Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218814027_218814068dup | CA539840597 | CYP27A1 | c.1024_1065dup (p.Pro355_Glu356insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro) n.1146_1187dup n.1458_1499dup c.604_645dup (p.Pro215_Glu216insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814058C>A | CA350591521 | CYP27A1 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1177C>A n.1489C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) | |
2 | g.218814058C= | CA1328929536 | CYP27A1 | c.1055C= (p.Ser352=) c.*516C= (n.*516C=) n.1177C= n.1489C= c.635C= (p.Ser212=) | |
2 | g.218814058C>G | CA65834544 | CYP27A1 | c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1177C>G n.1489C>G c.635C>G (p.Ser212Ter) | dbSNP |
2 | g.218814058C>T | CA350591519 | CYP27A1 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1177C>T n.1489C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814059A>C | CA431234149 | CYP27A1 | c.1056A>C (p.Ser352=) c.*517A>C (n.*517A>C) n.1178A>C n.1490A>C c.636A>C (p.Ser212=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814059A>G | CA431234148 | CYP27A1 | c.1056A>G (p.Ser352=) c.*517A>G (n.*517A>G) n.1178A>G n.1490A>G c.636A>G (p.Ser212=) | |
2 | g.218814059A>T | CA431234147 | CYP27A1 | c.1056A>T (p.Ser352=) c.*517A>T (n.*517A>T) n.1178A>T n.1490A>T c.636A>T (p.Ser212=) | |
2 | g.218814060A= | CA1328929537 | CYP27A1 | c.1057A= (p.Lys353=) c.*518A= (n.*518A=) n.1179A= n.1491A= c.637A= (p.Lys213=) | |
2 | g.218814060A>C | CA2112790 | CYP27A1 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1179A>C n.1491A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218814060A>G | CA350591528 | CYP27A1 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1179A>G n.1491A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) | dbSNP |
2 | g.218814060A>T | CA350591540 | CYP27A1 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1179A>T n.1491A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
2 | g.218814061A>C | CA350591556 | CYP27A1 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1180A>C n.1492A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
2 | g.218814061A>G | CA350591561 | CYP27A1 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1180A>G n.1492A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
2 | g.218814061A>T | CA350591564 | CYP27A1 | c.1058A>T (p.Lys353Met) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1180A>T n.1492A>T c.638A>T (p.Lys213Met) | |
2 | g.218814062G>A | CA431234150 | CYP27A1 | c.1059G>A (p.Lys353=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1181G>A n.1493G>A c.639G>A (p.Lys213=) | |
2 | g.218814062G>C | CA350591568 | CYP27A1 | c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1181G>C n.1493G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) | |
2 | g.218814062G= | CA1328929538 | CYP27A1 | c.1059G= (p.Lys353=) c.*520G= (n.*520G=) n.1181G= n.1493G= c.639G= (p.Lys213=) | |
2 | g.218814062G>T | CA2112791 | CYP27A1 | c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1181G>T n.1493G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814063G>A | CA350591573 | CYP27A1 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1182G>A n.1494G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814063G>C | CA350591577 | CYP27A1 | c.1060G>C (p.Asp354His) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1182G>C n.1494G>C c.640G>C (p.Asp214His) | |
2 | g.218814063G>T | CA350591578 | CYP27A1 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1182G>T n.1494G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) | |
2 | g.218814064del | CA2580065749 | CYP27A1 | c.1061del (p.Asp354AlafsTer?) c.*522del (n.*522del) n.1183del n.1495del c.641del (p.Asp214AlafsTer?) | ClinVar |
2 | g.218814064A= | CA1328929539 | CYP27A1 | c.1061A= (p.Asp354=) c.*522A= (n.*522A=) n.1183A= n.1495A= c.641A= (p.Asp214=) | |
2 | g.218814064A>C | CA350591582 | CYP27A1 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1183A>C n.1495A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) | |
2 | g.218814064A>G | CA345156 | CYP27A1 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1183A>G n.1495A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814064A>T | CA350591586 | CYP27A1 | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1183A>T n.1495A>T c.641A>T (p.Asp214Val) | |
2 | g.218814064_218814065delinsAC | CA1328929540 | CYP27A1 | c.1061_1062delinsAC (p.Asp354=) c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC) n.1183_1184delinsAC n.1495_1496delinsAC c.641_642delinsAC (p.Asp214=) | |
2 | g.218814065C>A | CA350591587 | CYP27A1 | c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.*523C>A (n.*523C>A) n.1184C>A n.1496C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) | |
2 | g.218814065C>G | CA350591588 | CYP27A1 | c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.*523C>G (n.*523C>G) n.1184C>G n.1496C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) | |
2 | g.218814065C>T | CA431234151 | CYP27A1 | c.1062C>T (p.Asp354=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1184C>T n.1496C>T c.642C>T (p.Asp214=) | gnomAD v4 |
2 | g.218814067del | CA915941722 | CYP27A1 | c.1064del (p.Pro355LeufsTer?) c.*525del (n.*525del) n.1186del n.1498del c.644del (p.Pro215LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814066C>A | CA350591589 | CYP27A1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1185C>A n.1497C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
2 | g.218814066C= | CA1328929541 | CYP27A1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.*524C= (n.*524C=) n.1185C= n.1497C= c.643C= (p.Pro215=) | |
2 | g.218814066C>G | CA2112792 | CYP27A1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1185C>G n.1497C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814066C>T | CA350591602 | CYP27A1 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1185C>T n.1497C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | dbSNP |
2 | g.218814067C>A | CA350591609 | CYP27A1 | c.1064C>A (p.Pro355His) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1186C>A n.1498C>A c.644C>A (p.Pro215His) | |
2 | g.218814067C>G | CA350591612 | CYP27A1 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1186C>G n.1498C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
2 | g.218814067C>T | CA350591625 | CYP27A1 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1186C>T n.1498C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | |
2 | g.218814068T>A | CA431234152 | CYP27A1 | c.1065T>A (p.Pro355=) n.1187T>A n.1499T>A c.645T>A (p.Pro215=) | |
2 | g.218814068T>C | CA431234153 | CYP27A1 | c.1065T>C (p.Pro355=) n.1187T>C n.1499T>C c.645T>C (p.Pro215=) | ClinVar |
2 | g.218814068T>G | CA431234154 | CYP27A1 | c.1065T>G (p.Pro355=) n.1187T>G n.1499T>G c.645T>G (p.Pro215=) | |
2 | g.218814069G>A | CA350591627 | CYP27A1 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1188G>A n.1500G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) | |
2 | g.218814069G>C | CA350591628 | CYP27A1 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1188G>C n.1500G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
2 | g.218814069G>T | CA350591630 | CYP27A1 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1188G>T n.1500G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
2 | g.218814070A>C | CA350591633 | CYP27A1 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1189A>C n.1501A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) | |
2 | g.218814070A>G | CA350591636 | CYP27A1 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1189A>G n.1501A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) | |
2 | g.218814070A>T | CA350591645 | CYP27A1 | c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1189A>T n.1501A>T c.647A>T (p.Glu216Val) | |
2 | g.218814071G>A | CA431234155 | CYP27A1 | c.1068G>A (p.Glu356=) n.1190G>A n.1502G>A c.648G>A (p.Glu216=) | |
2 | g.218814071G>C | CA350591650 | CYP27A1 | c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1190G>C n.1502G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) | |
2 | g.218814071G>T | CA350591647 | CYP27A1 | c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1190G>T n.1502G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) | |
2 | g.218814071_218814075dup | CA2740096457 | CYP27A1 | c.1068_1072dup (p.Gln358ArgfsTer?) n.1190_1194dup n.1502_1506dup c.648_652dup (p.Gln218ArgfsTer?) | ClinVar |
2 | g.218814072A= | CA1328929542 | CYP27A1 | c.1069A= (p.Ile357=) n.1191A= n.1503A= c.649A= (p.Ile217=) | |
2 | g.218814072A>C | CA350591653 | CYP27A1 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1191A>C n.1503A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) | |
2 | g.218814072A>G | CA350591656 | CYP27A1 | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1191A>G n.1503A>G c.649A>G (p.Ile217Val) | |
2 | g.218814072A>T | CA2112793 | CYP27A1 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1191A>T n.1503A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814073T>A | CA350591664 | CYP27A1 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1192T>A n.1504T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) | |
2 | g.218814073T>C | CA350591668 | CYP27A1 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1192T>C n.1504T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) | |
2 | g.218814073T>G | CA350591671 | CYP27A1 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1192T>G n.1504T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814074C>A | CA431234157 | CYP27A1 | c.1071C>A (p.Ile357=) n.1193C>A n.1505C>A c.651C>A (p.Ile217=) | |
2 | g.218814074C>G | CA350591674 | CYP27A1 | c.1071C>G (p.Ile357Met) n.1193C>G n.1505C>G c.651C>G (p.Ile217Met) | |
2 | g.218814074C>T | CA431234156 | CYP27A1 | c.1071C>T (p.Ile357=) n.1193C>T n.1505C>T c.651C>T (p.Ile217=) | |
2 | g.218814075C>A | CA350591676 | CYP27A1 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.1194C>A n.1506C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) | |
2 | g.218814075C= | CA1328929543 | CYP27A1 | c.1072C= (p.Gln358=) n.1194C= n.1506C= c.652C= (p.Gln218=) | |
2 | g.218814075C>G | CA350591675 | CYP27A1 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.1194C>G n.1506C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) | |
2 | g.218814075C>T | CA2112794 | CYP27A1 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.1194C>T n.1506C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814076A>C | CA350591680 | CYP27A1 | c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.1195A>C n.1507A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) | |
2 | g.218814076A>G | CA350591684 | CYP27A1 | c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.1195A>G n.1507A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) | |
2 | g.218814076A>T | CA350591688 | CYP27A1 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.1195A>T n.1507A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) | |
2 | g.218814077G>A | CA431234158 | CYP27A1 | c.1074G>A (p.Gln358=) n.1196G>A n.1508G>A c.654G>A (p.Gln218=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814077G>C | CA350591691 | CYP27A1 | c.1074G>C (p.Gln358His) n.1196G>C n.1508G>C c.654G>C (p.Gln218His) | |
2 | g.218814077G>T | CA350591695 | CYP27A1 | c.1074G>T (p.Gln358His) n.1196G>T n.1508G>T c.654G>T (p.Gln218His) | |
2 | g.218814078G>A | CA350591699 | CYP27A1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1197G>A n.1509G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814078G>C | CA2112795 | CYP27A1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1197G>C n.1509G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814078G= | CA1328929544 | CYP27A1 | c.1075G= (p.Glu359=) n.1197G= n.1509G= c.655G= (p.Glu219=) | |
2 | g.218814078G>T | CA350591702 | CYP27A1 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1197G>T n.1509G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) | |
2 | g.218814079A= | CA1328929545 | CYP27A1 | c.1076A= (p.Glu359=) n.1198A= n.1510A= c.656A= (p.Glu219=) | |
2 | g.218814079A>C | CA350591703 | CYP27A1 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1198A>C n.1510A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814079A>G | CA350591704 | CYP27A1 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1198A>G n.1510A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) | |
2 | g.218814079A>T | CA350591707 | CYP27A1 | c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1198A>T n.1510A>T c.656A>T (p.Glu219Val) | |
2 | g.218814080G>A | CA431234159 | CYP27A1 | c.1077G>A (p.Glu359=) n.1199G>A n.1511G>A c.657G>A (p.Glu219=) | |
2 | g.218814080G>C | CA350591708 | CYP27A1 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1199G>C n.1511G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) | |
2 | g.218814080G>T | CA350591709 | CYP27A1 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1199G>T n.1511G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.218814081G>A | CA350591713 | CYP27A1 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1200G>A n.1512G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814081G>C | CA350591718 | CYP27A1 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1200G>C n.1512G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814081G= | CA1328929546 | CYP27A1 | c.1078G= (p.Ala360=) n.1200G= n.1512G= c.658G= (p.Ala220=) | |
2 | g.218814081G>T | CA350591723 | CYP27A1 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1200G>T n.1512G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.218814082C>A | CA350591724 | CYP27A1 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1201C>A n.1513C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.218814082C>G | CA350591725 | CYP27A1 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1201C>G n.1513C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) | |
2 | g.218814082C>T | CA350591726 | CYP27A1 | c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1201C>T n.1513C>T c.659C>T (p.Ala220Val) | |
2 | g.218814083del | CA2663168030 | CYP27A1 | c.1080del (p.Leu361CysfsTer?) n.1202del n.1514del c.660del (p.Leu221CysfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.218814083C>A | CA431234160 | CYP27A1 | c.1080C>A (p.Ala360=) n.1202C>A n.1514C>A c.660C>A (p.Ala220=) | |
2 | g.218814083C= | CA1328929547 | CYP27A1 | c.1080C= (p.Ala360=) n.1202C= n.1514C= c.660C= (p.Ala220=) | |
2 | g.218814083C>G | CA431234161 | CYP27A1 | c.1080C>G (p.Ala360=) n.1202C>G n.1514C>G c.660C>G (p.Ala220=) | |
2 | g.218814083C>T | CA2112796 | CYP27A1 | c.1080C>T (p.Ala360=) n.1202C>T n.1514C>T c.660C>T (p.Ala220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218814084T>A | CA350591734 | CYP27A1 | c.1081T>A (p.Leu361Met) n.1203T>A n.1515T>A c.661T>A (p.Leu221Met) | |
2 | g.218814084T>C | CA431234162 | CYP27A1 | c.1081T>C (p.Leu361=) n.1203T>C n.1515T>C c.661T>C (p.Leu221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814084T>G | CA350591731 | CYP27A1 | c.1081T>G (p.Leu361Val) n.1203T>G n.1515T>G c.661T>G (p.Leu221Val) | |
2 | g.218814084T= | CA1328929548 | CYP27A1 | c.1081T= (p.Leu361=) n.1203T= n.1515T= c.661T= (p.Leu221=) | |
2 | g.218814085T>A | CA350591735 | CYP27A1 | c.1082T>A (p.Leu361Ter) n.1204T>A n.1516T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) | |
2 | g.218814085T>C | CA350591741 | CYP27A1 | c.1082T>C (p.Leu361Ser) n.1204T>C n.1516T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) | |
2 | g.218814085T>G | CA350591737 | CYP27A1 | c.1082T>G (p.Leu361Trp) n.1204T>G n.1516T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) | |
2 | g.218814086G>A | CA431234163 | CYP27A1 | c.1083G>A (p.Leu361=) n.1205G>A n.1517G>A c.663G>A (p.Leu221=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814086G>C | CA350591746 | CYP27A1 | c.1083G>C (p.Leu361Phe) n.1205G>C n.1517G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) | |
2 | g.218814086G= | CA1328929549 | CYP27A1 | c.1083G= (p.Leu361=) n.1205G= n.1517G= c.663G= (p.Leu221=) | |
2 | g.218814086G>T | CA350591749 | CYP27A1 | c.1083G>T (p.Leu361Phe) n.1205G>T n.1517G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814087C>A | CA350591752 | CYP27A1 | c.1084C>A (p.His362Asn) n.1206C>A n.1518C>A c.664C>A (p.His222Asn) | |
2 | g.218814087C>G | CA350591756 | CYP27A1 | c.1084C>G (p.His362Asp) n.1206C>G n.1518C>G c.664C>G (p.His222Asp) | |
2 | g.218814087C>T | CA350591758 | CYP27A1 | c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1206C>T n.1518C>T c.664C>T (p.His222Tyr) | dbSNP |
2 | g.218814088A= | CA1328929550 | CYP27A1 | c.1085A= (p.His362=) n.1207A= n.1519A= c.665A= (p.His222=) | |
2 | g.218814088A>C | CA350591763 | CYP27A1 | c.1085A>C (p.His362Pro) n.1207A>C n.1519A>C c.665A>C (p.His222Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.218814088A>G | CA10605957 | CYP27A1 | c.1085A>G (p.His362Arg) n.1207A>G n.1519A>G c.665A>G (p.His222Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814088A>T | CA350591767 | CYP27A1 | c.1085A>T (p.His362Leu) n.1207A>T n.1519A>T c.665A>T (p.His222Leu) | |
2 | g.218814089C>A | CA350591769 | CYP27A1 | c.1086C>A (p.His362Gln) n.1208C>A n.1520C>A c.666C>A (p.His222Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814089C= | CA1328929551 | CYP27A1 | c.1086C= (p.His362=) n.1208C= n.1520C= c.666C= (p.His222=) | |
2 | g.218814089C>G | CA2112797 | CYP27A1 | c.1086C>G (p.His362Gln) n.1208C>G n.1520C>G c.666C>G (p.His222Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218814089C>T | CA2112798 | CYP27A1 | c.1086C>T (p.His362=) n.1208C>T n.1520C>T c.666C>T (p.His222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814090G>A | CA350591772 | CYP27A1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1209G>A n.1521G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814090G>C | CA350591774 | CYP27A1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1209G>C n.1521G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
2 | g.218814090G= | CA1328929552 | CYP27A1 | c.1087G= (p.Glu363=) n.1209G= n.1521G= c.667G= (p.Glu223=) | |
2 | g.218814090G>T | CA65834619 | CYP27A1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1209G>T n.1521G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814091A>C | CA350591781 | CYP27A1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1210A>C n.1522A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
2 | g.218814091A>G | CA350591777 | CYP27A1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1210A>G n.1522A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) | |
2 | g.218814091A>T | CA350591779 | CYP27A1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1210A>T n.1522A>T c.668A>T (p.Glu223Val) | |
2 | g.218814092G>A | CA65834624 | CYP27A1 | c.1089G>A (p.Glu363=) n.1523G>A c.669G>A (p.Glu223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814092G>C | CA350591786 | CYP27A1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1523G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) | |
2 | g.218814092G= | CA1328929553 | CYP27A1 | c.1089G= (p.Glu363=) n.1523G= c.669G= (p.Glu223=) | |
2 | g.218814092G>T | CA350591791 | CYP27A1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1523G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) | |
2 | g.218814093G>A | CA350591794 | CYP27A1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1524G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) | dbSNP |
2 | g.218814093G>C | CA65834630 | CYP27A1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1524G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) | dbSNP |
2 | g.218814093G= | CA1328929554 | CYP27A1 | c.1090G= (p.Glu364=) n.1524G= c.670G= (p.Glu224=) | |
2 | g.218814093G>T | CA350591805 | CYP27A1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1524G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
2 | g.218814094A>C | CA350591821 | CYP27A1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1525A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
2 | g.218814094A>G | CA350591824 | CYP27A1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1525A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) | |
2 | g.218814094A>T | CA350591827 | CYP27A1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1525A>T c.671A>T (p.Glu224Val) | |
2 | g.218814095A>C | CA350591832 | CYP27A1 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1526A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) | |
2 | g.218814095A>G | CA431234164 | CYP27A1 | c.1092A>G (p.Glu364=) n.1526A>G c.672A>G (p.Glu224=) | |
2 | g.218814095A>T | CA350591836 | CYP27A1 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1526A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
2 | g.218814096G>A | CA350591856 | CYP27A1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.1527G>A c.673G>A (p.Val225Met) | |
2 | g.218814096G>C | CA350591853 | CYP27A1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1527G>C c.673G>C (p.Val225Leu) | |
2 | g.218814096G>T | CA350591846 | CYP27A1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.1527G>T c.673G>T (p.Val225Leu) | |
2 | g.218814097T>A | CA350591868 | CYP27A1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.1528T>A c.674T>A (p.Val225Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814097T>C | CA350591871 | CYP27A1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1528T>C c.674T>C (p.Val225Ala) | |
2 | g.218814097T>G | CA350591876 | CYP27A1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1528T>G c.674T>G (p.Val225Gly) | |
2 | g.218814098G>A | CA65834632 | CYP27A1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.1529G>A c.675G>A (p.Val225=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814098G>C | CA431234165 | CYP27A1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.1529G>C c.675G>C (p.Val225=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814098G= | CA1328929555 | CYP27A1 | c.1095G= (p.Val365=) n.1529G= c.675G= (p.Val225=) | |
2 | g.218814098G>T | CA431234166 | CYP27A1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.1529G>T c.675G>T (p.Val225=) | |
2 | g.218814102_218814105dup | CA2580616695 | CYP27A1 | c.1099_1102dup (p.Val368GlyfsTer25) n.1533_1536dup c.679_682dup (p.Val228GlyfsTer25) | ClinVar |
2 | g.218814099G>A | CA350591881 | CYP27A1 | c.1096G>A (p.Val366Met) n.1530G>A c.676G>A (p.Val226Met) | |
2 | g.218814099G>C | CA350591885 | CYP27A1 | c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1530G>C c.676G>C (p.Val226Leu) | |
2 | g.218814099G= | CA1328929556 | CYP27A1 | c.1096G= (p.Val366=) n.1530G= c.676G= (p.Val226=) | |
2 | g.218814099G>T | CA350591890 | CYP27A1 | c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1530G>T c.676G>T (p.Val226Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814100T>A | CA350591896 | CYP27A1 | c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1531T>A c.677T>A (p.Val226Glu) | |
2 | g.218814100T>C | CA350591897 | CYP27A1 | c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1531T>C c.677T>C (p.Val226Ala) | |
2 | g.218814100T>G | CA350591927 | CYP27A1 | c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1531T>G c.677T>G (p.Val226Gly) | |
2 | g.218814101G>A | CA65834633 | CYP27A1 | c.1098G>A (p.Val366=) n.1532G>A c.678G>A (p.Val226=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814101G>C | CA431234167 | CYP27A1 | c.1098G>C (p.Val366=) n.1532G>C c.678G>C (p.Val226=) | |
2 | g.218814101G= | CA1328929557 | CYP27A1 | c.1098G= (p.Val366=) n.1532G= c.678G= (p.Val226=) | |
2 | g.218814101G>T | CA431234168 | CYP27A1 | c.1098G>T (p.Val366=) n.1532G>T c.678G>T (p.Val226=) | gnomAD v4 |
2 | g.218814102G>A | CA350591932 | CYP27A1 | c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1533G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) | |
2 | g.218814102G>C | CA350591937 | CYP27A1 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1533G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) | |
2 | g.218814102G= | CA1328929558 | CYP27A1 | c.1099G= (p.Gly367=) n.1533G= c.679G= (p.Gly227=) | |
2 | g.218814102G>T | CA2112799 | CYP27A1 | c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1533G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814103G>A | CA350591963 | CYP27A1 | c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1534G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.218814103G>C | CA350591946 | CYP27A1 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1534G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) | |
2 | g.218814103G>T | CA350591955 | CYP27A1 | c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1534G>T c.680G>T (p.Gly227Val) | |
2 | g.218814104T>A | CA431234169 | CYP27A1 | c.1101T>A (p.Gly367=) n.1535T>A c.681T>A (p.Gly227=) | |
2 | g.218814104T>C | CA431234170 | CYP27A1 | c.1101T>C (p.Gly367=) n.1535T>C c.681T>C (p.Gly227=) | |
2 | g.218814104T>G | CA2112800 | CYP27A1 | c.1101T>G (p.Gly367=) n.1535T>G c.681T>G (p.Gly227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814104T= | CA1328929559 | CYP27A1 | c.1101T= (p.Gly367=) n.1535T= c.681T= (p.Gly227=) | |
2 | g.218814105G>A | CA350591968 | CYP27A1 | c.1102G>A (p.Val368Met) n.1536G>A c.682G>A (p.Val228Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814105G>C | CA350591971 | CYP27A1 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1536G>C c.682G>C (p.Val228Leu) | |
2 | g.218814105G= | CA1328929561 | CYP27A1 | c.1102G= (p.Val368=) n.1536G= c.682G= (p.Val228=) | |
2 | g.218814105G>T | CA2112801 | CYP27A1 | c.1102G>T (p.Val368Leu) n.1536G>T c.682G>T (p.Val228Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814105_218814107delinsGTG | CA1328929560 | CYP27A1 | c.1102_1104delinsGTG (p.Val368=) n.1536_1538delinsGTG c.682_684delinsGTG (p.Val228=) | |
2 | g.218814105_218814107delinsTTA | CA10605606 | CYP27A1 | c.1102_1104delinsTTA (p.Val368Leu) n.1536_1538delinsTTA c.682_684delinsTTA (p.Val228Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814106T>A | CA350591980 | CYP27A1 | c.1103T>A (p.Val368Glu) n.1537T>A c.683T>A (p.Val228Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814106T>C | CA350591986 | CYP27A1 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1537T>C c.683T>C (p.Val228Ala) | |
2 | g.218814106T>G | CA350591993 | CYP27A1 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1537T>G c.683T>G (p.Val228Gly) | |
2 | g.218814107G>A | CA2112802 | CYP27A1 | c.1104G>A (p.Val368=) n.1538G>A c.684G>A (p.Val228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814107G>C | CA431234171 | CYP27A1 | c.1104G>C (p.Val368=) n.1538G>C c.684G>C (p.Val228=) | gnomAD v4 |
2 | g.218814107G= | CA1328929562 | CYP27A1 | c.1104G= (p.Val368=) n.1538G= c.684G= (p.Val228=) | |
2 | g.218814107G>T | CA431234172 | CYP27A1 | c.1104G>T (p.Val368=) n.1538G>T c.684G>T (p.Val228=) | |
2 | g.218814108G>A | CA350592002 | CYP27A1 | c.1105G>A (p.Val369Met) n.1539G>A c.685G>A (p.Val229Met) | |
2 | g.218814108G>C | CA350592003 | CYP27A1 | c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1539G>C c.685G>C (p.Val229Leu) | |
2 | g.218814108G= | CA1328929563 | CYP27A1 | c.1105G= (p.Val369=) n.1539G= c.685G= (p.Val229=) | |
2 | g.218814108G>T | CA2112803 | CYP27A1 | c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1539G>T c.685G>T (p.Val229Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814109T>A | CA350592006 | CYP27A1 | c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1540T>A c.686T>A (p.Val229Glu) | |
2 | g.218814109T>C | CA350592008 | CYP27A1 | c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1540T>C c.686T>C (p.Val229Ala) | |
2 | g.218814109T>G | CA350592004 | CYP27A1 | c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1540T>G c.686T>G (p.Val229Gly) | |
2 | g.218814110G>A | CA431234173 | CYP27A1 | c.1107G>A (p.Val369=) n.1541G>A c.687G>A (p.Val229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814110G>C | CA431234174 | CYP27A1 | c.1107G>C (p.Val369=) n.1541G>C c.687G>C (p.Val229=) | |
2 | g.218814110G>T | CA431234175 | CYP27A1 | c.1107G>T (p.Val369=) n.1541G>T c.687G>T (p.Val229=) | |
2 | g.218814111C>A | CA350592012 | CYP27A1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1542C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218814111C= | CA1328929564 | CYP27A1 | c.1108C= (p.Pro370=) n.1542C= c.688C= (p.Pro230=) | |
2 | g.218814111C>G | CA350592017 | CYP27A1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1542C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
2 | g.218814111C>T | CA2112804 | CYP27A1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1542C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814112C>A | CA350592023 | CYP27A1 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1543C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) | |
2 | g.218814112C>G | CA350592026 | CYP27A1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1543C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
2 | g.218814112C>T | CA350592030 | CYP27A1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1543C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814113A>C | CA431234179 | CYP27A1 | c.1110A>C (p.Pro370=) n.1544A>C c.690A>C (p.Pro230=) | |
2 | g.218814113A>G | CA431234180 | CYP27A1 | c.1110A>G (p.Pro370=) n.1544A>G c.690A>G (p.Pro230=) | |
2 | g.218814113A>T | CA431234181 | CYP27A1 | c.1110A>T (p.Pro370=) n.1544A>T c.690A>T (p.Pro230=) | |
2 | g.218814114G>A | CA350592034 | CYP27A1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1545G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) | |
2 | g.218814114G>C | CA350592035 | CYP27A1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1545G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) | |
2 | g.218814114G>T | CA350592039 | CYP27A1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1545G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
2 | g.218814115C>A | CA350592043 | CYP27A1 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1546C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) | |
2 | g.218814115C= | CA1328929565 | CYP27A1 | c.1112C= (p.Ala371=) n.1546C= c.692C= (p.Ala231=) | |
2 | g.218814115C>G | CA350592045 | CYP27A1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1546C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) | |
2 | g.218814115C>T | CA2112805 | CYP27A1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1546C>T c.692C>T (p.Ala231Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814116C>A | CA431234182 | CYP27A1 | c.1113C>A (p.Ala371=) n.1547C>A c.693C>A (p.Ala231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814116C= | CA1328929566 | CYP27A1 | c.1113C= (p.Ala371=) n.1547C= c.693C= (p.Ala231=) | |
2 | g.218814116C>G | CA431234184 | CYP27A1 | c.1113C>G (p.Ala371=) n.1547C>G c.693C>G (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814116C>T | CA2112806 | CYP27A1 | c.1113C>T (p.Ala371=) n.1547C>T c.693C>T (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814116_218814117delinsCG | CA1328929567 | CYP27A1 | c.1113_1114delinsCG (p.Ala371=) n.1547_1548delinsCG c.693_694delinsCG (p.Ala231=) | |
2 | g.218814117G>A | CA2112807 | CYP27A1 | c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.1548G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218814117G>C | CA350592083 | CYP27A1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1548G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.218814117G= | CA1328929569 | CYP27A1 | c.1114G= (p.Gly372=) n.1548G= c.694G= (p.Gly232=) | |
2 | g.218814117G>T | CA350592071 | CYP27A1 | c.1114G>T (p.Gly372Trp) n.1548G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814119del | CA1328929568 | CYP27A1 | c.1116del (p.Gln373LysfsTer?) n.1550del c.696del (p.Gln233LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814118G>A | CA350592090 | CYP27A1 | c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.1549G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) | |
2 | g.218814118G>C | CA350592091 | CYP27A1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1549G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) | |
2 | g.218814118G>T | CA350592092 | CYP27A1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1549G>T c.695G>T (p.Gly232Val) | |
2 | g.218814119G>A | CA431234186 | CYP27A1 | c.1116G>A (p.Gly372=) n.1550G>A c.696G>A (p.Gly232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218814119G>C | CA431234187 | CYP27A1 | c.1116G>C (p.Gly372=) n.1550G>C c.696G>C (p.Gly232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814119G= | CA1328929570 | CYP27A1 | c.1116G= (p.Gly372=) n.1550G= c.696G= (p.Gly232=) | |
2 | g.218814119G>T | CA431234188 | CYP27A1 | c.1116G>T (p.Gly372=) n.1550G>T c.696G>T (p.Gly232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814120C>A | CA2112808 | CYP27A1 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1551C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814120C= | CA1328929571 | CYP27A1 | c.1117C= (p.Gln373=) n.1551C= c.697C= (p.Gln233=) | |
2 | g.218814120C>G | CA65834664 | CYP27A1 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1551C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814120C>T | CA350592098 | CYP27A1 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1551C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) | |
2 | g.218814121A>C | CA350592103 | CYP27A1 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1552A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) | |
2 | g.218814121A>G | CA350592104 | CYP27A1 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1552A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) | |
2 | g.218814121A>T | CA350592105 | CYP27A1 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1552A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
2 | g.218814122A>C | CA350592108 | CYP27A1 | c.1119A>C (p.Gln373His) n.1553A>C c.699A>C (p.Gln233His) | |
2 | g.218814122A>G | CA431234192 | CYP27A1 | c.1119A>G (p.Gln373=) n.1553A>G c.699A>G (p.Gln233=) | COSMIC |
2 | g.218814122A>T | CA350592111 | CYP27A1 | c.1119A>T (p.Gln373His) n.1553A>T c.699A>T (p.Gln233His) | |
2 | g.218814123G>A | CA350592114 | CYP27A1 | c.1120G>A (p.Val374Met) n.1554G>A c.700G>A (p.Val234Met) | |
2 | g.218814123G>C | CA350592117 | CYP27A1 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1554G>C c.700G>C (p.Val234Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814123G>T | CA350592120 | CYP27A1 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1554G>T c.700G>T (p.Val234Leu) | |
2 | g.218814124T>A | CA350592134 | CYP27A1 | c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1555T>A c.701T>A (p.Val234Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814124T>C | CA350592135 | CYP27A1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1555T>C c.701T>C (p.Val234Ala) | |
2 | g.218814124T>G | CA350592132 | CYP27A1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1555T>G c.701T>G (p.Val234Gly) | |
2 | g.218814124T= | CA1328929572 | CYP27A1 | c.1121T= (p.Val374=) n.1555T= c.701T= (p.Val234=) | |
2 | g.218814125G>A | CA431234194 | CYP27A1 | c.1122G>A (p.Val374=) n.1556G>A c.702G>A (p.Val234=) | |
2 | g.218814125G>C | CA431234196 | CYP27A1 | c.1122G>C (p.Val374=) n.1556G>C c.702G>C (p.Val234=) | |
2 | g.218814125G>T | CA431234198 | CYP27A1 | c.1122G>T (p.Val374=) n.1556G>T c.702G>T (p.Val234=) | |
2 | g.218814125_218814126delinsGC | CA1328929573 | CYP27A1 | c.1122_1123delinsGC (p.Val374=) n.1556_1557delinsGC c.702_703delinsGC (p.Val234=) | |
2 | g.218814126C>A | CA350592136 | CYP27A1 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1557C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
2 | g.218814126C= | CA1328929574 | CYP27A1 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1557C= c.703C= (p.Pro235=) | |
2 | g.218814126C>G | CA350592137 | CYP27A1 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1557C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.218814126C>T | CA350592138 | CYP27A1 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1557C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814129del | CA539840565 | CYP27A1 | c.1126del (p.Gln376SerfsTer?) n.1560del c.706del (p.Gln236SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814127C>A | CA350592142 | CYP27A1 | c.1124C>A (p.Pro375His) n.1558C>A c.704C>A (p.Pro235His) | |
2 | g.218814127C= | CA1328929575 | CYP27A1 | c.1124C= (p.Pro375=) n.1558C= c.704C= (p.Pro235=) | |
2 | g.218814127C>G | CA350592152 | CYP27A1 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1558C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
2 | g.218814127C>T | CA350592157 | CYP27A1 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1558C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814128C>A | CA431234199 | CYP27A1 | c.1125C>A (p.Pro375=) n.1559C>A c.705C>A (p.Pro235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814128C= | CA1328929576 | CYP27A1 | c.1125C= (p.Pro375=) n.1559C= c.705C= (p.Pro235=) | |
2 | g.218814128C>G | CA2112809 | CYP27A1 | c.1125C>G (p.Pro375=) n.1559C>G c.705C>G (p.Pro235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814128C>T | CA431234200 | CYP27A1 | c.1125C>T (p.Pro375=) n.1559C>T c.705C>T (p.Pro235=) | |
2 | g.218814129C>A | CA350592176 | CYP27A1 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.1560C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
2 | g.218814129C= | CA1328929577 | CYP27A1 | c.1126C= (p.Gln376=) n.1560C= c.706C= (p.Gln236=) | |
2 | g.218814129C>G | CA350592181 | CYP27A1 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.1560C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
2 | g.218814129C>T | CA350592189 | CYP27A1 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.1560C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218814130A>C | CA350592193 | CYP27A1 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.1561A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
2 | g.218814130A>G | CA350592195 | CYP27A1 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.1561A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) | |
2 | g.218814130A>T | CA350592197 | CYP27A1 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.1561A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
2 | g.218814131G>A | CA431234202 | CYP27A1 | c.1128G>A (p.Gln376=) n.1562G>A c.708G>A (p.Gln236=) | |
2 | g.218814131G>C | CA350592204 | CYP27A1 | c.1128G>C (p.Gln376His) n.1562G>C c.708G>C (p.Gln236His) | |
2 | g.218814131G>T | CA350592200 | CYP27A1 | c.1128G>T (p.Gln376His) n.1562G>T c.708G>T (p.Gln236His) | |
2 | g.218814132C>A | CA350592221 | CYP27A1 | c.1129C>A (p.His377Asn) n.1563C>A c.709C>A (p.His237Asn) | |
2 | g.218814132C>G | CA350592224 | CYP27A1 | c.1129C>G (p.His377Asp) n.1563C>G c.709C>G (p.His237Asp) | |
2 | g.218814132C>T | CA350592239 | CYP27A1 | c.1129C>T (p.His377Tyr) n.1563C>T c.709C>T (p.His237Tyr) | |
2 | g.218814133A= | CA1328929578 | CYP27A1 | c.1130A= (p.His377=) n.1564A= c.710A= (p.His237=) | |
2 | g.218814133A>C | CA2112811 | CYP27A1 | c.1130A>C (p.His377Pro) n.1564A>C c.710A>C (p.His237Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814133A>G | CA2112810 | CYP27A1 | c.1130A>G (p.His377Arg) n.1564A>G c.710A>G (p.His237Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814133A>T | CA350592249 | CYP27A1 | c.1130A>T (p.His377Leu) n.1564A>T c.710A>T (p.His237Leu) | |
2 | g.218814134C>A | CA350592255 | CYP27A1 | c.1131C>A (p.His377Gln) n.1565C>A c.711C>A (p.His237Gln) | |
2 | g.218814134C>G | CA350592259 | CYP27A1 | c.1131C>G (p.His377Gln) n.1565C>G c.711C>G (p.His237Gln) | |
2 | g.218814134C>T | CA431234204 | CYP27A1 | c.1131C>T (p.His377=) n.1565C>T c.711C>T (p.His237=) | |
2 | g.218814135A>C | CA350592265 | CYP27A1 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1566A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) | |
2 | g.218814135A>G | CA350592268 | CYP27A1 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1566A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) | |
2 | g.218814135A>T | CA350592269 | CYP27A1 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1566A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) | |
2 | g.218814136A>C | CA350592273 | CYP27A1 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1567A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) | |
2 | g.218814136A>G | CA350592274 | CYP27A1 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1567A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) | |
2 | g.218814136A>T | CA350592275 | CYP27A1 | c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1567A>T c.713A>T (p.Lys238Met) | |
2 | g.218814137G>A | CA431234206 | CYP27A1 | c.1134G>A (p.Lys378=) n.1568G>A c.714G>A (p.Lys238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218814137G>C | CA350592278 | CYP27A1 | c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1568G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) | |
2 | g.218814137G= | CA1328929579 | CYP27A1 | c.1134G= (p.Lys378=) n.1568G= c.714G= (p.Lys238=) | |
2 | g.218814137G>T | CA350592279 | CYP27A1 | c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1568G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) | |
2 | g.218814138G>A | CA350592282 | CYP27A1 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1569G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) | |
2 | g.218814138G>C | CA350592304 | CYP27A1 | c.1135G>C (p.Asp379His) n.1569G>C c.715G>C (p.Asp239His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218814138G= | CA1328929580 | CYP27A1 | c.1135G= (p.Asp379=) n.1569G= c.715G= (p.Asp239=) | |
2 | g.218814138G>T | CA350592285 | CYP27A1 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1569G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
2 | g.218814139A>C | CA350592308 | CYP27A1 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1570A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
2 | g.218814139A>G | CA350592310 | CYP27A1 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1570A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
2 | g.218814139A>T | CA350592309 | CYP27A1 | c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1570A>T c.716A>T (p.Asp239Val) | |
2 | g.218814140C>A | CA350592311 | CYP27A1 | c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.1571C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814140C= | CA1328929581 | CYP27A1 | c.1137C= (p.Asp379=) n.1571C= c.717C= (p.Asp239=) | |
2 | g.218814140C>G | CA350592313 | CYP27A1 | c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.1571C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) | |
2 | g.218814140C>T | CA431234210 | CYP27A1 | c.1137C>T (p.Asp379=) n.1571C>T c.717C>T (p.Asp239=) | |
2 | g.218814141T>A | CA350592317 | CYP27A1 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1572T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
2 | g.218814141T>C | CA350592327 | CYP27A1 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1572T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218814141T>G | CA350592321 | CYP27A1 | c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1572T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
2 | g.218814143del | CA2580065751 | CYP27A1 | c.1140del (p.Phe380LeufsTer28) n.1574del c.720del (p.Phe240LeufsTer28) | ClinVar |
2 | g.218814142T>A | CA350592329 | CYP27A1 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1573T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
2 | g.218814142T>C | CA350592330 | CYP27A1 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1573T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
2 | g.218814142T>G | CA350592332 | CYP27A1 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1573T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.218814143T>A | CA350592335 | CYP27A1 | c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1574T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) | |
2 | g.218814143T>C | CA431234214 | CYP27A1 | c.1140T>C (p.Phe380=) n.1574T>C c.720T>C (p.Phe240=) | |
2 | g.218814143T>G | CA350592343 | CYP27A1 | c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1574T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) | |
2 | g.218814144G>A | CA350592351 | CYP27A1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1575G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) | |
2 | g.218814144G>C | CA350592349 | CYP27A1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1575G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) | |
2 | g.218814144G>T | CA350592348 | CYP27A1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1575G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) | |
2 | g.218814145C>A | CA350592354 | CYP27A1 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1576C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814145C= | CA1328929582 | CYP27A1 | c.1142C= (p.Ala381=) n.1576C= c.722C= (p.Ala241=) | |
2 | g.218814145C>G | CA350592355 | CYP27A1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1576C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) | |
2 | g.218814145C>T | CA350592356 | CYP27A1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1576C>T c.722C>T (p.Ala241Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814146C>A | CA431234215 | CYP27A1 | c.1143C>A (p.Ala381=) n.1577C>A c.723C>A (p.Ala241=) | |
2 | g.218814146C>G | CA431234216 | CYP27A1 | c.1143C>G (p.Ala381=) n.1577C>G c.723C>G (p.Ala241=) | |
2 | g.218814146C>T | CA431234217 | CYP27A1 | c.1143C>T (p.Ala381=) n.1577C>T c.723C>T (p.Ala241=) | |
2 | g.218814147C>A | CA350592360 | CYP27A1 | c.1144C>A (p.His382Asn) n.1578C>A c.724C>A (p.His242Asn) | |
2 | g.218814147C>G | CA350592371 | CYP27A1 | c.1144C>G (p.His382Asp) n.1578C>G c.724C>G (p.His242Asp) | |
2 | g.218814147C>T | CA350592374 | CYP27A1 | c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1578C>T c.724C>T (p.His242Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.218814148A>C | CA350592375 | CYP27A1 | c.1145A>C (p.His382Pro) n.1579A>C c.725A>C (p.His242Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218814148A>G | CA350592377 | CYP27A1 | c.1145A>G (p.His382Arg) n.1579A>G c.725A>G (p.His242Arg) | |
2 | g.218814148A>T | CA350592376 | CYP27A1 | c.1145A>T (p.His382Leu) n.1579A>T c.725A>T (p.His242Leu) | |
2 | g.218814149C>A | CA350592378 | CYP27A1 | c.1146C>A (p.His382Gln) n.1580C>A c.726C>A (p.His242Gln) | |
2 | g.218814149C= | CA1328929583 | CYP27A1 | c.1146C= (p.His382=) n.1580C= c.726C= (p.His242=) | |
2 | g.218814149C>G | CA350592380 | CYP27A1 | c.1146C>G (p.His382Gln) n.1580C>G c.726C>G (p.His242Gln) | |
2 | g.218814149C>T | CA431234218 | CYP27A1 | c.1146C>T (p.His382=) n.1580C>T c.726C>T (p.His242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814149_218814154delinsAAGCT | CA2586971563 | CYP27A1 | c.1146_1151delinsAAGCT (p.His382GlnfsTer26) n.1580_1585delinsAAGCT c.726_731delinsAAGCT (p.His242GlnfsTer26) | ClinVar |
2 | g.218814150A>C | CA350592387 | CYP27A1 | c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1581A>C c.727A>C (p.Met243Leu) | |
2 | g.218814150A>G | CA350592391 | CYP27A1 | c.1147A>G (p.Met383Val) n.1581A>G c.727A>G (p.Met243Val) | gnomAD v4 |
2 | g.218814150A>T | CA350592397 | CYP27A1 | c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1581A>T c.727A>T (p.Met243Leu) | |
2 | g.218814151T>A | CA2112812 | CYP27A1 | c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1582T>A c.728T>A (p.Met243Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814151T>C | CA350592412 | CYP27A1 | c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1582T>C c.728T>C (p.Met243Thr) | |
2 | g.218814151T>G | CA350592413 | CYP27A1 | c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1582T>G c.728T>G (p.Met243Arg) | |
2 | g.218814151T= | CA1328929584 | CYP27A1 | c.1148T= (p.Met383=) n.1582T= c.728T= (p.Met243=) | |
2 | g.218814152G>A | CA350592422 | CYP27A1 | c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1583G>A c.729G>A (p.Met243Ile) | |
2 | g.218814152G>C | CA350592426 | CYP27A1 | c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1583G>C c.729G>C (p.Met243Ile) | |
2 | g.218814152G>T | CA350592429 | CYP27A1 | c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1583G>T c.729G>T (p.Met243Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.218814153C>A | CA350592435 | CYP27A1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1584C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218814153C>G | CA350592444 | CYP27A1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1584C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
2 | g.218814153C>T | CA350592441 | CYP27A1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1584C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.218814154C>A | CA350592452 | CYP27A1 | c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.1585C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) | |
2 | g.218814154C= | CA1328929585 | CYP27A1 | c.1151C= (p.Pro384=) n.1585C= c.731C= (p.Pro244=) | |
2 | g.218814154C>G | CA350592458 | CYP27A1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1585C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.218814154C>T | CA203235 | CYP27A1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1585C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814155G>A | CA2112813 | CYP27A1 | c.1152G>A (p.Pro384=) n.1586G>A c.732G>A (p.Pro244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814155G>C | CA431234220 | CYP27A1 | c.1152G>C (p.Pro384=) n.1586G>C c.732G>C (p.Pro244=) | |
2 | g.218814155G= | CA1328929586 | CYP27A1 | c.1152G= (p.Pro384=) n.1586G= c.732G= (p.Pro244=) | |
2 | g.218814155G>T | CA431234221 | CYP27A1 | c.1152G>T (p.Pro384=) n.1586G>T c.732G>T (p.Pro244=) | gnomAD v4 |
2 | g.218814156T>A | CA350592480 | CYP27A1 | c.1153T>A (p.Leu385Met) n.1587T>A c.733T>A (p.Leu245Met) | |
2 | g.218814156T>C | CA431234222 | CYP27A1 | c.1153T>C (p.Leu385=) n.1587T>C c.733T>C (p.Leu245=) | |
2 | g.218814156T>G | CA350592481 | CYP27A1 | c.1153T>G (p.Leu385Val) n.1587T>G c.733T>G (p.Leu245Val) | |
2 | g.218814157T>A | CA350592482 | CYP27A1 | c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.1588T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) | |
2 | g.218814157T>C | CA350592483 | CYP27A1 | c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.1588T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) | |
2 | g.218814157T>G | CA350592485 | CYP27A1 | c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.1588T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) | |
2 | g.218814158G>A | CA431234224 | CYP27A1 | c.1155G>A (p.Leu385=) n.1589G>A c.735G>A (p.Leu245=) | |
2 | g.218814158G>C | CA350592489 | CYP27A1 | c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.1589G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) | |
2 | g.218814158G>T | CA350592492 | CYP27A1 | c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.1589G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) |