Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218812685G>ACA350587079CYP27A1c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.728G>A
n.1214G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
2g.218812685G>CCA350587081CYP27A1c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.728G>C
n.1214G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
2g.218812685G>TCA350587084CYP27A1c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.728G>T
n.1214G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
2g.218812686A=CA1328928887CYP27A1c.781A= (p.Thr261=)
c.499A= (p.Thr167=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.729A=
n.1215A=
c.361A= (p.Thr121=)
2g.218812686A>CCA350587092CYP27A1c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.729A>C
n.1215A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
2g.218812686A>GCA350587089CYP27A1c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.729A>G
n.1215A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812686A>TCA350587088CYP27A1c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.729A>T
n.1215A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>ACA350587096CYP27A1c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.730C>A
n.1216C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
2g.218812687C>GCA350587100CYP27A1c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.730C>G
n.1216C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>TCA350587103CYP27A1c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.730C>T
n.1216C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
2g.218812688T>ACA431414493CYP27A1c.783T>A (p.Thr261=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.731T>A
n.1217T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
2g.218812688T>CCA431414496CYP27A1c.783T>C (p.Thr261=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.731T>C
n.1217T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
2g.218812688T>GCA431414494CYP27A1c.783T>G (p.Thr261=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.731T>G
n.1217T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
2g.218812689C>ACA350587109CYP27A1c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.732C>A
n.1218C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
2g.218812689C=CA1328928888CYP27A1c.784C= (p.Arg262=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.732C=
n.1218C=
c.364C= (p.Arg122=)
2g.218812689C>GCA350587124CYP27A1c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.732C>G
n.1218C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
2g.218812689C>TCA2112713CYP27A1c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.732C>T
n.1218C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812690G>ACA2112715CYP27A1c.785G>A (p.Arg262His)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.733G>A
n.1219G>A
c.365G>A (p.Arg122His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812690G>CCA350587138CYP27A1c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.733G>C
n.1219G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
2g.218812690G=CA1328928889CYP27A1c.785G= (p.Arg262=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.733G=
n.1219G=
c.365G= (p.Arg122=)
2g.218812690G>TCA2112714CYP27A1c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.733G>T
n.1219G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812691C>ACA431414498CYP27A1c.786C>A (p.Arg262=)
c.504C>A (p.Arg168=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.734C>A
n.1220C>A
c.366C>A (p.Arg122=)
 gnomAD v4
2g.218812691C=CA1328928890CYP27A1c.786C= (p.Arg262=)
c.504C= (p.Arg168=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.734C=
n.1220C=
c.366C= (p.Arg122=)
2g.218812691C>GCA431414499CYP27A1c.786C>G (p.Arg262=)
c.504C>G (p.Arg168=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.734C>G
n.1220C>G
c.366C>G (p.Arg122=)
2g.218812691C>TCA431414502CYP27A1c.786C>T (p.Arg262=)
c.504C>T (p.Arg168=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.734C>T
n.1220C>T
c.366C>T (p.Arg122=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812692C>ACA350587147CYP27A1c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.735C>A
n.1221C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
2g.218812692C>GCA350587150CYP27A1c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.735C>G
n.1221C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
2g.218812692C>TCA350587153CYP27A1c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.735C>T
n.1221C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 gnomAD v4
2g.218812693C>ACA350587168CYP27A1c.788C>A (p.Pro263His)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.736C>A
n.1222C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
2g.218812693C=CA1328928891CYP27A1c.788C= (p.Pro263=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.736C=
n.1222C=
c.368C= (p.Pro123=)
2g.218812693C>GCA350587164CYP27A1c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.736C>G
n.1222C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812693C>TCA350587160CYP27A1c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.736C>T
n.1222C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 dbSNP
2g.218812694C>ACA431414509CYP27A1c.789C>A (p.Pro263=)
c.507C>A (p.Pro169=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.737C>A
n.1223C>A
c.369C>A (p.Pro123=)
2g.218812694C=CA1328928892CYP27A1c.789C= (p.Pro263=)
c.507C= (p.Pro169=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.737C=
n.1223C=
c.369C= (p.Pro123=)
2g.218812694C>GCA431414510CYP27A1c.789C>G (p.Pro263=)
c.507C>G (p.Pro169=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.737C>G
n.1223C>G
c.369C>G (p.Pro123=)
2g.218812694C>TCA2112716CYP27A1c.789C>T (p.Pro263=)
c.507C>T (p.Pro169=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.737C>T
n.1223C>T
c.369C>T (p.Pro123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812695G>ACA2112717CYP27A1c.790G>A (p.Val264Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.738G>A
n.1224G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812695G>CCA350587195CYP27A1c.790G>C (p.Val264Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.738G>C
n.1224G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
2g.218812695G=CA1328928893CYP27A1c.790G= (p.Val264=)
c.508G= (p.Val170=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.738G=
n.1224G=
c.370G= (p.Val124=)
2g.218812695G>TCA350587200CYP27A1c.790G>T (p.Val264Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.738G>T
n.1224G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812696T>ACA350587205CYP27A1c.791T>A (p.Val264Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.739T>A
n.1225T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
2g.218812696T>CCA350587209CYP27A1c.791T>C (p.Val264Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.739T>C
n.1225T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
2g.218812696T>GCA350587212CYP27A1c.791T>G (p.Val264Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.739T>G
n.1225T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
2g.218812697G>ACA2112718CYP27A1c.792G>A (p.Val264=)
c.510G>A (p.Val170=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.740G>A
n.1226G>A
c.372G>A (p.Val124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812697G>CCA431414515CYP27A1c.792G>C (p.Val264=)
c.510G>C (p.Val170=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.740G>C
n.1226G>C
c.372G>C (p.Val124=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812697G=CA1328928894CYP27A1c.792G= (p.Val264=)
c.510G= (p.Val170=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.740G=
n.1226G=
c.372G= (p.Val124=)
2g.218812697G>TCA431414516CYP27A1c.792G>T (p.Val264=)
c.510G>T (p.Val170=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.740G>T
n.1226G>T
c.372G>T (p.Val124=)
2g.218812698C>ACA350587228CYP27A1c.793C>A (p.Leu265Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.741C>A
n.1227C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
2g.218812698C>GCA350587230CYP27A1c.793C>G (p.Leu265Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.741C>G
n.1227C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
2g.218812698C>TCA431414520CYP27A1c.793C>T (p.Leu265=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.741C>T
n.1227C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
2g.218812699T>ACA350587234CYP27A1c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.742T>A
n.1228T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
2g.218812699T>CCA350587241CYP27A1c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.742T>C
n.1228T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812699T>GCA350587245CYP27A1c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.742T>G
n.1228T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
2g.218812699T=CA1328928895CYP27A1c.794T= (p.Leu265=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.742T=
n.1228T=
c.374T= (p.Leu125=)
2g.218812700G>ACA431414523CYP27A1c.795G>A (p.Leu265=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.743G>A
n.1229G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
 ClinVar
2g.218812700G>CCA431414524CYP27A1c.795G>C (p.Leu265=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.743G>C
n.1229G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
2g.218812700G>TCA431414525CYP27A1c.795G>T (p.Leu265=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.743G>T
n.1229G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
2g.218812701C>ACA350587256CYP27A1c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.744C>A
n.1230C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
2g.218812701C=CA1328928896CYP27A1c.796C= (p.Pro266=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.744C=
n.1230C=
c.376C= (p.Pro126=)
2g.218812701C>GCA350587248CYP27A1c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.744C>G
n.1230C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812701C>TCA350587252CYP27A1c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.744C>T
n.1230C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
2g.218812702C>ACA350587272CYP27A1c.797C>A (p.Pro266His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.745C>A
n.1231C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
2g.218812702C=CA1328928897CYP27A1c.797C= (p.Pro266=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.745C=
n.1231C=
c.377C= (p.Pro126=)
2g.218812702C>GCA350587275CYP27A1c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.745C>G
n.1231C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
2g.218812702C>TCA350587277CYP27A1c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.745C>T
n.1231C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
2g.218812703T>ACA431414529CYP27A1c.798T>A (p.Pro266=)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.746T>A
n.1232T>A
c.378T>A (p.Pro126=)
2g.218812703T>CCA431414530CYP27A1c.798T>C (p.Pro266=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.746T>C
n.1232T>C
c.378T>C (p.Pro126=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812703T>GCA431414531CYP27A1c.798T>G (p.Pro266=)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.746T>G
n.1232T>G
c.378T>G (p.Pro126=)
 ClinVar
2g.218812703T=CA1328928898CYP27A1c.798T= (p.Pro266=)
c.516T= (p.Pro172=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.746T=
n.1232T=
c.378T= (p.Pro126=)
2g.218812705dupCA2112719CYP27A1c.800dup (p.Trp268LeufsTer20)
c.518dup (p.Trp174LeufsTer20)
c.*261dup (n.*261dup)
n.748dup
n.1234dup
c.380dup (p.Trp128LeufsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812704T>ACA350587286CYP27A1c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.747T>A
n.1233T>A
c.379T>A (p.Phe127Ile)
2g.218812704T>CCA350587296CYP27A1c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.747T>C
n.1233T>C
c.379T>C (p.Phe127Leu)
2g.218812704T>GCA350587299CYP27A1c.799T>G (p.Phe267Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.747T>G
n.1233T>G
c.379T>G (p.Phe127Val)
2g.218812705T>ACA350587304CYP27A1c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.748T>A
n.1234T>A
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
2g.218812705T>CCA350587307CYP27A1c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.748T>C
n.1234T>C
c.380T>C (p.Phe127Ser)
2g.218812705T>GCA350587310CYP27A1c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.748T>G
n.1234T>G
c.380T>G (p.Phe127Cys)
2g.218812706C>ACA350587314CYP27A1c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.749C>A
n.1235C>A
c.381C>A (p.Phe127Leu)
2g.218812706C>GCA350587316CYP27A1c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.749C>G
n.1235C>G
c.381C>G (p.Phe127Leu)
2g.218812706C>TCA431414535CYP27A1c.801C>T (p.Phe267=)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.749C>T
n.1235C>T
c.381C>T (p.Phe127=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812707T>ACA350587323CYP27A1c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.750T>A
n.1236T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
2g.218812707T>CCA2112720CYP27A1c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.750T>C
n.1236T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812707T>GCA350587326CYP27A1c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.750T>G
n.1236T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
2g.218812707T=CA1328928899CYP27A1c.802T= (p.Trp268=)
c.520T= (p.Trp174=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.750T=
n.1236T=
c.382T= (p.Trp128=)
2g.218812708G>ACA350587337CYP27A1c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.751G>A
n.1237G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812708G>CCA350587340CYP27A1c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.751G>C
n.1237G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
2g.218812708G=CA1328928900CYP27A1c.803G= (p.Trp268=)
c.521G= (p.Trp174=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.751G=
n.1237G=
c.383G= (p.Trp128=)
2g.218812708G>TCA350587339CYP27A1c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.751G>T
n.1237G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
2g.218812709G>ACA350587341CYP27A1c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.752G>A
n.1238G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
2g.218812709G>CCA350587342CYP27A1c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.752G>C
n.1238G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
2g.218812709G=CA1328928901CYP27A1c.804G= (p.Trp268=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.752G=
n.1238G=
c.384G= (p.Trp128=)
2g.218812709G>TCA350587346CYP27A1c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.752G>T
n.1238G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812710A>CCA350587355CYP27A1c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.753A>C
n.1239A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
2g.218812710A>GCA350587358CYP27A1c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.753A>G
n.1239A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
 gnomAD v4
2g.218812710A>TCA350587371CYP27A1c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.753A>T
n.1239A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
2g.218812711A=CA1328928902CYP27A1c.806A= (p.Lys269=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.754A=
n.1240A=
c.386A= (p.Lys129=)
2g.218812711A>CCA350587404CYP27A1c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.754A>C
n.1240A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
2g.218812711A>GCA2112721CYP27A1c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.754A>G
n.1240A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812711A>TCA350587382CYP27A1c.806A>T (p.Lys269Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.754A>T
n.1240A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
2g.218812712G>ACA2112722CYP27A1c.807G>A (p.Lys269=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.755G>A
n.1241G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812712G>CCA350587415CYP27A1c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.755G>C
n.1241G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
2g.218812712G=CA1328928903CYP27A1c.807G= (p.Lys269=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.755G=
n.1241G=
c.387G= (p.Lys129=)
2g.218812712G>TCA350587417CYP27A1c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.755G>T
n.1241G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
 gnomAD v4
2g.218812713C>ACA431414553CYP27A1c.808C>A (p.Arg270=)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.756C>A
n.1242C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
2g.218812713C=CA1328928904CYP27A1c.808C= (p.Arg270=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.756C=
n.1242C=
c.388C= (p.Arg130=)
2g.218812713C>GCA2112723CYP27A1c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.756C>G
n.1242C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812713C>TCA345241CYP27A1c.808C>T (p.Arg270Ter)
c.526C>T (p.Arg176Ter)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.756C>T
n.1242C>T
c.388C>T (p.Arg130Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812714G>ACA2112724CYP27A1c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.757G>A
n.1243G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812714G>CCA350587438CYP27A1c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.757G>C
n.1243G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
 gnomAD v4
2g.218812714G=CA1328928905CYP27A1c.809G= (p.Arg270=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.757G=
n.1243G=
c.389G= (p.Arg130=)
2g.218812714G>TCA350587435CYP27A1c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.757G>T
n.1243G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
 gnomAD v4
2g.218812714_218812716dupCA539840552CYP27A1c.809_811dup (p.Tyr271Ter)
c.527_529dup (p.Tyr177Ter)
c.*270_*272dup (n.*270_*272dup)
n.757_759dup
n.1243_1245dup
c.389_391dup (p.Tyr131Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812715A>CCA431414562CYP27A1c.810A>C (p.Arg270=)
c.528A>C (p.Arg176=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.758A>C
n.1244A>C
c.390A>C (p.Arg130=)
2g.218812715A>GCA431414560CYP27A1c.810A>G (p.Arg270=)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.758A>G
n.1244A>G
c.390A>G (p.Arg130=)
2g.218812715A>TCA431414561CYP27A1c.810A>T (p.Arg270=)
c.528A>T (p.Arg176=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.758A>T
n.1244A>T
c.390A>T (p.Arg130=)
2g.218812716T>ACA350587447CYP27A1c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.759T>A
n.1245T>A
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
2g.218812716T>CCA350587453CYP27A1c.811T>C (p.Tyr271His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.759T>C
n.1245T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
2g.218812716T>GCA350587459CYP27A1c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.759T>G
n.1245T>G
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
2g.218812717delCA2663167105CYP27A1c.812del (p.Tyr271SerfsTer15)
c.530del (p.Tyr177SerfsTer15)
c.*273del (n.*273del)
n.760del
n.1246del
c.392del (p.Tyr131SerfsTer15)
 gnomAD v4
2g.218812717A>CCA350587462CYP27A1c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.760A>C
n.1246A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
2g.218812717A>GCA350587463CYP27A1c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.760A>G
n.1246A>G
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
2g.218812717A>TCA350587464CYP27A1c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.760A>T
n.1246A>T
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
2g.218812718C>ACA350587466CYP27A1c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.761C>A
n.1247C>A
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
2g.218812718C=CA1328928906CYP27A1c.813C= (p.Tyr271=)
c.531C= (p.Tyr177=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.761C=
n.1247C=
c.393C= (p.Tyr131=)
2g.218812718C>GCA350587479CYP27A1c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.761C>G
n.1247C>G
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812718C>TCA2112725CYP27A1c.813C>T (p.Tyr271=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.761C>T
n.1247C>T
c.393C>T (p.Tyr131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812719C>ACA350587487CYP27A1c.814C>A (p.Leu272Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.762C>A
n.1248C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
 dbSNP
2g.218812719C>GCA350587491CYP27A1c.814C>G (p.Leu272Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.762C>G
n.1248C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
2g.218812719C>TCA431414578CYP27A1c.814C>T (p.Leu272=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.762C>T
n.1248C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
2g.218812720T>ACA350587495CYP27A1c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.763T>A
n.1249T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
2g.218812720T>CCA350587501CYP27A1c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.763T>C
n.1249T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
2g.218812720T>GCA350587498CYP27A1c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.763T>G
n.1249T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
2g.218812721G>ACA431414581CYP27A1c.816G>A (p.Leu272=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.764G>A
n.1250G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
 dbSNP
2g.218812721G>CCA431414582CYP27A1c.816G>C (p.Leu272=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.764G>C
n.1250G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
 ClinVar
2g.218812721G=CA1328928907CYP27A1c.816G= (p.Leu272=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.764G=
n.1250G=
c.396G= (p.Leu132=)
2g.218812721G>TCA2112726CYP27A1c.816G>T (p.Leu272=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.764G>T
n.1250G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812722G>ACA65833357CYP27A1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.765G>A
n.1251G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
 dbSNP
2g.218812722G>CCA350587515CYP27A1c.817G>C (p.Asp273His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.765G>C
n.1251G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812722G=CA1328928908CYP27A1c.817G= (p.Asp273=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.765G=
n.1251G=
c.397G= (p.Asp133=)
2g.218812722G>TCA350587524CYP27A1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.765G>T
n.1251G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
2g.218812723A=CA1328928910CYP27A1c.818A= (p.Asp273=)
c.536A= (p.Asp179=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.766A=
n.1252A=
c.398A= (p.Asp133=)
2g.218812723A>CCA350587527CYP27A1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.766A>C
n.1252A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
2g.218812723A>GCA350587529CYP27A1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.766A>G
n.1252A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812723A>TCA350587532CYP27A1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.766A>T
n.1252A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
2g.218812723_218812724delinsATCA1328928909CYP27A1c.818_819delinsAT (p.Asp273=)
c.536_537delinsAT (p.Asp179=)
c.*279_*280delinsAT (n.*279_*280delinsAT)
n.766_767delinsAT
n.1252_1253delinsAT
c.398_399delinsAT (p.Asp133=)
2g.218812723_218812726delinsATGGCA1328928911CYP27A1c.818_821delinsATGG (p.Asp273=)
c.536_539delinsATGG (p.Asp179=)
c.*279_*282delinsATGG (n.*279_*282delinsATGG)
n.766_769delinsATGG
n.1252_1255delinsATGG
c.398_401delinsATGG (p.Asp133=)
2g.218812724delCA345243CYP27A1c.819del (p.Asp273GlufsTer13)
c.537del (p.Asp179GlufsTer13)
c.*280del (n.*280del)
n.767del
n.1253del
c.399del (p.Asp133GlufsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812724T>ACA350587535CYP27A1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.767T>A
n.1253T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
2g.218812724T>CCA431414590CYP27A1c.819T>C (p.Asp273=)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.767T>C
n.1253T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
2g.218812724T>GCA350587539CYP27A1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.767T>G
n.1253T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
2g.218812724_218812725delinsTGCA1328928912CYP27A1c.819_820delinsTG (p.Asp273=)
c.537_538delinsTG (p.Asp179=)
c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG)
n.767_768delinsTG
n.1253_1254delinsTG
c.399_400delinsTG (p.Asp133=)
2g.218812725_218812727delCA539840553CYP27A1c.820_822del (p.Gly274del)
c.538_540del (p.Gly180del)
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
n.768_770del
n.1254_1256del
c.400_402del (p.Gly134del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812725G>ACA350587559CYP27A1c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.768G>A
n.1254G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812725G>CCA350587556CYP27A1c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.768G>C
n.1254G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
2g.218812725G=CA1328928913CYP27A1c.820G= (p.Gly274=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.768G=
n.1254G=
c.400G= (p.Gly134=)
2g.218812725G>TCA350587548CYP27A1c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.768G>T
n.1254G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
2g.218812726delCA764917591CYP27A1c.821del (p.Gly274ValfsTer12)
c.539del (p.Gly180ValfsTer12)
c.*282del (n.*282del)
n.769del
n.1255del
c.401del (p.Gly134ValfsTer12)
 dbSNP
2g.218812726G>ACA350587571CYP27A1c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.769G>A
n.1255G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812726G>CCA350587577CYP27A1c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.769G>C
n.1255G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812726G=CA1328928914CYP27A1c.821G= (p.Gly274=)
c.539G= (p.Gly180=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.769G=
n.1255G=
c.401G= (p.Gly134=)
2g.218812726G>TCA350587579CYP27A1c.821G>T (p.Gly274Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.769G>T
n.1255G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
2g.218812727T>ACA431414595CYP27A1c.822T>A (p.Gly274=)
c.540T>A (p.Gly180=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.770T>A
n.1256T>A
c.402T>A (p.Gly134=)
2g.218812727T>CCA431414593CYP27A1c.822T>C (p.Gly274=)
c.540T>C (p.Gly180=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.770T>C
n.1256T>C
c.402T>C (p.Gly134=)
2g.218812727T>GCA431414594CYP27A1c.822T>G (p.Gly274=)
c.540T>G (p.Gly180=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.770T>G
n.1256T>G
c.402T>G (p.Gly134=)
2g.218812728T>ACA350587587CYP27A1c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.771T>A
n.1257T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
2g.218812728T>CCA350587588CYP27A1c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.771T>C
n.1257T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
2g.218812728T>GCA350587589CYP27A1c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.771T>G
n.1257T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
2g.218812729G>ACA350587591CYP27A1c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.772G>A
n.1258G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
2g.218812729G>CCA350587600CYP27A1c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.772G>C
n.1258G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
2g.218812729G>TCA350587606CYP27A1c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.772G>T
n.1258G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
2g.218812730delCA2555240093CYP27A1c.825del (p.Trp275Ter)
c.543del (p.Trp181Ter)
c.*286del (n.*286del)
n.773del
n.1259del
c.405del (p.Trp135Ter)
2g.218812730G>ACA350587610CYP27A1c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.773G>A
n.1259G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812730G>CCA350587615CYP27A1c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.773G>C
n.1259G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812730G=CA1328928915CYP27A1c.825G= (p.Trp275=)
c.543G= (p.Trp181=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.773G=
n.1259G=
c.405G= (p.Trp135=)
2g.218812730G>TCA350587621CYP27A1c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.773G>T
n.1259G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
 COSMIC
2g.218812731A>CCA350587632CYP27A1c.826A>C (p.Asn276His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.774A>C
n.1260A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
2g.218812731A>GCA350587636CYP27A1c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.774A>G
n.1260A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
2g.218812731A>TCA350587626CYP27A1c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.774A>T
n.1260A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
2g.218812732A=CA1328928916CYP27A1c.827A= (p.Asn276=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.775A=
n.1261A=
c.407A= (p.Asn136=)
2g.218812732A>CCA350587658CYP27A1c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.775A>C
n.1261A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812732A>GCA350587652CYP27A1c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.775A>G
n.1261A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
2g.218812732A>TCA350587653CYP27A1c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.775A>T
n.1261A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
2g.218812733T>ACA350587662CYP27A1c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.776T>A
n.1262T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
2g.218812733T>CCA431414606CYP27A1c.828T>C (p.Asn276=)
c.546T>C (p.Asn182=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.776T>C
n.1262T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
2g.218812733T>GCA2112727CYP27A1c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.776T>G
n.1262T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812733T=CA1328928917CYP27A1c.828T= (p.Asn276=)
c.546T= (p.Asn182=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.776T=
n.1262T=
c.408T= (p.Asn136=)
2g.218812734G>ACA350587672CYP27A1c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.777G>A
n.1263G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
 gnomAD v4
2g.218812734G>CCA350587680CYP27A1c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.777G>C
n.1263G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
2g.218812734G>TCA350587684CYP27A1c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.777G>T
n.1263G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
2g.218812735C>ACA350587690CYP27A1c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.778C>A
n.1264C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812735C=CA1328928918CYP27A1c.830C= (p.Ala277=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.778C=
n.1264C=
c.410C= (p.Ala137=)
2g.218812735C>GCA350587693CYP27A1c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.778C>G
n.1264C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
2g.218812735C>TCA350587698CYP27A1c.830C>T (p.Ala277Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.778C>T
n.1264C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
 gnomAD v4
2g.218812736C>ACA431414610CYP27A1c.831C>A (p.Ala277=)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.779C>A
n.1265C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
2g.218812736C=CA1328928919CYP27A1c.831C= (p.Ala277=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.779C=
n.1265C=
c.411C= (p.Ala137=)
2g.218812736C>GCA431414611CYP27A1c.831C>G (p.Ala277=)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.779C>G
n.1265C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
2g.218812736C>TCA431414612CYP27A1c.831C>T (p.Ala277=)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.779C>T
n.1265C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812737A=CA1328928920CYP27A1c.832A= (p.Ile278=)
c.550A= (p.Ile184=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.780A=
n.1266A=
c.412A= (p.Ile138=)
2g.218812737A>CCA350587703CYP27A1c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.780A>C
n.1266A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
 dbSNP
2g.218812737A>GCA350587705CYP27A1c.832A>G (p.Ile278Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.780A>G
n.1266A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
 gnomAD v4
2g.218812737A>TCA350587709CYP27A1c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.780A>T
n.1266A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
 gnomAD v4
2g.218812738T>ACA350587713CYP27A1c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.781T>A
n.1267T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
2g.218812738T>CCA350587710CYP27A1c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.781T>C
n.1267T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
2g.218812738T>GCA350587711CYP27A1c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.781T>G
n.1267T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
2g.218812739C>ACA431414615CYP27A1c.834C>A (p.Ile278=)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.782C>A
n.1268C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812739C=CA1328928921CYP27A1c.834C= (p.Ile278=)
c.552C= (p.Ile184=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.782C=
n.1268C=
c.414C= (p.Ile138=)
2g.218812739C>GCA350587717CYP27A1c.834C>G (p.Ile278Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.782C>G
n.1268C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
2g.218812739C>TCA431414618CYP27A1c.834C>T (p.Ile278=)
c.552C>T (p.Ile184=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.782C>T
n.1268C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
2g.218812740T>ACA350587722CYP27A1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.783T>A
n.1269T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
2g.218812740T>CCA350587733CYP27A1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.783T>C
n.1269T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
2g.218812740T>GCA350587738CYP27A1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.783T>G
n.1269T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
2g.218812741T>ACA350587744CYP27A1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.784T>A
n.1270T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
2g.218812741T>CCA350587753CYP27A1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.784T>C
n.1270T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
2g.218812741T>GCA350587757CYP27A1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.784T>G
n.1270T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
 gnomAD v4
2g.218812742T>ACA350587760CYP27A1c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.785T>A
n.1271T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
2g.218812742T>CCA431414624CYP27A1c.837T>C (p.Phe279=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.785T>C
n.1271T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
2g.218812742T>GCA350587761CYP27A1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.785T>G
n.1271T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
2g.218812743T>ACA350587762CYP27A1c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.786T>A
n.1272T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
2g.218812743T>CCA350587763CYP27A1c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.786T>C
n.1272T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
2g.218812743T>GCA350587765CYP27A1c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.786T>G
n.1272T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
2g.218812744C>ACA350587784CYP27A1c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.787C>A
n.1273C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
 gnomAD v4
2g.218812744C=CA1328928922CYP27A1c.839C= (p.Ser280=)
c.557C= (p.Ser186=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.787C=
n.1273C=
c.419C= (p.Ser140=)
2g.218812744C>GCA350587781CYP27A1c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.787C>G
n.1273C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812744C>TCA350587775CYP27A1c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.787C>T
n.1273C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
 COSMIC
2g.218812745C>ACA431414637CYP27A1c.840C>A (p.Ser280=)
c.558C>A (p.Ser186=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.788C>A
n.1274C>A
c.420C>A (p.Ser140=)
2g.218812745C>GCA431414641CYP27A1c.840C>G (p.Ser280=)
c.558C>G (p.Ser186=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.788C>G
n.1274C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
2g.218812745C>TCA431414640CYP27A1c.840C>T (p.Ser280=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.788C>T
n.1274C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
2g.218812746T>ACA350587787CYP27A1c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.789T>A
n.1275T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
2g.218812746T>CCA350587790CYP27A1c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.789T>C
n.1275T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
2g.218812746T>GCA350587794CYP27A1c.841T>G (p.Phe281Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.789T>G
n.1275T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
2g.218812747T>ACA350587799CYP27A1c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.790T>A
n.1276T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
2g.218812747T>CCA2112728CYP27A1c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.790T>C
n.1276T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812747T>GCA2112729CYP27A1c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.790T>G
n.1276T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812747T=CA1328928923CYP27A1c.842T= (p.Phe281=)
c.560T= (p.Phe187=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.790T=
n.1276T=
c.422T= (p.Phe141=)
2g.218812748T>ACA350587804CYP27A1c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.791T>A
n.1277T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
2g.218812748T>CCA431414647CYP27A1c.843T>C (p.Phe281=)
c.561T>C (p.Phe187=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.791T>C
n.1277T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
2g.218812748T>GCA350587801CYP27A1c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.791T>G
n.1277T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
2g.218812749G>ACA350587809CYP27A1c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.792G>A
n.1278G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
2g.218812749G>CCA350587812CYP27A1c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.792G>C
n.1278G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812749G=CA1328928924CYP27A1c.844G= (p.Gly282=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.792G=
n.1278G=
c.424G= (p.Gly142=)
2g.218812749G>TCA350587817CYP27A1c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.792G>T
n.1278G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
2g.218812750G>ACA340213CYP27A1c.844+1G>A (n.844+1G>A)
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.*305+1G>A (n.*305+1G>A)
n.793G>A
n.1278+1G>A
c.424+1G>A (n.424+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812750G>CCA2112730CYP27A1c.844+1G>C (n.844+1G>C)
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.*305+1G>C (n.*305+1G>C)
n.793G>C
n.1278+1G>C
c.424+1G>C (n.424+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812750G=CA1328928925CYP27A1c.844+1G= (n.844+1G=)
c.562+1G= (n.562+1G=)
c.*305+1G= (n.*305+1G=)
n.793G=
n.1278+1G=
c.424+1G= (n.424+1G=)
2g.218812750G>TCA350587820CYP27A1c.844+1G>T (n.844+1G>T)
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.*305+1G>T (n.*305+1G>T)
n.793G>T
n.1278+1G>T
c.424+1G>T (n.424+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812751T>ACA350587826CYP27A1c.844+2T>A (n.844+2T>A)
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.*305+2T>A (n.*305+2T>A)
n.794T>A
n.1278+2T>A
c.424+2T>A (n.424+2T>A)
2g.218812751T>CCA350587842CYP27A1c.844+2T>C (n.844+2T>C)
c.562+2T>C (n.562+2T>C)
c.*305+2T>C (n.*305+2T>C)
n.794T>C
n.1278+2T>C
c.424+2T>C (n.424+2T>C)
2g.218812751T>GCA350587829CYP27A1c.844+2T>G (n.844+2T>G)
c.562+2T>G (n.562+2T>G)
c.*305+2T>G (n.*305+2T>G)
n.794T>G
n.1278+2T>G
c.424+2T>G (n.424+2T>G)
 gnomAD v4
2g.218812752G>ACA2701504585CYP27A1c.844+3G>A (n.844+3G>A)
c.562+3G>A (n.562+3G>A)
c.*305+3G>A (n.*305+3G>A)
n.795G>A
n.1278+3G>A
c.424+3G>A (n.424+3G>A)
 dbSNP
2g.218812754_218812755insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAGCA2580616694CYP27A1c.844+5_844+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.844+5_844+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
c.562+5_562+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.562+5_562+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
c.*305+5_*305+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.*305+5_*305+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
n.797_798insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG
n.1278+5_1278+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG
c.424+5_424+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.424+5_424+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
2g.218812753A=CA1328928926CYP27A1c.844+4A= (n.844+4A=)
c.562+4A= (n.562+4A=)
c.*305+4A= (n.*305+4A=)
n.796A=
n.1278+4A=
c.424+4A= (n.424+4A=)
2g.218812753A>GCA65833397CYP27A1c.844+4A>G (n.844+4A>G)
c.562+4A>G (n.562+4A>G)
c.*305+4A>G (n.*305+4A>G)
n.796A>G
n.1278+4A>G
c.424+4A>G (n.424+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812754G>ACA1042482605CYP27A1c.844+5G>A (n.844+5G>A)
c.562+5G>A (n.562+5G>A)
c.*305+5G>A (n.*305+5G>A)
n.797G>A
n.1278+5G>A
c.424+5G>A (n.424+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812754G=CA1328928927CYP27A1c.844+5G= (n.844+5G=)
c.562+5G= (n.562+5G=)
c.*305+5G= (n.*305+5G=)
n.797G=
n.1278+5G=
c.424+5G= (n.424+5G=)
2g.218812755G>ACA2573135316CYP27A1c.844+6G>A (n.844+6G>A)
c.562+6G>A (n.562+6G>A)
c.*305+6G>A (n.*305+6G>A)
n.798G>A
n.1278+6G>A
c.424+6G>A (n.424+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812755G=CA1328928928CYP27A1c.844+6G= (n.844+6G=)
c.562+6G= (n.562+6G=)
c.*305+6G= (n.*305+6G=)
n.798G=
n.1278+6G=
c.424+6G= (n.424+6G=)
2g.218812755G>TCA1328928929CYP27A1c.844+6G>T (n.844+6G>T)
c.562+6G>T (n.562+6G>T)
c.*305+6G>T (n.*305+6G>T)
n.798G>T
n.1278+6G>T
c.424+6G>T (n.424+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812756A>TCA2663167125CYP27A1c.844+7A>T (n.844+7A>T)
c.562+7A>T (n.562+7A>T)
c.*305+7A>T (n.*305+7A>T)
n.799A>T
n.1278+7A>T
c.424+7A>T (n.424+7A>T)
 gnomAD v4
2g.218812758T>GCA2580065738CYP27A1c.844+9T>G (n.844+9T>G)
c.562+9T>G (n.562+9T>G)
c.*305+9T>G (n.*305+9T>G)
n.801T>G
n.1278+9T>G
c.424+9T>G (n.424+9T>G)
 ClinVar
2g.218812759C>TCA2580065739CYP27A1c.844+10C>T (n.844+10C>T)
c.562+10C>T (n.562+10C>T)
c.*305+10C>T (n.*305+10C>T)
n.802C>T
n.1278+10C>T
c.424+10C>T (n.424+10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812761C>ACA2663167130CYP27A1c.844+12C>A (n.844+12C>A)
c.562+12C>A (n.562+12C>A)
c.*305+12C>A (n.*305+12C>A)
n.804C>A
n.1278+12C>A
c.424+12C>A (n.424+12C>A)
 gnomAD v4
2g.218812761C=CA1328928930CYP27A1c.844+12C= (n.844+12C=)
c.562+12C= (n.562+12C=)
c.*305+12C= (n.*305+12C=)
n.804C=
n.1278+12C=
c.424+12C= (n.424+12C=)
2g.218812761C>TCA764917643CYP27A1c.844+12C>T (n.844+12C>T)
c.562+12C>T (n.562+12C>T)
c.*305+12C>T (n.*305+12C>T)
n.804C>T
n.1278+12C>T
c.424+12C>T (n.424+12C>T)
 dbSNP
2g.218812762A>TCA2739278978CYP27A1c.844+13A>T (n.844+13A>T)
c.562+13A>T (n.562+13A>T)
c.*305+13A>T (n.*305+13A>T)
n.805A>T
n.1278+13A>T
c.424+13A>T (n.424+13A>T)
 ClinVar
2g.218812763G>CCA539840555CYP27A1c.844+14G>C (n.844+14G>C)
c.562+14G>C (n.562+14G>C)
c.*305+14G>C (n.*305+14G>C)
n.806G>C
n.1278+14G>C
c.424+14G>C (n.424+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812763G=CA1328928931CYP27A1c.844+14G= (n.844+14G=)
c.562+14G= (n.562+14G=)
c.*305+14G= (n.*305+14G=)
n.806G=
n.1278+14G=
c.424+14G= (n.424+14G=)
2g.218812764delCA2663167133CYP27A1c.844+15del (n.844+15del)
c.562+15del (n.562+15del)
c.*305+15del (n.*305+15del)
n.807del
n.1278+15del
c.424+15del (n.424+15del)
 gnomAD v4
2g.218812764A>TCA2663167134CYP27A1c.844+15A>T (n.844+15A>T)
c.562+15A>T (n.562+15A>T)
c.*305+15A>T (n.*305+15A>T)
n.807A>T
n.1278+15A>T
c.424+15A>T (n.424+15A>T)
 gnomAD v4
2g.218812768G>ACA2663167137CYP27A1c.844+19G>A (n.844+19G>A)
c.562+19G>A (n.562+19G>A)
c.*305+19G>A (n.*305+19G>A)
n.811G>A
n.1278+19G>A
c.424+19G>A (n.424+19G>A)
 gnomAD v4
2g.218812768G>CCA1328928933CYP27A1c.844+19G>C (n.844+19G>C)
c.562+19G>C (n.562+19G>C)
c.*305+19G>C (n.*305+19G>C)
n.811G>C
n.1278+19G>C
c.424+19G>C (n.424+19G>C)
 dbSNP
2g.218812768G=CA1328928932CYP27A1c.844+19G= (n.844+19G=)
c.562+19G= (n.562+19G=)
c.*305+19G= (n.*305+19G=)
n.811G=
n.1278+19G=
c.424+19G= (n.424+19G=)
2g.218812768G>TCA2663167138CYP27A1c.844+19G>T (n.844+19G>T)
c.562+19G>T (n.562+19G>T)
c.*305+19G>T (n.*305+19G>T)
n.811G>T
n.1278+19G>T
c.424+19G>T (n.424+19G>T)
 gnomAD v4
2g.218812769G>ACA2112731CYP27A1c.844+20G>A (n.844+20G>A)
c.562+20G>A (n.562+20G>A)
c.*305+20G>A (n.*305+20G>A)
n.812G>A
n.1278+20G>A
c.424+20G>A (n.424+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812769G=CA1328928934CYP27A1c.844+20G= (n.844+20G=)
c.562+20G= (n.562+20G=)
c.*305+20G= (n.*305+20G=)
n.812G=
n.1278+20G=
c.424+20G= (n.424+20G=)
2g.218812770C>ACA2112732CYP27A1c.844+21C>A (n.844+21C>A)
c.562+21C>A (n.562+21C>A)
c.*305+21C>A (n.*305+21C>A)
n.813C>A
n.1278+21C>A
c.424+21C>A (n.424+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812770C=CA1328928935CYP27A1c.844+21C= (n.844+21C=)
c.562+21C= (n.562+21C=)
c.*305+21C= (n.*305+21C=)
n.813C=
n.1278+21C=
c.424+21C= (n.424+21C=)
2g.218812770C>TCA2577246427CYP27A1c.844+21C>T (n.844+21C>T)
c.562+21C>T (n.562+21C>T)
c.*305+21C>T (n.*305+21C>T)
n.813C>T
n.1278+21C>T
c.424+21C>T (n.424+21C>T)
2g.218812772C>ACA2577246428CYP27A1c.844+23C>A (n.844+23C>A)
c.562+23C>A (n.562+23C>A)
c.*305+23C>A (n.*305+23C>A)
n.815C>A
n.1278+23C>A
c.424+23C>A (n.424+23C>A)
2g.218812773_218812787delinsAGGGAAGAGAGATGGCA1328928936CYP27A1c.844+24_844+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.844+24_844+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
c.562+24_562+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.562+24_562+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
c.*305+24_*305+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.*305+24_*305+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
n.816_830delinsAGGGAAGAGAGATGG
n.1278+24_1278+38delinsAGGGAAGAGAGATGG
c.424+24_424+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.424+24_424+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
2g.218812774G>ACA764917644CYP27A1c.844+25G>A (n.844+25G>A)
c.562+25G>A (n.562+25G>A)
c.*305+25G>A (n.*305+25G>A)
n.817G>A
n.1278+25G>A
c.424+25G>A (n.424+25G>A)
 dbSNP
2g.218812774G=CA1328928937CYP27A1c.844+25G= (n.844+25G=)
c.562+25G= (n.562+25G=)
c.*305+25G= (n.*305+25G=)
n.817G=
n.1278+25G=
c.424+25G= (n.424+25G=)
2g.218812777_218812790delCA2112733CYP27A1c.844+28_844+41del (n.844+28_844+41del)
c.562+28_562+41del (n.562+28_562+41del)
c.*305+28_*305+41del (n.*305+28_*305+41del)
n.820_833del
n.1278+28_1278+41del
c.424+28_424+41del (n.424+28_424+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812776G>ACA2663167146CYP27A1c.844+27G>A (n.844+27G>A)
c.562+27G>A (n.562+27G>A)
c.*305+27G>A (n.*305+27G>A)
n.819G>A
n.1278+27G>A
c.424+27G>A (n.424+27G>A)
 gnomAD v4
2g.218812778A=CA1328928938CYP27A1c.844+29A= (n.844+29A=)
c.562+29A= (n.562+29A=)
c.*305+29A= (n.*305+29A=)
n.821A=
n.1278+29A=
c.424+29A= (n.424+29A=)
2g.218812778A>GCA2532044242CYP27A1c.844+29A>G (n.844+29A>G)
c.562+29A>G (n.562+29A>G)
c.*305+29A>G (n.*305+29A>G)
n.821A>G
n.1278+29A>G
c.424+29A>G (n.424+29A>G)
 gnomAD v4
2g.218812778A>TCA2112734CYP27A1c.844+29A>T (n.844+29A>T)
c.562+29A>T (n.562+29A>T)
c.*305+29A>T (n.*305+29A>T)
n.821A>T
n.1278+29A>T
c.424+29A>T (n.424+29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812779G>TCA2663167149CYP27A1c.844+30G>T (n.844+30G>T)
c.562+30G>T (n.562+30G>T)
c.*305+30G>T (n.*305+30G>T)
n.822G>T
n.1278+30G>T
c.424+30G>T (n.424+30G>T)
 gnomAD v4
2g.218812780A=CA1328928939CYP27A1c.844+31A= (n.844+31A=)
c.562+31A= (n.562+31A=)
c.*305+31A= (n.*305+31A=)
n.823A=
n.1278+31A=
c.424+31A= (n.424+31A=)
2g.218812780A>GCA539840557CYP27A1c.844+31A>G (n.844+31A>G)
c.562+31A>G (n.562+31A>G)
c.*305+31A>G (n.*305+31A>G)
n.823A>G
n.1278+31A>G
c.424+31A>G (n.424+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812781G>ACA539840558CYP27A1c.844+32G>A (n.844+32G>A)
c.562+32G>A (n.562+32G>A)
c.*305+32G>A (n.*305+32G>A)
n.824G>A
n.1278+32G>A
c.424+32G>A (n.424+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812781G>CCA2754297213CYP27A1c.844+32G>C (n.844+32G>C)
c.562+32G>C (n.562+32G>C)
c.*305+32G>C (n.*305+32G>C)
n.824G>C
n.1278+32G>C
c.424+32G>C (n.424+32G>C)
2g.218812781G=CA1328928940CYP27A1c.844+32G= (n.844+32G=)
c.562+32G= (n.562+32G=)
c.*305+32G= (n.*305+32G=)
n.824G=
n.1278+32G=
c.424+32G= (n.424+32G=)
2g.218812783G>ACA2663167152CYP27A1c.844+34G>A (n.844+34G>A)
c.562+34G>A (n.562+34G>A)
c.*305+34G>A (n.*305+34G>A)
n.826G>A
n.1278+34G>A
c.424+34G>A (n.424+34G>A)
 gnomAD v4
2g.218812783G>CCA2663167151CYP27A1c.844+34G>C (n.844+34G>C)
c.562+34G>C (n.562+34G>C)
c.*305+34G>C (n.*305+34G>C)
n.826G>C
n.1278+34G>C
c.424+34G>C (n.424+34G>C)
 gnomAD v4
2g.218812785T>CCA2663167154CYP27A1c.844+36T>C (n.844+36T>C)
c.562+36T>C (n.562+36T>C)
c.*305+36T>C (n.*305+36T>C)
n.828T>C
n.1278+36T>C
c.424+36T>C (n.424+36T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched