Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814023_218814025delCA539840596CYP27A1c.1020_1022del (p.Ser341del)
c.*481_*483del (n.*481_*483del)
n.1142_1144del
n.1454_1456del
c.600_602del (p.Ser201del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814025C>ACA350591187CYP27A1c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1144C>A
n.1456C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
2g.218814025C>GCA350591188CYP27A1c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1144C>G
n.1456C>G
c.602C>G (p.Ser201Cys)
2g.218814025C>TCA350591189CYP27A1c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1144C>T
n.1456C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
2g.218814026C>ACA431234125CYP27A1c.1023C>A (p.Ser341=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1145C>A
n.1457C>A
c.603C>A (p.Ser201=)
2g.218814026C=CA1328929522CYP27A1c.1023C= (p.Ser341=)
c.*484C= (n.*484C=)
n.1145C=
n.1457C=
c.603C= (p.Ser201=)
2g.218814026C>GCA431234127CYP27A1c.1023C>G (p.Ser341=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1145C>G
n.1457C>G
c.603C>G (p.Ser201=)
2g.218814026C>TCA431234126CYP27A1c.1023C>T (p.Ser341=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1145C>T
n.1457C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
2g.218814027A>CCA350591191CYP27A1c.1024A>C (p.Asn342His)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1146A>C
n.1458A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
2g.218814027A>GCA350591192CYP27A1c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1146A>G
n.1458A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
2g.218814027A>TCA350591196CYP27A1c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1146A>T
n.1458A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
2g.218814027_218814068dupCA539840597CYP27A1c.1024_1065dup (p.Pro355_Glu356insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro)
n.1146_1187dup
n.1458_1499dup
c.604_645dup (p.Pro215_Glu216insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814028A=CA1328929523CYP27A1c.1025A= (p.Asn342=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.1147A=
n.1459A=
c.605A= (p.Asn202=)
2g.218814028A>CCA350591201CYP27A1c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.1147A>C
n.1459A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
 gnomAD v4
2g.218814028A>GCA2112785CYP27A1c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.1147A>G
n.1459A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814028A>TCA350591212CYP27A1c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.1147A>T
n.1459A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
2g.218814029C>ACA350591218CYP27A1c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1148C>A
n.1460C>A
c.606C>A (p.Asn202Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814029C=CA1328929524CYP27A1c.1026C= (p.Asn342=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.1148C=
n.1460C=
c.606C= (p.Asn202=)
2g.218814029C>GCA350591219CYP27A1c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1148C>G
n.1460C>G
c.606C>G (p.Asn202Lys)
2g.218814029C>TCA431234128CYP27A1c.1026C>T (p.Asn342=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1148C>T
n.1460C>T
c.606C>T (p.Asn202=)
 ClinVar
2g.218814030A>CCA350591220CYP27A1c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1149A>C
n.1461A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
2g.218814030A>GCA350591237CYP27A1c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1149A>G
n.1461A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
2g.218814030A>TCA350591234CYP27A1c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1149A>T
n.1461A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
2g.218814031C>ACA350591239CYP27A1c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1150C>A
n.1462C>A
c.608C>A (p.Thr203Lys)
2g.218814031C=CA1328929525CYP27A1c.1028C= (p.Thr343=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.1150C=
n.1462C=
c.608C= (p.Thr203=)
2g.218814031C>GCA350591243CYP27A1c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1150C>G
n.1462C>G
c.608C>G (p.Thr203Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814031C>TCA2112786CYP27A1c.1028C>T (p.Thr343Met)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1150C>T
n.1462C>T
c.608C>T (p.Thr203Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814032G>ACA2112787CYP27A1c.1029G>A (p.Thr343=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1151G>A
n.1463G>A
c.609G>A (p.Thr203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814032G>CCA431234129CYP27A1c.1029G>C (p.Thr343=)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1151G>C
n.1463G>C
c.609G>C (p.Thr203=)
2g.218814032G=CA1328929526CYP27A1c.1029G= (p.Thr343=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.1151G=
n.1463G=
c.609G= (p.Thr203=)
2g.218814032G>TCA65834507CYP27A1c.1029G>T (p.Thr343=)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1151G>T
n.1463G>T
c.609G>T (p.Thr203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814033C>ACA350591254CYP27A1c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1152C>A
n.1464C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
2g.218814033C>GCA350591250CYP27A1c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1152C>G
n.1464C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
2g.218814033C>TCA431234130CYP27A1c.1030C>T (p.Leu344=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1152C>T
n.1464C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
 ClinVar
2g.218814034T>ACA350591269CYP27A1c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1153T>A
n.1465T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
 ClinVar
2g.218814034T>CCA350591260CYP27A1c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1153T>C
n.1465T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
 gnomAD v4
2g.218814034T>GCA350591265CYP27A1c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1153T>G
n.1465T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
 dbSNP
2g.218814034T=CA1328929527CYP27A1c.1031T= (p.Leu344=)
c.*492T= (n.*492T=)
n.1153T=
n.1465T=
c.611T= (p.Leu204=)
2g.218814035G>ACA431234131CYP27A1c.1032G>A (p.Leu344=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1154G>A
n.1466G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
2g.218814035G>CCA431234132CYP27A1c.1032G>C (p.Leu344=)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1154G>C
n.1466G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
2g.218814035G>TCA431234133CYP27A1c.1032G>T (p.Leu344=)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1154G>T
n.1466G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
 gnomAD v4
2g.218814036A=CA1328929528CYP27A1c.1033A= (p.Thr345=)
c.*494A= (n.*494A=)
n.1155A=
n.1467A=
c.613A= (p.Thr205=)
2g.218814036A>CCA350591277CYP27A1c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.1155A>C
n.1467A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
2g.218814036A>GCA350591281CYP27A1c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.1155A>G
n.1467A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
 dbSNP
2g.218814036A>TCA350591285CYP27A1c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.1155A>T
n.1467A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
2g.218814037C>ACA350591306CYP27A1c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1156C>A
n.1468C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
2g.218814037C=CA1328929529CYP27A1c.1034C= (p.Thr345=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.1156C=
n.1468C=
c.614C= (p.Thr205=)
2g.218814037C>GCA350591312CYP27A1c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1156C>G
n.1468C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
2g.218814037C>TCA350591323CYP27A1c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1156C>T
n.1468C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
 dbSNP
2g.218814038A=CA1328929530CYP27A1c.1035A= (p.Thr345=)
c.*496A= (n.*496A=)
n.1157A=
n.1469A=
c.615A= (p.Thr205=)
2g.218814038A>CCA431234134CYP27A1c.1035A>C (p.Thr345=)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1157A>C
n.1469A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
 gnomAD v4
2g.218814038A>GCA431234135CYP27A1c.1035A>G (p.Thr345=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1157A>G
n.1469A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814038A>TCA431234136CYP27A1c.1035A>T (p.Thr345=)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1157A>T
n.1469A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
 gnomAD v4
2g.218814039T>ACA350591330CYP27A1c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.1158T>A
n.1470T>A
c.616T>A (p.Trp206Arg)
2g.218814039T>CCA350591335CYP27A1c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1158T>C
n.1470T>C
c.616T>C (p.Trp206Arg)
2g.218814039T>GCA350591341CYP27A1c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.1158T>G
n.1470T>G
c.616T>G (p.Trp206Gly)
2g.218814040G>ACA350591348CYP27A1c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1159G>A
n.1471G>A
c.617G>A (p.Trp206Ter)
 ClinVar
2g.218814040G>CCA350591343CYP27A1c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1159G>C
n.1471G>C
c.617G>C (p.Trp206Ser)
2g.218814040G>TCA350591342CYP27A1c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1159G>T
n.1471G>T
c.617G>T (p.Trp206Leu)
2g.218814041G>ACA350591354CYP27A1c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1160G>A
n.1472G>A
c.618G>A (p.Trp206Ter)
2g.218814041G>CCA350591365CYP27A1c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1160G>C
n.1472G>C
c.618G>C (p.Trp206Cys)
2g.218814041G>TCA350591376CYP27A1c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1160G>T
n.1472G>T
c.618G>T (p.Trp206Cys)
2g.218814042G>ACA350591380CYP27A1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1161G>A
n.1473G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
2g.218814042G>CCA350591381CYP27A1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1161G>C
n.1473G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
2g.218814042G>TCA350591382CYP27A1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1161G>T
n.1473G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
2g.218814043C>ACA350591383CYP27A1c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1162C>A
n.1474C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
2g.218814043C>GCA350591385CYP27A1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1162C>G
n.1474C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
2g.218814043C>TCA350591387CYP27A1c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1162C>T
n.1474C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
2g.218814044C>ACA431234137CYP27A1c.1041C>A (p.Ala347=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1163C>A
n.1475C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
2g.218814044C>GCA431234138CYP27A1c.1041C>G (p.Ala347=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1163C>G
n.1475C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
2g.218814044C>TCA431234139CYP27A1c.1041C>T (p.Ala347=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1163C>T
n.1475C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
 ClinVar
2g.218814045C>ACA350591392CYP27A1c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.1164C>A
n.1476C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
2g.218814045C>GCA350591401CYP27A1c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.1164C>G
n.1476C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
2g.218814045C>TCA431234140CYP27A1c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.1164C>T
n.1476C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
2g.218814046T>ACA350591417CYP27A1c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.1165T>A
n.1477T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
2g.218814046T>CCA350591413CYP27A1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.1165T>C
n.1477T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
2g.218814046T>GCA350591406CYP27A1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.1165T>G
n.1477T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
2g.218814046_218814057delCA2586971562CYP27A1c.1043_1054del (p.Leu348_Ser352delinsPro)
c.*504_*515del (n.*504_*515del)
n.1165_1176del
n.1477_1488del
c.623_634del (p.Leu208_Ser212delinsPro)
2g.218814047G>ACA2112788CYP27A1c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1166G>A
n.1478G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814047G>CCA431234141CYP27A1c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1166G>C
n.1478G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
2g.218814047G=CA1328929531CYP27A1c.1044G= (p.Leu348=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.1166G=
n.1478G=
c.624G= (p.Leu208=)
2g.218814047G>TCA431234142CYP27A1c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1166G>T
n.1478G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
2g.218814048T>ACA350591431CYP27A1c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1167T>A
n.1479T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
2g.218814048T>CCA350591434CYP27A1c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1167T>C
n.1479T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
2g.218814048T>GCA350591438CYP27A1c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1167T>G
n.1479T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
2g.218814049A>CCA350591439CYP27A1c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1168A>C
n.1480A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
2g.218814049A>GCA350591440CYP27A1c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1168A>G
n.1480A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
2g.218814049A>TCA350591443CYP27A1c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1168A>T
n.1480A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
2g.218814050C>ACA350591444CYP27A1c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1169C>A
n.1481C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
 gnomAD v4
2g.218814050C=CA1328929532CYP27A1c.1047C= (p.Tyr349=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.1169C=
n.1481C=
c.627C= (p.Tyr209=)
2g.218814050C>GCA350591445CYP27A1c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1169C>G
n.1481C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
2g.218814050C>TCA431234143CYP27A1c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1169C>T
n.1481C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814051C>ACA350591447CYP27A1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1170C>A
n.1482C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
2g.218814051C=CA1328929533CYP27A1c.1048C= (p.His350=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.1170C=
n.1482C=
c.628C= (p.His210=)
2g.218814051C>GCA350591449CYP27A1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1170C>G
n.1482C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
2g.218814051C>TCA2112789CYP27A1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1170C>T
n.1482C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814052A>CCA350591463CYP27A1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1171A>C
n.1483A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
2g.218814052A>GCA350591455CYP27A1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1171A>G
n.1483A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
2g.218814052A>TCA350591460CYP27A1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1171A>T
n.1483A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
2g.218814053C>ACA350591467CYP27A1c.1050C>A (p.His350Gln)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1172C>A
n.1484C>A
c.630C>A (p.His210Gln)
2g.218814053C>GCA350591468CYP27A1c.1050C>G (p.His350Gln)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1172C>G
n.1484C>G
c.630C>G (p.His210Gln)
 gnomAD v4
2g.218814053C>TCA431234144CYP27A1c.1050C>T (p.His350=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1172C>T
n.1484C>T
c.630C>T (p.His210=)
 gnomAD v4
2g.218814054C>ACA350591469CYP27A1c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1173C>A
n.1485C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
2g.218814054C>GCA350591472CYP27A1c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1173C>G
n.1485C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
2g.218814054C>TCA350591476CYP27A1c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1173C>T
n.1485C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 COSMIC
2g.218814055T>ACA350591482CYP27A1c.1052T>A (p.Leu351His)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1174T>A
n.1486T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
2g.218814055T>CCA350591505CYP27A1c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1174T>C
n.1486T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
2g.218814055T>GCA350591509CYP27A1c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1174T>G
n.1486T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.218814055T=CA1328929534CYP27A1c.1052T= (p.Leu351=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.1174T=
n.1486T=
c.632T= (p.Leu211=)
2g.218814056C>ACA431234145CYP27A1c.1053C>A (p.Leu351=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1175C>A
n.1487C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
2g.218814056C=CA1328929535CYP27A1c.1053C= (p.Leu351=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.1175C=
n.1487C=
c.633C= (p.Leu211=)
2g.218814056C>GCA65834530CYP27A1c.1053C>G (p.Leu351=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1175C>G
n.1487C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814056C>TCA431234146CYP27A1c.1053C>T (p.Leu351=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1175C>T
n.1487C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814057T>ACA350591510CYP27A1c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1176T>A
n.1488T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
2g.218814057T>CCA350591511CYP27A1c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1176T>C
n.1488T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
2g.218814057T>GCA350591514CYP27A1c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1176T>G
n.1488T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
2g.218814058C>ACA350591521CYP27A1c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1177C>A
n.1489C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
2g.218814058C=CA1328929536CYP27A1c.1055C= (p.Ser352=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.1177C=
n.1489C=
c.635C= (p.Ser212=)
2g.218814058C>GCA65834544CYP27A1c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1177C>G
n.1489C>G
c.635C>G (p.Ser212Ter)
 dbSNP
2g.218814058C>TCA350591519CYP27A1c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1177C>T
n.1489C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814059A>CCA431234149CYP27A1c.1056A>C (p.Ser352=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1178A>C
n.1490A>C
c.636A>C (p.Ser212=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814059A>GCA431234148CYP27A1c.1056A>G (p.Ser352=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1178A>G
n.1490A>G
c.636A>G (p.Ser212=)
2g.218814059A>TCA431234147CYP27A1c.1056A>T (p.Ser352=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.1178A>T
n.1490A>T
c.636A>T (p.Ser212=)
2g.218814060A=CA1328929537CYP27A1c.1057A= (p.Lys353=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.1179A=
n.1491A=
c.637A= (p.Lys213=)
2g.218814060A>CCA2112790CYP27A1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1179A>C
n.1491A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218814060A>GCA350591528CYP27A1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1179A>G
n.1491A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
 dbSNP
2g.218814060A>TCA350591540CYP27A1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1179A>T
n.1491A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
2g.218814061A>CCA350591556CYP27A1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1180A>C
n.1492A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
2g.218814061A>GCA350591561CYP27A1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1180A>G
n.1492A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
2g.218814061A>TCA350591564CYP27A1c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1180A>T
n.1492A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
2g.218814062G>ACA431234150CYP27A1c.1059G>A (p.Lys353=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1181G>A
n.1493G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
2g.218814062G>CCA350591568CYP27A1c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1181G>C
n.1493G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
2g.218814062G=CA1328929538CYP27A1c.1059G= (p.Lys353=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.1181G=
n.1493G=
c.639G= (p.Lys213=)
2g.218814062G>TCA2112791CYP27A1c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1181G>T
n.1493G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814063G>ACA350591573CYP27A1c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1182G>A
n.1494G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.218814063G>CCA350591577CYP27A1c.1060G>C (p.Asp354His)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1182G>C
n.1494G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
2g.218814063G>TCA350591578CYP27A1c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1182G>T
n.1494G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
2g.218814064delCA2580065749CYP27A1c.1061del (p.Asp354AlafsTer?)
c.*522del (n.*522del)
n.1183del
n.1495del
c.641del (p.Asp214AlafsTer?)
 ClinVar
2g.218814064A=CA1328929539CYP27A1c.1061A= (p.Asp354=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.1183A=
n.1495A=
c.641A= (p.Asp214=)
2g.218814064A>CCA350591582CYP27A1c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1183A>C
n.1495A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
2g.218814064A>GCA345156CYP27A1c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1183A>G
n.1495A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.218814064A>TCA350591586CYP27A1c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1183A>T
n.1495A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
2g.218814064_218814065delinsACCA1328929540CYP27A1c.1061_1062delinsAC (p.Asp354=)
c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC)
n.1183_1184delinsAC
n.1495_1496delinsAC
c.641_642delinsAC (p.Asp214=)
2g.218814065C>ACA350591587CYP27A1c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1184C>A
n.1496C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
2g.218814065C>GCA350591588CYP27A1c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1184C>G
n.1496C>G
c.642C>G (p.Asp214Glu)
2g.218814065C>TCA431234151CYP27A1c.1062C>T (p.Asp354=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1184C>T
n.1496C>T
c.642C>T (p.Asp214=)
 gnomAD v4
2g.218814067delCA915941722CYP27A1c.1064del (p.Pro355LeufsTer?)
c.*525del (n.*525del)
n.1186del
n.1498del
c.644del (p.Pro215LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218814066C>ACA350591589CYP27A1c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1185C>A
n.1497C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
2g.218814066C=CA1328929541CYP27A1c.1063C= (p.Pro355=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.1185C=
n.1497C=
c.643C= (p.Pro215=)
2g.218814066C>GCA2112792CYP27A1c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1185C>G
n.1497C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814066C>TCA350591602CYP27A1c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1185C>T
n.1497C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 dbSNP
2g.218814067C>ACA350591609CYP27A1c.1064C>A (p.Pro355His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1186C>A
n.1498C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
2g.218814067C>GCA350591612CYP27A1c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1186C>G
n.1498C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
2g.218814067C>TCA350591625CYP27A1c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1186C>T
n.1498C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
2g.218814068T>ACA431234152CYP27A1c.1065T>A (p.Pro355=)
n.1187T>A
n.1499T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
2g.218814068T>CCA431234153CYP27A1c.1065T>C (p.Pro355=)
n.1187T>C
n.1499T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
 ClinVar
2g.218814068T>GCA431234154CYP27A1c.1065T>G (p.Pro355=)
n.1187T>G
n.1499T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
2g.218814069G>ACA350591627CYP27A1c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1188G>A
n.1500G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
2g.218814069G>CCA350591628CYP27A1c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1188G>C
n.1500G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
2g.218814069G>TCA350591630CYP27A1c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1188G>T
n.1500G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
2g.218814070A>CCA350591633CYP27A1c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1189A>C
n.1501A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
2g.218814070A>GCA350591636CYP27A1c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1189A>G
n.1501A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
2g.218814070A>TCA350591645CYP27A1c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1189A>T
n.1501A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
2g.218814071G>ACA431234155CYP27A1c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1190G>A
n.1502G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
2g.218814071G>CCA350591650CYP27A1c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1190G>C
n.1502G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
2g.218814071G>TCA350591647CYP27A1c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1190G>T
n.1502G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
2g.218814071_218814075dupCA2740096457CYP27A1c.1068_1072dup (p.Gln358ArgfsTer?)
n.1190_1194dup
n.1502_1506dup
c.648_652dup (p.Gln218ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.218814072A=CA1328929542CYP27A1c.1069A= (p.Ile357=)
n.1191A=
n.1503A=
c.649A= (p.Ile217=)
2g.218814072A>CCA350591653CYP27A1c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1191A>C
n.1503A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
2g.218814072A>GCA350591656CYP27A1c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1191A>G
n.1503A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
2g.218814072A>TCA2112793CYP27A1c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1191A>T
n.1503A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814073T>ACA350591664CYP27A1c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1192T>A
n.1504T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
2g.218814073T>CCA350591668CYP27A1c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1192T>C
n.1504T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
2g.218814073T>GCA350591671CYP27A1c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1192T>G
n.1504T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814074C>ACA431234157CYP27A1c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1193C>A
n.1505C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
2g.218814074C>GCA350591674CYP27A1c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1193C>G
n.1505C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
2g.218814074C>TCA431234156CYP27A1c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1193C>T
n.1505C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
2g.218814075C>ACA350591676CYP27A1c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1194C>A
n.1506C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
2g.218814075C=CA1328929543CYP27A1c.1072C= (p.Gln358=)
n.1194C=
n.1506C=
c.652C= (p.Gln218=)
2g.218814075C>GCA350591675CYP27A1c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1194C>G
n.1506C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
2g.218814075C>TCA2112794CYP27A1c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1194C>T
n.1506C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814076A>CCA350591680CYP27A1c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1195A>C
n.1507A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
2g.218814076A>GCA350591684CYP27A1c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1195A>G
n.1507A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
2g.218814076A>TCA350591688CYP27A1c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1195A>T
n.1507A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
2g.218814077G>ACA431234158CYP27A1c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1196G>A
n.1508G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814077G>CCA350591691CYP27A1c.1074G>C (p.Gln358His)
n.1196G>C
n.1508G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
2g.218814077G>TCA350591695CYP27A1c.1074G>T (p.Gln358His)
n.1196G>T
n.1508G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
2g.218814078G>ACA350591699CYP27A1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1197G>A
n.1509G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814078G>CCA2112795CYP27A1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1197G>C
n.1509G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814078G=CA1328929544CYP27A1c.1075G= (p.Glu359=)
n.1197G=
n.1509G=
c.655G= (p.Glu219=)
2g.218814078G>TCA350591702CYP27A1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1197G>T
n.1509G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
2g.218814079A=CA1328929545CYP27A1c.1076A= (p.Glu359=)
n.1198A=
n.1510A=
c.656A= (p.Glu219=)
2g.218814079A>CCA350591703CYP27A1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1198A>C
n.1510A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814079A>GCA350591704CYP27A1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1198A>G
n.1510A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
2g.218814079A>TCA350591707CYP27A1c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1198A>T
n.1510A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
2g.218814080G>ACA431234159CYP27A1c.1077G>A (p.Glu359=)
n.1199G>A
n.1511G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
2g.218814080G>CCA350591708CYP27A1c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.1199G>C
n.1511G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
2g.218814080G>TCA350591709CYP27A1c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1199G>T
n.1511G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
 gnomAD v4
2g.218814081G>ACA350591713CYP27A1c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.1200G>A
n.1512G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814081G>CCA350591718CYP27A1c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.1200G>C
n.1512G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.218814081G=CA1328929546CYP27A1c.1078G= (p.Ala360=)
n.1200G=
n.1512G=
c.658G= (p.Ala220=)
2g.218814081G>TCA350591723CYP27A1c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.1200G>T
n.1512G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
 gnomAD v4
2g.218814082C>ACA350591724CYP27A1c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.1201C>A
n.1513C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
 gnomAD v4
2g.218814082C>GCA350591725CYP27A1c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.1201C>G
n.1513C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
2g.218814082C>TCA350591726CYP27A1c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.1201C>T
n.1513C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
2g.218814083delCA2663168030CYP27A1c.1080del (p.Leu361CysfsTer?)
n.1202del
n.1514del
c.660del (p.Leu221CysfsTer?)
 gnomAD v4
2g.218814083C>ACA431234160CYP27A1c.1080C>A (p.Ala360=)
n.1202C>A
n.1514C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
2g.218814083C=CA1328929547CYP27A1c.1080C= (p.Ala360=)
n.1202C=
n.1514C=
c.660C= (p.Ala220=)
2g.218814083C>GCA431234161CYP27A1c.1080C>G (p.Ala360=)
n.1202C>G
n.1514C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
2g.218814083C>TCA2112796CYP27A1c.1080C>T (p.Ala360=)
n.1202C>T
n.1514C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218814084T>ACA350591734CYP27A1c.1081T>A (p.Leu361Met)
n.1203T>A
n.1515T>A
c.661T>A (p.Leu221Met)
2g.218814084T>CCA431234162CYP27A1c.1081T>C (p.Leu361=)
n.1203T>C
n.1515T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814084T>GCA350591731CYP27A1c.1081T>G (p.Leu361Val)
n.1203T>G
n.1515T>G
c.661T>G (p.Leu221Val)
2g.218814084T=CA1328929548CYP27A1c.1081T= (p.Leu361=)
n.1203T=
n.1515T=
c.661T= (p.Leu221=)
2g.218814085T>ACA350591735CYP27A1c.1082T>A (p.Leu361Ter)
n.1204T>A
n.1516T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
2g.218814085T>CCA350591741CYP27A1c.1082T>C (p.Leu361Ser)
n.1204T>C
n.1516T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
2g.218814085T>GCA350591737CYP27A1c.1082T>G (p.Leu361Trp)
n.1204T>G
n.1516T>G
c.662T>G (p.Leu221Trp)
2g.218814086G>ACA431234163CYP27A1c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1205G>A
n.1517G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814086G>CCA350591746CYP27A1c.1083G>C (p.Leu361Phe)
n.1205G>C
n.1517G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
2g.218814086G=CA1328929549CYP27A1c.1083G= (p.Leu361=)
n.1205G=
n.1517G=
c.663G= (p.Leu221=)
2g.218814086G>TCA350591749CYP27A1c.1083G>T (p.Leu361Phe)
n.1205G>T
n.1517G>T
c.663G>T (p.Leu221Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814087C>ACA350591752CYP27A1c.1084C>A (p.His362Asn)
n.1206C>A
n.1518C>A
c.664C>A (p.His222Asn)
2g.218814087C>GCA350591756CYP27A1c.1084C>G (p.His362Asp)
n.1206C>G
n.1518C>G
c.664C>G (p.His222Asp)
2g.218814087C>TCA350591758CYP27A1c.1084C>T (p.His362Tyr)
n.1206C>T
n.1518C>T
c.664C>T (p.His222Tyr)
 dbSNP
2g.218814088A=CA1328929550CYP27A1c.1085A= (p.His362=)
n.1207A=
n.1519A=
c.665A= (p.His222=)
2g.218814088A>CCA350591763CYP27A1c.1085A>C (p.His362Pro)
n.1207A>C
n.1519A>C
c.665A>C (p.His222Pro)
 gnomAD v4
2g.218814088A>GCA10605957CYP27A1c.1085A>G (p.His362Arg)
n.1207A>G
n.1519A>G
c.665A>G (p.His222Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814088A>TCA350591767CYP27A1c.1085A>T (p.His362Leu)
n.1207A>T
n.1519A>T
c.665A>T (p.His222Leu)
2g.218814089C>ACA350591769CYP27A1c.1086C>A (p.His362Gln)
n.1208C>A
n.1520C>A
c.666C>A (p.His222Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.218814089C=CA1328929551CYP27A1c.1086C= (p.His362=)
n.1208C=
n.1520C=
c.666C= (p.His222=)
2g.218814089C>GCA2112797CYP27A1c.1086C>G (p.His362Gln)
n.1208C>G
n.1520C>G
c.666C>G (p.His222Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218814089C>TCA2112798CYP27A1c.1086C>T (p.His362=)
n.1208C>T
n.1520C>T
c.666C>T (p.His222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814090G>ACA350591772CYP27A1c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1209G>A
n.1521G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814090G>CCA350591774CYP27A1c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1209G>C
n.1521G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
2g.218814090G=CA1328929552CYP27A1c.1087G= (p.Glu363=)
n.1209G=
n.1521G=
c.667G= (p.Glu223=)
2g.218814090G>TCA65834619CYP27A1c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1209G>T
n.1521G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218814091A>CCA350591781CYP27A1c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1210A>C
n.1522A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
2g.218814091A>GCA350591777CYP27A1c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1210A>G
n.1522A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
2g.218814091A>TCA350591779CYP27A1c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1210A>T
n.1522A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
2g.218814092G>ACA65834624CYP27A1c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1523G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814092G>CCA350591786CYP27A1c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1523G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
2g.218814092G=CA1328929553CYP27A1c.1089G= (p.Glu363=)
n.1523G=
c.669G= (p.Glu223=)
2g.218814092G>TCA350591791CYP27A1c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1523G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
2g.218814093G>ACA350591794CYP27A1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1524G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
 dbSNP
2g.218814093G>CCA65834630CYP27A1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1524G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
 dbSNP
2g.218814093G=CA1328929554CYP27A1c.1090G= (p.Glu364=)
n.1524G=
c.670G= (p.Glu224=)
2g.218814093G>TCA350591805CYP27A1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1524G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
2g.218814094A>CCA350591821CYP27A1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1525A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
2g.218814094A>GCA350591824CYP27A1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1525A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
2g.218814094A>TCA350591827CYP27A1c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1525A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
2g.218814095A>CCA350591832CYP27A1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.1526A>C
c.672A>C (p.Glu224Asp)
2g.218814095A>GCA431234164CYP27A1c.1092A>G (p.Glu364=)
n.1526A>G
c.672A>G (p.Glu224=)
2g.218814095A>TCA350591836CYP27A1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.1526A>T
c.672A>T (p.Glu224Asp)
2g.218814096G>ACA350591856CYP27A1c.1093G>A (p.Val365Met)
n.1527G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
2g.218814096G>CCA350591853CYP27A1c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1527G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
2g.218814096G>TCA350591846CYP27A1c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.1527G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
2g.218814097T>ACA350591868CYP27A1c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.1528T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
 gnomAD v4
2g.218814097T>CCA350591871CYP27A1c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1528T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
2g.218814097T>GCA350591876CYP27A1c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1528T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
2g.218814098G>ACA65834632CYP27A1c.1095G>A (p.Val365=)
n.1529G>A
c.675G>A (p.Val225=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814098G>CCA431234165CYP27A1c.1095G>C (p.Val365=)
n.1529G>C
c.675G>C (p.Val225=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814098G=CA1328929555CYP27A1c.1095G= (p.Val365=)
n.1529G=
c.675G= (p.Val225=)
2g.218814098G>TCA431234166CYP27A1c.1095G>T (p.Val365=)
n.1529G>T
c.675G>T (p.Val225=)
2g.218814102_218814105dupCA2580616695CYP27A1c.1099_1102dup (p.Val368GlyfsTer25)
n.1533_1536dup
c.679_682dup (p.Val228GlyfsTer25)
 ClinVar
2g.218814099G>ACA350591881CYP27A1c.1096G>A (p.Val366Met)
n.1530G>A
c.676G>A (p.Val226Met)
2g.218814099G>CCA350591885CYP27A1c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1530G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
2g.218814099G=CA1328929556CYP27A1c.1096G= (p.Val366=)
n.1530G=
c.676G= (p.Val226=)
2g.218814099G>TCA350591890CYP27A1c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.1530G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814100T>ACA350591896CYP27A1c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.1531T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
2g.218814100T>CCA350591897CYP27A1c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.1531T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
2g.218814100T>GCA350591927CYP27A1c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.1531T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
2g.218814101G>ACA65834633CYP27A1c.1098G>A (p.Val366=)
n.1532G>A
c.678G>A (p.Val226=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814101G>CCA431234167CYP27A1c.1098G>C (p.Val366=)
n.1532G>C
c.678G>C (p.Val226=)
2g.218814101G=CA1328929557CYP27A1c.1098G= (p.Val366=)
n.1532G=
c.678G= (p.Val226=)
2g.218814101G>TCA431234168CYP27A1c.1098G>T (p.Val366=)
n.1532G>T
c.678G>T (p.Val226=)
 gnomAD v4
2g.218814102G>ACA350591932CYP27A1c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1533G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
2g.218814102G>CCA350591937CYP27A1c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1533G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
2g.218814102G=CA1328929558CYP27A1c.1099G= (p.Gly367=)
n.1533G=
c.679G= (p.Gly227=)
2g.218814102G>TCA2112799CYP27A1c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1533G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814103G>ACA350591963CYP27A1c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1534G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
 gnomAD v4
2g.218814103G>CCA350591946CYP27A1c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1534G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
2g.218814103G>TCA350591955CYP27A1c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1534G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
2g.218814104T>ACA431234169CYP27A1c.1101T>A (p.Gly367=)
n.1535T>A
c.681T>A (p.Gly227=)
2g.218814104T>CCA431234170CYP27A1c.1101T>C (p.Gly367=)
n.1535T>C
c.681T>C (p.Gly227=)
2g.218814104T>GCA2112800CYP27A1c.1101T>G (p.Gly367=)
n.1535T>G
c.681T>G (p.Gly227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814104T=CA1328929559CYP27A1c.1101T= (p.Gly367=)
n.1535T=
c.681T= (p.Gly227=)
2g.218814105G>ACA350591968CYP27A1c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1536G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814105G>CCA350591971CYP27A1c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1536G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
2g.218814105G=CA1328929561CYP27A1c.1102G= (p.Val368=)
n.1536G=
c.682G= (p.Val228=)
2g.218814105G>TCA2112801CYP27A1c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.1536G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814105_218814107delinsGTGCA1328929560CYP27A1c.1102_1104delinsGTG (p.Val368=)
n.1536_1538delinsGTG
c.682_684delinsGTG (p.Val228=)
2g.218814105_218814107delinsTTACA10605606CYP27A1c.1102_1104delinsTTA (p.Val368Leu)
n.1536_1538delinsTTA
c.682_684delinsTTA (p.Val228Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.218814106T>ACA350591980CYP27A1c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.1537T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
 gnomAD v4
2g.218814106T>CCA350591986CYP27A1c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1537T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
2g.218814106T>GCA350591993CYP27A1c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1537T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
2g.218814107G>ACA2112802CYP27A1c.1104G>A (p.Val368=)
n.1538G>A
c.684G>A (p.Val228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814107G>CCA431234171CYP27A1c.1104G>C (p.Val368=)
n.1538G>C
c.684G>C (p.Val228=)
 gnomAD v4
2g.218814107G=CA1328929562CYP27A1c.1104G= (p.Val368=)
n.1538G=
c.684G= (p.Val228=)
2g.218814107G>TCA431234172CYP27A1c.1104G>T (p.Val368=)
n.1538G>T
c.684G>T (p.Val228=)
2g.218814108G>ACA350592002CYP27A1c.1105G>A (p.Val369Met)
n.1539G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
2g.218814108G>CCA350592003CYP27A1c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1539G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
2g.218814108G=CA1328929563CYP27A1c.1105G= (p.Val369=)
n.1539G=
c.685G= (p.Val229=)
2g.218814108G>TCA2112803CYP27A1c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.1539G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814109T>ACA350592006CYP27A1c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.1540T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
2g.218814109T>CCA350592008CYP27A1c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1540T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
2g.218814109T>GCA350592004CYP27A1c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1540T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
2g.218814110G>ACA431234173CYP27A1c.1107G>A (p.Val369=)
n.1541G>A
c.687G>A (p.Val229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814110G>CCA431234174CYP27A1c.1107G>C (p.Val369=)
n.1541G>C
c.687G>C (p.Val229=)
2g.218814110G>TCA431234175CYP27A1c.1107G>T (p.Val369=)
n.1541G>T
c.687G>T (p.Val229=)
2g.218814111C>ACA350592012CYP27A1c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1542C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
 gnomAD v4
2g.218814111C=CA1328929564CYP27A1c.1108C= (p.Pro370=)
n.1542C=
c.688C= (p.Pro230=)
2g.218814111C>GCA350592017CYP27A1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1542C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
2g.218814111C>TCA2112804CYP27A1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1542C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814112C>ACA350592023CYP27A1c.1109C>A (p.Pro370Gln)
n.1543C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
2g.218814112C>GCA350592026CYP27A1c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1543C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
2g.218814112C>TCA350592030CYP27A1c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1543C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.218814113A>CCA431234179CYP27A1c.1110A>C (p.Pro370=)
n.1544A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
2g.218814113A>GCA431234180CYP27A1c.1110A>G (p.Pro370=)
n.1544A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
2g.218814113A>TCA431234181CYP27A1c.1110A>T (p.Pro370=)
n.1544A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
2g.218814114G>ACA350592034CYP27A1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1545G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
2g.218814114G>CCA350592035CYP27A1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1545G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
2g.218814114G>TCA350592039CYP27A1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1545G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
2g.218814115C>ACA350592043CYP27A1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1546C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
2g.218814115C=CA1328929565CYP27A1c.1112C= (p.Ala371=)
n.1546C=
c.692C= (p.Ala231=)
2g.218814115C>GCA350592045CYP27A1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1546C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
2g.218814115C>TCA2112805CYP27A1c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1546C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814116C>ACA431234182CYP27A1c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1547C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814116C=CA1328929566CYP27A1c.1113C= (p.Ala371=)
n.1547C=
c.693C= (p.Ala231=)
2g.218814116C>GCA431234184CYP27A1c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1547C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814116C>TCA2112806CYP27A1c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1547C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814116_218814117delinsCGCA1328929567CYP27A1c.1113_1114delinsCG (p.Ala371=)
n.1547_1548delinsCG
c.693_694delinsCG (p.Ala231=)
2g.218814117G>ACA2112807CYP27A1c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1548G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814117G>CCA350592083CYP27A1c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1548G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
 gnomAD v4
2g.218814117G=CA1328929569CYP27A1c.1114G= (p.Gly372=)
n.1548G=
c.694G= (p.Gly232=)
2g.218814117G>TCA350592071CYP27A1c.1114G>T (p.Gly372Trp)
n.1548G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.218814119delCA1328929568CYP27A1c.1116del (p.Gln373LysfsTer?)
n.1550del
c.696del (p.Gln233LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218814118G>ACA350592090CYP27A1c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1549G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
2g.218814118G>CCA350592091CYP27A1c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1549G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
2g.218814118G>TCA350592092CYP27A1c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1549G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
2g.218814119G>ACA431234186CYP27A1c.1116G>A (p.Gly372=)
n.1550G>A
c.696G>A (p.Gly232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.218814119G>CCA431234187CYP27A1c.1116G>C (p.Gly372=)
n.1550G>C
c.696G>C (p.Gly232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814119G=CA1328929570CYP27A1c.1116G= (p.Gly372=)
n.1550G=
c.696G= (p.Gly232=)
2g.218814119G>TCA431234188CYP27A1c.1116G>T (p.Gly372=)
n.1550G>T
c.696G>T (p.Gly232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814120C>ACA2112808CYP27A1c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1551C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814120C=CA1328929571CYP27A1c.1117C= (p.Gln373=)
n.1551C=
c.697C= (p.Gln233=)
2g.218814120C>GCA65834664CYP27A1c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1551C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814120C>TCA350592098CYP27A1c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1551C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
2g.218814121A>CCA350592103CYP27A1c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1552A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
2g.218814121A>GCA350592104CYP27A1c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1552A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
2g.218814121A>TCA350592105CYP27A1c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1552A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
2g.218814122A>CCA350592108CYP27A1c.1119A>C (p.Gln373His)
n.1553A>C
c.699A>C (p.Gln233His)
2g.218814122A>GCA431234192CYP27A1c.1119A>G (p.Gln373=)
n.1553A>G
c.699A>G (p.Gln233=)
 COSMIC
2g.218814122A>TCA350592111CYP27A1c.1119A>T (p.Gln373His)
n.1553A>T
c.699A>T (p.Gln233His)
2g.218814123G>ACA350592114CYP27A1c.1120G>A (p.Val374Met)
n.1554G>A
c.700G>A (p.Val234Met)
2g.218814123G>CCA350592117CYP27A1c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1554G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
 gnomAD v4
2g.218814123G>TCA350592120CYP27A1c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.1554G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
2g.218814124T>ACA350592134CYP27A1c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.1555T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.218814124T>CCA350592135CYP27A1c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1555T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
2g.218814124T>GCA350592132CYP27A1c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1555T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
2g.218814124T=CA1328929572CYP27A1c.1121T= (p.Val374=)
n.1555T=
c.701T= (p.Val234=)
2g.218814125G>ACA431234194CYP27A1c.1122G>A (p.Val374=)
n.1556G>A
c.702G>A (p.Val234=)
2g.218814125G>CCA431234196CYP27A1c.1122G>C (p.Val374=)
n.1556G>C
c.702G>C (p.Val234=)
2g.218814125G>TCA431234198CYP27A1c.1122G>T (p.Val374=)
n.1556G>T
c.702G>T (p.Val234=)
2g.218814125_218814126delinsGCCA1328929573CYP27A1c.1122_1123delinsGC (p.Val374=)
n.1556_1557delinsGC
c.702_703delinsGC (p.Val234=)

Number of alleles fetched