| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218813887_218813889del | CA2754297240 | CYP27A1 | c.1018-134_1018-132del (n.1018-134_1018-132del) c.*479-134_*479-132del (n.*479-134_*479-132del) n.1140-134_1140-132del n.1452-134_1452-132del c.598-134_598-132del (n.598-134_598-132del) | |
| 2 | g.218813888G>A | CA2663167770 | CYP27A1 | c.1018-133G>A (n.1018-133G>A) c.*479-133G>A (n.*479-133G>A) n.1140-133G>A n.1452-133G>A c.598-133G>A (n.598-133G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813888G= | CA1328929472 | CYP27A1 | c.1018-133G= (n.1018-133G=) c.*479-133G= (n.*479-133G=) n.1140-133G= n.1452-133G= c.598-133G= (n.598-133G=) | |
| 2 | g.218813888G>T | CA65834417 | CYP27A1 | c.1018-133G>T (n.1018-133G>T) c.*479-133G>T (n.*479-133G>T) n.1140-133G>T n.1452-133G>T c.598-133G>T (n.598-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813889C>A | CA1328929474 | CYP27A1 | c.1018-132C>A (n.1018-132C>A) c.*479-132C>A (n.*479-132C>A) n.1140-132C>A n.1452-132C>A c.598-132C>A (n.598-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813889C= | CA1328929473 | CYP27A1 | c.1018-132C= (n.1018-132C=) c.*479-132C= (n.*479-132C=) n.1140-132C= n.1452-132C= c.598-132C= (n.598-132C=) | |
| 2 | g.218813890A= | CA1328929475 | CYP27A1 | c.1018-131A= (n.1018-131A=) c.*479-131A= (n.*479-131A=) n.1140-131A= n.1452-131A= c.598-131A= (n.598-131A=) | |
| 2 | g.218813890A>G | CA764918175 | CYP27A1 | c.1018-131A>G (n.1018-131A>G) c.*479-131A>G (n.*479-131A>G) n.1140-131A>G n.1452-131A>G c.598-131A>G (n.598-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813891T>A | CA1328929477 | CYP27A1 | c.1018-130T>A (n.1018-130T>A) c.*479-130T>A (n.*479-130T>A) n.1140-130T>A n.1452-130T>A c.598-130T>A (n.598-130T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813891T>C | CA65834420 | CYP27A1 | c.1018-130T>C (n.1018-130T>C) c.*479-130T>C (n.*479-130T>C) n.1140-130T>C n.1452-130T>C c.598-130T>C (n.598-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813891T= | CA1328929476 | CYP27A1 | c.1018-130T= (n.1018-130T=) c.*479-130T= (n.*479-130T=) n.1140-130T= n.1452-130T= c.598-130T= (n.598-130T=) | |
| 2 | g.218813892_218813897del | CA2754297241 | CYP27A1 | c.1018-129_1018-124del (n.1018-129_1018-124del) c.*479-129_*479-124del (n.*479-129_*479-124del) n.1140-129_1140-124del n.1452-129_1452-124del c.598-129_598-124del (n.598-129_598-124del) | |
| 2 | g.218813892G>T | CA2663167782 | CYP27A1 | c.1018-129G>T (n.1018-129G>T) c.*479-129G>T (n.*479-129G>T) n.1140-129G>T n.1452-129G>T c.598-129G>T (n.598-129G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813898dup | CA2663167784 | CYP27A1 | c.1018-123dup (n.1018-123dup) c.*479-123dup (n.*479-123dup) n.1140-123dup n.1452-123dup c.598-123dup (n.598-123dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813898del | CA2663167786 | CYP27A1 | c.1018-123del (n.1018-123del) c.*479-123del (n.*479-123del) n.1140-123del n.1452-123del c.598-123del (n.598-123del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813897T>C | CA2754297242 | CYP27A1 | c.1018-124T>C (n.1018-124T>C) c.*479-124T>C (n.*479-124T>C) n.1140-124T>C n.1452-124T>C c.598-124T>C (n.598-124T>C) | |
| 2 | g.218813898T>A | CA2663167788 | CYP27A1 | c.1018-123T>A (n.1018-123T>A) c.*479-123T>A (n.*479-123T>A) n.1140-123T>A n.1452-123T>A c.598-123T>A (n.598-123T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813898T>G | CA2663167789 | CYP27A1 | c.1018-123T>G (n.1018-123T>G) c.*479-123T>G (n.*479-123T>G) n.1140-123T>G n.1452-123T>G c.598-123T>G (n.598-123T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813899C>A | CA2663167792 | CYP27A1 | c.1018-122C>A (n.1018-122C>A) c.*479-122C>A (n.*479-122C>A) n.1140-122C>A n.1452-122C>A c.598-122C>A (n.598-122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813900C>A | CA2663167794 | CYP27A1 | c.1018-121C>A (n.1018-121C>A) c.*479-121C>A (n.*479-121C>A) n.1140-121C>A n.1452-121C>A c.598-121C>A (n.598-121C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813902G>C | CA2663167797 | CYP27A1 | c.1018-119G>C (n.1018-119G>C) c.*479-119G>C (n.*479-119G>C) n.1140-119G>C n.1452-119G>C c.598-119G>C (n.598-119G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813902G>T | CA2663167796 | CYP27A1 | c.1018-119G>T (n.1018-119G>T) c.*479-119G>T (n.*479-119G>T) n.1140-119G>T n.1452-119G>T c.598-119G>T (n.598-119G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813903C>A | CA2663167799 | CYP27A1 | c.1018-118C>A (n.1018-118C>A) c.*479-118C>A (n.*479-118C>A) n.1140-118C>A n.1452-118C>A c.598-118C>A (n.598-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813903C>G | CA2754297243 | CYP27A1 | c.1018-118C>G (n.1018-118C>G) c.*479-118C>G (n.*479-118C>G) n.1140-118C>G n.1452-118C>G c.598-118C>G (n.598-118C>G) | |
| 2 | g.218813905A>G | CA2663167803 | CYP27A1 | c.1018-116A>G (n.1018-116A>G) c.*479-116A>G (n.*479-116A>G) n.1140-116A>G n.1452-116A>G c.598-116A>G (n.598-116A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813905A>T | CA2663167802 | CYP27A1 | c.1018-116A>T (n.1018-116A>T) c.*479-116A>T (n.*479-116A>T) n.1140-116A>T n.1452-116A>T c.598-116A>T (n.598-116A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813907G>A | CA2663167804 | CYP27A1 | c.1018-114G>A (n.1018-114G>A) c.*479-114G>A (n.*479-114G>A) n.1140-114G>A n.1452-114G>A c.598-114G>A (n.598-114G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813908C>A | CA2663167806 | CYP27A1 | c.1018-113C>A (n.1018-113C>A) c.*479-113C>A (n.*479-113C>A) n.1140-113C>A n.1452-113C>A c.598-113C>A (n.598-113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813908C= | CA1328929479 | CYP27A1 | c.1018-113C= (n.1018-113C=) c.*479-113C= (n.*479-113C=) n.1140-113C= n.1452-113C= c.598-113C= (n.598-113C=) | |
| 2 | g.218813908C>G | CA1328929478 | CYP27A1 | c.1018-113C>G (n.1018-113C>G) c.*479-113C>G (n.*479-113C>G) n.1140-113C>G n.1452-113C>G c.598-113C>G (n.598-113C>G) | dbSNP |
| 2 | g.218813910A>C | CA2663167808 | CYP27A1 | c.1018-111A>C (n.1018-111A>C) c.*479-111A>C (n.*479-111A>C) n.1140-111A>C n.1452-111A>C c.598-111A>C (n.598-111A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813910A>T | CA2663167810 | CYP27A1 | c.1018-111A>T (n.1018-111A>T) c.*479-111A>T (n.*479-111A>T) n.1140-111A>T n.1452-111A>T c.598-111A>T (n.598-111A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813912T>A | CA2663167811 | CYP27A1 | c.1018-109T>A (n.1018-109T>A) c.*479-109T>A (n.*479-109T>A) n.1140-109T>A n.1452-109T>A c.598-109T>A (n.598-109T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813913G>T | CA2663167812 | CYP27A1 | c.1018-108G>T (n.1018-108G>T) c.*479-108G>T (n.*479-108G>T) n.1140-108G>T n.1452-108G>T c.598-108G>T (n.598-108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813914G>A | CA2663167813 | CYP27A1 | c.1018-107G>A (n.1018-107G>A) c.*479-107G>A (n.*479-107G>A) n.1140-107G>A n.1452-107G>A c.598-107G>A (n.598-107G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813915C>A | CA2663167814 | CYP27A1 | c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.*479-106C>A (n.*479-106C>A) n.1140-106C>A n.1452-106C>A c.598-106C>A (n.598-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813915C>T | CA2663167815 | CYP27A1 | c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) c.*479-106C>T (n.*479-106C>T) n.1140-106C>T n.1452-106C>T c.598-106C>T (n.598-106C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813917A>C | CA2663167816 | CYP27A1 | c.1018-104A>C (n.1018-104A>C) c.*479-104A>C (n.*479-104A>C) n.1140-104A>C n.1452-104A>C c.598-104A>C (n.598-104A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813920T>C | CA65834425 | CYP27A1 | c.1018-101T>C (n.1018-101T>C) c.*479-101T>C (n.*479-101T>C) n.1140-101T>C n.1452-101T>C c.598-101T>C (n.598-101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813920T= | CA1328929480 | CYP27A1 | c.1018-101T= (n.1018-101T=) c.*479-101T= (n.*479-101T=) n.1140-101T= n.1452-101T= c.598-101T= (n.598-101T=) | |
| 2 | g.218813921C>A | CA647622652 | CYP27A1 | c.1018-100C>A (n.1018-100C>A) c.*479-100C>A (n.*479-100C>A) n.1140-100C>A n.1452-100C>A c.598-100C>A (n.598-100C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.218813922A= | CA1328929481 | CYP27A1 | c.1018-99A= (n.1018-99A=) c.*479-99A= (n.*479-99A=) n.1140-99A= n.1452-99A= c.598-99A= (n.598-99A=) | |
| 2 | g.218813922A>T | CA1328929482 | CYP27A1 | c.1018-99A>T (n.1018-99A>T) c.*479-99A>T (n.*479-99A>T) n.1140-99A>T n.1452-99A>T c.598-99A>T (n.598-99A>T) | dbSNP |
| 2 | g.218813923T>C | CA2663167817 | CYP27A1 | c.1018-98T>C (n.1018-98T>C) c.*479-98T>C (n.*479-98T>C) n.1140-98T>C n.1452-98T>C c.598-98T>C (n.598-98T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813926C>A | CA1042482862 | CYP27A1 | c.1018-95C>A (n.1018-95C>A) c.*479-95C>A (n.*479-95C>A) n.1140-95C>A n.1452-95C>A c.598-95C>A (n.598-95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813926C= | CA1328929483 | CYP27A1 | c.1018-95C= (n.1018-95C=) c.*479-95C= (n.*479-95C=) n.1140-95C= n.1452-95C= c.598-95C= (n.598-95C=) | |
| 2 | g.218813926C>T | CA2663167818 | CYP27A1 | c.1018-95C>T (n.1018-95C>T) c.*479-95C>T (n.*479-95C>T) n.1140-95C>T n.1452-95C>T c.598-95C>T (n.598-95C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813928C>T | CA2663167819 | CYP27A1 | c.1018-93C>T (n.1018-93C>T) c.*479-93C>T (n.*479-93C>T) n.1140-93C>T n.1452-93C>T c.598-93C>T (n.598-93C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813929C>T | CA2577246459 | CYP27A1 | c.1018-92C>T (n.1018-92C>T) c.*479-92C>T (n.*479-92C>T) n.1140-92C>T n.1452-92C>T c.598-92C>T (n.598-92C>T) | |
| 2 | g.218813930C>A | CA2663167821 | CYP27A1 | c.1018-91C>A (n.1018-91C>A) c.*479-91C>A (n.*479-91C>A) n.1140-91C>A n.1452-91C>A c.598-91C>A (n.598-91C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813930C>T | CA2754297244 | CYP27A1 | c.1018-91C>T (n.1018-91C>T) c.*479-91C>T (n.*479-91C>T) n.1140-91C>T n.1452-91C>T c.598-91C>T (n.598-91C>T) | |
| 2 | g.218813932C>A | CA2663167822 | CYP27A1 | c.1018-89C>A (n.1018-89C>A) c.*479-89C>A (n.*479-89C>A) n.1140-89C>A n.1452-89C>A c.598-89C>A (n.598-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813932C= | CA1328929484 | CYP27A1 | c.1018-89C= (n.1018-89C=) c.*479-89C= (n.*479-89C=) n.1140-89C= n.1452-89C= c.598-89C= (n.598-89C=) | |
| 2 | g.218813932C>T | CA65834430 | CYP27A1 | c.1018-89C>T (n.1018-89C>T) c.*479-89C>T (n.*479-89C>T) n.1140-89C>T n.1452-89C>T c.598-89C>T (n.598-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813936T>C | CA1328929486 | CYP27A1 | c.1018-85T>C (n.1018-85T>C) c.*479-85T>C (n.*479-85T>C) n.1140-85T>C n.1452-85T>C c.598-85T>C (n.598-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813936T= | CA1328929485 | CYP27A1 | c.1018-85T= (n.1018-85T=) c.*479-85T= (n.*479-85T=) n.1140-85T= n.1452-85T= c.598-85T= (n.598-85T=) | |
| 2 | g.218813937T>G | CA2577246460 | CYP27A1 | c.1018-84T>G (n.1018-84T>G) c.*479-84T>G (n.*479-84T>G) n.1140-84T>G n.1452-84T>G c.598-84T>G (n.598-84T>G) | |
| 2 | g.218813938G>C | CA2701499063 | CYP27A1 | c.1018-83G>C (n.1018-83G>C) c.*479-83G>C (n.*479-83G>C) n.1140-83G>C n.1452-83G>C c.598-83G>C (n.598-83G>C) | dbSNP |
| 2 | g.218813938G>T | CA2663167825 | CYP27A1 | c.1018-83G>T (n.1018-83G>T) c.*479-83G>T (n.*479-83G>T) n.1140-83G>T n.1452-83G>T c.598-83G>T (n.598-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813939C>A | CA2663167827 | CYP27A1 | c.1018-82C>A (n.1018-82C>A) c.*479-82C>A (n.*479-82C>A) n.1140-82C>A n.1452-82C>A c.598-82C>A (n.598-82C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813939C>T | CA2663167829 | CYP27A1 | c.1018-82C>T (n.1018-82C>T) c.*479-82C>T (n.*479-82C>T) n.1140-82C>T n.1452-82C>T c.598-82C>T (n.598-82C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813940A= | CA1328929487 | CYP27A1 | c.1018-81A= (n.1018-81A=) c.*479-81A= (n.*479-81A=) n.1140-81A= n.1452-81A= c.598-81A= (n.598-81A=) | |
| 2 | g.218813940A>G | CA65834433 | CYP27A1 | c.1018-81A>G (n.1018-81A>G) c.*479-81A>G (n.*479-81A>G) n.1140-81A>G n.1452-81A>G c.598-81A>G (n.598-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813940A>T | CA2663167831 | CYP27A1 | c.1018-81A>T (n.1018-81A>T) c.*479-81A>T (n.*479-81A>T) n.1140-81A>T n.1452-81A>T c.598-81A>T (n.598-81A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813941T>C | CA2577246461 | CYP27A1 | c.1018-80T>C (n.1018-80T>C) c.*479-80T>C (n.*479-80T>C) n.1140-80T>C n.1452-80T>C c.598-80T>C (n.598-80T>C) | |
| 2 | g.218813942A>G | CA2663167832 | CYP27A1 | c.1018-79A>G (n.1018-79A>G) c.*479-79A>G (n.*479-79A>G) n.1140-79A>G n.1452-79A>G c.598-79A>G (n.598-79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813943C>A | CA2663167833 | CYP27A1 | c.1018-78C>A (n.1018-78C>A) c.*479-78C>A (n.*479-78C>A) n.1140-78C>A n.1452-78C>A c.598-78C>A (n.598-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813943C= | CA1328929488 | CYP27A1 | c.1018-78C= (n.1018-78C=) c.*479-78C= (n.*479-78C=) n.1140-78C= n.1452-78C= c.598-78C= (n.598-78C=) | |
| 2 | g.218813943C>T | CA65834435 | CYP27A1 | c.1018-78C>T (n.1018-78C>T) c.*479-78C>T (n.*479-78C>T) n.1140-78C>T n.1452-78C>T c.598-78C>T (n.598-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813944A>C | CA2577246462 | CYP27A1 | c.1018-77A>C (n.1018-77A>C) c.*479-77A>C (n.*479-77A>C) n.1140-77A>C n.1452-77A>C c.598-77A>C (n.598-77A>C) | |
| 2 | g.218813944A>T | CA2663167838 | CYP27A1 | c.1018-77A>T (n.1018-77A>T) c.*479-77A>T (n.*479-77A>T) n.1140-77A>T n.1452-77A>T c.598-77A>T (n.598-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813945C>A | CA2577246463 | CYP27A1 | c.1018-76C>A (n.1018-76C>A) c.*479-76C>A (n.*479-76C>A) n.1140-76C>A n.1452-76C>A c.598-76C>A (n.598-76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813946C>G | CA2663167845 | CYP27A1 | c.1018-75C>G (n.1018-75C>G) c.*479-75C>G (n.*479-75C>G) n.1140-75C>G n.1452-75C>G c.598-75C>G (n.598-75C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813946C>T | CA2663167843 | CYP27A1 | c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) c.*479-75C>T (n.*479-75C>T) n.1140-75C>T n.1452-75C>T c.598-75C>T (n.598-75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813947C>A | CA2663167847 | CYP27A1 | c.1018-74C>A (n.1018-74C>A) c.*479-74C>A (n.*479-74C>A) n.1140-74C>A n.1452-74C>A c.598-74C>A (n.598-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813948A= | CA1328929489 | CYP27A1 | c.1018-73A= (n.1018-73A=) c.*479-73A= (n.*479-73A=) n.1140-73A= n.1452-73A= c.598-73A= (n.598-73A=) | |
| 2 | g.218813948A>C | CA1328929490 | CYP27A1 | c.1018-73A>C (n.1018-73A>C) c.*479-73A>C (n.*479-73A>C) n.1140-73A>C n.1452-73A>C c.598-73A>C (n.598-73A>C) | dbSNP |
| 2 | g.218813948A>T | CA2754297245 | CYP27A1 | c.1018-73A>T (n.1018-73A>T) c.*479-73A>T (n.*479-73A>T) n.1140-73A>T n.1452-73A>T c.598-73A>T (n.598-73A>T) | |
| 2 | g.218813950del | CA2663167849 | CYP27A1 | c.1018-71del (n.1018-71del) c.*479-71del (n.*479-71del) n.1140-71del n.1452-71del c.598-71del (n.598-71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813950T>G | CA2663167851 | CYP27A1 | c.1018-71T>G (n.1018-71T>G) c.*479-71T>G (n.*479-71T>G) n.1140-71T>G n.1452-71T>G c.598-71T>G (n.598-71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813951C>A | CA2663167853 | CYP27A1 | c.1018-70C>A (n.1018-70C>A) c.*479-70C>A (n.*479-70C>A) n.1140-70C>A n.1452-70C>A c.598-70C>A (n.598-70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813951C>T | CA2663167854 | CYP27A1 | c.1018-70C>T (n.1018-70C>T) c.*479-70C>T (n.*479-70C>T) n.1140-70C>T n.1452-70C>T c.598-70C>T (n.598-70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813952A>G | CA2577246464 | CYP27A1 | c.1018-69A>G (n.1018-69A>G) c.*479-69A>G (n.*479-69A>G) n.1140-69A>G n.1452-69A>G c.598-69A>G (n.598-69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813953T>A | CA2663167857 | CYP27A1 | c.1018-68T>A (n.1018-68T>A) c.*479-68T>A (n.*479-68T>A) n.1140-68T>A n.1452-68T>A c.598-68T>A (n.598-68T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813953T>C | CA1328929492 | CYP27A1 | c.1018-68T>C (n.1018-68T>C) c.*479-68T>C (n.*479-68T>C) n.1140-68T>C n.1452-68T>C c.598-68T>C (n.598-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813953T= | CA1328929491 | CYP27A1 | c.1018-68T= (n.1018-68T=) c.*479-68T= (n.*479-68T=) n.1140-68T= n.1452-68T= c.598-68T= (n.598-68T=) | |
| 2 | g.218813953dup | CA2663167856 | CYP27A1 | c.1018-68dup (n.1018-68dup) c.*479-68dup (n.*479-68dup) n.1140-68dup n.1452-68dup c.598-68dup (n.598-68dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813955C= | CA1328929493 | CYP27A1 | c.1018-66C= (n.1018-66C=) c.*479-66C= (n.*479-66C=) n.1140-66C= n.1452-66C= c.598-66C= (n.598-66C=) | |
| 2 | g.218813955C>T | CA764918179 | CYP27A1 | c.1018-66C>T (n.1018-66C>T) c.*479-66C>T (n.*479-66C>T) n.1140-66C>T n.1452-66C>T c.598-66C>T (n.598-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813956A>C | CA2663167863 | CYP27A1 | c.1018-65A>C (n.1018-65A>C) c.*479-65A>C (n.*479-65A>C) n.1140-65A>C n.1452-65A>C c.598-65A>C (n.598-65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813956dup | CA2663167861 | CYP27A1 | c.1018-65dup (n.1018-65dup) c.*479-65dup (n.*479-65dup) n.1140-65dup n.1452-65dup c.598-65dup (n.598-65dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813957C>A | CA1328929495 | CYP27A1 | c.1018-64C>A (n.1018-64C>A) c.*479-64C>A (n.*479-64C>A) n.1140-64C>A n.1452-64C>A c.598-64C>A (n.598-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813957C= | CA1328929494 | CYP27A1 | c.1018-64C= (n.1018-64C=) c.*479-64C= (n.*479-64C=) n.1140-64C= n.1452-64C= c.598-64C= (n.598-64C=) | |
| 2 | g.218813958C>A | CA2527987681 | CYP27A1 | c.1018-63C>A (n.1018-63C>A) c.*479-63C>A (n.*479-63C>A) n.1140-63C>A n.1452-63C>A c.598-63C>A (n.598-63C>A) | |
| 2 | g.218813958C= | CA1328929496 | CYP27A1 | c.1018-63C= (n.1018-63C=) c.*479-63C= (n.*479-63C=) n.1140-63C= n.1452-63C= c.598-63C= (n.598-63C=) | |
| 2 | g.218813958C>G | CA1328929497 | CYP27A1 | c.1018-63C>G (n.1018-63C>G) c.*479-63C>G (n.*479-63C>G) n.1140-63C>G n.1452-63C>G c.598-63C>G (n.598-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218813958C>T | CA2539047687 | CYP27A1 | c.1018-63C>T (n.1018-63C>T) c.*479-63C>T (n.*479-63C>T) n.1140-63C>T n.1452-63C>T c.598-63C>T (n.598-63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813959C>T | CA2663167867 | CYP27A1 | c.1018-62C>T (n.1018-62C>T) c.*479-62C>T (n.*479-62C>T) n.1140-62C>T n.1452-62C>T c.598-62C>T (n.598-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813960T>C | CA2577246465 | CYP27A1 | c.1018-61T>C (n.1018-61T>C) c.*479-61T>C (n.*479-61T>C) n.1140-61T>C n.1452-61T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) | |
| 2 | g.218813962C= | CA1328929498 | CYP27A1 | c.1018-59C= (n.1018-59C=) c.*479-59C= (n.*479-59C=) n.1140-59C= n.1452-59C= c.598-59C= (n.598-59C=) | |
| 2 | g.218813962C>T | CA1328929499 | CYP27A1 | c.1018-59C>T (n.1018-59C>T) c.*479-59C>T (n.*479-59C>T) n.1140-59C>T n.1452-59C>T c.598-59C>T (n.598-59C>T) | dbSNP |
| 2 | g.218813963C>A | CA2754297246 | CYP27A1 | c.1018-58C>A (n.1018-58C>A) c.*479-58C>A (n.*479-58C>A) n.1140-58C>A n.1452-58C>A c.598-58C>A (n.598-58C>A) | |
| 2 | g.218813963C>T | CA2663167869 | CYP27A1 | c.1018-58C>T (n.1018-58C>T) c.*479-58C>T (n.*479-58C>T) n.1140-58C>T n.1452-58C>T c.598-58C>T (n.598-58C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813964A>G | CA2663167871 | CYP27A1 | c.1018-57A>G (n.1018-57A>G) c.*479-57A>G (n.*479-57A>G) n.1140-57A>G n.1452-57A>G c.598-57A>G (n.598-57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813967A>T | CA2701499158 | CYP27A1 | c.1018-54A>T (n.1018-54A>T) c.*479-54A>T (n.*479-54A>T) n.1140-54A>T n.1452-54A>T c.598-54A>T (n.598-54A>T) | dbSNP |
| 2 | g.218813968C>A | CA2577246466 | CYP27A1 | c.1018-53C>A (n.1018-53C>A) c.*479-53C>A (n.*479-53C>A) n.1140-53C>A n.1452-53C>A c.598-53C>A (n.598-53C>A) | |
| 2 | g.218813968C= | CA1328929501 | CYP27A1 | c.1018-53C= (n.1018-53C=) c.*479-53C= (n.*479-53C=) n.1140-53C= n.1452-53C= c.598-53C= (n.598-53C=) | |
| 2 | g.218813968C>T | CA1328929500 | CYP27A1 | c.1018-53C>T (n.1018-53C>T) c.*479-53C>T (n.*479-53C>T) n.1140-53C>T n.1452-53C>T c.598-53C>T (n.598-53C>T) | dbSNP |
| 2 | g.218813969T>C | CA764918180 | CYP27A1 | c.1018-52T>C (n.1018-52T>C) c.*479-52T>C (n.*479-52T>C) n.1140-52T>C n.1452-52T>C c.598-52T>C (n.598-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813969T= | CA1328929502 | CYP27A1 | c.1018-52T= (n.1018-52T=) c.*479-52T= (n.*479-52T=) n.1140-52T= n.1452-52T= c.598-52T= (n.598-52T=) | |
| 2 | g.218813971dup | CA2577246467 | CYP27A1 | c.1018-50dup (n.1018-50dup) c.*479-50dup (n.*479-50dup) n.1140-50dup n.1452-50dup c.598-50dup (n.598-50dup) | |
| 2 | g.218813971G>A | CA539840591 | CYP27A1 | c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) c.*479-50G>A (n.*479-50G>A) n.1140-50G>A n.1452-50G>A c.598-50G>A (n.598-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813971G= | CA1328929503 | CYP27A1 | c.1018-50G= (n.1018-50G=) c.*479-50G= (n.*479-50G=) n.1140-50G= n.1452-50G= c.598-50G= (n.598-50G=) | |
| 2 | g.218813971G>T | CA2663167877 | CYP27A1 | c.1018-50G>T (n.1018-50G>T) c.*479-50G>T (n.*479-50G>T) n.1140-50G>T n.1452-50G>T c.598-50G>T (n.598-50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813972C>A | CA2577246468 | CYP27A1 | c.1018-49C>A (n.1018-49C>A) c.*479-49C>A (n.*479-49C>A) n.1140-49C>A n.1452-49C>A c.598-49C>A (n.598-49C>A) | |
| 2 | g.218813974T>C | CA539840592 | CYP27A1 | c.1018-47T>C (n.1018-47T>C) c.*479-47T>C (n.*479-47T>C) n.1140-47T>C n.1452-47T>C c.598-47T>C (n.598-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813974T= | CA1328929504 | CYP27A1 | c.1018-47T= (n.1018-47T=) c.*479-47T= (n.*479-47T=) n.1140-47T= n.1452-47T= c.598-47T= (n.598-47T=) | |
| 2 | g.218813975C>T | CA2663167880 | CYP27A1 | c.1018-46C>T (n.1018-46C>T) c.*479-46C>T (n.*479-46C>T) n.1140-46C>T n.1452-46C>T c.598-46C>T (n.598-46C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813977T>C | CA2663167881 | CYP27A1 | c.1018-44T>C (n.1018-44T>C) c.*479-44T>C (n.*479-44T>C) n.1140-44T>C n.1452-44T>C c.598-44T>C (n.598-44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813978T>A | CA65834446 | CYP27A1 | c.1018-43T>A (n.1018-43T>A) c.*479-43T>A (n.*479-43T>A) n.1140-43T>A n.1452-43T>A c.598-43T>A (n.598-43T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813978T>C | CA65834447 | CYP27A1 | c.1018-43T>C (n.1018-43T>C) c.*479-43T>C (n.*479-43T>C) n.1140-43T>C n.1452-43T>C c.598-43T>C (n.598-43T>C) | dbSNP |
| 2 | g.218813978T= | CA1328929505 | CYP27A1 | c.1018-43T= (n.1018-43T=) c.*479-43T= (n.*479-43T=) n.1140-43T= n.1452-43T= c.598-43T= (n.598-43T=) | |
| 2 | g.218813978_218813979dup | CA2663167888 | CYP27A1 | c.1018-43_1018-42dup (n.1018-43_1018-42dup) c.*479-43_*479-42dup (n.*479-43_*479-42dup) n.1140-43_1140-42dup n.1452-43_1452-42dup c.598-43_598-42dup (n.598-43_598-42dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813979C>A | CA2663167894 | CYP27A1 | c.1018-42C>A (n.1018-42C>A) c.*479-42C>A (n.*479-42C>A) n.1140-42C>A n.1452-42C>A c.598-42C>A (n.598-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813980del | CA2577246469 | CYP27A1 | c.1018-41del (n.1018-41del) c.*479-41del (n.*479-41del) n.1140-41del n.1452-41del c.598-41del (n.598-41del) | |
| 2 | g.218813981T>C | CA539840593 | CYP27A1 | c.1018-40T>C (n.1018-40T>C) c.*479-40T>C (n.*479-40T>C) n.1140-40T>C n.1452-40T>C c.598-40T>C (n.598-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813981T= | CA1328929506 | CYP27A1 | c.1018-40T= (n.1018-40T=) c.*479-40T= (n.*479-40T=) n.1140-40T= n.1452-40T= c.598-40T= (n.598-40T=) | |
| 2 | g.218813984A>G | CA2754297247 | CYP27A1 | c.1018-37A>G (n.1018-37A>G) c.*479-37A>G (n.*479-37A>G) n.1140-37A>G n.1452-37A>G c.598-37A>G (n.598-37A>G) | |
| 2 | g.218813985A>G | CA2663167897 | CYP27A1 | c.1018-36A>G (n.1018-36A>G) c.*479-36A>G (n.*479-36A>G) n.1140-36A>G n.1452-36A>G c.598-36A>G (n.598-36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218813988C= | CA1328929507 | CYP27A1 | c.1018-33C= (n.1018-33C=) c.*479-33C= (n.*479-33C=) n.1140-33C= n.1452-33C= c.598-33C= (n.598-33C=) | |
| 2 | g.218813988C>T | CA65834448 | CYP27A1 | c.1018-33C>T (n.1018-33C>T) c.*479-33C>T (n.*479-33C>T) n.1140-33C>T n.1452-33C>T c.598-33C>T (n.598-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |