CA350592719 | CYP27A1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1609A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | |
2 | g.218814179G>A | CA431234248 | CYP27A1 | c.1176G>A (p.Glu392=) n.1610G>A c.756G>A (p.Glu252=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218814179G>C | CA350592722 | CYP27A1 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1610G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.218814179G= | CA1328929596 | CYP27A1 | c.1176G= (p.Glu392=) n.1610G= c.756G= (p.Glu252=) | |
2 | g.218814179G>T | CA350592724 | CYP27A1 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1610G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) | |
2 | g.218814180A= | CA1328929598 | CYP27A1 | c.1177A= (p.Thr393=) n.1611A= c.757A= (p.Thr253=) | |
2 | g.218814180A>C | CA350592726 | CYP27A1 | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1611A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) | |
2 | g.218814180A>G | CA350592729 | CYP27A1 | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1611A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) | dbSNP |
2 | g.218814180A>T | CA350592733 | CYP27A1 | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1611A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) | |
2 | g.218814180_218814182del | CA913089888 | CYP27A1 | c.1177_1179del (p.Thr393del) n.1611_1613del c.757_759del (p.Thr253del) | |
2 | g.218814180_218814182delinsACT | CA1328929597 | CYP27A1 | c.1177_1179delinsACT (p.Thr393=) n.1611_1613delinsACT c.757_759delinsACT (p.Thr253=) | |
2 | g.218814181C>A | CA350592738 | CYP27A1 | c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1612C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) | |
2 | g.218814181C>G | CA350592740 | CYP27A1 | c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1612C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) | |
2 | g.218814181C>T | CA350592743 | CYP27A1 | c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1612C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) | |
2 | g.218814183_218814184del | CA539840566 | CYP27A1 | c.1180_1181del (p.Leu394AlafsTer18) n.1614_1615del c.760_761del (p.Leu254AlafsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814182T>A | CA431234249 | CYP27A1 | c.1179T>A (p.Thr393=) n.1613T>A c.759T>A (p.Thr253=) | |
2 | g.218814182T>C | CA431234250 | CYP27A1 | c.1179T>C (p.Thr393=) n.1613T>C c.759T>C (p.Thr253=) | |
2 | g.218814182T>G | CA431234251 | CYP27A1 | c.1179T>G (p.Thr393=) n.1613T>G c.759T>G (p.Thr253=) | |
2 | g.218814183C>A | CA350592762 | CYP27A1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1614C>A c.760C>A (p.Leu254Met) | |
2 | g.218814183C= | CA1328929599 | CYP27A1 | c.1180C= (p.Leu394=) n.1614C= c.760C= (p.Leu254=) | |
2 | g.218814183C>G | CA350592757 | CYP27A1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1614C>G c.760C>G (p.Leu254Val) | |
2 | g.218814183C>T | CA431234252 | CYP27A1 | c.1180C>T (p.Leu394=) n.1614C>T c.760C>T (p.Leu254=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814184T>A | CA350592765 | CYP27A1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1615T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) | |
2 | g.218814184T>C | CA350592767 | CYP27A1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1615T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814184T>G | CA350592769 | CYP27A1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1615T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
2 | g.218814184T= | CA1328929600 | CYP27A1 | c.1181T= (p.Leu394=) n.1615T= c.761T= (p.Leu254=) | |
2 | g.218814185G>A | CA431234258 | CYP27A1 | c.1182G>A (p.Leu394=) n.1616G>A c.762G>A (p.Leu254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814185G>C | CA431234256 | CYP27A1 | c.1182G>C (p.Leu394=) n.1616G>C c.762G>C (p.Leu254=) | |
2 | g.218814185G= | CA1328929601 | CYP27A1 | c.1182G= (p.Leu394=) n.1616G= c.762G= (p.Leu254=) | |
2 | g.218814185G>T | CA431234257 | CYP27A1 | c.1182G>T (p.Leu394=) n.1616G>T c.762G>T (p.Leu254=) | |
2 | g.218814186C>A | CA340217 | CYP27A1 | c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1617C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814186C= | CA1328929602 | CYP27A1 | c.1183C= (p.Arg395=) n.1617C= c.763C= (p.Arg255=) | |
2 | g.218814186C>G | CA350592787 | CYP27A1 | c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1617C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) | |
2 | g.218814186C>T | CA340211 | CYP27A1 | c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1617C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814186_218814187insT | CA2586971566 | CYP27A1 | c.1183_1184insT (p.Arg395LeufsTer18) n.1617_1618insT c.763_764insT (p.Arg255LeufsTer18) | |
2 | g.218814187G>A | CA345162 | CYP27A1 | c.1184G>A (p.Arg395His) n.1618G>A c.764G>A (p.Arg255His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814187G>C | CA350592812 | CYP27A1 | c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1618G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.218814187G= | CA1328929603 | CYP27A1 | c.1184G= (p.Arg395=) n.1618G= c.764G= (p.Arg255=) | |
2 | g.218814187G>T | CA350592806 | CYP27A1 | c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1618G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) | |
2 | g.218814188G>A | CA345161 | CYP27A1 | c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) n.1619G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814188G>C | CA350592814 | CYP27A1 | c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) n.1619G>C c.764+1G>C (n.764+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814188G= | CA1328929604 | CYP27A1 | c.1184+1G= (n.1184+1G=) n.1619G= c.764+1G= (n.764+1G=) | |
2 | g.218814188G>T | CA350592815 | CYP27A1 | c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) n.1619G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T) | |
2 | g.218814189T>A | CA350592818 | CYP27A1 | c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) n.1620T>A c.764+2T>A (n.764+2T>A) | |
2 | g.218814189T>C | CA350592820 | CYP27A1 | c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) n.1620T>C c.764+2T>C (n.764+2T>C) | |
2 | g.218814189T>G | CA350592832 | CYP27A1 | c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) n.1620T>G c.764+2T>G (n.764+2T>G) | |
2 | g.218814190A= | CA1328929605 | CYP27A1 | c.1184+3A= (n.1184+3A=) n.1621A= c.764+3A= (n.764+3A=) | |
2 | g.218814190A>G | CA1328929606 | CYP27A1 | c.1184+3A>G (n.1184+3A>G) n.1621A>G c.764+3A>G (n.764+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814192G>A | CA2663168068 | CYP27A1 | c.1184+5G>A (n.1184+5G>A) n.1623G>A c.764+5G>A (n.764+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814194C>A | CA2663168071 | CYP27A1 | c.1184+7C>A (n.1184+7C>A) n.1625C>A c.764+7C>A (n.764+7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814194C= | CA1328929607 | CYP27A1 | c.1184+7C= (n.1184+7C=) n.1625C= c.764+7C= (n.764+7C=) | |
2 | g.218814194C>G | CA915941723 | CYP27A1 | c.1184+7C>G (n.1184+7C>G) n.1625C>G c.764+7C>G (n.764+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814194C>T | CA2573135318 | CYP27A1 | c.1184+7C>T (n.1184+7C>T) n.1625C>T c.764+7C>T (n.764+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814196G>A | CA2573135319 | CYP27A1 | c.1184+9G>A (n.1184+9G>A) n.1627G>A c.764+9G>A (n.764+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814196G>C | CA2573135320 | CYP27A1 | c.1184+9G>C (n.1184+9G>C) n.1627G>C c.764+9G>C (n.764+9G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814196G= | CA1328929608 | CYP27A1 | c.1184+9G= (n.1184+9G=) n.1627G= c.764+9G= (n.764+9G=) | |
2 | g.218814196G>T | CA2112814 | CYP27A1 | c.1184+9G>T (n.1184+9G>T) n.1627G>T c.764+9G>T (n.764+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814197A>C | CA2663168087 | CYP27A1 | c.1184+10A>C (n.1184+10A>C) n.1628A>C c.764+10A>C (n.764+10A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814199T>C | CA2663168088 | CYP27A1 | c.1184+12T>C (n.1184+12T>C) n.1630T>C c.764+12T>C (n.764+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814200G>T | CA2663168090 | CYP27A1 | c.1184+13G>T (n.1184+13G>T) n.1631G>T c.764+13G>T (n.764+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814201C= | CA1328929609 | CYP27A1 | c.1184+14C= (n.1184+14C=) n.1632C= c.764+14C= (n.764+14C=) | |
2 | g.218814201C>G | CA2112815 | CYP27A1 | c.1184+14C>G (n.1184+14C>G) n.1632C>G c.764+14C>G (n.764+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814203G>A | CA2697550453 | CYP27A1 | c.1184+16G>A (n.1184+16G>A) n.1634G>A c.764+16G>A (n.764+16G>A) | ClinVar |
2 | g.218814203G>C | CA539840567 | CYP27A1 | c.1184+16G>C (n.1184+16G>C) n.1634G>C c.764+16G>C (n.764+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814203G= | CA1328929610 | CYP27A1 | c.1184+16G= (n.1184+16G=) n.1634G= c.764+16G= (n.764+16G=) | |
2 | g.218814203G>T | CA1328929611 | CYP27A1 | c.1184+16G>T (n.1184+16G>T) n.1634G>T c.764+16G>T (n.764+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814204T>C | CA764918453 | CYP27A1 | c.1184+17T>C (n.1184+17T>C) n.1635T>C c.764+17T>C (n.764+17T>C) | dbSNP |
2 | g.218814204T= | CA1328929612 | CYP27A1 | c.1184+17T= (n.1184+17T=) n.1635T= c.764+17T= (n.764+17T=) | |
2 | g.218814205T>C | CA2663168091 | CYP27A1 | c.1184+18T>C (n.1184+18T>C) n.1636T>C c.764+18T>C (n.764+18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814207T>C | CA2739278342 | CYP27A1 | c.1184+20T>C (n.1184+20T>C) n.1638T>C c.764+20T>C (n.764+20T>C) | ClinVar |
2 | g.218814207_218814208delinsTG | CA1328929613 | CYP27A1 | c.1184+20_1184+21delinsTG (n.1184+20_1184+21delinsTG) n.1638_1639delinsTG c.764+20_764+21delinsTG (n.764+20_764+21delinsTG) | |
2 | g.218814208G>A | CA764918455 | CYP27A1 | c.1184+21G>A (n.1184+21G>A) n.1639G>A c.764+21G>A (n.764+21G>A) | dbSNP |
2 | g.218814208G>C | CA539840568 | CYP27A1 | c.1184+21G>C (n.1184+21G>C) n.1639G>C c.764+21G>C (n.764+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814208G= | CA1328929614 | CYP27A1 | c.1184+21G= (n.1184+21G=) n.1639G= c.764+21G= (n.764+21G=) | |
2 | g.218814208G>T | CA539840569 | CYP27A1 | c.1184+21G>T (n.1184+21G>T) n.1639G>T c.764+21G>T (n.764+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814213dup | CA2663168095 | CYP27A1 | c.1184+26dup (n.1184+26dup) n.1644dup c.764+26dup (n.764+26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.218814213del | CA764918456 | CYP27A1 | c.1184+26del (n.1184+26del) n.1644del c.764+26del (n.764+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814208_218814214del | CA2663168093 | CYP27A1 | c.1184+21_1184+27del (n.1184+21_1184+27del) n.1639_1645del c.764+21_764+27del (n.764+21_764+27del) | gnomAD v4 |
2 | g.218814209G>A | CA539840570 | CYP27A1 | c.1184+22G>A (n.1184+22G>A) n.1640G>A c.764+22G>A (n.764+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814209G>C | CA65834727 | CYP27A1 | c.1184+22G>C (n.1184+22G>C) n.1640G>C c.764+22G>C (n.764+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814209G= | CA1328929615 | CYP27A1 | c.1184+22G= (n.1184+22G=) n.1640G= c.764+22G= (n.764+22G=) | |
2 | g.218814209G>T | CA1042482982 | CYP27A1 | c.1184+22G>T (n.1184+22G>T) n.1640G>T c.764+22G>T (n.764+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814210G>C | CA2663168097 | CYP27A1 | c.1184+23G>C (n.1184+23G>C) n.1641G>C c.764+23G>C (n.764+23G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814210G= | CA1328929616 | CYP27A1 | c.1184+23G= (n.1184+23G=) n.1641G= c.764+23G= (n.764+23G=) | |
2 | g.218814210G>T | CA1328929617 | CYP27A1 | c.1184+23G>T (n.1184+23G>T) n.1641G>T c.764+23G>T (n.764+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814265_218814266insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA | CA2663168098 | CYP27A1 | c.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA) n.1696_1697insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA c.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA) | gnomAD v4 |
2 | g.218814212G= | CA1328929618 | CYP27A1 | c.1184+25G= (n.1184+25G=) n.1643G= c.764+25G= (n.764+25G=) | |
2 | g.218814212G>T | CA2112816 | CYP27A1 | c.1184+25G>T (n.1184+25G>T) n.1643G>T c.764+25G>T (n.764+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814213G>A | CA539840571 | CYP27A1 | c.1184+26G>A (n.1184+26G>A) n.1644G>A c.764+26G>A (n.764+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814213G= | CA1328929619 | CYP27A1 | c.1184+26G= (n.1184+26G=) n.1644G= c.764+26G= (n.764+26G=) | |
2 | g.218814213G>T | CA65834741 | CYP27A1 | c.1184+26G>T (n.1184+26G>T) n.1644G>T c.764+26G>T (n.764+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814214C>A | CA539840572 | CYP27A1 | c.1184+27C>A (n.1184+27C>A) n.1645C>A c.764+27C>A (n.764+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814214C= | CA1328929620 | CYP27A1 | c.1184+27C= (n.1184+27C=) n.1645C= c.764+27C= (n.764+27C=) | |
2 | g.218814214C>T | CA2577246470 | CYP27A1 | c.1184+27C>T (n.1184+27C>T) n.1645C>T c.764+27C>T (n.764+27C>T) | |
2 | g.218814216C= | CA1328929621 | CYP27A1 | c.1184+29C= (n.1184+29C=) n.1647C= c.764+29C= (n.764+29C=) | |
2 | g.218814216C>G | CA539840573 | CYP27A1 | c.1184+29C>G (n.1184+29C>G) n.1647C>G c.764+29C>G (n.764+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814217A= | CA1328929622 | CYP27A1 | c.1184+30A= (n.1184+30A=) n.1648A= c.764+30A= (n.764+30A=) | |
2 | g.218814217A>G | CA1042482986 | CYP27A1 | c.1184+30A>G (n.1184+30A>G) n.1648A>G c.764+30A>G (n.764+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814217_218814218delinsAG | CA1328929623 | CYP27A1 | c.1184+30_1184+31delinsAG (n.1184+30_1184+31delinsAG) n.1648_1649delinsAG c.764+30_764+31delinsAG (n.764+30_764+31delinsAG) | |
2 | g.218814218G>T | CA2663168099 | CYP27A1 | c.1184+31G>T (n.1184+31G>T) n.1649G>T c.764+31G>T (n.764+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814219del | CA764918463 | CYP27A1 | c.1184+32del (n.1184+32del) n.1650del c.764+32del (n.764+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814219G>A | CA2577246471 | CYP27A1 | c.1184+32G>A (n.1184+32G>A) n.1650G>A c.764+32G>A (n.764+32G>A) | |
2 | g.218814219G>T | CA2754297254 | CYP27A1 | c.1184+32G>T (n.1184+32G>T) n.1650G>T c.764+32G>T (n.764+32G>T) | |
2 | g.218814224_218814225del | CA2663168100 | CYP27A1 | c.1184+37_1184+38del (n.1184+37_1184+38del) n.1655_1656del c.764+37_764+38del (n.764+37_764+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.218814226T>C | CA2663168101 | CYP27A1 | c.1184+39T>C (n.1184+39T>C) n.1657T>C c.764+39T>C (n.764+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814227T>C | CA539840574 | CYP27A1 | c.1184+40T>C (n.1184+40T>C) n.1658T>C c.764+40T>C (n.764+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218814227T= | CA1328929624 | CYP27A1 | c.1184+40T= (n.1184+40T=) n.1658T= c.764+40T= (n.764+40T=) | |
2 | g.218814228G>A | CA65834747 | CYP27A1 | c.1184+41G>A (n.1184+41G>A) n.1659G>A c.764+41G>A (n.764+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814228G= | CA1328929625 | CYP27A1 | c.1184+41G= (n.1184+41G=) n.1659G= c.764+41G= (n.764+41G=) | |
2 | g.218814229T>C | CA2112817 | CYP27A1 | c.1184+42T>C (n.1184+42T>C) n.1660T>C c.764+42T>C (n.764+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814229T= | CA1328929626 | CYP27A1 | c.1184+42T= (n.1184+42T=) n.1660T= c.764+42T= (n.764+42T=) | |
2 | g.218814230G>A | CA2663168102 | CYP27A1 | c.1184+43G>A (n.1184+43G>A) n.1661G>A c.764+43G>A (n.764+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814230G>C | CA764918470 | CYP27A1 | c.1184+43G>C (n.1184+43G>C) n.1661G>C c.764+43G>C (n.764+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814230G= | CA1328929627 | CYP27A1 | c.1184+43G= (n.1184+43G=) n.1661G= c.764+43G= (n.764+43G=) | |
2 | g.218814230G>T | CA539840575 | CYP27A1 | c.1184+43G>T (n.1184+43G>T) n.1661G>T c.764+43G>T (n.764+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814232G>A | CA539840576 | CYP27A1 | c.1184+45G>A (n.1184+45G>A) n.1663G>A c.764+45G>A (n.764+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218814232G>C | CA65834753 | CYP27A1 | c.1184+45G>C (n.1184+45G>C) n.1663G>C c.764+45G>C (n.764+45G>C) | dbSNP |
2 | g.218814232G= | CA1328929628 | CYP27A1 | c.1184+45G= (n.1184+45G=) n.1663G= c.764+45G= (n.764+45G=) | |
2 | g.218814235G>A | CA539840577 | CYP27A1 | c.1184+48G>A (n.1184+48G>A) n.1666G>A c.764+48G>A (n.764+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814235G= | CA1328929629 | CYP27A1 | c.1184+48G= (n.1184+48G=) n.1666G= c.764+48G= (n.764+48G=) | |
2 | g.218814236G>A | CA2754297255 | CYP27A1 | c.1184+49G>A (n.1184+49G>A) n.1667G>A c.764+49G>A (n.764+49G>A) | |
2 | g.218814236G>T | CA2663168103 | CYP27A1 | c.1184+49G>T (n.1184+49G>T) n.1667G>T c.764+49G>T (n.764+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814237G>A | CA539840578 | CYP27A1 | c.1184+50G>A (n.1184+50G>A) n.1668G>A c.764+50G>A (n.764+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814237G>C | CA1042482991 | CYP27A1 | c.1184+50G>C (n.1184+50G>C) n.1668G>C c.764+50G>C (n.764+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814237G= | CA1328929630 | CYP27A1 | c.1184+50G= (n.1184+50G=) n.1668G= c.764+50G= (n.764+50G=) | |
2 | g.218814237G>T | CA2577246472 | CYP27A1 | c.1184+50G>T (n.1184+50G>T) n.1668G>T c.764+50G>T (n.764+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814238A= | CA1328929631 | CYP27A1 | c.1184+51A= (n.1184+51A=) n.1669A= c.764+51A= (n.764+51A=) | |
2 | g.218814238A>G | CA1328929632 | CYP27A1 | c.1184+51A>G (n.1184+51A>G) n.1669A>G c.764+51A>G (n.764+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814238A>T | CA2663168104 | CYP27A1 | c.1184+51A>T (n.1184+51A>T) n.1669A>T c.764+51A>T (n.764+51A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814240T>C | CA2663168105 | CYP27A1 | c.1184+53T>C (n.1184+53T>C) n.1671T>C c.764+53T>C (n.764+53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814241_218814244delinsCAGA | CA1328929633 | CYP27A1 | c.1184+54_1184+57delinsCAGA (n.1184+54_1184+57delinsCAGA) n.1672_1675delinsCAGA c.764+54_764+57delinsCAGA (n.764+54_764+57delinsCAGA) | |
2 | g.218814242A= | CA1328929634 | CYP27A1 | c.1184+55A= (n.1184+55A=) n.1673A= c.764+55A= (n.764+55A=) | |
2 | g.218814242A>C | CA11294455 | CYP27A1 | c.1184+55A>C (n.1184+55A>C) n.1673A>C c.764+55A>C (n.764+55A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814242A>G | CA2581794704 | CYP27A1 | c.1184+55A>G (n.1184+55A>G) n.1673A>G c.764+55A>G (n.764+55A>G) | |
2 | g.218814242A>T | CA2581794705 | CYP27A1 | c.1184+55A>T (n.1184+55A>T) n.1673A>T c.764+55A>T (n.764+55A>T) | |
2 | g.218814242_218814244del | CA1042482993 | CYP27A1 | c.1184+55_1184+57del (n.1184+55_1184+57del) n.1673_1675del c.764+55_764+57del (n.764+55_764+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814245G>A | CA65834768 | CYP27A1 | c.1184+58G>A (n.1184+58G>A) n.1676G>A c.764+58G>A (n.764+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814245G= | CA1328929635 | CYP27A1 | c.1184+58G= (n.1184+58G=) n.1676G= c.764+58G= (n.764+58G=) | |
2 | g.218814246G>A | CA764918478 | CYP27A1 | c.1184+59G>A (n.1184+59G>A) n.1677G>A c.764+59G>A (n.764+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814246G= | CA1328929636 | CYP27A1 | c.1184+59G= (n.1184+59G=) n.1677G= c.764+59G= (n.764+59G=) | |
2 | g.218814247A= | CA1328929637 | CYP27A1 | c.1184+60A= (n.1184+60A=) n.1678A= c.764+60A= (n.764+60A=) | |
2 | g.218814247A>T | CA1328929638 | CYP27A1 | c.1184+60A>T (n.1184+60A>T) n.1678A>T c.764+60A>T (n.764+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814251A= | CA1328929639 | CYP27A1 | c.1184+64A= (n.1184+64A=) n.1682A= c.764+64A= (n.764+64A=) | |
2 | g.218814251A>C | CA65834772 | CYP27A1 | c.1184+64A>C (n.1184+64A>C) n.1682A>C c.764+64A>C (n.764+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814252A= | CA1328929640 | CYP27A1 | c.1184+65A= (n.1184+65A=) n.1683A= c.764+65A= (n.764+65A=) | |
2 | g.218814252A>G | CA539840579 | CYP27A1 | c.1184+65A>G (n.1184+65A>G) n.1683A>G c.764+65A>G (n.764+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814255T>C | CA2701499335 | CYP27A1 | c.1184+68T>C (n.1184+68T>C) n.1686T>C c.764+68T>C (n.764+68T>C) | dbSNP |
2 | g.218814257A>C | CA2577246473 | CYP27A1 | c.1184+70A>C (n.1184+70A>C) n.1688A>C c.764+70A>C (n.764+70A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814259G>A | CA65834774 | CYP27A1 | c.1184+72G>A (n.1184+72G>A) n.1690G>A c.764+72G>A (n.764+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814259G>C | CA65834775 | CYP27A1 | c.1184+72G>C (n.1184+72G>C) n.1690G>C c.764+72G>C (n.764+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814259G= | CA1328929641 | CYP27A1 | c.1184+72G= (n.1184+72G=) n.1690G= c.764+72G= (n.764+72G=) | |
2 | g.218814260T>A | CA2663168106 | CYP27A1 | c.1184+73T>A (n.1184+73T>A) n.1691T>A c.764+73T>A (n.764+73T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814264G>A | CA1328929643 | CYP27A1 | c.1184+77G>A (n.1184+77G>A) n.1695G>A c.764+77G>A (n.764+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814264G= | CA1328929642 | CYP27A1 | c.1184+77G= (n.1184+77G=) n.1695G= c.764+77G= (n.764+77G=) | |
2 | g.218814266C>G | CA2663168107 | CYP27A1 | c.1184+79C>G (n.1184+79C>G) n.1697C>G c.764+79C>G (n.764+79C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218814268G>C | CA2663168108 | CYP27A1 | c.1184+81G>C (n.1184+81G>C) n.1699G>C c.764+81G>C (n.764+81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814268G= | CA1328929644 | CYP27A1 | c.1184+81G= (n.1184+81G=) n.1699G= c.764+81G= (n.764+81G=) | |
2 | g.218814268G>T | CA1328929645 | CYP27A1 | c.1184+81G>T (n.1184+81G>T) n.1699G>T c.764+81G>T (n.764+81G>T) | dbSNP |
2 | g.218814269G>T | CA2663168109 | CYP27A1 | c.1184+82G>T (n.1184+82G>T) n.1700G>T c.764+82G>T (n.764+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814274C>G | CA2577246474 | CYP27A1 | c.1184+87C>G (n.1184+87C>G) n.1705C>G c.764+87C>G (n.764+87C>G) |