| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218813938G>C | CA2701499063 | CYP27A1 | c.1018-83G>C (n.1018-83G>C) c.*479-83G>C (n.*479-83G>C) n.1140-83G>C n.1452-83G>C c.598-83G>C (n.598-83G>C) | dbSNP |
| 2 | g.218813938G>T | CA2663167825 | CYP27A1 | c.1018-83G>T (n.1018-83G>T) c.*479-83G>T (n.*479-83G>T) n.1140-83G>T n.1452-83G>T c.598-83G>T (n.598-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813939C>A | CA2663167827 | CYP27A1 | c.1018-82C>A (n.1018-82C>A) c.*479-82C>A (n.*479-82C>A) n.1140-82C>A n.1452-82C>A c.598-82C>A (n.598-82C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813939C>T | CA2663167829 | CYP27A1 | c.1018-82C>T (n.1018-82C>T) c.*479-82C>T (n.*479-82C>T) n.1140-82C>T n.1452-82C>T c.598-82C>T (n.598-82C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813940A= | CA1328929487 | CYP27A1 | c.1018-81A= (n.1018-81A=) c.*479-81A= (n.*479-81A=) n.1140-81A= n.1452-81A= c.598-81A= (n.598-81A=) | |
| 2 | g.218813940A>G | CA65834433 | CYP27A1 | c.1018-81A>G (n.1018-81A>G) c.*479-81A>G (n.*479-81A>G) n.1140-81A>G n.1452-81A>G c.598-81A>G (n.598-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813940A>T | CA2663167831 | CYP27A1 | c.1018-81A>T (n.1018-81A>T) c.*479-81A>T (n.*479-81A>T) n.1140-81A>T n.1452-81A>T c.598-81A>T (n.598-81A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813941T>C | CA2577246461 | CYP27A1 | c.1018-80T>C (n.1018-80T>C) c.*479-80T>C (n.*479-80T>C) n.1140-80T>C n.1452-80T>C c.598-80T>C (n.598-80T>C) | |
| 2 | g.218813942A>G | CA2663167832 | CYP27A1 | c.1018-79A>G (n.1018-79A>G) c.*479-79A>G (n.*479-79A>G) n.1140-79A>G n.1452-79A>G c.598-79A>G (n.598-79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813943C>A | CA2663167833 | CYP27A1 | c.1018-78C>A (n.1018-78C>A) c.*479-78C>A (n.*479-78C>A) n.1140-78C>A n.1452-78C>A c.598-78C>A (n.598-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813943C= | CA1328929488 | CYP27A1 | c.1018-78C= (n.1018-78C=) c.*479-78C= (n.*479-78C=) n.1140-78C= n.1452-78C= c.598-78C= (n.598-78C=) | |
| 2 | g.218813943C>T | CA65834435 | CYP27A1 | c.1018-78C>T (n.1018-78C>T) c.*479-78C>T (n.*479-78C>T) n.1140-78C>T n.1452-78C>T c.598-78C>T (n.598-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813944A>C | CA2577246462 | CYP27A1 | c.1018-77A>C (n.1018-77A>C) c.*479-77A>C (n.*479-77A>C) n.1140-77A>C n.1452-77A>C c.598-77A>C (n.598-77A>C) | |
| 2 | g.218813944A>T | CA2663167838 | CYP27A1 | c.1018-77A>T (n.1018-77A>T) c.*479-77A>T (n.*479-77A>T) n.1140-77A>T n.1452-77A>T c.598-77A>T (n.598-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813945C>A | CA2577246463 | CYP27A1 | c.1018-76C>A (n.1018-76C>A) c.*479-76C>A (n.*479-76C>A) n.1140-76C>A n.1452-76C>A c.598-76C>A (n.598-76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813946C>G | CA2663167845 | CYP27A1 | c.1018-75C>G (n.1018-75C>G) c.*479-75C>G (n.*479-75C>G) n.1140-75C>G n.1452-75C>G c.598-75C>G (n.598-75C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813946C>T | CA2663167843 | CYP27A1 | c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) c.*479-75C>T (n.*479-75C>T) n.1140-75C>T n.1452-75C>T c.598-75C>T (n.598-75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813947C>A | CA2663167847 | CYP27A1 | c.1018-74C>A (n.1018-74C>A) c.*479-74C>A (n.*479-74C>A) n.1140-74C>A n.1452-74C>A c.598-74C>A (n.598-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813948A= | CA1328929489 | CYP27A1 | c.1018-73A= (n.1018-73A=) c.*479-73A= (n.*479-73A=) n.1140-73A= n.1452-73A= c.598-73A= (n.598-73A=) | |
| 2 | g.218813948A>C | CA1328929490 | CYP27A1 | c.1018-73A>C (n.1018-73A>C) c.*479-73A>C (n.*479-73A>C) n.1140-73A>C n.1452-73A>C c.598-73A>C (n.598-73A>C) | dbSNP |
| 2 | g.218813948A>T | CA2754297245 | CYP27A1 | c.1018-73A>T (n.1018-73A>T) c.*479-73A>T (n.*479-73A>T) n.1140-73A>T n.1452-73A>T c.598-73A>T (n.598-73A>T) | |
| 2 | g.218813950del | CA2663167849 | CYP27A1 | c.1018-71del (n.1018-71del) c.*479-71del (n.*479-71del) n.1140-71del n.1452-71del c.598-71del (n.598-71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813950T>G | CA2663167851 | CYP27A1 | c.1018-71T>G (n.1018-71T>G) c.*479-71T>G (n.*479-71T>G) n.1140-71T>G n.1452-71T>G c.598-71T>G (n.598-71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813951C>A | CA2663167853 | CYP27A1 | c.1018-70C>A (n.1018-70C>A) c.*479-70C>A (n.*479-70C>A) n.1140-70C>A n.1452-70C>A c.598-70C>A (n.598-70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813951C>T | CA2663167854 | CYP27A1 | c.1018-70C>T (n.1018-70C>T) c.*479-70C>T (n.*479-70C>T) n.1140-70C>T n.1452-70C>T c.598-70C>T (n.598-70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813952A>G | CA2577246464 | CYP27A1 | c.1018-69A>G (n.1018-69A>G) c.*479-69A>G (n.*479-69A>G) n.1140-69A>G n.1452-69A>G c.598-69A>G (n.598-69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813953T>A | CA2663167857 | CYP27A1 | c.1018-68T>A (n.1018-68T>A) c.*479-68T>A (n.*479-68T>A) n.1140-68T>A n.1452-68T>A c.598-68T>A (n.598-68T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813953T>C | CA1328929492 | CYP27A1 | c.1018-68T>C (n.1018-68T>C) c.*479-68T>C (n.*479-68T>C) n.1140-68T>C n.1452-68T>C c.598-68T>C (n.598-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813953T= | CA1328929491 | CYP27A1 | c.1018-68T= (n.1018-68T=) c.*479-68T= (n.*479-68T=) n.1140-68T= n.1452-68T= c.598-68T= (n.598-68T=) | |
| 2 | g.218813953dup | CA2663167856 | CYP27A1 | c.1018-68dup (n.1018-68dup) c.*479-68dup (n.*479-68dup) n.1140-68dup n.1452-68dup c.598-68dup (n.598-68dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813955C= | CA1328929493 | CYP27A1 | c.1018-66C= (n.1018-66C=) c.*479-66C= (n.*479-66C=) n.1140-66C= n.1452-66C= c.598-66C= (n.598-66C=) | |
| 2 | g.218813955C>T | CA764918179 | CYP27A1 | c.1018-66C>T (n.1018-66C>T) c.*479-66C>T (n.*479-66C>T) n.1140-66C>T n.1452-66C>T c.598-66C>T (n.598-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813956A>C | CA2663167863 | CYP27A1 | c.1018-65A>C (n.1018-65A>C) c.*479-65A>C (n.*479-65A>C) n.1140-65A>C n.1452-65A>C c.598-65A>C (n.598-65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813956dup | CA2663167861 | CYP27A1 | c.1018-65dup (n.1018-65dup) c.*479-65dup (n.*479-65dup) n.1140-65dup n.1452-65dup c.598-65dup (n.598-65dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813957C>A | CA1328929495 | CYP27A1 | c.1018-64C>A (n.1018-64C>A) c.*479-64C>A (n.*479-64C>A) n.1140-64C>A n.1452-64C>A c.598-64C>A (n.598-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813957C= | CA1328929494 | CYP27A1 | c.1018-64C= (n.1018-64C=) c.*479-64C= (n.*479-64C=) n.1140-64C= n.1452-64C= c.598-64C= (n.598-64C=) | |
| 2 | g.218813958C>A | CA2527987681 | CYP27A1 | c.1018-63C>A (n.1018-63C>A) c.*479-63C>A (n.*479-63C>A) n.1140-63C>A n.1452-63C>A c.598-63C>A (n.598-63C>A) | |
| 2 | g.218813958C= | CA1328929496 | CYP27A1 | c.1018-63C= (n.1018-63C=) c.*479-63C= (n.*479-63C=) n.1140-63C= n.1452-63C= c.598-63C= (n.598-63C=) | |
| 2 | g.218813958C>G | CA1328929497 | CYP27A1 | c.1018-63C>G (n.1018-63C>G) c.*479-63C>G (n.*479-63C>G) n.1140-63C>G n.1452-63C>G c.598-63C>G (n.598-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813958C>T | CA2539047687 | CYP27A1 | c.1018-63C>T (n.1018-63C>T) c.*479-63C>T (n.*479-63C>T) n.1140-63C>T n.1452-63C>T c.598-63C>T (n.598-63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813959C>T | CA2663167867 | CYP27A1 | c.1018-62C>T (n.1018-62C>T) c.*479-62C>T (n.*479-62C>T) n.1140-62C>T n.1452-62C>T c.598-62C>T (n.598-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813960T>C | CA2577246465 | CYP27A1 | c.1018-61T>C (n.1018-61T>C) c.*479-61T>C (n.*479-61T>C) n.1140-61T>C n.1452-61T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) | |
| 2 | g.218813962C= | CA1328929498 | CYP27A1 | c.1018-59C= (n.1018-59C=) c.*479-59C= (n.*479-59C=) n.1140-59C= n.1452-59C= c.598-59C= (n.598-59C=) | |
| 2 | g.218813962C>T | CA1328929499 | CYP27A1 | c.1018-59C>T (n.1018-59C>T) c.*479-59C>T (n.*479-59C>T) n.1140-59C>T n.1452-59C>T c.598-59C>T (n.598-59C>T) | dbSNP |
| 2 | g.218813963C>A | CA2754297246 | CYP27A1 | c.1018-58C>A (n.1018-58C>A) c.*479-58C>A (n.*479-58C>A) n.1140-58C>A n.1452-58C>A c.598-58C>A (n.598-58C>A) | |
| 2 | g.218813963C>T | CA2663167869 | CYP27A1 | c.1018-58C>T (n.1018-58C>T) c.*479-58C>T (n.*479-58C>T) n.1140-58C>T n.1452-58C>T c.598-58C>T (n.598-58C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813964A>G | CA2663167871 | CYP27A1 | c.1018-57A>G (n.1018-57A>G) c.*479-57A>G (n.*479-57A>G) n.1140-57A>G n.1452-57A>G c.598-57A>G (n.598-57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813967A>T | CA2701499158 | CYP27A1 | c.1018-54A>T (n.1018-54A>T) c.*479-54A>T (n.*479-54A>T) n.1140-54A>T n.1452-54A>T c.598-54A>T (n.598-54A>T) | dbSNP |
| 2 | g.218813968C>A | CA2577246466 | CYP27A1 | c.1018-53C>A (n.1018-53C>A) c.*479-53C>A (n.*479-53C>A) n.1140-53C>A n.1452-53C>A c.598-53C>A (n.598-53C>A) | |
| 2 | g.218813968C= | CA1328929501 | CYP27A1 | c.1018-53C= (n.1018-53C=) c.*479-53C= (n.*479-53C=) n.1140-53C= n.1452-53C= c.598-53C= (n.598-53C=) | |
| 2 | g.218813968C>T | CA1328929500 | CYP27A1 | c.1018-53C>T (n.1018-53C>T) c.*479-53C>T (n.*479-53C>T) n.1140-53C>T n.1452-53C>T c.598-53C>T (n.598-53C>T) | dbSNP |
| 2 | g.218813969T>C | CA764918180 | CYP27A1 | c.1018-52T>C (n.1018-52T>C) c.*479-52T>C (n.*479-52T>C) n.1140-52T>C n.1452-52T>C c.598-52T>C (n.598-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813969T= | CA1328929502 | CYP27A1 | c.1018-52T= (n.1018-52T=) c.*479-52T= (n.*479-52T=) n.1140-52T= n.1452-52T= c.598-52T= (n.598-52T=) | |
| 2 | g.218813971dup | CA2577246467 | CYP27A1 | c.1018-50dup (n.1018-50dup) c.*479-50dup (n.*479-50dup) n.1140-50dup n.1452-50dup c.598-50dup (n.598-50dup) | |
| 2 | g.218813971G>A | CA539840591 | CYP27A1 | c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) c.*479-50G>A (n.*479-50G>A) n.1140-50G>A n.1452-50G>A c.598-50G>A (n.598-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813971G= | CA1328929503 | CYP27A1 | c.1018-50G= (n.1018-50G=) c.*479-50G= (n.*479-50G=) n.1140-50G= n.1452-50G= c.598-50G= (n.598-50G=) | |
| 2 | g.218813971G>T | CA2663167877 | CYP27A1 | c.1018-50G>T (n.1018-50G>T) c.*479-50G>T (n.*479-50G>T) n.1140-50G>T n.1452-50G>T c.598-50G>T (n.598-50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813972C>A | CA2577246468 | CYP27A1 | c.1018-49C>A (n.1018-49C>A) c.*479-49C>A (n.*479-49C>A) n.1140-49C>A n.1452-49C>A c.598-49C>A (n.598-49C>A) | |
| 2 | g.218813974T>C | CA539840592 | CYP27A1 | c.1018-47T>C (n.1018-47T>C) c.*479-47T>C (n.*479-47T>C) n.1140-47T>C n.1452-47T>C c.598-47T>C (n.598-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813974T= | CA1328929504 | CYP27A1 | c.1018-47T= (n.1018-47T=) c.*479-47T= (n.*479-47T=) n.1140-47T= n.1452-47T= c.598-47T= (n.598-47T=) | |
| 2 | g.218813975C>T | CA2663167880 | CYP27A1 | c.1018-46C>T (n.1018-46C>T) c.*479-46C>T (n.*479-46C>T) n.1140-46C>T n.1452-46C>T c.598-46C>T (n.598-46C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813977T>C | CA2663167881 | CYP27A1 | c.1018-44T>C (n.1018-44T>C) c.*479-44T>C (n.*479-44T>C) n.1140-44T>C n.1452-44T>C c.598-44T>C (n.598-44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813978T>A | CA65834446 | CYP27A1 | c.1018-43T>A (n.1018-43T>A) c.*479-43T>A (n.*479-43T>A) n.1140-43T>A n.1452-43T>A c.598-43T>A (n.598-43T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813978T>C | CA65834447 | CYP27A1 | c.1018-43T>C (n.1018-43T>C) c.*479-43T>C (n.*479-43T>C) n.1140-43T>C n.1452-43T>C c.598-43T>C (n.598-43T>C) | dbSNP |
| 2 | g.218813978T= | CA1328929505 | CYP27A1 | c.1018-43T= (n.1018-43T=) c.*479-43T= (n.*479-43T=) n.1140-43T= n.1452-43T= c.598-43T= (n.598-43T=) | |
| 2 | g.218813978_218813979dup | CA2663167888 | CYP27A1 | c.1018-43_1018-42dup (n.1018-43_1018-42dup) c.*479-43_*479-42dup (n.*479-43_*479-42dup) n.1140-43_1140-42dup n.1452-43_1452-42dup c.598-43_598-42dup (n.598-43_598-42dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813979C>A | CA2663167894 | CYP27A1 | c.1018-42C>A (n.1018-42C>A) c.*479-42C>A (n.*479-42C>A) n.1140-42C>A n.1452-42C>A c.598-42C>A (n.598-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813980del | CA2577246469 | CYP27A1 | c.1018-41del (n.1018-41del) c.*479-41del (n.*479-41del) n.1140-41del n.1452-41del c.598-41del (n.598-41del) | |
| 2 | g.218813981T>C | CA539840593 | CYP27A1 | c.1018-40T>C (n.1018-40T>C) c.*479-40T>C (n.*479-40T>C) n.1140-40T>C n.1452-40T>C c.598-40T>C (n.598-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813981T= | CA1328929506 | CYP27A1 | c.1018-40T= (n.1018-40T=) c.*479-40T= (n.*479-40T=) n.1140-40T= n.1452-40T= c.598-40T= (n.598-40T=) | |
| 2 | g.218813984A>G | CA2754297247 | CYP27A1 | c.1018-37A>G (n.1018-37A>G) c.*479-37A>G (n.*479-37A>G) n.1140-37A>G n.1452-37A>G c.598-37A>G (n.598-37A>G) | |
| 2 | g.218813985A>G | CA2663167897 | CYP27A1 | c.1018-36A>G (n.1018-36A>G) c.*479-36A>G (n.*479-36A>G) n.1140-36A>G n.1452-36A>G c.598-36A>G (n.598-36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813988C= | CA1328929507 | CYP27A1 | c.1018-33C= (n.1018-33C=) c.*479-33C= (n.*479-33C=) n.1140-33C= n.1452-33C= c.598-33C= (n.598-33C=) | |
| 2 | g.218813988C>T | CA65834448 | CYP27A1 | c.1018-33C>T (n.1018-33C>T) c.*479-33C>T (n.*479-33C>T) n.1140-33C>T n.1452-33C>T c.598-33C>T (n.598-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813989G>A | CA2112784 | CYP27A1 | c.1018-32G>A (n.1018-32G>A) c.*479-32G>A (n.*479-32G>A) n.1140-32G>A n.1452-32G>A c.598-32G>A (n.598-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813989G= | CA1328929508 | CYP27A1 | c.1018-32G= (n.1018-32G=) c.*479-32G= (n.*479-32G=) n.1140-32G= n.1452-32G= c.598-32G= (n.598-32G=) | |
| 2 | g.218813989G>T | CA2663167903 | CYP27A1 | c.1018-32G>T (n.1018-32G>T) c.*479-32G>T (n.*479-32G>T) n.1140-32G>T n.1452-32G>T c.598-32G>T (n.598-32G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813990C>T | CA2663167904 | CYP27A1 | c.1018-31C>T (n.1018-31C>T) c.*479-31C>T (n.*479-31C>T) n.1140-31C>T n.1452-31C>T c.598-31C>T (n.598-31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813991C= | CA1328929509 | CYP27A1 | c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.*479-30C= (n.*479-30C=) n.1140-30C= n.1452-30C= c.598-30C= (n.598-30C=) | |
| 2 | g.218813991C>G | CA65834453 | CYP27A1 | c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) c.*479-30C>G (n.*479-30C>G) n.1140-30C>G n.1452-30C>G c.598-30C>G (n.598-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813991C>T | CA431234121 | CYP27A1 | c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) c.*479-30C>T (n.*479-30C>T) n.1140-30C>T n.1452-30C>T c.598-30C>T (n.598-30C>T) | |
| 2 | g.218813992C= | CA1328929510 | CYP27A1 | c.1018-29C= (n.1018-29C=) c.*479-29C= (n.*479-29C=) n.1140-29C= n.1452-29C= c.598-29C= (n.598-29C=) | |
| 2 | g.218813992C>G | CA764918186 | CYP27A1 | c.1018-29C>G (n.1018-29C>G) c.*479-29C>G (n.*479-29C>G) n.1140-29C>G n.1452-29C>G c.598-29C>G (n.598-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813997C= | CA1328929511 | CYP27A1 | c.1018-24C= (n.1018-24C=) c.*479-24C= (n.*479-24C=) n.1140-24C= n.1452-24C= c.598-24C= (n.598-24C=) | |
| 2 | g.218813997C>T | CA764918188 | CYP27A1 | c.1018-24C>T (n.1018-24C>T) c.*479-24C>T (n.*479-24C>T) n.1140-24C>T n.1452-24C>T c.598-24C>T (n.598-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813998T>G | CA2663167905 | CYP27A1 | c.1018-23T>G (n.1018-23T>G) c.*479-23T>G (n.*479-23T>G) n.1140-23T>G n.1452-23T>G c.598-23T>G (n.598-23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813999G>A | CA2663167906 | CYP27A1 | c.1018-22G>A (n.1018-22G>A) c.*479-22G>A (n.*479-22G>A) n.1140-22G>A n.1452-22G>A c.598-22G>A (n.598-22G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813999G>T | CA2754297248 | CYP27A1 | c.1018-22G>T (n.1018-22G>T) c.*479-22G>T (n.*479-22G>T) n.1140-22G>T n.1452-22G>T c.598-22G>T (n.598-22G>T) | |
| 2 | g.218814002C>A | CA2739278341 | CYP27A1 | c.1018-19C>A (n.1018-19C>A) c.*479-19C>A (n.*479-19C>A) n.1140-19C>A n.1452-19C>A c.598-19C>A (n.598-19C>A) | ClinVar |
| 2 | g.218814002C= | CA1328929512 | CYP27A1 | c.1018-19C= (n.1018-19C=) c.*479-19C= (n.*479-19C=) n.1140-19C= n.1452-19C= c.598-19C= (n.598-19C=) | |
| 2 | g.218814002C>T | CA539840594 | CYP27A1 | c.1018-19C>T (n.1018-19C>T) c.*479-19C>T (n.*479-19C>T) n.1140-19C>T n.1452-19C>T c.598-19C>T (n.598-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814005C>A | CA2754297249 | CYP27A1 | c.1018-16C>A (n.1018-16C>A) c.*479-16C>A (n.*479-16C>A) n.1140-16C>A n.1452-16C>A c.598-16C>A (n.598-16C>A) | |
| 2 | g.218814005C= | CA1328929513 | CYP27A1 | c.1018-16C= (n.1018-16C=) c.*479-16C= (n.*479-16C=) n.1140-16C= n.1452-16C= c.598-16C= (n.598-16C=) | |
| 2 | g.218814005C>T | CA539840595 | CYP27A1 | c.1018-16C>T (n.1018-16C>T) c.*479-16C>T (n.*479-16C>T) n.1140-16C>T n.1452-16C>T c.598-16C>T (n.598-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814009T>G | CA764918190 | CYP27A1 | c.1018-12T>G (n.1018-12T>G) c.*479-12T>G (n.*479-12T>G) n.1140-12T>G n.1452-12T>G c.598-12T>G (n.598-12T>G) | dbSNP |
| 2 | g.218814009T= | CA1328929514 | CYP27A1 | c.1018-12T= (n.1018-12T=) c.*479-12T= (n.*479-12T=) n.1140-12T= n.1452-12T= c.598-12T= (n.598-12T=) | |
| 2 | g.218814010C>G | CA2697550446 | CYP27A1 | c.1018-11C>G (n.1018-11C>G) c.*479-11C>G (n.*479-11C>G) n.1140-11C>G n.1452-11C>G c.598-11C>G (n.598-11C>G) | ClinVar |
| 2 | g.218814012A= | CA1328929515 | CYP27A1 | c.1018-9A= (n.1018-9A=) c.*479-9A= (n.*479-9A=) n.1140-9A= n.1452-9A= c.598-9A= (n.598-9A=) | |
| 2 | g.218814012A>G | CA1042482869 | CYP27A1 | c.1018-9A>G (n.1018-9A>G) c.*479-9A>G (n.*479-9A>G) n.1140-9A>G n.1452-9A>G c.598-9A>G (n.598-9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814013T>A | CA1042482870 | CYP27A1 | c.1018-8T>A (n.1018-8T>A) c.*479-8T>A (n.*479-8T>A) n.1140-8T>A n.1452-8T>A c.598-8T>A (n.598-8T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814013T>C | CA2573135317 | CYP27A1 | c.1018-8T>C (n.1018-8T>C) c.*479-8T>C (n.*479-8T>C) n.1140-8T>C n.1452-8T>C c.598-8T>C (n.598-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218814013T= | CA1328929516 | CYP27A1 | c.1018-8T= (n.1018-8T=) c.*479-8T= (n.*479-8T=) n.1140-8T= n.1452-8T= c.598-8T= (n.598-8T=) | |
| 2 | g.218814017C= | CA1328929517 | CYP27A1 | c.1018-4C= (n.1018-4C=) c.*479-4C= (n.*479-4C=) n.1140-4C= n.1452-4C= c.598-4C= (n.598-4C=) | |
| 2 | g.218814017C>G | CA764918194 | CYP27A1 | c.1018-4C>G (n.1018-4C>G) c.*479-4C>G (n.*479-4C>G) n.1140-4C>G n.1452-4C>G c.598-4C>G (n.598-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218814017C>T | CA2697550447 | CYP27A1 | c.1018-4C>T (n.1018-4C>T) c.*479-4C>T (n.*479-4C>T) n.1140-4C>T n.1452-4C>T c.598-4C>T (n.598-4C>T) | ClinVar |
| 2 | g.218814018T>C | CA2701499161 | CYP27A1 | c.1018-3T>C (n.1018-3T>C) c.*479-3T>C (n.*479-3T>C) n.1140-3T>C n.1452-3T>C c.598-3T>C (n.598-3T>C) | dbSNP |
| 2 | g.218814019A>C | CA350591100 | CYP27A1 | c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.*479-2A>C (n.*479-2A>C) n.1140-2A>C n.1452-2A>C c.598-2A>C (n.598-2A>C) | |
| 2 | g.218814019A>G | CA350591116 | CYP27A1 | c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.*479-2A>G (n.*479-2A>G) n.1140-2A>G n.1452-2A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) | |
| 2 | g.218814019A>T | CA350591121 | CYP27A1 | c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.*479-2A>T (n.*479-2A>T) n.1140-2A>T n.1452-2A>T c.598-2A>T (n.598-2A>T) | |
| 2 | g.218814020G>A | CA350591126 | CYP27A1 | c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.*479-1G>A (n.*479-1G>A) n.1140-1G>A n.1452-1G>A c.598-1G>A (n.598-1G>A) | |
| 2 | g.218814020G>C | CA350591129 | CYP27A1 | c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.*479-1G>C (n.*479-1G>C) n.1140-1G>C n.1452-1G>C c.598-1G>C (n.598-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218814020G= | CA1328929518 | CYP27A1 | c.1018-1G= (n.1018-1G=) c.*479-1G= (n.*479-1G=) n.1140-1G= n.1452-1G= c.598-1G= (n.598-1G=) | |
| 2 | g.218814020G>T | CA350591130 | CYP27A1 | c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.*479-1G>T (n.*479-1G>T) n.1140-1G>T n.1452-1G>T c.598-1G>T (n.598-1G>T) | |
| 2 | g.218814021A>C | CA350591135 | CYP27A1 | c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) n.1140A>C n.1452A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218814021A>G | CA350591146 | CYP27A1 | c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) n.1140A>G n.1452A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) | |
| 2 | g.218814021A>T | CA350591156 | CYP27A1 | c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) n.1140A>T n.1452A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
| 2 | g.218814021_218814024delinsACAT | CA1328929519 | CYP27A1 | c.1018_1021delinsACAT (p.Thr340=) c.*479_*482delinsACAT (n.*479_*482delinsACAT) n.1140_1143delinsACAT n.1452_1455delinsACAT c.598_601delinsACAT (p.Thr200=) | |
| 2 | g.218814022C>A | CA350591163 | CYP27A1 | c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1141C>A n.1453C>A c.599C>A (p.Thr200Lys) | |
| 2 | g.218814022C= | CA1328929520 | CYP27A1 | c.1019C= (p.Thr340=) c.*480C= (n.*480C=) n.1141C= n.1453C= c.599C= (p.Thr200=) | |
| 2 | g.218814022C>G | CA350591166 | CYP27A1 | c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1141C>G n.1453C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) | |
| 2 | g.218814022C>T | CA10605107 | CYP27A1 | c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1141C>T n.1453C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814023_218814025del | CA539840596 | CYP27A1 | c.1020_1022del (p.Ser341del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) n.1142_1144del n.1454_1456del c.600_602del (p.Ser201del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814023A>C | CA431234124 | CYP27A1 | c.1020A>C (p.Thr340=) c.*481A>C (n.*481A>C) n.1142A>C n.1454A>C c.600A>C (p.Thr200=) | |
| 2 | g.218814023A>G | CA431234123 | CYP27A1 | c.1020A>G (p.Thr340=) c.*481A>G (n.*481A>G) n.1142A>G n.1454A>G c.600A>G (p.Thr200=) | |
| 2 | g.218814023A>T | CA431234122 | CYP27A1 | c.1020A>T (p.Thr340=) c.*481A>T (n.*481A>T) n.1142A>T n.1454A>T c.600A>T (p.Thr200=) | |
| 2 | g.218814024T>A | CA350591183 | CYP27A1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1143T>A n.1455T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) | |
| 2 | g.218814024T>C | CA350591181 | CYP27A1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1143T>C n.1455T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814024T>G | CA350591182 | CYP27A1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1143T>G n.1455T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) | |
| 2 | g.218814024T= | CA1328929521 | CYP27A1 | c.1021T= (p.Ser341=) c.*482T= (n.*482T=) n.1143T= n.1455T= c.601T= (p.Ser201=) | |
| 2 | g.218814025C>A | CA350591187 | CYP27A1 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1144C>A n.1456C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) | |
| 2 | g.218814025C>G | CA350591188 | CYP27A1 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1144C>G n.1456C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) | |
| 2 | g.218814025C>T | CA350591189 | CYP27A1 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1144C>T n.1456C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) | |
| 2 | g.218814026C>A | CA431234125 | CYP27A1 | c.1023C>A (p.Ser341=) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1145C>A n.1457C>A c.603C>A (p.Ser201=) | |
| 2 | g.218814026C= | CA1328929522 | CYP27A1 | c.1023C= (p.Ser341=) c.*484C= (n.*484C=) n.1145C= n.1457C= c.603C= (p.Ser201=) | |
| 2 | g.218814026C>G | CA431234127 | CYP27A1 | c.1023C>G (p.Ser341=) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1145C>G n.1457C>G c.603C>G (p.Ser201=) | |
| 2 | g.218814026C>T | CA431234126 | CYP27A1 | c.1023C>T (p.Ser341=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1145C>T n.1457C>T c.603C>T (p.Ser201=) | |
| 2 | g.218814027A>C | CA350591191 | CYP27A1 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.*485A>C (n.*485A>C) n.1146A>C n.1458A>C c.604A>C (p.Asn202His) | |
| 2 | g.218814027A>G | CA350591192 | CYP27A1 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.*485A>G (n.*485A>G) n.1146A>G n.1458A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) | |
| 2 | g.218814027A>T | CA350591196 | CYP27A1 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.*485A>T (n.*485A>T) n.1146A>T n.1458A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) | |
| 2 | g.218814027_218814068dup | CA539840597 | CYP27A1 | c.1024_1065dup (p.Pro355_Glu356insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro) n.1146_1187dup n.1458_1499dup c.604_645dup (p.Pro215_Glu216insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814028A= | CA1328929523 | CYP27A1 | c.1025A= (p.Asn342=) c.*486A= (n.*486A=) n.1147A= n.1459A= c.605A= (p.Asn202=) | |
| 2 | g.218814028A>C | CA350591201 | CYP27A1 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1147A>C n.1459A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218814028A>G | CA2112785 | CYP27A1 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.*486A>G (n.*486A>G) n.1147A>G n.1459A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814028A>T | CA350591212 | CYP27A1 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.*486A>T (n.*486A>T) n.1147A>T n.1459A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) | |
| 2 | g.218814029C>A | CA350591218 | CYP27A1 | c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1148C>A n.1460C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218814029C= | CA1328929524 | CYP27A1 | c.1026C= (p.Asn342=) c.*487C= (n.*487C=) n.1148C= n.1460C= c.606C= (p.Asn202=) | |
| 2 | g.218814029C>G | CA350591219 | CYP27A1 | c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1148C>G n.1460C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) | |
| 2 | g.218814029C>T | CA431234128 | CYP27A1 | c.1026C>T (p.Asn342=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1148C>T n.1460C>T c.606C>T (p.Asn202=) | ClinVar |
| 2 | g.218814030A>C | CA350591220 | CYP27A1 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1149A>C n.1461A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) | |
| 2 | g.218814030A>G | CA350591237 | CYP27A1 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1149A>G n.1461A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) | |
| 2 | g.218814030A>T | CA350591234 | CYP27A1 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1149A>T n.1461A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) | |
| 2 | g.218814031C>A | CA350591239 | CYP27A1 | c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1150C>A n.1462C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) | |
| 2 | g.218814031C= | CA1328929525 | CYP27A1 | c.1028C= (p.Thr343=) c.*489C= (n.*489C=) n.1150C= n.1462C= c.608C= (p.Thr203=) | |
| 2 | g.218814031C>G | CA350591243 | CYP27A1 | c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1150C>G n.1462C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218814031C>T | CA2112786 | CYP27A1 | c.1028C>T (p.Thr343Met) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1150C>T n.1462C>T c.608C>T (p.Thr203Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814032G>A | CA2112787 | CYP27A1 | c.1029G>A (p.Thr343=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1151G>A n.1463G>A c.609G>A (p.Thr203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814032G>C | CA431234129 | CYP27A1 | c.1029G>C (p.Thr343=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1151G>C n.1463G>C c.609G>C (p.Thr203=) | |
| 2 | g.218814032G= | CA1328929526 | CYP27A1 | c.1029G= (p.Thr343=) c.*490G= (n.*490G=) n.1151G= n.1463G= c.609G= (p.Thr203=) | |
| 2 | g.218814032G>T | CA65834507 | CYP27A1 | c.1029G>T (p.Thr343=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1151G>T n.1463G>T c.609G>T (p.Thr203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814033C>A | CA350591254 | CYP27A1 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1152C>A n.1464C>A c.610C>A (p.Leu204Met) | |
| 2 | g.218814033C>G | CA350591250 | CYP27A1 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1152C>G n.1464C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | |
| 2 | g.218814033C>T | CA431234130 | CYP27A1 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1152C>T n.1464C>T c.610C>T (p.Leu204=) | ClinVar |
| 2 | g.218814034T>A | CA350591269 | CYP27A1 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*492T>A (n.*492T>A) n.1153T>A n.1465T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) | ClinVar |
| 2 | g.218814034T>C | CA350591260 | CYP27A1 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*492T>C (n.*492T>C) n.1153T>C n.1465T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218814034T>G | CA350591265 | CYP27A1 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*492T>G (n.*492T>G) n.1153T>G n.1465T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | dbSNP |
| 2 | g.218814034T= | CA1328929527 | CYP27A1 | c.1031T= (p.Leu344=) c.*492T= (n.*492T=) n.1153T= n.1465T= c.611T= (p.Leu204=) | |
| 2 | g.218814035G>A | CA431234131 | CYP27A1 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1154G>A n.1466G>A c.612G>A (p.Leu204=) | |
| 2 | g.218814035G>C | CA431234132 | CYP27A1 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1154G>C n.1466G>C c.612G>C (p.Leu204=) | |
| 2 | g.218814035G>T | CA431234133 | CYP27A1 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1154G>T n.1466G>T c.612G>T (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218814036A= | CA1328929528 | CYP27A1 | c.1033A= (p.Thr345=) c.*494A= (n.*494A=) n.1155A= n.1467A= c.613A= (p.Thr205=) | |
| 2 | g.218814036A>C | CA350591277 | CYP27A1 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1155A>C n.1467A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
| 2 | g.218814036A>G | CA350591281 | CYP27A1 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1155A>G n.1467A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | dbSNP |
| 2 | g.218814036A>T | CA350591285 | CYP27A1 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1155A>T n.1467A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
| 2 | g.218814037C>A | CA350591306 | CYP27A1 | c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1156C>A n.1468C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) | |
| 2 | g.218814037C= | CA1328929529 | CYP27A1 | c.1034C= (p.Thr345=) c.*495C= (n.*495C=) n.1156C= n.1468C= c.614C= (p.Thr205=) | |
| 2 | g.218814037C>G | CA350591312 | CYP27A1 | c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1156C>G n.1468C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) | |
| 2 | g.218814037C>T | CA350591323 | CYP27A1 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1156C>T n.1468C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) | dbSNP |
| 2 | g.218814038A= | CA1328929530 | CYP27A1 | c.1035A= (p.Thr345=) c.*496A= (n.*496A=) n.1157A= n.1469A= c.615A= (p.Thr205=) | |
| 2 | g.218814038A>C | CA431234134 | CYP27A1 | c.1035A>C (p.Thr345=) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1157A>C n.1469A>C c.615A>C (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218814038A>G | CA431234135 | CYP27A1 | c.1035A>G (p.Thr345=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1157A>G n.1469A>G c.615A>G (p.Thr205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814038A>T | CA431234136 | CYP27A1 | c.1035A>T (p.Thr345=) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1157A>T n.1469A>T c.615A>T (p.Thr205=) | gnomAD v4 |