Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218813984A>GCA2754297247CYP27A1c.1018-37A>G (n.1018-37A>G)
c.*479-37A>G (n.*479-37A>G)
n.1140-37A>G
n.1452-37A>G
c.598-37A>G (n.598-37A>G)
2g.218813985A>GCA2663167897CYP27A1c.1018-36A>G (n.1018-36A>G)
c.*479-36A>G (n.*479-36A>G)
n.1140-36A>G
n.1452-36A>G
c.598-36A>G (n.598-36A>G)
 gnomAD v4
2g.218813988C=CA1328929507CYP27A1c.1018-33C= (n.1018-33C=)
c.*479-33C= (n.*479-33C=)
n.1140-33C=
n.1452-33C=
c.598-33C= (n.598-33C=)
2g.218813988C>TCA65834448CYP27A1c.1018-33C>T (n.1018-33C>T)
c.*479-33C>T (n.*479-33C>T)
n.1140-33C>T
n.1452-33C>T
c.598-33C>T (n.598-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218813989G>ACA2112784CYP27A1c.1018-32G>A (n.1018-32G>A)
c.*479-32G>A (n.*479-32G>A)
n.1140-32G>A
n.1452-32G>A
c.598-32G>A (n.598-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218813989G=CA1328929508CYP27A1c.1018-32G= (n.1018-32G=)
c.*479-32G= (n.*479-32G=)
n.1140-32G=
n.1452-32G=
c.598-32G= (n.598-32G=)
2g.218813989G>TCA2663167903CYP27A1c.1018-32G>T (n.1018-32G>T)
c.*479-32G>T (n.*479-32G>T)
n.1140-32G>T
n.1452-32G>T
c.598-32G>T (n.598-32G>T)
 gnomAD v4
2g.218813990C>TCA2663167904CYP27A1c.1018-31C>T (n.1018-31C>T)
c.*479-31C>T (n.*479-31C>T)
n.1140-31C>T
n.1452-31C>T
c.598-31C>T (n.598-31C>T)
 gnomAD v4
2g.218813991C=CA1328929509CYP27A1c.1018-30C= (n.1018-30C=)
c.*479-30C= (n.*479-30C=)
n.1140-30C=
n.1452-30C=
c.598-30C= (n.598-30C=)
2g.218813991C>GCA65834453CYP27A1c.1018-30C>G (n.1018-30C>G)
c.*479-30C>G (n.*479-30C>G)
n.1140-30C>G
n.1452-30C>G
c.598-30C>G (n.598-30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218813991C>TCA431234121CYP27A1c.1018-30C>T (n.1018-30C>T)
c.*479-30C>T (n.*479-30C>T)
n.1140-30C>T
n.1452-30C>T
c.598-30C>T (n.598-30C>T)
2g.218813992C=CA1328929510CYP27A1c.1018-29C= (n.1018-29C=)
c.*479-29C= (n.*479-29C=)
n.1140-29C=
n.1452-29C=
c.598-29C= (n.598-29C=)
2g.218813992C>GCA764918186CYP27A1c.1018-29C>G (n.1018-29C>G)
c.*479-29C>G (n.*479-29C>G)
n.1140-29C>G
n.1452-29C>G
c.598-29C>G (n.598-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218813997C=CA1328929511CYP27A1c.1018-24C= (n.1018-24C=)
c.*479-24C= (n.*479-24C=)
n.1140-24C=
n.1452-24C=
c.598-24C= (n.598-24C=)
2g.218813997C>TCA764918188CYP27A1c.1018-24C>T (n.1018-24C>T)
c.*479-24C>T (n.*479-24C>T)
n.1140-24C>T
n.1452-24C>T
c.598-24C>T (n.598-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218813998T>GCA2663167905CYP27A1c.1018-23T>G (n.1018-23T>G)
c.*479-23T>G (n.*479-23T>G)
n.1140-23T>G
n.1452-23T>G
c.598-23T>G (n.598-23T>G)
 gnomAD v4
2g.218813999G>ACA2663167906CYP27A1c.1018-22G>A (n.1018-22G>A)
c.*479-22G>A (n.*479-22G>A)
n.1140-22G>A
n.1452-22G>A
c.598-22G>A (n.598-22G>A)
 gnomAD v4
2g.218813999G>TCA2754297248CYP27A1c.1018-22G>T (n.1018-22G>T)
c.*479-22G>T (n.*479-22G>T)
n.1140-22G>T
n.1452-22G>T
c.598-22G>T (n.598-22G>T)
2g.218814002C>ACA2739278341CYP27A1c.1018-19C>A (n.1018-19C>A)
c.*479-19C>A (n.*479-19C>A)
n.1140-19C>A
n.1452-19C>A
c.598-19C>A (n.598-19C>A)
 ClinVar
2g.218814002C=CA1328929512CYP27A1c.1018-19C= (n.1018-19C=)
c.*479-19C= (n.*479-19C=)
n.1140-19C=
n.1452-19C=
c.598-19C= (n.598-19C=)
2g.218814002C>TCA539840594CYP27A1c.1018-19C>T (n.1018-19C>T)
c.*479-19C>T (n.*479-19C>T)
n.1140-19C>T
n.1452-19C>T
c.598-19C>T (n.598-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814005C>ACA2754297249CYP27A1c.1018-16C>A (n.1018-16C>A)
c.*479-16C>A (n.*479-16C>A)
n.1140-16C>A
n.1452-16C>A
c.598-16C>A (n.598-16C>A)
2g.218814005C=CA1328929513CYP27A1c.1018-16C= (n.1018-16C=)
c.*479-16C= (n.*479-16C=)
n.1140-16C=
n.1452-16C=
c.598-16C= (n.598-16C=)
2g.218814005C>TCA539840595CYP27A1c.1018-16C>T (n.1018-16C>T)
c.*479-16C>T (n.*479-16C>T)
n.1140-16C>T
n.1452-16C>T
c.598-16C>T (n.598-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814009T>GCA764918190CYP27A1c.1018-12T>G (n.1018-12T>G)
c.*479-12T>G (n.*479-12T>G)
n.1140-12T>G
n.1452-12T>G
c.598-12T>G (n.598-12T>G)
 dbSNP
2g.218814009T=CA1328929514CYP27A1c.1018-12T= (n.1018-12T=)
c.*479-12T= (n.*479-12T=)
n.1140-12T=
n.1452-12T=
c.598-12T= (n.598-12T=)
2g.218814010C>GCA2697550446CYP27A1c.1018-11C>G (n.1018-11C>G)
c.*479-11C>G (n.*479-11C>G)
n.1140-11C>G
n.1452-11C>G
c.598-11C>G (n.598-11C>G)
 ClinVar
2g.218814012A=CA1328929515CYP27A1c.1018-9A= (n.1018-9A=)
c.*479-9A= (n.*479-9A=)
n.1140-9A=
n.1452-9A=
c.598-9A= (n.598-9A=)
2g.218814012A>GCA1042482869CYP27A1c.1018-9A>G (n.1018-9A>G)
c.*479-9A>G (n.*479-9A>G)
n.1140-9A>G
n.1452-9A>G
c.598-9A>G (n.598-9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814013T>ACA1042482870CYP27A1c.1018-8T>A (n.1018-8T>A)
c.*479-8T>A (n.*479-8T>A)
n.1140-8T>A
n.1452-8T>A
c.598-8T>A (n.598-8T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814013T>CCA2573135317CYP27A1c.1018-8T>C (n.1018-8T>C)
c.*479-8T>C (n.*479-8T>C)
n.1140-8T>C
n.1452-8T>C
c.598-8T>C (n.598-8T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218814013T=CA1328929516CYP27A1c.1018-8T= (n.1018-8T=)
c.*479-8T= (n.*479-8T=)
n.1140-8T=
n.1452-8T=
c.598-8T= (n.598-8T=)
2g.218814017C=CA1328929517CYP27A1c.1018-4C= (n.1018-4C=)
c.*479-4C= (n.*479-4C=)
n.1140-4C=
n.1452-4C=
c.598-4C= (n.598-4C=)
2g.218814017C>GCA764918194CYP27A1c.1018-4C>G (n.1018-4C>G)
c.*479-4C>G (n.*479-4C>G)
n.1140-4C>G
n.1452-4C>G
c.598-4C>G (n.598-4C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.218814017C>TCA2697550447CYP27A1c.1018-4C>T (n.1018-4C>T)
c.*479-4C>T (n.*479-4C>T)
n.1140-4C>T
n.1452-4C>T
c.598-4C>T (n.598-4C>T)
 ClinVar
2g.218814018T>CCA2701499161CYP27A1c.1018-3T>C (n.1018-3T>C)
c.*479-3T>C (n.*479-3T>C)
n.1140-3T>C
n.1452-3T>C
c.598-3T>C (n.598-3T>C)
 dbSNP
2g.218814019A>CCA350591100CYP27A1c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
c.*479-2A>C (n.*479-2A>C)
n.1140-2A>C
n.1452-2A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
2g.218814019A>GCA350591116CYP27A1c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
c.*479-2A>G (n.*479-2A>G)
n.1140-2A>G
n.1452-2A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
2g.218814019A>TCA350591121CYP27A1c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
c.*479-2A>T (n.*479-2A>T)
n.1140-2A>T
n.1452-2A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
2g.218814020G>ACA350591126CYP27A1c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.*479-1G>A (n.*479-1G>A)
n.1140-1G>A
n.1452-1G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
2g.218814020G>CCA350591129CYP27A1c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.*479-1G>C (n.*479-1G>C)
n.1140-1G>C
n.1452-1G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814020G=CA1328929518CYP27A1c.1018-1G= (n.1018-1G=)
c.*479-1G= (n.*479-1G=)
n.1140-1G=
n.1452-1G=
c.598-1G= (n.598-1G=)
2g.218814020G>TCA350591130CYP27A1c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
c.*479-1G>T (n.*479-1G>T)
n.1140-1G>T
n.1452-1G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
2g.218814021A>CCA350591135CYP27A1c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.1140A>C
n.1452A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
 gnomAD v4
2g.218814021A>GCA350591146CYP27A1c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.1140A>G
n.1452A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
2g.218814021A>TCA350591156CYP27A1c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.1140A>T
n.1452A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
2g.218814021_218814024delinsACATCA1328929519CYP27A1c.1018_1021delinsACAT (p.Thr340=)
c.*479_*482delinsACAT (n.*479_*482delinsACAT)
n.1140_1143delinsACAT
n.1452_1455delinsACAT
c.598_601delinsACAT (p.Thr200=)
2g.218814022C>ACA350591163CYP27A1c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1141C>A
n.1453C>A
c.599C>A (p.Thr200Lys)
2g.218814022C=CA1328929520CYP27A1c.1019C= (p.Thr340=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.1141C=
n.1453C=
c.599C= (p.Thr200=)
2g.218814022C>GCA350591166CYP27A1c.1019C>G (p.Thr340Arg)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1141C>G
n.1453C>G
c.599C>G (p.Thr200Arg)
2g.218814022C>TCA10605107CYP27A1c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1141C>T
n.1453C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814023_218814025delCA539840596CYP27A1c.1020_1022del (p.Ser341del)
c.*481_*483del (n.*481_*483del)
n.1142_1144del
n.1454_1456del
c.600_602del (p.Ser201del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814023A>CCA431234124CYP27A1c.1020A>C (p.Thr340=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1142A>C
n.1454A>C
c.600A>C (p.Thr200=)
2g.218814023A>GCA431234123CYP27A1c.1020A>G (p.Thr340=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1142A>G
n.1454A>G
c.600A>G (p.Thr200=)
2g.218814023A>TCA431234122CYP27A1c.1020A>T (p.Thr340=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1142A>T
n.1454A>T
c.600A>T (p.Thr200=)
2g.218814024T>ACA350591183CYP27A1c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.1143T>A
n.1455T>A
c.601T>A (p.Ser201Thr)
2g.218814024T>CCA350591181CYP27A1c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.1143T>C
n.1455T>C
c.601T>C (p.Ser201Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814024T>GCA350591182CYP27A1c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.1143T>G
n.1455T>G
c.601T>G (p.Ser201Ala)
2g.218814024T=CA1328929521CYP27A1c.1021T= (p.Ser341=)
c.*482T= (n.*482T=)
n.1143T=
n.1455T=
c.601T= (p.Ser201=)
2g.218814025C>ACA350591187CYP27A1c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1144C>A
n.1456C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
2g.218814025C>GCA350591188CYP27A1c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1144C>G
n.1456C>G
c.602C>G (p.Ser201Cys)
2g.218814025C>TCA350591189CYP27A1c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1144C>T
n.1456C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
2g.218814026C>ACA431234125CYP27A1c.1023C>A (p.Ser341=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1145C>A
n.1457C>A
c.603C>A (p.Ser201=)
2g.218814026C=CA1328929522CYP27A1c.1023C= (p.Ser341=)
c.*484C= (n.*484C=)
n.1145C=
n.1457C=
c.603C= (p.Ser201=)
2g.218814026C>GCA431234127CYP27A1c.1023C>G (p.Ser341=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1145C>G
n.1457C>G
c.603C>G (p.Ser201=)
2g.218814026C>TCA431234126CYP27A1c.1023C>T (p.Ser341=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1145C>T
n.1457C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
2g.218814027A>CCA350591191CYP27A1c.1024A>C (p.Asn342His)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1146A>C
n.1458A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
2g.218814027A>GCA350591192CYP27A1c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1146A>G
n.1458A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
2g.218814027A>TCA350591196CYP27A1c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1146A>T
n.1458A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
2g.218814027_218814068dupCA539840597CYP27A1c.1024_1065dup (p.Pro355_Glu356insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro)
n.1146_1187dup
n.1458_1499dup
c.604_645dup (p.Pro215_Glu216insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814028A=CA1328929523CYP27A1c.1025A= (p.Asn342=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.1147A=
n.1459A=
c.605A= (p.Asn202=)
2g.218814028A>CCA350591201CYP27A1c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.1147A>C
n.1459A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
 gnomAD v4
2g.218814028A>GCA2112785CYP27A1c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.1147A>G
n.1459A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814028A>TCA350591212CYP27A1c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.1147A>T
n.1459A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
2g.218814029C>ACA350591218CYP27A1c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1148C>A
n.1460C>A
c.606C>A (p.Asn202Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814029C=CA1328929524CYP27A1c.1026C= (p.Asn342=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.1148C=
n.1460C=
c.606C= (p.Asn202=)
2g.218814029C>GCA350591219CYP27A1c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1148C>G
n.1460C>G
c.606C>G (p.Asn202Lys)
2g.218814029C>TCA431234128CYP27A1c.1026C>T (p.Asn342=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1148C>T
n.1460C>T
c.606C>T (p.Asn202=)
 ClinVar
2g.218814030A>CCA350591220CYP27A1c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1149A>C
n.1461A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
2g.218814030A>GCA350591237CYP27A1c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1149A>G
n.1461A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
2g.218814030A>TCA350591234CYP27A1c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1149A>T
n.1461A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
2g.218814031C>ACA350591239CYP27A1c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1150C>A
n.1462C>A
c.608C>A (p.Thr203Lys)
2g.218814031C=CA1328929525CYP27A1c.1028C= (p.Thr343=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.1150C=
n.1462C=
c.608C= (p.Thr203=)
2g.218814031C>GCA350591243CYP27A1c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1150C>G
n.1462C>G
c.608C>G (p.Thr203Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814031C>TCA2112786CYP27A1c.1028C>T (p.Thr343Met)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1150C>T
n.1462C>T
c.608C>T (p.Thr203Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814032G>ACA2112787CYP27A1c.1029G>A (p.Thr343=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1151G>A
n.1463G>A
c.609G>A (p.Thr203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814032G>CCA431234129CYP27A1c.1029G>C (p.Thr343=)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1151G>C
n.1463G>C
c.609G>C (p.Thr203=)
2g.218814032G=CA1328929526CYP27A1c.1029G= (p.Thr343=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.1151G=
n.1463G=
c.609G= (p.Thr203=)
2g.218814032G>TCA65834507CYP27A1c.1029G>T (p.Thr343=)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1151G>T
n.1463G>T
c.609G>T (p.Thr203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814033C>ACA350591254CYP27A1c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1152C>A
n.1464C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
2g.218814033C>GCA350591250CYP27A1c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1152C>G
n.1464C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
2g.218814033C>TCA431234130CYP27A1c.1030C>T (p.Leu344=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1152C>T
n.1464C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
 ClinVar
2g.218814034T>ACA350591269CYP27A1c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1153T>A
n.1465T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
 ClinVar
2g.218814034T>CCA350591260CYP27A1c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1153T>C
n.1465T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
 gnomAD v4
2g.218814034T>GCA350591265CYP27A1c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1153T>G
n.1465T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
 dbSNP
2g.218814034T=CA1328929527CYP27A1c.1031T= (p.Leu344=)
c.*492T= (n.*492T=)
n.1153T=
n.1465T=
c.611T= (p.Leu204=)
2g.218814035G>ACA431234131CYP27A1c.1032G>A (p.Leu344=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1154G>A
n.1466G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
2g.218814035G>CCA431234132CYP27A1c.1032G>C (p.Leu344=)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1154G>C
n.1466G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
2g.218814035G>TCA431234133CYP27A1c.1032G>T (p.Leu344=)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1154G>T
n.1466G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
 gnomAD v4
2g.218814036A=CA1328929528CYP27A1c.1033A= (p.Thr345=)
c.*494A= (n.*494A=)
n.1155A=
n.1467A=
c.613A= (p.Thr205=)
2g.218814036A>CCA350591277CYP27A1c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.1155A>C
n.1467A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
2g.218814036A>GCA350591281CYP27A1c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.1155A>G
n.1467A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
 dbSNP
2g.218814036A>TCA350591285CYP27A1c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.1155A>T
n.1467A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
2g.218814037C>ACA350591306CYP27A1c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1156C>A
n.1468C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
2g.218814037C=CA1328929529CYP27A1c.1034C= (p.Thr345=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.1156C=
n.1468C=
c.614C= (p.Thr205=)
2g.218814037C>GCA350591312CYP27A1c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1156C>G
n.1468C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
2g.218814037C>TCA350591323CYP27A1c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1156C>T
n.1468C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
 dbSNP
2g.218814038A=CA1328929530CYP27A1c.1035A= (p.Thr345=)
c.*496A= (n.*496A=)
n.1157A=
n.1469A=
c.615A= (p.Thr205=)
2g.218814038A>CCA431234134CYP27A1c.1035A>C (p.Thr345=)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1157A>C
n.1469A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
 gnomAD v4
2g.218814038A>GCA431234135CYP27A1c.1035A>G (p.Thr345=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1157A>G
n.1469A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814038A>TCA431234136CYP27A1c.1035A>T (p.Thr345=)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1157A>T
n.1469A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
 gnomAD v4
2g.218814039T>ACA350591330CYP27A1c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.1158T>A
n.1470T>A
c.616T>A (p.Trp206Arg)
2g.218814039T>CCA350591335CYP27A1c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1158T>C
n.1470T>C
c.616T>C (p.Trp206Arg)
2g.218814039T>GCA350591341CYP27A1c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.1158T>G
n.1470T>G
c.616T>G (p.Trp206Gly)
2g.218814040G>ACA350591348CYP27A1c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1159G>A
n.1471G>A
c.617G>A (p.Trp206Ter)
 ClinVar
2g.218814040G>CCA350591343CYP27A1c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1159G>C
n.1471G>C
c.617G>C (p.Trp206Ser)
2g.218814040G>TCA350591342CYP27A1c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1159G>T
n.1471G>T
c.617G>T (p.Trp206Leu)
2g.218814041G>ACA350591354CYP27A1c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1160G>A
n.1472G>A
c.618G>A (p.Trp206Ter)
2g.218814041G>CCA350591365CYP27A1c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1160G>C
n.1472G>C
c.618G>C (p.Trp206Cys)
2g.218814041G>TCA350591376CYP27A1c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1160G>T
n.1472G>T
c.618G>T (p.Trp206Cys)
2g.218814042G>ACA350591380CYP27A1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1161G>A
n.1473G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
2g.218814042G>CCA350591381CYP27A1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1161G>C
n.1473G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
2g.218814042G>TCA350591382CYP27A1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1161G>T
n.1473G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
2g.218814043C>ACA350591383CYP27A1c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1162C>A
n.1474C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
2g.218814043C>GCA350591385CYP27A1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1162C>G
n.1474C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
2g.218814043C>TCA350591387CYP27A1c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1162C>T
n.1474C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
2g.218814044C>ACA431234137CYP27A1c.1041C>A (p.Ala347=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1163C>A
n.1475C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
2g.218814044C>GCA431234138CYP27A1c.1041C>G (p.Ala347=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1163C>G
n.1475C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
2g.218814044C>TCA431234139CYP27A1c.1041C>T (p.Ala347=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1163C>T
n.1475C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
 ClinVar
2g.218814045C>ACA350591392CYP27A1c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.1164C>A
n.1476C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
2g.218814045C>GCA350591401CYP27A1c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.1164C>G
n.1476C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
2g.218814045C>TCA431234140CYP27A1c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.1164C>T
n.1476C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
2g.218814046T>ACA350591417CYP27A1c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.1165T>A
n.1477T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
2g.218814046T>CCA350591413CYP27A1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.1165T>C
n.1477T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
2g.218814046T>GCA350591406CYP27A1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.1165T>G
n.1477T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
2g.218814046_218814057delCA2586971562CYP27A1c.1043_1054del (p.Leu348_Ser352delinsPro)
c.*504_*515del (n.*504_*515del)
n.1165_1176del
n.1477_1488del
c.623_634del (p.Leu208_Ser212delinsPro)
2g.218814047G>ACA2112788CYP27A1c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1166G>A
n.1478G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814047G>CCA431234141CYP27A1c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1166G>C
n.1478G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
2g.218814047G=CA1328929531CYP27A1c.1044G= (p.Leu348=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.1166G=
n.1478G=
c.624G= (p.Leu208=)
2g.218814047G>TCA431234142CYP27A1c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1166G>T
n.1478G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
2g.218814048T>ACA350591431CYP27A1c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1167T>A
n.1479T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
2g.218814048T>CCA350591434CYP27A1c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1167T>C
n.1479T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
2g.218814048T>GCA350591438CYP27A1c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1167T>G
n.1479T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
2g.218814049A>CCA350591439CYP27A1c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1168A>C
n.1480A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
2g.218814049A>GCA350591440CYP27A1c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1168A>G
n.1480A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
2g.218814049A>TCA350591443CYP27A1c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1168A>T
n.1480A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
2g.218814050C>ACA350591444CYP27A1c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1169C>A
n.1481C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
 gnomAD v4
2g.218814050C=CA1328929532CYP27A1c.1047C= (p.Tyr349=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.1169C=
n.1481C=
c.627C= (p.Tyr209=)
2g.218814050C>GCA350591445CYP27A1c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1169C>G
n.1481C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
2g.218814050C>TCA431234143CYP27A1c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1169C>T
n.1481C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814051C>ACA350591447CYP27A1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1170C>A
n.1482C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
2g.218814051C=CA1328929533CYP27A1c.1048C= (p.His350=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.1170C=
n.1482C=
c.628C= (p.His210=)
2g.218814051C>GCA350591449CYP27A1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1170C>G
n.1482C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
2g.218814051C>TCA2112789CYP27A1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1170C>T
n.1482C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814052A>CCA350591463CYP27A1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1171A>C
n.1483A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
2g.218814052A>GCA350591455CYP27A1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1171A>G
n.1483A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
2g.218814052A>TCA350591460CYP27A1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1171A>T
n.1483A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
2g.218814053C>ACA350591467CYP27A1c.1050C>A (p.His350Gln)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1172C>A
n.1484C>A
c.630C>A (p.His210Gln)
2g.218814053C>GCA350591468CYP27A1c.1050C>G (p.His350Gln)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1172C>G
n.1484C>G
c.630C>G (p.His210Gln)
 gnomAD v4
2g.218814053C>TCA431234144CYP27A1c.1050C>T (p.His350=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1172C>T
n.1484C>T
c.630C>T (p.His210=)
 gnomAD v4
2g.218814054C>ACA350591469CYP27A1c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1173C>A
n.1485C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
2g.218814054C>GCA350591472CYP27A1c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1173C>G
n.1485C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
2g.218814054C>TCA350591476CYP27A1c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1173C>T
n.1485C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 COSMIC
2g.218814055T>ACA350591482CYP27A1c.1052T>A (p.Leu351His)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1174T>A
n.1486T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
2g.218814055T>CCA350591505CYP27A1c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1174T>C
n.1486T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
2g.218814055T>GCA350591509CYP27A1c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1174T>G
n.1486T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.218814055T=CA1328929534CYP27A1c.1052T= (p.Leu351=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.1174T=
n.1486T=
c.632T= (p.Leu211=)
2g.218814056C>ACA431234145CYP27A1c.1053C>A (p.Leu351=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1175C>A
n.1487C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
2g.218814056C=CA1328929535CYP27A1c.1053C= (p.Leu351=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.1175C=
n.1487C=
c.633C= (p.Leu211=)
2g.218814056C>GCA65834530CYP27A1c.1053C>G (p.Leu351=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1175C>G
n.1487C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814056C>TCA431234146CYP27A1c.1053C>T (p.Leu351=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1175C>T
n.1487C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814057T>ACA350591510CYP27A1c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1176T>A
n.1488T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
2g.218814057T>CCA350591511CYP27A1c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1176T>C
n.1488T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
2g.218814057T>GCA350591514CYP27A1c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1176T>G
n.1488T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
2g.218814058C>ACA350591521CYP27A1c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1177C>A
n.1489C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
2g.218814058C=CA1328929536CYP27A1c.1055C= (p.Ser352=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.1177C=
n.1489C=
c.635C= (p.Ser212=)
2g.218814058C>GCA65834544CYP27A1c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1177C>G
n.1489C>G
c.635C>G (p.Ser212Ter)
 dbSNP
2g.218814058C>TCA350591519CYP27A1c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1177C>T
n.1489C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814059A>CCA431234149CYP27A1c.1056A>C (p.Ser352=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1178A>C
n.1490A>C
c.636A>C (p.Ser212=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814059A>GCA431234148CYP27A1c.1056A>G (p.Ser352=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1178A>G
n.1490A>G
c.636A>G (p.Ser212=)
2g.218814059A>TCA431234147CYP27A1c.1056A>T (p.Ser352=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.1178A>T
n.1490A>T
c.636A>T (p.Ser212=)
2g.218814060A=CA1328929537CYP27A1c.1057A= (p.Lys353=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.1179A=
n.1491A=
c.637A= (p.Lys213=)
2g.218814060A>CCA2112790CYP27A1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1179A>C
n.1491A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218814060A>GCA350591528CYP27A1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1179A>G
n.1491A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
 dbSNP
2g.218814060A>TCA350591540CYP27A1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1179A>T
n.1491A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
2g.218814061A>CCA350591556CYP27A1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1180A>C
n.1492A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
2g.218814061A>GCA350591561CYP27A1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1180A>G
n.1492A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
2g.218814061A>TCA350591564CYP27A1c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1180A>T
n.1492A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
2g.218814062G>ACA431234150CYP27A1c.1059G>A (p.Lys353=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1181G>A
n.1493G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
2g.218814062G>CCA350591568CYP27A1c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1181G>C
n.1493G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
2g.218814062G=CA1328929538CYP27A1c.1059G= (p.Lys353=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.1181G=
n.1493G=
c.639G= (p.Lys213=)
2g.218814062G>TCA2112791CYP27A1c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1181G>T
n.1493G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814063G>ACA350591573CYP27A1c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1182G>A
n.1494G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.218814063G>CCA350591577CYP27A1c.1060G>C (p.Asp354His)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1182G>C
n.1494G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
2g.218814063G>TCA350591578CYP27A1c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1182G>T
n.1494G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
2g.218814064delCA2580065749CYP27A1c.1061del (p.Asp354AlafsTer?)
c.*522del (n.*522del)
n.1183del
n.1495del
c.641del (p.Asp214AlafsTer?)
 ClinVar
2g.218814064A=CA1328929539CYP27A1c.1061A= (p.Asp354=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.1183A=
n.1495A=
c.641A= (p.Asp214=)
2g.218814064A>CCA350591582CYP27A1c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1183A>C
n.1495A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
2g.218814064A>GCA345156CYP27A1c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1183A>G
n.1495A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.218814064A>TCA350591586CYP27A1c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1183A>T
n.1495A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
2g.218814064_218814065delinsACCA1328929540CYP27A1c.1061_1062delinsAC (p.Asp354=)
c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC)
n.1183_1184delinsAC
n.1495_1496delinsAC
c.641_642delinsAC (p.Asp214=)
2g.218814065C>ACA350591587CYP27A1c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1184C>A
n.1496C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
2g.218814065C>GCA350591588CYP27A1c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1184C>G
n.1496C>G
c.642C>G (p.Asp214Glu)
2g.218814065C>TCA431234151CYP27A1c.1062C>T (p.Asp354=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1184C>T
n.1496C>T
c.642C>T (p.Asp214=)
 gnomAD v4
2g.218814067delCA915941722CYP27A1c.1064del (p.Pro355LeufsTer?)
c.*525del (n.*525del)
n.1186del
n.1498del
c.644del (p.Pro215LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218814066C>ACA350591589CYP27A1c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1185C>A
n.1497C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
2g.218814066C=CA1328929541CYP27A1c.1063C= (p.Pro355=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.1185C=
n.1497C=
c.643C= (p.Pro215=)
2g.218814066C>GCA2112792CYP27A1c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1185C>G
n.1497C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814066C>TCA350591602CYP27A1c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1185C>T
n.1497C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 dbSNP
2g.218814067C>ACA350591609CYP27A1c.1064C>A (p.Pro355His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1186C>A
n.1498C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
2g.218814067C>GCA350591612CYP27A1c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1186C>G
n.1498C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
2g.218814067C>TCA350591625CYP27A1c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1186C>T
n.1498C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
2g.218814068T>ACA431234152CYP27A1c.1065T>A (p.Pro355=)
n.1187T>A
n.1499T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
2g.218814068T>CCA431234153CYP27A1c.1065T>C (p.Pro355=)
n.1187T>C
n.1499T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
 ClinVar
2g.218814068T>GCA431234154CYP27A1c.1065T>G (p.Pro355=)
n.1187T>G
n.1499T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
2g.218814069G>ACA350591627CYP27A1c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1188G>A
n.1500G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
2g.218814069G>CCA350591628CYP27A1c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1188G>C
n.1500G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
2g.218814069G>TCA350591630CYP27A1c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1188G>T
n.1500G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
2g.218814070A>CCA350591633CYP27A1c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1189A>C
n.1501A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
2g.218814070A>GCA350591636CYP27A1c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1189A>G
n.1501A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
2g.218814070A>TCA350591645CYP27A1c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1189A>T
n.1501A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
2g.218814071G>ACA431234155CYP27A1c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1190G>A
n.1502G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
2g.218814071G>CCA350591650CYP27A1c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1190G>C
n.1502G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
2g.218814071G>TCA350591647CYP27A1c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1190G>T
n.1502G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
2g.218814071_218814075dupCA2740096457CYP27A1c.1068_1072dup (p.Gln358ArgfsTer?)
n.1190_1194dup
n.1502_1506dup
c.648_652dup (p.Gln218ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.218814072A=CA1328929542CYP27A1c.1069A= (p.Ile357=)
n.1191A=
n.1503A=
c.649A= (p.Ile217=)
2g.218814072A>CCA350591653CYP27A1c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1191A>C
n.1503A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
2g.218814072A>GCA350591656CYP27A1c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1191A>G
n.1503A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
2g.218814072A>TCA2112793CYP27A1c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1191A>T
n.1503A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814073T>ACA350591664CYP27A1c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1192T>A
n.1504T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
2g.218814073T>CCA350591668CYP27A1c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1192T>C
n.1504T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
2g.218814073T>GCA350591671CYP27A1c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1192T>G
n.1504T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814074C>ACA431234157CYP27A1c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1193C>A
n.1505C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
2g.218814074C>GCA350591674CYP27A1c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1193C>G
n.1505C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
2g.218814074C>TCA431234156CYP27A1c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1193C>T
n.1505C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
2g.218814075C>ACA350591676CYP27A1c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1194C>A
n.1506C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
2g.218814075C=CA1328929543CYP27A1c.1072C= (p.Gln358=)
n.1194C=
n.1506C=
c.652C= (p.Gln218=)
2g.218814075C>GCA350591675CYP27A1c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1194C>G
n.1506C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
2g.218814075C>TCA2112794CYP27A1c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1194C>T
n.1506C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814076A>CCA350591680CYP27A1c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1195A>C
n.1507A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
2g.218814076A>GCA350591684CYP27A1c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1195A>G
n.1507A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
2g.218814076A>TCA350591688CYP27A1c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1195A>T
n.1507A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
2g.218814077G>ACA431234158CYP27A1c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1196G>A
n.1508G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814077G>CCA350591691CYP27A1c.1074G>C (p.Gln358His)
n.1196G>C
n.1508G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
2g.218814077G>TCA350591695CYP27A1c.1074G>T (p.Gln358His)
n.1196G>T
n.1508G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
2g.218814078G>ACA350591699CYP27A1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1197G>A
n.1509G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814078G>CCA2112795CYP27A1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1197G>C
n.1509G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814078G=CA1328929544CYP27A1c.1075G= (p.Glu359=)
n.1197G=
n.1509G=
c.655G= (p.Glu219=)
2g.218814078G>TCA350591702CYP27A1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1197G>T
n.1509G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
2g.218814079A=CA1328929545CYP27A1c.1076A= (p.Glu359=)
n.1198A=
n.1510A=
c.656A= (p.Glu219=)
2g.218814079A>CCA350591703CYP27A1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1198A>C
n.1510A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814079A>GCA350591704CYP27A1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1198A>G
n.1510A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
2g.218814079A>TCA350591707CYP27A1c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1198A>T
n.1510A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
2g.218814080G>ACA431234159CYP27A1c.1077G>A (p.Glu359=)
n.1199G>A
n.1511G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
2g.218814080G>CCA350591708CYP27A1c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.1199G>C
n.1511G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
2g.218814080G>TCA350591709CYP27A1c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1199G>T
n.1511G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
 gnomAD v4
2g.218814081G>ACA350591713CYP27A1c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.1200G>A
n.1512G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814081G>CCA350591718CYP27A1c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.1200G>C
n.1512G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.218814081G=CA1328929546CYP27A1c.1078G= (p.Ala360=)
n.1200G=
n.1512G=
c.658G= (p.Ala220=)
2g.218814081G>TCA350591723CYP27A1c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.1200G>T
n.1512G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
 gnomAD v4
2g.218814082C>ACA350591724CYP27A1c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.1201C>A
n.1513C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
 gnomAD v4
2g.218814082C>GCA350591725CYP27A1c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.1201C>G
n.1513C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
2g.218814082C>TCA350591726CYP27A1c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.1201C>T
n.1513C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
2g.218814083delCA2663168030CYP27A1c.1080del (p.Leu361CysfsTer?)
n.1202del
n.1514del
c.660del (p.Leu221CysfsTer?)
 gnomAD v4
2g.218814083C>ACA431234160CYP27A1c.1080C>A (p.Ala360=)
n.1202C>A
n.1514C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
2g.218814083C=CA1328929547CYP27A1c.1080C= (p.Ala360=)
n.1202C=
n.1514C=
c.660C= (p.Ala220=)
2g.218814083C>GCA431234161CYP27A1c.1080C>G (p.Ala360=)
n.1202C>G
n.1514C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
2g.218814083C>TCA2112796CYP27A1c.1080C>T (p.Ala360=)
n.1202C>T
n.1514C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched