Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.218814136A>C	CA350592273	CYP27A1	c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1567A>C c.713A>C (p.Lys238Thr)
2	g.218814136A>G	CA350592274	CYP27A1	c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1567A>G c.713A>G (p.Lys238Arg)
2	g.218814136A>T	CA350592275	CYP27A1	c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1567A>T c.713A>T (p.Lys238Met)
2	g.218814137G>A	CA431234206	CYP27A1	c.1134G>A (p.Lys378=) n.1568G>A c.714G>A (p.Lys238=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.218814137G>C	CA350592278	CYP27A1	c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1568G>C c.714G>C (p.Lys238Asn)
2	g.218814137G=	CA1328929579	CYP27A1	c.1134G= (p.Lys378=) n.1568G= c.714G= (p.Lys238=)
2	g.218814137G>T	CA350592279	CYP27A1	c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1568G>T c.714G>T (p.Lys238Asn)
2	g.218814138G>A	CA350592282	CYP27A1	c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1569G>A c.715G>A (p.Asp239Asn)
2	g.218814138G>C	CA350592304	CYP27A1	c.1135G>C (p.Asp379His) n.1569G>C c.715G>C (p.Asp239His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814138G=	CA1328929580	CYP27A1	c.1135G= (p.Asp379=) n.1569G= c.715G= (p.Asp239=)
2	g.218814138G>T	CA350592285	CYP27A1	c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1569G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr)
2	g.218814139A>C	CA350592308	CYP27A1	c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1570A>C c.716A>C (p.Asp239Ala)
2	g.218814139A>G	CA350592310	CYP27A1	c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1570A>G c.716A>G (p.Asp239Gly)
2	g.218814139A>T	CA350592309	CYP27A1	c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1570A>T c.716A>T (p.Asp239Val)
2	g.218814140C>A	CA350592311	CYP27A1	c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.1571C>A c.717C>A (p.Asp239Glu)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218814140C=	CA1328929581	CYP27A1	c.1137C= (p.Asp379=) n.1571C= c.717C= (p.Asp239=)
2	g.218814140C>G	CA350592313	CYP27A1	c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.1571C>G c.717C>G (p.Asp239Glu)
2	g.218814140C>T	CA431234210	CYP27A1	c.1137C>T (p.Asp379=) n.1571C>T c.717C>T (p.Asp239=)
2	g.218814141T>A	CA350592317	CYP27A1	c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1572T>A c.718T>A (p.Phe240Ile)
2	g.218814141T>C	CA350592327	CYP27A1	c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1572T>C c.718T>C (p.Phe240Leu)	gnomAD v4
2	g.218814141T>G	CA350592321	CYP27A1	c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1572T>G c.718T>G (p.Phe240Val)
2	g.218814143del	CA2580065751	CYP27A1	c.1140del (p.Phe380LeufsTer28) n.1574del c.720del (p.Phe240LeufsTer28)	ClinVar
2	g.218814142T>A	CA350592329	CYP27A1	c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1573T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr)
2	g.218814142T>C	CA350592330	CYP27A1	c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1573T>C c.719T>C (p.Phe240Ser)
2	g.218814142T>G	CA350592332	CYP27A1	c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1573T>G c.719T>G (p.Phe240Cys)	gnomAD v4
2	g.218814143T>A	CA350592335	CYP27A1	c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1574T>A c.720T>A (p.Phe240Leu)
2	g.218814143T>C	CA431234214	CYP27A1	c.1140T>C (p.Phe380=) n.1574T>C c.720T>C (p.Phe240=)
2	g.218814143T>G	CA350592343	CYP27A1	c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1574T>G c.720T>G (p.Phe240Leu)
2	g.218814144G>A	CA350592351	CYP27A1	c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1575G>A c.721G>A (p.Ala241Thr)
2	g.218814144G>C	CA350592349	CYP27A1	c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1575G>C c.721G>C (p.Ala241Pro)
2	g.218814144G>T	CA350592348	CYP27A1	c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1575G>T c.721G>T (p.Ala241Ser)
2	g.218814145C>A	CA350592354	CYP27A1	c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1576C>A c.722C>A (p.Ala241Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814145C=	CA1328929582	CYP27A1	c.1142C= (p.Ala381=) n.1576C= c.722C= (p.Ala241=)
