| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218812828del | CA2663167191 | CYP27A1 | c.844+79del (n.844+79del) c.562+79del (n.562+79del) c.*305+79del (n.*305+79del) n.871del n.1278+79del c.424+79del (n.424+79del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812828C>G | CA2663167195 | CYP27A1 | c.844+79C>G (n.844+79C>G) c.562+79C>G (n.562+79C>G) c.*305+79C>G (n.*305+79C>G) n.871C>G n.1278+79C>G c.424+79C>G (n.424+79C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812828C>T | CA2663167194 | CYP27A1 | c.844+79C>T (n.844+79C>T) c.562+79C>T (n.562+79C>T) c.*305+79C>T (n.*305+79C>T) n.871C>T n.1278+79C>T c.424+79C>T (n.424+79C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812832del | CA2663167197 | CYP27A1 | c.844+83del (n.844+83del) c.562+83del (n.562+83del) c.*305+83del (n.*305+83del) n.875del n.1278+83del c.424+83del (n.424+83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812833C= | CA1328928961 | CYP27A1 | c.844+84C= (n.844+84C=) c.562+84C= (n.562+84C=) c.*305+84C= (n.*305+84C=) n.876C= n.1278+84C= c.424+84C= (n.424+84C=) | |
| 2 | g.218812833C>T | CA914555184 | CYP27A1 | c.844+84C>T (n.844+84C>T) c.562+84C>T (n.562+84C>T) c.*305+84C>T (n.*305+84C>T) n.876C>T n.1278+84C>T c.424+84C>T (n.424+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812834C= | CA1328928962 | CYP27A1 | c.844+85C= (n.844+85C=) c.562+85C= (n.562+85C=) c.*305+85C= (n.*305+85C=) n.877C= n.1278+85C= c.424+85C= (n.424+85C=) | |
| 2 | g.218812834C>T | CA65833517 | CYP27A1 | c.844+85C>T (n.844+85C>T) c.562+85C>T (n.562+85C>T) c.*305+85C>T (n.*305+85C>T) n.877C>T n.1278+85C>T c.424+85C>T (n.424+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812835C>A | CA2577246434 | CYP27A1 | c.844+86C>A (n.844+86C>A) c.562+86C>A (n.562+86C>A) c.*305+86C>A (n.*305+86C>A) n.878C>A n.1278+86C>A c.424+86C>A (n.424+86C>A) | |
| 2 | g.218812835C>G | CA2663167200 | CYP27A1 | c.844+86C>G (n.844+86C>G) c.562+86C>G (n.562+86C>G) c.*305+86C>G (n.*305+86C>G) n.878C>G n.1278+86C>G c.424+86C>G (n.424+86C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812837C>T | CA2663167201 | CYP27A1 | c.845-87C>T (n.845-87C>T) c.563-87C>T (n.563-87C>T) c.*306-87C>T (n.*306-87C>T) n.880C>T n.1279-87C>T c.425-87C>T (n.425-87C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812838A= | CA1328928963 | CYP27A1 | c.845-86A= (n.845-86A=) c.563-86A= (n.563-86A=) c.*306-86A= (n.*306-86A=) n.881A= n.1279-86A= c.425-86A= (n.425-86A=) | |
| 2 | g.218812838A>G | CA2663167202 | CYP27A1 | c.845-86A>G (n.845-86A>G) c.563-86A>G (n.563-86A>G) c.*306-86A>G (n.*306-86A>G) n.881A>G n.1279-86A>G c.425-86A>G (n.425-86A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812838A>T | CA1328928964 | CYP27A1 | c.845-86A>T (n.845-86A>T) c.563-86A>T (n.563-86A>T) c.*306-86A>T (n.*306-86A>T) n.881A>T n.1279-86A>T c.425-86A>T (n.425-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812839T>C | CA2663167203 | CYP27A1 | c.845-85T>C (n.845-85T>C) c.563-85T>C (n.563-85T>C) c.*306-85T>C (n.*306-85T>C) n.882T>C n.1279-85T>C c.425-85T>C (n.425-85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812841C>T | CA2663167204 | CYP27A1 | c.845-83C>T (n.845-83C>T) c.563-83C>T (n.563-83C>T) c.*306-83C>T (n.*306-83C>T) n.884C>T n.1279-83C>T c.425-83C>T (n.425-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812842T>C | CA2577246435 | CYP27A1 | c.845-82T>C (n.845-82T>C) c.563-82T>C (n.563-82T>C) c.*306-82T>C (n.*306-82T>C) n.885T>C n.1279-82T>C c.425-82T>C (n.425-82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812843A= | CA1328928966 | CYP27A1 | c.845-81A= (n.845-81A=) c.563-81A= (n.563-81A=) c.*306-81A= (n.*306-81A=) n.886A= n.1279-81A= c.425-81A= (n.425-81A=) | |
| 2 | g.218812843A>C | CA1042482622 | CYP27A1 | c.845-81A>C (n.845-81A>C) c.563-81A>C (n.563-81A>C) c.*306-81A>C (n.*306-81A>C) n.886A>C n.1279-81A>C c.425-81A>C (n.425-81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812843_218812844delinsAC | CA1328928965 | CYP27A1 | c.845-81_845-80delinsAC (n.845-81_845-80delinsAC) c.563-81_563-80delinsAC (n.563-81_563-80delinsAC) c.*306-81_*306-80delinsAC (n.*306-81_*306-80delinsAC) n.886_887delinsAC n.1279-81_1279-80delinsAC c.425-81_425-80delinsAC (n.425-81_425-80delinsAC) | |
| 2 | g.218812844C>A | CA2577246436 | CYP27A1 | c.845-80C>A (n.845-80C>A) c.563-80C>A (n.563-80C>A) c.*306-80C>A (n.*306-80C>A) n.887C>A n.1279-80C>A c.425-80C>A (n.425-80C>A) | |
| 2 | g.218812844C= | CA1328928967 | CYP27A1 | c.845-80C= (n.845-80C=) c.563-80C= (n.563-80C=) c.*306-80C= (n.*306-80C=) n.887C= n.1279-80C= c.425-80C= (n.425-80C=) | |
| 2 | g.218812844C>T | CA1042482625 | CYP27A1 | c.845-80C>T (n.845-80C>T) c.563-80C>T (n.563-80C>T) c.*306-80C>T (n.*306-80C>T) n.887C>T n.1279-80C>T c.425-80C>T (n.425-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812845del | CA65833529 | CYP27A1 | c.845-79del (n.845-79del) c.563-79del (n.563-79del) c.*306-79del (n.*306-79del) n.888del n.1279-79del c.425-79del (n.425-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812846A>G | CA2663167210 | CYP27A1 | c.845-78A>G (n.845-78A>G) c.563-78A>G (n.563-78A>G) c.*306-78A>G (n.*306-78A>G) n.889A>G n.1279-78A>G c.425-78A>G (n.425-78A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812846_218812849delinsAGTT | CA1328928968 | CYP27A1 | c.845-78_845-75delinsAGTT (n.845-78_845-75delinsAGTT) c.563-78_563-75delinsAGTT (n.563-78_563-75delinsAGTT) c.*306-78_*306-75delinsAGTT (n.*306-78_*306-75delinsAGTT) n.889_892delinsAGTT n.1279-78_1279-75delinsAGTT c.425-78_425-75delinsAGTT (n.425-78_425-75delinsAGTT) | |
| 2 | g.218812847G>A | CA1328928969 | CYP27A1 | c.845-77G>A (n.845-77G>A) c.563-77G>A (n.563-77G>A) c.*306-77G>A (n.*306-77G>A) n.890G>A n.1279-77G>A c.425-77G>A (n.425-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812847G>C | CA2577246437 | CYP27A1 | c.845-77G>C (n.845-77G>C) c.563-77G>C (n.563-77G>C) c.*306-77G>C (n.*306-77G>C) n.890G>C n.1279-77G>C c.425-77G>C (n.425-77G>C) | |
| 2 | g.218812847G= | CA1328928970 | CYP27A1 | c.845-77G= (n.845-77G=) c.563-77G= (n.563-77G=) c.*306-77G= (n.*306-77G=) n.890G= n.1279-77G= c.425-77G= (n.425-77G=) | |
| 2 | g.218812849_218812851del | CA539840518 | CYP27A1 | c.845-75_845-73del (n.845-75_845-73del) c.563-75_563-73del (n.563-75_563-73del) c.*306-75_*306-73del (n.*306-75_*306-73del) n.892_894del n.1279-75_1279-73del c.425-75_425-73del (n.425-75_425-73del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.218812848T>C | CA65833538 | CYP27A1 | c.845-76T>C (n.845-76T>C) c.563-76T>C (n.563-76T>C) c.*306-76T>C (n.*306-76T>C) n.891T>C n.1279-76T>C c.425-76T>C (n.425-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812848T= | CA1328928971 | CYP27A1 | c.845-76T= (n.845-76T=) c.563-76T= (n.563-76T=) c.*306-76T= (n.*306-76T=) n.891T= n.1279-76T= c.425-76T= (n.425-76T=) | |
| 2 | g.218812850G>A | CA2663167217 | CYP27A1 | c.845-74G>A (n.845-74G>A) c.563-74G>A (n.563-74G>A) c.*306-74G>A (n.*306-74G>A) n.893G>A n.1279-74G>A c.425-74G>A (n.425-74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812850G= | CA1328928972 | CYP27A1 | c.845-74G= (n.845-74G=) c.563-74G= (n.563-74G=) c.*306-74G= (n.*306-74G=) n.893G= n.1279-74G= c.425-74G= (n.425-74G=) | |
| 2 | g.218812850G>T | CA1328928973 | CYP27A1 | c.845-74G>T (n.845-74G>T) c.563-74G>T (n.563-74G>T) c.*306-74G>T (n.*306-74G>T) n.893G>T n.1279-74G>T c.425-74G>T (n.425-74G>T) | dbSNP |
| 2 | g.218812851T>G | CA2663167219 | CYP27A1 | c.845-73T>G (n.845-73T>G) c.563-73T>G (n.563-73T>G) c.*306-73T>G (n.*306-73T>G) n.894T>G n.1279-73T>G c.425-73T>G (n.425-73T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812852C= | CA1328928974 | CYP27A1 | c.845-72C= (n.845-72C=) c.563-72C= (n.563-72C=) c.*306-72C= (n.*306-72C=) n.895C= n.1279-72C= c.425-72C= (n.425-72C=) | |
| 2 | g.218812852C>T | CA764917674 | CYP27A1 | c.845-72C>T (n.845-72C>T) c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.*306-72C>T (n.*306-72C>T) n.895C>T n.1279-72C>T c.425-72C>T (n.425-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812853G>A | CA65833540 | CYP27A1 | c.845-71G>A (n.845-71G>A) c.563-71G>A (n.563-71G>A) c.*306-71G>A (n.*306-71G>A) n.896G>A n.1279-71G>A c.425-71G>A (n.425-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812853G= | CA1328928975 | CYP27A1 | c.845-71G= (n.845-71G=) c.563-71G= (n.563-71G=) c.*306-71G= (n.*306-71G=) n.896G= n.1279-71G= c.425-71G= (n.425-71G=) | |
| 2 | g.218812854G>A | CA1328928977 | CYP27A1 | c.845-70G>A (n.845-70G>A) c.563-70G>A (n.563-70G>A) c.*306-70G>A (n.*306-70G>A) n.897G>A n.1279-70G>A c.425-70G>A (n.425-70G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218812854G= | CA1328928976 | CYP27A1 | c.845-70G= (n.845-70G=) c.563-70G= (n.563-70G=) c.*306-70G= (n.*306-70G=) n.897G= n.1279-70G= c.425-70G= (n.425-70G=) | |
| 2 | g.218812855A>C | CA2663167232 | CYP27A1 | c.845-69A>C (n.845-69A>C) c.563-69A>C (n.563-69A>C) c.*306-69A>C (n.*306-69A>C) n.898A>C n.1279-69A>C c.425-69A>C (n.425-69A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812856G>A | CA764917676 | CYP27A1 | c.845-68G>A (n.845-68G>A) c.563-68G>A (n.563-68G>A) c.*306-68G>A (n.*306-68G>A) n.899G>A n.1279-68G>A c.425-68G>A (n.425-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812856G= | CA1328928978 | CYP27A1 | c.845-68G= (n.845-68G=) c.563-68G= (n.563-68G=) c.*306-68G= (n.*306-68G=) n.899G= n.1279-68G= c.425-68G= (n.425-68G=) | |
| 2 | g.218812857T>C | CA65833546 | CYP27A1 | c.845-67T>C (n.845-67T>C) c.563-67T>C (n.563-67T>C) c.*306-67T>C (n.*306-67T>C) n.900T>C n.1279-67T>C c.425-67T>C (n.425-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812857T= | CA1328928979 | CYP27A1 | c.845-67T= (n.845-67T=) c.563-67T= (n.563-67T=) c.*306-67T= (n.*306-67T=) n.900T= n.1279-67T= c.425-67T= (n.425-67T=) | |
| 2 | g.218812858G>A | CA2663167240 | CYP27A1 | c.845-66G>A (n.845-66G>A) c.563-66G>A (n.563-66G>A) c.*306-66G>A (n.*306-66G>A) n.901G>A n.1279-66G>A c.425-66G>A (n.425-66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812859G>C | CA764917679 | CYP27A1 | c.845-65G>C (n.845-65G>C) c.563-65G>C (n.563-65G>C) c.*306-65G>C (n.*306-65G>C) n.902G>C n.1279-65G>C c.425-65G>C (n.425-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812859G= | CA1328928980 | CYP27A1 | c.845-65G= (n.845-65G=) c.563-65G= (n.563-65G=) c.*306-65G= (n.*306-65G=) n.902G= n.1279-65G= c.425-65G= (n.425-65G=) | |
| 2 | g.218812860C>T | CA2663167242 | CYP27A1 | c.845-64C>T (n.845-64C>T) c.563-64C>T (n.563-64C>T) c.*306-64C>T (n.*306-64C>T) n.903C>T n.1279-64C>T c.425-64C>T (n.425-64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812862C>G | CA2577246438 | CYP27A1 | c.845-62C>G (n.845-62C>G) c.563-62C>G (n.563-62C>G) c.*306-62C>G (n.*306-62C>G) n.905C>G n.1279-62C>G c.425-62C>G (n.425-62C>G) | |
| 2 | g.218812863T>C | CA2500100639 | CYP27A1 | c.845-61T>C (n.845-61T>C) c.563-61T>C (n.563-61T>C) c.*306-61T>C (n.*306-61T>C) n.906T>C n.1279-61T>C c.425-61T>C (n.425-61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812864T>C | CA65833560 | CYP27A1 | c.845-60T>C (n.845-60T>C) c.563-60T>C (n.563-60T>C) c.*306-60T>C (n.*306-60T>C) n.907T>C n.1279-60T>C c.425-60T>C (n.425-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812864T= | CA1328928981 | CYP27A1 | c.845-60T= (n.845-60T=) c.563-60T= (n.563-60T=) c.*306-60T= (n.*306-60T=) n.907T= n.1279-60T= c.425-60T= (n.425-60T=) | |
| 2 | g.218812865G>T | CA2663167246 | CYP27A1 | c.845-59G>T (n.845-59G>T) c.563-59G>T (n.563-59G>T) c.*306-59G>T (n.*306-59G>T) n.908G>T n.1279-59G>T c.425-59G>T (n.425-59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812866G>A | CA2577246439 | CYP27A1 | c.845-58G>A (n.845-58G>A) c.563-58G>A (n.563-58G>A) c.*306-58G>A (n.*306-58G>A) n.909G>A n.1279-58G>A c.425-58G>A (n.425-58G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812866G>C | CA1328928983 | CYP27A1 | c.845-58G>C (n.845-58G>C) c.563-58G>C (n.563-58G>C) c.*306-58G>C (n.*306-58G>C) n.909G>C n.1279-58G>C c.425-58G>C (n.425-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812866G= | CA1328928982 | CYP27A1 | c.845-58G= (n.845-58G=) c.563-58G= (n.563-58G=) c.*306-58G= (n.*306-58G=) n.909G= n.1279-58G= c.425-58G= (n.425-58G=) | |
| 2 | g.218812866G>T | CA764917681 | CYP27A1 | c.845-58G>T (n.845-58G>T) c.563-58G>T (n.563-58G>T) c.*306-58G>T (n.*306-58G>T) n.909G>T n.1279-58G>T c.425-58G>T (n.425-58G>T) | dbSNP |
| 2 | g.218812867T>C | CA2754297215 | CYP27A1 | c.845-57T>C (n.845-57T>C) c.563-57T>C (n.563-57T>C) c.*306-57T>C (n.*306-57T>C) n.910T>C n.1279-57T>C c.425-57T>C (n.425-57T>C) | |
| 2 | g.218812867T>G | CA539840519 | CYP27A1 | c.845-57T>G (n.845-57T>G) c.563-57T>G (n.563-57T>G) c.*306-57T>G (n.*306-57T>G) n.910T>G n.1279-57T>G c.425-57T>G (n.425-57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812867T= | CA1328928984 | CYP27A1 | c.845-57T= (n.845-57T=) c.563-57T= (n.563-57T=) c.*306-57T= (n.*306-57T=) n.910T= n.1279-57T= c.425-57T= (n.425-57T=) | |
| 2 | g.218812868C>A | CA1042482627 | CYP27A1 | c.845-56C>A (n.845-56C>A) c.563-56C>A (n.563-56C>A) c.*306-56C>A (n.*306-56C>A) n.911C>A n.1279-56C>A c.425-56C>A (n.425-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812868C= | CA1328928985 | CYP27A1 | c.845-56C= (n.845-56C=) c.563-56C= (n.563-56C=) c.*306-56C= (n.*306-56C=) n.911C= n.1279-56C= c.425-56C= (n.425-56C=) | |
| 2 | g.218812868C>T | CA1328928986 | CYP27A1 | c.845-56C>T (n.845-56C>T) c.563-56C>T (n.563-56C>T) c.*306-56C>T (n.*306-56C>T) n.911C>T n.1279-56C>T c.425-56C>T (n.425-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812869C>T | CA2663167256 | CYP27A1 | c.845-55C>T (n.845-55C>T) c.563-55C>T (n.563-55C>T) c.*306-55C>T (n.*306-55C>T) n.912C>T n.1279-55C>T c.425-55C>T (n.425-55C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812873G>A | CA65833564 | CYP27A1 | c.845-51G>A (n.845-51G>A) c.563-51G>A (n.563-51G>A) c.*306-51G>A (n.*306-51G>A) n.916G>A n.1279-51G>A c.425-51G>A (n.425-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.218812873G= | CA1328928987 | CYP27A1 | c.845-51G= (n.845-51G=) c.563-51G= (n.563-51G=) c.*306-51G= (n.*306-51G=) n.916G= n.1279-51G= c.425-51G= (n.425-51G=) | |
| 2 | g.218812875G>T | CA2577246440 | CYP27A1 | c.845-49G>T (n.845-49G>T) c.563-49G>T (n.563-49G>T) c.*306-49G>T (n.*306-49G>T) n.918G>T n.1279-49G>T c.425-49G>T (n.425-49G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812876A= | CA1328928988 | CYP27A1 | c.845-48A= (n.845-48A=) c.563-48A= (n.563-48A=) c.*306-48A= (n.*306-48A=) n.919A= n.1279-48A= c.425-48A= (n.425-48A=) | |
| 2 | g.218812876A>G | CA1328928989 | CYP27A1 | c.845-48A>G (n.845-48A>G) c.563-48A>G (n.563-48A>G) c.*306-48A>G (n.*306-48A>G) n.919A>G n.1279-48A>G c.425-48A>G (n.425-48A>G) | dbSNP |
| 2 | g.218812877T>A | CA2112737 | CYP27A1 | c.845-47T>A (n.845-47T>A) c.563-47T>A (n.563-47T>A) c.*306-47T>A (n.*306-47T>A) n.920T>A n.1279-47T>A c.425-47T>A (n.425-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812877T= | CA1328928990 | CYP27A1 | c.845-47T= (n.845-47T=) c.563-47T= (n.563-47T=) c.*306-47T= (n.*306-47T=) n.920T= n.1279-47T= c.425-47T= (n.425-47T=) | |
| 2 | g.218812878C>A | CA2577246441 | CYP27A1 | c.845-46C>A (n.845-46C>A) c.563-46C>A (n.563-46C>A) c.*306-46C>A (n.*306-46C>A) n.921C>A n.1279-46C>A c.425-46C>A (n.425-46C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812878_218812960del | CA2695197129 | CYP27A1 | c.845-46_881del c.563-46_599del c.*306-46_*342del n.921_1003del n.1279-46_1315del c.425-46_461del | ClinVar |
| 2 | g.218812879del | CA2663167258 | CYP27A1 | c.845-45del (n.845-45del) c.563-45del (n.563-45del) c.*306-45del (n.*306-45del) n.922del n.1279-45del c.425-45del (n.425-45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812879A= | CA1328928991 | CYP27A1 | c.845-45A= (n.845-45A=) c.563-45A= (n.563-45A=) c.*306-45A= (n.*306-45A=) n.922A= n.1279-45A= c.425-45A= (n.425-45A=) | |
| 2 | g.218812879A>G | CA2112738 | CYP27A1 | c.845-45A>G (n.845-45A>G) c.563-45A>G (n.563-45A>G) c.*306-45A>G (n.*306-45A>G) n.922A>G n.1279-45A>G c.425-45A>G (n.425-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812880T>A | CA764917685 | CYP27A1 | c.845-44T>A (n.845-44T>A) c.563-44T>A (n.563-44T>A) c.*306-44T>A (n.*306-44T>A) n.923T>A n.1279-44T>A c.425-44T>A (n.425-44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812880T>C | CA2663167265 | CYP27A1 | c.845-44T>C (n.845-44T>C) c.563-44T>C (n.563-44T>C) c.*306-44T>C (n.*306-44T>C) n.923T>C n.1279-44T>C c.425-44T>C (n.425-44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812880T= | CA1328928992 | CYP27A1 | c.845-44T= (n.845-44T=) c.563-44T= (n.563-44T=) c.*306-44T= (n.*306-44T=) n.923T= n.1279-44T= c.425-44T= (n.425-44T=) | |
| 2 | g.218812881G>A | CA1042482628 | CYP27A1 | c.845-43G>A (n.845-43G>A) c.563-43G>A (n.563-43G>A) c.*306-43G>A (n.*306-43G>A) n.924G>A n.1279-43G>A c.425-43G>A (n.425-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812881G= | CA1328928993 | CYP27A1 | c.845-43G= (n.845-43G=) c.563-43G= (n.563-43G=) c.*306-43G= (n.*306-43G=) n.924G= n.1279-43G= c.425-43G= (n.425-43G=) | |
| 2 | g.218812882A= | CA1328928994 | CYP27A1 | c.845-42A= (n.845-42A=) c.563-42A= (n.563-42A=) c.*306-42A= (n.*306-42A=) n.925A= n.1279-42A= c.425-42A= (n.425-42A=) | |
| 2 | g.218812882A>G | CA764917686 | CYP27A1 | c.845-42A>G (n.845-42A>G) c.563-42A>G (n.563-42A>G) c.*306-42A>G (n.*306-42A>G) n.925A>G n.1279-42A>G c.425-42A>G (n.425-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812882_218812883delinsAC | CA1328928995 | CYP27A1 | c.845-42_845-41delinsAC (n.845-42_845-41delinsAC) c.563-42_563-41delinsAC (n.563-42_563-41delinsAC) c.*306-42_*306-41delinsAC (n.*306-42_*306-41delinsAC) n.925_926delinsAC n.1279-42_1279-41delinsAC c.425-42_425-41delinsAC (n.425-42_425-41delinsAC) | |
| 2 | g.218812883del | CA764917687 | CYP27A1 | c.845-41del (n.845-41del) c.563-41del (n.563-41del) c.*306-41del (n.*306-41del) n.926del n.1279-41del c.425-41del (n.425-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812883C>A | CA539840520 | CYP27A1 | c.845-41C>A (n.845-41C>A) c.563-41C>A (n.563-41C>A) c.*306-41C>A (n.*306-41C>A) n.926C>A n.1279-41C>A c.425-41C>A (n.425-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812883C= | CA1328928996 | CYP27A1 | c.845-41C= (n.845-41C=) c.563-41C= (n.563-41C=) c.*306-41C= (n.*306-41C=) n.926C= n.1279-41C= c.425-41C= (n.425-41C=) | |
| 2 | g.218812883C>G | CA2663167272 | CYP27A1 | c.845-41C>G (n.845-41C>G) c.563-41C>G (n.563-41C>G) c.*306-41C>G (n.*306-41C>G) n.926C>G n.1279-41C>G c.425-41C>G (n.425-41C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812883C>T | CA2663167274 | CYP27A1 | c.845-41C>T (n.845-41C>T) c.563-41C>T (n.563-41C>T) c.*306-41C>T (n.*306-41C>T) n.926C>T n.1279-41C>T c.425-41C>T (n.425-41C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812884T>G | CA2112739 | CYP27A1 | c.845-40T>G (n.845-40T>G) c.563-40T>G (n.563-40T>G) c.*306-40T>G (n.*306-40T>G) n.927T>G n.1279-40T>G c.425-40T>G (n.425-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812884T= | CA1328928997 | CYP27A1 | c.845-40T= (n.845-40T=) c.563-40T= (n.563-40T=) c.*306-40T= (n.*306-40T=) n.927T= n.1279-40T= c.425-40T= (n.425-40T=) | |
| 2 | g.218812885T>G | CA2663167280 | CYP27A1 | c.845-39T>G (n.845-39T>G) c.563-39T>G (n.563-39T>G) c.*306-39T>G (n.*306-39T>G) n.928T>G n.1279-39T>G c.425-39T>G (n.425-39T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812886T>C | CA1042482632 | CYP27A1 | c.845-38T>C (n.845-38T>C) c.563-38T>C (n.563-38T>C) c.*306-38T>C (n.*306-38T>C) n.929T>C n.1279-38T>C c.425-38T>C (n.425-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812886T= | CA1328928998 | CYP27A1 | c.845-38T= (n.845-38T=) c.563-38T= (n.563-38T=) c.*306-38T= (n.*306-38T=) n.929T= n.1279-38T= c.425-38T= (n.425-38T=) | |
| 2 | g.218812891T>G | CA647622650 | CYP27A1 | c.845-33T>G (n.845-33T>G) c.563-33T>G (n.563-33T>G) c.*306-33T>G (n.*306-33T>G) n.934T>G n.1279-33T>G c.425-33T>G (n.425-33T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.218812892T>C | CA764917688 | CYP27A1 | c.845-32T>C (n.845-32T>C) c.563-32T>C (n.563-32T>C) c.*306-32T>C (n.*306-32T>C) n.935T>C n.1279-32T>C c.425-32T>C (n.425-32T>C) | dbSNP |
| 2 | g.218812892T= | CA1328928999 | CYP27A1 | c.845-32T= (n.845-32T=) c.563-32T= (n.563-32T=) c.*306-32T= (n.*306-32T=) n.935T= n.1279-32T= c.425-32T= (n.425-32T=) | |
| 2 | g.218812894G>A | CA2663167281 | CYP27A1 | c.845-30G>A (n.845-30G>A) c.563-30G>A (n.563-30G>A) c.*306-30G>A (n.*306-30G>A) n.937G>A n.1279-30G>A c.425-30G>A (n.425-30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812894G>C | CA2112740 | CYP27A1 | c.845-30G>C (n.845-30G>C) c.563-30G>C (n.563-30G>C) c.*306-30G>C (n.*306-30G>C) n.937G>C n.1279-30G>C c.425-30G>C (n.425-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812894G= | CA1328929000 | CYP27A1 | c.845-30G= (n.845-30G=) c.563-30G= (n.563-30G=) c.*306-30G= (n.*306-30G=) n.937G= n.1279-30G= c.425-30G= (n.425-30G=) | |
| 2 | g.218812894G>T | CA539840521 | CYP27A1 | c.845-30G>T (n.845-30G>T) c.563-30G>T (n.563-30G>T) c.*306-30G>T (n.*306-30G>T) n.937G>T n.1279-30G>T c.425-30G>T (n.425-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812900T>C | CA2577246442 | CYP27A1 | c.845-24T>C (n.845-24T>C) c.563-24T>C (n.563-24T>C) c.*306-24T>C (n.*306-24T>C) n.943T>C n.1279-24T>C c.425-24T>C (n.425-24T>C) | |
| 2 | g.218812901C>T | CA2663167286 | CYP27A1 | c.845-23C>T (n.845-23C>T) c.563-23C>T (n.563-23C>T) c.*306-23C>T (n.*306-23C>T) n.944C>T n.1279-23C>T c.425-23C>T (n.425-23C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812906T>G | CA539840522 | CYP27A1 | c.845-18T>G (n.845-18T>G) c.563-18T>G (n.563-18T>G) c.*306-18T>G (n.*306-18T>G) n.949T>G n.1279-18T>G c.425-18T>G (n.425-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812906T= | CA1328929002 | CYP27A1 | c.845-18T= (n.845-18T=) c.563-18T= (n.563-18T=) c.*306-18T= (n.*306-18T=) n.949T= n.1279-18T= c.425-18T= (n.425-18T=) | |
| 2 | g.218812906_218812909delinsTCTC | CA1328929001 | CYP27A1 | c.845-18_845-15delinsTCTC (n.845-18_845-15delinsTCTC) c.563-18_563-15delinsTCTC (n.563-18_563-15delinsTCTC) c.*306-18_*306-15delinsTCTC (n.*306-18_*306-15delinsTCTC) n.949_952delinsTCTC n.1279-18_1279-15delinsTCTC c.425-18_425-15delinsTCTC (n.425-18_425-15delinsTCTC) | |
| 2 | g.218812907_218812909del | CA2112741 | CYP27A1 | c.845-17_845-15del (n.845-17_845-15del) c.563-17_563-15del (n.563-17_563-15del) c.*306-17_*306-15del (n.*306-17_*306-15del) n.950_952del n.1279-17_1279-15del c.425-17_425-15del (n.425-17_425-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812909C= | CA1328929003 | CYP27A1 | c.845-15C= (n.845-15C=) c.563-15C= (n.563-15C=) c.*306-15C= (n.*306-15C=) n.952C= n.1279-15C= c.425-15C= (n.425-15C=) | |
| 2 | g.218812909C>G | CA2112742 | CYP27A1 | c.845-15C>G (n.845-15C>G) c.563-15C>G (n.563-15C>G) c.*306-15C>G (n.*306-15C>G) n.952C>G n.1279-15C>G c.425-15C>G (n.425-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812911G>A | CA539840523 | CYP27A1 | c.845-13G>A (n.845-13G>A) c.563-13G>A (n.563-13G>A) c.*306-13G>A (n.*306-13G>A) n.954G>A n.1279-13G>A c.425-13G>A (n.425-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812911G= | CA1328929004 | CYP27A1 | c.845-13G= (n.845-13G=) c.563-13G= (n.563-13G=) c.*306-13G= (n.*306-13G=) n.954G= n.1279-13G= c.425-13G= (n.425-13G=) | |
| 2 | g.218812912T>C | CA2739278979 | CYP27A1 | c.845-12T>C (n.845-12T>C) c.563-12T>C (n.563-12T>C) c.*306-12T>C (n.*306-12T>C) n.955T>C n.1279-12T>C c.425-12T>C (n.425-12T>C) | ClinVar |
| 2 | g.218812913T>C | CA2577246443 | CYP27A1 | c.845-11T>C (n.845-11T>C) c.563-11T>C (n.563-11T>C) c.*306-11T>C (n.*306-11T>C) n.956T>C n.1279-11T>C c.425-11T>C (n.425-11T>C) | |
| 2 | g.218812914G>A | CA539840524 | CYP27A1 | c.845-10G>A (n.845-10G>A) c.563-10G>A (n.563-10G>A) c.*306-10G>A (n.*306-10G>A) n.957G>A n.1279-10G>A c.425-10G>A (n.425-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812914G= | CA1328929005 | CYP27A1 | c.845-10G= (n.845-10G=) c.563-10G= (n.563-10G=) c.*306-10G= (n.*306-10G=) n.957G= n.1279-10G= c.425-10G= (n.425-10G=) | |
| 2 | g.218812915C= | CA1328929006 | CYP27A1 | c.845-9C= (n.845-9C=) c.563-9C= (n.563-9C=) c.*306-9C= (n.*306-9C=) n.958C= n.1279-9C= c.425-9C= (n.425-9C=) | |
| 2 | g.218812915C>T | CA1328929007 | CYP27A1 | c.845-9C>T (n.845-9C>T) c.563-9C>T (n.563-9C>T) c.*306-9C>T (n.*306-9C>T) n.958C>T n.1279-9C>T c.425-9C>T (n.425-9C>T) | dbSNP |
| 2 | g.218812916T>A | CA431233872 | CYP27A1 | c.845-8T>A (n.845-8T>A) c.563-8T>A (n.563-8T>A) c.*306-8T>A (n.*306-8T>A) n.959T>A n.1279-8T>A c.425-8T>A (n.425-8T>A) | |
| 2 | g.218812917T>C | CA2701504586 | CYP27A1 | c.845-7T>C (n.845-7T>C) c.563-7T>C (n.563-7T>C) c.*306-7T>C (n.*306-7T>C) n.960T>C n.1279-7T>C c.425-7T>C (n.425-7T>C) | dbSNP |
| 2 | g.218812918T>C | CA2499215666 | CYP27A1 | c.845-6T>C (n.845-6T>C) c.563-6T>C (n.563-6T>C) c.*306-6T>C (n.*306-6T>C) n.961T>C n.1279-6T>C c.425-6T>C (n.425-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812920A= | CA1328929008 | CYP27A1 | c.845-4A= (n.845-4A=) c.563-4A= (n.563-4A=) c.*306-4A= (n.*306-4A=) n.963A= n.1279-4A= c.425-4A= (n.425-4A=) | |
| 2 | g.218812920A>C | CA2577246444 | CYP27A1 | c.845-4A>C (n.845-4A>C) c.563-4A>C (n.563-4A>C) c.*306-4A>C (n.*306-4A>C) n.963A>C n.1279-4A>C c.425-4A>C (n.425-4A>C) | |
| 2 | g.218812920A>G | CA2112743 | CYP27A1 | c.845-4A>G (n.845-4A>G) c.563-4A>G (n.563-4A>G) c.*306-4A>G (n.*306-4A>G) n.963A>G n.1279-4A>G c.425-4A>G (n.425-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812921C= | CA1328929009 | CYP27A1 | c.845-3C= (n.845-3C=) c.563-3C= (n.563-3C=) c.*306-3C= (n.*306-3C=) n.964C= n.1279-3C= c.425-3C= (n.425-3C=) | |
| 2 | g.218812921C>T | CA2112744 | CYP27A1 | c.845-3C>T (n.845-3C>T) c.563-3C>T (n.563-3C>T) c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) n.964C>T n.1279-3C>T c.425-3C>T (n.425-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.218812922A= | CA1328929010 | CYP27A1 | c.845-2A= (n.845-2A=) c.563-2A= (n.563-2A=) c.*306-2A= (n.*306-2A=) n.965A= n.1279-2A= c.425-2A= (n.425-2A=) | |
| 2 | g.218812922A>C | CA350587908 | CYP27A1 | c.845-2A>C (n.845-2A>C) c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) n.965A>C n.1279-2A>C c.425-2A>C (n.425-2A>C) | |
| 2 | g.218812922A>G | CA350587910 | CYP27A1 | c.845-2A>G (n.845-2A>G) c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) n.965A>G n.1279-2A>G c.425-2A>G (n.425-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218812922A>T | CA350587913 | CYP27A1 | c.845-2A>T (n.845-2A>T) c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) n.965A>T n.1279-2A>T c.425-2A>T (n.425-2A>T) | COSMIC |
| 2 | g.218812923G>A | CA340212 | CYP27A1 | c.845-1G>A (n.845-1G>A) c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.966G>A n.1279-1G>A c.425-1G>A (n.425-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812923G>C | CA350587916 | CYP27A1 | c.845-1G>C (n.845-1G>C) c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.966G>C n.1279-1G>C c.425-1G>C (n.425-1G>C) | ClinVar |
| 2 | g.218812923G= | CA1328929011 | CYP27A1 | c.845-1G= (n.845-1G=) c.563-1G= (n.563-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.966G= n.1279-1G= c.425-1G= (n.425-1G=) | |
| 2 | g.218812923G>T | CA350587915 | CYP27A1 | c.845-1G>T (n.845-1G>T) c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.966G>T n.1279-1G>T c.425-1G>T (n.425-1G>T) | |
| 2 | g.218812924G>A | CA350587917 | CYP27A1 | c.845G>A (p.Gly282Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.*306G>A (n.*306G>A) n.967G>A n.1279G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) | |
| 2 | g.218812924G>C | CA350587919 | CYP27A1 | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) n.967G>C n.1279G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
| 2 | g.218812924G>T | CA350587921 | CYP27A1 | c.845G>T (p.Gly282Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.*306G>T (n.*306G>T) n.967G>T n.1279G>T c.425G>T (p.Gly142Val) | |
| 2 | g.218812925G>A | CA431233876 | CYP27A1 | c.846G>A (p.Gly282=) c.564G>A (p.Gly188=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.968G>A n.1280G>A c.426G>A (p.Gly142=) | |
| 2 | g.218812925G>C | CA431233877 | CYP27A1 | c.846G>C (p.Gly282=) c.564G>C (p.Gly188=) c.*307G>C (n.*307G>C) n.968G>C n.1280G>C c.426G>C (p.Gly142=) | |
| 2 | g.218812925G>T | CA431233878 | CYP27A1 | c.846G>T (p.Gly282=) c.564G>T (p.Gly188=) c.*307G>T (n.*307G>T) n.968G>T n.1280G>T c.426G>T (p.Gly142=) | |
| 2 | g.218812926A= | CA1328929012 | CYP27A1 | c.847A= (p.Lys283=) c.565A= (p.Lys189=) c.*308A= (n.*308A=) n.969A= n.1281A= c.427A= (p.Lys143=) | |
| 2 | g.218812926A>C | CA350587923 | CYP27A1 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*308A>C (n.*308A>C) n.969A>C n.1281A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
| 2 | g.218812926A>G | CA350587924 | CYP27A1 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*308A>G (n.*308A>G) n.969A>G n.1281A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
| 2 | g.218812926A>T | CA16044245 | CYP27A1 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) n.969A>T n.1281A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812927A>C | CA350587926 | CYP27A1 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) n.970A>C n.1282A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
| 2 | g.218812927A>G | CA350587930 | CYP27A1 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.970A>G n.1282A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
| 2 | g.218812927A>T | CA350587929 | CYP27A1 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.*309A>T (n.*309A>T) n.970A>T n.1282A>T c.428A>T (p.Lys143Met) | |
| 2 | g.218812928G>A | CA431233880 | CYP27A1 | c.849G>A (p.Lys283=) c.567G>A (p.Lys189=) c.*310G>A (n.*310G>A) n.971G>A n.1283G>A c.429G>A (p.Lys143=) | |
| 2 | g.218812928G>C | CA350587931 | CYP27A1 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.*310G>C (n.*310G>C) n.971G>C n.1283G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
| 2 | g.218812928G>T | CA350587932 | CYP27A1 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.*310G>T (n.*310G>T) n.971G>T n.1283G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) |