Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218812690G>A | CA2112715 | CYP27A1 | c.785G>A (p.Arg262His) c.503G>A (p.Arg168His) c.*246G>A (n.*246G>A) n.733G>A n.1219G>A c.365G>A (p.Arg122His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812690G>C | CA350587138 | CYP27A1 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) n.733G>C n.1219G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) | |
2 | g.218812690G= | CA1328928889 | CYP27A1 | c.785G= (p.Arg262=) c.503G= (p.Arg168=) c.*246G= (n.*246G=) n.733G= n.1219G= c.365G= (p.Arg122=) | |
2 | g.218812690G>T | CA2112714 | CYP27A1 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) n.733G>T n.1219G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812691C>A | CA431414498 | CYP27A1 | c.786C>A (p.Arg262=) c.504C>A (p.Arg168=) c.*247C>A (n.*247C>A) n.734C>A n.1220C>A c.366C>A (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812691C= | CA1328928890 | CYP27A1 | c.786C= (p.Arg262=) c.504C= (p.Arg168=) c.*247C= (n.*247C=) n.734C= n.1220C= c.366C= (p.Arg122=) | |
2 | g.218812691C>G | CA431414499 | CYP27A1 | c.786C>G (p.Arg262=) c.504C>G (p.Arg168=) c.*247C>G (n.*247C>G) n.734C>G n.1220C>G c.366C>G (p.Arg122=) | |
2 | g.218812691C>T | CA431414502 | CYP27A1 | c.786C>T (p.Arg262=) c.504C>T (p.Arg168=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.734C>T n.1220C>T c.366C>T (p.Arg122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812692C>A | CA350587147 | CYP27A1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) n.735C>A n.1221C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) | |
2 | g.218812692C>G | CA350587150 | CYP27A1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) n.735C>G n.1221C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) | |
2 | g.218812692C>T | CA350587153 | CYP27A1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) n.735C>T n.1221C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.218812693C>A | CA350587168 | CYP27A1 | c.788C>A (p.Pro263His) c.506C>A (p.Pro169His) c.*249C>A (n.*249C>A) n.736C>A n.1222C>A c.368C>A (p.Pro123His) | |
2 | g.218812693C= | CA1328928891 | CYP27A1 | c.788C= (p.Pro263=) c.506C= (p.Pro169=) c.*249C= (n.*249C=) n.736C= n.1222C= c.368C= (p.Pro123=) | |
2 | g.218812693C>G | CA350587164 | CYP27A1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) n.736C>G n.1222C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812693C>T | CA350587160 | CYP27A1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) n.736C>T n.1222C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) | dbSNP |
2 | g.218812694C>A | CA431414509 | CYP27A1 | c.789C>A (p.Pro263=) c.507C>A (p.Pro169=) c.*250C>A (n.*250C>A) n.737C>A n.1223C>A c.369C>A (p.Pro123=) | |
2 | g.218812694C= | CA1328928892 | CYP27A1 | c.789C= (p.Pro263=) c.507C= (p.Pro169=) c.*250C= (n.*250C=) n.737C= n.1223C= c.369C= (p.Pro123=) | |
2 | g.218812694C>G | CA431414510 | CYP27A1 | c.789C>G (p.Pro263=) c.507C>G (p.Pro169=) c.*250C>G (n.*250C>G) n.737C>G n.1223C>G c.369C>G (p.Pro123=) | |
2 | g.218812694C>T | CA2112716 | CYP27A1 | c.789C>T (p.Pro263=) c.507C>T (p.Pro169=) c.*250C>T (n.*250C>T) n.737C>T n.1223C>T c.369C>T (p.Pro123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812695G>A | CA2112717 | CYP27A1 | c.790G>A (p.Val264Met) c.508G>A (p.Val170Met) c.*251G>A (n.*251G>A) n.738G>A n.1224G>A c.370G>A (p.Val124Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812695G>C | CA350587195 | CYP27A1 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) n.738G>C n.1224G>C c.370G>C (p.Val124Leu) | |
2 | g.218812695G= | CA1328928893 | CYP27A1 | c.790G= (p.Val264=) c.508G= (p.Val170=) c.*251G= (n.*251G=) n.738G= n.1224G= c.370G= (p.Val124=) | |
2 | g.218812695G>T | CA350587200 | CYP27A1 | c.790G>T (p.Val264Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) n.738G>T n.1224G>T c.370G>T (p.Val124Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812696T>A | CA350587205 | CYP27A1 | c.791T>A (p.Val264Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) n.739T>A n.1225T>A c.371T>A (p.Val124Glu) | |
2 | g.218812696T>C | CA350587209 | CYP27A1 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) n.739T>C n.1225T>C c.371T>C (p.Val124Ala) | |
2 | g.218812696T>G | CA350587212 | CYP27A1 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) n.739T>G n.1225T>G c.371T>G (p.Val124Gly) | |
2 | g.218812697G>A | CA2112718 | CYP27A1 | c.792G>A (p.Val264=) c.510G>A (p.Val170=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.740G>A n.1226G>A c.372G>A (p.Val124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812697G>C | CA431414515 | CYP27A1 | c.792G>C (p.Val264=) c.510G>C (p.Val170=) c.*253G>C (n.*253G>C) n.740G>C n.1226G>C c.372G>C (p.Val124=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812697G= | CA1328928894 | CYP27A1 | c.792G= (p.Val264=) c.510G= (p.Val170=) c.*253G= (n.*253G=) n.740G= n.1226G= c.372G= (p.Val124=) | |
2 | g.218812697G>T | CA431414516 | CYP27A1 | c.792G>T (p.Val264=) c.510G>T (p.Val170=) c.*253G>T (n.*253G>T) n.740G>T n.1226G>T c.372G>T (p.Val124=) | |
2 | g.218812698C>A | CA350587228 | CYP27A1 | c.793C>A (p.Leu265Met) c.511C>A (p.Leu171Met) c.*254C>A (n.*254C>A) n.741C>A n.1227C>A c.373C>A (p.Leu125Met) | |
2 | g.218812698C>G | CA350587230 | CYP27A1 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*254C>G (n.*254C>G) n.741C>G n.1227C>G c.373C>G (p.Leu125Val) | |
2 | g.218812698C>T | CA431414520 | CYP27A1 | c.793C>T (p.Leu265=) c.511C>T (p.Leu171=) c.*254C>T (n.*254C>T) n.741C>T n.1227C>T c.373C>T (p.Leu125=) | |
2 | g.218812699T>A | CA350587234 | CYP27A1 | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*255T>A (n.*255T>A) n.742T>A n.1228T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) | |
2 | g.218812699T>C | CA350587241 | CYP27A1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) n.742T>C n.1228T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812699T>G | CA350587245 | CYP27A1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) n.742T>G n.1228T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
2 | g.218812699T= | CA1328928895 | CYP27A1 | c.794T= (p.Leu265=) c.512T= (p.Leu171=) c.*255T= (n.*255T=) n.742T= n.1228T= c.374T= (p.Leu125=) | |
2 | g.218812700G>A | CA431414523 | CYP27A1 | c.795G>A (p.Leu265=) c.513G>A (p.Leu171=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.743G>A n.1229G>A c.375G>A (p.Leu125=) | ClinVar |
2 | g.218812700G>C | CA431414524 | CYP27A1 | c.795G>C (p.Leu265=) c.513G>C (p.Leu171=) c.*256G>C (n.*256G>C) n.743G>C n.1229G>C c.375G>C (p.Leu125=) | |
2 | g.218812700G>T | CA431414525 | CYP27A1 | c.795G>T (p.Leu265=) c.513G>T (p.Leu171=) c.*256G>T (n.*256G>T) n.743G>T n.1229G>T c.375G>T (p.Leu125=) | |
2 | g.218812701C>A | CA350587256 | CYP27A1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) n.744C>A n.1230C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
2 | g.218812701C= | CA1328928896 | CYP27A1 | c.796C= (p.Pro266=) c.514C= (p.Pro172=) c.*257C= (n.*257C=) n.744C= n.1230C= c.376C= (p.Pro126=) | |
2 | g.218812701C>G | CA350587248 | CYP27A1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) n.744C>G n.1230C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812701C>T | CA350587252 | CYP27A1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) n.744C>T n.1230C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) | |
2 | g.218812702C>A | CA350587272 | CYP27A1 | c.797C>A (p.Pro266His) c.515C>A (p.Pro172His) c.*258C>A (n.*258C>A) n.745C>A n.1231C>A c.377C>A (p.Pro126His) | |
2 | g.218812702C= | CA1328928897 | CYP27A1 | c.797C= (p.Pro266=) c.515C= (p.Pro172=) c.*258C= (n.*258C=) n.745C= n.1231C= c.377C= (p.Pro126=) | |
2 | g.218812702C>G | CA350587275 | CYP27A1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) n.745C>G n.1231C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
2 | g.218812702C>T | CA350587277 | CYP27A1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) n.745C>T n.1231C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) | |
2 | g.218812703T>A | CA431414529 | CYP27A1 | c.798T>A (p.Pro266=) c.516T>A (p.Pro172=) c.*259T>A (n.*259T>A) n.746T>A n.1232T>A c.378T>A (p.Pro126=) | |
2 | g.218812703T>C | CA431414530 | CYP27A1 | c.798T>C (p.Pro266=) c.516T>C (p.Pro172=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.746T>C n.1232T>C c.378T>C (p.Pro126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812703T>G | CA431414531 | CYP27A1 | c.798T>G (p.Pro266=) c.516T>G (p.Pro172=) c.*259T>G (n.*259T>G) n.746T>G n.1232T>G c.378T>G (p.Pro126=) | ClinVar |
2 | g.218812703T= | CA1328928898 | CYP27A1 | c.798T= (p.Pro266=) c.516T= (p.Pro172=) c.*259T= (n.*259T=) n.746T= n.1232T= c.378T= (p.Pro126=) | |
2 | g.218812705dup | CA2112719 | CYP27A1 | c.800dup (p.Trp268LeufsTer20) c.518dup (p.Trp174LeufsTer20) c.*261dup (n.*261dup) n.748dup n.1234dup c.380dup (p.Trp128LeufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218812704T>A | CA350587286 | CYP27A1 | c.799T>A (p.Phe267Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*260T>A (n.*260T>A) n.747T>A n.1233T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) | |
2 | g.218812704T>C | CA350587296 | CYP27A1 | c.799T>C (p.Phe267Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*260T>C (n.*260T>C) n.747T>C n.1233T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) | |
2 | g.218812704T>G | CA350587299 | CYP27A1 | c.799T>G (p.Phe267Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.*260T>G (n.*260T>G) n.747T>G n.1233T>G c.379T>G (p.Phe127Val) | |
2 | g.218812705T>A | CA350587304 | CYP27A1 | c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*261T>A (n.*261T>A) n.748T>A n.1234T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) | |
2 | g.218812705T>C | CA350587307 | CYP27A1 | c.800T>C (p.Phe267Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*261T>C (n.*261T>C) n.748T>C n.1234T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) | |
2 | g.218812705T>G | CA350587310 | CYP27A1 | c.800T>G (p.Phe267Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*261T>G (n.*261T>G) n.748T>G n.1234T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) | |
2 | g.218812706C>A | CA350587314 | CYP27A1 | c.801C>A (p.Phe267Leu) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.*262C>A (n.*262C>A) n.749C>A n.1235C>A c.381C>A (p.Phe127Leu) | |
2 | g.218812706C>G | CA350587316 | CYP27A1 | c.801C>G (p.Phe267Leu) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.*262C>G (n.*262C>G) n.749C>G n.1235C>G c.381C>G (p.Phe127Leu) | |
2 | g.218812706C>T | CA431414535 | CYP27A1 | c.801C>T (p.Phe267=) c.519C>T (p.Phe173=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.749C>T n.1235C>T c.381C>T (p.Phe127=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812707T>A | CA350587323 | CYP27A1 | c.802T>A (p.Trp268Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*263T>A (n.*263T>A) n.750T>A n.1236T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) | |
2 | g.218812707T>C | CA2112720 | CYP27A1 | c.802T>C (p.Trp268Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) n.750T>C n.1236T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812707T>G | CA350587326 | CYP27A1 | c.802T>G (p.Trp268Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) n.750T>G n.1236T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) | |
2 | g.218812707T= | CA1328928899 | CYP27A1 | c.802T= (p.Trp268=) c.520T= (p.Trp174=) c.*263T= (n.*263T=) n.750T= n.1236T= c.382T= (p.Trp128=) | |
2 | g.218812708G>A | CA350587337 | CYP27A1 | c.803G>A (p.Trp268Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*264G>A (n.*264G>A) n.751G>A n.1237G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812708G>C | CA350587340 | CYP27A1 | c.803G>C (p.Trp268Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) n.751G>C n.1237G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) | |
2 | g.218812708G= | CA1328928900 | CYP27A1 | c.803G= (p.Trp268=) c.521G= (p.Trp174=) c.*264G= (n.*264G=) n.751G= n.1237G= c.383G= (p.Trp128=) | |
2 | g.218812708G>T | CA350587339 | CYP27A1 | c.803G>T (p.Trp268Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) n.751G>T n.1237G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) | |
2 | g.218812709G>A | CA350587341 | CYP27A1 | c.804G>A (p.Trp268Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*265G>A (n.*265G>A) n.752G>A n.1238G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) | |
2 | g.218812709G>C | CA350587342 | CYP27A1 | c.804G>C (p.Trp268Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*265G>C (n.*265G>C) n.752G>C n.1238G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) | |
2 | g.218812709G= | CA1328928901 | CYP27A1 | c.804G= (p.Trp268=) c.522G= (p.Trp174=) c.*265G= (n.*265G=) n.752G= n.1238G= c.384G= (p.Trp128=) | |
2 | g.218812709G>T | CA350587346 | CYP27A1 | c.804G>T (p.Trp268Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*265G>T (n.*265G>T) n.752G>T n.1238G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812710A>C | CA350587355 | CYP27A1 | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) n.753A>C n.1239A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) | |
2 | g.218812710A>G | CA350587358 | CYP27A1 | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) n.753A>G n.1239A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812710A>T | CA350587371 | CYP27A1 | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) n.753A>T n.1239A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
2 | g.218812711A= | CA1328928902 | CYP27A1 | c.806A= (p.Lys269=) c.524A= (p.Lys175=) c.*267A= (n.*267A=) n.754A= n.1240A= c.386A= (p.Lys129=) | |
2 | g.218812711A>C | CA350587404 | CYP27A1 | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) n.754A>C n.1240A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) | |
2 | g.218812711A>G | CA2112721 | CYP27A1 | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) n.754A>G n.1240A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812711A>T | CA350587382 | CYP27A1 | c.806A>T (p.Lys269Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.*267A>T (n.*267A>T) n.754A>T n.1240A>T c.386A>T (p.Lys129Met) | |
2 | g.218812712G>A | CA2112722 | CYP27A1 | c.807G>A (p.Lys269=) c.525G>A (p.Lys175=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.755G>A n.1241G>A c.387G>A (p.Lys129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812712G>C | CA350587415 | CYP27A1 | c.807G>C (p.Lys269Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*268G>C (n.*268G>C) n.755G>C n.1241G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) | |
2 | g.218812712G= | CA1328928903 | CYP27A1 | c.807G= (p.Lys269=) c.525G= (p.Lys175=) c.*268G= (n.*268G=) n.755G= n.1241G= c.387G= (p.Lys129=) | |
2 | g.218812712G>T | CA350587417 | CYP27A1 | c.807G>T (p.Lys269Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*268G>T (n.*268G>T) n.755G>T n.1241G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.218812713C>A | CA431414553 | CYP27A1 | c.808C>A (p.Arg270=) c.526C>A (p.Arg176=) c.*269C>A (n.*269C>A) n.756C>A n.1242C>A c.388C>A (p.Arg130=) | |
2 | g.218812713C= | CA1328928904 | CYP27A1 | c.808C= (p.Arg270=) c.526C= (p.Arg176=) c.*269C= (n.*269C=) n.756C= n.1242C= c.388C= (p.Arg130=) | |
2 | g.218812713C>G | CA2112723 | CYP27A1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*269C>G (n.*269C>G) n.756C>G n.1242C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812713C>T | CA345241 | CYP27A1 | c.808C>T (p.Arg270Ter) c.526C>T (p.Arg176Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) n.756C>T n.1242C>T c.388C>T (p.Arg130Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812714G>A | CA2112724 | CYP27A1 | c.809G>A (p.Arg270Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.*270G>A (n.*270G>A) n.757G>A n.1243G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812714G>C | CA350587438 | CYP27A1 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) n.757G>C n.1243G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.218812714G= | CA1328928905 | CYP27A1 | c.809G= (p.Arg270=) c.527G= (p.Arg176=) c.*270G= (n.*270G=) n.757G= n.1243G= c.389G= (p.Arg130=) | |
2 | g.218812714G>T | CA350587435 | CYP27A1 | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) n.757G>T n.1243G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812714_218812716dup | CA539840552 | CYP27A1 | c.809_811dup (p.Tyr271Ter) c.527_529dup (p.Tyr177Ter) c.*270_*272dup (n.*270_*272dup) n.757_759dup n.1243_1245dup c.389_391dup (p.Tyr131Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812715A>C | CA431414562 | CYP27A1 | c.810A>C (p.Arg270=) c.528A>C (p.Arg176=) c.*271A>C (n.*271A>C) n.758A>C n.1244A>C c.390A>C (p.Arg130=) | |
2 | g.218812715A>G | CA431414560 | CYP27A1 | c.810A>G (p.Arg270=) c.528A>G (p.Arg176=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.758A>G n.1244A>G c.390A>G (p.Arg130=) | |
2 | g.218812715A>T | CA431414561 | CYP27A1 | c.810A>T (p.Arg270=) c.528A>T (p.Arg176=) c.*271A>T (n.*271A>T) n.758A>T n.1244A>T c.390A>T (p.Arg130=) | |
2 | g.218812716T>A | CA350587447 | CYP27A1 | c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.*272T>A (n.*272T>A) n.759T>A n.1245T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
2 | g.218812716T>C | CA350587453 | CYP27A1 | c.811T>C (p.Tyr271His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.*272T>C (n.*272T>C) n.759T>C n.1245T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
2 | g.218812716T>G | CA350587459 | CYP27A1 | c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.*272T>G (n.*272T>G) n.759T>G n.1245T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | |
2 | g.218812717del | CA2663167105 | CYP27A1 | c.812del (p.Tyr271SerfsTer15) c.530del (p.Tyr177SerfsTer15) c.*273del (n.*273del) n.760del n.1246del c.392del (p.Tyr131SerfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.218812717A>C | CA350587462 | CYP27A1 | c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.*273A>C (n.*273A>C) n.760A>C n.1246A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
2 | g.218812717A>G | CA350587463 | CYP27A1 | c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.*273A>G (n.*273A>G) n.760A>G n.1246A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | |
2 | g.218812717A>T | CA350587464 | CYP27A1 | c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) n.760A>T n.1246A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
2 | g.218812718C>A | CA350587466 | CYP27A1 | c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.*274C>A (n.*274C>A) n.761C>A n.1247C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) | |
2 | g.218812718C= | CA1328928906 | CYP27A1 | c.813C= (p.Tyr271=) c.531C= (p.Tyr177=) c.*274C= (n.*274C=) n.761C= n.1247C= c.393C= (p.Tyr131=) | |
2 | g.218812718C>G | CA350587479 | CYP27A1 | c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.*274C>G (n.*274C>G) n.761C>G n.1247C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812718C>T | CA2112725 | CYP27A1 | c.813C>T (p.Tyr271=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.761C>T n.1247C>T c.393C>T (p.Tyr131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812719C>A | CA350587487 | CYP27A1 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.*275C>A (n.*275C>A) n.762C>A n.1248C>A c.394C>A (p.Leu132Met) | dbSNP |
2 | g.218812719C>G | CA350587491 | CYP27A1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.*275C>G (n.*275C>G) n.762C>G n.1248C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | |
2 | g.218812719C>T | CA431414578 | CYP27A1 | c.814C>T (p.Leu272=) c.532C>T (p.Leu178=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.762C>T n.1248C>T c.394C>T (p.Leu132=) | |
2 | g.218812720T>A | CA350587495 | CYP27A1 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) n.763T>A n.1249T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
2 | g.218812720T>C | CA350587501 | CYP27A1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) n.763T>C n.1249T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
2 | g.218812720T>G | CA350587498 | CYP27A1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) n.763T>G n.1249T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
2 | g.218812721G>A | CA431414581 | CYP27A1 | c.816G>A (p.Leu272=) c.534G>A (p.Leu178=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.764G>A n.1250G>A c.396G>A (p.Leu132=) | dbSNP |
2 | g.218812721G>C | CA431414582 | CYP27A1 | c.816G>C (p.Leu272=) c.534G>C (p.Leu178=) c.*277G>C (n.*277G>C) n.764G>C n.1250G>C c.396G>C (p.Leu132=) | ClinVar |
2 | g.218812721G= | CA1328928907 | CYP27A1 | c.816G= (p.Leu272=) c.534G= (p.Leu178=) c.*277G= (n.*277G=) n.764G= n.1250G= c.396G= (p.Leu132=) | |
2 | g.218812721G>T | CA2112726 | CYP27A1 | c.816G>T (p.Leu272=) c.534G>T (p.Leu178=) c.*277G>T (n.*277G>T) n.764G>T n.1250G>T c.396G>T (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812722G>A | CA65833357 | CYP27A1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.*278G>A (n.*278G>A) n.765G>A n.1251G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) | dbSNP |
2 | g.218812722G>C | CA350587515 | CYP27A1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.535G>C (p.Asp179His) c.*278G>C (n.*278G>C) n.765G>C n.1251G>C c.397G>C (p.Asp133His) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812722G= | CA1328928908 | CYP27A1 | c.817G= (p.Asp273=) c.535G= (p.Asp179=) c.*278G= (n.*278G=) n.765G= n.1251G= c.397G= (p.Asp133=) | |
2 | g.218812722G>T | CA350587524 | CYP27A1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.*278G>T (n.*278G>T) n.765G>T n.1251G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) | |
2 | g.218812723A= | CA1328928910 | CYP27A1 | c.818A= (p.Asp273=) c.536A= (p.Asp179=) c.*279A= (n.*279A=) n.766A= n.1252A= c.398A= (p.Asp133=) | |
2 | g.218812723A>C | CA350587527 | CYP27A1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) n.766A>C n.1252A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) | |
2 | g.218812723A>G | CA350587529 | CYP27A1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) n.766A>G n.1252A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812723A>T | CA350587532 | CYP27A1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.*279A>T (n.*279A>T) n.766A>T n.1252A>T c.398A>T (p.Asp133Val) | |
2 | g.218812723_218812724delinsAT | CA1328928909 | CYP27A1 | c.818_819delinsAT (p.Asp273=) c.536_537delinsAT (p.Asp179=) c.*279_*280delinsAT (n.*279_*280delinsAT) n.766_767delinsAT n.1252_1253delinsAT c.398_399delinsAT (p.Asp133=) | |
2 | g.218812723_218812726delinsATGG | CA1328928911 | CYP27A1 | c.818_821delinsATGG (p.Asp273=) c.536_539delinsATGG (p.Asp179=) c.*279_*282delinsATGG (n.*279_*282delinsATGG) n.766_769delinsATGG n.1252_1255delinsATGG c.398_401delinsATGG (p.Asp133=) | |
2 | g.218812724del | CA345243 | CYP27A1 | c.819del (p.Asp273GlufsTer13) c.537del (p.Asp179GlufsTer13) c.*280del (n.*280del) n.767del n.1253del c.399del (p.Asp133GlufsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812724T>A | CA350587535 | CYP27A1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) n.767T>A n.1253T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) | |
2 | g.218812724T>C | CA431414590 | CYP27A1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.537T>C (p.Asp179=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.767T>C n.1253T>C c.399T>C (p.Asp133=) | |
2 | g.218812724T>G | CA350587539 | CYP27A1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.*280T>G (n.*280T>G) n.767T>G n.1253T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) | |
2 | g.218812724_218812725delinsTG | CA1328928912 | CYP27A1 | c.819_820delinsTG (p.Asp273=) c.537_538delinsTG (p.Asp179=) c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG) n.767_768delinsTG n.1253_1254delinsTG c.399_400delinsTG (p.Asp133=) | |
2 | g.218812725_218812727del | CA539840553 | CYP27A1 | c.820_822del (p.Gly274del) c.538_540del (p.Gly180del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.768_770del n.1254_1256del c.400_402del (p.Gly134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812725G>A | CA350587559 | CYP27A1 | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*281G>A (n.*281G>A) n.768G>A n.1254G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812725G>C | CA350587556 | CYP27A1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) n.768G>C n.1254G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) | |
2 | g.218812725G= | CA1328928913 | CYP27A1 | c.820G= (p.Gly274=) c.538G= (p.Gly180=) c.*281G= (n.*281G=) n.768G= n.1254G= c.400G= (p.Gly134=) | |
2 | g.218812725G>T | CA350587548 | CYP27A1 | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*281G>T (n.*281G>T) n.768G>T n.1254G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) | |
2 | g.218812726del | CA764917591 | CYP27A1 | c.821del (p.Gly274ValfsTer12) c.539del (p.Gly180ValfsTer12) c.*282del (n.*282del) n.769del n.1255del c.401del (p.Gly134ValfsTer12) | dbSNP |
2 | g.218812726G>A | CA350587571 | CYP27A1 | c.821G>A (p.Gly274Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*282G>A (n.*282G>A) n.769G>A n.1255G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812726G>C | CA350587577 | CYP27A1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) n.769G>C n.1255G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812726G= | CA1328928914 | CYP27A1 | c.821G= (p.Gly274=) c.539G= (p.Gly180=) c.*282G= (n.*282G=) n.769G= n.1255G= c.401G= (p.Gly134=) | |
2 | g.218812726G>T | CA350587579 | CYP27A1 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.*282G>T (n.*282G>T) n.769G>T n.1255G>T c.401G>T (p.Gly134Val) | |
2 | g.218812727T>A | CA431414595 | CYP27A1 | c.822T>A (p.Gly274=) c.540T>A (p.Gly180=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.770T>A n.1256T>A c.402T>A (p.Gly134=) | |
2 | g.218812727T>C | CA431414593 | CYP27A1 | c.822T>C (p.Gly274=) c.540T>C (p.Gly180=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.770T>C n.1256T>C c.402T>C (p.Gly134=) | |
2 | g.218812727T>G | CA431414594 | CYP27A1 | c.822T>G (p.Gly274=) c.540T>G (p.Gly180=) c.*283T>G (n.*283T>G) n.770T>G n.1256T>G c.402T>G (p.Gly134=) | |
2 | g.218812728T>A | CA350587587 | CYP27A1 | c.823T>A (p.Trp275Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.*284T>A (n.*284T>A) n.771T>A n.1257T>A c.403T>A (p.Trp135Arg) | |
2 | g.218812728T>C | CA350587588 | CYP27A1 | c.823T>C (p.Trp275Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.*284T>C (n.*284T>C) n.771T>C n.1257T>C c.403T>C (p.Trp135Arg) | |
2 | g.218812728T>G | CA350587589 | CYP27A1 | c.823T>G (p.Trp275Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) n.771T>G n.1257T>G c.403T>G (p.Trp135Gly) | |
2 | g.218812729G>A | CA350587591 | CYP27A1 | c.824G>A (p.Trp275Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.*285G>A (n.*285G>A) n.772G>A n.1258G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) | |
2 | g.218812729G>C | CA350587600 | CYP27A1 | c.824G>C (p.Trp275Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.*285G>C (n.*285G>C) n.772G>C n.1258G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) | |
2 | g.218812729G>T | CA350587606 | CYP27A1 | c.824G>T (p.Trp275Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.*285G>T (n.*285G>T) n.772G>T n.1258G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) | |
2 | g.218812730del | CA2555240093 | CYP27A1 | c.825del (p.Trp275Ter) c.543del (p.Trp181Ter) c.*286del (n.*286del) n.773del n.1259del c.405del (p.Trp135Ter) | |
2 | g.218812730G>A | CA350587610 | CYP27A1 | c.825G>A (p.Trp275Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.*286G>A (n.*286G>A) n.773G>A n.1259G>A c.405G>A (p.Trp135Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812730G>C | CA350587615 | CYP27A1 | c.825G>C (p.Trp275Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.*286G>C (n.*286G>C) n.773G>C n.1259G>C c.405G>C (p.Trp135Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812730G= | CA1328928915 | CYP27A1 | c.825G= (p.Trp275=) c.543G= (p.Trp181=) c.*286G= (n.*286G=) n.773G= n.1259G= c.405G= (p.Trp135=) | |
2 | g.218812730G>T | CA350587621 | CYP27A1 | c.825G>T (p.Trp275Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.*286G>T (n.*286G>T) n.773G>T n.1259G>T c.405G>T (p.Trp135Cys) | COSMIC |
2 | g.218812731A>C | CA350587632 | CYP27A1 | c.826A>C (p.Asn276His) c.544A>C (p.Asn182His) c.*287A>C (n.*287A>C) n.774A>C n.1260A>C c.406A>C (p.Asn136His) | |
2 | g.218812731A>G | CA350587636 | CYP27A1 | c.826A>G (p.Asn276Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.*287A>G (n.*287A>G) n.774A>G n.1260A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) | |
2 | g.218812731A>T | CA350587626 | CYP27A1 | c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.*287A>T (n.*287A>T) n.774A>T n.1260A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) | |
2 | g.218812732A= | CA1328928916 | CYP27A1 | c.827A= (p.Asn276=) c.545A= (p.Asn182=) c.*288A= (n.*288A=) n.775A= n.1261A= c.407A= (p.Asn136=) | |
2 | g.218812732A>C | CA350587658 | CYP27A1 | c.827A>C (p.Asn276Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) n.775A>C n.1261A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812732A>G | CA350587652 | CYP27A1 | c.827A>G (p.Asn276Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.*288A>G (n.*288A>G) n.775A>G n.1261A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) | |
2 | g.218812732A>T | CA350587653 | CYP27A1 | c.827A>T (p.Asn276Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.*288A>T (n.*288A>T) n.775A>T n.1261A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) | |
2 | g.218812733T>A | CA350587662 | CYP27A1 | c.828T>A (p.Asn276Lys) c.546T>A (p.Asn182Lys) c.*289T>A (n.*289T>A) n.776T>A n.1262T>A c.408T>A (p.Asn136Lys) | |
2 | g.218812733T>C | CA431414606 | CYP27A1 | c.828T>C (p.Asn276=) c.546T>C (p.Asn182=) c.*289T>C (n.*289T>C) n.776T>C n.1262T>C c.408T>C (p.Asn136=) | |
2 | g.218812733T>G | CA2112727 | CYP27A1 | c.828T>G (p.Asn276Lys) c.546T>G (p.Asn182Lys) c.*289T>G (n.*289T>G) n.776T>G n.1262T>G c.408T>G (p.Asn136Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218812733T= | CA1328928917 | CYP27A1 | c.828T= (p.Asn276=) c.546T= (p.Asn182=) c.*289T= (n.*289T=) n.776T= n.1262T= c.408T= (p.Asn136=) | |
2 | g.218812734G>A | CA350587672 | CYP27A1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) n.777G>A n.1263G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218812734G>C | CA350587680 | CYP27A1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) n.777G>C n.1263G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) | |
2 | g.218812734G>T | CA350587684 | CYP27A1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) n.777G>T n.1263G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) | |
2 | g.218812735C>A | CA350587690 | CYP27A1 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.*291C>A (n.*291C>A) n.778C>A n.1264C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812735C= | CA1328928918 | CYP27A1 | c.830C= (p.Ala277=) c.548C= (p.Ala183=) c.*291C= (n.*291C=) n.778C= n.1264C= c.410C= (p.Ala137=) | |
2 | g.218812735C>G | CA350587693 | CYP27A1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) n.778C>G n.1264C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) | |
2 | g.218812735C>T | CA350587698 | CYP27A1 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.*291C>T (n.*291C>T) n.778C>T n.1264C>T c.410C>T (p.Ala137Val) | gnomAD v4 |
2 | g.218812736C>A | CA431414610 | CYP27A1 | c.831C>A (p.Ala277=) c.549C>A (p.Ala183=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.779C>A n.1265C>A c.411C>A (p.Ala137=) | |
2 | g.218812736C= | CA1328928919 | CYP27A1 | c.831C= (p.Ala277=) c.549C= (p.Ala183=) c.*292C= (n.*292C=) n.779C= n.1265C= c.411C= (p.Ala137=) | |
2 | g.218812736C>G | CA431414611 | CYP27A1 | c.831C>G (p.Ala277=) c.549C>G (p.Ala183=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.779C>G n.1265C>G c.411C>G (p.Ala137=) | |
2 | g.218812736C>T | CA431414612 | CYP27A1 | c.831C>T (p.Ala277=) c.549C>T (p.Ala183=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.779C>T n.1265C>T c.411C>T (p.Ala137=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812737A= | CA1328928920 | CYP27A1 | c.832A= (p.Ile278=) c.550A= (p.Ile184=) c.*293A= (n.*293A=) n.780A= n.1266A= c.412A= (p.Ile138=) | |
2 | g.218812737A>C | CA350587703 | CYP27A1 | c.832A>C (p.Ile278Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*293A>C (n.*293A>C) n.780A>C n.1266A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) | dbSNP |
2 | g.218812737A>G | CA350587705 | CYP27A1 | c.832A>G (p.Ile278Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.*293A>G (n.*293A>G) n.780A>G n.1266A>G c.412A>G (p.Ile138Val) | gnomAD v4 |
2 | g.218812737A>T | CA350587709 | CYP27A1 | c.832A>T (p.Ile278Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.*293A>T (n.*293A>T) n.780A>T n.1266A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.218812738T>A | CA350587713 | CYP27A1 | c.833T>A (p.Ile278Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.*294T>A (n.*294T>A) n.781T>A n.1267T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) | |
2 | g.218812738T>C | CA350587710 | CYP27A1 | c.833T>C (p.Ile278Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*294T>C (n.*294T>C) n.781T>C n.1267T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) | |
2 | g.218812738T>G | CA350587711 | CYP27A1 | c.833T>G (p.Ile278Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.*294T>G (n.*294T>G) n.781T>G n.1267T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) | |
2 | g.218812739C>A | CA431414615 | CYP27A1 | c.834C>A (p.Ile278=) c.552C>A (p.Ile184=) c.*295C>A (n.*295C>A) n.782C>A n.1268C>A c.414C>A (p.Ile138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812739C= | CA1328928921 | CYP27A1 | c.834C= (p.Ile278=) c.552C= (p.Ile184=) c.*295C= (n.*295C=) n.782C= n.1268C= c.414C= (p.Ile138=) | |
2 | g.218812739C>G | CA350587717 | CYP27A1 | c.834C>G (p.Ile278Met) c.552C>G (p.Ile184Met) c.*295C>G (n.*295C>G) n.782C>G n.1268C>G c.414C>G (p.Ile138Met) | |
2 | g.218812739C>T | CA431414618 | CYP27A1 | c.834C>T (p.Ile278=) c.552C>T (p.Ile184=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.782C>T n.1268C>T c.414C>T (p.Ile138=) | |
2 | g.218812740T>A | CA350587722 | CYP27A1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) n.783T>A n.1269T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) | |
2 | g.218812740T>C | CA350587733 | CYP27A1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) n.783T>C n.1269T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) | |
2 | g.218812740T>G | CA350587738 | CYP27A1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.*296T>G (n.*296T>G) n.783T>G n.1269T>G c.415T>G (p.Phe139Val) | |
2 | g.218812741T>A | CA350587744 | CYP27A1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) n.784T>A n.1270T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) | |
2 | g.218812741T>C | CA350587753 | CYP27A1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) n.784T>C n.1270T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) | |
2 | g.218812741T>G | CA350587757 | CYP27A1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) n.784T>G n.1270T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.218812742T>A | CA350587760 | CYP27A1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.*298T>A (n.*298T>A) n.785T>A n.1271T>A c.417T>A (p.Phe139Leu) | |
2 | g.218812742T>C | CA431414624 | CYP27A1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.555T>C (p.Phe185=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.785T>C n.1271T>C c.417T>C (p.Phe139=) | |
2 | g.218812742T>G | CA350587761 | CYP27A1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.*298T>G (n.*298T>G) n.785T>G n.1271T>G c.417T>G (p.Phe139Leu) | |
2 | g.218812743T>A | CA350587762 | CYP27A1 | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) n.786T>A n.1272T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
2 | g.218812743T>C | CA350587763 | CYP27A1 | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) n.786T>C n.1272T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
2 | g.218812743T>G | CA350587765 | CYP27A1 | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) n.786T>G n.1272T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
2 | g.218812744C>A | CA350587784 | CYP27A1 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*300C>A (n.*300C>A) n.787C>A n.1273C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.218812744C= | CA1328928922 | CYP27A1 | c.839C= (p.Ser280=) c.557C= (p.Ser186=) c.*300C= (n.*300C=) n.787C= n.1273C= c.419C= (p.Ser140=) | |
2 | g.218812744C>G | CA350587781 | CYP27A1 | c.839C>G (p.Ser280Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*300C>G (n.*300C>G) n.787C>G n.1273C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812744C>T | CA350587775 | CYP27A1 | c.839C>T (p.Ser280Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) n.787C>T n.1273C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) | COSMIC |
2 | g.218812745C>A | CA431414637 | CYP27A1 | c.840C>A (p.Ser280=) c.558C>A (p.Ser186=) c.*301C>A (n.*301C>A) n.788C>A n.1274C>A c.420C>A (p.Ser140=) | |
2 | g.218812745C>G | CA431414641 | CYP27A1 | c.840C>G (p.Ser280=) c.558C>G (p.Ser186=) c.*301C>G (n.*301C>G) n.788C>G n.1274C>G c.420C>G (p.Ser140=) | |
2 | g.218812745C>T | CA431414640 | CYP27A1 | c.840C>T (p.Ser280=) c.558C>T (p.Ser186=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.788C>T n.1274C>T c.420C>T (p.Ser140=) | |
2 | g.218812746T>A | CA350587787 | CYP27A1 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.*302T>A (n.*302T>A) n.789T>A n.1275T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) | |
2 | g.218812746T>C | CA350587790 | CYP27A1 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.*302T>C (n.*302T>C) n.789T>C n.1275T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) | |
2 | g.218812746T>G | CA350587794 | CYP27A1 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.*302T>G (n.*302T>G) n.789T>G n.1275T>G c.421T>G (p.Phe141Val) | |
2 | g.218812747T>A | CA350587799 | CYP27A1 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.*303T>A (n.*303T>A) n.790T>A n.1276T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) | |
2 | g.218812747T>C | CA2112728 | CYP27A1 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) n.790T>C n.1276T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812747T>G | CA2112729 | CYP27A1 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.*303T>G (n.*303T>G) n.790T>G n.1276T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812747T= | CA1328928923 | CYP27A1 | c.842T= (p.Phe281=) c.560T= (p.Phe187=) c.*303T= (n.*303T=) n.790T= n.1276T= c.422T= (p.Phe141=) | |
2 | g.218812748T>A | CA350587804 | CYP27A1 | c.843T>A (p.Phe281Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) c.*304T>A (n.*304T>A) n.791T>A n.1277T>A c.423T>A (p.Phe141Leu) | |
2 | g.218812748T>C | CA431414647 | CYP27A1 | c.843T>C (p.Phe281=) c.561T>C (p.Phe187=) c.*304T>C (n.*304T>C) n.791T>C n.1277T>C c.423T>C (p.Phe141=) | |
2 | g.218812748T>G | CA350587801 | CYP27A1 | c.843T>G (p.Phe281Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) c.*304T>G (n.*304T>G) n.791T>G n.1277T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) | |
2 | g.218812749G>A | CA350587809 | CYP27A1 | c.844G>A (p.Gly282Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.*305G>A (n.*305G>A) n.792G>A n.1278G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) | |
2 | g.218812749G>C | CA350587812 | CYP27A1 | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) n.792G>C n.1278G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812749G= | CA1328928924 | CYP27A1 | c.844G= (p.Gly282=) c.562G= (p.Gly188=) c.*305G= (n.*305G=) n.792G= n.1278G= c.424G= (p.Gly142=) | |
2 | g.218812749G>T | CA350587817 | CYP27A1 | c.844G>T (p.Gly282Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.*305G>T (n.*305G>T) n.792G>T n.1278G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) | |
2 | g.218812750G>A | CA340213 | CYP27A1 | c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.793G>A n.1278+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812750G>C | CA2112730 | CYP27A1 | c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.793G>C n.1278+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812750G= | CA1328928925 | CYP27A1 | c.844+1G= (n.844+1G=) c.562+1G= (n.562+1G=) c.*305+1G= (n.*305+1G=) n.793G= n.1278+1G= c.424+1G= (n.424+1G=) | |
2 | g.218812750G>T | CA350587820 | CYP27A1 | c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.793G>T n.1278+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812751T>A | CA350587826 | CYP27A1 | c.844+2T>A (n.844+2T>A) c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.*305+2T>A (n.*305+2T>A) n.794T>A n.1278+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) | |
2 | g.218812751T>C | CA350587842 | CYP27A1 | c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.*305+2T>C (n.*305+2T>C) n.794T>C n.1278+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) | |
2 | g.218812751T>G | CA350587829 | CYP27A1 | c.844+2T>G (n.844+2T>G) c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.*305+2T>G (n.*305+2T>G) n.794T>G n.1278+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218812752G>A | CA2701504585 | CYP27A1 | c.844+3G>A (n.844+3G>A) c.562+3G>A (n.562+3G>A) c.*305+3G>A (n.*305+3G>A) n.795G>A n.1278+3G>A c.424+3G>A (n.424+3G>A) | dbSNP |
2 | g.218812754_218812755insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG | CA2580616694 | CYP27A1 | c.844+5_844+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.844+5_844+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG) c.562+5_562+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.562+5_562+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG) c.*305+5_*305+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.*305+5_*305+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG) n.797_798insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG n.1278+5_1278+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG c.424+5_424+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.424+5_424+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG) | |
2 | g.218812753A= | CA1328928926 | CYP27A1 | c.844+4A= (n.844+4A=) c.562+4A= (n.562+4A=) c.*305+4A= (n.*305+4A=) n.796A= n.1278+4A= c.424+4A= (n.424+4A=) | |
2 | g.218812753A>G | CA65833397 | CYP27A1 | c.844+4A>G (n.844+4A>G) c.562+4A>G (n.562+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.796A>G n.1278+4A>G c.424+4A>G (n.424+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812754G>A | CA1042482605 | CYP27A1 | c.844+5G>A (n.844+5G>A) c.562+5G>A (n.562+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.797G>A n.1278+5G>A c.424+5G>A (n.424+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812754G= | CA1328928927 | CYP27A1 | c.844+5G= (n.844+5G=) c.562+5G= (n.562+5G=) c.*305+5G= (n.*305+5G=) n.797G= n.1278+5G= c.424+5G= (n.424+5G=) | |
2 | g.218812755G>A | CA2573135316 | CYP27A1 | c.844+6G>A (n.844+6G>A) c.562+6G>A (n.562+6G>A) c.*305+6G>A (n.*305+6G>A) n.798G>A n.1278+6G>A c.424+6G>A (n.424+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812755G= | CA1328928928 | CYP27A1 | c.844+6G= (n.844+6G=) c.562+6G= (n.562+6G=) c.*305+6G= (n.*305+6G=) n.798G= n.1278+6G= c.424+6G= (n.424+6G=) | |
2 | g.218812755G>T | CA1328928929 | CYP27A1 | c.844+6G>T (n.844+6G>T) c.562+6G>T (n.562+6G>T) c.*305+6G>T (n.*305+6G>T) n.798G>T n.1278+6G>T c.424+6G>T (n.424+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812756A>T | CA2663167125 | CYP27A1 | c.844+7A>T (n.844+7A>T) c.562+7A>T (n.562+7A>T) c.*305+7A>T (n.*305+7A>T) n.799A>T n.1278+7A>T c.424+7A>T (n.424+7A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812758T>G | CA2580065738 | CYP27A1 | c.844+9T>G (n.844+9T>G) c.562+9T>G (n.562+9T>G) c.*305+9T>G (n.*305+9T>G) n.801T>G n.1278+9T>G c.424+9T>G (n.424+9T>G) | ClinVar |
2 | g.218812759C>T | CA2580065739 | CYP27A1 | c.844+10C>T (n.844+10C>T) c.562+10C>T (n.562+10C>T) c.*305+10C>T (n.*305+10C>T) n.802C>T n.1278+10C>T c.424+10C>T (n.424+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812761C>A | CA2663167130 | CYP27A1 | c.844+12C>A (n.844+12C>A) c.562+12C>A (n.562+12C>A) c.*305+12C>A (n.*305+12C>A) n.804C>A n.1278+12C>A c.424+12C>A (n.424+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812761C= | CA1328928930 | CYP27A1 | c.844+12C= (n.844+12C=) c.562+12C= (n.562+12C=) c.*305+12C= (n.*305+12C=) n.804C= n.1278+12C= c.424+12C= (n.424+12C=) | |
2 | g.218812761C>T | CA764917643 | CYP27A1 | c.844+12C>T (n.844+12C>T) c.562+12C>T (n.562+12C>T) c.*305+12C>T (n.*305+12C>T) n.804C>T n.1278+12C>T c.424+12C>T (n.424+12C>T) | dbSNP |
2 | g.218812762A>T | CA2739278978 | CYP27A1 | c.844+13A>T (n.844+13A>T) c.562+13A>T (n.562+13A>T) c.*305+13A>T (n.*305+13A>T) n.805A>T n.1278+13A>T c.424+13A>T (n.424+13A>T) | ClinVar |
2 | g.218812763G>C | CA539840555 | CYP27A1 | c.844+14G>C (n.844+14G>C) c.562+14G>C (n.562+14G>C) c.*305+14G>C (n.*305+14G>C) n.806G>C n.1278+14G>C c.424+14G>C (n.424+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812763G= | CA1328928931 | CYP27A1 | c.844+14G= (n.844+14G=) c.562+14G= (n.562+14G=) c.*305+14G= (n.*305+14G=) n.806G= n.1278+14G= c.424+14G= (n.424+14G=) | |
2 | g.218812764del | CA2663167133 | CYP27A1 | c.844+15del (n.844+15del) c.562+15del (n.562+15del) c.*305+15del (n.*305+15del) n.807del n.1278+15del c.424+15del (n.424+15del) | gnomAD v4 |
2 | g.218812764A>T | CA2663167134 | CYP27A1 | c.844+15A>T (n.844+15A>T) c.562+15A>T (n.562+15A>T) c.*305+15A>T (n.*305+15A>T) n.807A>T n.1278+15A>T c.424+15A>T (n.424+15A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812768G>A | CA2663167137 | CYP27A1 | c.844+19G>A (n.844+19G>A) c.562+19G>A (n.562+19G>A) c.*305+19G>A (n.*305+19G>A) n.811G>A n.1278+19G>A c.424+19G>A (n.424+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812768G>C | CA1328928933 | CYP27A1 | c.844+19G>C (n.844+19G>C) c.562+19G>C (n.562+19G>C) c.*305+19G>C (n.*305+19G>C) n.811G>C n.1278+19G>C c.424+19G>C (n.424+19G>C) | dbSNP |
2 | g.218812768G= | CA1328928932 | CYP27A1 | c.844+19G= (n.844+19G=) c.562+19G= (n.562+19G=) c.*305+19G= (n.*305+19G=) n.811G= n.1278+19G= c.424+19G= (n.424+19G=) | |
2 | g.218812768G>T | CA2663167138 | CYP27A1 | c.844+19G>T (n.844+19G>T) c.562+19G>T (n.562+19G>T) c.*305+19G>T (n.*305+19G>T) n.811G>T n.1278+19G>T c.424+19G>T (n.424+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812769G>A | CA2112731 | CYP27A1 | c.844+20G>A (n.844+20G>A) c.562+20G>A (n.562+20G>A) c.*305+20G>A (n.*305+20G>A) n.812G>A n.1278+20G>A c.424+20G>A (n.424+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812769G= | CA1328928934 | CYP27A1 | c.844+20G= (n.844+20G=) c.562+20G= (n.562+20G=) c.*305+20G= (n.*305+20G=) n.812G= n.1278+20G= c.424+20G= (n.424+20G=) | |
2 | g.218812770C>A | CA2112732 | CYP27A1 | c.844+21C>A (n.844+21C>A) c.562+21C>A (n.562+21C>A) c.*305+21C>A (n.*305+21C>A) n.813C>A n.1278+21C>A c.424+21C>A (n.424+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812770C= | CA1328928935 | CYP27A1 | c.844+21C= (n.844+21C=) c.562+21C= (n.562+21C=) c.*305+21C= (n.*305+21C=) n.813C= n.1278+21C= c.424+21C= (n.424+21C=) | |
2 | g.218812770C>T | CA2577246427 | CYP27A1 | c.844+21C>T (n.844+21C>T) c.562+21C>T (n.562+21C>T) c.*305+21C>T (n.*305+21C>T) n.813C>T n.1278+21C>T c.424+21C>T (n.424+21C>T) | |
2 | g.218812772C>A | CA2577246428 | CYP27A1 | c.844+23C>A (n.844+23C>A) c.562+23C>A (n.562+23C>A) c.*305+23C>A (n.*305+23C>A) n.815C>A n.1278+23C>A c.424+23C>A (n.424+23C>A) | |
2 | g.218812773_218812787delinsAGGGAAGAGAGATGG | CA1328928936 | CYP27A1 | c.844+24_844+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.844+24_844+38delinsAGGGAAGAGAGATGG) c.562+24_562+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.562+24_562+38delinsAGGGAAGAGAGATGG) c.*305+24_*305+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.*305+24_*305+38delinsAGGGAAGAGAGATGG) n.816_830delinsAGGGAAGAGAGATGG n.1278+24_1278+38delinsAGGGAAGAGAGATGG c.424+24_424+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.424+24_424+38delinsAGGGAAGAGAGATGG) | |
2 | g.218812774G>A | CA764917644 | CYP27A1 | c.844+25G>A (n.844+25G>A) c.562+25G>A (n.562+25G>A) c.*305+25G>A (n.*305+25G>A) n.817G>A n.1278+25G>A c.424+25G>A (n.424+25G>A) | dbSNP |
2 | g.218812774G= | CA1328928937 | CYP27A1 | c.844+25G= (n.844+25G=) c.562+25G= (n.562+25G=) c.*305+25G= (n.*305+25G=) n.817G= n.1278+25G= c.424+25G= (n.424+25G=) | |
2 | g.218812777_218812790del | CA2112733 | CYP27A1 | c.844+28_844+41del (n.844+28_844+41del) c.562+28_562+41del (n.562+28_562+41del) c.*305+28_*305+41del (n.*305+28_*305+41del) n.820_833del n.1278+28_1278+41del c.424+28_424+41del (n.424+28_424+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812776G>A | CA2663167146 | CYP27A1 | c.844+27G>A (n.844+27G>A) c.562+27G>A (n.562+27G>A) c.*305+27G>A (n.*305+27G>A) n.819G>A n.1278+27G>A c.424+27G>A (n.424+27G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812778A= | CA1328928938 | CYP27A1 | c.844+29A= (n.844+29A=) c.562+29A= (n.562+29A=) c.*305+29A= (n.*305+29A=) n.821A= n.1278+29A= c.424+29A= (n.424+29A=) | |
2 | g.218812778A>G | CA2532044242 | CYP27A1 | c.844+29A>G (n.844+29A>G) c.562+29A>G (n.562+29A>G) c.*305+29A>G (n.*305+29A>G) n.821A>G n.1278+29A>G c.424+29A>G (n.424+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218812778A>T | CA2112734 | CYP27A1 | c.844+29A>T (n.844+29A>T) c.562+29A>T (n.562+29A>T) c.*305+29A>T (n.*305+29A>T) n.821A>T n.1278+29A>T c.424+29A>T (n.424+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218812779G>T | CA2663167149 | CYP27A1 | c.844+30G>T (n.844+30G>T) c.562+30G>T (n.562+30G>T) c.*305+30G>T (n.*305+30G>T) n.822G>T n.1278+30G>T c.424+30G>T (n.424+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812780A= | CA1328928939 | CYP27A1 | c.844+31A= (n.844+31A=) c.562+31A= (n.562+31A=) c.*305+31A= (n.*305+31A=) n.823A= n.1278+31A= c.424+31A= (n.424+31A=) | |
2 | g.218812780A>G | CA539840557 | CYP27A1 | c.844+31A>G (n.844+31A>G) c.562+31A>G (n.562+31A>G) c.*305+31A>G (n.*305+31A>G) n.823A>G n.1278+31A>G c.424+31A>G (n.424+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812781G>A | CA539840558 | CYP27A1 | c.844+32G>A (n.844+32G>A) c.562+32G>A (n.562+32G>A) c.*305+32G>A (n.*305+32G>A) n.824G>A n.1278+32G>A c.424+32G>A (n.424+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812781G>C | CA2754297213 | CYP27A1 | c.844+32G>C (n.844+32G>C) c.562+32G>C (n.562+32G>C) c.*305+32G>C (n.*305+32G>C) n.824G>C n.1278+32G>C c.424+32G>C (n.424+32G>C) | |
2 | g.218812781G= | CA1328928940 | CYP27A1 | c.844+32G= (n.844+32G=) c.562+32G= (n.562+32G=) c.*305+32G= (n.*305+32G=) n.824G= n.1278+32G= c.424+32G= (n.424+32G=) | |
2 | g.218812783G>A | CA2663167152 | CYP27A1 | c.844+34G>A (n.844+34G>A) c.562+34G>A (n.562+34G>A) c.*305+34G>A (n.*305+34G>A) n.826G>A n.1278+34G>A c.424+34G>A (n.424+34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812783G>C | CA2663167151 | CYP27A1 | c.844+34G>C (n.844+34G>C) c.562+34G>C (n.562+34G>C) c.*305+34G>C (n.*305+34G>C) n.826G>C n.1278+34G>C c.424+34G>C (n.424+34G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218812785T>C | CA2663167154 | CYP27A1 | c.844+36T>C (n.844+36T>C) c.562+36T>C (n.562+36T>C) c.*305+36T>C (n.*305+36T>C) n.828T>C n.1278+36T>C c.424+36T>C (n.424+36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218812787G>A | CA1328928942 | CYP27A1 | c.844+38G>A (n.844+38G>A) c.562+38G>A (n.562+38G>A) c.*305+38G>A (n.*305+38G>A) n.830G>A n.1278+38G>A c.424+38G>A (n.424+38G>A) | dbSNP |
2 | g.218812787G>C | CA65833421 | CYP27A1 | c.844+38G>C (n.844+38G>C) c.562+38G>C (n.562+38G>C) c.*305+38G>C (n.*305+38G>C) n.830G>C n.1278+38G>C c.424+38G>C (n.424+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812787G= | CA1328928941 | CYP27A1 | c.844+38G= (n.844+38G=) c.562+38G= (n.562+38G=) c.*305+38G= (n.*305+38G=) n.830G= n.1278+38G= c.424+38G= (n.424+38G=) | |
2 | g.218812787G>T | CA2842226650 | CYP27A1 | c.844+38G>T (n.844+38G>T) c.562+38G>T (n.562+38G>T) c.*305+38G>T (n.*305+38G>T) n.830G>T n.1278+38G>T c.424+38G>T (n.424+38G>T) | |
2 | g.218812788G>T | CA2663167159 | CYP27A1 | c.844+39G>T (n.844+39G>T) c.562+39G>T (n.562+39G>T) c.*305+39G>T (n.*305+39G>T) n.831G>T n.1278+39G>T c.424+39G>T (n.424+39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812789G>A | CA2112735 | CYP27A1 | c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.562+40G>A (n.562+40G>A) c.*305+40G>A (n.*305+40G>A) n.832G>A n.1278+40G>A c.424+40G>A (n.424+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812789G= | CA1328928943 | CYP27A1 | c.844+40G= (n.844+40G=) c.562+40G= (n.562+40G=) c.*305+40G= (n.*305+40G=) n.832G= n.1278+40G= c.424+40G= (n.424+40G=) | |
2 | g.218812789G>T | CA65833433 | CYP27A1 | c.844+40G>T (n.844+40G>T) c.562+40G>T (n.562+40G>T) c.*305+40G>T (n.*305+40G>T) n.832G>T n.1278+40G>T c.424+40G>T (n.424+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812790G>A | CA2577246429 | CYP27A1 | c.844+41G>A (n.844+41G>A) c.562+41G>A (n.562+41G>A) c.*305+41G>A (n.*305+41G>A) n.833G>A n.1278+41G>A c.424+41G>A (n.424+41G>A) | |
2 | g.218812790G>T | CA2577246430 | CYP27A1 | c.844+41G>T (n.844+41G>T) c.562+41G>T (n.562+41G>T) c.*305+41G>T (n.*305+41G>T) n.833G>T n.1278+41G>T c.424+41G>T (n.424+41G>T) | gnomAD v4 |