Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218814113A>C | CA431234179 | CYP27A1 | c.1110A>C (p.Pro370=) n.1544A>C c.690A>C (p.Pro230=) | |
2 | g.218814113A>G | CA431234180 | CYP27A1 | c.1110A>G (p.Pro370=) n.1544A>G c.690A>G (p.Pro230=) | |
2 | g.218814113A>T | CA431234181 | CYP27A1 | c.1110A>T (p.Pro370=) n.1544A>T c.690A>T (p.Pro230=) | |
2 | g.218814114G>A | CA350592034 | CYP27A1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1545G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) | |
2 | g.218814114G>C | CA350592035 | CYP27A1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1545G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) | |
2 | g.218814114G>T | CA350592039 | CYP27A1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1545G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
2 | g.218814115C>A | CA350592043 | CYP27A1 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1546C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) | |
2 | g.218814115C= | CA1328929565 | CYP27A1 | c.1112C= (p.Ala371=) n.1546C= c.692C= (p.Ala231=) | |
2 | g.218814115C>G | CA350592045 | CYP27A1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1546C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) | |
2 | g.218814115C>T | CA2112805 | CYP27A1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1546C>T c.692C>T (p.Ala231Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814116C>A | CA431234182 | CYP27A1 | c.1113C>A (p.Ala371=) n.1547C>A c.693C>A (p.Ala231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814116C= | CA1328929566 | CYP27A1 | c.1113C= (p.Ala371=) n.1547C= c.693C= (p.Ala231=) | |
2 | g.218814116C>G | CA431234184 | CYP27A1 | c.1113C>G (p.Ala371=) n.1547C>G c.693C>G (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814116C>T | CA2112806 | CYP27A1 | c.1113C>T (p.Ala371=) n.1547C>T c.693C>T (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814116_218814117delinsCG | CA1328929567 | CYP27A1 | c.1113_1114delinsCG (p.Ala371=) n.1547_1548delinsCG c.693_694delinsCG (p.Ala231=) | |
2 | g.218814117G>A | CA2112807 | CYP27A1 | c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.1548G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218814117G>C | CA350592083 | CYP27A1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1548G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.218814117G= | CA1328929569 | CYP27A1 | c.1114G= (p.Gly372=) n.1548G= c.694G= (p.Gly232=) | |
2 | g.218814117G>T | CA350592071 | CYP27A1 | c.1114G>T (p.Gly372Trp) n.1548G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814119del | CA1328929568 | CYP27A1 | c.1116del (p.Gln373LysfsTer?) n.1550del c.696del (p.Gln233LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814118G>A | CA350592090 | CYP27A1 | c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.1549G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) | |
2 | g.218814118G>C | CA350592091 | CYP27A1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1549G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) | |
2 | g.218814118G>T | CA350592092 | CYP27A1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1549G>T c.695G>T (p.Gly232Val) | |
2 | g.218814119G>A | CA431234186 | CYP27A1 | c.1116G>A (p.Gly372=) n.1550G>A c.696G>A (p.Gly232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218814119G>C | CA431234187 | CYP27A1 | c.1116G>C (p.Gly372=) n.1550G>C c.696G>C (p.Gly232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814119G= | CA1328929570 | CYP27A1 | c.1116G= (p.Gly372=) n.1550G= c.696G= (p.Gly232=) | |
2 | g.218814119G>T | CA431234188 | CYP27A1 | c.1116G>T (p.Gly372=) n.1550G>T c.696G>T (p.Gly232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814120C>A | CA2112808 | CYP27A1 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1551C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814120C= | CA1328929571 | CYP27A1 | c.1117C= (p.Gln373=) n.1551C= c.697C= (p.Gln233=) | |
2 | g.218814120C>G | CA65834664 | CYP27A1 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1551C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814120C>T | CA350592098 | CYP27A1 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1551C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) | |
2 | g.218814121A>C | CA350592103 | CYP27A1 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1552A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) | |
2 | g.218814121A>G | CA350592104 | CYP27A1 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1552A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) | |
2 | g.218814121A>T | CA350592105 | CYP27A1 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1552A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
2 | g.218814122A>C | CA350592108 | CYP27A1 | c.1119A>C (p.Gln373His) n.1553A>C c.699A>C (p.Gln233His) | |
2 | g.218814122A>G | CA431234192 | CYP27A1 | c.1119A>G (p.Gln373=) n.1553A>G c.699A>G (p.Gln233=) | COSMIC |
2 | g.218814122A>T | CA350592111 | CYP27A1 | c.1119A>T (p.Gln373His) n.1553A>T c.699A>T (p.Gln233His) | |
2 | g.218814123G>A | CA350592114 | CYP27A1 | c.1120G>A (p.Val374Met) n.1554G>A c.700G>A (p.Val234Met) | |
2 | g.218814123G>C | CA350592117 | CYP27A1 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1554G>C c.700G>C (p.Val234Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814123G>T | CA350592120 | CYP27A1 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1554G>T c.700G>T (p.Val234Leu) | |
2 | g.218814124T>A | CA350592134 | CYP27A1 | c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1555T>A c.701T>A (p.Val234Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814124T>C | CA350592135 | CYP27A1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1555T>C c.701T>C (p.Val234Ala) | |
2 | g.218814124T>G | CA350592132 | CYP27A1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1555T>G c.701T>G (p.Val234Gly) | |
2 | g.218814124T= | CA1328929572 | CYP27A1 | c.1121T= (p.Val374=) n.1555T= c.701T= (p.Val234=) | |
2 | g.218814125G>A | CA431234194 | CYP27A1 | c.1122G>A (p.Val374=) n.1556G>A c.702G>A (p.Val234=) | |
2 | g.218814125G>C | CA431234196 | CYP27A1 | c.1122G>C (p.Val374=) n.1556G>C c.702G>C (p.Val234=) | |
2 | g.218814125G>T | CA431234198 | CYP27A1 | c.1122G>T (p.Val374=) n.1556G>T c.702G>T (p.Val234=) | |
2 | g.218814125_218814126delinsGC | CA1328929573 | CYP27A1 | c.1122_1123delinsGC (p.Val374=) n.1556_1557delinsGC c.702_703delinsGC (p.Val234=) | |
2 | g.218814126C>A | CA350592136 | CYP27A1 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1557C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
2 | g.218814126C= | CA1328929574 | CYP27A1 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1557C= c.703C= (p.Pro235=) | |
2 | g.218814126C>G | CA350592137 | CYP27A1 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1557C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.218814126C>T | CA350592138 | CYP27A1 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1557C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814129del | CA539840565 | CYP27A1 | c.1126del (p.Gln376SerfsTer?) n.1560del c.706del (p.Gln236SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814127C>A | CA350592142 | CYP27A1 | c.1124C>A (p.Pro375His) n.1558C>A c.704C>A (p.Pro235His) | |
2 | g.218814127C= | CA1328929575 | CYP27A1 | c.1124C= (p.Pro375=) n.1558C= c.704C= (p.Pro235=) | |
2 | g.218814127C>G | CA350592152 | CYP27A1 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1558C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
2 | g.218814127C>T | CA350592157 | CYP27A1 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1558C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814128C>A | CA431234199 | CYP27A1 | c.1125C>A (p.Pro375=) n.1559C>A c.705C>A (p.Pro235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814128C= | CA1328929576 | CYP27A1 | c.1125C= (p.Pro375=) n.1559C= c.705C= (p.Pro235=) | |
2 | g.218814128C>G | CA2112809 | CYP27A1 | c.1125C>G (p.Pro375=) n.1559C>G c.705C>G (p.Pro235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814128C>T | CA431234200 | CYP27A1 | c.1125C>T (p.Pro375=) n.1559C>T c.705C>T (p.Pro235=) | |
2 | g.218814129C>A | CA350592176 | CYP27A1 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.1560C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
2 | g.218814129C= | CA1328929577 | CYP27A1 | c.1126C= (p.Gln376=) n.1560C= c.706C= (p.Gln236=) | |
2 | g.218814129C>G | CA350592181 | CYP27A1 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.1560C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
2 | g.218814129C>T | CA350592189 | CYP27A1 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.1560C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814130A>C | CA350592193 | CYP27A1 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.1561A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
2 | g.218814130A>G | CA350592195 | CYP27A1 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.1561A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) | |
2 | g.218814130A>T | CA350592197 | CYP27A1 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.1561A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
2 | g.218814131G>A | CA431234202 | CYP27A1 | c.1128G>A (p.Gln376=) n.1562G>A c.708G>A (p.Gln236=) | |
2 | g.218814131G>C | CA350592204 | CYP27A1 | c.1128G>C (p.Gln376His) n.1562G>C c.708G>C (p.Gln236His) | |
2 | g.218814131G>T | CA350592200 | CYP27A1 | c.1128G>T (p.Gln376His) n.1562G>T c.708G>T (p.Gln236His) | |
2 | g.218814132C>A | CA350592221 | CYP27A1 | c.1129C>A (p.His377Asn) n.1563C>A c.709C>A (p.His237Asn) | |
2 | g.218814132C>G | CA350592224 | CYP27A1 | c.1129C>G (p.His377Asp) n.1563C>G c.709C>G (p.His237Asp) | |
2 | g.218814132C>T | CA350592239 | CYP27A1 | c.1129C>T (p.His377Tyr) n.1563C>T c.709C>T (p.His237Tyr) | |
2 | g.218814133A= | CA1328929578 | CYP27A1 | c.1130A= (p.His377=) n.1564A= c.710A= (p.His237=) | |
2 | g.218814133A>C | CA2112811 | CYP27A1 | c.1130A>C (p.His377Pro) n.1564A>C c.710A>C (p.His237Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814133A>G | CA2112810 | CYP27A1 | c.1130A>G (p.His377Arg) n.1564A>G c.710A>G (p.His237Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814133A>T | CA350592249 | CYP27A1 | c.1130A>T (p.His377Leu) n.1564A>T c.710A>T (p.His237Leu) | |
2 | g.218814134C>A | CA350592255 | CYP27A1 | c.1131C>A (p.His377Gln) n.1565C>A c.711C>A (p.His237Gln) | |
2 | g.218814134C>G | CA350592259 | CYP27A1 | c.1131C>G (p.His377Gln) n.1565C>G c.711C>G (p.His237Gln) | |
2 | g.218814134C>T | CA431234204 | CYP27A1 | c.1131C>T (p.His377=) n.1565C>T c.711C>T (p.His237=) | |
2 | g.218814135A>C | CA350592265 | CYP27A1 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1566A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) | |
2 | g.218814135A>G | CA350592268 | CYP27A1 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1566A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) | |
2 | g.218814135A>T | CA350592269 | CYP27A1 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1566A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) | |
2 | g.218814136A>C | CA350592273 | CYP27A1 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1567A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) | |
2 | g.218814136A>G | CA350592274 | CYP27A1 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1567A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) | |
2 | g.218814136A>T | CA350592275 | CYP27A1 | c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1567A>T c.713A>T (p.Lys238Met) | |
2 | g.218814137G>A | CA431234206 | CYP27A1 | c.1134G>A (p.Lys378=) n.1568G>A c.714G>A (p.Lys238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218814137G>C | CA350592278 | CYP27A1 | c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1568G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) | |
2 | g.218814137G= | CA1328929579 | CYP27A1 | c.1134G= (p.Lys378=) n.1568G= c.714G= (p.Lys238=) | |
2 | g.218814137G>T | CA350592279 | CYP27A1 | c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1568G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) | |
2 | g.218814138G>A | CA350592282 | CYP27A1 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1569G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) | |
2 | g.218814138G>C | CA350592304 | CYP27A1 | c.1135G>C (p.Asp379His) n.1569G>C c.715G>C (p.Asp239His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814138G= | CA1328929580 | CYP27A1 | c.1135G= (p.Asp379=) n.1569G= c.715G= (p.Asp239=) | |
2 | g.218814138G>T | CA350592285 | CYP27A1 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1569G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
2 | g.218814139A>C | CA350592308 | CYP27A1 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1570A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
2 | g.218814139A>G | CA350592310 | CYP27A1 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1570A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
2 | g.218814139A>T | CA350592309 | CYP27A1 | c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1570A>T c.716A>T (p.Asp239Val) | |
2 | g.218814140C>A | CA350592311 | CYP27A1 | c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.1571C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814140C= | CA1328929581 | CYP27A1 | c.1137C= (p.Asp379=) n.1571C= c.717C= (p.Asp239=) | |
2 | g.218814140C>G | CA350592313 | CYP27A1 | c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.1571C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) | |
2 | g.218814140C>T | CA431234210 | CYP27A1 | c.1137C>T (p.Asp379=) n.1571C>T c.717C>T (p.Asp239=) | |
2 | g.218814141T>A | CA350592317 | CYP27A1 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1572T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
2 | g.218814141T>C | CA350592327 | CYP27A1 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1572T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814141T>G | CA350592321 | CYP27A1 | c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1572T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
2 | g.218814143del | CA2580065751 | CYP27A1 | c.1140del (p.Phe380LeufsTer28) n.1574del c.720del (p.Phe240LeufsTer28) | ClinVar |
2 | g.218814142T>A | CA350592329 | CYP27A1 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1573T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
2 | g.218814142T>C | CA350592330 | CYP27A1 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1573T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
2 | g.218814142T>G | CA350592332 | CYP27A1 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1573T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.218814143T>A | CA350592335 | CYP27A1 | c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1574T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) | |
2 | g.218814143T>C | CA431234214 | CYP27A1 | c.1140T>C (p.Phe380=) n.1574T>C c.720T>C (p.Phe240=) | |
2 | g.218814143T>G | CA350592343 | CYP27A1 | c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1574T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) | |
2 | g.218814144G>A | CA350592351 | CYP27A1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1575G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) | |
2 | g.218814144G>C | CA350592349 | CYP27A1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1575G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) | |
2 | g.218814144G>T | CA350592348 | CYP27A1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1575G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) | |
2 | g.218814145C>A | CA350592354 | CYP27A1 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1576C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814145C= | CA1328929582 | CYP27A1 | c.1142C= (p.Ala381=) n.1576C= c.722C= (p.Ala241=) | |
2 | g.218814145C>G | CA350592355 | CYP27A1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1576C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) | |
2 | g.218814145C>T | CA350592356 | CYP27A1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1576C>T c.722C>T (p.Ala241Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814146C>A | CA431234215 | CYP27A1 | c.1143C>A (p.Ala381=) n.1577C>A c.723C>A (p.Ala241=) | |
2 | g.218814146C>G | CA431234216 | CYP27A1 | c.1143C>G (p.Ala381=) n.1577C>G c.723C>G (p.Ala241=) | |
2 | g.218814146C>T | CA431234217 | CYP27A1 | c.1143C>T (p.Ala381=) n.1577C>T c.723C>T (p.Ala241=) | |
2 | g.218814147C>A | CA350592360 | CYP27A1 | c.1144C>A (p.His382Asn) n.1578C>A c.724C>A (p.His242Asn) | |
2 | g.218814147C>G | CA350592371 | CYP27A1 | c.1144C>G (p.His382Asp) n.1578C>G c.724C>G (p.His242Asp) | |
2 | g.218814147C>T | CA350592374 | CYP27A1 | c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1578C>T c.724C>T (p.His242Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.218814148A>C | CA350592375 | CYP27A1 | c.1145A>C (p.His382Pro) n.1579A>C c.725A>C (p.His242Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814148A>G | CA350592377 | CYP27A1 | c.1145A>G (p.His382Arg) n.1579A>G c.725A>G (p.His242Arg) | |
2 | g.218814148A>T | CA350592376 | CYP27A1 | c.1145A>T (p.His382Leu) n.1579A>T c.725A>T (p.His242Leu) | |
2 | g.218814149C>A | CA350592378 | CYP27A1 | c.1146C>A (p.His382Gln) n.1580C>A c.726C>A (p.His242Gln) | |
2 | g.218814149C= | CA1328929583 | CYP27A1 | c.1146C= (p.His382=) n.1580C= c.726C= (p.His242=) | |
2 | g.218814149C>G | CA350592380 | CYP27A1 | c.1146C>G (p.His382Gln) n.1580C>G c.726C>G (p.His242Gln) | |
2 | g.218814149C>T | CA431234218 | CYP27A1 | c.1146C>T (p.His382=) n.1580C>T c.726C>T (p.His242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814149_218814154delinsAAGCT | CA2586971563 | CYP27A1 | c.1146_1151delinsAAGCT (p.His382GlnfsTer26) n.1580_1585delinsAAGCT c.726_731delinsAAGCT (p.His242GlnfsTer26) | ClinVar |
2 | g.218814150A>C | CA350592387 | CYP27A1 | c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1581A>C c.727A>C (p.Met243Leu) | |
2 | g.218814150A>G | CA350592391 | CYP27A1 | c.1147A>G (p.Met383Val) n.1581A>G c.727A>G (p.Met243Val) | gnomAD v4 |
2 | g.218814150A>T | CA350592397 | CYP27A1 | c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1581A>T c.727A>T (p.Met243Leu) | |
2 | g.218814151T>A | CA2112812 | CYP27A1 | c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1582T>A c.728T>A (p.Met243Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814151T>C | CA350592412 | CYP27A1 | c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1582T>C c.728T>C (p.Met243Thr) | |
2 | g.218814151T>G | CA350592413 | CYP27A1 | c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1582T>G c.728T>G (p.Met243Arg) | |
2 | g.218814151T= | CA1328929584 | CYP27A1 | c.1148T= (p.Met383=) n.1582T= c.728T= (p.Met243=) | |
2 | g.218814152G>A | CA350592422 | CYP27A1 | c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1583G>A c.729G>A (p.Met243Ile) | |
2 | g.218814152G>C | CA350592426 | CYP27A1 | c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1583G>C c.729G>C (p.Met243Ile) | |
2 | g.218814152G>T | CA350592429 | CYP27A1 | c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1583G>T c.729G>T (p.Met243Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.218814153C>A | CA350592435 | CYP27A1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1584C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218814153C>G | CA350592444 | CYP27A1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1584C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
2 | g.218814153C>T | CA350592441 | CYP27A1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1584C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.218814154C>A | CA350592452 | CYP27A1 | c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.1585C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) | |
2 | g.218814154C= | CA1328929585 | CYP27A1 | c.1151C= (p.Pro384=) n.1585C= c.731C= (p.Pro244=) | |
2 | g.218814154C>G | CA350592458 | CYP27A1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1585C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.218814154C>T | CA203235 | CYP27A1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1585C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814155G>A | CA2112813 | CYP27A1 | c.1152G>A (p.Pro384=) n.1586G>A c.732G>A (p.Pro244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814155G>C | CA431234220 | CYP27A1 | c.1152G>C (p.Pro384=) n.1586G>C c.732G>C (p.Pro244=) | |
2 | g.218814155G= | CA1328929586 | CYP27A1 | c.1152G= (p.Pro384=) n.1586G= c.732G= (p.Pro244=) | |
2 | g.218814155G>T | CA431234221 | CYP27A1 | c.1152G>T (p.Pro384=) n.1586G>T c.732G>T (p.Pro244=) | gnomAD v4 |
2 | g.218814156T>A | CA350592480 | CYP27A1 | c.1153T>A (p.Leu385Met) n.1587T>A c.733T>A (p.Leu245Met) | |
2 | g.218814156T>C | CA431234222 | CYP27A1 | c.1153T>C (p.Leu385=) n.1587T>C c.733T>C (p.Leu245=) | |
2 | g.218814156T>G | CA350592481 | CYP27A1 | c.1153T>G (p.Leu385Val) n.1587T>G c.733T>G (p.Leu245Val) | |
2 | g.218814157T>A | CA350592482 | CYP27A1 | c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.1588T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) | |
2 | g.218814157T>C | CA350592483 | CYP27A1 | c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.1588T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) | |
2 | g.218814157T>G | CA350592485 | CYP27A1 | c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.1588T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) | |
2 | g.218814158G>A | CA431234224 | CYP27A1 | c.1155G>A (p.Leu385=) n.1589G>A c.735G>A (p.Leu245=) | |
2 | g.218814158G>C | CA350592489 | CYP27A1 | c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.1589G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) | |
2 | g.218814158G>T | CA350592492 | CYP27A1 | c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.1589G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) | |
2 | g.218814159C>A | CA350592505 | CYP27A1 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1590C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) | |
2 | g.218814159C>G | CA350592497 | CYP27A1 | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1590C>G c.736C>G (p.Leu246Val) | |
2 | g.218814159C>T | CA350592501 | CYP27A1 | c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1590C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) | |
2 | g.218814160T>A | CA350592518 | CYP27A1 | c.1157T>A (p.Leu386His) n.1591T>A c.737T>A (p.Leu246His) | |
2 | g.218814160T>C | CA350592526 | CYP27A1 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1591T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
2 | g.218814160T>G | CA350592540 | CYP27A1 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1591T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
2 | g.218814161C>A | CA431234227 | CYP27A1 | c.1158C>A (p.Leu386=) n.1592C>A c.738C>A (p.Leu246=) | |
2 | g.218814161C= | CA1328929587 | CYP27A1 | c.1158C= (p.Leu386=) n.1592C= c.738C= (p.Leu246=) | |
2 | g.218814161C>G | CA431234229 | CYP27A1 | c.1158C>G (p.Leu386=) n.1592C>G c.738C>G (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814161C>T | CA431234230 | CYP27A1 | c.1158C>T (p.Leu386=) n.1592C>T c.738C>T (p.Leu246=) | |
2 | g.218814162A>C | CA350592547 | CYP27A1 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1593A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) | |
2 | g.218814162A>G | CA350592552 | CYP27A1 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1593A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) | |
2 | g.218814162A>T | CA350592555 | CYP27A1 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1593A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) | |
2 | g.218814162_218814163insC | CA2663168036 | CYP27A1 | c.1159_1160insC (p.Lys387ThrfsTer5) n.1593_1594insC c.739_740insC (p.Lys247ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.218814163A>C | CA350592565 | CYP27A1 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1594A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) | |
2 | g.218814163A>G | CA350592566 | CYP27A1 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1594A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) | |
2 | g.218814163A>T | CA350592567 | CYP27A1 | c.1160A>T (p.Lys387Ile) n.1594A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) | |
2 | g.218814164A= | CA1328929588 | CYP27A1 | c.1161A= (p.Lys387=) n.1595A= c.741A= (p.Lys247=) | |
2 | g.218814164A>C | CA350592569 | CYP27A1 | c.1161A>C (p.Lys387Asn) n.1595A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814164A>G | CA431234231 | CYP27A1 | c.1161A>G (p.Lys387=) n.1595A>G c.741A>G (p.Lys247=) | |
2 | g.218814164A>T | CA350592572 | CYP27A1 | c.1161A>T (p.Lys387Asn) n.1595A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.218814165G>A | CA350592586 | CYP27A1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1596G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814165G>C | CA350592594 | CYP27A1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1596G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
2 | g.218814165G= | CA1328929589 | CYP27A1 | c.1162G= (p.Ala388=) n.1596G= c.742G= (p.Ala248=) | |
2 | g.218814165G>T | CA350592579 | CYP27A1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1596G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814166C>A | CA350592598 | CYP27A1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1597C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | |
2 | g.218814166C>G | CA350592596 | CYP27A1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1597C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
2 | g.218814166C>T | CA350592597 | CYP27A1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1597C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | |
2 | g.218814167T>A | CA431234234 | CYP27A1 | c.1164T>A (p.Ala388=) n.1598T>A c.744T>A (p.Ala248=) | |
2 | g.218814167T>C | CA431234235 | CYP27A1 | c.1164T>C (p.Ala388=) n.1598T>C c.744T>C (p.Ala248=) | |
2 | g.218814167T>G | CA431234236 | CYP27A1 | c.1164T>G (p.Ala388=) n.1598T>G c.744T>G (p.Ala248=) | |
2 | g.218814168G>A | CA350592600 | CYP27A1 | c.1165G>A (p.Val389Met) n.1599G>A c.745G>A (p.Val249Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814168G>C | CA350592603 | CYP27A1 | c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1599G>C c.745G>C (p.Val249Leu) | |
2 | g.218814168G>T | CA350592608 | CYP27A1 | c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1599G>T c.745G>T (p.Val249Leu) | |
2 | g.218814169T>A | CA350592626 | CYP27A1 | c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1600T>A c.746T>A (p.Val249Glu) | |
2 | g.218814169T>C | CA350592622 | CYP27A1 | c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1600T>C c.746T>C (p.Val249Ala) | |
2 | g.218814169T>G | CA350592619 | CYP27A1 | c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1600T>G c.746T>G (p.Val249Gly) | |
2 | g.218814170G>A | CA431234237 | CYP27A1 | c.1167G>A (p.Val389=) n.1601G>A c.747G>A (p.Val249=) | ClinVar |
2 | g.218814170G>C | CA431234239 | CYP27A1 | c.1167G>C (p.Val389=) n.1601G>C c.747G>C (p.Val249=) | |
2 | g.218814170G>T | CA431234238 | CYP27A1 | c.1167G>T (p.Val389=) n.1601G>T c.747G>T (p.Val249=) | |
2 | g.218814171C>A | CA350592630 | CYP27A1 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) n.1602C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) | |
2 | g.218814171C>G | CA350592632 | CYP27A1 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1602C>G c.748C>G (p.Leu250Val) | |
2 | g.218814171C>T | CA350592634 | CYP27A1 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.1602C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) | |
2 | g.218814172T>A | CA350592636 | CYP27A1 | c.1169T>A (p.Leu390His) n.1603T>A c.749T>A (p.Leu250His) | |
2 | g.218814172T>C | CA350592647 | CYP27A1 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1603T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) | |
2 | g.218814172T>G | CA350592649 | CYP27A1 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1603T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
2 | g.218814173del | CA2586971564 | CYP27A1 | c.1170del (p.Lys391ArgfsTer17) n.1604del c.750del (p.Lys251ArgfsTer17) | ClinVar |
2 | g.218814173T>A | CA431234241 | CYP27A1 | c.1170T>A (p.Leu390=) n.1604T>A c.750T>A (p.Leu250=) | |
2 | g.218814173T>C | CA431234242 | CYP27A1 | c.1170T>C (p.Leu390=) n.1604T>C c.750T>C (p.Leu250=) | |
2 | g.218814173T>G | CA431234243 | CYP27A1 | c.1170T>G (p.Leu390=) n.1604T>G c.750T>G (p.Leu250=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814173_218814176delinsTAAG | CA1328929590 | CYP27A1 | c.1170_1173delinsTAAG (p.Leu390=) n.1604_1607delinsTAAG c.750_753delinsTAAG (p.Leu250=) | |
2 | g.218814174A>C | CA350592664 | CYP27A1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1605A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) | |
2 | g.218814174A>G | CA350592671 | CYP27A1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1605A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814174A>T | CA350592668 | CYP27A1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1605A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) | |
2 | g.218814174_218814176del | CA1328929591 | CYP27A1 | c.1171_1173del (p.Lys391del) n.1605_1607del c.751_753del (p.Lys251del) | dbSNP |
2 | g.218814175A>C | CA350592673 | CYP27A1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1606A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
2 | g.218814175A>G | CA350592675 | CYP27A1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1606A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) | |
2 | g.218814175A>T | CA350592678 | CYP27A1 | c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1606A>T c.752A>T (p.Lys251Met) | |
2 | g.218814176G>A | CA431234247 | CYP27A1 | c.1173G>A (p.Lys391=) n.1607G>A c.753G>A (p.Lys251=) | |
2 | g.218814176G>C | CA350592686 | CYP27A1 | c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1607G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) | |
2 | g.218814176G>T | CA350592689 | CYP27A1 | c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1607G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) | |
2 | g.218814176_218814178delinsGGA | CA1328929592 | CYP27A1 | c.1173_1175delinsGGA (p.Lys391=) n.1607_1609delinsGGA c.753_755delinsGGA (p.Lys251=) | |
2 | g.218814177G>A | CA350592697 | CYP27A1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1608G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814177G>C | CA350592700 | CYP27A1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1608G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814177G= | CA1328929594 | CYP27A1 | c.1174G= (p.Glu392=) n.1608G= c.754G= (p.Glu252=) | |
2 | g.218814177G>T | CA350592712 | CYP27A1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1608G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
2 | g.218814179_218814180del | CA1328929593 | CYP27A1 | c.1176_1177del (p.Glu392AspfsTer20) n.1610_1611del c.756_757del (p.Glu252AspfsTer20) | dbSNP |
2 | g.218814178A= | CA1328929595 | CYP27A1 | c.1175A= (p.Glu392=) n.1609A= c.755A= (p.Glu252=) | |
2 | g.218814178A>C | CA350592713 | CYP27A1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1609A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814178A>G | CA350592714 | CYP27A1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1609A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | |
2 | g.218814178A>T | CA350592719 | CYP27A1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1609A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | |
2 | g.218814179G>A | CA431234248 | CYP27A1 | c.1176G>A (p.Glu392=) n.1610G>A c.756G>A (p.Glu252=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218814179G>C | CA350592722 | CYP27A1 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1610G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.218814179G= | CA1328929596 | CYP27A1 | c.1176G= (p.Glu392=) n.1610G= c.756G= (p.Glu252=) | |
2 | g.218814179G>T | CA350592724 | CYP27A1 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1610G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) | |
2 | g.218814180A= | CA1328929598 | CYP27A1 | c.1177A= (p.Thr393=) n.1611A= c.757A= (p.Thr253=) | |
2 | g.218814180A>C | CA350592726 | CYP27A1 | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1611A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) | |
2 | g.218814180A>G | CA350592729 | CYP27A1 | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1611A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) | dbSNP |
2 | g.218814180A>T | CA350592733 | CYP27A1 | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1611A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) | |
2 | g.218814180_218814182del | CA913089888 | CYP27A1 | c.1177_1179del (p.Thr393del) n.1611_1613del c.757_759del (p.Thr253del) | |
2 | g.218814180_218814182delinsACT | CA1328929597 | CYP27A1 | c.1177_1179delinsACT (p.Thr393=) n.1611_1613delinsACT c.757_759delinsACT (p.Thr253=) | |
2 | g.218814181C>A | CA350592738 | CYP27A1 | c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1612C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) | |
2 | g.218814181C>G | CA350592740 | CYP27A1 | c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1612C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) | |
2 | g.218814181C>T | CA350592743 | CYP27A1 | c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1612C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) | |
2 | g.218814183_218814184del | CA539840566 | CYP27A1 | c.1180_1181del (p.Leu394AlafsTer18) n.1614_1615del c.760_761del (p.Leu254AlafsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814182T>A | CA431234249 | CYP27A1 | c.1179T>A (p.Thr393=) n.1613T>A c.759T>A (p.Thr253=) | |
2 | g.218814182T>C | CA431234250 | CYP27A1 | c.1179T>C (p.Thr393=) n.1613T>C c.759T>C (p.Thr253=) | |
2 | g.218814182T>G | CA431234251 | CYP27A1 | c.1179T>G (p.Thr393=) n.1613T>G c.759T>G (p.Thr253=) | |
2 | g.218814183C>A | CA350592762 | CYP27A1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1614C>A c.760C>A (p.Leu254Met) | |
2 | g.218814183C= | CA1328929599 | CYP27A1 | c.1180C= (p.Leu394=) n.1614C= c.760C= (p.Leu254=) | |
2 | g.218814183C>G | CA350592757 | CYP27A1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1614C>G c.760C>G (p.Leu254Val) | |
2 | g.218814183C>T | CA431234252 | CYP27A1 | c.1180C>T (p.Leu394=) n.1614C>T c.760C>T (p.Leu254=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814184T>A | CA350592765 | CYP27A1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1615T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) | |
2 | g.218814184T>C | CA350592767 | CYP27A1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1615T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814184T>G | CA350592769 | CYP27A1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1615T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
2 | g.218814184T= | CA1328929600 | CYP27A1 | c.1181T= (p.Leu394=) n.1615T= c.761T= (p.Leu254=) | |
2 | g.218814185G>A | CA431234258 | CYP27A1 | c.1182G>A (p.Leu394=) n.1616G>A c.762G>A (p.Leu254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814185G>C | CA431234256 | CYP27A1 | c.1182G>C (p.Leu394=) n.1616G>C c.762G>C (p.Leu254=) | |
2 | g.218814185G= | CA1328929601 | CYP27A1 | c.1182G= (p.Leu394=) n.1616G= c.762G= (p.Leu254=) | |
2 | g.218814185G>T | CA431234257 | CYP27A1 | c.1182G>T (p.Leu394=) n.1616G>T c.762G>T (p.Leu254=) | |
2 | g.218814186C>A | CA340217 | CYP27A1 | c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1617C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814186C= | CA1328929602 | CYP27A1 | c.1183C= (p.Arg395=) n.1617C= c.763C= (p.Arg255=) | |
2 | g.218814186C>G | CA350592787 | CYP27A1 | c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1617C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) | |
2 | g.218814186C>T | CA340211 | CYP27A1 | c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1617C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814186_218814187insT | CA2586971566 | CYP27A1 | c.1183_1184insT (p.Arg395LeufsTer18) n.1617_1618insT c.763_764insT (p.Arg255LeufsTer18) | |
2 | g.218814187G>A | CA345162 | CYP27A1 | c.1184G>A (p.Arg395His) n.1618G>A c.764G>A (p.Arg255His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814187G>C | CA350592812 | CYP27A1 | c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1618G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.218814187G= | CA1328929603 | CYP27A1 | c.1184G= (p.Arg395=) n.1618G= c.764G= (p.Arg255=) | |
2 | g.218814187G>T | CA350592806 | CYP27A1 | c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1618G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) | |
2 | g.218814188G>A | CA345161 | CYP27A1 | c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) n.1619G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814188G>C | CA350592814 | CYP27A1 | c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) n.1619G>C c.764+1G>C (n.764+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814188G= | CA1328929604 | CYP27A1 | c.1184+1G= (n.1184+1G=) n.1619G= c.764+1G= (n.764+1G=) | |
2 | g.218814188G>T | CA350592815 | CYP27A1 | c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) n.1619G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T) | |
2 | g.218814189T>A | CA350592818 | CYP27A1 | c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) n.1620T>A c.764+2T>A (n.764+2T>A) | |
2 | g.218814189T>C | CA350592820 | CYP27A1 | c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) n.1620T>C c.764+2T>C (n.764+2T>C) | |
2 | g.218814189T>G | CA350592832 | CYP27A1 | c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) n.1620T>G c.764+2T>G (n.764+2T>G) | |
2 | g.218814190A= | CA1328929605 | CYP27A1 | c.1184+3A= (n.1184+3A=) n.1621A= c.764+3A= (n.764+3A=) | |
2 | g.218814190A>G | CA1328929606 | CYP27A1 | c.1184+3A>G (n.1184+3A>G) n.1621A>G c.764+3A>G (n.764+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814192G>A | CA2663168068 | CYP27A1 | c.1184+5G>A (n.1184+5G>A) n.1623G>A c.764+5G>A (n.764+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814194C>A | CA2663168071 | CYP27A1 | c.1184+7C>A (n.1184+7C>A) n.1625C>A c.764+7C>A (n.764+7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814194C= | CA1328929607 | CYP27A1 | c.1184+7C= (n.1184+7C=) n.1625C= c.764+7C= (n.764+7C=) | |
2 | g.218814194C>G | CA915941723 | CYP27A1 | c.1184+7C>G (n.1184+7C>G) n.1625C>G c.764+7C>G (n.764+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814194C>T | CA2573135318 | CYP27A1 | c.1184+7C>T (n.1184+7C>T) n.1625C>T c.764+7C>T (n.764+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814196G>A | CA2573135319 | CYP27A1 | c.1184+9G>A (n.1184+9G>A) n.1627G>A c.764+9G>A (n.764+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814196G>C | CA2573135320 | CYP27A1 | c.1184+9G>C (n.1184+9G>C) n.1627G>C c.764+9G>C (n.764+9G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814196G= | CA1328929608 | CYP27A1 | c.1184+9G= (n.1184+9G=) n.1627G= c.764+9G= (n.764+9G=) | |
2 | g.218814196G>T | CA2112814 | CYP27A1 | c.1184+9G>T (n.1184+9G>T) n.1627G>T c.764+9G>T (n.764+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814197A>C | CA2663168087 | CYP27A1 | c.1184+10A>C (n.1184+10A>C) n.1628A>C c.764+10A>C (n.764+10A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814199T>C | CA2663168088 | CYP27A1 | c.1184+12T>C (n.1184+12T>C) n.1630T>C c.764+12T>C (n.764+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814200G>T | CA2663168090 | CYP27A1 | c.1184+13G>T (n.1184+13G>T) n.1631G>T c.764+13G>T (n.764+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814201C= | CA1328929609 | CYP27A1 | c.1184+14C= (n.1184+14C=) n.1632C= c.764+14C= (n.764+14C=) | |
2 | g.218814201C>G | CA2112815 | CYP27A1 | c.1184+14C>G (n.1184+14C>G) n.1632C>G c.764+14C>G (n.764+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814203G>A | CA2697550453 | CYP27A1 | c.1184+16G>A (n.1184+16G>A) n.1634G>A c.764+16G>A (n.764+16G>A) | ClinVar |
2 | g.218814203G>C | CA539840567 | CYP27A1 | c.1184+16G>C (n.1184+16G>C) n.1634G>C c.764+16G>C (n.764+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814203G= | CA1328929610 | CYP27A1 | c.1184+16G= (n.1184+16G=) n.1634G= c.764+16G= (n.764+16G=) | |
2 | g.218814203G>T | CA1328929611 | CYP27A1 | c.1184+16G>T (n.1184+16G>T) n.1634G>T c.764+16G>T (n.764+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814204T>C | CA764918453 | CYP27A1 | c.1184+17T>C (n.1184+17T>C) n.1635T>C c.764+17T>C (n.764+17T>C) | dbSNP |
2 | g.218814204T= | CA1328929612 | CYP27A1 | c.1184+17T= (n.1184+17T=) n.1635T= c.764+17T= (n.764+17T=) | |
2 | g.218814205T>C | CA2663168091 | CYP27A1 | c.1184+18T>C (n.1184+18T>C) n.1636T>C c.764+18T>C (n.764+18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814207T>C | CA2739278342 | CYP27A1 | c.1184+20T>C (n.1184+20T>C) n.1638T>C c.764+20T>C (n.764+20T>C) | ClinVar |
2 | g.218814207_218814208delinsTG | CA1328929613 | CYP27A1 | c.1184+20_1184+21delinsTG (n.1184+20_1184+21delinsTG) n.1638_1639delinsTG c.764+20_764+21delinsTG (n.764+20_764+21delinsTG) | |
2 | g.218814208G>A | CA764918455 | CYP27A1 | c.1184+21G>A (n.1184+21G>A) n.1639G>A c.764+21G>A (n.764+21G>A) | dbSNP |
2 | g.218814208G>C | CA539840568 | CYP27A1 | c.1184+21G>C (n.1184+21G>C) n.1639G>C c.764+21G>C (n.764+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814208G= | CA1328929614 | CYP27A1 | c.1184+21G= (n.1184+21G=) n.1639G= c.764+21G= (n.764+21G=) | |
2 | g.218814208G>T | CA539840569 | CYP27A1 | c.1184+21G>T (n.1184+21G>T) n.1639G>T c.764+21G>T (n.764+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814213dup | CA2663168095 | CYP27A1 | c.1184+26dup (n.1184+26dup) n.1644dup c.764+26dup (n.764+26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.218814213del | CA764918456 | CYP27A1 | c.1184+26del (n.1184+26del) n.1644del c.764+26del (n.764+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814208_218814214del | CA2663168093 | CYP27A1 | c.1184+21_1184+27del (n.1184+21_1184+27del) n.1639_1645del c.764+21_764+27del (n.764+21_764+27del) | gnomAD v4 |
2 | g.218814209G>A | CA539840570 | CYP27A1 | c.1184+22G>A (n.1184+22G>A) n.1640G>A c.764+22G>A (n.764+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814209G>C | CA65834727 | CYP27A1 | c.1184+22G>C (n.1184+22G>C) n.1640G>C c.764+22G>C (n.764+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814209G= | CA1328929615 | CYP27A1 | c.1184+22G= (n.1184+22G=) n.1640G= c.764+22G= (n.764+22G=) | |
2 | g.218814209G>T | CA1042482982 | CYP27A1 | c.1184+22G>T (n.1184+22G>T) n.1640G>T c.764+22G>T (n.764+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814210G>C | CA2663168097 | CYP27A1 | c.1184+23G>C (n.1184+23G>C) n.1641G>C c.764+23G>C (n.764+23G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218814210G= | CA1328929616 | CYP27A1 | c.1184+23G= (n.1184+23G=) n.1641G= c.764+23G= (n.764+23G=) | |
2 | g.218814210G>T | CA1328929617 | CYP27A1 | c.1184+23G>T (n.1184+23G>T) n.1641G>T c.764+23G>T (n.764+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814265_218814266insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA | CA2663168098 | CYP27A1 | c.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA) n.1696_1697insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA c.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA) | gnomAD v4 |
2 | g.218814212G= | CA1328929618 | CYP27A1 | c.1184+25G= (n.1184+25G=) n.1643G= c.764+25G= (n.764+25G=) | |
2 | g.218814212G>T | CA2112816 | CYP27A1 | c.1184+25G>T (n.1184+25G>T) n.1643G>T c.764+25G>T (n.764+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814213G>A | CA539840571 | CYP27A1 | c.1184+26G>A (n.1184+26G>A) n.1644G>A c.764+26G>A (n.764+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814213G= | CA1328929619 | CYP27A1 | c.1184+26G= (n.1184+26G=) n.1644G= c.764+26G= (n.764+26G=) | |
2 | g.218814213G>T | CA65834741 | CYP27A1 | c.1184+26G>T (n.1184+26G>T) n.1644G>T c.764+26G>T (n.764+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |