Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218812490G>ACA65832942CYP27A1c.647-62G>A (n.647-62G>A)
c.365-62G>A (n.365-62G>A)
c.*108-62G>A (n.*108-62G>A)
n.533G>A
n.1081-62G>A
c.227-62G>A (n.227-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812490G=CA1328928785CYP27A1c.647-62G= (n.647-62G=)
c.365-62G= (n.365-62G=)
c.*108-62G= (n.*108-62G=)
n.533G=
n.1081-62G=
c.227-62G= (n.227-62G=)
2g.218812491G>ACA65832948CYP27A1c.647-61G>A (n.647-61G>A)
c.365-61G>A (n.365-61G>A)
c.*108-61G>A (n.*108-61G>A)
n.534G>A
n.1081-61G>A
c.227-61G>A (n.227-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812491G=CA1328928786CYP27A1c.647-61G= (n.647-61G=)
c.365-61G= (n.365-61G=)
c.*108-61G= (n.*108-61G=)
n.534G=
n.1081-61G=
c.227-61G= (n.227-61G=)
2g.218812493C>ACA2663166552CYP27A1c.647-59C>A (n.647-59C>A)
c.365-59C>A (n.365-59C>A)
c.*108-59C>A (n.*108-59C>A)
n.536C>A
n.1081-59C>A
c.227-59C>A (n.227-59C>A)
 gnomAD v4
2g.218812493C=CA1328928787CYP27A1c.647-59C= (n.647-59C=)
c.365-59C= (n.365-59C=)
c.*108-59C= (n.*108-59C=)
n.536C=
n.1081-59C=
c.227-59C= (n.227-59C=)
2g.218812493C>GCA1042482473CYP27A1c.647-59C>G (n.647-59C>G)
c.365-59C>G (n.365-59C>G)
c.*108-59C>G (n.*108-59C>G)
n.536C>G
n.1081-59C>G
c.227-59C>G (n.227-59C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812493C>TCA2577246420CYP27A1c.647-59C>T (n.647-59C>T)
c.365-59C>T (n.365-59C>T)
c.*108-59C>T (n.*108-59C>T)
n.536C>T
n.1081-59C>T
c.227-59C>T (n.227-59C>T)
 gnomAD v4
2g.218812495C=CA1328928788CYP27A1c.647-57C= (n.647-57C=)
c.365-57C= (n.365-57C=)
c.*108-57C= (n.*108-57C=)
n.538C=
n.1081-57C=
c.227-57C= (n.227-57C=)
2g.218812495C>TCA65832953CYP27A1c.647-57C>T (n.647-57C>T)
c.365-57C>T (n.365-57C>T)
c.*108-57C>T (n.*108-57C>T)
n.538C>T
n.1081-57C>T
c.227-57C>T (n.227-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812499G>CCA65832959CYP27A1c.647-53G>C (n.647-53G>C)
c.365-53G>C (n.365-53G>C)
c.*108-53G>C (n.*108-53G>C)
n.542G>C
n.1081-53G>C
c.227-53G>C (n.227-53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812499G=CA1328928789CYP27A1c.647-53G= (n.647-53G=)
c.365-53G= (n.365-53G=)
c.*108-53G= (n.*108-53G=)
n.542G=
n.1081-53G=
c.227-53G= (n.227-53G=)
2g.218812499G>TCA2663166556CYP27A1c.647-53G>T (n.647-53G>T)
c.365-53G>T (n.365-53G>T)
c.*108-53G>T (n.*108-53G>T)
n.542G>T
n.1081-53G>T
c.227-53G>T (n.227-53G>T)
 gnomAD v4
2g.218812500A=CA1328928790CYP27A1c.647-52A= (n.647-52A=)
c.365-52A= (n.365-52A=)
c.*108-52A= (n.*108-52A=)
n.543A=
n.1081-52A=
c.227-52A= (n.227-52A=)
2g.218812501_218812502dupCA764917234CYP27A1c.647-51_647-50dup (n.647-51_647-50dup)
c.365-51_365-50dup (n.365-51_365-50dup)
c.*108-51_*108-50dup (n.*108-51_*108-50dup)
n.544_545dup
n.1081-51_1081-50dup
c.227-51_227-50dup (n.227-51_227-50dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812503C=CA1328928792CYP27A1c.647-49C= (n.647-49C=)
c.365-49C= (n.365-49C=)
c.*108-49C= (n.*108-49C=)
n.546C=
n.1081-49C=
c.227-49C= (n.227-49C=)
2g.218812503C>TCA1328928791CYP27A1c.647-49C>T (n.647-49C>T)
c.365-49C>T (n.365-49C>T)
c.*108-49C>T (n.*108-49C>T)
n.546C>T
n.1081-49C>T
c.227-49C>T (n.227-49C>T)
 dbSNP
2g.218812505A=CA1328928793CYP27A1c.647-47A= (n.647-47A=)
c.365-47A= (n.365-47A=)
c.*108-47A= (n.*108-47A=)
n.548A=
n.1081-47A=
c.227-47A= (n.227-47A=)
2g.218812505A>CCA2577246421CYP27A1c.647-47A>C (n.647-47A>C)
c.365-47A>C (n.365-47A>C)
c.*108-47A>C (n.*108-47A>C)
n.548A>C
n.1081-47A>C
c.227-47A>C (n.227-47A>C)
2g.218812505A>GCA2112680CYP27A1c.647-47A>G (n.647-47A>G)
c.365-47A>G (n.365-47A>G)
c.*108-47A>G (n.*108-47A>G)
n.548A>G
n.1081-47A>G
c.227-47A>G (n.227-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812506T>CCA1328928795CYP27A1c.647-46T>C (n.647-46T>C)
c.365-46T>C (n.365-46T>C)
c.*108-46T>C (n.*108-46T>C)
n.549T>C
n.1081-46T>C
c.227-46T>C (n.227-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812506T=CA1328928794CYP27A1c.647-46T= (n.647-46T=)
c.365-46T= (n.365-46T=)
c.*108-46T= (n.*108-46T=)
n.549T=
n.1081-46T=
c.227-46T= (n.227-46T=)
2g.218812508T>CCA65832980CYP27A1c.647-44T>C (n.647-44T>C)
c.365-44T>C (n.365-44T>C)
c.*108-44T>C (n.*108-44T>C)
n.551T>C
n.1081-44T>C
c.227-44T>C (n.227-44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812508T>GCA2701324038CYP27A1c.647-44T>G (n.647-44T>G)
c.365-44T>G (n.365-44T>G)
c.*108-44T>G (n.*108-44T>G)
n.551T>G
n.1081-44T>G
c.227-44T>G (n.227-44T>G)
 dbSNP
2g.218812508T=CA1328928796CYP27A1c.647-44T= (n.647-44T=)
c.365-44T= (n.365-44T=)
c.*108-44T= (n.*108-44T=)
n.551T=
n.1081-44T=
c.227-44T= (n.227-44T=)
2g.218812508_218812583delCA2607442678CYP27A1c.647-44_678del
c.365-44_396del
c.*108-44_*139del
n.551_626del
n.1081-44_1112del
c.227-44_258del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812509G>ACA2663166564CYP27A1c.647-43G>A (n.647-43G>A)
c.365-43G>A (n.365-43G>A)
c.*108-43G>A (n.*108-43G>A)
n.552G>A
n.1081-43G>A
c.227-43G>A (n.227-43G>A)
 gnomAD v4
2g.218812509G=CA1328928797CYP27A1c.647-43G= (n.647-43G=)
c.365-43G= (n.365-43G=)
c.*108-43G= (n.*108-43G=)
n.552G=
n.1081-43G=
c.227-43G= (n.227-43G=)
2g.218812509G>TCA2112681CYP27A1c.647-43G>T (n.647-43G>T)
c.365-43G>T (n.365-43G>T)
c.*108-43G>T (n.*108-43G>T)
n.552G>T
n.1081-43G>T
c.227-43G>T (n.227-43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812512C>ACA2577246422CYP27A1c.647-40C>A (n.647-40C>A)
c.365-40C>A (n.365-40C>A)
c.*108-40C>A (n.*108-40C>A)
n.555C>A
n.1081-40C>A
c.227-40C>A (n.227-40C>A)
2g.218812512C>TCA2663166568CYP27A1c.647-40C>T (n.647-40C>T)
c.365-40C>T (n.365-40C>T)
c.*108-40C>T (n.*108-40C>T)
n.555C>T
n.1081-40C>T
c.227-40C>T (n.227-40C>T)
 gnomAD v4
2g.218812514G>ACA2663166569CYP27A1c.647-38G>A (n.647-38G>A)
c.365-38G>A (n.365-38G>A)
c.*108-38G>A (n.*108-38G>A)
n.557G>A
n.1081-38G>A
c.227-38G>A (n.227-38G>A)
 gnomAD v4
2g.218812516T>GCA764917243CYP27A1c.647-36T>G (n.647-36T>G)
c.365-36T>G (n.365-36T>G)
c.*108-36T>G (n.*108-36T>G)
n.559T>G
n.1081-36T>G
c.227-36T>G (n.227-36T>G)
 dbSNP
2g.218812516T=CA1328928798CYP27A1c.647-36T= (n.647-36T=)
c.365-36T= (n.365-36T=)
c.*108-36T= (n.*108-36T=)
n.559T=
n.1081-36T=
c.227-36T= (n.227-36T=)
2g.218812520G>CCA2577246423CYP27A1c.647-32G>C (n.647-32G>C)
c.365-32G>C (n.365-32G>C)
c.*108-32G>C (n.*108-32G>C)
n.563G>C
n.1081-32G>C
c.227-32G>C (n.227-32G>C)
 gnomAD v4
2g.218812521C=CA1328928799CYP27A1c.647-31C= (n.647-31C=)
c.365-31C= (n.365-31C=)
c.*108-31C= (n.*108-31C=)
n.564C=
n.1081-31C=
c.227-31C= (n.227-31C=)
2g.218812521C>TCA2112682CYP27A1c.647-31C>T (n.647-31C>T)
c.365-31C>T (n.365-31C>T)
c.*108-31C>T (n.*108-31C>T)
n.564C>T
n.1081-31C>T
c.227-31C>T (n.227-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812522C>TCA2663166573CYP27A1c.647-30C>T (n.647-30C>T)
c.365-30C>T (n.365-30C>T)
c.*108-30C>T (n.*108-30C>T)
n.565C>T
n.1081-30C>T
c.227-30C>T (n.227-30C>T)
 gnomAD v4
2g.218812527G>ACA764917244CYP27A1c.647-25G>A (n.647-25G>A)
c.365-25G>A (n.365-25G>A)
c.*108-25G>A (n.*108-25G>A)
n.570G>A
n.1081-25G>A
c.227-25G>A (n.227-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812527G>CCA2663166575CYP27A1c.647-25G>C (n.647-25G>C)
c.365-25G>C (n.365-25G>C)
c.*108-25G>C (n.*108-25G>C)
n.570G>C
n.1081-25G>C
c.227-25G>C (n.227-25G>C)
 gnomAD v4
2g.218812527G=CA1328928800CYP27A1c.647-25G= (n.647-25G=)
c.365-25G= (n.365-25G=)
c.*108-25G= (n.*108-25G=)
n.570G=
n.1081-25G=
c.227-25G= (n.227-25G=)
2g.218812529G>ACA2577246424CYP27A1c.647-23G>A (n.647-23G>A)
c.365-23G>A (n.365-23G>A)
c.*108-23G>A (n.*108-23G>A)
n.572G>A
n.1081-23G>A
c.227-23G>A (n.227-23G>A)
2g.218812530A>GCA2577246425CYP27A1c.647-22A>G (n.647-22A>G)
c.365-22A>G (n.365-22A>G)
c.*108-22A>G (n.*108-22A>G)
n.573A>G
n.1081-22A>G
c.227-22A>G (n.227-22A>G)
2g.218812533G>ACA2112683CYP27A1c.647-19G>A (n.647-19G>A)
c.365-19G>A (n.365-19G>A)
c.*108-19G>A (n.*108-19G>A)
n.576G>A
n.1081-19G>A
c.227-19G>A (n.227-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812533G=CA1328928801CYP27A1c.647-19G= (n.647-19G=)
c.365-19G= (n.365-19G=)
c.*108-19G= (n.*108-19G=)
n.576G=
n.1081-19G=
c.227-19G= (n.227-19G=)
2g.218812534C>ACA539840514CYP27A1c.647-18C>A (n.647-18C>A)
c.365-18C>A (n.365-18C>A)
c.*108-18C>A (n.*108-18C>A)
n.577C>A
n.1081-18C>A
c.227-18C>A (n.227-18C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812534C=CA1328928802CYP27A1c.647-18C= (n.647-18C=)
c.365-18C= (n.365-18C=)
c.*108-18C= (n.*108-18C=)
n.577C=
n.1081-18C=
c.227-18C= (n.227-18C=)
2g.218812534C>TCA65833037CYP27A1c.647-18C>T (n.647-18C>T)
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
c.*108-18C>T (n.*108-18C>T)
n.577C>T
n.1081-18C>T
c.227-18C>T (n.227-18C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.218812535C>ACA2607442680CYP27A1c.647-17C>A (n.647-17C>A)
c.365-17C>A (n.365-17C>A)
c.*108-17C>A (n.*108-17C>A)
n.578C>A
n.1081-17C>A
c.227-17C>A (n.227-17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812535C=CA1328928803CYP27A1c.647-17C= (n.647-17C=)
c.365-17C= (n.365-17C=)
c.*108-17C= (n.*108-17C=)
n.578C=
n.1081-17C=
c.227-17C= (n.227-17C=)
2g.218812535C>TCA2112684CYP27A1c.647-17C>T (n.647-17C>T)
c.365-17C>T (n.365-17C>T)
c.*108-17C>T (n.*108-17C>T)
n.578C>T
n.1081-17C>T
c.227-17C>T (n.227-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812536T>GCA2580065729CYP27A1c.647-16T>G (n.647-16T>G)
c.365-16T>G (n.365-16T>G)
c.*108-16T>G (n.*108-16T>G)
n.579T>G
n.1081-16T>G
c.227-16T>G (n.227-16T>G)
 ClinVar
2g.218812537C>TCA2577246426CYP27A1c.647-15C>T (n.647-15C>T)
c.365-15C>T (n.365-15C>T)
c.*108-15C>T (n.*108-15C>T)
n.580C>T
n.1081-15C>T
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
2g.218812541G>ACA65833059CYP27A1c.647-11G>A (n.647-11G>A)
c.365-11G>A (n.365-11G>A)
c.*108-11G>A (n.*108-11G>A)
n.584G>A
n.1081-11G>A
c.227-11G>A (n.227-11G>A)
 dbSNP
2g.218812541G>CCA2112685CYP27A1c.647-11G>C (n.647-11G>C)
c.365-11G>C (n.365-11G>C)
c.*108-11G>C (n.*108-11G>C)
n.584G>C
n.1081-11G>C
c.227-11G>C (n.227-11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812541G=CA1328928804CYP27A1c.647-11G= (n.647-11G=)
c.365-11G= (n.365-11G=)
c.*108-11G= (n.*108-11G=)
n.584G=
n.1081-11G=
c.227-11G= (n.227-11G=)
2g.218812542C>ACA2663166586CYP27A1c.647-10C>A (n.647-10C>A)
c.365-10C>A (n.365-10C>A)
c.*108-10C>A (n.*108-10C>A)
n.585C>A
n.1081-10C>A
c.227-10C>A (n.227-10C>A)
 gnomAD v4
2g.218812542C>GCA2663166587CYP27A1c.647-10C>G (n.647-10C>G)
c.365-10C>G (n.365-10C>G)
c.*108-10C>G (n.*108-10C>G)
n.585C>G
n.1081-10C>G
c.227-10C>G (n.227-10C>G)
 gnomAD v4
2g.218812542C>TCA2697550457CYP27A1c.647-10C>T (n.647-10C>T)
c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.*108-10C>T (n.*108-10C>T)
n.585C>T
n.1081-10C>T
c.227-10C>T (n.227-10C>T)
 ClinVar
2g.218812543A=CA1328928805CYP27A1c.647-9A= (n.647-9A=)
c.365-9A= (n.365-9A=)
c.*108-9A= (n.*108-9A=)
n.586A=
n.1081-9A=
c.227-9A= (n.227-9A=)
2g.218812543A>GCA1328928806CYP27A1c.647-9A>G (n.647-9A>G)
c.365-9A>G (n.365-9A>G)
c.*108-9A>G (n.*108-9A>G)
n.586A>G
n.1081-9A>G
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812545T>CCA539840515CYP27A1c.647-7T>C (n.647-7T>C)
c.365-7T>C (n.365-7T>C)
c.*108-7T>C (n.*108-7T>C)
n.588T>C
n.1081-7T>C
c.227-7T>C (n.227-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812545T=CA1328928807CYP27A1c.647-7T= (n.647-7T=)
c.365-7T= (n.365-7T=)
c.*108-7T= (n.*108-7T=)
n.588T=
n.1081-7T=
c.227-7T= (n.227-7T=)
2g.218812547C=CA1328928808CYP27A1c.647-5C= (n.647-5C=)
c.365-5C= (n.365-5C=)
c.*108-5C= (n.*108-5C=)
n.590C=
n.1081-5C=
c.227-5C= (n.227-5C=)
2g.218812547C>TCA2112686CYP27A1c.647-5C>T (n.647-5C>T)
c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.*108-5C>T (n.*108-5C>T)
n.590C>T
n.1081-5C>T
c.227-5C>T (n.227-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812548T>CCA1042482475CYP27A1c.647-4T>C (n.647-4T>C)
c.365-4T>C (n.365-4T>C)
c.*108-4T>C (n.*108-4T>C)
n.591T>C
n.1081-4T>C
c.227-4T>C (n.227-4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812548T=CA1328928809CYP27A1c.647-4T= (n.647-4T=)
c.365-4T= (n.365-4T=)
c.*108-4T= (n.*108-4T=)
n.591T=
n.1081-4T=
c.227-4T= (n.227-4T=)
2g.218812549C>ACA1328928811CYP27A1c.647-3C>A (n.647-3C>A)
c.365-3C>A (n.365-3C>A)
c.*108-3C>A (n.*108-3C>A)
n.592C>A
n.1081-3C>A
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812549C=CA1328928810CYP27A1c.647-3C= (n.647-3C=)
c.365-3C= (n.365-3C=)
c.*108-3C= (n.*108-3C=)
n.592C=
n.1081-3C=
c.227-3C= (n.227-3C=)
2g.218812550A>CCA350585785CYP27A1c.647-2A>C (n.647-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.*108-2A>C (n.*108-2A>C)
n.593A>C
n.1081-2A>C
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
2g.218812550A>GCA350585778CYP27A1c.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.*108-2A>G (n.*108-2A>G)
n.593A>G
n.1081-2A>G
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
2g.218812550A>TCA350585782CYP27A1c.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.*108-2A>T (n.*108-2A>T)
n.593A>T
n.1081-2A>T
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
2g.218812551G>ACA350585792CYP27A1c.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.*108-1G>A (n.*108-1G>A)
n.594G>A
n.1081-1G>A
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
 ClinVar
2g.218812551G>CCA350585793CYP27A1c.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.*108-1G>C (n.*108-1G>C)
n.594G>C
n.1081-1G>C
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
2g.218812551G=CA1328928812CYP27A1c.647-1G= (n.647-1G=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
c.*108-1G= (n.*108-1G=)
n.594G=
n.1081-1G=
c.227-1G= (n.227-1G=)
2g.218812551G>TCA345224CYP27A1c.647-1G>T (n.647-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.*108-1G>T (n.*108-1G>T)
n.594G>T
n.1081-1G>T
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812552C>ACA350585796CYP27A1c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.595C>A
n.1081C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
2g.218812552C>GCA350585799CYP27A1c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.595C>G
n.1081C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
2g.218812552C>TCA350585803CYP27A1c.647C>T (p.Ala216Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.595C>T
n.1081C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
2g.218812553T>ACA431414201CYP27A1c.648T>A (p.Ala216=)
c.366T>A (p.Ala122=)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.596T>A
n.1082T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812553T>CCA431414202CYP27A1c.648T>C (p.Ala216=)
c.366T>C (p.Ala122=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.596T>C
n.1082T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
 gnomAD v4
2g.218812553T>GCA431414203CYP27A1c.648T>G (p.Ala216=)
c.366T>G (p.Ala122=)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.596T>G
n.1082T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
2g.218812553T=CA1328928813CYP27A1c.648T= (p.Ala216=)
c.366T= (p.Ala122=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.596T=
n.1082T=
c.228T= (p.Ala76=)
2g.218812554A=CA1328928814CYP27A1c.649A= (p.Ile217=)
c.367A= (p.Ile123=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.597A=
n.1083A=
c.229A= (p.Ile77=)
2g.218812554A>CCA10603994CYP27A1c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.597A>C
n.1083A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812554A>GCA350585809CYP27A1c.649A>G (p.Ile217Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.597A>G
n.1083A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812554A>TCA350585822CYP27A1c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.597A>T
n.1083A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
2g.218812555T>ACA350585827CYP27A1c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.598T>A
n.1084T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
2g.218812555T>CCA350585828CYP27A1c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.598T>C
n.1084T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
2g.218812555T>GCA350585830CYP27A1c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.598T>G
n.1084T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
2g.218812556T>ACA431414205CYP27A1c.651T>A (p.Ile217=)
c.369T>A (p.Ile123=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.599T>A
n.1085T>A
c.231T>A (p.Ile77=)
2g.218812556T>CCA431414206CYP27A1c.651T>C (p.Ile217=)
c.369T>C (p.Ile123=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.599T>C
n.1085T>C
c.231T>C (p.Ile77=)
 COSMIC
2g.218812556T>GCA350585833CYP27A1c.651T>G (p.Ile217Met)
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.599T>G
n.1085T>G
c.231T>G (p.Ile77Met)
 gnomAD v4
2g.218812557T>ACA350585849CYP27A1c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.600T>A
n.1086T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
2g.218812557T>CCA350585840CYP27A1c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.600T>C
n.1086T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
2g.218812557T>GCA350585843CYP27A1c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.600T>G
n.1086T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
2g.218812558G>ACA350585853CYP27A1c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.601G>A
n.1087G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812558G>CCA350585855CYP27A1c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.601G>C
n.1087G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
2g.218812558G=CA1328928815CYP27A1c.653G= (p.Cys218=)
c.371G= (p.Cys124=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.601G=
n.1087G=
c.233G= (p.Cys78=)
2g.218812558G>TCA350585857CYP27A1c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.601G>T
n.1087G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
2g.218812559delCA2739278977CYP27A1c.654del (p.Tyr219ThrfsTer20)
c.372del (p.Tyr125ThrfsTer20)
c.*115del (n.*115del)
n.602del
n.1088del
c.234del (p.Tyr79ThrfsTer20)
 ClinVar
2g.218812559C>ACA350585858CYP27A1c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.602C>A
n.1088C>A
c.234C>A (p.Cys78Ter)
2g.218812559C=CA1328928816CYP27A1c.654C= (p.Cys218=)
c.372C= (p.Cys124=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.602C=
n.1088C=
c.234C= (p.Cys78=)
2g.218812559C>GCA350585859CYP27A1c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.602C>G
n.1088C>G
c.234C>G (p.Cys78Trp)
2g.218812559C>TCA431414207CYP27A1c.654C>T (p.Cys218=)
c.372C>T (p.Cys124=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.602C>T
n.1088C>T
c.234C>T (p.Cys78=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812560T>ACA350585862CYP27A1c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.603T>A
n.1089T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
2g.218812560T>CCA350585867CYP27A1c.655T>C (p.Tyr219His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.603T>C
n.1089T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
2g.218812560T>GCA350585870CYP27A1c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.603T>G
n.1089T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
2g.218812561A=CA1328928817CYP27A1c.656A= (p.Tyr219=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.604A=
n.1090A=
c.236A= (p.Tyr79=)
2g.218812561A>CCA350585877CYP27A1c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.604A>C
n.1090A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
2g.218812561A>GCA350585879CYP27A1c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.604A>G
n.1090A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812561A>TCA350585881CYP27A1c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.604A>T
n.1090A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
2g.218812562C>ACA350585888CYP27A1c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.605C>A
n.1091C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812562C=CA1328928818CYP27A1c.657C= (p.Tyr219=)
c.375C= (p.Tyr125=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.605C=
n.1091C=
c.237C= (p.Tyr79=)
2g.218812562C>GCA350585887CYP27A1c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.605C>G
n.1091C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
2g.218812562C>TCA431414211CYP27A1c.657C>T (p.Tyr219=)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.605C>T
n.1091C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812563A>CCA350585893CYP27A1c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.606A>C
n.1092A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
2g.218812563A>GCA350585899CYP27A1c.658A>G (p.Ile220Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.606A>G
n.1092A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
2g.218812563A>TCA350585902CYP27A1c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.606A>T
n.1092A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
2g.218812564T>ACA350585905CYP27A1c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.607T>A
n.1093T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812564T>CCA350585911CYP27A1c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.607T>C
n.1093T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
 gnomAD v4
2g.218812564T>GCA350585913CYP27A1c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.607T>G
n.1093T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
2g.218812564T=CA1328928819CYP27A1c.659T= (p.Ile220=)
c.377T= (p.Ile126=)
c.*120T= (n.*120T=)
n.607T=
n.1093T=
c.239T= (p.Ile80=)
2g.218812565C>ACA431414213CYP27A1c.660C>A (p.Ile220=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.608C>A
n.1094C>A
c.240C>A (p.Ile80=)
2g.218812565C=CA1328928820CYP27A1c.660C= (p.Ile220=)
c.378C= (p.Ile126=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.608C=
n.1094C=
c.240C= (p.Ile80=)
2g.218812565C>GCA350585915CYP27A1c.660C>G (p.Ile220Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.608C>G
n.1094C>G
c.240C>G (p.Ile80Met)
2g.218812565C>TCA431414214CYP27A1c.660C>T (p.Ile220=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.608C>T
n.1094C>T
c.240C>T (p.Ile80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812566C>ACA350585916CYP27A1c.661C>A (p.Leu221Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.609C>A
n.1095C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
2g.218812566C>GCA350585917CYP27A1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.609C>G
n.1095C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
2g.218812566C>TCA431414215CYP27A1c.661C>T (p.Leu221=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.609C>T
n.1095C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
2g.218812567T>ACA350585918CYP27A1c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.610T>A
n.1096T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
2g.218812567T>CCA350585919CYP27A1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.610T>C
n.1096T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
2g.218812567T>GCA350585922CYP27A1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.610T>G
n.1096T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
2g.218812568G>ACA431414218CYP27A1c.663G>A (p.Leu221=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.611G>A
n.1097G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812568G>CCA431414220CYP27A1c.663G>C (p.Leu221=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.611G>C
n.1097G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
2g.218812568G=CA1328928822CYP27A1c.663G= (p.Leu221=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.611G=
n.1097G=
c.243G= (p.Leu81=)
2g.218812568G>TCA431414221CYP27A1c.663G>T (p.Leu221=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.611G>T
n.1097G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
2g.218812568_218812581delinsGTTCGAGAAACGCACA1328928821CYP27A1c.663_676delinsGTTCGAGAAACGCA (p.Leu221=)
c.381_394delinsGTTCGAGAAACGCA (p.Leu127=)
c.*124_*137delinsGTTCGAGAAACGCA (n.*124_*137delinsGTTCGAGAAACGCA)
n.611_624delinsGTTCGAGAAACGCA
n.1097_1110delinsGTTCGAGAAACGCA
c.243_256delinsGTTCGAGAAACGCA (p.Leu81=)
2g.218812569T>ACA350585938CYP27A1c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.612T>A
n.1098T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
2g.218812569T>CCA350585942CYP27A1c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.612T>C
n.1098T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
 gnomAD v4
2g.218812569T>GCA350585934CYP27A1c.664T>G (p.Phe222Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.612T>G
n.1098T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
2g.218812571_218812583delCA2112687CYP27A1c.666_678del (p.Phe222LeufsTer13)
c.384_396del (p.Phe128LeufsTer13)
c.*127_*139del (n.*127_*139del)
n.614_626del
n.1100_1112del
c.246_258del (p.Phe82LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812570T>ACA350585955CYP27A1c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.613T>A
n.1099T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
2g.218812570T>CCA350585948CYP27A1c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.613T>C
n.1099T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812570T>GCA350585952CYP27A1c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.613T>G
n.1099T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
2g.218812570T=CA1328928823CYP27A1c.665T= (p.Phe222=)
c.383T= (p.Phe128=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.613T=
n.1099T=
c.245T= (p.Phe82=)
2g.218812571C>ACA350585968CYP27A1c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.614C>A
n.1100C>A
c.246C>A (p.Phe82Leu)
2g.218812571C=CA1328928824CYP27A1c.666C= (p.Phe222=)
c.384C= (p.Phe128=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.614C=
n.1100C=
c.246C= (p.Phe82=)
2g.218812571C>GCA350585972CYP27A1c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.614C>G
n.1100C>G
c.246C>G (p.Phe82Leu)
 ClinVar
2g.218812571C>TCA2112688CYP27A1c.666C>T (p.Phe222=)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.614C>T
n.1100C>T
c.246C>T (p.Phe82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812572G>ACA2112689CYP27A1c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.615G>A
n.1101G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812572G>CCA350586004CYP27A1c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.615G>C
n.1101G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812572G=CA1328928825CYP27A1c.667G= (p.Glu223=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.615G=
n.1101G=
c.247G= (p.Glu83=)
2g.218812572G>TCA350586007CYP27A1c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.615G>T
n.1101G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
 ClinVar
2g.218812573A>CCA350586012CYP27A1c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.616A>C
n.1102A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
2g.218812573A>GCA350586016CYP27A1c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.616A>G
n.1102A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
2g.218812573A>TCA350586019CYP27A1c.668A>T (p.Glu223Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.616A>T
n.1102A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
2g.218812574G>ACA431414223CYP27A1c.669G>A (p.Glu223=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.617G>A
n.1103G>A
c.249G>A (p.Glu83=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812574G>CCA350586025CYP27A1c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.617G>C
n.1103G>C
c.249G>C (p.Glu83Asp)
2g.218812574G>TCA350586029CYP27A1c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.617G>T
n.1103G>T
c.249G>T (p.Glu83Asp)
2g.218812574_218812576delinsGAACA1328928826CYP27A1c.669_671delinsGAA (p.Glu223=)
c.387_389delinsGAA (p.Glu129=)
c.*130_*132delinsGAA (n.*130_*132delinsGAA)
n.617_619delinsGAA
n.1103_1105delinsGAA
c.249_251delinsGAA (p.Glu83=)
2g.218812575A>CCA350586042CYP27A1c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.618A>C
n.1104A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
2g.218812575A>GCA350586033CYP27A1c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.618A>G
n.1104A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
2g.218812575A>TCA350586039CYP27A1c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.618A>T
n.1104A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
2g.218812576_218812577delCA65833133CYP27A1c.671_672del (p.Lys224ThrfsTer?)
c.389_390del (p.Lys130ThrfsTer?)
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
n.619_620del
n.1105_1106del
c.251_252del (p.Lys84ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812576A>CCA350586044CYP27A1c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.619A>C
n.1105A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
2g.218812576A>GCA350586052CYP27A1c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.619A>G
n.1105A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
2g.218812576A>TCA350586055CYP27A1c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.619A>T
n.1105A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
2g.218812577A>CCA350586060CYP27A1c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.620A>C
n.1106A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
2g.218812577A>GCA431414228CYP27A1c.672A>G (p.Lys224=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.620A>G
n.1106A>G
c.252A>G (p.Lys84=)
 ClinVar
2g.218812577A>TCA350586064CYP27A1c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.620A>T
n.1106A>T
c.252A>T (p.Lys84Asn)
2g.218812578C>ACA350586069CYP27A1c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.621C>A
n.1107C>A
c.253C>A (p.Arg85Ser)
2g.218812578C=CA1328928827CYP27A1c.673C= (p.Arg225=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.621C=
n.1107C=
c.253C= (p.Arg85=)
2g.218812578C>GCA350586072CYP27A1c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.621C>G
n.1107C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812578C>TCA2112690CYP27A1c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.621C>T
n.1107C>T
c.253C>T (p.Arg85Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812579G>ACA2112691CYP27A1c.674G>A (p.Arg225His)
c.392G>A (p.Arg131His)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.622G>A
n.1108G>A
c.254G>A (p.Arg85His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812579G>CCA350586082CYP27A1c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.622G>C
n.1108G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
 dbSNP
2g.218812579G=CA1328928828CYP27A1c.674G= (p.Arg225=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.622G=
n.1108G=
c.254G= (p.Arg85=)
2g.218812579G>TCA350586085CYP27A1c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.622G>T
n.1108G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812580C>ACA431414230CYP27A1c.675C>A (p.Arg225=)
c.393C>A (p.Arg131=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.623C>A
n.1109C>A
c.255C>A (p.Arg85=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812580C=CA1328928829CYP27A1c.675C= (p.Arg225=)
c.393C= (p.Arg131=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.623C=
n.1109C=
c.255C= (p.Arg85=)
2g.218812580C>GCA431414232CYP27A1c.675C>G (p.Arg225=)
c.393C>G (p.Arg131=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.623C>G
n.1109C>G
c.255C>G (p.Arg85=)
2g.218812580C>TCA2112692CYP27A1c.675C>T (p.Arg225=)
c.393C>T (p.Arg131=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.623C>T
n.1109C>T
c.255C>T (p.Arg85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812581A>CCA350586099CYP27A1c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.624A>C
n.1110A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
2g.218812581A>GCA350586094CYP27A1c.676A>G (p.Ile226Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.624A>G
n.1110A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
 gnomAD v4
2g.218812581A>TCA350586097CYP27A1c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.624A>T
n.1110A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
2g.218812582T>ACA350586100CYP27A1c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.625T>A
n.1111T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
2g.218812582T>CCA350586101CYP27A1c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.625T>C
n.1111T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
 dbSNP
2g.218812582T>GCA350586103CYP27A1c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.625T>G
n.1111T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
2g.218812582T=CA1328928830CYP27A1c.677T= (p.Ile226=)
c.395T= (p.Ile132=)
c.*138T= (n.*138T=)
n.625T=
n.1111T=
c.257T= (p.Ile86=)
2g.218812583T>ACA65833135CYP27A1c.678T>A (p.Ile226=)
c.396T>A (p.Ile132=)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.626T>A
n.1112T>A
c.258T>A (p.Ile86=)
 dbSNP
2g.218812583T>CCA431414234CYP27A1c.678T>C (p.Ile226=)
c.396T>C (p.Ile132=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.626T>C
n.1112T>C
c.258T>C (p.Ile86=)
 ClinVar
2g.218812583T>GCA350586108CYP27A1c.678T>G (p.Ile226Met)
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.626T>G
n.1112T>G
c.258T>G (p.Ile86Met)
2g.218812583T=CA1328928831CYP27A1c.678T= (p.Ile226=)
c.396T= (p.Ile132=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.626T=
n.1112T=
c.258T= (p.Ile86=)
2g.218812584G>ACA350586113CYP27A1c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.627G>A
n.1113G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
2g.218812584G>CCA350586117CYP27A1c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.627G>C
n.1113G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
2g.218812584G>TCA350586120CYP27A1c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.627G>T
n.1113G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
2g.218812585G>ACA350586124CYP27A1c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.628G>A
n.1114G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812585G>CCA350586127CYP27A1c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.628G>C
n.1114G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
2g.218812585G=CA1328928832CYP27A1c.680G= (p.Gly227=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.628G=
n.1114G=
c.260G= (p.Gly87=)
2g.218812585G>TCA350586145CYP27A1c.680G>T (p.Gly227Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.628G>T
n.1114G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
2g.218812586C>ACA431414241CYP27A1c.681C>A (p.Gly227=)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.629C>A
n.1115C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
2g.218812586C=CA1328928833CYP27A1c.681C= (p.Gly227=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.629C=
n.1115C=
c.261C= (p.Gly87=)
2g.218812586C>GCA431414240CYP27A1c.681C>G (p.Gly227=)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.629C>G
n.1115C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
2g.218812586C>TCA431414239CYP27A1c.681C>T (p.Gly227=)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.629C>T
n.1115C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812590_218812593delCA2580616693CYP27A1c.685_688del (p.Leu229SerfsTer9)
c.403_406del (p.Leu135SerfsTer9)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
n.633_636del
n.1119_1122del
c.265_268del (p.Leu89SerfsTer9)
 ClinVar
2g.218812587T>ACA350586176CYP27A1c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.630T>A
n.1116T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
 dbSNP
2g.218812587T>CCA350586152CYP27A1c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.630T>C
n.1116T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812587T>GCA350586172CYP27A1c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.630T>G
n.1116T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
2g.218812587T=CA1328928834CYP27A1c.682T= (p.Cys228=)
c.400T= (p.Cys134=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.630T=
n.1116T=
c.262T= (p.Cys88=)
2g.218812588G>ACA2112693CYP27A1c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.631G>A
n.1117G>A
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812588G>CCA350586184CYP27A1c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.631G>C
n.1117G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
2g.218812588G=CA1328928835CYP27A1c.683G= (p.Cys228=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.631G=
n.1117G=
c.263G= (p.Cys88=)
2g.218812588G>TCA350586187CYP27A1c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.631G>T
n.1117G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
2g.218812589C>ACA350586193CYP27A1c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.402C>A (p.Cys134Ter)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.632C>A
n.1118C>A
c.264C>A (p.Cys88Ter)
2g.218812589C=CA1328928836CYP27A1c.684C= (p.Cys228=)
c.402C= (p.Cys134=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.632C=
n.1118C=
c.264C= (p.Cys88=)
2g.218812589C>GCA350586196CYP27A1c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.632C>G
n.1118C>G
c.264C>G (p.Cys88Trp)
2g.218812589C>TCA431414247CYP27A1c.684C>T (p.Cys228=)
c.402C>T (p.Cys134=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.632C>T
n.1118C>T
c.264C>T (p.Cys88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812590C>ACA350586199CYP27A1c.685C>A (p.Leu229Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.633C>A
n.1119C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
2g.218812590C>GCA350586203CYP27A1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.633C>G
n.1119C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
2g.218812590C>TCA431414249CYP27A1c.685C>T (p.Leu229=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.633C>T
n.1119C>T
c.265C>T (p.Leu89=)

Number of alleles fetched