Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218812590_218812593delCA2580616693CYP27A1c.685_688del (p.Leu229SerfsTer9)
c.403_406del (p.Leu135SerfsTer9)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
n.633_636del
n.1119_1122del
c.265_268del (p.Leu89SerfsTer9)
 ClinVar
2g.218812589C>ACA350586193CYP27A1c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.402C>A (p.Cys134Ter)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.632C>A
n.1118C>A
c.264C>A (p.Cys88Ter)
2g.218812589C=CA1328928836CYP27A1c.684C= (p.Cys228=)
c.402C= (p.Cys134=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.632C=
n.1118C=
c.264C= (p.Cys88=)
2g.218812589C>GCA350586196CYP27A1c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.632C>G
n.1118C>G
c.264C>G (p.Cys88Trp)
2g.218812589C>TCA431414247CYP27A1c.684C>T (p.Cys228=)
c.402C>T (p.Cys134=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.632C>T
n.1118C>T
c.264C>T (p.Cys88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812590C>ACA350586199CYP27A1c.685C>A (p.Leu229Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.633C>A
n.1119C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
2g.218812590C>GCA350586203CYP27A1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.633C>G
n.1119C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
2g.218812590C>TCA431414249CYP27A1c.685C>T (p.Leu229=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.633C>T
n.1119C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
2g.218812591T>ACA350586208CYP27A1c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.634T>A
n.1120T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
2g.218812591T>CCA350586211CYP27A1c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.634T>C
n.1120T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
2g.218812591T>GCA350586216CYP27A1c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.634T>G
n.1120T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
2g.218812592G>ACA431414250CYP27A1c.687G>A (p.Leu229=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.635G>A
n.1121G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
2g.218812592G>CCA431414251CYP27A1c.687G>C (p.Leu229=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.635G>C
n.1121G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
2g.218812592G=CA1328928837CYP27A1c.687G= (p.Leu229=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.635G=
n.1121G=
c.267G= (p.Leu89=)
2g.218812592G>TCA431414252CYP27A1c.687G>T (p.Leu229=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.635G>T
n.1121G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812593C>ACA350586221CYP27A1c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.636C>A
n.1122C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
2g.218812593C>GCA350586225CYP27A1c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.636C>G
n.1122C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
2g.218812593C>TCA350586226CYP27A1c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.636C>T
n.1122C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
2g.218812594A>CCA350586235CYP27A1c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.637A>C
n.1123A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
2g.218812594A>GCA350586238CYP27A1c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.637A>G
n.1123A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
2g.218812594A>TCA350586231CYP27A1c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.637A>T
n.1123A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
2g.218812594dupCA2697550458CYP27A1c.689dup (p.Arg231AlafsTer?)
c.407dup (p.Arg137AlafsTer?)
c.*150dup (n.*150dup)
n.637dup
n.1123dup
c.269dup (p.Arg91AlafsTer?)
 ClinVar
2g.218812595G>ACA431414255CYP27A1c.690G>A (p.Gln230=)
c.408G>A (p.Gln136=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.638G>A
n.1124G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
2g.218812595G>CCA350586243CYP27A1c.690G>C (p.Gln230His)
c.408G>C (p.Gln136His)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.638G>C
n.1124G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
2g.218812595G>TCA350586240CYP27A1c.690G>T (p.Gln230His)
c.408G>T (p.Gln136His)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.638G>T
n.1124G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
2g.218812596C>ACA431414256CYP27A1c.691C>A (p.Arg231=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.639C>A
n.1125C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
2g.218812596C=CA1328928838CYP27A1c.691C= (p.Arg231=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.639C=
n.1125C=
c.271C= (p.Arg91=)
2g.218812596C>GCA350586249CYP27A1c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.639C>G
n.1125C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
2g.218812596C>TCA345226CYP27A1c.691C>T (p.Arg231Ter)
c.409C>T (p.Arg137Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.639C>T
n.1125C>T
c.271C>T (p.Arg91Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812597G>ACA2112694CYP27A1c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.640G>A
n.1126G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812597G>CCA350586263CYP27A1c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.640G>C
n.1126G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
 gnomAD v4
2g.218812597G=CA1328928839CYP27A1c.692G= (p.Arg231=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.640G=
n.1126G=
c.272G= (p.Arg91=)
2g.218812597G>TCA65833150CYP27A1c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.640G>T
n.1126G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
 dbSNP
2g.218812598A=CA1328928840CYP27A1c.693A= (p.Arg231=)
c.411A= (p.Arg137=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.641A=
n.1127A=
c.273A= (p.Arg91=)
2g.218812598A>CCA431414264CYP27A1c.693A>C (p.Arg231=)
c.411A>C (p.Arg137=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.641A>C
n.1127A>C
c.273A>C (p.Arg91=)
2g.218812598A>GCA431414265CYP27A1c.693A>G (p.Arg231=)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.641A>G
n.1127A>G
c.273A>G (p.Arg91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812598A>TCA431414266CYP27A1c.693A>T (p.Arg231=)
c.411A>T (p.Arg137=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.641A>T
n.1127A>T
c.273A>T (p.Arg91=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812599T>ACA350586265CYP27A1c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.642T>A
n.1128T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
2g.218812599T>CCA350586268CYP27A1c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.642T>C
n.1128T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
2g.218812599T>GCA350586269CYP27A1c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.642T>G
n.1128T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
2g.218812599_218812600delinsTCCA1328928841CYP27A1c.694_695delinsTC (p.Ser232=)
c.412_413delinsTC (p.Ser138=)
c.*155_*156delinsTC (n.*155_*156delinsTC)
n.642_643delinsTC
n.1128_1129delinsTC
c.274_275delinsTC (p.Ser92=)
2g.218812600C>ACA350586275CYP27A1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.643C>A
n.1129C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
 dbSNP
2g.218812600C=CA1328928842CYP27A1c.695C= (p.Ser232=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.643C=
n.1129C=
c.275C= (p.Ser92=)
2g.218812600C>GCA350586286CYP27A1c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.643C>G
n.1129C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
2g.218812600C>TCA350586289CYP27A1c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.643C>T
n.1129C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
 dbSNP
2g.218812601delCA2112695CYP27A1c.696del (p.Ile233SerfsTer6)
c.414del (p.Ile139SerfsTer6)
c.*157del (n.*157del)
n.644del
n.1130del
c.276del (p.Ile93SerfsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812601C>ACA431414275CYP27A1c.696C>A (p.Ser232=)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.644C>A
n.1130C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
2g.218812601C>GCA431414273CYP27A1c.696C>G (p.Ser232=)
c.414C>G (p.Ser138=)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.644C>G
n.1130C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
2g.218812601C>TCA431414274CYP27A1c.696C>T (p.Ser232=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.644C>T
n.1130C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
 ClinVar
2g.218812602A>CCA350586297CYP27A1c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.645A>C
n.1131A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
2g.218812602A>GCA350586292CYP27A1c.697A>G (p.Ile233Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.645A>G
n.1131A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
 COSMIC
2g.218812602A>TCA350586290CYP27A1c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.645A>T
n.1131A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
2g.218812603T>ACA350586300CYP27A1c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.646T>A
n.1132T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
 gnomAD v4
2g.218812603T>CCA350586303CYP27A1c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.646T>C
n.1132T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812603T>GCA350586305CYP27A1c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.646T>G
n.1132T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
2g.218812603T=CA1328928843CYP27A1c.698T= (p.Ile233=)
c.416T= (p.Ile139=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.646T=
n.1132T=
c.278T= (p.Ile93=)
2g.218812604C>ACA431414277CYP27A1c.699C>A (p.Ile233=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.647C>A
n.1133C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812604C=CA1328928844CYP27A1c.699C= (p.Ile233=)
c.417C= (p.Ile139=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.647C=
n.1133C=
c.279C= (p.Ile93=)
2g.218812604C>GCA350586309CYP27A1c.699C>G (p.Ile233Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.647C>G
n.1133C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218812604C>TCA431414281CYP27A1c.699C>T (p.Ile233=)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.647C>T
n.1133C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
2g.218812607delCA2573135312CYP27A1c.702del (p.Glu235ArgfsTer4)
c.420del (p.Glu141ArgfsTer4)
c.*163del (n.*163del)
n.650del
n.1136del
c.282del (p.Glu95ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.218812605C>ACA350586310CYP27A1c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.648C>A
n.1134C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.218812605C>GCA350586311CYP27A1c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.648C>G
n.1134C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
2g.218812605C>TCA350586313CYP27A1c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.648C>T
n.1134C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
2g.218812606C>ACA350586317CYP27A1c.701C>A (p.Pro234His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.649C>A
n.1135C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
2g.218812606C=CA1328928845CYP27A1c.701C= (p.Pro234=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.649C=
n.1135C=
c.281C= (p.Pro94=)
2g.218812606C>GCA350586318CYP27A1c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.649C>G
n.1135C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
2g.218812606C>TCA350586321CYP27A1c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.649C>T
n.1135C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812607C>ACA2112696CYP27A1c.702C>A (p.Pro234=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.650C>A
n.1136C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812607C=CA1328928846CYP27A1c.702C= (p.Pro234=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.650C=
n.1136C=
c.282C= (p.Pro94=)
2g.218812607C>GCA431414282CYP27A1c.702C>G (p.Pro234=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.650C>G
n.1136C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812607C>TCA2112697CYP27A1c.702C>T (p.Pro234=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.650C>T
n.1136C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812608G>ACA2112698CYP27A1c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.651G>A
n.1137G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812608G>CCA2112699CYP27A1c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.651G>C
n.1137G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812608G=CA1328928847CYP27A1c.703G= (p.Glu235=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.651G=
n.1137G=
c.283G= (p.Glu95=)
2g.218812608G>TCA350586339CYP27A1c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.651G>T
n.1137G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
 ClinVar
2g.218812609A>CCA350586347CYP27A1c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.652A>C
n.1138A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
 gnomAD v4
2g.218812609A>GCA350586351CYP27A1c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.652A>G
n.1138A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
2g.218812609A>TCA350586353CYP27A1c.704A>T (p.Glu235Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.652A>T
n.1138A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
2g.218812610G>ACA431414290CYP27A1c.705G>A (p.Glu235=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.653G>A
n.1139G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812610G>CCA350586358CYP27A1c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.653G>C
n.1139G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
2g.218812610G=CA1328928848CYP27A1c.705G= (p.Glu235=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.653G=
n.1139G=
c.285G= (p.Glu95=)
2g.218812610G>TCA350586362CYP27A1c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.653G>T
n.1139G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
2g.218812611G>ACA2112700CYP27A1c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.654G>A
n.1140G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812611G>CCA350586369CYP27A1c.706G>C (p.Asp236His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.654G>C
n.1140G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
2g.218812611G=CA1328928849CYP27A1c.706G= (p.Asp236=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.654G=
n.1140G=
c.286G= (p.Asp96=)
2g.218812611G>TCA350586372CYP27A1c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.654G>T
n.1140G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
2g.218812612A>CCA350586376CYP27A1c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.655A>C
n.1141A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812612A>GCA350586380CYP27A1c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.655A>G
n.1141A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
2g.218812612A>TCA350586387CYP27A1c.707A>T (p.Asp236Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.655A>T
n.1141A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
2g.218812613C>ACA350586391CYP27A1c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.656C>A
n.1142C>A
c.288C>A (p.Asp96Glu)
2g.218812613C>GCA350586393CYP27A1c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.656C>G
n.1142C>G
c.288C>G (p.Asp96Glu)
2g.218812613C>TCA431414300CYP27A1c.708C>T (p.Asp236=)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.656C>T
n.1142C>T
c.288C>T (p.Asp96=)
2g.218812614A>CCA350586403CYP27A1c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.657A>C
n.1143A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
 gnomAD v4
2g.218812614A>GCA350586401CYP27A1c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.657A>G
n.1143A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
2g.218812614A>TCA350586398CYP27A1c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.657A>T
n.1143A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
2g.218812615C>ACA350586405CYP27A1c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.658C>A
n.1144C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
2g.218812615C=CA1328928850CYP27A1c.710C= (p.Thr237=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.658C=
n.1144C=
c.290C= (p.Thr97=)
2g.218812615C>GCA350586406CYP27A1c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.658C>G
n.1144C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
2g.218812615C>TCA350586408CYP27A1c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.658C>T
n.1144C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218812616C>ACA431414301CYP27A1c.711C>A (p.Thr237=)
c.429C>A (p.Thr143=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.659C>A
n.1145C>A
c.291C>A (p.Thr97=)
 gnomAD v4
2g.218812616C=CA1328928851CYP27A1c.711C= (p.Thr237=)
c.429C= (p.Thr143=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.659C=
n.1145C=
c.291C= (p.Thr97=)
2g.218812616C>GCA431414302CYP27A1c.711C>G (p.Thr237=)
c.429C>G (p.Thr143=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.659C>G
n.1145C>G
c.291C>G (p.Thr97=)
2g.218812616C>TCA2112701CYP27A1c.711C>T (p.Thr237=)
c.429C>T (p.Thr143=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.659C>T
n.1145C>T
c.291C>T (p.Thr97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812617G>ACA2112702CYP27A1c.712G>A (p.Val238Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.660G>A
n.1146G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812617G>CCA350586414CYP27A1c.712G>C (p.Val238Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.660G>C
n.1146G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
2g.218812617G=CA1328928852CYP27A1c.712G= (p.Val238=)
c.430G= (p.Val144=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.660G=
n.1146G=
c.292G= (p.Val98=)
2g.218812617G>TCA350586416CYP27A1c.712G>T (p.Val238Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.660G>T
n.1146G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
2g.218812618T>ACA350586419CYP27A1c.713T>A (p.Val238Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.661T>A
n.1147T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
 gnomAD v4
2g.218812618T>CCA350586423CYP27A1c.713T>C (p.Val238Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.661T>C
n.1147T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
2g.218812618T>GCA350586425CYP27A1c.713T>G (p.Val238Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.661T>G
n.1147T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
2g.218812618dupCA2663166882CYP27A1c.713dup (p.Thr239AspfsTer?)
c.431dup (p.Thr145AspfsTer?)
c.*174dup (n.*174dup)
n.661dup
n.1147dup
c.293dup (p.Thr99AspfsTer?)
 gnomAD v4
2g.218812618_218812621dupCA2663166884CYP27A1c.713_716dup (p.Phe240AspfsTer?)
c.431_434dup (p.Phe146AspfsTer?)
c.*174_*177dup (n.*174_*177dup)
n.661_664dup
n.1147_1150dup
c.293_296dup (p.Phe100AspfsTer?)
 gnomAD v4
2g.218812619G>ACA431414305CYP27A1c.714G>A (p.Val238=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.662G>A
n.1148G>A
c.294G>A (p.Val98=)
 gnomAD v4
2g.218812619G>CCA431414306CYP27A1c.714G>C (p.Val238=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.662G>C
n.1148G>C
c.294G>C (p.Val98=)
2g.218812619G>TCA431414307CYP27A1c.714G>T (p.Val238=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.662G>T
n.1148G>T
c.294G>T (p.Val98=)
2g.218812620A>CCA350586428CYP27A1c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.663A>C
n.1149A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
2g.218812620A>GCA350586430CYP27A1c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.663A>G
n.1149A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
2g.218812620A>TCA350586432CYP27A1c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.663A>T
n.1149A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
2g.218812621C>ACA350586456CYP27A1c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.664C>A
n.1150C>A
c.296C>A (p.Thr99Asn)
2g.218812621C=CA1328928853CYP27A1c.716C= (p.Thr239=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.664C=
n.1150C=
c.296C= (p.Thr99=)
2g.218812621C>GCA350586451CYP27A1c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.664C>G
n.1150C>G
c.296C>G (p.Thr99Ser)
2g.218812621C>TCA2112703CYP27A1c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.664C>T
n.1150C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812622C>ACA431414319CYP27A1c.717C>A (p.Thr239=)
c.435C>A (p.Thr145=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.665C>A
n.1151C>A
c.297C>A (p.Thr99=)
2g.218812622C>GCA431414320CYP27A1c.717C>G (p.Thr239=)
c.435C>G (p.Thr145=)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.665C>G
n.1151C>G
c.297C>G (p.Thr99=)
 ClinVar
2g.218812622C>TCA431414321CYP27A1c.717C>T (p.Thr239=)
c.435C>T (p.Thr145=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.665C>T
n.1151C>T
c.297C>T (p.Thr99=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812623T>ACA350586464CYP27A1c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.666T>A
n.1152T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
2g.218812623T>CCA350586471CYP27A1c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.666T>C
n.1152T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
2g.218812623T>GCA350586467CYP27A1c.718T>G (p.Phe240Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.666T>G
n.1152T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
2g.218812623T=CA1328928854CYP27A1c.718T= (p.Phe240=)
c.436T= (p.Phe146=)
c.*179T= (n.*179T=)
n.666T=
n.1152T=
c.298T= (p.Phe100=)
2g.218812624dupCA913089887CYP27A1c.719dup (p.Val241ArgfsTer?)
c.437dup (p.Val147ArgfsTer?)
c.*180dup (n.*180dup)
n.667dup
n.1153dup
c.299dup (p.Val101ArgfsTer?)
2g.218812624T>ACA350586482CYP27A1c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.667T>A
n.1153T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
2g.218812624T>CCA350586485CYP27A1c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.667T>C
n.1153T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
2g.218812624T>GCA350586492CYP27A1c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.667T>G
n.1153T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
2g.218812626_218812628dupCA658821508CYP27A1c.721_723dup (p.Val241_Arg242insVal)
c.439_441dup (p.Val147_Arg148insVal)
c.*182_*184dup (n.*182_*184dup)
n.669_671dup
n.1155_1157dup
c.301_303dup (p.Val101_Arg102insVal)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812625C>ACA350586496CYP27A1c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.668C>A
n.1154C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
2g.218812625C=CA1328928855CYP27A1c.720C= (p.Phe240=)
c.438C= (p.Phe146=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.668C=
n.1154C=
c.300C= (p.Phe100=)
2g.218812625C>GCA350586497CYP27A1c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.668C>G
n.1154C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
 gnomAD v4
2g.218812625C>TCA2112704CYP27A1c.720C>T (p.Phe240=)
c.438C>T (p.Phe146=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.668C>T
n.1154C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812626G>ACA65833242CYP27A1c.721G>A (p.Val241Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.669G>A
n.1155G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.218812626G>CCA350586510CYP27A1c.721G>C (p.Val241Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.669G>C
n.1155G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
2g.218812626G=CA1328928856CYP27A1c.721G= (p.Val241=)
c.439G= (p.Val147=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.669G=
n.1155G=
c.301G= (p.Val101=)
2g.218812626G>TCA2112705CYP27A1c.721G>T (p.Val241Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.669G>T
n.1155G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812627T>ACA350586517CYP27A1c.722T>A (p.Val241Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.670T>A
n.1156T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
2g.218812627T>CCA350586519CYP27A1c.722T>C (p.Val241Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.670T>C
n.1156T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
2g.218812627T>GCA350586524CYP27A1c.722T>G (p.Val241Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.670T>G
n.1156T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
2g.218812628C>ACA431414329CYP27A1c.723C>A (p.Val241=)
c.441C>A (p.Val147=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.671C>A
n.1157C>A
c.303C>A (p.Val101=)
2g.218812628C>GCA431414332CYP27A1c.723C>G (p.Val241=)
c.441C>G (p.Val147=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.671C>G
n.1157C>G
c.303C>G (p.Val101=)
2g.218812628C>TCA431414330CYP27A1c.723C>T (p.Val241=)
c.441C>T (p.Val147=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.671C>T
n.1157C>T
c.303C>T (p.Val101=)
2g.218812629A>CCA431414333CYP27A1c.724A>C (p.Arg242=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.672A>C
n.1158A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
2g.218812629A>GCA350586534CYP27A1c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.672A>G
n.1158A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
 gnomAD v4
2g.218812629A>TCA350586531CYP27A1c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.672A>T
n.1158A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
 ClinVar
2g.218812630G>ACA350586536CYP27A1c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.673G>A
n.1159G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
2g.218812630G>CCA350586544CYP27A1c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.673G>C
n.1159G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
2g.218812630G>TCA350586555CYP27A1c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.673G>T
n.1159G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
2g.218812631A>CCA350586564CYP27A1c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.444A>C (p.Arg148Ser)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.674A>C
n.1160A>C
c.306A>C (p.Arg102Ser)
2g.218812631A>GCA431414340CYP27A1c.726A>G (p.Arg242=)
c.444A>G (p.Arg148=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.674A>G
n.1160A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
2g.218812631A>TCA350586567CYP27A1c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.444A>T (p.Arg148Ser)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.674A>T
n.1160A>T
c.306A>T (p.Arg102Ser)
2g.218812632T>ACA350586591CYP27A1c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.675T>A
n.1161T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
2g.218812632T>CCA350586589CYP27A1c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.675T>C
n.1161T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
2g.218812632T>GCA350586572CYP27A1c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.675T>G
n.1161T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
2g.218812633C>ACA350586593CYP27A1c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.676C>A
n.1162C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
2g.218812633C>GCA350586594CYP27A1c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.676C>G
n.1162C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
2g.218812633C>TCA350586595CYP27A1c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.676C>T
n.1162C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
2g.218812634C>ACA431414348CYP27A1c.729C>A (p.Ser243=)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.677C>A
n.1163C>A
c.309C>A (p.Ser103=)
2g.218812634C>GCA431414349CYP27A1c.729C>G (p.Ser243=)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.677C>G
n.1163C>G
c.309C>G (p.Ser103=)
2g.218812634C>TCA431414351CYP27A1c.729C>T (p.Ser243=)
c.447C>T (p.Ser149=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.677C>T
n.1163C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
2g.218812635A=CA1328928857CYP27A1c.730A= (p.Ile244=)
c.448A= (p.Ile150=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.678A=
n.1164A=
c.310A= (p.Ile104=)
2g.218812635A>CCA350586597CYP27A1c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.678A>C
n.1164A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
2g.218812635A>GCA2112706CYP27A1c.730A>G (p.Ile244Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.678A>G
n.1164A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812635A>TCA350586624CYP27A1c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.678A>T
n.1164A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
2g.218812636T>ACA350586627CYP27A1c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.679T>A
n.1165T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
2g.218812636T>CCA350586633CYP27A1c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.679T>C
n.1165T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
2g.218812636T>GCA350586629CYP27A1c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.679T>G
n.1165T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
2g.218812637C>ACA431414357CYP27A1c.732C>A (p.Ile244=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.680C>A
n.1166C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
2g.218812637C=CA1328928858CYP27A1c.732C= (p.Ile244=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.680C=
n.1166C=
c.312C= (p.Ile104=)
2g.218812637C>GCA350586635CYP27A1c.732C>G (p.Ile244Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.680C>G
n.1166C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
2g.218812637C>TCA431414360CYP27A1c.732C>T (p.Ile244=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.680C>T
n.1166C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812638G>ACA350586639CYP27A1c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.681G>A
n.1167G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812638G>CCA2112707CYP27A1c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.681G>C
n.1167G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812638G=CA1328928859CYP27A1c.733G= (p.Gly245=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.681G=
n.1167G=
c.313G= (p.Gly105=)
2g.218812638G>TCA350586648CYP27A1c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.681G>T
n.1167G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
 gnomAD v4
2g.218812639G>ACA350586651CYP27A1c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.682G>A
n.1168G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 COSMIC
2g.218812639G>CCA350586652CYP27A1c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.682G>C
n.1168G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812639G=CA1328928860CYP27A1c.734G= (p.Gly245=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.682G=
n.1168G=
c.314G= (p.Gly105=)
2g.218812639G>TCA350586653CYP27A1c.734G>T (p.Gly245Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.682G>T
n.1168G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
2g.218812640G>ACA431414365CYP27A1c.735G>A (p.Gly245=)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.683G>A
n.1169G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812640G>CCA431414370CYP27A1c.735G>C (p.Gly245=)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.683G>C
n.1169G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
2g.218812640G=CA1328928861CYP27A1c.735G= (p.Gly245=)
c.453G= (p.Gly151=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.683G=
n.1169G=
c.315G= (p.Gly105=)
2g.218812640G>TCA2112708CYP27A1c.735G>T (p.Gly245=)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.683G>T
n.1169G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812641T>ACA350586659CYP27A1c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.454T>A (p.Leu152Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.684T>A
n.1170T>A
c.316T>A (p.Leu106Ile)
2g.218812641T>CCA431414375CYP27A1c.736T>C (p.Leu246=)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.684T>C
n.1170T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
2g.218812641T>GCA350586660CYP27A1c.736T>G (p.Leu246Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.684T>G
n.1170T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
2g.218812642T>ACA350586661CYP27A1c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.685T>A
n.1171T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
2g.218812642T>CCA350586662CYP27A1c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.685T>C
n.1171T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
2g.218812642T>GCA350586664CYP27A1c.737T>G (p.Leu246Ter)
c.455T>G (p.Leu152Ter)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.685T>G
n.1171T>G
c.317T>G (p.Leu106Ter)
2g.218812643A>CCA350586701CYP27A1c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.456A>C (p.Leu152Phe)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.686A>C
n.1172A>C
c.318A>C (p.Leu106Phe)
2g.218812643A>GCA431414379CYP27A1c.738A>G (p.Leu246=)
c.456A>G (p.Leu152=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.686A>G
n.1172A>G
c.318A>G (p.Leu106=)
 ClinVar
2g.218812643A>TCA350586683CYP27A1c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.456A>T (p.Leu152Phe)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.686A>T
n.1172A>T
c.318A>T (p.Leu106Phe)
2g.218812644A>CCA350586704CYP27A1c.739A>C (p.Met247Leu)
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.687A>C
n.1173A>C
c.319A>C (p.Met107Leu)
2g.218812644A>GCA350586713CYP27A1c.739A>G (p.Met247Val)
c.457A>G (p.Met153Val)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.687A>G
n.1173A>G
c.319A>G (p.Met107Val)
2g.218812644A>TCA350586715CYP27A1c.739A>T (p.Met247Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.687A>T
n.1173A>T
c.319A>T (p.Met107Leu)
2g.218812645T>ACA350586720CYP27A1c.740T>A (p.Met247Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.688T>A
n.1174T>A
c.320T>A (p.Met107Lys)
2g.218812645T>CCA350586727CYP27A1c.740T>C (p.Met247Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.688T>C
n.1174T>C
c.320T>C (p.Met107Thr)
 gnomAD v4
2g.218812645T>GCA350586733CYP27A1c.740T>G (p.Met247Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.688T>G
n.1174T>G
c.320T>G (p.Met107Arg)
2g.218812646G>ACA350586734CYP27A1c.741G>A (p.Met247Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.689G>A
n.1175G>A
c.321G>A (p.Met107Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812646G>CCA350586735CYP27A1c.741G>C (p.Met247Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.689G>C
n.1175G>C
c.321G>C (p.Met107Ile)
2g.218812646G=CA1328928862CYP27A1c.741G= (p.Met247=)
c.459G= (p.Met153=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.689G=
n.1175G=
c.321G= (p.Met107=)
2g.218812646G>TCA350586737CYP27A1c.741G>T (p.Met247Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.689G>T
n.1175G>T
c.321G>T (p.Met107Ile)
2g.218812647T>ACA350586741CYP27A1c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.690T>A
n.1176T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
2g.218812647T>CCA350586743CYP27A1c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.690T>C
n.1176T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
2g.218812647T>GCA350586749CYP27A1c.742T>G (p.Phe248Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.690T>G
n.1176T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
2g.218812648T>ACA350586754CYP27A1c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.691T>A
n.1177T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
 dbSNP
2g.218812648T>CCA350586759CYP27A1c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.691T>C
n.1177T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812648T>GCA350586758CYP27A1c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.691T>G
n.1177T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
 gnomAD v4
2g.218812648T=CA1328928863CYP27A1c.743T= (p.Phe248=)
c.461T= (p.Phe154=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.691T=
n.1177T=
c.323T= (p.Phe108=)
2g.218812649C>ACA350586760CYP27A1c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.692C>A
n.1178C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
2g.218812649C>GCA350586764CYP27A1c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.692C>G
n.1178C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
2g.218812649C>TCA431414383CYP27A1c.744C>T (p.Phe248=)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.692C>T
n.1178C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
2g.218812650C>ACA350586772CYP27A1c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.693C>A
n.1179C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
2g.218812650C=CA1328928864CYP27A1c.745C= (p.Gln249=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.693C=
n.1179C=
c.325C= (p.Gln109=)
2g.218812650C>GCA350586778CYP27A1c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.693C>G
n.1179C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
2g.218812650C>TCA345230CYP27A1c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.693C>T
n.1179C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812651A=CA1328928865CYP27A1c.746A= (p.Gln249=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.694A=
n.1180A=
c.326A= (p.Gln109=)
2g.218812651A>CCA350586781CYP27A1c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.694A>C
n.1180A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
2g.218812651A>GCA350586785CYP27A1c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.694A>G
n.1180A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812651A>TCA2112709CYP27A1c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.694A>T
n.1180A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812652G>ACA2112710CYP27A1c.747G>A (p.Gln249=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.695G>A
n.1181G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812652G>CCA350586790CYP27A1c.747G>C (p.Gln249His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.695G>C
n.1181G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
2g.218812652G=CA1328928866CYP27A1c.747G= (p.Gln249=)
c.465G= (p.Gln155=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.695G=
n.1181G=
c.327G= (p.Gln109=)
2g.218812652G>TCA350586792CYP27A1c.747G>T (p.Gln249His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.695G>T
n.1181G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
2g.218812653A=CA1328928867CYP27A1c.748A= (p.Asn250=)
c.466A= (p.Asn156=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.696A=
n.1182A=
c.328A= (p.Asn110=)
2g.218812653A>CCA350586797CYP27A1c.748A>C (p.Asn250His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.696A>C
n.1182A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
2g.218812653A>GCA65833249CYP27A1c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.696A>G
n.1182A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
 dbSNP
2g.218812653A>TCA350586811CYP27A1c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.696A>T
n.1182A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
2g.218812654A=CA1328928868CYP27A1c.749A= (p.Asn250=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.697A=
n.1183A=
c.329A= (p.Asn110=)
2g.218812654A>CCA350586812CYP27A1c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.697A>C
n.1183A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
2g.218812654A>GCA350586814CYP27A1c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.697A>G
n.1183A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812654A>TCA2112711CYP27A1c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.697A>T
n.1183A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812655C>ACA350586833CYP27A1c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.698C>A
n.1184C>A
c.330C>A (p.Asn110Lys)
2g.218812655C=CA1328928869CYP27A1c.750C= (p.Asn250=)
c.468C= (p.Asn156=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.698C=
n.1184C=
c.330C= (p.Asn110=)
2g.218812655C>GCA350586849CYP27A1c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.698C>G
n.1184C>G
c.330C>G (p.Asn110Lys)
2g.218812655C>TCA431414399CYP27A1c.750C>T (p.Asn250=)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.698C>T
n.1184C>T
c.330C>T (p.Asn110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812656T>ACA350586857CYP27A1c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.699T>A
n.1185T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
2g.218812656T>CCA350586861CYP27A1c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.699T>C
n.1185T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812656T>GCA350586867CYP27A1c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.699T>G
n.1185T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
2g.218812656T=CA1328928870CYP27A1c.751T= (p.Ser251=)
c.469T= (p.Ser157=)
c.*212T= (n.*212T=)
n.699T=
n.1185T=
c.331T= (p.Ser111=)
2g.218812656_218812658delinsTCACA1328928871CYP27A1c.751_753delinsTCA (p.Ser251=)
c.469_471delinsTCA (p.Ser157=)
c.*212_*214delinsTCA (n.*212_*214delinsTCA)
n.699_701delinsTCA
n.1185_1187delinsTCA
c.331_333delinsTCA (p.Ser111=)
2g.218812657C>ACA345232CYP27A1c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.700C>A
n.1186C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812657C=CA1328928872CYP27A1c.752C= (p.Ser251=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.700C=
n.1186C=
c.332C= (p.Ser111=)
2g.218812657C>GCA350586876CYP27A1c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.700C>G
n.1186C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
2g.218812657C>TCA350586870CYP27A1c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.700C>T
n.1186C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
 gnomAD v4
2g.218812658_218812659delCA916778652CYP27A1c.753_754del (p.Tyr253CysfsTer?)
c.471_472del (p.Tyr159CysfsTer?)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
n.701_702del
n.1187_1188del
c.333_334del (p.Tyr113CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218812658A=CA1328928873CYP27A1c.753A= (p.Ser251=)
c.471A= (p.Ser157=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.701A=
n.1187A=
c.333A= (p.Ser111=)
2g.218812658A>CCA431414403CYP27A1c.753A>C (p.Ser251=)
c.471A>C (p.Ser157=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.701A>C
n.1187A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
2g.218812658A>GCA431414407CYP27A1c.753A>G (p.Ser251=)
c.471A>G (p.Ser157=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.701A>G
n.1187A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
 dbSNP
2g.218812658A>TCA431414409CYP27A1c.753A>T (p.Ser251=)
c.471A>T (p.Ser157=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.701A>T
n.1187A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
2g.218812659C>ACA350586885CYP27A1c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.702C>A
n.1188C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
2g.218812659C=CA1328928874CYP27A1c.754C= (p.Leu252=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.702C=
n.1188C=
c.334C= (p.Leu112=)
2g.218812659C>GCA350586887CYP27A1c.754C>G (p.Leu252Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.702C>G
n.1188C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
2g.218812659C>TCA350586888CYP27A1c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.702C>T
n.1188C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812660T>ACA350586894CYP27A1c.755T>A (p.Leu252His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.703T>A
n.1189T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
 dbSNP
2g.218812660T>CCA350586896CYP27A1c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.703T>C
n.1189T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
2g.218812660T>GCA350586898CYP27A1c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.703T>G
n.1189T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
2g.218812660T=CA1328928875CYP27A1c.755T= (p.Leu252=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.703T=
n.1189T=
c.335T= (p.Leu112=)
2g.218812661C>ACA431414416CYP27A1c.756C>A (p.Leu252=)
c.474C>A (p.Leu158=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.704C>A
n.1190C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812661C=CA1328928876CYP27A1c.756C= (p.Leu252=)
c.474C= (p.Leu158=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.704C=
n.1190C=
c.336C= (p.Leu112=)
2g.218812661C>GCA431414417CYP27A1c.756C>G (p.Leu252=)
c.474C>G (p.Leu158=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.704C>G
n.1190C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
 dbSNP
2g.218812661C>TCA431414418CYP27A1c.756C>T (p.Leu252=)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.704C>T
n.1190C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
 gnomAD v4
2g.218812663_218812675delCA645520780CYP27A1c.758_770del (p.Tyr253SerfsTer29)
c.476_488del (p.Tyr159SerfsTer29)
c.*219_*231del (n.*219_*231del)
n.706_718del
n.1192_1204del
c.338_350del (p.Tyr113SerfsTer29)
 COSMIC
2g.218812662T>ACA350586901CYP27A1c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.705T>A
n.1191T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
2g.218812662T>CCA350586903CYP27A1c.757T>C (p.Tyr253His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.705T>C
n.1191T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
 gnomAD v4
2g.218812662T>GCA350586910CYP27A1c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.705T>G
n.1191T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
2g.218812663A=CA1328928877CYP27A1c.758A= (p.Tyr253=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.706A=
n.1192A=
c.338A= (p.Tyr113=)
2g.218812663A>CCA350586914CYP27A1c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.706A>C
n.1192A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
2g.218812663A>GCA350586916CYP27A1c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.706A>G
n.1192A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812663A>TCA350586920CYP27A1c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.706A>T
n.1192A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
2g.218812664T>ACA350586921CYP27A1c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.707T>A
n.1193T>A
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
2g.218812664T>CCA431414425CYP27A1c.759T>C (p.Tyr253=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.707T>C
n.1193T>C
c.339T>C (p.Tyr113=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812664T>GCA350586922CYP27A1c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.707T>G
n.1193T>G
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
2g.218812665G>ACA350586928CYP27A1c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.708G>A
n.1194G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 gnomAD v4
2g.218812665G>CCA350586925CYP27A1c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.708G>C
n.1194G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
2g.218812665G>TCA350586924CYP27A1c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.708G>T
n.1194G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
2g.218812666C>ACA350586933CYP27A1c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.709C>A
n.1195C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
2g.218812666C>GCA350586945CYP27A1c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.709C>G
n.1195C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
2g.218812666C>TCA350586940CYP27A1c.761C>T (p.Ala254Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.709C>T
n.1195C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
 gnomAD v4
2g.218812667C>ACA431414426CYP27A1c.762C>A (p.Ala254=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.710C>A
n.1196C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
2g.218812667C>GCA431414429CYP27A1c.762C>G (p.Ala254=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.710C>G
n.1196C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
2g.218812667C>TCA431414432CYP27A1c.762C>T (p.Ala254=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.710C>T
n.1196C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
2g.218812668A=CA1328928878CYP27A1c.763A= (p.Thr255=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.711A=
n.1197A=
c.343A= (p.Thr115=)
2g.218812668A>CCA350586957CYP27A1c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.711A>C
n.1197A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
 dbSNP
2g.218812668A>GCA350586959CYP27A1c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.711A>G
n.1197A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
 gnomAD v4
2g.218812668A>TCA350586960CYP27A1c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.711A>T
n.1197A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
 gnomAD v4
2g.218812669C>ACA350586963CYP27A1c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.712C>A
n.1198C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
 dbSNP
2g.218812669C=CA1328928879CYP27A1c.764C= (p.Thr255=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.712C=
n.1198C=
c.344C= (p.Thr115=)
2g.218812669C>GCA350586965CYP27A1c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.712C>G
n.1198C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
2g.218812669C>TCA350586970CYP27A1c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.712C>T
n.1198C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
 gnomAD v4
2g.218812670C>ACA431414436CYP27A1c.765C>A (p.Thr255=)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.713C>A
n.1199C>A
c.345C>A (p.Thr115=)
2g.218812670C=CA1328928880CYP27A1c.765C= (p.Thr255=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.713C=
n.1199C=
c.345C= (p.Thr115=)
2g.218812670C>GCA431414438CYP27A1c.765C>G (p.Thr255=)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.713C>G
n.1199C>G
c.345C>G (p.Thr115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812670C>TCA431414439CYP27A1c.765C>T (p.Thr255=)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.713C>T
n.1199C>T
c.345C>T (p.Thr115=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812670_218812671delCA2573135314CYP27A1c.765_766del (p.Phe256ProfsTer?)
c.483_484del (p.Phe162ProfsTer?)
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
n.713_714del
n.1199_1200del
c.345_346del (p.Phe116ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218812671T>ACA350586971CYP27A1c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.714T>A
n.1200T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
2g.218812671T>CCA350586972CYP27A1c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.714T>C
n.1200T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
2g.218812671T>GCA350586973CYP27A1c.766T>G (p.Phe256Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.714T>G
n.1200T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
2g.218812672T>ACA350586979CYP27A1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.715T>A
n.1201T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
2g.218812672T>CCA350586984CYP27A1c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.715T>C
n.1201T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
2g.218812672T>GCA350586987CYP27A1c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.715T>G
n.1201T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.218812673C>ACA350586989CYP27A1c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.716C>A
n.1202C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
2g.218812673C=CA1328928881CYP27A1c.768C= (p.Phe256=)
c.486C= (p.Phe162=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.716C=
n.1202C=
c.348C= (p.Phe116=)
2g.218812673C>GCA350586990CYP27A1c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.716C>G
n.1202C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812673C>TCA431414451CYP27A1c.768C>T (p.Phe256=)
c.486C>T (p.Phe162=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.716C>T
n.1202C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
2g.218812674C>ACA350586995CYP27A1c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.717C>A
n.1203C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
2g.218812674C=CA1328928882CYP27A1c.769C= (p.Leu257=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.717C=
n.1203C=
c.349C= (p.Leu117=)
2g.218812674C>GCA350587005CYP27A1c.769C>G (p.Leu257Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.717C>G
n.1203C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
2g.218812674C>TCA2112712CYP27A1c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.717C>T
n.1203C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812675T>ACA350587018CYP27A1c.770T>A (p.Leu257His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.718T>A
n.1204T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812675T>CCA350587021CYP27A1c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.718T>C
n.1204T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
2g.218812675T>GCA350587024CYP27A1c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.718T>G
n.1204T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
2g.218812675T=CA1328928883CYP27A1c.770T= (p.Leu257=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.718T=
n.1204T=
c.350T= (p.Leu117=)
2g.218812676C>ACA431414461CYP27A1c.771C>A (p.Leu257=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.719C>A
n.1205C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
2g.218812676C>GCA431414460CYP27A1c.771C>G (p.Leu257=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.719C>G
n.1205C>G
c.351C>G (p.Leu117=)
2g.218812676C>TCA431414458CYP27A1c.771C>T (p.Leu257=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.719C>T
n.1205C>T
c.351C>T (p.Leu117=)
 gnomAD v4
2g.218812677C>ACA350587028CYP27A1c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.720C>A
n.1206C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
2g.218812677C>GCA350587032CYP27A1c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.720C>G
n.1206C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
2g.218812677C>TCA350587033CYP27A1c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.720C>T
n.1206C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
 COSMIC
2g.218812678C>ACA350587034CYP27A1c.773C>A (p.Pro258His)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.721C>A
n.1207C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
2g.218812678C>GCA350587036CYP27A1c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.721C>G
n.1207C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
2g.218812678C>TCA350587038CYP27A1c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.721C>T
n.1207C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
2g.218812679C>ACA431414471CYP27A1c.774C>A (p.Pro258=)
c.492C>A (p.Pro164=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.722C>A
n.1208C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
 COSMIC
2g.218812679C>GCA431414473CYP27A1c.774C>G (p.Pro258=)
c.492C>G (p.Pro164=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.722C>G
n.1208C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
2g.218812679C>TCA431414474CYP27A1c.774C>T (p.Pro258=)
c.492C>T (p.Pro164=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.722C>T
n.1208C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
2g.218812679_218812680delinsCACA1328928884CYP27A1c.774_775delinsCA (p.Pro258=)
c.492_493delinsCA (p.Pro164=)
c.*235_*236delinsCA (n.*235_*236delinsCA)
n.722_723delinsCA
n.1208_1209delinsCA
c.354_355delinsCA (p.Pro118=)
2g.218812680A>CCA350587042CYP27A1c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.723A>C
n.1209A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
2g.218812680A>GCA350587045CYP27A1c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.723A>G
n.1209A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
2g.218812680A>TCA350587044CYP27A1c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.723A>T
n.1209A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
2g.218812681delCA539840551CYP27A1c.776del (p.Lys259SerfsTer27)
c.494del (p.Lys165SerfsTer27)
c.*237del (n.*237del)
n.724del
n.1210del
c.356del (p.Lys119SerfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812681A=CA1328928885CYP27A1c.776A= (p.Lys259=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.724A=
n.1210A=
c.356A= (p.Lys119=)
2g.218812681A>CCA350587049CYP27A1c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.724A>C
n.1210A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
 dbSNP
2g.218812681A>GCA345234CYP27A1c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.724A>G
n.1210A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812681A>TCA350587053CYP27A1c.776A>T (p.Lys259Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.724A>T
n.1210A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
2g.218812682delCA2663167104CYP27A1c.777del (p.Lys259AsnfsTer27)
c.495del (p.Lys165AsnfsTer27)
c.*238del (n.*238del)
n.725del
n.1211del
c.357del (p.Lys119AsnfsTer27)
 gnomAD v4
2g.218812682G>ACA431414482CYP27A1c.777G>A (p.Lys259=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.725G>A
n.1211G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812682G>CCA350587058CYP27A1c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.725G>C
n.1211G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
2g.218812682G>TCA350587062CYP27A1c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.725G>T
n.1211G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
2g.218812683T>ACA350587064CYP27A1c.778T>A (p.Trp260Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.726T>A
n.1212T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
2g.218812683T>CCA350587066CYP27A1c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.726T>C
n.1212T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
2g.218812683T>GCA350587068CYP27A1c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.726T>G
n.1212T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
2g.218812684G>ACA345236CYP27A1c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.727G>A
n.1213G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812684G>CCA350587074CYP27A1c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.727G>C
n.1213G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
2g.218812684G=CA1328928886CYP27A1c.779G= (p.Trp260=)
c.497G= (p.Trp166=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.727G=
n.1213G=
c.359G= (p.Trp120=)
2g.218812684G>TCA350587076CYP27A1c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.727G>T
n.1213G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
2g.218812685G>ACA350587079CYP27A1c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.728G>A
n.1214G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
2g.218812685G>CCA350587081CYP27A1c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.728G>C
n.1214G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
2g.218812685G>TCA350587084CYP27A1c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.728G>T
n.1214G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
2g.218812686A=CA1328928887CYP27A1c.781A= (p.Thr261=)
c.499A= (p.Thr167=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.729A=
n.1215A=
c.361A= (p.Thr121=)
2g.218812686A>CCA350587092CYP27A1c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.729A>C
n.1215A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
2g.218812686A>GCA350587089CYP27A1c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.729A>G
n.1215A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812686A>TCA350587088CYP27A1c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.729A>T
n.1215A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>ACA350587096CYP27A1c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.730C>A
n.1216C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
2g.218812687C>GCA350587100CYP27A1c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.730C>G
n.1216C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>TCA350587103CYP27A1c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.730C>T
n.1216C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
2g.218812688T>ACA431414493CYP27A1c.783T>A (p.Thr261=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.731T>A
n.1217T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
2g.218812688T>CCA431414496CYP27A1c.783T>C (p.Thr261=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.731T>C
n.1217T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
2g.218812688T>GCA431414494CYP27A1c.783T>G (p.Thr261=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.731T>G
n.1217T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
2g.218812689C>ACA350587109CYP27A1c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.732C>A
n.1218C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
2g.218812689C=CA1328928888CYP27A1c.784C= (p.Arg262=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.732C=
n.1218C=
c.364C= (p.Arg122=)
2g.218812689C>GCA350587124CYP27A1c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.732C>G
n.1218C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
2g.218812689C>TCA2112713CYP27A1c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.732C>T
n.1218C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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