Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218812585G>A | CA350586124 | CYP27A1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*141G>A (n.*141G>A) n.628G>A n.1114G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812585G>C | CA350586127 | CYP27A1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) n.628G>C n.1114G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) | |
2 | g.218812585G= | CA1328928832 | CYP27A1 | c.680G= (p.Gly227=) c.398G= (p.Gly133=) c.*141G= (n.*141G=) n.628G= n.1114G= c.260G= (p.Gly87=) | |
2 | g.218812585G>T | CA350586145 | CYP27A1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*141G>T (n.*141G>T) n.628G>T n.1114G>T c.260G>T (p.Gly87Val) | |
2 | g.218812586C>A | CA431414241 | CYP27A1 | c.681C>A (p.Gly227=) c.399C>A (p.Gly133=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.629C>A n.1115C>A c.261C>A (p.Gly87=) | |
2 | g.218812586C= | CA1328928833 | CYP27A1 | c.681C= (p.Gly227=) c.399C= (p.Gly133=) c.*142C= (n.*142C=) n.629C= n.1115C= c.261C= (p.Gly87=) | |
2 | g.218812586C>G | CA431414240 | CYP27A1 | c.681C>G (p.Gly227=) c.399C>G (p.Gly133=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.629C>G n.1115C>G c.261C>G (p.Gly87=) | |
2 | g.218812586C>T | CA431414239 | CYP27A1 | c.681C>T (p.Gly227=) c.399C>T (p.Gly133=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.629C>T n.1115C>T c.261C>T (p.Gly87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812590_218812593del | CA2580616693 | CYP27A1 | c.685_688del (p.Leu229SerfsTer9) c.403_406del (p.Leu135SerfsTer9) c.*146_*149del (n.*146_*149del) n.633_636del n.1119_1122del c.265_268del (p.Leu89SerfsTer9) | ClinVar |
2 | g.218812587T>A | CA350586176 | CYP27A1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.*143T>A (n.*143T>A) n.630T>A n.1116T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) | dbSNP |
2 | g.218812587T>C | CA350586152 | CYP27A1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) n.630T>C n.1116T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812587T>G | CA350586172 | CYP27A1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) n.630T>G n.1116T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) | |
2 | g.218812587T= | CA1328928834 | CYP27A1 | c.682T= (p.Cys228=) c.400T= (p.Cys134=) c.*143T= (n.*143T=) n.630T= n.1116T= c.262T= (p.Cys88=) | |
2 | g.218812588G>A | CA2112693 | CYP27A1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.*144G>A (n.*144G>A) n.631G>A n.1117G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812588G>C | CA350586184 | CYP27A1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) n.631G>C n.1117G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) | |
2 | g.218812588G= | CA1328928835 | CYP27A1 | c.683G= (p.Cys228=) c.401G= (p.Cys134=) c.*144G= (n.*144G=) n.631G= n.1117G= c.263G= (p.Cys88=) | |
2 | g.218812588G>T | CA350586187 | CYP27A1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.*144G>T (n.*144G>T) n.631G>T n.1117G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) | |
2 | g.218812589C>A | CA350586193 | CYP27A1 | c.684C>A (p.Cys228Ter) c.402C>A (p.Cys134Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) n.632C>A n.1118C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) | |
2 | g.218812589C= | CA1328928836 | CYP27A1 | c.684C= (p.Cys228=) c.402C= (p.Cys134=) c.*145C= (n.*145C=) n.632C= n.1118C= c.264C= (p.Cys88=) | |
2 | g.218812589C>G | CA350586196 | CYP27A1 | c.684C>G (p.Cys228Trp) c.402C>G (p.Cys134Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) n.632C>G n.1118C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) | |
2 | g.218812589C>T | CA431414247 | CYP27A1 | c.684C>T (p.Cys228=) c.402C>T (p.Cys134=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.632C>T n.1118C>T c.264C>T (p.Cys88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812590C>A | CA350586199 | CYP27A1 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.*146C>A (n.*146C>A) n.633C>A n.1119C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
2 | g.218812590C>G | CA350586203 | CYP27A1 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.*146C>G (n.*146C>G) n.633C>G n.1119C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
2 | g.218812590C>T | CA431414249 | CYP27A1 | c.685C>T (p.Leu229=) c.403C>T (p.Leu135=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.633C>T n.1119C>T c.265C>T (p.Leu89=) | |
2 | g.218812591T>A | CA350586208 | CYP27A1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) n.634T>A n.1120T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
2 | g.218812591T>C | CA350586211 | CYP27A1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.634T>C n.1120T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | |
2 | g.218812591T>G | CA350586216 | CYP27A1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) n.634T>G n.1120T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
2 | g.218812592G>A | CA431414250 | CYP27A1 | c.687G>A (p.Leu229=) c.405G>A (p.Leu135=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.635G>A n.1121G>A c.267G>A (p.Leu89=) | |
2 | g.218812592G>C | CA431414251 | CYP27A1 | c.687G>C (p.Leu229=) c.405G>C (p.Leu135=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.635G>C n.1121G>C c.267G>C (p.Leu89=) | |
2 | g.218812592G= | CA1328928837 | CYP27A1 | c.687G= (p.Leu229=) c.405G= (p.Leu135=) c.*148G= (n.*148G=) n.635G= n.1121G= c.267G= (p.Leu89=) | |
2 | g.218812592G>T | CA431414252 | CYP27A1 | c.687G>T (p.Leu229=) c.405G>T (p.Leu135=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.635G>T n.1121G>T c.267G>T (p.Leu89=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812593C>A | CA350586221 | CYP27A1 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.636C>A n.1122C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) | |
2 | g.218812593C>G | CA350586225 | CYP27A1 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) n.636C>G n.1122C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
2 | g.218812593C>T | CA350586226 | CYP27A1 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) n.636C>T n.1122C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) | |
2 | g.218812594A>C | CA350586235 | CYP27A1 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) n.637A>C n.1123A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
2 | g.218812594A>G | CA350586238 | CYP27A1 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.637A>G n.1123A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) | |
2 | g.218812594A>T | CA350586231 | CYP27A1 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) n.637A>T n.1123A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
2 | g.218812594dup | CA2697550458 | CYP27A1 | c.689dup (p.Arg231AlafsTer?) c.407dup (p.Arg137AlafsTer?) c.*150dup (n.*150dup) n.637dup n.1123dup c.269dup (p.Arg91AlafsTer?) | ClinVar |
2 | g.218812595G>A | CA431414255 | CYP27A1 | c.690G>A (p.Gln230=) c.408G>A (p.Gln136=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.638G>A n.1124G>A c.270G>A (p.Gln90=) | |
2 | g.218812595G>C | CA350586243 | CYP27A1 | c.690G>C (p.Gln230His) c.408G>C (p.Gln136His) c.*151G>C (n.*151G>C) n.638G>C n.1124G>C c.270G>C (p.Gln90His) | |
2 | g.218812595G>T | CA350586240 | CYP27A1 | c.690G>T (p.Gln230His) c.408G>T (p.Gln136His) c.*151G>T (n.*151G>T) n.638G>T n.1124G>T c.270G>T (p.Gln90His) | |
2 | g.218812596C>A | CA431414256 | CYP27A1 | c.691C>A (p.Arg231=) c.409C>A (p.Arg137=) c.*152C>A (n.*152C>A) n.639C>A n.1125C>A c.271C>A (p.Arg91=) | |
2 | g.218812596C= | CA1328928838 | CYP27A1 | c.691C= (p.Arg231=) c.409C= (p.Arg137=) c.*152C= (n.*152C=) n.639C= n.1125C= c.271C= (p.Arg91=) | |
2 | g.218812596C>G | CA350586249 | CYP27A1 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) n.639C>G n.1125C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
2 | g.218812596C>T | CA345226 | CYP27A1 | c.691C>T (p.Arg231Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.*152C>T (n.*152C>T) n.639C>T n.1125C>T c.271C>T (p.Arg91Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812597G>A | CA2112694 | CYP27A1 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.*153G>A (n.*153G>A) n.640G>A n.1126G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812597G>C | CA350586263 | CYP27A1 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) n.640G>C n.1126G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.218812597G= | CA1328928839 | CYP27A1 | c.692G= (p.Arg231=) c.410G= (p.Arg137=) c.*153G= (n.*153G=) n.640G= n.1126G= c.272G= (p.Arg91=) | |
2 | g.218812597G>T | CA65833150 | CYP27A1 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) n.640G>T n.1126G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP |
2 | g.218812598A= | CA1328928840 | CYP27A1 | c.693A= (p.Arg231=) c.411A= (p.Arg137=) c.*154A= (n.*154A=) n.641A= n.1127A= c.273A= (p.Arg91=) | |
2 | g.218812598A>C | CA431414264 | CYP27A1 | c.693A>C (p.Arg231=) c.411A>C (p.Arg137=) c.*154A>C (n.*154A>C) n.641A>C n.1127A>C c.273A>C (p.Arg91=) | |
2 | g.218812598A>G | CA431414265 | CYP27A1 | c.693A>G (p.Arg231=) c.411A>G (p.Arg137=) c.*154A>G (n.*154A>G) n.641A>G n.1127A>G c.273A>G (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812598A>T | CA431414266 | CYP27A1 | c.693A>T (p.Arg231=) c.411A>T (p.Arg137=) c.*154A>T (n.*154A>T) n.641A>T n.1127A>T c.273A>T (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812599T>A | CA350586265 | CYP27A1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*155T>A (n.*155T>A) n.642T>A n.1128T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
2 | g.218812599T>C | CA350586268 | CYP27A1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*155T>C (n.*155T>C) n.642T>C n.1128T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
2 | g.218812599T>G | CA350586269 | CYP27A1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*155T>G (n.*155T>G) n.642T>G n.1128T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) | |
2 | g.218812599_218812600delinsTC | CA1328928841 | CYP27A1 | c.694_695delinsTC (p.Ser232=) c.412_413delinsTC (p.Ser138=) c.*155_*156delinsTC (n.*155_*156delinsTC) n.642_643delinsTC n.1128_1129delinsTC c.274_275delinsTC (p.Ser92=) | |
2 | g.218812600C>A | CA350586275 | CYP27A1 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*156C>A (n.*156C>A) n.643C>A n.1129C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) | dbSNP |
2 | g.218812600C= | CA1328928842 | CYP27A1 | c.695C= (p.Ser232=) c.413C= (p.Ser138=) c.*156C= (n.*156C=) n.643C= n.1129C= c.275C= (p.Ser92=) | |
2 | g.218812600C>G | CA350586286 | CYP27A1 | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*156C>G (n.*156C>G) n.643C>G n.1129C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
2 | g.218812600C>T | CA350586289 | CYP27A1 | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*156C>T (n.*156C>T) n.643C>T n.1129C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) | dbSNP |
2 | g.218812601del | CA2112695 | CYP27A1 | c.696del (p.Ile233SerfsTer6) c.414del (p.Ile139SerfsTer6) c.*157del (n.*157del) n.644del n.1130del c.276del (p.Ile93SerfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218812601C>A | CA431414275 | CYP27A1 | c.696C>A (p.Ser232=) c.414C>A (p.Ser138=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.644C>A n.1130C>A c.276C>A (p.Ser92=) | |
2 | g.218812601C>G | CA431414273 | CYP27A1 | c.696C>G (p.Ser232=) c.414C>G (p.Ser138=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.644C>G n.1130C>G c.276C>G (p.Ser92=) | |
2 | g.218812601C>T | CA431414274 | CYP27A1 | c.696C>T (p.Ser232=) c.414C>T (p.Ser138=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.644C>T n.1130C>T c.276C>T (p.Ser92=) | ClinVar |
2 | g.218812602A>C | CA350586297 | CYP27A1 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.*158A>C (n.*158A>C) n.645A>C n.1131A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) | |
2 | g.218812602A>G | CA350586292 | CYP27A1 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.*158A>G (n.*158A>G) n.645A>G n.1131A>G c.277A>G (p.Ile93Val) | COSMIC |
2 | g.218812602A>T | CA350586290 | CYP27A1 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) n.645A>T n.1131A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) | |
2 | g.218812603T>A | CA350586300 | CYP27A1 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) n.646T>A n.1132T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.218812603T>C | CA350586303 | CYP27A1 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) n.646T>C n.1132T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812603T>G | CA350586305 | CYP27A1 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.*159T>G (n.*159T>G) n.646T>G n.1132T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) | |
2 | g.218812603T= | CA1328928843 | CYP27A1 | c.698T= (p.Ile233=) c.416T= (p.Ile139=) c.*159T= (n.*159T=) n.646T= n.1132T= c.278T= (p.Ile93=) | |
2 | g.218812604C>A | CA431414277 | CYP27A1 | c.699C>A (p.Ile233=) c.417C>A (p.Ile139=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.647C>A n.1133C>A c.279C>A (p.Ile93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812604C= | CA1328928844 | CYP27A1 | c.699C= (p.Ile233=) c.417C= (p.Ile139=) c.*160C= (n.*160C=) n.647C= n.1133C= c.279C= (p.Ile93=) | |
2 | g.218812604C>G | CA350586309 | CYP27A1 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.*160C>G (n.*160C>G) n.647C>G n.1133C>G c.279C>G (p.Ile93Met) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218812604C>T | CA431414281 | CYP27A1 | c.699C>T (p.Ile233=) c.417C>T (p.Ile139=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.647C>T n.1133C>T c.279C>T (p.Ile93=) | |
2 | g.218812607del | CA2573135312 | CYP27A1 | c.702del (p.Glu235ArgfsTer4) c.420del (p.Glu141ArgfsTer4) c.*163del (n.*163del) n.650del n.1136del c.282del (p.Glu95ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812605C>A | CA350586310 | CYP27A1 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*161C>A (n.*161C>A) n.648C>A n.1134C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812605C>G | CA350586311 | CYP27A1 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*161C>G (n.*161C>G) n.648C>G n.1134C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) | |
2 | g.218812605C>T | CA350586313 | CYP27A1 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.*161C>T (n.*161C>T) n.648C>T n.1134C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) | |
2 | g.218812606C>A | CA350586317 | CYP27A1 | c.701C>A (p.Pro234His) c.419C>A (p.Pro140His) c.*162C>A (n.*162C>A) n.649C>A n.1135C>A c.281C>A (p.Pro94His) | |
2 | g.218812606C= | CA1328928845 | CYP27A1 | c.701C= (p.Pro234=) c.419C= (p.Pro140=) c.*162C= (n.*162C=) n.649C= n.1135C= c.281C= (p.Pro94=) | |
2 | g.218812606C>G | CA350586318 | CYP27A1 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*162C>G (n.*162C>G) n.649C>G n.1135C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) | |
2 | g.218812606C>T | CA350586321 | CYP27A1 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*162C>T (n.*162C>T) n.649C>T n.1135C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812607C>A | CA2112696 | CYP27A1 | c.702C>A (p.Pro234=) c.420C>A (p.Pro140=) c.*163C>A (n.*163C>A) n.650C>A n.1136C>A c.282C>A (p.Pro94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812607C= | CA1328928846 | CYP27A1 | c.702C= (p.Pro234=) c.420C= (p.Pro140=) c.*163C= (n.*163C=) n.650C= n.1136C= c.282C= (p.Pro94=) | |
2 | g.218812607C>G | CA431414282 | CYP27A1 | c.702C>G (p.Pro234=) c.420C>G (p.Pro140=) c.*163C>G (n.*163C>G) n.650C>G n.1136C>G c.282C>G (p.Pro94=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812607C>T | CA2112697 | CYP27A1 | c.702C>T (p.Pro234=) c.420C>T (p.Pro140=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.650C>T n.1136C>T c.282C>T (p.Pro94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812608G>A | CA2112698 | CYP27A1 | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) n.651G>A n.1137G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812608G>C | CA2112699 | CYP27A1 | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) n.651G>C n.1137G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812608G= | CA1328928847 | CYP27A1 | c.703G= (p.Glu235=) c.421G= (p.Glu141=) c.*164G= (n.*164G=) n.651G= n.1137G= c.283G= (p.Glu95=) | |
2 | g.218812608G>T | CA350586339 | CYP27A1 | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) n.651G>T n.1137G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) | ClinVar |
2 | g.218812609A>C | CA350586347 | CYP27A1 | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) n.652A>C n.1138A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.218812609A>G | CA350586351 | CYP27A1 | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.652A>G n.1138A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) | |
2 | g.218812609A>T | CA350586353 | CYP27A1 | c.704A>T (p.Glu235Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.*165A>T (n.*165A>T) n.652A>T n.1138A>T c.284A>T (p.Glu95Val) | |
2 | g.218812610G>A | CA431414290 | CYP27A1 | c.705G>A (p.Glu235=) c.423G>A (p.Glu141=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.653G>A n.1139G>A c.285G>A (p.Glu95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812610G>C | CA350586358 | CYP27A1 | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) n.653G>C n.1139G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) | |
2 | g.218812610G= | CA1328928848 | CYP27A1 | c.705G= (p.Glu235=) c.423G= (p.Glu141=) c.*166G= (n.*166G=) n.653G= n.1139G= c.285G= (p.Glu95=) | |
2 | g.218812610G>T | CA350586362 | CYP27A1 | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) n.653G>T n.1139G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) | |
2 | g.218812611G>A | CA2112700 | CYP27A1 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) n.654G>A n.1140G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812611G>C | CA350586369 | CYP27A1 | c.706G>C (p.Asp236His) c.424G>C (p.Asp142His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.654G>C n.1140G>C c.286G>C (p.Asp96His) | |
2 | g.218812611G= | CA1328928849 | CYP27A1 | c.706G= (p.Asp236=) c.424G= (p.Asp142=) c.*167G= (n.*167G=) n.654G= n.1140G= c.286G= (p.Asp96=) | |
2 | g.218812611G>T | CA350586372 | CYP27A1 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) n.654G>T n.1140G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) | |
2 | g.218812612A>C | CA350586376 | CYP27A1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) n.655A>C n.1141A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812612A>G | CA350586380 | CYP27A1 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) n.655A>G n.1141A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) | |
2 | g.218812612A>T | CA350586387 | CYP27A1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.*168A>T (n.*168A>T) n.655A>T n.1141A>T c.287A>T (p.Asp96Val) | |
2 | g.218812613C>A | CA350586391 | CYP27A1 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) n.656C>A n.1142C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) | |
2 | g.218812613C>G | CA350586393 | CYP27A1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) n.656C>G n.1142C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) | |
2 | g.218812613C>T | CA431414300 | CYP27A1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.426C>T (p.Asp142=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.656C>T n.1142C>T c.288C>T (p.Asp96=) | |
2 | g.218812614A>C | CA350586403 | CYP27A1 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.657A>C n.1143A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.218812614A>G | CA350586401 | CYP27A1 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.657A>G n.1143A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) | |
2 | g.218812614A>T | CA350586398 | CYP27A1 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.657A>T n.1143A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) | |
2 | g.218812615C>A | CA350586405 | CYP27A1 | c.710C>A (p.Thr237Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.*171C>A (n.*171C>A) n.658C>A n.1144C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) | |
2 | g.218812615C= | CA1328928850 | CYP27A1 | c.710C= (p.Thr237=) c.428C= (p.Thr143=) c.*171C= (n.*171C=) n.658C= n.1144C= c.290C= (p.Thr97=) | |
2 | g.218812615C>G | CA350586406 | CYP27A1 | c.710C>G (p.Thr237Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.*171C>G (n.*171C>G) n.658C>G n.1144C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) | |
2 | g.218812615C>T | CA350586408 | CYP27A1 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) n.658C>T n.1144C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218812616C>A | CA431414301 | CYP27A1 | c.711C>A (p.Thr237=) c.429C>A (p.Thr143=) c.*172C>A (n.*172C>A) n.659C>A n.1145C>A c.291C>A (p.Thr97=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812616C= | CA1328928851 | CYP27A1 | c.711C= (p.Thr237=) c.429C= (p.Thr143=) c.*172C= (n.*172C=) n.659C= n.1145C= c.291C= (p.Thr97=) | |
2 | g.218812616C>G | CA431414302 | CYP27A1 | c.711C>G (p.Thr237=) c.429C>G (p.Thr143=) c.*172C>G (n.*172C>G) n.659C>G n.1145C>G c.291C>G (p.Thr97=) | |
2 | g.218812616C>T | CA2112701 | CYP27A1 | c.711C>T (p.Thr237=) c.429C>T (p.Thr143=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.659C>T n.1145C>T c.291C>T (p.Thr97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812617G>A | CA2112702 | CYP27A1 | c.712G>A (p.Val238Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.*173G>A (n.*173G>A) n.660G>A n.1146G>A c.292G>A (p.Val98Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812617G>C | CA350586414 | CYP27A1 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) n.660G>C n.1146G>C c.292G>C (p.Val98Leu) | |
2 | g.218812617G= | CA1328928852 | CYP27A1 | c.712G= (p.Val238=) c.430G= (p.Val144=) c.*173G= (n.*173G=) n.660G= n.1146G= c.292G= (p.Val98=) | |
2 | g.218812617G>T | CA350586416 | CYP27A1 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) n.660G>T n.1146G>T c.292G>T (p.Val98Leu) | |
2 | g.218812618T>A | CA350586419 | CYP27A1 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) n.661T>A n.1147T>A c.293T>A (p.Val98Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812618T>C | CA350586423 | CYP27A1 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) n.661T>C n.1147T>C c.293T>C (p.Val98Ala) | |
2 | g.218812618T>G | CA350586425 | CYP27A1 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) n.661T>G n.1147T>G c.293T>G (p.Val98Gly) | |
2 | g.218812618dup | CA2663166882 | CYP27A1 | c.713dup (p.Thr239AspfsTer?) c.431dup (p.Thr145AspfsTer?) c.*174dup (n.*174dup) n.661dup n.1147dup c.293dup (p.Thr99AspfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.218812618_218812621dup | CA2663166884 | CYP27A1 | c.713_716dup (p.Phe240AspfsTer?) c.431_434dup (p.Phe146AspfsTer?) c.*174_*177dup (n.*174_*177dup) n.661_664dup n.1147_1150dup c.293_296dup (p.Phe100AspfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.218812619G>A | CA431414305 | CYP27A1 | c.714G>A (p.Val238=) c.432G>A (p.Val144=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.662G>A n.1148G>A c.294G>A (p.Val98=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812619G>C | CA431414306 | CYP27A1 | c.714G>C (p.Val238=) c.432G>C (p.Val144=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.662G>C n.1148G>C c.294G>C (p.Val98=) | |
2 | g.218812619G>T | CA431414307 | CYP27A1 | c.714G>T (p.Val238=) c.432G>T (p.Val144=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.662G>T n.1148G>T c.294G>T (p.Val98=) | |
2 | g.218812620A>C | CA350586428 | CYP27A1 | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) n.663A>C n.1149A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
2 | g.218812620A>G | CA350586430 | CYP27A1 | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) n.663A>G n.1149A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
2 | g.218812620A>T | CA350586432 | CYP27A1 | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) n.663A>T n.1149A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
2 | g.218812621C>A | CA350586456 | CYP27A1 | c.716C>A (p.Thr239Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.*177C>A (n.*177C>A) n.664C>A n.1150C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) | |
2 | g.218812621C= | CA1328928853 | CYP27A1 | c.716C= (p.Thr239=) c.434C= (p.Thr145=) c.*177C= (n.*177C=) n.664C= n.1150C= c.296C= (p.Thr99=) | |
2 | g.218812621C>G | CA350586451 | CYP27A1 | c.716C>G (p.Thr239Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.*177C>G (n.*177C>G) n.664C>G n.1150C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) | |
2 | g.218812621C>T | CA2112703 | CYP27A1 | c.716C>T (p.Thr239Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) n.664C>T n.1150C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812622C>A | CA431414319 | CYP27A1 | c.717C>A (p.Thr239=) c.435C>A (p.Thr145=) c.*178C>A (n.*178C>A) n.665C>A n.1151C>A c.297C>A (p.Thr99=) | |
2 | g.218812622C>G | CA431414320 | CYP27A1 | c.717C>G (p.Thr239=) c.435C>G (p.Thr145=) c.*178C>G (n.*178C>G) n.665C>G n.1151C>G c.297C>G (p.Thr99=) | ClinVar |
2 | g.218812622C>T | CA431414321 | CYP27A1 | c.717C>T (p.Thr239=) c.435C>T (p.Thr145=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.665C>T n.1151C>T c.297C>T (p.Thr99=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812623T>A | CA350586464 | CYP27A1 | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) n.666T>A n.1152T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
2 | g.218812623T>C | CA350586471 | CYP27A1 | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.666T>C n.1152T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
2 | g.218812623T>G | CA350586467 | CYP27A1 | c.718T>G (p.Phe240Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.*179T>G (n.*179T>G) n.666T>G n.1152T>G c.298T>G (p.Phe100Val) | |
2 | g.218812623T= | CA1328928854 | CYP27A1 | c.718T= (p.Phe240=) c.436T= (p.Phe146=) c.*179T= (n.*179T=) n.666T= n.1152T= c.298T= (p.Phe100=) | |
2 | g.218812624dup | CA913089887 | CYP27A1 | c.719dup (p.Val241ArgfsTer?) c.437dup (p.Val147ArgfsTer?) c.*180dup (n.*180dup) n.667dup n.1153dup c.299dup (p.Val101ArgfsTer?) | |
2 | g.218812624T>A | CA350586482 | CYP27A1 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.667T>A n.1153T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
2 | g.218812624T>C | CA350586485 | CYP27A1 | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) n.667T>C n.1153T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) | |
2 | g.218812624T>G | CA350586492 | CYP27A1 | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.667T>G n.1153T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
2 | g.218812626_218812628dup | CA658821508 | CYP27A1 | c.721_723dup (p.Val241_Arg242insVal) c.439_441dup (p.Val147_Arg148insVal) c.*182_*184dup (n.*182_*184dup) n.669_671dup n.1155_1157dup c.301_303dup (p.Val101_Arg102insVal) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812625C>A | CA350586496 | CYP27A1 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.668C>A n.1154C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) | |
2 | g.218812625C= | CA1328928855 | CYP27A1 | c.720C= (p.Phe240=) c.438C= (p.Phe146=) c.*181C= (n.*181C=) n.668C= n.1154C= c.300C= (p.Phe100=) | |
2 | g.218812625C>G | CA350586497 | CYP27A1 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.668C>G n.1154C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812625C>T | CA2112704 | CYP27A1 | c.720C>T (p.Phe240=) c.438C>T (p.Phe146=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.668C>T n.1154C>T c.300C>T (p.Phe100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812626G>A | CA65833242 | CYP27A1 | c.721G>A (p.Val241Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) n.669G>A n.1155G>A c.301G>A (p.Val101Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812626G>C | CA350586510 | CYP27A1 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) n.669G>C n.1155G>C c.301G>C (p.Val101Leu) | |
2 | g.218812626G= | CA1328928856 | CYP27A1 | c.721G= (p.Val241=) c.439G= (p.Val147=) c.*182G= (n.*182G=) n.669G= n.1155G= c.301G= (p.Val101=) | |
2 | g.218812626G>T | CA2112705 | CYP27A1 | c.721G>T (p.Val241Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.*182G>T (n.*182G>T) n.669G>T n.1155G>T c.301G>T (p.Val101Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812627T>A | CA350586517 | CYP27A1 | c.722T>A (p.Val241Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.*183T>A (n.*183T>A) n.670T>A n.1156T>A c.302T>A (p.Val101Asp) | |
2 | g.218812627T>C | CA350586519 | CYP27A1 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) n.670T>C n.1156T>C c.302T>C (p.Val101Ala) | |
2 | g.218812627T>G | CA350586524 | CYP27A1 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) n.670T>G n.1156T>G c.302T>G (p.Val101Gly) | |
2 | g.218812628C>A | CA431414329 | CYP27A1 | c.723C>A (p.Val241=) c.441C>A (p.Val147=) c.*184C>A (n.*184C>A) n.671C>A n.1157C>A c.303C>A (p.Val101=) | |
2 | g.218812628C>G | CA431414332 | CYP27A1 | c.723C>G (p.Val241=) c.441C>G (p.Val147=) c.*184C>G (n.*184C>G) n.671C>G n.1157C>G c.303C>G (p.Val101=) | |
2 | g.218812628C>T | CA431414330 | CYP27A1 | c.723C>T (p.Val241=) c.441C>T (p.Val147=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.671C>T n.1157C>T c.303C>T (p.Val101=) | |
2 | g.218812629A>C | CA431414333 | CYP27A1 | c.724A>C (p.Arg242=) c.442A>C (p.Arg148=) c.*185A>C (n.*185A>C) n.672A>C n.1158A>C c.304A>C (p.Arg102=) | |
2 | g.218812629A>G | CA350586534 | CYP27A1 | c.724A>G (p.Arg242Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) n.672A>G n.1158A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.218812629A>T | CA350586531 | CYP27A1 | c.724A>T (p.Arg242Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) n.672A>T n.1158A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) | ClinVar |
2 | g.218812630G>A | CA350586536 | CYP27A1 | c.725G>A (p.Arg242Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) n.673G>A n.1159G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) | |
2 | g.218812630G>C | CA350586544 | CYP27A1 | c.725G>C (p.Arg242Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*186G>C (n.*186G>C) n.673G>C n.1159G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) | |
2 | g.218812630G>T | CA350586555 | CYP27A1 | c.725G>T (p.Arg242Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*186G>T (n.*186G>T) n.673G>T n.1159G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) | |
2 | g.218812631A>C | CA350586564 | CYP27A1 | c.726A>C (p.Arg242Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.*187A>C (n.*187A>C) n.674A>C n.1160A>C c.306A>C (p.Arg102Ser) | |
2 | g.218812631A>G | CA431414340 | CYP27A1 | c.726A>G (p.Arg242=) c.444A>G (p.Arg148=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.674A>G n.1160A>G c.306A>G (p.Arg102=) | |
2 | g.218812631A>T | CA350586567 | CYP27A1 | c.726A>T (p.Arg242Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.*187A>T (n.*187A>T) n.674A>T n.1160A>T c.306A>T (p.Arg102Ser) | |
2 | g.218812632T>A | CA350586591 | CYP27A1 | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) n.675T>A n.1161T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) | |
2 | g.218812632T>C | CA350586589 | CYP27A1 | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) n.675T>C n.1161T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) | |
2 | g.218812632T>G | CA350586572 | CYP27A1 | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) n.675T>G n.1161T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) | |
2 | g.218812633C>A | CA350586593 | CYP27A1 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.*189C>A (n.*189C>A) n.676C>A n.1162C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) | |
2 | g.218812633C>G | CA350586594 | CYP27A1 | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.*189C>G (n.*189C>G) n.676C>G n.1162C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) | |
2 | g.218812633C>T | CA350586595 | CYP27A1 | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) n.676C>T n.1162C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) | |
2 | g.218812634C>A | CA431414348 | CYP27A1 | c.729C>A (p.Ser243=) c.447C>A (p.Ser149=) c.*190C>A (n.*190C>A) n.677C>A n.1163C>A c.309C>A (p.Ser103=) | |
2 | g.218812634C>G | CA431414349 | CYP27A1 | c.729C>G (p.Ser243=) c.447C>G (p.Ser149=) c.*190C>G (n.*190C>G) n.677C>G n.1163C>G c.309C>G (p.Ser103=) | |
2 | g.218812634C>T | CA431414351 | CYP27A1 | c.729C>T (p.Ser243=) c.447C>T (p.Ser149=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.677C>T n.1163C>T c.309C>T (p.Ser103=) | |
2 | g.218812635A= | CA1328928857 | CYP27A1 | c.730A= (p.Ile244=) c.448A= (p.Ile150=) c.*191A= (n.*191A=) n.678A= n.1164A= c.310A= (p.Ile104=) | |
2 | g.218812635A>C | CA350586597 | CYP27A1 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*191A>C (n.*191A>C) n.678A>C n.1164A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
2 | g.218812635A>G | CA2112706 | CYP27A1 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.*191A>G (n.*191A>G) n.678A>G n.1164A>G c.310A>G (p.Ile104Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812635A>T | CA350586624 | CYP27A1 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*191A>T (n.*191A>T) n.678A>T n.1164A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
2 | g.218812636T>A | CA350586627 | CYP27A1 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*192T>A (n.*192T>A) n.679T>A n.1165T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
2 | g.218812636T>C | CA350586633 | CYP27A1 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*192T>C (n.*192T>C) n.679T>C n.1165T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
2 | g.218812636T>G | CA350586629 | CYP27A1 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*192T>G (n.*192T>G) n.679T>G n.1165T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
2 | g.218812637C>A | CA431414357 | CYP27A1 | c.732C>A (p.Ile244=) c.450C>A (p.Ile150=) c.*193C>A (n.*193C>A) n.680C>A n.1166C>A c.312C>A (p.Ile104=) | |
2 | g.218812637C= | CA1328928858 | CYP27A1 | c.732C= (p.Ile244=) c.450C= (p.Ile150=) c.*193C= (n.*193C=) n.680C= n.1166C= c.312C= (p.Ile104=) | |
2 | g.218812637C>G | CA350586635 | CYP27A1 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.*193C>G (n.*193C>G) n.680C>G n.1166C>G c.312C>G (p.Ile104Met) | |
2 | g.218812637C>T | CA431414360 | CYP27A1 | c.732C>T (p.Ile244=) c.450C>T (p.Ile150=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.680C>T n.1166C>T c.312C>T (p.Ile104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812638G>A | CA350586639 | CYP27A1 | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*194G>A (n.*194G>A) n.681G>A n.1167G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812638G>C | CA2112707 | CYP27A1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) n.681G>C n.1167G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812638G= | CA1328928859 | CYP27A1 | c.733G= (p.Gly245=) c.451G= (p.Gly151=) c.*194G= (n.*194G=) n.681G= n.1167G= c.313G= (p.Gly105=) | |
2 | g.218812638G>T | CA350586648 | CYP27A1 | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.*194G>T (n.*194G>T) n.681G>T n.1167G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.218812639G>A | CA350586651 | CYP27A1 | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*195G>A (n.*195G>A) n.682G>A n.1168G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) | COSMIC |
2 | g.218812639G>C | CA350586652 | CYP27A1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) n.682G>C n.1168G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812639G= | CA1328928860 | CYP27A1 | c.734G= (p.Gly245=) c.452G= (p.Gly151=) c.*195G= (n.*195G=) n.682G= n.1168G= c.314G= (p.Gly105=) | |
2 | g.218812639G>T | CA350586653 | CYP27A1 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*195G>T (n.*195G>T) n.682G>T n.1168G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | |
2 | g.218812640G>A | CA431414365 | CYP27A1 | c.735G>A (p.Gly245=) c.453G>A (p.Gly151=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.683G>A n.1169G>A c.315G>A (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812640G>C | CA431414370 | CYP27A1 | c.735G>C (p.Gly245=) c.453G>C (p.Gly151=) c.*196G>C (n.*196G>C) n.683G>C n.1169G>C c.315G>C (p.Gly105=) | |
2 | g.218812640G= | CA1328928861 | CYP27A1 | c.735G= (p.Gly245=) c.453G= (p.Gly151=) c.*196G= (n.*196G=) n.683G= n.1169G= c.315G= (p.Gly105=) | |
2 | g.218812640G>T | CA2112708 | CYP27A1 | c.735G>T (p.Gly245=) c.453G>T (p.Gly151=) c.*196G>T (n.*196G>T) n.683G>T n.1169G>T c.315G>T (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812641T>A | CA350586659 | CYP27A1 | c.736T>A (p.Leu246Ile) c.454T>A (p.Leu152Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) n.684T>A n.1170T>A c.316T>A (p.Leu106Ile) | |
2 | g.218812641T>C | CA431414375 | CYP27A1 | c.736T>C (p.Leu246=) c.454T>C (p.Leu152=) c.*197T>C (n.*197T>C) n.684T>C n.1170T>C c.316T>C (p.Leu106=) | |
2 | g.218812641T>G | CA350586660 | CYP27A1 | c.736T>G (p.Leu246Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.*197T>G (n.*197T>G) n.684T>G n.1170T>G c.316T>G (p.Leu106Val) | |
2 | g.218812642T>A | CA350586661 | CYP27A1 | c.737T>A (p.Leu246Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.*198T>A (n.*198T>A) n.685T>A n.1171T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) | |
2 | g.218812642T>C | CA350586662 | CYP27A1 | c.737T>C (p.Leu246Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) n.685T>C n.1171T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) | |
2 | g.218812642T>G | CA350586664 | CYP27A1 | c.737T>G (p.Leu246Ter) c.455T>G (p.Leu152Ter) c.*198T>G (n.*198T>G) n.685T>G n.1171T>G c.317T>G (p.Leu106Ter) | |
2 | g.218812643A>C | CA350586701 | CYP27A1 | c.738A>C (p.Leu246Phe) c.456A>C (p.Leu152Phe) c.*199A>C (n.*199A>C) n.686A>C n.1172A>C c.318A>C (p.Leu106Phe) | |
2 | g.218812643A>G | CA431414379 | CYP27A1 | c.738A>G (p.Leu246=) c.456A>G (p.Leu152=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.686A>G n.1172A>G c.318A>G (p.Leu106=) | ClinVar |
2 | g.218812643A>T | CA350586683 | CYP27A1 | c.738A>T (p.Leu246Phe) c.456A>T (p.Leu152Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) n.686A>T n.1172A>T c.318A>T (p.Leu106Phe) | |
2 | g.218812644A>C | CA350586704 | CYP27A1 | c.739A>C (p.Met247Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) c.*200A>C (n.*200A>C) n.687A>C n.1173A>C c.319A>C (p.Met107Leu) | |
2 | g.218812644A>G | CA350586713 | CYP27A1 | c.739A>G (p.Met247Val) c.457A>G (p.Met153Val) c.*200A>G (n.*200A>G) n.687A>G n.1173A>G c.319A>G (p.Met107Val) | |
2 | g.218812644A>T | CA350586715 | CYP27A1 | c.739A>T (p.Met247Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) c.*200A>T (n.*200A>T) n.687A>T n.1173A>T c.319A>T (p.Met107Leu) | |
2 | g.218812645T>A | CA350586720 | CYP27A1 | c.740T>A (p.Met247Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) c.*201T>A (n.*201T>A) n.688T>A n.1174T>A c.320T>A (p.Met107Lys) | |
2 | g.218812645T>C | CA350586727 | CYP27A1 | c.740T>C (p.Met247Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) c.*201T>C (n.*201T>C) n.688T>C n.1174T>C c.320T>C (p.Met107Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218812645T>G | CA350586733 | CYP27A1 | c.740T>G (p.Met247Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) n.688T>G n.1174T>G c.320T>G (p.Met107Arg) | |
2 | g.218812646G>A | CA350586734 | CYP27A1 | c.741G>A (p.Met247Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) c.*202G>A (n.*202G>A) n.689G>A n.1175G>A c.321G>A (p.Met107Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812646G>C | CA350586735 | CYP27A1 | c.741G>C (p.Met247Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) c.*202G>C (n.*202G>C) n.689G>C n.1175G>C c.321G>C (p.Met107Ile) | |
2 | g.218812646G= | CA1328928862 | CYP27A1 | c.741G= (p.Met247=) c.459G= (p.Met153=) c.*202G= (n.*202G=) n.689G= n.1175G= c.321G= (p.Met107=) | |
2 | g.218812646G>T | CA350586737 | CYP27A1 | c.741G>T (p.Met247Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) c.*202G>T (n.*202G>T) n.689G>T n.1175G>T c.321G>T (p.Met107Ile) | |
2 | g.218812647T>A | CA350586741 | CYP27A1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) n.690T>A n.1176T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) | |
2 | g.218812647T>C | CA350586743 | CYP27A1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) n.690T>C n.1176T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) | |
2 | g.218812647T>G | CA350586749 | CYP27A1 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.*203T>G (n.*203T>G) n.690T>G n.1176T>G c.322T>G (p.Phe108Val) | |
2 | g.218812648T>A | CA350586754 | CYP27A1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) n.691T>A n.1177T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) | dbSNP |
2 | g.218812648T>C | CA350586759 | CYP27A1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) n.691T>C n.1177T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812648T>G | CA350586758 | CYP27A1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) n.691T>G n.1177T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.218812648T= | CA1328928863 | CYP27A1 | c.743T= (p.Phe248=) c.461T= (p.Phe154=) c.*204T= (n.*204T=) n.691T= n.1177T= c.323T= (p.Phe108=) | |
2 | g.218812649C>A | CA350586760 | CYP27A1 | c.744C>A (p.Phe248Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.*205C>A (n.*205C>A) n.692C>A n.1178C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) | |
2 | g.218812649C>G | CA350586764 | CYP27A1 | c.744C>G (p.Phe248Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.*205C>G (n.*205C>G) n.692C>G n.1178C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) | |
2 | g.218812649C>T | CA431414383 | CYP27A1 | c.744C>T (p.Phe248=) c.462C>T (p.Phe154=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.692C>T n.1178C>T c.324C>T (p.Phe108=) | |
2 | g.218812650C>A | CA350586772 | CYP27A1 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) n.693C>A n.1179C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | |
2 | g.218812650C= | CA1328928864 | CYP27A1 | c.745C= (p.Gln249=) c.463C= (p.Gln155=) c.*206C= (n.*206C=) n.693C= n.1179C= c.325C= (p.Gln109=) | |
2 | g.218812650C>G | CA350586778 | CYP27A1 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) n.693C>G n.1179C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
2 | g.218812650C>T | CA345230 | CYP27A1 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) n.693C>T n.1179C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812651A= | CA1328928865 | CYP27A1 | c.746A= (p.Gln249=) c.464A= (p.Gln155=) c.*207A= (n.*207A=) n.694A= n.1180A= c.326A= (p.Gln109=) | |
2 | g.218812651A>C | CA350586781 | CYP27A1 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) n.694A>C n.1180A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
2 | g.218812651A>G | CA350586785 | CYP27A1 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) n.694A>G n.1180A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812651A>T | CA2112709 | CYP27A1 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) n.694A>T n.1180A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812652G>A | CA2112710 | CYP27A1 | c.747G>A (p.Gln249=) c.465G>A (p.Gln155=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.695G>A n.1181G>A c.327G>A (p.Gln109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812652G>C | CA350586790 | CYP27A1 | c.747G>C (p.Gln249His) c.465G>C (p.Gln155His) c.*208G>C (n.*208G>C) n.695G>C n.1181G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
2 | g.218812652G= | CA1328928866 | CYP27A1 | c.747G= (p.Gln249=) c.465G= (p.Gln155=) c.*208G= (n.*208G=) n.695G= n.1181G= c.327G= (p.Gln109=) | |
2 | g.218812652G>T | CA350586792 | CYP27A1 | c.747G>T (p.Gln249His) c.465G>T (p.Gln155His) c.*208G>T (n.*208G>T) n.695G>T n.1181G>T c.327G>T (p.Gln109His) | |
2 | g.218812653A= | CA1328928867 | CYP27A1 | c.748A= (p.Asn250=) c.466A= (p.Asn156=) c.*209A= (n.*209A=) n.696A= n.1182A= c.328A= (p.Asn110=) | |
2 | g.218812653A>C | CA350586797 | CYP27A1 | c.748A>C (p.Asn250His) c.466A>C (p.Asn156His) c.*209A>C (n.*209A>C) n.696A>C n.1182A>C c.328A>C (p.Asn110His) | |
2 | g.218812653A>G | CA65833249 | CYP27A1 | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*209A>G (n.*209A>G) n.696A>G n.1182A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) | dbSNP |
2 | g.218812653A>T | CA350586811 | CYP27A1 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*209A>T (n.*209A>T) n.696A>T n.1182A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) | |
2 | g.218812654A= | CA1328928868 | CYP27A1 | c.749A= (p.Asn250=) c.467A= (p.Asn156=) c.*210A= (n.*210A=) n.697A= n.1183A= c.329A= (p.Asn110=) | |
2 | g.218812654A>C | CA350586812 | CYP27A1 | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) n.697A>C n.1183A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) | |
2 | g.218812654A>G | CA350586814 | CYP27A1 | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*210A>G (n.*210A>G) n.697A>G n.1183A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812654A>T | CA2112711 | CYP27A1 | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*210A>T (n.*210A>T) n.697A>T n.1183A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812655C>A | CA350586833 | CYP27A1 | c.750C>A (p.Asn250Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.*211C>A (n.*211C>A) n.698C>A n.1184C>A c.330C>A (p.Asn110Lys) | |
2 | g.218812655C= | CA1328928869 | CYP27A1 | c.750C= (p.Asn250=) c.468C= (p.Asn156=) c.*211C= (n.*211C=) n.698C= n.1184C= c.330C= (p.Asn110=) | |
2 | g.218812655C>G | CA350586849 | CYP27A1 | c.750C>G (p.Asn250Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.*211C>G (n.*211C>G) n.698C>G n.1184C>G c.330C>G (p.Asn110Lys) | |
2 | g.218812655C>T | CA431414399 | CYP27A1 | c.750C>T (p.Asn250=) c.468C>T (p.Asn156=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.698C>T n.1184C>T c.330C>T (p.Asn110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812656T>A | CA350586857 | CYP27A1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) n.699T>A n.1185T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
2 | g.218812656T>C | CA350586861 | CYP27A1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) n.699T>C n.1185T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812656T>G | CA350586867 | CYP27A1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) n.699T>G n.1185T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
2 | g.218812656T= | CA1328928870 | CYP27A1 | c.751T= (p.Ser251=) c.469T= (p.Ser157=) c.*212T= (n.*212T=) n.699T= n.1185T= c.331T= (p.Ser111=) | |
2 | g.218812656_218812658delinsTCA | CA1328928871 | CYP27A1 | c.751_753delinsTCA (p.Ser251=) c.469_471delinsTCA (p.Ser157=) c.*212_*214delinsTCA (n.*212_*214delinsTCA) n.699_701delinsTCA n.1185_1187delinsTCA c.331_333delinsTCA (p.Ser111=) | |
2 | g.218812657C>A | CA345232 | CYP27A1 | c.752C>A (p.Ser251Ter) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*213C>A (n.*213C>A) n.700C>A n.1186C>A c.332C>A (p.Ser111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812657C= | CA1328928872 | CYP27A1 | c.752C= (p.Ser251=) c.470C= (p.Ser157=) c.*213C= (n.*213C=) n.700C= n.1186C= c.332C= (p.Ser111=) | |
2 | g.218812657C>G | CA350586876 | CYP27A1 | c.752C>G (p.Ser251Ter) c.470C>G (p.Ser157Ter) c.*213C>G (n.*213C>G) n.700C>G n.1186C>G c.332C>G (p.Ser111Ter) | |
2 | g.218812657C>T | CA350586870 | CYP27A1 | c.752C>T (p.Ser251Leu) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) n.700C>T n.1186C>T c.332C>T (p.Ser111Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812658_218812659del | CA916778652 | CYP27A1 | c.753_754del (p.Tyr253CysfsTer?) c.471_472del (p.Tyr159CysfsTer?) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.701_702del n.1187_1188del c.333_334del (p.Tyr113CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812658A= | CA1328928873 | CYP27A1 | c.753A= (p.Ser251=) c.471A= (p.Ser157=) c.*214A= (n.*214A=) n.701A= n.1187A= c.333A= (p.Ser111=) | |
2 | g.218812658A>C | CA431414403 | CYP27A1 | c.753A>C (p.Ser251=) c.471A>C (p.Ser157=) c.*214A>C (n.*214A>C) n.701A>C n.1187A>C c.333A>C (p.Ser111=) | |
2 | g.218812658A>G | CA431414407 | CYP27A1 | c.753A>G (p.Ser251=) c.471A>G (p.Ser157=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.701A>G n.1187A>G c.333A>G (p.Ser111=) | dbSNP |
2 | g.218812658A>T | CA431414409 | CYP27A1 | c.753A>T (p.Ser251=) c.471A>T (p.Ser157=) c.*214A>T (n.*214A>T) n.701A>T n.1187A>T c.333A>T (p.Ser111=) | |
2 | g.218812659C>A | CA350586885 | CYP27A1 | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*215C>A (n.*215C>A) n.702C>A n.1188C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) | |
2 | g.218812659C= | CA1328928874 | CYP27A1 | c.754C= (p.Leu252=) c.472C= (p.Leu158=) c.*215C= (n.*215C=) n.702C= n.1188C= c.334C= (p.Leu112=) | |
2 | g.218812659C>G | CA350586887 | CYP27A1 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*215C>G (n.*215C>G) n.702C>G n.1188C>G c.334C>G (p.Leu112Val) | |
2 | g.218812659C>T | CA350586888 | CYP27A1 | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*215C>T (n.*215C>T) n.702C>T n.1188C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812660T>A | CA350586894 | CYP27A1 | c.755T>A (p.Leu252His) c.473T>A (p.Leu158His) c.*216T>A (n.*216T>A) n.703T>A n.1189T>A c.335T>A (p.Leu112His) | dbSNP |
2 | g.218812660T>C | CA350586896 | CYP27A1 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.703T>C n.1189T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) | |
2 | g.218812660T>G | CA350586898 | CYP27A1 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) n.703T>G n.1189T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) | |
2 | g.218812660T= | CA1328928875 | CYP27A1 | c.755T= (p.Leu252=) c.473T= (p.Leu158=) c.*216T= (n.*216T=) n.703T= n.1189T= c.335T= (p.Leu112=) | |
2 | g.218812661C>A | CA431414416 | CYP27A1 | c.756C>A (p.Leu252=) c.474C>A (p.Leu158=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.704C>A n.1190C>A c.336C>A (p.Leu112=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812661C= | CA1328928876 | CYP27A1 | c.756C= (p.Leu252=) c.474C= (p.Leu158=) c.*217C= (n.*217C=) n.704C= n.1190C= c.336C= (p.Leu112=) | |
2 | g.218812661C>G | CA431414417 | CYP27A1 | c.756C>G (p.Leu252=) c.474C>G (p.Leu158=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.704C>G n.1190C>G c.336C>G (p.Leu112=) | dbSNP |
2 | g.218812661C>T | CA431414418 | CYP27A1 | c.756C>T (p.Leu252=) c.474C>T (p.Leu158=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.704C>T n.1190C>T c.336C>T (p.Leu112=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812663_218812675del | CA645520780 | CYP27A1 | c.758_770del (p.Tyr253SerfsTer29) c.476_488del (p.Tyr159SerfsTer29) c.*219_*231del (n.*219_*231del) n.706_718del n.1192_1204del c.338_350del (p.Tyr113SerfsTer29) | COSMIC |
2 | g.218812662T>A | CA350586901 | CYP27A1 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*218T>A (n.*218T>A) n.705T>A n.1191T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) | |
2 | g.218812662T>C | CA350586903 | CYP27A1 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.*218T>C (n.*218T>C) n.705T>C n.1191T>C c.337T>C (p.Tyr113His) | gnomAD v4 |
2 | g.218812662T>G | CA350586910 | CYP27A1 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*218T>G (n.*218T>G) n.705T>G n.1191T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) | |
2 | g.218812663A= | CA1328928877 | CYP27A1 | c.758A= (p.Tyr253=) c.476A= (p.Tyr159=) c.*219A= (n.*219A=) n.706A= n.1192A= c.338A= (p.Tyr113=) | |
2 | g.218812663A>C | CA350586914 | CYP27A1 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*219A>C (n.*219A>C) n.706A>C n.1192A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
2 | g.218812663A>G | CA350586916 | CYP27A1 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*219A>G (n.*219A>G) n.706A>G n.1192A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812663A>T | CA350586920 | CYP27A1 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) n.706A>T n.1192A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
2 | g.218812664T>A | CA350586921 | CYP27A1 | c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.*220T>A (n.*220T>A) n.707T>A n.1193T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) | |
2 | g.218812664T>C | CA431414425 | CYP27A1 | c.759T>C (p.Tyr253=) c.477T>C (p.Tyr159=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.707T>C n.1193T>C c.339T>C (p.Tyr113=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812664T>G | CA350586922 | CYP27A1 | c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.*220T>G (n.*220T>G) n.707T>G n.1193T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) | |
2 | g.218812665G>A | CA350586928 | CYP27A1 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) n.708G>A n.1194G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218812665G>C | CA350586925 | CYP27A1 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) n.708G>C n.1194G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
2 | g.218812665G>T | CA350586924 | CYP27A1 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) n.708G>T n.1194G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) | |
2 | g.218812666C>A | CA350586933 | CYP27A1 | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) n.709C>A n.1195C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) | |
2 | g.218812666C>G | CA350586945 | CYP27A1 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) n.709C>G n.1195C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
2 | g.218812666C>T | CA350586940 | CYP27A1 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*222C>T (n.*222C>T) n.709C>T n.1195C>T c.341C>T (p.Ala114Val) | gnomAD v4 |
2 | g.218812667C>A | CA431414426 | CYP27A1 | c.762C>A (p.Ala254=) c.480C>A (p.Ala160=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.710C>A n.1196C>A c.342C>A (p.Ala114=) | |
2 | g.218812667C>G | CA431414429 | CYP27A1 | c.762C>G (p.Ala254=) c.480C>G (p.Ala160=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.710C>G n.1196C>G c.342C>G (p.Ala114=) | |
2 | g.218812667C>T | CA431414432 | CYP27A1 | c.762C>T (p.Ala254=) c.480C>T (p.Ala160=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.710C>T n.1196C>T c.342C>T (p.Ala114=) | |
2 | g.218812668A= | CA1328928878 | CYP27A1 | c.763A= (p.Thr255=) c.481A= (p.Thr161=) c.*224A= (n.*224A=) n.711A= n.1197A= c.343A= (p.Thr115=) | |
2 | g.218812668A>C | CA350586957 | CYP27A1 | c.763A>C (p.Thr255Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) n.711A>C n.1197A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) | dbSNP |
2 | g.218812668A>G | CA350586959 | CYP27A1 | c.763A>G (p.Thr255Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*224A>G (n.*224A>G) n.711A>G n.1197A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.218812668A>T | CA350586960 | CYP27A1 | c.763A>T (p.Thr255Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*224A>T (n.*224A>T) n.711A>T n.1197A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.218812669C>A | CA350586963 | CYP27A1 | c.764C>A (p.Thr255Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) n.712C>A n.1198C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) | dbSNP |
2 | g.218812669C= | CA1328928879 | CYP27A1 | c.764C= (p.Thr255=) c.482C= (p.Thr161=) c.*225C= (n.*225C=) n.712C= n.1198C= c.344C= (p.Thr115=) | |
2 | g.218812669C>G | CA350586965 | CYP27A1 | c.764C>G (p.Thr255Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*225C>G (n.*225C>G) n.712C>G n.1198C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) | |
2 | g.218812669C>T | CA350586970 | CYP27A1 | c.764C>T (p.Thr255Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*225C>T (n.*225C>T) n.712C>T n.1198C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.218812670C>A | CA431414436 | CYP27A1 | c.765C>A (p.Thr255=) c.483C>A (p.Thr161=) c.*226C>A (n.*226C>A) n.713C>A n.1199C>A c.345C>A (p.Thr115=) | |
2 | g.218812670C= | CA1328928880 | CYP27A1 | c.765C= (p.Thr255=) c.483C= (p.Thr161=) c.*226C= (n.*226C=) n.713C= n.1199C= c.345C= (p.Thr115=) | |
2 | g.218812670C>G | CA431414438 | CYP27A1 | c.765C>G (p.Thr255=) c.483C>G (p.Thr161=) c.*226C>G (n.*226C>G) n.713C>G n.1199C>G c.345C>G (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812670C>T | CA431414439 | CYP27A1 | c.765C>T (p.Thr255=) c.483C>T (p.Thr161=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.713C>T n.1199C>T c.345C>T (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812670_218812671del | CA2573135314 | CYP27A1 | c.765_766del (p.Phe256ProfsTer?) c.483_484del (p.Phe162ProfsTer?) c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.713_714del n.1199_1200del c.345_346del (p.Phe116ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812671T>A | CA350586971 | CYP27A1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.*227T>A (n.*227T>A) n.714T>A n.1200T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | |
2 | g.218812671T>C | CA350586972 | CYP27A1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.*227T>C (n.*227T>C) n.714T>C n.1200T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
2 | g.218812671T>G | CA350586973 | CYP27A1 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.*227T>G (n.*227T>G) n.714T>G n.1200T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
2 | g.218812672T>A | CA350586979 | CYP27A1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.*228T>A (n.*228T>A) n.715T>A n.1201T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
2 | g.218812672T>C | CA350586984 | CYP27A1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.*228T>C (n.*228T>C) n.715T>C n.1201T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | |
2 | g.218812672T>G | CA350586987 | CYP27A1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.*228T>G (n.*228T>G) n.715T>G n.1201T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812673C>A | CA350586989 | CYP27A1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.486C>A (p.Phe162Leu) c.*229C>A (n.*229C>A) n.716C>A n.1202C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) | |
2 | g.218812673C= | CA1328928881 | CYP27A1 | c.768C= (p.Phe256=) c.486C= (p.Phe162=) c.*229C= (n.*229C=) n.716C= n.1202C= c.348C= (p.Phe116=) | |
2 | g.218812673C>G | CA350586990 | CYP27A1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.486C>G (p.Phe162Leu) c.*229C>G (n.*229C>G) n.716C>G n.1202C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812673C>T | CA431414451 | CYP27A1 | c.768C>T (p.Phe256=) c.486C>T (p.Phe162=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.716C>T n.1202C>T c.348C>T (p.Phe116=) | |
2 | g.218812674C>A | CA350586995 | CYP27A1 | c.769C>A (p.Leu257Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.*230C>A (n.*230C>A) n.717C>A n.1203C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) | |
2 | g.218812674C= | CA1328928882 | CYP27A1 | c.769C= (p.Leu257=) c.487C= (p.Leu163=) c.*230C= (n.*230C=) n.717C= n.1203C= c.349C= (p.Leu117=) | |
2 | g.218812674C>G | CA350587005 | CYP27A1 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*230C>G (n.*230C>G) n.717C>G n.1203C>G c.349C>G (p.Leu117Val) | |
2 | g.218812674C>T | CA2112712 | CYP27A1 | c.769C>T (p.Leu257Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.*230C>T (n.*230C>T) n.717C>T n.1203C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812675T>A | CA350587018 | CYP27A1 | c.770T>A (p.Leu257His) c.488T>A (p.Leu163His) c.*231T>A (n.*231T>A) n.718T>A n.1204T>A c.350T>A (p.Leu117His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812675T>C | CA350587021 | CYP27A1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) n.718T>C n.1204T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) | |
2 | g.218812675T>G | CA350587024 | CYP27A1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.718T>G n.1204T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
2 | g.218812675T= | CA1328928883 | CYP27A1 | c.770T= (p.Leu257=) c.488T= (p.Leu163=) c.*231T= (n.*231T=) n.718T= n.1204T= c.350T= (p.Leu117=) | |
2 | g.218812676C>A | CA431414461 | CYP27A1 | c.771C>A (p.Leu257=) c.489C>A (p.Leu163=) c.*232C>A (n.*232C>A) n.719C>A n.1205C>A c.351C>A (p.Leu117=) | |
2 | g.218812676C>G | CA431414460 | CYP27A1 | c.771C>G (p.Leu257=) c.489C>G (p.Leu163=) c.*232C>G (n.*232C>G) n.719C>G n.1205C>G c.351C>G (p.Leu117=) | |
2 | g.218812676C>T | CA431414458 | CYP27A1 | c.771C>T (p.Leu257=) c.489C>T (p.Leu163=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.719C>T n.1205C>T c.351C>T (p.Leu117=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812677C>A | CA350587028 | CYP27A1 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.*233C>A (n.*233C>A) n.720C>A n.1206C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) | |
2 | g.218812677C>G | CA350587032 | CYP27A1 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.*233C>G (n.*233C>G) n.720C>G n.1206C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) | |
2 | g.218812677C>T | CA350587033 | CYP27A1 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.*233C>T (n.*233C>T) n.720C>T n.1206C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) | COSMIC |
2 | g.218812678C>A | CA350587034 | CYP27A1 | c.773C>A (p.Pro258His) c.491C>A (p.Pro164His) c.*234C>A (n.*234C>A) n.721C>A n.1207C>A c.353C>A (p.Pro118His) | |
2 | g.218812678C>G | CA350587036 | CYP27A1 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) n.721C>G n.1207C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) | |
2 | g.218812678C>T | CA350587038 | CYP27A1 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*234C>T (n.*234C>T) n.721C>T n.1207C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) | |
2 | g.218812679C>A | CA431414471 | CYP27A1 | c.774C>A (p.Pro258=) c.492C>A (p.Pro164=) c.*235C>A (n.*235C>A) n.722C>A n.1208C>A c.354C>A (p.Pro118=) | COSMIC |
2 | g.218812679C>G | CA431414473 | CYP27A1 | c.774C>G (p.Pro258=) c.492C>G (p.Pro164=) c.*235C>G (n.*235C>G) n.722C>G n.1208C>G c.354C>G (p.Pro118=) | |
2 | g.218812679C>T | CA431414474 | CYP27A1 | c.774C>T (p.Pro258=) c.492C>T (p.Pro164=) c.*235C>T (n.*235C>T) n.722C>T n.1208C>T c.354C>T (p.Pro118=) | |
2 | g.218812679_218812680delinsCA | CA1328928884 | CYP27A1 | c.774_775delinsCA (p.Pro258=) c.492_493delinsCA (p.Pro164=) c.*235_*236delinsCA (n.*235_*236delinsCA) n.722_723delinsCA n.1208_1209delinsCA c.354_355delinsCA (p.Pro118=) | |
2 | g.218812680A>C | CA350587042 | CYP27A1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.723A>C n.1209A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) | |
2 | g.218812680A>G | CA350587045 | CYP27A1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.723A>G n.1209A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) | |
2 | g.218812680A>T | CA350587044 | CYP27A1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.723A>T n.1209A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) | |
2 | g.218812681del | CA539840551 | CYP27A1 | c.776del (p.Lys259SerfsTer27) c.494del (p.Lys165SerfsTer27) c.*237del (n.*237del) n.724del n.1210del c.356del (p.Lys119SerfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812681A= | CA1328928885 | CYP27A1 | c.776A= (p.Lys259=) c.494A= (p.Lys165=) c.*237A= (n.*237A=) n.724A= n.1210A= c.356A= (p.Lys119=) | |
2 | g.218812681A>C | CA350587049 | CYP27A1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.724A>C n.1210A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) | dbSNP |
2 | g.218812681A>G | CA345234 | CYP27A1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.724A>G n.1210A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812681A>T | CA350587053 | CYP27A1 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*237A>T (n.*237A>T) n.724A>T n.1210A>T c.356A>T (p.Lys119Met) | |
2 | g.218812682del | CA2663167104 | CYP27A1 | c.777del (p.Lys259AsnfsTer27) c.495del (p.Lys165AsnfsTer27) c.*238del (n.*238del) n.725del n.1211del c.357del (p.Lys119AsnfsTer27) | gnomAD v4 |
2 | g.218812682G>A | CA431414482 | CYP27A1 | c.777G>A (p.Lys259=) c.495G>A (p.Lys165=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.725G>A n.1211G>A c.357G>A (p.Lys119=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218812682G>C | CA350587058 | CYP27A1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) n.725G>C n.1211G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) | |
2 | g.218812682G>T | CA350587062 | CYP27A1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) n.725G>T n.1211G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) | |
2 | g.218812683T>A | CA350587064 | CYP27A1 | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.*239T>A (n.*239T>A) n.726T>A n.1212T>A c.358T>A (p.Trp120Arg) | |
2 | g.218812683T>C | CA350587066 | CYP27A1 | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) n.726T>C n.1212T>C c.358T>C (p.Trp120Arg) | |
2 | g.218812683T>G | CA350587068 | CYP27A1 | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) n.726T>G n.1212T>G c.358T>G (p.Trp120Gly) | |
2 | g.218812684G>A | CA345236 | CYP27A1 | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.*240G>A (n.*240G>A) n.727G>A n.1213G>A c.359G>A (p.Trp120Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812684G>C | CA350587074 | CYP27A1 | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) n.727G>C n.1213G>C c.359G>C (p.Trp120Ser) | |
2 | g.218812684G= | CA1328928886 | CYP27A1 | c.779G= (p.Trp260=) c.497G= (p.Trp166=) c.*240G= (n.*240G=) n.727G= n.1213G= c.359G= (p.Trp120=) | |
2 | g.218812684G>T | CA350587076 | CYP27A1 | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) n.727G>T n.1213G>T c.359G>T (p.Trp120Leu) | |
2 | g.218812685G>A | CA350587079 | CYP27A1 | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.*241G>A (n.*241G>A) n.728G>A n.1214G>A c.360G>A (p.Trp120Ter) | |
2 | g.218812685G>C | CA350587081 | CYP27A1 | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.*241G>C (n.*241G>C) n.728G>C n.1214G>C c.360G>C (p.Trp120Cys) | |
2 | g.218812685G>T | CA350587084 | CYP27A1 | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.498G>T (p.Trp166Cys) c.*241G>T (n.*241G>T) n.728G>T n.1214G>T c.360G>T (p.Trp120Cys) |