2	g.218814145C>G	CA350592355	CYP27A1	c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1576C>G c.722C>G (p.Ala241Gly)
2	g.218814145C>T	CA350592356	CYP27A1	c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1576C>T c.722C>T (p.Ala241Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814146C>A	CA431234215	CYP27A1	c.1143C>A (p.Ala381=) n.1577C>A c.723C>A (p.Ala241=)
2	g.218814146C>G	CA431234216	CYP27A1	c.1143C>G (p.Ala381=) n.1577C>G c.723C>G (p.Ala241=)
2	g.218814146C>T	CA431234217	CYP27A1	c.1143C>T (p.Ala381=) n.1577C>T c.723C>T (p.Ala241=)
2	g.218814147C>A	CA350592360	CYP27A1	c.1144C>A (p.His382Asn) n.1578C>A c.724C>A (p.His242Asn)
2	g.218814147C>G	CA350592371	CYP27A1	c.1144C>G (p.His382Asp) n.1578C>G c.724C>G (p.His242Asp)
2	g.218814147C>T	CA350592374	CYP27A1	c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1578C>T c.724C>T (p.His242Tyr)	gnomAD v4
2	g.218814148A>C	CA350592375	CYP27A1	c.1145A>C (p.His382Pro) n.1579A>C c.725A>C (p.His242Pro)	ClinVar gnomAD v4
2	g.218814148A>G	CA350592377	CYP27A1	c.1145A>G (p.His382Arg) n.1579A>G c.725A>G (p.His242Arg)
2	g.218814148A>T	CA350592376	CYP27A1	c.1145A>T (p.His382Leu) n.1579A>T c.725A>T (p.His242Leu)
2	g.218814149C>A	CA350592378	CYP27A1	c.1146C>A (p.His382Gln) n.1580C>A c.726C>A (p.His242Gln)
2	g.218814149C=	CA1328929583	CYP27A1	c.1146C= (p.His382=) n.1580C= c.726C= (p.His242=)
2	g.218814149C>G	CA350592380	CYP27A1	c.1146C>G (p.His382Gln) n.1580C>G c.726C>G (p.His242Gln)
2	g.218814149C>T	CA431234218	CYP27A1	c.1146C>T (p.His382=) n.1580C>T c.726C>T (p.His242=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814149_218814154delinsAAGCT	CA2586971563	CYP27A1	c.1146_1151delinsAAGCT (p.His382GlnfsTer26) n.1580_1585delinsAAGCT c.726_731delinsAAGCT (p.His242GlnfsTer26)	ClinVar
2	g.218814150A>C	CA350592387	CYP27A1	c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1581A>C c.727A>C (p.Met243Leu)
2	g.218814150A>G	CA350592391	CYP27A1	c.1147A>G (p.Met383Val) n.1581A>G c.727A>G (p.Met243Val)	gnomAD v4
2	g.218814150A>T	CA350592397	CYP27A1	c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1581A>T c.727A>T (p.Met243Leu)
2	g.218814151T>A	CA2112812	CYP27A1	c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1582T>A c.728T>A (p.Met243Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814151T>C	CA350592412	CYP27A1	c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1582T>C c.728T>C (p.Met243Thr)
2	g.218814151T>G	CA350592413	CYP27A1	c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1582T>G c.728T>G (p.Met243Arg)
2	g.218814151T=	CA1328929584	CYP27A1	c.1148T= (p.Met383=) n.1582T= c.728T= (p.Met243=)
2	g.218814152G>A	CA350592422	CYP27A1	c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1583G>A c.729G>A (p.Met243Ile)
2	g.218814152G>C	CA350592426	CYP27A1	c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1583G>C c.729G>C (p.Met243Ile)
2	g.218814152G>T	CA350592429	CYP27A1	c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1583G>T c.729G>T (p.Met243Ile)	gnomAD v4
2	g.218814153C>A	CA350592435	CYP27A1	c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1584C>A c.730C>A (p.Pro244Thr)	gnomAD v4
2	g.218814153C>G	CA350592444	CYP27A1	c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1584C>G c.730C>G (p.Pro244Ala)
2	g.218814153C>T	CA350592441	CYP27A1	c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1584C>T c.730C>T (p.Pro244Ser)	gnomAD v4
2	g.218814154C>A	CA350592452	CYP27A1	c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.1585C>A c.731C>A (p.Pro244Gln)
2	g.218814154C=	CA1328929585	CYP27A1	c.1151C= (p.Pro384=) n.1585C= c.731C= (p.Pro244=)
2	g.218814154C>G	CA350592458	CYP27A1	c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1585C>G c.731C>G (p.Pro244Arg)	gnomAD v4
2	g.218814154C>T	CA203235	CYP27A1	c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1585C>T c.731C>T (p.Pro244Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814155G>A	CA2112813	CYP27A1	c.1152G>A (p.Pro384=) n.1586G>A c.732G>A (p.Pro244=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814155G>C	CA431234220	CYP27A1	c.1152G>C (p.Pro384=) n.1586G>C c.732G>C (p.Pro244=)
2	g.218814155G=	CA1328929586	CYP27A1	c.1152G= (p.Pro384=) n.1586G= c.732G= (p.Pro244=)
2	g.218814155G>T	CA431234221	CYP27A1	c.1152G>T (p.Pro384=) n.1586G>T c.732G>T (p.Pro244=)	gnomAD v4
2	g.218814156T>A	CA350592480	CYP27A1	c.1153T>A (p.Leu385Met) n.1587T>A c.733T>A (p.Leu245Met)
2	g.218814156T>C	CA431234222	CYP27A1	c.1153T>C (p.Leu385=) n.1587T>C c.733T>C (p.Leu245=)
2	g.218814156T>G	CA350592481	CYP27A1	c.1153T>G (p.Leu385Val) n.1587T>G c.733T>G (p.Leu245Val)
2	g.218814157T>A	CA350592482	CYP27A1	c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.1588T>A c.734T>A (p.Leu245Ter)
2	g.218814157T>C	CA350592483	CYP27A1	c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.1588T>C c.734T>C (p.Leu245Ser)
2	g.218814157T>G	CA350592485	CYP27A1	c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.1588T>G c.734T>G (p.Leu245Trp)
2	g.218814158G>A	CA431234224	CYP27A1	c.1155G>A (p.Leu385=) n.1589G>A c.735G>A (p.Leu245=)
2	g.218814158G>C	CA350592489	CYP27A1	c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.1589G>C c.735G>C (p.Leu245Phe)
2	g.218814158G>T	CA350592492	CYP27A1	c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.1589G>T c.735G>T (p.Leu245Phe)
2	g.218814159C>A	CA350592505	CYP27A1	c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1590C>A c.736C>A (p.Leu246Ile)
2	g.218814159C>G	CA350592497	CYP27A1	c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1590C>G c.736C>G (p.Leu246Val)
2	g.218814159C>T	CA350592501	CYP27A1	c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1590C>T c.736C>T (p.Leu246Phe)
2	g.218814160T>A	CA350592518	CYP27A1	c.1157T>A (p.Leu386His) n.1591T>A c.737T>A (p.Leu246His)
2	g.218814160T>C	CA350592526	CYP27A1	c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1591T>C c.737T>C (p.Leu246Pro)
2	g.218814160T>G	CA350592540	CYP27A1	c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1591T>G c.737T>G (p.Leu246Arg)
2	g.218814161C>A	CA431234227	CYP27A1	c.1158C>A (p.Leu386=) n.1592C>A c.738C>A (p.Leu246=)
2	g.218814161C=	CA1328929587	CYP27A1	c.1158C= (p.Leu386=) n.1592C= c.738C= (p.Leu246=)
2	g.218814161C>G	CA431234229	CYP27A1	c.1158C>G (p.Leu386=) n.1592C>G c.738C>G (p.Leu246=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814161C>T	CA431234230	CYP27A1	c.1158C>T (p.Leu386=) n.1592C>T c.738C>T (p.Leu246=)
2	g.218814162A>C	CA350592547	CYP27A1	c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1593A>C c.739A>C (p.Lys247Gln)
2	g.218814162A>G	CA350592552	CYP27A1	c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1593A>G c.739A>G (p.Lys247Glu)
2	g.218814162A>T	CA350592555	CYP27A1	c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1593A>T c.739A>T (p.Lys247Ter)
2	g.218814162_218814163insC	CA2663168036	CYP27A1	c.1159_1160insC (p.Lys387ThrfsTer5) n.1593_1594insC c.739_740insC (p.Lys247ThrfsTer5)	gnomAD v4
2	g.218814163A>C	CA350592565	CYP27A1	c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1594A>C c.740A>C (p.Lys247Thr)
2	g.218814163A>G	CA350592566	CYP27A1	c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1594A>G c.740A>G (p.Lys247Arg)
2	g.218814163A>T	CA350592567	CYP27A1	c.1160A>T (p.Lys387Ile) n.1594A>T c.740A>T (p.Lys247Ile)
2	g.218814164A=	CA1328929588	CYP27A1	c.1161A= (p.Lys387=) n.1595A= c.741A= (p.Lys247=)
2	g.218814164A>C	CA350592569	CYP27A1	c.1161A>C (p.Lys387Asn) n.1595A>C c.741A>C (p.Lys247Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814164A>G	CA431234231	CYP27A1	c.1161A>G (p.Lys387=) n.1595A>G c.741A>G (p.Lys247=)
2	g.218814164A>T	CA350592572	CYP27A1	c.1161A>T (p.Lys387Asn) n.1595A>T c.741A>T (p.Lys247Asn)	gnomAD v4
2	g.218814165G>A	CA350592586	CYP27A1	c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1596G>A c.742G>A (p.Ala248Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814165G>C	CA350592594	CYP27A1	c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1596G>C c.742G>C (p.Ala248Pro)
2	g.218814165G=	CA1328929589	CYP27A1	c.1162G= (p.Ala388=) n.1596G= c.742G= (p.Ala248=)
2	g.218814165G>T	CA350592579	CYP27A1	c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1596G>T c.742G>T (p.Ala248Ser)	ClinVar gnomAD v4
2	g.218814166C>A	CA350592598	CYP27A1	c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1597C>A c.743C>A (p.Ala248Asp)
2	g.218814166C>G	CA350592596	CYP27A1	c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1597C>G c.743C>G (p.Ala248Gly)
2	g.218814166C>T	CA350592597	CYP27A1	c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1597C>T c.743C>T (p.Ala248Val)
2	g.218814167T>A	CA431234234	CYP27A1	c.1164T>A (p.Ala388=) n.1598T>A c.744T>A (p.Ala248=)
2	g.218814167T>C	CA431234235	CYP27A1	c.1164T>C (p.Ala388=) n.1598T>C c.744T>C (p.Ala248=)
2	g.218814167T>G	CA431234236	CYP27A1	c.1164T>G (p.Ala388=) n.1598T>G c.744T>G (p.Ala248=)
2	g.218814168G>A	CA350592600	CYP27A1	c.1165G>A (p.Val389Met) n.1599G>A c.745G>A (p.Val249Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814168G>C	CA350592603	CYP27A1	c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1599G>C c.745G>C (p.Val249Leu)
2	g.218814168G>T	CA350592608	CYP27A1	c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1599G>T c.745G>T (p.Val249Leu)
2	g.218814169T>A	CA350592626	CYP27A1	c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1600T>A c.746T>A (p.Val249Glu)
2	g.218814169T>C	CA350592622	CYP27A1	c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1600T>C c.746T>C (p.Val249Ala)
2	g.218814169T>G	CA350592619	CYP27A1	c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1600T>G c.746T>G (p.Val249Gly)
2	g.218814170G>A	CA431234237	CYP27A1	c.1167G>A (p.Val389=) n.1601G>A c.747G>A (p.Val249=)	ClinVar
2	g.218814170G>C	CA431234239	CYP27A1	c.1167G>C (p.Val389=) n.1601G>C c.747G>C (p.Val249=)
2	g.218814170G>T	CA431234238	CYP27A1	c.1167G>T (p.Val389=) n.1601G>T c.747G>T (p.Val249=)
2	g.218814171C>A	CA350592630	CYP27A1	c.1168C>A (p.Leu390Ile) n.1602C>A c.748C>A (p.Leu250Ile)
2	g.218814171C>G	CA350592632	CYP27A1	c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1602C>G c.748C>G (p.Leu250Val)
2	g.218814171C>T	CA350592634	CYP27A1	c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.1602C>T c.748C>T (p.Leu250Phe)
2	g.218814172T>A	CA350592636	CYP27A1	c.1169T>A (p.Leu390His) n.1603T>A c.749T>A (p.Leu250His)
2	g.218814172T>C	CA350592647	CYP27A1	c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1603T>C c.749T>C (p.Leu250Pro)
2	g.218814172T>G	CA350592649	CYP27A1	c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1603T>G c.749T>G (p.Leu250Arg)
2	g.218814173del	CA2586971564	CYP27A1	c.1170del (p.Lys391ArgfsTer17) n.1604del c.750del (p.Lys251ArgfsTer17)	ClinVar
2	g.218814173T>A	CA431234241	CYP27A1	c.1170T>A (p.Leu390=) n.1604T>A c.750T>A (p.Leu250=)
2	g.218814173T>C	CA431234242	CYP27A1	c.1170T>C (p.Leu390=) n.1604T>C c.750T>C (p.Leu250=)
2	g.218814173T>G	CA431234243	CYP27A1	c.1170T>G (p.Leu390=) n.1604T>G c.750T>G (p.Leu250=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.218814173_218814176delinsTAAG	CA1328929590	CYP27A1	c.1170_1173delinsTAAG (p.Leu390=) n.1604_1607delinsTAAG c.750_753delinsTAAG (p.Leu250=)
2	g.218814174A>C	CA350592664	CYP27A1	c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1605A>C c.751A>C (p.Lys251Gln)
2	g.218814174A>G	CA350592671	CYP27A1	c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1605A>G c.751A>G (p.Lys251Glu)	gnomAD v4
2	g.218814174A>T	CA350592668	CYP27A1	c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1605A>T c.751A>T (p.Lys251Ter)
2	g.218814174_218814176del	CA1328929591	CYP27A1	c.1171_1173del (p.Lys391del) n.1605_1607del c.751_753del (p.Lys251del)	dbSNP
2	g.218814175A>C	CA350592673	CYP27A1	c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1606A>C c.752A>C (p.Lys251Thr)
2	g.218814175A>G	CA350592675	CYP27A1	c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1606A>G c.752A>G (p.Lys251Arg)
2	g.218814175A>T	CA350592678	CYP27A1	c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1606A>T c.752A>T (p.Lys251Met)
2	g.218814176G>A	CA431234247	CYP27A1	c.1173G>A (p.Lys391=) n.1607G>A c.753G>A (p.Lys251=)
2	g.218814176G>C	CA350592686	CYP27A1	c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1607G>C c.753G>C (p.Lys251Asn)
2	g.218814176G>T	CA350592689	CYP27A1	c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1607G>T c.753G>T (p.Lys251Asn)
2	g.218814176_218814178delinsGGA	CA1328929592	CYP27A1	c.1173_1175delinsGGA (p.Lys391=) n.1607_1609delinsGGA c.753_755delinsGGA (p.Lys251=)
2	g.218814177G>A	CA350592697	CYP27A1	c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1608G>A c.754G>A (p.Glu252Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.218814177G>C	CA350592700	CYP27A1	c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1608G>C c.754G>C (p.Glu252Gln)	ClinVar gnomAD v4
2	g.218814177G=	CA1328929594	CYP27A1	c.1174G= (p.Glu392=) n.1608G= c.754G= (p.Glu252=)
2	g.218814177G>T	CA350592712	CYP27A1	c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1608G>T c.754G>T (p.Glu252Ter)
2	g.218814179_218814180del	CA1328929593	CYP27A1	c.1176_1177del (p.Glu392AspfsTer20) n.1610_1611del c.756_757del (p.Glu252AspfsTer20)	dbSNP
2	g.218814178A=	CA1328929595	CYP27A1	c.1175A= (p.Glu392=) n.1609A= c.755A= (p.Glu252=)
2	g.218814178A>C	CA350592713	CYP27A1	c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1609A>C c.755A>C (p.Glu252Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814178A>G	CA350592714	CYP27A1	c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1609A>G c.755A>G (p.Glu252Gly)
2	g.218814178A>T	CA350592719	CYP27A1	c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1609A>T c.755A>T (p.Glu252Val)
2	g.218814179G>A	CA431234248	CYP27A1	c.1176G>A (p.Glu392=) n.1610G>A c.756G>A (p.Glu252=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.218814179G>C	CA350592722	CYP27A1	c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1610G>C c.756G>C (p.Glu252Asp)	gnomAD v4
2	g.218814179G=	CA1328929596	CYP27A1	c.1176G= (p.Glu392=) n.1610G= c.756G= (p.Glu252=)
2	g.218814179G>T	CA350592724	CYP27A1	c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1610G>T c.756G>T (p.Glu252Asp)
2	g.218814180A=	CA1328929598	CYP27A1	c.1177A= (p.Thr393=) n.1611A= c.757A= (p.Thr253=)
2	g.218814180A>C	CA350592726	CYP27A1	c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1611A>C c.757A>C (p.Thr253Pro)
2	g.218814180A>G	CA350592729	CYP27A1	c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1611A>G c.757A>G (p.Thr253Ala)	dbSNP
2	g.218814180A>T	CA350592733	CYP27A1	c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1611A>T c.757A>T (p.Thr253Ser)
2	g.218814180_218814182del	CA913089888	CYP27A1	c.1177_1179del (p.Thr393del) n.1611_1613del c.757_759del (p.Thr253del)
2	g.218814180_218814182delinsACT	CA1328929597	CYP27A1	c.1177_1179delinsACT (p.Thr393=) n.1611_1613delinsACT c.757_759delinsACT (p.Thr253=)
2	g.218814181C>A	CA350592738	CYP27A1	c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1612C>A c.758C>A (p.Thr253Asn)
2	g.218814181C>G	CA350592740	CYP27A1	c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1612C>G c.758C>G (p.Thr253Ser)
2	g.218814181C>T	CA350592743	CYP27A1	c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1612C>T c.758C>T (p.Thr253Ile)
2	g.218814183_218814184del	CA539840566	CYP27A1	c.1180_1181del (p.Leu394AlafsTer18) n.1614_1615del c.760_761del (p.Leu254AlafsTer18)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814182T>A	CA431234249	CYP27A1	c.1179T>A (p.Thr393=) n.1613T>A c.759T>A (p.Thr253=)
2	g.218814182T>C	CA431234250	CYP27A1	c.1179T>C (p.Thr393=) n.1613T>C c.759T>C (p.Thr253=)
2	g.218814182T>G	CA431234251	CYP27A1	c.1179T>G (p.Thr393=) n.1613T>G c.759T>G (p.Thr253=)
2	g.218814183C>A	CA350592762	CYP27A1	c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1614C>A c.760C>A (p.Leu254Met)
2	g.218814183C=	CA1328929599	CYP27A1	c.1180C= (p.Leu394=) n.1614C= c.760C= (p.Leu254=)
2	g.218814183C>G	CA350592757	CYP27A1	c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1614C>G c.760C>G (p.Leu254Val)
2	g.218814183C>T	CA431234252	CYP27A1	c.1180C>T (p.Leu394=) n.1614C>T c.760C>T (p.Leu254=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218814184T>A	CA350592765	CYP27A1	c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1615T>A c.761T>A (p.Leu254Gln)
2	g.218814184T>C	CA350592767	CYP27A1	c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1615T>C c.761T>C (p.Leu254Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814184T>G	CA350592769	CYP27A1	c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1615T>G c.761T>G (p.Leu254Arg)
2	g.218814184T=	CA1328929600	CYP27A1	c.1181T= (p.Leu394=) n.1615T= c.761T= (p.Leu254=)
2	g.218814185G>A	CA431234258	CYP27A1	c.1182G>A (p.Leu394=) n.1616G>A c.762G>A (p.Leu254=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814185G>C	CA431234256	CYP27A1	c.1182G>C (p.Leu394=) n.1616G>C c.762G>C (p.Leu254=)
2	g.218814185G=	CA1328929601	CYP27A1	c.1182G= (p.Leu394=) n.1616G= c.762G= (p.Leu254=)
2	g.218814185G>T	CA431234257	CYP27A1	c.1182G>T (p.Leu394=) n.1616G>T c.762G>T (p.Leu254=)
2	g.218814186C>A	CA340217	CYP27A1	c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1617C>A c.763C>A (p.Arg255Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814186C=	CA1328929602	CYP27A1	c.1183C= (p.Arg395=) n.1617C= c.763C= (p.Arg255=)
2	g.218814186C>G	CA350592787	CYP27A1	c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1617C>G c.763C>G (p.Arg255Gly)
2	g.218814186C>T	CA340211	CYP27A1	c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1617C>T c.763C>T (p.Arg255Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814186_218814187insT	CA2586971566	CYP27A1	c.1183_1184insT (p.Arg395LeufsTer18) n.1617_1618insT c.763_764insT (p.Arg255LeufsTer18)
2	g.218814187G>A	CA345162	CYP27A1	c.1184G>A (p.Arg395His) n.1618G>A c.764G>A (p.Arg255His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814187G>C	CA350592812	CYP27A1	c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1618G>C c.764G>C (p.Arg255Pro)	gnomAD v4
2	g.218814187G=	CA1328929603	CYP27A1	c.1184G= (p.Arg395=) n.1618G= c.764G= (p.Arg255=)
2	g.218814187G>T	CA350592806	CYP27A1	c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1618G>T c.764G>T (p.Arg255Leu)
2	g.218814188G>A	CA345161	CYP27A1	c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) n.1619G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814188G>C	CA350592814	CYP27A1	c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) n.1619G>C c.764+1G>C (n.764+1G>C)	ClinVar dbSNP
2	g.218814188G=	CA1328929604	CYP27A1	c.1184+1G= (n.1184+1G=) n.1619G= c.764+1G= (n.764+1G=)
2	g.218814188G>T	CA350592815	CYP27A1	c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) n.1619G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T)
2	g.218814189T>A	CA350592818	CYP27A1	c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) n.1620T>A c.764+2T>A (n.764+2T>A)
2	g.218814189T>C	CA350592820	CYP27A1	c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) n.1620T>C c.764+2T>C (n.764+2T>C)
2	g.218814189T>G	CA350592832	CYP27A1	c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) n.1620T>G c.764+2T>G (n.764+2T>G)
2	g.218814190A=	CA1328929605	CYP27A1	c.1184+3A= (n.1184+3A=) n.1621A= c.764+3A= (n.764+3A=)
2	g.218814190A>G	CA1328929606	CYP27A1	c.1184+3A>G (n.1184+3A>G) n.1621A>G c.764+3A>G (n.764+3A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814192G>A	CA2663168068	CYP27A1	c.1184+5G>A (n.1184+5G>A) n.1623G>A c.764+5G>A (n.764+5G>A)	gnomAD v4
2	g.218814194C>A	CA2663168071	CYP27A1	c.1184+7C>A (n.1184+7C>A) n.1625C>A c.764+7C>A (n.764+7C>A)	gnomAD v4
2	g.218814194C=	CA1328929607	CYP27A1	c.1184+7C= (n.1184+7C=) n.1625C= c.764+7C= (n.764+7C=)
2	g.218814194C>G	CA915941723	CYP27A1	c.1184+7C>G (n.1184+7C>G) n.1625C>G c.764+7C>G (n.764+7C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814194C>T	CA2573135318	CYP27A1	c.1184+7C>T (n.1184+7C>T) n.1625C>T c.764+7C>T (n.764+7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814196G>A	CA2573135319	CYP27A1	c.1184+9G>A (n.1184+9G>A) n.1627G>A c.764+9G>A (n.764+9G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814196G>C	CA2573135320	CYP27A1	c.1184+9G>C (n.1184+9G>C) n.1627G>C c.764+9G>C (n.764+9G>C)	ClinVar dbSNP
2	g.218814196G=	CA1328929608	CYP27A1	c.1184+9G= (n.1184+9G=) n.1627G= c.764+9G= (n.764+9G=)
2	g.218814196G>T	CA2112814	CYP27A1	c.1184+9G>T (n.1184+9G>T) n.1627G>T c.764+9G>T (n.764+9G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814197A>C	CA2663168087	CYP27A1	c.1184+10A>C (n.1184+10A>C) n.1628A>C c.764+10A>C (n.764+10A>C)	gnomAD v4
2	g.218814199T>C	CA2663168088	CYP27A1	c.1184+12T>C (n.1184+12T>C) n.1630T>C c.764+12T>C (n.764+12T>C)	gnomAD v4
2	g.218814200G>T	CA2663168090	CYP27A1	c.1184+13G>T (n.1184+13G>T) n.1631G>T c.764+13G>T (n.764+13G>T)	gnomAD v4
2	g.218814201C=	CA1328929609	CYP27A1	c.1184+14C= (n.1184+14C=) n.1632C= c.764+14C= (n.764+14C=)
2	g.218814201C>G	CA2112815	CYP27A1	c.1184+14C>G (n.1184+14C>G) n.1632C>G c.764+14C>G (n.764+14C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814203G>A	CA2697550453	CYP27A1	c.1184+16G>A (n.1184+16G>A) n.1634G>A c.764+16G>A (n.764+16G>A)	ClinVar
2	g.218814203G>C	CA539840567	CYP27A1	c.1184+16G>C (n.1184+16G>C) n.1634G>C c.764+16G>C (n.764+16G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814203G=	CA1328929610	CYP27A1	c.1184+16G= (n.1184+16G=) n.1634G= c.764+16G= (n.764+16G=)
2	g.218814203G>T	CA1328929611	CYP27A1	c.1184+16G>T (n.1184+16G>T) n.1634G>T c.764+16G>T (n.764+16G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814204T>C	CA764918453	CYP27A1	c.1184+17T>C (n.1184+17T>C) n.1635T>C c.764+17T>C (n.764+17T>C)	dbSNP
2	g.218814204T=	CA1328929612	CYP27A1	c.1184+17T= (n.1184+17T=) n.1635T= c.764+17T= (n.764+17T=)
2	g.218814205T>C	CA2663168091	CYP27A1	c.1184+18T>C (n.1184+18T>C) n.1636T>C c.764+18T>C (n.764+18T>C)	gnomAD v4
2	g.218814207T>C	CA2739278342	CYP27A1	c.1184+20T>C (n.1184+20T>C) n.1638T>C c.764+20T>C (n.764+20T>C)	ClinVar
2	g.218814207_218814208delinsTG	CA1328929613	CYP27A1	c.1184+20_1184+21delinsTG (n.1184+20_1184+21delinsTG) n.1638_1639delinsTG c.764+20_764+21delinsTG (n.764+20_764+21delinsTG)
2	g.218814208G>A	CA764918455	CYP27A1	c.1184+21G>A (n.1184+21G>A) n.1639G>A c.764+21G>A (n.764+21G>A)	dbSNP
2	g.218814208G>C	CA539840568	CYP27A1	c.1184+21G>C (n.1184+21G>C) n.1639G>C c.764+21G>C (n.764+21G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814208G=	CA1328929614	CYP27A1	c.1184+21G= (n.1184+21G=) n.1639G= c.764+21G= (n.764+21G=)
2	g.218814208G>T	CA539840569	CYP27A1	c.1184+21G>T (n.1184+21G>T) n.1639G>T c.764+21G>T (n.764+21G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814213dup	CA2663168095	CYP27A1	c.1184+26dup (n.1184+26dup) n.1644dup c.764+26dup (n.764+26dup)	gnomAD v4
2	g.218814213del	CA764918456	CYP27A1	c.1184+26del (n.1184+26del) n.1644del c.764+26del (n.764+26del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814208_218814214del	CA2663168093	CYP27A1	c.1184+21_1184+27del (n.1184+21_1184+27del) n.1639_1645del c.764+21_764+27del (n.764+21_764+27del)	gnomAD v4
2	g.218814209G>A	CA539840570	CYP27A1	c.1184+22G>A (n.1184+22G>A) n.1640G>A c.764+22G>A (n.764+22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814209G>C	CA65834727	CYP27A1	c.1184+22G>C (n.1184+22G>C) n.1640G>C c.764+22G>C (n.764+22G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218814209G=	CA1328929615	CYP27A1	c.1184+22G= (n.1184+22G=) n.1640G= c.764+22G= (n.764+22G=)
2	g.218814209G>T	CA1042482982	CYP27A1	c.1184+22G>T (n.1184+22G>T) n.1640G>T c.764+22G>T (n.764+22G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814210G>C	CA2663168097	CYP27A1	c.1184+23G>C (n.1184+23G>C) n.1641G>C c.764+23G>C (n.764+23G>C)	gnomAD v4
2	g.218814210G=	CA1328929616	CYP27A1	c.1184+23G= (n.1184+23G=) n.1641G= c.764+23G= (n.764+23G=)
2	g.218814210G>T	CA1328929617	CYP27A1	c.1184+23G>T (n.1184+23G>T) n.1641G>T c.764+23G>T (n.764+23G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218814265_218814266insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA	CA2663168098	CYP27A1	c.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA) n.1696_1697insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA c.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA)	gnomAD v4
2	g.218814212G=	CA1328929618	CYP27A1	c.1184+25G= (n.1184+25G=) n.1643G= c.764+25G= (n.764+25G=)
2	g.218814212G>T	CA2112816	CYP27A1	c.1184+25G>T (n.1184+25G>T) n.1643G>T c.764+25G>T (n.764+25G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814213G>A	CA539840571	CYP27A1	c.1184+26G>A (n.1184+26G>A) n.1644G>A c.764+26G>A (n.764+26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814213G=	CA1328929619	CYP27A1	c.1184+26G= (n.1184+26G=) n.1644G= c.764+26G= (n.764+26G=)
2	g.218814213G>T	CA65834741	CYP27A1	c.1184+26G>T (n.1184+26G>T) n.1644G>T c.764+26G>T (n.764+26G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218814214C>A	CA539840572	CYP27A1	c.1184+27C>A (n.1184+27C>A) n.1645C>A c.764+27C>A (n.764+27C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814214C=	CA1328929620	CYP27A1	c.1184+27C= (n.1184+27C=) n.1645C= c.764+27C= (n.764+27C=)
2	g.218814214C>T	CA2577246470	CYP27A1	c.1184+27C>T (n.1184+27C>T) n.1645C>T c.764+27C>T (n.764+27C>T)
2	g.218814216C=	CA1328929621	CYP27A1	c.1184+29C= (n.1184+29C=) n.1647C= c.764+29C= (n.764+29C=)
2	g.218814216C>G	CA539840573	CYP27A1	c.1184+29C>G (n.1184+29C>G) n.1647C>G c.764+29C>G (n.764+29C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814217A=	CA1328929622	CYP27A1	c.1184+30A= (n.1184+30A=) n.1648A= c.764+30A= (n.764+30A=)
2	g.218814217A>G	CA1042482986	CYP27A1	c.1184+30A>G (n.1184+30A>G) n.1648A>G c.764+30A>G (n.764+30A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814217_218814218delinsAG	CA1328929623	CYP27A1	c.1184+30_1184+31delinsAG (n.1184+30_1184+31delinsAG) n.1648_1649delinsAG c.764+30_764+31delinsAG (n.764+30_764+31delinsAG)
2	g.218814218G>T	CA2663168099	CYP27A1	c.1184+31G>T (n.1184+31G>T) n.1649G>T c.764+31G>T (n.764+31G>T)	gnomAD v4
2	g.218814219del	CA764918463	CYP27A1	c.1184+32del (n.1184+32del) n.1650del c.764+32del (n.764+32del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814219G>A	CA2577246471	CYP27A1	c.1184+32G>A (n.1184+32G>A) n.1650G>A c.764+32G>A (n.764+32G>A)
2	g.218814219G>T	CA2754297254	CYP27A1	c.1184+32G>T (n.1184+32G>T) n.1650G>T c.764+32G>T (n.764+32G>T)
2	g.218814224_218814225del	CA2663168100	CYP27A1	c.1184+37_1184+38del (n.1184+37_1184+38del) n.1655_1656del c.764+37_764+38del (n.764+37_764+38del)	gnomAD v4
2	g.218814226T>C	CA2663168101	CYP27A1	c.1184+39T>C (n.1184+39T>C) n.1657T>C c.764+39T>C (n.764+39T>C)	gnomAD v4
2	g.218814227T>C	CA539840574	CYP27A1	c.1184+40T>C (n.1184+40T>C) n.1658T>C c.764+40T>C (n.764+40T>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.218814227T=	CA1328929624	CYP27A1	c.1184+40T= (n.1184+40T=) n.1658T= c.764+40T= (n.764+40T=)
2	g.218814228G>A	CA65834747	CYP27A1	c.1184+41G>A (n.1184+41G>A) n.1659G>A c.764+41G>A (n.764+41G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218814228G=	CA1328929625	CYP27A1	c.1184+41G= (n.1184+41G=) n.1659G= c.764+41G= (n.764+41G=)
2	g.218814229T>C	CA2112817	CYP27A1	c.1184+42T>C (n.1184+42T>C) n.1660T>C c.764+42T>C (n.764+42T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814229T=	CA1328929626	CYP27A1	c.1184+42T= (n.1184+42T=) n.1660T= c.764+42T= (n.764+42T=)
2	g.218814230G>A	CA2663168102	CYP27A1	c.1184+43G>A (n.1184+43G>A) n.1661G>A c.764+43G>A (n.764+43G>A)	gnomAD v4
2	g.218814230G>C	CA764918470	CYP27A1	c.1184+43G>C (n.1184+43G>C) n.1661G>C c.764+43G>C (n.764+43G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814230G=	CA1328929627	CYP27A1	c.1184+43G= (n.1184+43G=) n.1661G= c.764+43G= (n.764+43G=)
2	g.218814230G>T	CA539840575	CYP27A1	c.1184+43G>T (n.1184+43G>T) n.1661G>T c.764+43G>T (n.764+43G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814232G>A	CA539840576	CYP27A1	c.1184+45G>A (n.1184+45G>A) n.1663G>A c.764+45G>A (n.764+45G>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.218814232G>C	CA65834753	CYP27A1	c.1184+45G>C (n.1184+45G>C) n.1663G>C c.764+45G>C (n.764+45G>C)	dbSNP
2	g.218814232G=	CA1328929628	CYP27A1	c.1184+45G= (n.1184+45G=) n.1663G= c.764+45G= (n.764+45G=)
2	g.218814235G>A	CA539840577	CYP27A1	c.1184+48G>A (n.1184+48G>A) n.1666G>A c.764+48G>A (n.764+48G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814235G=	CA1328929629	CYP27A1	c.1184+48G= (n.1184+48G=) n.1666G= c.764+48G= (n.764+48G=)
2	g.218814236G>A	CA2754297255	CYP27A1	c.1184+49G>A (n.1184+49G>A) n.1667G>A c.764+49G>A (n.764+49G>A)
2	g.218814236G>T	CA2663168103	CYP27A1	c.1184+49G>T (n.1184+49G>T) n.1667G>T c.764+49G>T (n.764+49G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched