Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218812626_218812628dup | CA658821508 | CYP27A1 | c.721_723dup (p.Val241_Arg242insVal) c.439_441dup (p.Val147_Arg148insVal) c.*182_*184dup (n.*182_*184dup) n.669_671dup n.1155_1157dup c.301_303dup (p.Val101_Arg102insVal) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812625C>A | CA350586496 | CYP27A1 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.668C>A n.1154C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) | |
2 | g.218812625C= | CA1328928855 | CYP27A1 | c.720C= (p.Phe240=) c.438C= (p.Phe146=) c.*181C= (n.*181C=) n.668C= n.1154C= c.300C= (p.Phe100=) | |
2 | g.218812625C>G | CA350586497 | CYP27A1 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.668C>G n.1154C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812625C>T | CA2112704 | CYP27A1 | c.720C>T (p.Phe240=) c.438C>T (p.Phe146=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.668C>T n.1154C>T c.300C>T (p.Phe100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812626G>A | CA65833242 | CYP27A1 | c.721G>A (p.Val241Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) n.669G>A n.1155G>A c.301G>A (p.Val101Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812626G>C | CA350586510 | CYP27A1 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) n.669G>C n.1155G>C c.301G>C (p.Val101Leu) | |
2 | g.218812626G= | CA1328928856 | CYP27A1 | c.721G= (p.Val241=) c.439G= (p.Val147=) c.*182G= (n.*182G=) n.669G= n.1155G= c.301G= (p.Val101=) | |
2 | g.218812626G>T | CA2112705 | CYP27A1 | c.721G>T (p.Val241Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.*182G>T (n.*182G>T) n.669G>T n.1155G>T c.301G>T (p.Val101Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812627T>A | CA350586517 | CYP27A1 | c.722T>A (p.Val241Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.*183T>A (n.*183T>A) n.670T>A n.1156T>A c.302T>A (p.Val101Asp) | |
2 | g.218812627T>C | CA350586519 | CYP27A1 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) n.670T>C n.1156T>C c.302T>C (p.Val101Ala) | |
2 | g.218812627T>G | CA350586524 | CYP27A1 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) n.670T>G n.1156T>G c.302T>G (p.Val101Gly) | |
2 | g.218812628C>A | CA431414329 | CYP27A1 | c.723C>A (p.Val241=) c.441C>A (p.Val147=) c.*184C>A (n.*184C>A) n.671C>A n.1157C>A c.303C>A (p.Val101=) | |
2 | g.218812628C>G | CA431414332 | CYP27A1 | c.723C>G (p.Val241=) c.441C>G (p.Val147=) c.*184C>G (n.*184C>G) n.671C>G n.1157C>G c.303C>G (p.Val101=) | |
2 | g.218812628C>T | CA431414330 | CYP27A1 | c.723C>T (p.Val241=) c.441C>T (p.Val147=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.671C>T n.1157C>T c.303C>T (p.Val101=) | |
2 | g.218812629A>C | CA431414333 | CYP27A1 | c.724A>C (p.Arg242=) c.442A>C (p.Arg148=) c.*185A>C (n.*185A>C) n.672A>C n.1158A>C c.304A>C (p.Arg102=) | |
2 | g.218812629A>G | CA350586534 | CYP27A1 | c.724A>G (p.Arg242Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) n.672A>G n.1158A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.218812629A>T | CA350586531 | CYP27A1 | c.724A>T (p.Arg242Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) n.672A>T n.1158A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) | ClinVar |
2 | g.218812630G>A | CA350586536 | CYP27A1 | c.725G>A (p.Arg242Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) n.673G>A n.1159G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) | |
2 | g.218812630G>C | CA350586544 | CYP27A1 | c.725G>C (p.Arg242Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*186G>C (n.*186G>C) n.673G>C n.1159G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) | |
2 | g.218812630G>T | CA350586555 | CYP27A1 | c.725G>T (p.Arg242Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*186G>T (n.*186G>T) n.673G>T n.1159G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) | |
2 | g.218812631A>C | CA350586564 | CYP27A1 | c.726A>C (p.Arg242Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.*187A>C (n.*187A>C) n.674A>C n.1160A>C c.306A>C (p.Arg102Ser) | |
2 | g.218812631A>G | CA431414340 | CYP27A1 | c.726A>G (p.Arg242=) c.444A>G (p.Arg148=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.674A>G n.1160A>G c.306A>G (p.Arg102=) | |
2 | g.218812631A>T | CA350586567 | CYP27A1 | c.726A>T (p.Arg242Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.*187A>T (n.*187A>T) n.674A>T n.1160A>T c.306A>T (p.Arg102Ser) | |
2 | g.218812632T>A | CA350586591 | CYP27A1 | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) n.675T>A n.1161T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) | |
2 | g.218812632T>C | CA350586589 | CYP27A1 | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) n.675T>C n.1161T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) | |
2 | g.218812632T>G | CA350586572 | CYP27A1 | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) n.675T>G n.1161T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) | |
2 | g.218812633C>A | CA350586593 | CYP27A1 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.*189C>A (n.*189C>A) n.676C>A n.1162C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) | |
2 | g.218812633C>G | CA350586594 | CYP27A1 | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.*189C>G (n.*189C>G) n.676C>G n.1162C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) | |
2 | g.218812633C>T | CA350586595 | CYP27A1 | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) n.676C>T n.1162C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) | |
2 | g.218812634C>A | CA431414348 | CYP27A1 | c.729C>A (p.Ser243=) c.447C>A (p.Ser149=) c.*190C>A (n.*190C>A) n.677C>A n.1163C>A c.309C>A (p.Ser103=) | |
2 | g.218812634C>G | CA431414349 | CYP27A1 | c.729C>G (p.Ser243=) c.447C>G (p.Ser149=) c.*190C>G (n.*190C>G) n.677C>G n.1163C>G c.309C>G (p.Ser103=) | |
2 | g.218812634C>T | CA431414351 | CYP27A1 | c.729C>T (p.Ser243=) c.447C>T (p.Ser149=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.677C>T n.1163C>T c.309C>T (p.Ser103=) | |
2 | g.218812635A= | CA1328928857 | CYP27A1 | c.730A= (p.Ile244=) c.448A= (p.Ile150=) c.*191A= (n.*191A=) n.678A= n.1164A= c.310A= (p.Ile104=) | |
2 | g.218812635A>C | CA350586597 | CYP27A1 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*191A>C (n.*191A>C) n.678A>C n.1164A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
2 | g.218812635A>G | CA2112706 | CYP27A1 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.*191A>G (n.*191A>G) n.678A>G n.1164A>G c.310A>G (p.Ile104Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812635A>T | CA350586624 | CYP27A1 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*191A>T (n.*191A>T) n.678A>T n.1164A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
2 | g.218812636T>A | CA350586627 | CYP27A1 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*192T>A (n.*192T>A) n.679T>A n.1165T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
2 | g.218812636T>C | CA350586633 | CYP27A1 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*192T>C (n.*192T>C) n.679T>C n.1165T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
2 | g.218812636T>G | CA350586629 | CYP27A1 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*192T>G (n.*192T>G) n.679T>G n.1165T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
2 | g.218812637C>A | CA431414357 | CYP27A1 | c.732C>A (p.Ile244=) c.450C>A (p.Ile150=) c.*193C>A (n.*193C>A) n.680C>A n.1166C>A c.312C>A (p.Ile104=) | |
2 | g.218812637C= | CA1328928858 | CYP27A1 | c.732C= (p.Ile244=) c.450C= (p.Ile150=) c.*193C= (n.*193C=) n.680C= n.1166C= c.312C= (p.Ile104=) | |
2 | g.218812637C>G | CA350586635 | CYP27A1 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.*193C>G (n.*193C>G) n.680C>G n.1166C>G c.312C>G (p.Ile104Met) | |
2 | g.218812637C>T | CA431414360 | CYP27A1 | c.732C>T (p.Ile244=) c.450C>T (p.Ile150=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.680C>T n.1166C>T c.312C>T (p.Ile104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812638G>A | CA350586639 | CYP27A1 | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*194G>A (n.*194G>A) n.681G>A n.1167G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812638G>C | CA2112707 | CYP27A1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) n.681G>C n.1167G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812638G= | CA1328928859 | CYP27A1 | c.733G= (p.Gly245=) c.451G= (p.Gly151=) c.*194G= (n.*194G=) n.681G= n.1167G= c.313G= (p.Gly105=) | |
2 | g.218812638G>T | CA350586648 | CYP27A1 | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.*194G>T (n.*194G>T) n.681G>T n.1167G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.218812639G>A | CA350586651 | CYP27A1 | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*195G>A (n.*195G>A) n.682G>A n.1168G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) | COSMIC |
2 | g.218812639G>C | CA350586652 | CYP27A1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) n.682G>C n.1168G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812639G= | CA1328928860 | CYP27A1 | c.734G= (p.Gly245=) c.452G= (p.Gly151=) c.*195G= (n.*195G=) n.682G= n.1168G= c.314G= (p.Gly105=) | |
2 | g.218812639G>T | CA350586653 | CYP27A1 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*195G>T (n.*195G>T) n.682G>T n.1168G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | |
2 | g.218812640G>A | CA431414365 | CYP27A1 | c.735G>A (p.Gly245=) c.453G>A (p.Gly151=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.683G>A n.1169G>A c.315G>A (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812640G>C | CA431414370 | CYP27A1 | c.735G>C (p.Gly245=) c.453G>C (p.Gly151=) c.*196G>C (n.*196G>C) n.683G>C n.1169G>C c.315G>C (p.Gly105=) | |
2 | g.218812640G= | CA1328928861 | CYP27A1 | c.735G= (p.Gly245=) c.453G= (p.Gly151=) c.*196G= (n.*196G=) n.683G= n.1169G= c.315G= (p.Gly105=) | |
2 | g.218812640G>T | CA2112708 | CYP27A1 | c.735G>T (p.Gly245=) c.453G>T (p.Gly151=) c.*196G>T (n.*196G>T) n.683G>T n.1169G>T c.315G>T (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812641T>A | CA350586659 | CYP27A1 | c.736T>A (p.Leu246Ile) c.454T>A (p.Leu152Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) n.684T>A n.1170T>A c.316T>A (p.Leu106Ile) | |
2 | g.218812641T>C | CA431414375 | CYP27A1 | c.736T>C (p.Leu246=) c.454T>C (p.Leu152=) c.*197T>C (n.*197T>C) n.684T>C n.1170T>C c.316T>C (p.Leu106=) | |
2 | g.218812641T>G | CA350586660 | CYP27A1 | c.736T>G (p.Leu246Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.*197T>G (n.*197T>G) n.684T>G n.1170T>G c.316T>G (p.Leu106Val) | |
2 | g.218812642T>A | CA350586661 | CYP27A1 | c.737T>A (p.Leu246Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.*198T>A (n.*198T>A) n.685T>A n.1171T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) | |
2 | g.218812642T>C | CA350586662 | CYP27A1 | c.737T>C (p.Leu246Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) n.685T>C n.1171T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) | |
2 | g.218812642T>G | CA350586664 | CYP27A1 | c.737T>G (p.Leu246Ter) c.455T>G (p.Leu152Ter) c.*198T>G (n.*198T>G) n.685T>G n.1171T>G c.317T>G (p.Leu106Ter) | |
2 | g.218812643A>C | CA350586701 | CYP27A1 | c.738A>C (p.Leu246Phe) c.456A>C (p.Leu152Phe) c.*199A>C (n.*199A>C) n.686A>C n.1172A>C c.318A>C (p.Leu106Phe) | |
2 | g.218812643A>G | CA431414379 | CYP27A1 | c.738A>G (p.Leu246=) c.456A>G (p.Leu152=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.686A>G n.1172A>G c.318A>G (p.Leu106=) | ClinVar |
2 | g.218812643A>T | CA350586683 | CYP27A1 | c.738A>T (p.Leu246Phe) c.456A>T (p.Leu152Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) n.686A>T n.1172A>T c.318A>T (p.Leu106Phe) | |
2 | g.218812644A>C | CA350586704 | CYP27A1 | c.739A>C (p.Met247Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) c.*200A>C (n.*200A>C) n.687A>C n.1173A>C c.319A>C (p.Met107Leu) | |
2 | g.218812644A>G | CA350586713 | CYP27A1 | c.739A>G (p.Met247Val) c.457A>G (p.Met153Val) c.*200A>G (n.*200A>G) n.687A>G n.1173A>G c.319A>G (p.Met107Val) | |
2 | g.218812644A>T | CA350586715 | CYP27A1 | c.739A>T (p.Met247Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) c.*200A>T (n.*200A>T) n.687A>T n.1173A>T c.319A>T (p.Met107Leu) | |
2 | g.218812645T>A | CA350586720 | CYP27A1 | c.740T>A (p.Met247Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) c.*201T>A (n.*201T>A) n.688T>A n.1174T>A c.320T>A (p.Met107Lys) | |
2 | g.218812645T>C | CA350586727 | CYP27A1 | c.740T>C (p.Met247Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) c.*201T>C (n.*201T>C) n.688T>C n.1174T>C c.320T>C (p.Met107Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218812645T>G | CA350586733 | CYP27A1 | c.740T>G (p.Met247Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) n.688T>G n.1174T>G c.320T>G (p.Met107Arg) | |
2 | g.218812646G>A | CA350586734 | CYP27A1 | c.741G>A (p.Met247Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) c.*202G>A (n.*202G>A) n.689G>A n.1175G>A c.321G>A (p.Met107Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812646G>C | CA350586735 | CYP27A1 | c.741G>C (p.Met247Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) c.*202G>C (n.*202G>C) n.689G>C n.1175G>C c.321G>C (p.Met107Ile) | |
2 | g.218812646G= | CA1328928862 | CYP27A1 | c.741G= (p.Met247=) c.459G= (p.Met153=) c.*202G= (n.*202G=) n.689G= n.1175G= c.321G= (p.Met107=) | |
2 | g.218812646G>T | CA350586737 | CYP27A1 | c.741G>T (p.Met247Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) c.*202G>T (n.*202G>T) n.689G>T n.1175G>T c.321G>T (p.Met107Ile) | |
2 | g.218812647T>A | CA350586741 | CYP27A1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) n.690T>A n.1176T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) | |
2 | g.218812647T>C | CA350586743 | CYP27A1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) n.690T>C n.1176T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) | |
2 | g.218812647T>G | CA350586749 | CYP27A1 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.*203T>G (n.*203T>G) n.690T>G n.1176T>G c.322T>G (p.Phe108Val) | |
2 | g.218812648T>A | CA350586754 | CYP27A1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) n.691T>A n.1177T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) | dbSNP |
2 | g.218812648T>C | CA350586759 | CYP27A1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) n.691T>C n.1177T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812648T>G | CA350586758 | CYP27A1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) n.691T>G n.1177T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.218812648T= | CA1328928863 | CYP27A1 | c.743T= (p.Phe248=) c.461T= (p.Phe154=) c.*204T= (n.*204T=) n.691T= n.1177T= c.323T= (p.Phe108=) | |
2 | g.218812649C>A | CA350586760 | CYP27A1 | c.744C>A (p.Phe248Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.*205C>A (n.*205C>A) n.692C>A n.1178C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) | |
2 | g.218812649C>G | CA350586764 | CYP27A1 | c.744C>G (p.Phe248Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.*205C>G (n.*205C>G) n.692C>G n.1178C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) | |
2 | g.218812649C>T | CA431414383 | CYP27A1 | c.744C>T (p.Phe248=) c.462C>T (p.Phe154=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.692C>T n.1178C>T c.324C>T (p.Phe108=) | |
2 | g.218812650C>A | CA350586772 | CYP27A1 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) n.693C>A n.1179C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | |
2 | g.218812650C= | CA1328928864 | CYP27A1 | c.745C= (p.Gln249=) c.463C= (p.Gln155=) c.*206C= (n.*206C=) n.693C= n.1179C= c.325C= (p.Gln109=) | |
2 | g.218812650C>G | CA350586778 | CYP27A1 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) n.693C>G n.1179C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
2 | g.218812650C>T | CA345230 | CYP27A1 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) n.693C>T n.1179C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812651A= | CA1328928865 | CYP27A1 | c.746A= (p.Gln249=) c.464A= (p.Gln155=) c.*207A= (n.*207A=) n.694A= n.1180A= c.326A= (p.Gln109=) | |
2 | g.218812651A>C | CA350586781 | CYP27A1 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) n.694A>C n.1180A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
2 | g.218812651A>G | CA350586785 | CYP27A1 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) n.694A>G n.1180A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812651A>T | CA2112709 | CYP27A1 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) n.694A>T n.1180A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812652G>A | CA2112710 | CYP27A1 | c.747G>A (p.Gln249=) c.465G>A (p.Gln155=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.695G>A n.1181G>A c.327G>A (p.Gln109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812652G>C | CA350586790 | CYP27A1 | c.747G>C (p.Gln249His) c.465G>C (p.Gln155His) c.*208G>C (n.*208G>C) n.695G>C n.1181G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
2 | g.218812652G= | CA1328928866 | CYP27A1 | c.747G= (p.Gln249=) c.465G= (p.Gln155=) c.*208G= (n.*208G=) n.695G= n.1181G= c.327G= (p.Gln109=) | |
2 | g.218812652G>T | CA350586792 | CYP27A1 | c.747G>T (p.Gln249His) c.465G>T (p.Gln155His) c.*208G>T (n.*208G>T) n.695G>T n.1181G>T c.327G>T (p.Gln109His) | |
2 | g.218812653A= | CA1328928867 | CYP27A1 | c.748A= (p.Asn250=) c.466A= (p.Asn156=) c.*209A= (n.*209A=) n.696A= n.1182A= c.328A= (p.Asn110=) | |
2 | g.218812653A>C | CA350586797 | CYP27A1 | c.748A>C (p.Asn250His) c.466A>C (p.Asn156His) c.*209A>C (n.*209A>C) n.696A>C n.1182A>C c.328A>C (p.Asn110His) | |
2 | g.218812653A>G | CA65833249 | CYP27A1 | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*209A>G (n.*209A>G) n.696A>G n.1182A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) | dbSNP |
2 | g.218812653A>T | CA350586811 | CYP27A1 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*209A>T (n.*209A>T) n.696A>T n.1182A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) | |
2 | g.218812654A= | CA1328928868 | CYP27A1 | c.749A= (p.Asn250=) c.467A= (p.Asn156=) c.*210A= (n.*210A=) n.697A= n.1183A= c.329A= (p.Asn110=) | |
2 | g.218812654A>C | CA350586812 | CYP27A1 | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) n.697A>C n.1183A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) | |
2 | g.218812654A>G | CA350586814 | CYP27A1 | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*210A>G (n.*210A>G) n.697A>G n.1183A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812654A>T | CA2112711 | CYP27A1 | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*210A>T (n.*210A>T) n.697A>T n.1183A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812655C>A | CA350586833 | CYP27A1 | c.750C>A (p.Asn250Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.*211C>A (n.*211C>A) n.698C>A n.1184C>A c.330C>A (p.Asn110Lys) | |
2 | g.218812655C= | CA1328928869 | CYP27A1 | c.750C= (p.Asn250=) c.468C= (p.Asn156=) c.*211C= (n.*211C=) n.698C= n.1184C= c.330C= (p.Asn110=) | |
2 | g.218812655C>G | CA350586849 | CYP27A1 | c.750C>G (p.Asn250Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.*211C>G (n.*211C>G) n.698C>G n.1184C>G c.330C>G (p.Asn110Lys) | |
2 | g.218812655C>T | CA431414399 | CYP27A1 | c.750C>T (p.Asn250=) c.468C>T (p.Asn156=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.698C>T n.1184C>T c.330C>T (p.Asn110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812656T>A | CA350586857 | CYP27A1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) n.699T>A n.1185T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
2 | g.218812656T>C | CA350586861 | CYP27A1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) n.699T>C n.1185T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812656T>G | CA350586867 | CYP27A1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) n.699T>G n.1185T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
2 | g.218812656T= | CA1328928870 | CYP27A1 | c.751T= (p.Ser251=) c.469T= (p.Ser157=) c.*212T= (n.*212T=) n.699T= n.1185T= c.331T= (p.Ser111=) | |
2 | g.218812656_218812658delinsTCA | CA1328928871 | CYP27A1 | c.751_753delinsTCA (p.Ser251=) c.469_471delinsTCA (p.Ser157=) c.*212_*214delinsTCA (n.*212_*214delinsTCA) n.699_701delinsTCA n.1185_1187delinsTCA c.331_333delinsTCA (p.Ser111=) | |
2 | g.218812657C>A | CA345232 | CYP27A1 | c.752C>A (p.Ser251Ter) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*213C>A (n.*213C>A) n.700C>A n.1186C>A c.332C>A (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812657C= | CA1328928872 | CYP27A1 | c.752C= (p.Ser251=) c.470C= (p.Ser157=) c.*213C= (n.*213C=) n.700C= n.1186C= c.332C= (p.Ser111=) | |
2 | g.218812657C>G | CA350586876 | CYP27A1 | c.752C>G (p.Ser251Ter) c.470C>G (p.Ser157Ter) c.*213C>G (n.*213C>G) n.700C>G n.1186C>G c.332C>G (p.Ser111Ter) | |
2 | g.218812657C>T | CA350586870 | CYP27A1 | c.752C>T (p.Ser251Leu) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) n.700C>T n.1186C>T c.332C>T (p.Ser111Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812658_218812659del | CA916778652 | CYP27A1 | c.753_754del (p.Tyr253CysfsTer?) c.471_472del (p.Tyr159CysfsTer?) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.701_702del n.1187_1188del c.333_334del (p.Tyr113CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812658A= | CA1328928873 | CYP27A1 | c.753A= (p.Ser251=) c.471A= (p.Ser157=) c.*214A= (n.*214A=) n.701A= n.1187A= c.333A= (p.Ser111=) | |
2 | g.218812658A>C | CA431414403 | CYP27A1 | c.753A>C (p.Ser251=) c.471A>C (p.Ser157=) c.*214A>C (n.*214A>C) n.701A>C n.1187A>C c.333A>C (p.Ser111=) | |
2 | g.218812658A>G | CA431414407 | CYP27A1 | c.753A>G (p.Ser251=) c.471A>G (p.Ser157=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.701A>G n.1187A>G c.333A>G (p.Ser111=) | dbSNP |
2 | g.218812658A>T | CA431414409 | CYP27A1 | c.753A>T (p.Ser251=) c.471A>T (p.Ser157=) c.*214A>T (n.*214A>T) n.701A>T n.1187A>T c.333A>T (p.Ser111=) | |
2 | g.218812659C>A | CA350586885 | CYP27A1 | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*215C>A (n.*215C>A) n.702C>A n.1188C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) | |
2 | g.218812659C= | CA1328928874 | CYP27A1 | c.754C= (p.Leu252=) c.472C= (p.Leu158=) c.*215C= (n.*215C=) n.702C= n.1188C= c.334C= (p.Leu112=) | |
2 | g.218812659C>G | CA350586887 | CYP27A1 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*215C>G (n.*215C>G) n.702C>G n.1188C>G c.334C>G (p.Leu112Val) | |
2 | g.218812659C>T | CA350586888 | CYP27A1 | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*215C>T (n.*215C>T) n.702C>T n.1188C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812660T>A | CA350586894 | CYP27A1 | c.755T>A (p.Leu252His) c.473T>A (p.Leu158His) c.*216T>A (n.*216T>A) n.703T>A n.1189T>A c.335T>A (p.Leu112His) | dbSNP |
2 | g.218812660T>C | CA350586896 | CYP27A1 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.703T>C n.1189T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) | |
2 | g.218812660T>G | CA350586898 | CYP27A1 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) n.703T>G n.1189T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) | |
2 | g.218812660T= | CA1328928875 | CYP27A1 | c.755T= (p.Leu252=) c.473T= (p.Leu158=) c.*216T= (n.*216T=) n.703T= n.1189T= c.335T= (p.Leu112=) | |
2 | g.218812661C>A | CA431414416 | CYP27A1 | c.756C>A (p.Leu252=) c.474C>A (p.Leu158=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.704C>A n.1190C>A c.336C>A (p.Leu112=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812661C= | CA1328928876 | CYP27A1 | c.756C= (p.Leu252=) c.474C= (p.Leu158=) c.*217C= (n.*217C=) n.704C= n.1190C= c.336C= (p.Leu112=) | |
2 | g.218812661C>G | CA431414417 | CYP27A1 | c.756C>G (p.Leu252=) c.474C>G (p.Leu158=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.704C>G n.1190C>G c.336C>G (p.Leu112=) | dbSNP |
2 | g.218812661C>T | CA431414418 | CYP27A1 | c.756C>T (p.Leu252=) c.474C>T (p.Leu158=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.704C>T n.1190C>T c.336C>T (p.Leu112=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812663_218812675del | CA645520780 | CYP27A1 | c.758_770del (p.Tyr253SerfsTer29) c.476_488del (p.Tyr159SerfsTer29) c.*219_*231del (n.*219_*231del) n.706_718del n.1192_1204del c.338_350del (p.Tyr113SerfsTer29) | COSMIC |
2 | g.218812662T>A | CA350586901 | CYP27A1 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*218T>A (n.*218T>A) n.705T>A n.1191T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) | |
2 | g.218812662T>C | CA350586903 | CYP27A1 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.*218T>C (n.*218T>C) n.705T>C n.1191T>C c.337T>C (p.Tyr113His) | gnomAD v4 |
2 | g.218812662T>G | CA350586910 | CYP27A1 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*218T>G (n.*218T>G) n.705T>G n.1191T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) | |
2 | g.218812663A= | CA1328928877 | CYP27A1 | c.758A= (p.Tyr253=) c.476A= (p.Tyr159=) c.*219A= (n.*219A=) n.706A= n.1192A= c.338A= (p.Tyr113=) | |
2 | g.218812663A>C | CA350586914 | CYP27A1 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*219A>C (n.*219A>C) n.706A>C n.1192A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
2 | g.218812663A>G | CA350586916 | CYP27A1 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*219A>G (n.*219A>G) n.706A>G n.1192A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812663A>T | CA350586920 | CYP27A1 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) n.706A>T n.1192A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
2 | g.218812664T>A | CA350586921 | CYP27A1 | c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.*220T>A (n.*220T>A) n.707T>A n.1193T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) | |
2 | g.218812664T>C | CA431414425 | CYP27A1 | c.759T>C (p.Tyr253=) c.477T>C (p.Tyr159=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.707T>C n.1193T>C c.339T>C (p.Tyr113=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812664T>G | CA350586922 | CYP27A1 | c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.*220T>G (n.*220T>G) n.707T>G n.1193T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) | |
2 | g.218812665G>A | CA350586928 | CYP27A1 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) n.708G>A n.1194G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218812665G>C | CA350586925 | CYP27A1 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) n.708G>C n.1194G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
2 | g.218812665G>T | CA350586924 | CYP27A1 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) n.708G>T n.1194G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) | |
2 | g.218812666C>A | CA350586933 | CYP27A1 | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) n.709C>A n.1195C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) | |
2 | g.218812666C>G | CA350586945 | CYP27A1 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) n.709C>G n.1195C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
2 | g.218812666C>T | CA350586940 | CYP27A1 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*222C>T (n.*222C>T) n.709C>T n.1195C>T c.341C>T (p.Ala114Val) | gnomAD v4 |
2 | g.218812667C>A | CA431414426 | CYP27A1 | c.762C>A (p.Ala254=) c.480C>A (p.Ala160=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.710C>A n.1196C>A c.342C>A (p.Ala114=) | |
2 | g.218812667C>G | CA431414429 | CYP27A1 | c.762C>G (p.Ala254=) c.480C>G (p.Ala160=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.710C>G n.1196C>G c.342C>G (p.Ala114=) | |
2 | g.218812667C>T | CA431414432 | CYP27A1 | c.762C>T (p.Ala254=) c.480C>T (p.Ala160=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.710C>T n.1196C>T c.342C>T (p.Ala114=) | |
2 | g.218812668A= | CA1328928878 | CYP27A1 | c.763A= (p.Thr255=) c.481A= (p.Thr161=) c.*224A= (n.*224A=) n.711A= n.1197A= c.343A= (p.Thr115=) | |
2 | g.218812668A>C | CA350586957 | CYP27A1 | c.763A>C (p.Thr255Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) n.711A>C n.1197A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) | dbSNP |
2 | g.218812668A>G | CA350586959 | CYP27A1 | c.763A>G (p.Thr255Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*224A>G (n.*224A>G) n.711A>G n.1197A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.218812668A>T | CA350586960 | CYP27A1 | c.763A>T (p.Thr255Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*224A>T (n.*224A>T) n.711A>T n.1197A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.218812669C>A | CA350586963 | CYP27A1 | c.764C>A (p.Thr255Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) n.712C>A n.1198C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) | dbSNP |
2 | g.218812669C= | CA1328928879 | CYP27A1 | c.764C= (p.Thr255=) c.482C= (p.Thr161=) c.*225C= (n.*225C=) n.712C= n.1198C= c.344C= (p.Thr115=) | |
2 | g.218812669C>G | CA350586965 | CYP27A1 | c.764C>G (p.Thr255Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*225C>G (n.*225C>G) n.712C>G n.1198C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) | |
2 | g.218812669C>T | CA350586970 | CYP27A1 | c.764C>T (p.Thr255Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*225C>T (n.*225C>T) n.712C>T n.1198C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.218812670C>A | CA431414436 | CYP27A1 | c.765C>A (p.Thr255=) c.483C>A (p.Thr161=) c.*226C>A (n.*226C>A) n.713C>A n.1199C>A c.345C>A (p.Thr115=) | |
2 | g.218812670C= | CA1328928880 | CYP27A1 | c.765C= (p.Thr255=) c.483C= (p.Thr161=) c.*226C= (n.*226C=) n.713C= n.1199C= c.345C= (p.Thr115=) | |
2 | g.218812670C>G | CA431414438 | CYP27A1 | c.765C>G (p.Thr255=) c.483C>G (p.Thr161=) c.*226C>G (n.*226C>G) n.713C>G n.1199C>G c.345C>G (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812670C>T | CA431414439 | CYP27A1 | c.765C>T (p.Thr255=) c.483C>T (p.Thr161=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.713C>T n.1199C>T c.345C>T (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812670_218812671del | CA2573135314 | CYP27A1 | c.765_766del (p.Phe256ProfsTer?) c.483_484del (p.Phe162ProfsTer?) c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.713_714del n.1199_1200del c.345_346del (p.Phe116ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812671T>A | CA350586971 | CYP27A1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.*227T>A (n.*227T>A) n.714T>A n.1200T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | |
2 | g.218812671T>C | CA350586972 | CYP27A1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.*227T>C (n.*227T>C) n.714T>C n.1200T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
2 | g.218812671T>G | CA350586973 | CYP27A1 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.*227T>G (n.*227T>G) n.714T>G n.1200T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
2 | g.218812672T>A | CA350586979 | CYP27A1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.*228T>A (n.*228T>A) n.715T>A n.1201T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
2 | g.218812672T>C | CA350586984 | CYP27A1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.*228T>C (n.*228T>C) n.715T>C n.1201T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | |
2 | g.218812672T>G | CA350586987 | CYP27A1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.*228T>G (n.*228T>G) n.715T>G n.1201T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812673C>A | CA350586989 | CYP27A1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.486C>A (p.Phe162Leu) c.*229C>A (n.*229C>A) n.716C>A n.1202C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) | |
2 | g.218812673C= | CA1328928881 | CYP27A1 | c.768C= (p.Phe256=) c.486C= (p.Phe162=) c.*229C= (n.*229C=) n.716C= n.1202C= c.348C= (p.Phe116=) | |
2 | g.218812673C>G | CA350586990 | CYP27A1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.486C>G (p.Phe162Leu) c.*229C>G (n.*229C>G) n.716C>G n.1202C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812673C>T | CA431414451 | CYP27A1 | c.768C>T (p.Phe256=) c.486C>T (p.Phe162=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.716C>T n.1202C>T c.348C>T (p.Phe116=) | |
2 | g.218812674C>A | CA350586995 | CYP27A1 | c.769C>A (p.Leu257Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.*230C>A (n.*230C>A) n.717C>A n.1203C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) | |
2 | g.218812674C= | CA1328928882 | CYP27A1 | c.769C= (p.Leu257=) c.487C= (p.Leu163=) c.*230C= (n.*230C=) n.717C= n.1203C= c.349C= (p.Leu117=) | |
2 | g.218812674C>G | CA350587005 | CYP27A1 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*230C>G (n.*230C>G) n.717C>G n.1203C>G c.349C>G (p.Leu117Val) | |
2 | g.218812674C>T | CA2112712 | CYP27A1 | c.769C>T (p.Leu257Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.*230C>T (n.*230C>T) n.717C>T n.1203C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812675T>A | CA350587018 | CYP27A1 | c.770T>A (p.Leu257His) c.488T>A (p.Leu163His) c.*231T>A (n.*231T>A) n.718T>A n.1204T>A c.350T>A (p.Leu117His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812675T>C | CA350587021 | CYP27A1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) n.718T>C n.1204T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) | |
2 | g.218812675T>G | CA350587024 | CYP27A1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.718T>G n.1204T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
2 | g.218812675T= | CA1328928883 | CYP27A1 | c.770T= (p.Leu257=) c.488T= (p.Leu163=) c.*231T= (n.*231T=) n.718T= n.1204T= c.350T= (p.Leu117=) | |
2 | g.218812676C>A | CA431414461 | CYP27A1 | c.771C>A (p.Leu257=) c.489C>A (p.Leu163=) c.*232C>A (n.*232C>A) n.719C>A n.1205C>A c.351C>A (p.Leu117=) | |
2 | g.218812676C>G | CA431414460 | CYP27A1 | c.771C>G (p.Leu257=) c.489C>G (p.Leu163=) c.*232C>G (n.*232C>G) n.719C>G n.1205C>G c.351C>G (p.Leu117=) | |
2 | g.218812676C>T | CA431414458 | CYP27A1 | c.771C>T (p.Leu257=) c.489C>T (p.Leu163=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.719C>T n.1205C>T c.351C>T (p.Leu117=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812677C>A | CA350587028 | CYP27A1 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.*233C>A (n.*233C>A) n.720C>A n.1206C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) | |
2 | g.218812677C>G | CA350587032 | CYP27A1 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.*233C>G (n.*233C>G) n.720C>G n.1206C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) | |
2 | g.218812677C>T | CA350587033 | CYP27A1 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.*233C>T (n.*233C>T) n.720C>T n.1206C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) | COSMIC |
2 | g.218812678C>A | CA350587034 | CYP27A1 | c.773C>A (p.Pro258His) c.491C>A (p.Pro164His) c.*234C>A (n.*234C>A) n.721C>A n.1207C>A c.353C>A (p.Pro118His) | |
2 | g.218812678C>G | CA350587036 | CYP27A1 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) n.721C>G n.1207C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) | |
2 | g.218812678C>T | CA350587038 | CYP27A1 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*234C>T (n.*234C>T) n.721C>T n.1207C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) | |
2 | g.218812679C>A | CA431414471 | CYP27A1 | c.774C>A (p.Pro258=) c.492C>A (p.Pro164=) c.*235C>A (n.*235C>A) n.722C>A n.1208C>A c.354C>A (p.Pro118=) | COSMIC |
2 | g.218812679C>G | CA431414473 | CYP27A1 | c.774C>G (p.Pro258=) c.492C>G (p.Pro164=) c.*235C>G (n.*235C>G) n.722C>G n.1208C>G c.354C>G (p.Pro118=) | |
2 | g.218812679C>T | CA431414474 | CYP27A1 | c.774C>T (p.Pro258=) c.492C>T (p.Pro164=) c.*235C>T (n.*235C>T) n.722C>T n.1208C>T c.354C>T (p.Pro118=) | |
2 | g.218812679_218812680delinsCA | CA1328928884 | CYP27A1 | c.774_775delinsCA (p.Pro258=) c.492_493delinsCA (p.Pro164=) c.*235_*236delinsCA (n.*235_*236delinsCA) n.722_723delinsCA n.1208_1209delinsCA c.354_355delinsCA (p.Pro118=) | |
2 | g.218812680A>C | CA350587042 | CYP27A1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.723A>C n.1209A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) | |
2 | g.218812680A>G | CA350587045 | CYP27A1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.723A>G n.1209A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) | |
2 | g.218812680A>T | CA350587044 | CYP27A1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.723A>T n.1209A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) | |
2 | g.218812681del | CA539840551 | CYP27A1 | c.776del (p.Lys259SerfsTer27) c.494del (p.Lys165SerfsTer27) c.*237del (n.*237del) n.724del n.1210del c.356del (p.Lys119SerfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812681A= | CA1328928885 | CYP27A1 | c.776A= (p.Lys259=) c.494A= (p.Lys165=) c.*237A= (n.*237A=) n.724A= n.1210A= c.356A= (p.Lys119=) | |
2 | g.218812681A>C | CA350587049 | CYP27A1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.724A>C n.1210A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) | dbSNP |
2 | g.218812681A>G | CA345234 | CYP27A1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.724A>G n.1210A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812681A>T | CA350587053 | CYP27A1 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*237A>T (n.*237A>T) n.724A>T n.1210A>T c.356A>T (p.Lys119Met) | |
2 | g.218812682del | CA2663167104 | CYP27A1 | c.777del (p.Lys259AsnfsTer27) c.495del (p.Lys165AsnfsTer27) c.*238del (n.*238del) n.725del n.1211del c.357del (p.Lys119AsnfsTer27) | gnomAD v4 |
2 | g.218812682G>A | CA431414482 | CYP27A1 | c.777G>A (p.Lys259=) c.495G>A (p.Lys165=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.725G>A n.1211G>A c.357G>A (p.Lys119=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812682G>C | CA350587058 | CYP27A1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) n.725G>C n.1211G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) | |
2 | g.218812682G>T | CA350587062 | CYP27A1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) n.725G>T n.1211G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) | |
2 | g.218812683T>A | CA350587064 | CYP27A1 | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.*239T>A (n.*239T>A) n.726T>A n.1212T>A c.358T>A (p.Trp120Arg) | |
2 | g.218812683T>C | CA350587066 | CYP27A1 | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) n.726T>C n.1212T>C c.358T>C (p.Trp120Arg) | |
2 | g.218812683T>G | CA350587068 | CYP27A1 | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) n.726T>G n.1212T>G c.358T>G (p.Trp120Gly) | |
2 | g.218812684G>A | CA345236 | CYP27A1 | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.*240G>A (n.*240G>A) n.727G>A n.1213G>A c.359G>A (p.Trp120Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812684G>C | CA350587074 | CYP27A1 | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) n.727G>C n.1213G>C c.359G>C (p.Trp120Ser) | |
2 | g.218812684G= | CA1328928886 | CYP27A1 | c.779G= (p.Trp260=) c.497G= (p.Trp166=) c.*240G= (n.*240G=) n.727G= n.1213G= c.359G= (p.Trp120=) | |
2 | g.218812684G>T | CA350587076 | CYP27A1 | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) n.727G>T n.1213G>T c.359G>T (p.Trp120Leu) | |
2 | g.218812685G>A | CA350587079 | CYP27A1 | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.*241G>A (n.*241G>A) n.728G>A n.1214G>A c.360G>A (p.Trp120Ter) | |
2 | g.218812685G>C | CA350587081 | CYP27A1 | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.*241G>C (n.*241G>C) n.728G>C n.1214G>C c.360G>C (p.Trp120Cys) | |
2 | g.218812685G>T | CA350587084 | CYP27A1 | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.498G>T (p.Trp166Cys) c.*241G>T (n.*241G>T) n.728G>T n.1214G>T c.360G>T (p.Trp120Cys) | |
2 | g.218812686A= | CA1328928887 | CYP27A1 | c.781A= (p.Thr261=) c.499A= (p.Thr167=) c.*242A= (n.*242A=) n.729A= n.1215A= c.361A= (p.Thr121=) | |
2 | g.218812686A>C | CA350587092 | CYP27A1 | c.781A>C (p.Thr261Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.*242A>C (n.*242A>C) n.729A>C n.1215A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) | |
2 | g.218812686A>G | CA350587089 | CYP27A1 | c.781A>G (p.Thr261Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.*242A>G (n.*242A>G) n.729A>G n.1215A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812686A>T | CA350587088 | CYP27A1 | c.781A>T (p.Thr261Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.*242A>T (n.*242A>T) n.729A>T n.1215A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) | |
2 | g.218812687C>A | CA350587096 | CYP27A1 | c.782C>A (p.Thr261Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.*243C>A (n.*243C>A) n.730C>A n.1216C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) | |
2 | g.218812687C>G | CA350587100 | CYP27A1 | c.782C>G (p.Thr261Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.*243C>G (n.*243C>G) n.730C>G n.1216C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) | |
2 | g.218812687C>T | CA350587103 | CYP27A1 | c.782C>T (p.Thr261Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.*243C>T (n.*243C>T) n.730C>T n.1216C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) | |
2 | g.218812688T>A | CA431414493 | CYP27A1 | c.783T>A (p.Thr261=) c.501T>A (p.Thr167=) c.*244T>A (n.*244T>A) n.731T>A n.1217T>A c.363T>A (p.Thr121=) | |
2 | g.218812688T>C | CA431414496 | CYP27A1 | c.783T>C (p.Thr261=) c.501T>C (p.Thr167=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.731T>C n.1217T>C c.363T>C (p.Thr121=) | |
2 | g.218812688T>G | CA431414494 | CYP27A1 | c.783T>G (p.Thr261=) c.501T>G (p.Thr167=) c.*244T>G (n.*244T>G) n.731T>G n.1217T>G c.363T>G (p.Thr121=) | |
2 | g.218812689C>A | CA350587109 | CYP27A1 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.*245C>A (n.*245C>A) n.732C>A n.1218C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) | |
2 | g.218812689C= | CA1328928888 | CYP27A1 | c.784C= (p.Arg262=) c.502C= (p.Arg168=) c.*245C= (n.*245C=) n.732C= n.1218C= c.364C= (p.Arg122=) | |
2 | g.218812689C>G | CA350587124 | CYP27A1 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) n.732C>G n.1218C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) | |
2 | g.218812689C>T | CA2112713 | CYP27A1 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.*245C>T (n.*245C>T) n.732C>T n.1218C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812690G>A | CA2112715 | CYP27A1 | c.785G>A (p.Arg262His) c.503G>A (p.Arg168His) c.*246G>A (n.*246G>A) n.733G>A n.1219G>A c.365G>A (p.Arg122His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812690G>C | CA350587138 | CYP27A1 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) n.733G>C n.1219G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) | |
2 | g.218812690G= | CA1328928889 | CYP27A1 | c.785G= (p.Arg262=) c.503G= (p.Arg168=) c.*246G= (n.*246G=) n.733G= n.1219G= c.365G= (p.Arg122=) | |
2 | g.218812690G>T | CA2112714 | CYP27A1 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) n.733G>T n.1219G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812691C>A | CA431414498 | CYP27A1 | c.786C>A (p.Arg262=) c.504C>A (p.Arg168=) c.*247C>A (n.*247C>A) n.734C>A n.1220C>A c.366C>A (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812691C= | CA1328928890 | CYP27A1 | c.786C= (p.Arg262=) c.504C= (p.Arg168=) c.*247C= (n.*247C=) n.734C= n.1220C= c.366C= (p.Arg122=) | |
2 | g.218812691C>G | CA431414499 | CYP27A1 | c.786C>G (p.Arg262=) c.504C>G (p.Arg168=) c.*247C>G (n.*247C>G) n.734C>G n.1220C>G c.366C>G (p.Arg122=) | |
2 | g.218812691C>T | CA431414502 | CYP27A1 | c.786C>T (p.Arg262=) c.504C>T (p.Arg168=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.734C>T n.1220C>T c.366C>T (p.Arg122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812692C>A | CA350587147 | CYP27A1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) n.735C>A n.1221C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) | |
2 | g.218812692C>G | CA350587150 | CYP27A1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) n.735C>G n.1221C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) | |
2 | g.218812692C>T | CA350587153 | CYP27A1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) n.735C>T n.1221C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.218812693C>A | CA350587168 | CYP27A1 | c.788C>A (p.Pro263His) c.506C>A (p.Pro169His) c.*249C>A (n.*249C>A) n.736C>A n.1222C>A c.368C>A (p.Pro123His) | |
2 | g.218812693C= | CA1328928891 | CYP27A1 | c.788C= (p.Pro263=) c.506C= (p.Pro169=) c.*249C= (n.*249C=) n.736C= n.1222C= c.368C= (p.Pro123=) | |
2 | g.218812693C>G | CA350587164 | CYP27A1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) n.736C>G n.1222C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812693C>T | CA350587160 | CYP27A1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) n.736C>T n.1222C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) | dbSNP |
2 | g.218812694C>A | CA431414509 | CYP27A1 | c.789C>A (p.Pro263=) c.507C>A (p.Pro169=) c.*250C>A (n.*250C>A) n.737C>A n.1223C>A c.369C>A (p.Pro123=) | |
2 | g.218812694C= | CA1328928892 | CYP27A1 | c.789C= (p.Pro263=) c.507C= (p.Pro169=) c.*250C= (n.*250C=) n.737C= n.1223C= c.369C= (p.Pro123=) | |
2 | g.218812694C>G | CA431414510 | CYP27A1 | c.789C>G (p.Pro263=) c.507C>G (p.Pro169=) c.*250C>G (n.*250C>G) n.737C>G n.1223C>G c.369C>G (p.Pro123=) | |
2 | g.218812694C>T | CA2112716 | CYP27A1 | c.789C>T (p.Pro263=) c.507C>T (p.Pro169=) c.*250C>T (n.*250C>T) n.737C>T n.1223C>T c.369C>T (p.Pro123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812695G>A | CA2112717 | CYP27A1 | c.790G>A (p.Val264Met) c.508G>A (p.Val170Met) c.*251G>A (n.*251G>A) n.738G>A n.1224G>A c.370G>A (p.Val124Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812695G>C | CA350587195 | CYP27A1 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) n.738G>C n.1224G>C c.370G>C (p.Val124Leu) | |
2 | g.218812695G= | CA1328928893 | CYP27A1 | c.790G= (p.Val264=) c.508G= (p.Val170=) c.*251G= (n.*251G=) n.738G= n.1224G= c.370G= (p.Val124=) | |
2 | g.218812695G>T | CA350587200 | CYP27A1 | c.790G>T (p.Val264Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) n.738G>T n.1224G>T c.370G>T (p.Val124Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812696T>A | CA350587205 | CYP27A1 | c.791T>A (p.Val264Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) n.739T>A n.1225T>A c.371T>A (p.Val124Glu) | |
2 | g.218812696T>C | CA350587209 | CYP27A1 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) n.739T>C n.1225T>C c.371T>C (p.Val124Ala) | |
2 | g.218812696T>G | CA350587212 | CYP27A1 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) n.739T>G n.1225T>G c.371T>G (p.Val124Gly) | |
2 | g.218812697G>A | CA2112718 | CYP27A1 | c.792G>A (p.Val264=) c.510G>A (p.Val170=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.740G>A n.1226G>A c.372G>A (p.Val124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812697G>C | CA431414515 | CYP27A1 | c.792G>C (p.Val264=) c.510G>C (p.Val170=) c.*253G>C (n.*253G>C) n.740G>C n.1226G>C c.372G>C (p.Val124=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812697G= | CA1328928894 | CYP27A1 | c.792G= (p.Val264=) c.510G= (p.Val170=) c.*253G= (n.*253G=) n.740G= n.1226G= c.372G= (p.Val124=) | |
2 | g.218812697G>T | CA431414516 | CYP27A1 | c.792G>T (p.Val264=) c.510G>T (p.Val170=) c.*253G>T (n.*253G>T) n.740G>T n.1226G>T c.372G>T (p.Val124=) | |
2 | g.218812698C>A | CA350587228 | CYP27A1 | c.793C>A (p.Leu265Met) c.511C>A (p.Leu171Met) c.*254C>A (n.*254C>A) n.741C>A n.1227C>A c.373C>A (p.Leu125Met) | |
2 | g.218812698C>G | CA350587230 | CYP27A1 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*254C>G (n.*254C>G) n.741C>G n.1227C>G c.373C>G (p.Leu125Val) | |
2 | g.218812698C>T | CA431414520 | CYP27A1 | c.793C>T (p.Leu265=) c.511C>T (p.Leu171=) c.*254C>T (n.*254C>T) n.741C>T n.1227C>T c.373C>T (p.Leu125=) | |
2 | g.218812699T>A | CA350587234 | CYP27A1 | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*255T>A (n.*255T>A) n.742T>A n.1228T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) | |
2 | g.218812699T>C | CA350587241 | CYP27A1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) n.742T>C n.1228T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812699T>G | CA350587245 | CYP27A1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) n.742T>G n.1228T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
2 | g.218812699T= | CA1328928895 | CYP27A1 | c.794T= (p.Leu265=) c.512T= (p.Leu171=) c.*255T= (n.*255T=) n.742T= n.1228T= c.374T= (p.Leu125=) | |
2 | g.218812700G>A | CA431414523 | CYP27A1 | c.795G>A (p.Leu265=) c.513G>A (p.Leu171=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.743G>A n.1229G>A c.375G>A (p.Leu125=) | ClinVar |
2 | g.218812700G>C | CA431414524 | CYP27A1 | c.795G>C (p.Leu265=) c.513G>C (p.Leu171=) c.*256G>C (n.*256G>C) n.743G>C n.1229G>C c.375G>C (p.Leu125=) | |
2 | g.218812700G>T | CA431414525 | CYP27A1 | c.795G>T (p.Leu265=) c.513G>T (p.Leu171=) c.*256G>T (n.*256G>T) n.743G>T n.1229G>T c.375G>T (p.Leu125=) | |
2 | g.218812701C>A | CA350587256 | CYP27A1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) n.744C>A n.1230C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
2 | g.218812701C= | CA1328928896 | CYP27A1 | c.796C= (p.Pro266=) c.514C= (p.Pro172=) c.*257C= (n.*257C=) n.744C= n.1230C= c.376C= (p.Pro126=) | |
2 | g.218812701C>G | CA350587248 | CYP27A1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) n.744C>G n.1230C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812701C>T | CA350587252 | CYP27A1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) n.744C>T n.1230C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) | |
2 | g.218812702C>A | CA350587272 | CYP27A1 | c.797C>A (p.Pro266His) c.515C>A (p.Pro172His) c.*258C>A (n.*258C>A) n.745C>A n.1231C>A c.377C>A (p.Pro126His) | |
2 | g.218812702C= | CA1328928897 | CYP27A1 | c.797C= (p.Pro266=) c.515C= (p.Pro172=) c.*258C= (n.*258C=) n.745C= n.1231C= c.377C= (p.Pro126=) | |
2 | g.218812702C>G | CA350587275 | CYP27A1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) n.745C>G n.1231C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
2 | g.218812702C>T | CA350587277 | CYP27A1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) n.745C>T n.1231C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) | |
2 | g.218812703T>A | CA431414529 | CYP27A1 | c.798T>A (p.Pro266=) c.516T>A (p.Pro172=) c.*259T>A (n.*259T>A) n.746T>A n.1232T>A c.378T>A (p.Pro126=) | |
2 | g.218812703T>C | CA431414530 | CYP27A1 | c.798T>C (p.Pro266=) c.516T>C (p.Pro172=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.746T>C n.1232T>C c.378T>C (p.Pro126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812703T>G | CA431414531 | CYP27A1 | c.798T>G (p.Pro266=) c.516T>G (p.Pro172=) c.*259T>G (n.*259T>G) n.746T>G n.1232T>G c.378T>G (p.Pro126=) | ClinVar |
2 | g.218812703T= | CA1328928898 | CYP27A1 | c.798T= (p.Pro266=) c.516T= (p.Pro172=) c.*259T= (n.*259T=) n.746T= n.1232T= c.378T= (p.Pro126=) | |
2 | g.218812705dup | CA2112719 | CYP27A1 | c.800dup (p.Trp268LeufsTer20) c.518dup (p.Trp174LeufsTer20) c.*261dup (n.*261dup) n.748dup n.1234dup c.380dup (p.Trp128LeufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218812704T>A | CA350587286 | CYP27A1 | c.799T>A (p.Phe267Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*260T>A (n.*260T>A) n.747T>A n.1233T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) | |
2 | g.218812704T>C | CA350587296 | CYP27A1 | c.799T>C (p.Phe267Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*260T>C (n.*260T>C) n.747T>C n.1233T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) | |
2 | g.218812704T>G | CA350587299 | CYP27A1 | c.799T>G (p.Phe267Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.*260T>G (n.*260T>G) n.747T>G n.1233T>G c.379T>G (p.Phe127Val) | |
2 | g.218812705T>A | CA350587304 | CYP27A1 | c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*261T>A (n.*261T>A) n.748T>A n.1234T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) | |
2 | g.218812705T>C | CA350587307 | CYP27A1 | c.800T>C (p.Phe267Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*261T>C (n.*261T>C) n.748T>C n.1234T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) | |
2 | g.218812705T>G | CA350587310 | CYP27A1 | c.800T>G (p.Phe267Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*261T>G (n.*261T>G) n.748T>G n.1234T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) | |
2 | g.218812706C>A | CA350587314 | CYP27A1 | c.801C>A (p.Phe267Leu) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.*262C>A (n.*262C>A) n.749C>A n.1235C>A c.381C>A (p.Phe127Leu) | |
2 | g.218812706C>G | CA350587316 | CYP27A1 | c.801C>G (p.Phe267Leu) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.*262C>G (n.*262C>G) n.749C>G n.1235C>G c.381C>G (p.Phe127Leu) | |
2 | g.218812706C>T | CA431414535 | CYP27A1 | c.801C>T (p.Phe267=) c.519C>T (p.Phe173=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.749C>T n.1235C>T c.381C>T (p.Phe127=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812707T>A | CA350587323 | CYP27A1 | c.802T>A (p.Trp268Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*263T>A (n.*263T>A) n.750T>A n.1236T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) | |
2 | g.218812707T>C | CA2112720 | CYP27A1 | c.802T>C (p.Trp268Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) n.750T>C n.1236T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812707T>G | CA350587326 | CYP27A1 | c.802T>G (p.Trp268Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) n.750T>G n.1236T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) | |
2 | g.218812707T= | CA1328928899 | CYP27A1 | c.802T= (p.Trp268=) c.520T= (p.Trp174=) c.*263T= (n.*263T=) n.750T= n.1236T= c.382T= (p.Trp128=) | |
2 | g.218812708G>A | CA350587337 | CYP27A1 | c.803G>A (p.Trp268Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*264G>A (n.*264G>A) n.751G>A n.1237G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812708G>C | CA350587340 | CYP27A1 | c.803G>C (p.Trp268Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) n.751G>C n.1237G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) | |
2 | g.218812708G= | CA1328928900 | CYP27A1 | c.803G= (p.Trp268=) c.521G= (p.Trp174=) c.*264G= (n.*264G=) n.751G= n.1237G= c.383G= (p.Trp128=) | |
2 | g.218812708G>T | CA350587339 | CYP27A1 | c.803G>T (p.Trp268Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) n.751G>T n.1237G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) | |
2 | g.218812709G>A | CA350587341 | CYP27A1 | c.804G>A (p.Trp268Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*265G>A (n.*265G>A) n.752G>A n.1238G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) | |
2 | g.218812709G>C | CA350587342 | CYP27A1 | c.804G>C (p.Trp268Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*265G>C (n.*265G>C) n.752G>C n.1238G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) | |
2 | g.218812709G= | CA1328928901 | CYP27A1 | c.804G= (p.Trp268=) c.522G= (p.Trp174=) c.*265G= (n.*265G=) n.752G= n.1238G= c.384G= (p.Trp128=) | |
2 | g.218812709G>T | CA350587346 | CYP27A1 | c.804G>T (p.Trp268Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*265G>T (n.*265G>T) n.752G>T n.1238G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812710A>C | CA350587355 | CYP27A1 | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) n.753A>C n.1239A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) | |
2 | g.218812710A>G | CA350587358 | CYP27A1 | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) n.753A>G n.1239A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812710A>T | CA350587371 | CYP27A1 | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) n.753A>T n.1239A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
2 | g.218812711A= | CA1328928902 | CYP27A1 | c.806A= (p.Lys269=) c.524A= (p.Lys175=) c.*267A= (n.*267A=) n.754A= n.1240A= c.386A= (p.Lys129=) | |
2 | g.218812711A>C | CA350587404 | CYP27A1 | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) n.754A>C n.1240A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) | |
2 | g.218812711A>G | CA2112721 | CYP27A1 | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) n.754A>G n.1240A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812711A>T | CA350587382 | CYP27A1 | c.806A>T (p.Lys269Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.*267A>T (n.*267A>T) n.754A>T n.1240A>T c.386A>T (p.Lys129Met) | |
2 | g.218812712G>A | CA2112722 | CYP27A1 | c.807G>A (p.Lys269=) c.525G>A (p.Lys175=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.755G>A n.1241G>A c.387G>A (p.Lys129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812712G>C | CA350587415 | CYP27A1 | c.807G>C (p.Lys269Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*268G>C (n.*268G>C) n.755G>C n.1241G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) | |
2 | g.218812712G= | CA1328928903 | CYP27A1 | c.807G= (p.Lys269=) c.525G= (p.Lys175=) c.*268G= (n.*268G=) n.755G= n.1241G= c.387G= (p.Lys129=) | |
2 | g.218812712G>T | CA350587417 | CYP27A1 | c.807G>T (p.Lys269Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*268G>T (n.*268G>T) n.755G>T n.1241G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.218812713C>A | CA431414553 | CYP27A1 | c.808C>A (p.Arg270=) c.526C>A (p.Arg176=) c.*269C>A (n.*269C>A) n.756C>A n.1242C>A c.388C>A (p.Arg130=) | |
2 | g.218812713C= | CA1328928904 | CYP27A1 | c.808C= (p.Arg270=) c.526C= (p.Arg176=) c.*269C= (n.*269C=) n.756C= n.1242C= c.388C= (p.Arg130=) | |
2 | g.218812713C>G | CA2112723 | CYP27A1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*269C>G (n.*269C>G) n.756C>G n.1242C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812713C>T | CA345241 | CYP27A1 | c.808C>T (p.Arg270Ter) c.526C>T (p.Arg176Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) n.756C>T n.1242C>T c.388C>T (p.Arg130Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812714G>A | CA2112724 | CYP27A1 | c.809G>A (p.Arg270Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.*270G>A (n.*270G>A) n.757G>A n.1243G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812714G>C | CA350587438 | CYP27A1 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) n.757G>C n.1243G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.218812714G= | CA1328928905 | CYP27A1 | c.809G= (p.Arg270=) c.527G= (p.Arg176=) c.*270G= (n.*270G=) n.757G= n.1243G= c.389G= (p.Arg130=) | |
2 | g.218812714G>T | CA350587435 | CYP27A1 | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) n.757G>T n.1243G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812714_218812716dup | CA539840552 | CYP27A1 | c.809_811dup (p.Tyr271Ter) c.527_529dup (p.Tyr177Ter) c.*270_*272dup (n.*270_*272dup) n.757_759dup n.1243_1245dup c.389_391dup (p.Tyr131Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812715A>C | CA431414562 | CYP27A1 | c.810A>C (p.Arg270=) c.528A>C (p.Arg176=) c.*271A>C (n.*271A>C) n.758A>C n.1244A>C c.390A>C (p.Arg130=) | |
2 | g.218812715A>G | CA431414560 | CYP27A1 | c.810A>G (p.Arg270=) c.528A>G (p.Arg176=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.758A>G n.1244A>G c.390A>G (p.Arg130=) | |
2 | g.218812715A>T | CA431414561 | CYP27A1 | c.810A>T (p.Arg270=) c.528A>T (p.Arg176=) c.*271A>T (n.*271A>T) n.758A>T n.1244A>T c.390A>T (p.Arg130=) | |
2 | g.218812716T>A | CA350587447 | CYP27A1 | c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.*272T>A (n.*272T>A) n.759T>A n.1245T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
2 | g.218812716T>C | CA350587453 | CYP27A1 | c.811T>C (p.Tyr271His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.*272T>C (n.*272T>C) n.759T>C n.1245T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
2 | g.218812716T>G | CA350587459 | CYP27A1 | c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.*272T>G (n.*272T>G) n.759T>G n.1245T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | |
2 | g.218812717del | CA2663167105 | CYP27A1 | c.812del (p.Tyr271SerfsTer15) c.530del (p.Tyr177SerfsTer15) c.*273del (n.*273del) n.760del n.1246del c.392del (p.Tyr131SerfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.218812717A>C | CA350587462 | CYP27A1 | c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.*273A>C (n.*273A>C) n.760A>C n.1246A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
2 | g.218812717A>G | CA350587463 | CYP27A1 | c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.*273A>G (n.*273A>G) n.760A>G n.1246A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | |
2 | g.218812717A>T | CA350587464 | CYP27A1 | c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) n.760A>T n.1246A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
2 | g.218812718C>A | CA350587466 | CYP27A1 | c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.*274C>A (n.*274C>A) n.761C>A n.1247C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) | |
2 | g.218812718C= | CA1328928906 | CYP27A1 | c.813C= (p.Tyr271=) c.531C= (p.Tyr177=) c.*274C= (n.*274C=) n.761C= n.1247C= c.393C= (p.Tyr131=) | |
2 | g.218812718C>G | CA350587479 | CYP27A1 | c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.*274C>G (n.*274C>G) n.761C>G n.1247C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812718C>T | CA2112725 | CYP27A1 | c.813C>T (p.Tyr271=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.761C>T n.1247C>T c.393C>T (p.Tyr131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812719C>A | CA350587487 | CYP27A1 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.*275C>A (n.*275C>A) n.762C>A n.1248C>A c.394C>A (p.Leu132Met) | dbSNP |
2 | g.218812719C>G | CA350587491 | CYP27A1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.*275C>G (n.*275C>G) n.762C>G n.1248C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | |
2 | g.218812719C>T | CA431414578 | CYP27A1 | c.814C>T (p.Leu272=) c.532C>T (p.Leu178=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.762C>T n.1248C>T c.394C>T (p.Leu132=) | |
2 | g.218812720T>A | CA350587495 | CYP27A1 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) n.763T>A n.1249T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
2 | g.218812720T>C | CA350587501 | CYP27A1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) n.763T>C n.1249T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
2 | g.218812720T>G | CA350587498 | CYP27A1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) n.763T>G n.1249T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
2 | g.218812721G>A | CA431414581 | CYP27A1 | c.816G>A (p.Leu272=) c.534G>A (p.Leu178=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.764G>A n.1250G>A c.396G>A (p.Leu132=) | dbSNP |
2 | g.218812721G>C | CA431414582 | CYP27A1 | c.816G>C (p.Leu272=) c.534G>C (p.Leu178=) c.*277G>C (n.*277G>C) n.764G>C n.1250G>C c.396G>C (p.Leu132=) | ClinVar |
2 | g.218812721G= | CA1328928907 | CYP27A1 | c.816G= (p.Leu272=) c.534G= (p.Leu178=) c.*277G= (n.*277G=) n.764G= n.1250G= c.396G= (p.Leu132=) | |
2 | g.218812721G>T | CA2112726 | CYP27A1 | c.816G>T (p.Leu272=) c.534G>T (p.Leu178=) c.*277G>T (n.*277G>T) n.764G>T n.1250G>T c.396G>T (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812722G>A | CA65833357 | CYP27A1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.*278G>A (n.*278G>A) n.765G>A n.1251G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) | dbSNP |
2 | g.218812722G>C | CA350587515 | CYP27A1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.535G>C (p.Asp179His) c.*278G>C (n.*278G>C) n.765G>C n.1251G>C c.397G>C (p.Asp133His) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812722G= | CA1328928908 | CYP27A1 | c.817G= (p.Asp273=) c.535G= (p.Asp179=) c.*278G= (n.*278G=) n.765G= n.1251G= c.397G= (p.Asp133=) | |
2 | g.218812722G>T | CA350587524 | CYP27A1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.*278G>T (n.*278G>T) n.765G>T n.1251G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) | |
2 | g.218812723A= | CA1328928910 | CYP27A1 | c.818A= (p.Asp273=) c.536A= (p.Asp179=) c.*279A= (n.*279A=) n.766A= n.1252A= c.398A= (p.Asp133=) | |
2 | g.218812723A>C | CA350587527 | CYP27A1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) n.766A>C n.1252A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) | |
2 | g.218812723A>G | CA350587529 | CYP27A1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) n.766A>G n.1252A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812723A>T | CA350587532 | CYP27A1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.*279A>T (n.*279A>T) n.766A>T n.1252A>T c.398A>T (p.Asp133Val) | |
2 | g.218812723_218812724delinsAT | CA1328928909 | CYP27A1 | c.818_819delinsAT (p.Asp273=) c.536_537delinsAT (p.Asp179=) c.*279_*280delinsAT (n.*279_*280delinsAT) n.766_767delinsAT n.1252_1253delinsAT c.398_399delinsAT (p.Asp133=) | |
2 | g.218812723_218812726delinsATGG | CA1328928911 | CYP27A1 | c.818_821delinsATGG (p.Asp273=) c.536_539delinsATGG (p.Asp179=) c.*279_*282delinsATGG (n.*279_*282delinsATGG) n.766_769delinsATGG n.1252_1255delinsATGG c.398_401delinsATGG (p.Asp133=) | |
2 | g.218812724del | CA345243 | CYP27A1 | c.819del (p.Asp273GlufsTer13) c.537del (p.Asp179GlufsTer13) c.*280del (n.*280del) n.767del n.1253del c.399del (p.Asp133GlufsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812724T>A | CA350587535 | CYP27A1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) n.767T>A n.1253T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) | |
2 | g.218812724T>C | CA431414590 | CYP27A1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.537T>C (p.Asp179=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.767T>C n.1253T>C c.399T>C (p.Asp133=) | |
2 | g.218812724T>G | CA350587539 | CYP27A1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.*280T>G (n.*280T>G) n.767T>G n.1253T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) | |
2 | g.218812724_218812725delinsTG | CA1328928912 | CYP27A1 | c.819_820delinsTG (p.Asp273=) c.537_538delinsTG (p.Asp179=) c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG) n.767_768delinsTG n.1253_1254delinsTG c.399_400delinsTG (p.Asp133=) | |
2 | g.218812725_218812727del | CA539840553 | CYP27A1 | c.820_822del (p.Gly274del) c.538_540del (p.Gly180del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.768_770del n.1254_1256del c.400_402del (p.Gly134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812725G>A | CA350587559 | CYP27A1 | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*281G>A (n.*281G>A) n.768G>A n.1254G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812725G>C | CA350587556 | CYP27A1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) n.768G>C n.1254G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) | |
2 | g.218812725G= | CA1328928913 | CYP27A1 | c.820G= (p.Gly274=) c.538G= (p.Gly180=) c.*281G= (n.*281G=) n.768G= n.1254G= c.400G= (p.Gly134=) | |
2 | g.218812725G>T | CA350587548 | CYP27A1 | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*281G>T (n.*281G>T) n.768G>T n.1254G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) | |
2 | g.218812726del | CA764917591 | CYP27A1 | c.821del (p.Gly274ValfsTer12) c.539del (p.Gly180ValfsTer12) c.*282del (n.*282del) n.769del n.1255del c.401del (p.Gly134ValfsTer12) | dbSNP |