Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218812486T>A | CA764917231 | CYP27A1 | c.647-66T>A (n.647-66T>A) c.365-66T>A (n.365-66T>A) c.*108-66T>A (n.*108-66T>A) n.529T>A n.1081-66T>A c.227-66T>A (n.227-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812486T>C | CA2663166546 | CYP27A1 | c.647-66T>C (n.647-66T>C) c.365-66T>C (n.365-66T>C) c.*108-66T>C (n.*108-66T>C) n.529T>C n.1081-66T>C c.227-66T>C (n.227-66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218812486T= | CA1328928783 | CYP27A1 | c.647-66T= (n.647-66T=) c.365-66T= (n.365-66T=) c.*108-66T= (n.*108-66T=) n.529T= n.1081-66T= c.227-66T= (n.227-66T=) | |
2 | g.218812488A= | CA1328928784 | CYP27A1 | c.647-64A= (n.647-64A=) c.365-64A= (n.365-64A=) c.*108-64A= (n.*108-64A=) n.531A= n.1081-64A= c.227-64A= (n.227-64A=) | |
2 | g.218812488A>G | CA764917232 | CYP27A1 | c.647-64A>G (n.647-64A>G) c.365-64A>G (n.365-64A>G) c.*108-64A>G (n.*108-64A>G) n.531A>G n.1081-64A>G c.227-64A>G (n.227-64A>G) | dbSNP |
2 | g.218812490G>A | CA65832942 | CYP27A1 | c.647-62G>A (n.647-62G>A) c.365-62G>A (n.365-62G>A) c.*108-62G>A (n.*108-62G>A) n.533G>A n.1081-62G>A c.227-62G>A (n.227-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812490G= | CA1328928785 | CYP27A1 | c.647-62G= (n.647-62G=) c.365-62G= (n.365-62G=) c.*108-62G= (n.*108-62G=) n.533G= n.1081-62G= c.227-62G= (n.227-62G=) | |
2 | g.218812491G>A | CA65832948 | CYP27A1 | c.647-61G>A (n.647-61G>A) c.365-61G>A (n.365-61G>A) c.*108-61G>A (n.*108-61G>A) n.534G>A n.1081-61G>A c.227-61G>A (n.227-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812491G= | CA1328928786 | CYP27A1 | c.647-61G= (n.647-61G=) c.365-61G= (n.365-61G=) c.*108-61G= (n.*108-61G=) n.534G= n.1081-61G= c.227-61G= (n.227-61G=) | |
2 | g.218812493C>A | CA2663166552 | CYP27A1 | c.647-59C>A (n.647-59C>A) c.365-59C>A (n.365-59C>A) c.*108-59C>A (n.*108-59C>A) n.536C>A n.1081-59C>A c.227-59C>A (n.227-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812493C= | CA1328928787 | CYP27A1 | c.647-59C= (n.647-59C=) c.365-59C= (n.365-59C=) c.*108-59C= (n.*108-59C=) n.536C= n.1081-59C= c.227-59C= (n.227-59C=) | |
2 | g.218812493C>G | CA1042482473 | CYP27A1 | c.647-59C>G (n.647-59C>G) c.365-59C>G (n.365-59C>G) c.*108-59C>G (n.*108-59C>G) n.536C>G n.1081-59C>G c.227-59C>G (n.227-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812493C>T | CA2577246420 | CYP27A1 | c.647-59C>T (n.647-59C>T) c.365-59C>T (n.365-59C>T) c.*108-59C>T (n.*108-59C>T) n.536C>T n.1081-59C>T c.227-59C>T (n.227-59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812495C= | CA1328928788 | CYP27A1 | c.647-57C= (n.647-57C=) c.365-57C= (n.365-57C=) c.*108-57C= (n.*108-57C=) n.538C= n.1081-57C= c.227-57C= (n.227-57C=) | |
2 | g.218812495C>T | CA65832953 | CYP27A1 | c.647-57C>T (n.647-57C>T) c.365-57C>T (n.365-57C>T) c.*108-57C>T (n.*108-57C>T) n.538C>T n.1081-57C>T c.227-57C>T (n.227-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812499G>C | CA65832959 | CYP27A1 | c.647-53G>C (n.647-53G>C) c.365-53G>C (n.365-53G>C) c.*108-53G>C (n.*108-53G>C) n.542G>C n.1081-53G>C c.227-53G>C (n.227-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812499G= | CA1328928789 | CYP27A1 | c.647-53G= (n.647-53G=) c.365-53G= (n.365-53G=) c.*108-53G= (n.*108-53G=) n.542G= n.1081-53G= c.227-53G= (n.227-53G=) | |
2 | g.218812499G>T | CA2663166556 | CYP27A1 | c.647-53G>T (n.647-53G>T) c.365-53G>T (n.365-53G>T) c.*108-53G>T (n.*108-53G>T) n.542G>T n.1081-53G>T c.227-53G>T (n.227-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812500A= | CA1328928790 | CYP27A1 | c.647-52A= (n.647-52A=) c.365-52A= (n.365-52A=) c.*108-52A= (n.*108-52A=) n.543A= n.1081-52A= c.227-52A= (n.227-52A=) | |
2 | g.218812501_218812502dup | CA764917234 | CYP27A1 | c.647-51_647-50dup (n.647-51_647-50dup) c.365-51_365-50dup (n.365-51_365-50dup) c.*108-51_*108-50dup (n.*108-51_*108-50dup) n.544_545dup n.1081-51_1081-50dup c.227-51_227-50dup (n.227-51_227-50dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812503C= | CA1328928792 | CYP27A1 | c.647-49C= (n.647-49C=) c.365-49C= (n.365-49C=) c.*108-49C= (n.*108-49C=) n.546C= n.1081-49C= c.227-49C= (n.227-49C=) | |
2 | g.218812503C>T | CA1328928791 | CYP27A1 | c.647-49C>T (n.647-49C>T) c.365-49C>T (n.365-49C>T) c.*108-49C>T (n.*108-49C>T) n.546C>T n.1081-49C>T c.227-49C>T (n.227-49C>T) | dbSNP |
2 | g.218812505A= | CA1328928793 | CYP27A1 | c.647-47A= (n.647-47A=) c.365-47A= (n.365-47A=) c.*108-47A= (n.*108-47A=) n.548A= n.1081-47A= c.227-47A= (n.227-47A=) | |
2 | g.218812505A>C | CA2577246421 | CYP27A1 | c.647-47A>C (n.647-47A>C) c.365-47A>C (n.365-47A>C) c.*108-47A>C (n.*108-47A>C) n.548A>C n.1081-47A>C c.227-47A>C (n.227-47A>C) | |
2 | g.218812505A>G | CA2112680 | CYP27A1 | c.647-47A>G (n.647-47A>G) c.365-47A>G (n.365-47A>G) c.*108-47A>G (n.*108-47A>G) n.548A>G n.1081-47A>G c.227-47A>G (n.227-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218812506T>C | CA1328928795 | CYP27A1 | c.647-46T>C (n.647-46T>C) c.365-46T>C (n.365-46T>C) c.*108-46T>C (n.*108-46T>C) n.549T>C n.1081-46T>C c.227-46T>C (n.227-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812506T= | CA1328928794 | CYP27A1 | c.647-46T= (n.647-46T=) c.365-46T= (n.365-46T=) c.*108-46T= (n.*108-46T=) n.549T= n.1081-46T= c.227-46T= (n.227-46T=) | |
2 | g.218812508T>C | CA65832980 | CYP27A1 | c.647-44T>C (n.647-44T>C) c.365-44T>C (n.365-44T>C) c.*108-44T>C (n.*108-44T>C) n.551T>C n.1081-44T>C c.227-44T>C (n.227-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812508T>G | CA2701324038 | CYP27A1 | c.647-44T>G (n.647-44T>G) c.365-44T>G (n.365-44T>G) c.*108-44T>G (n.*108-44T>G) n.551T>G n.1081-44T>G c.227-44T>G (n.227-44T>G) | dbSNP |
2 | g.218812508T= | CA1328928796 | CYP27A1 | c.647-44T= (n.647-44T=) c.365-44T= (n.365-44T=) c.*108-44T= (n.*108-44T=) n.551T= n.1081-44T= c.227-44T= (n.227-44T=) | |
2 | g.218812508_218812583del | CA2607442678 | CYP27A1 | c.647-44_678del c.365-44_396del c.*108-44_*139del n.551_626del n.1081-44_1112del c.227-44_258del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812509G>A | CA2663166564 | CYP27A1 | c.647-43G>A (n.647-43G>A) c.365-43G>A (n.365-43G>A) c.*108-43G>A (n.*108-43G>A) n.552G>A n.1081-43G>A c.227-43G>A (n.227-43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812509G= | CA1328928797 | CYP27A1 | c.647-43G= (n.647-43G=) c.365-43G= (n.365-43G=) c.*108-43G= (n.*108-43G=) n.552G= n.1081-43G= c.227-43G= (n.227-43G=) | |
2 | g.218812509G>T | CA2112681 | CYP27A1 | c.647-43G>T (n.647-43G>T) c.365-43G>T (n.365-43G>T) c.*108-43G>T (n.*108-43G>T) n.552G>T n.1081-43G>T c.227-43G>T (n.227-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812512C>A | CA2577246422 | CYP27A1 | c.647-40C>A (n.647-40C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) c.*108-40C>A (n.*108-40C>A) n.555C>A n.1081-40C>A c.227-40C>A (n.227-40C>A) | |
2 | g.218812512C>T | CA2663166568 | CYP27A1 | c.647-40C>T (n.647-40C>T) c.365-40C>T (n.365-40C>T) c.*108-40C>T (n.*108-40C>T) n.555C>T n.1081-40C>T c.227-40C>T (n.227-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812514G>A | CA2663166569 | CYP27A1 | c.647-38G>A (n.647-38G>A) c.365-38G>A (n.365-38G>A) c.*108-38G>A (n.*108-38G>A) n.557G>A n.1081-38G>A c.227-38G>A (n.227-38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812516T>G | CA764917243 | CYP27A1 | c.647-36T>G (n.647-36T>G) c.365-36T>G (n.365-36T>G) c.*108-36T>G (n.*108-36T>G) n.559T>G n.1081-36T>G c.227-36T>G (n.227-36T>G) | dbSNP |
2 | g.218812516T= | CA1328928798 | CYP27A1 | c.647-36T= (n.647-36T=) c.365-36T= (n.365-36T=) c.*108-36T= (n.*108-36T=) n.559T= n.1081-36T= c.227-36T= (n.227-36T=) | |
2 | g.218812520G>C | CA2577246423 | CYP27A1 | c.647-32G>C (n.647-32G>C) c.365-32G>C (n.365-32G>C) c.*108-32G>C (n.*108-32G>C) n.563G>C n.1081-32G>C c.227-32G>C (n.227-32G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218812521C>A | CA2842226649 | CYP27A1 | c.647-31C>A (n.647-31C>A) c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.*108-31C>A (n.*108-31C>A) n.564C>A n.1081-31C>A c.227-31C>A (n.227-31C>A) | |
2 | g.218812521C= | CA1328928799 | CYP27A1 | c.647-31C= (n.647-31C=) c.365-31C= (n.365-31C=) c.*108-31C= (n.*108-31C=) n.564C= n.1081-31C= c.227-31C= (n.227-31C=) | |
2 | g.218812521C>T | CA2112682 | CYP27A1 | c.647-31C>T (n.647-31C>T) c.365-31C>T (n.365-31C>T) c.*108-31C>T (n.*108-31C>T) n.564C>T n.1081-31C>T c.227-31C>T (n.227-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812522C>T | CA2663166573 | CYP27A1 | c.647-30C>T (n.647-30C>T) c.365-30C>T (n.365-30C>T) c.*108-30C>T (n.*108-30C>T) n.565C>T n.1081-30C>T c.227-30C>T (n.227-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218812527G>A | CA764917244 | CYP27A1 | c.647-25G>A (n.647-25G>A) c.365-25G>A (n.365-25G>A) c.*108-25G>A (n.*108-25G>A) n.570G>A n.1081-25G>A c.227-25G>A (n.227-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812527G>C | CA2663166575 | CYP27A1 | c.647-25G>C (n.647-25G>C) c.365-25G>C (n.365-25G>C) c.*108-25G>C (n.*108-25G>C) n.570G>C n.1081-25G>C c.227-25G>C (n.227-25G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218812527G= | CA1328928800 | CYP27A1 | c.647-25G= (n.647-25G=) c.365-25G= (n.365-25G=) c.*108-25G= (n.*108-25G=) n.570G= n.1081-25G= c.227-25G= (n.227-25G=) | |
2 | g.218812527G>T | CA2839076984 | CYP27A1 | c.647-25G>T (n.647-25G>T) c.365-25G>T (n.365-25G>T) c.*108-25G>T (n.*108-25G>T) n.570G>T n.1081-25G>T c.227-25G>T (n.227-25G>T) | |
2 | g.218812529G>A | CA2577246424 | CYP27A1 | c.647-23G>A (n.647-23G>A) c.365-23G>A (n.365-23G>A) c.*108-23G>A (n.*108-23G>A) n.572G>A n.1081-23G>A c.227-23G>A (n.227-23G>A) | |
2 | g.218812530A>G | CA2577246425 | CYP27A1 | c.647-22A>G (n.647-22A>G) c.365-22A>G (n.365-22A>G) c.*108-22A>G (n.*108-22A>G) n.573A>G n.1081-22A>G c.227-22A>G (n.227-22A>G) | |
2 | g.218812533G>A | CA2112683 | CYP27A1 | c.647-19G>A (n.647-19G>A) c.365-19G>A (n.365-19G>A) c.*108-19G>A (n.*108-19G>A) n.576G>A n.1081-19G>A c.227-19G>A (n.227-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812533G= | CA1328928801 | CYP27A1 | c.647-19G= (n.647-19G=) c.365-19G= (n.365-19G=) c.*108-19G= (n.*108-19G=) n.576G= n.1081-19G= c.227-19G= (n.227-19G=) | |
2 | g.218812534C>A | CA539840514 | CYP27A1 | c.647-18C>A (n.647-18C>A) c.365-18C>A (n.365-18C>A) c.*108-18C>A (n.*108-18C>A) n.577C>A n.1081-18C>A c.227-18C>A (n.227-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812534C= | CA1328928802 | CYP27A1 | c.647-18C= (n.647-18C=) c.365-18C= (n.365-18C=) c.*108-18C= (n.*108-18C=) n.577C= n.1081-18C= c.227-18C= (n.227-18C=) | |
2 | g.218812534C>T | CA65833037 | CYP27A1 | c.647-18C>T (n.647-18C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) c.*108-18C>T (n.*108-18C>T) n.577C>T n.1081-18C>T c.227-18C>T (n.227-18C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812535C>A | CA2607442680 | CYP27A1 | c.647-17C>A (n.647-17C>A) c.365-17C>A (n.365-17C>A) c.*108-17C>A (n.*108-17C>A) n.578C>A n.1081-17C>A c.227-17C>A (n.227-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812535C= | CA1328928803 | CYP27A1 | c.647-17C= (n.647-17C=) c.365-17C= (n.365-17C=) c.*108-17C= (n.*108-17C=) n.578C= n.1081-17C= c.227-17C= (n.227-17C=) | |
2 | g.218812535C>T | CA2112684 | CYP27A1 | c.647-17C>T (n.647-17C>T) c.365-17C>T (n.365-17C>T) c.*108-17C>T (n.*108-17C>T) n.578C>T n.1081-17C>T c.227-17C>T (n.227-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812536T>G | CA2580065729 | CYP27A1 | c.647-16T>G (n.647-16T>G) c.365-16T>G (n.365-16T>G) c.*108-16T>G (n.*108-16T>G) n.579T>G n.1081-16T>G c.227-16T>G (n.227-16T>G) | ClinVar |
2 | g.218812537C>T | CA2577246426 | CYP27A1 | c.647-15C>T (n.647-15C>T) c.365-15C>T (n.365-15C>T) c.*108-15C>T (n.*108-15C>T) n.580C>T n.1081-15C>T c.227-15C>T (n.227-15C>T) | |
2 | g.218812541G>A | CA65833059 | CYP27A1 | c.647-11G>A (n.647-11G>A) c.365-11G>A (n.365-11G>A) c.*108-11G>A (n.*108-11G>A) n.584G>A n.1081-11G>A c.227-11G>A (n.227-11G>A) | dbSNP |
2 | g.218812541G>C | CA2112685 | CYP27A1 | c.647-11G>C (n.647-11G>C) c.365-11G>C (n.365-11G>C) c.*108-11G>C (n.*108-11G>C) n.584G>C n.1081-11G>C c.227-11G>C (n.227-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218812541G= | CA1328928804 | CYP27A1 | c.647-11G= (n.647-11G=) c.365-11G= (n.365-11G=) c.*108-11G= (n.*108-11G=) n.584G= n.1081-11G= c.227-11G= (n.227-11G=) | |
2 | g.218812542C>A | CA2663166586 | CYP27A1 | c.647-10C>A (n.647-10C>A) c.365-10C>A (n.365-10C>A) c.*108-10C>A (n.*108-10C>A) n.585C>A n.1081-10C>A c.227-10C>A (n.227-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218812542C>G | CA2663166587 | CYP27A1 | c.647-10C>G (n.647-10C>G) c.365-10C>G (n.365-10C>G) c.*108-10C>G (n.*108-10C>G) n.585C>G n.1081-10C>G c.227-10C>G (n.227-10C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218812542C>T | CA2697550457 | CYP27A1 | c.647-10C>T (n.647-10C>T) c.365-10C>T (n.365-10C>T) c.*108-10C>T (n.*108-10C>T) n.585C>T n.1081-10C>T c.227-10C>T (n.227-10C>T) | ClinVar |
2 | g.218812543A= | CA1328928805 | CYP27A1 | c.647-9A= (n.647-9A=) c.365-9A= (n.365-9A=) c.*108-9A= (n.*108-9A=) n.586A= n.1081-9A= c.227-9A= (n.227-9A=) | |
2 | g.218812543A>G | CA1328928806 | CYP27A1 | c.647-9A>G (n.647-9A>G) c.365-9A>G (n.365-9A>G) c.*108-9A>G (n.*108-9A>G) n.586A>G n.1081-9A>G c.227-9A>G (n.227-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812545T>C | CA539840515 | CYP27A1 | c.647-7T>C (n.647-7T>C) c.365-7T>C (n.365-7T>C) c.*108-7T>C (n.*108-7T>C) n.588T>C n.1081-7T>C c.227-7T>C (n.227-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812545T= | CA1328928807 | CYP27A1 | c.647-7T= (n.647-7T=) c.365-7T= (n.365-7T=) c.*108-7T= (n.*108-7T=) n.588T= n.1081-7T= c.227-7T= (n.227-7T=) | |
2 | g.218812547C= | CA1328928808 | CYP27A1 | c.647-5C= (n.647-5C=) c.365-5C= (n.365-5C=) c.*108-5C= (n.*108-5C=) n.590C= n.1081-5C= c.227-5C= (n.227-5C=) | |
2 | g.218812547C>T | CA2112686 | CYP27A1 | c.647-5C>T (n.647-5C>T) c.365-5C>T (n.365-5C>T) c.*108-5C>T (n.*108-5C>T) n.590C>T n.1081-5C>T c.227-5C>T (n.227-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812548T>C | CA1042482475 | CYP27A1 | c.647-4T>C (n.647-4T>C) c.365-4T>C (n.365-4T>C) c.*108-4T>C (n.*108-4T>C) n.591T>C n.1081-4T>C c.227-4T>C (n.227-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812548T= | CA1328928809 | CYP27A1 | c.647-4T= (n.647-4T=) c.365-4T= (n.365-4T=) c.*108-4T= (n.*108-4T=) n.591T= n.1081-4T= c.227-4T= (n.227-4T=) | |
2 | g.218812549C>A | CA1328928811 | CYP27A1 | c.647-3C>A (n.647-3C>A) c.365-3C>A (n.365-3C>A) c.*108-3C>A (n.*108-3C>A) n.592C>A n.1081-3C>A c.227-3C>A (n.227-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812549C= | CA1328928810 | CYP27A1 | c.647-3C= (n.647-3C=) c.365-3C= (n.365-3C=) c.*108-3C= (n.*108-3C=) n.592C= n.1081-3C= c.227-3C= (n.227-3C=) | |
2 | g.218812550A>C | CA350585785 | CYP27A1 | c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.*108-2A>C (n.*108-2A>C) n.593A>C n.1081-2A>C c.227-2A>C (n.227-2A>C) | |
2 | g.218812550A>G | CA350585778 | CYP27A1 | c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.*108-2A>G (n.*108-2A>G) n.593A>G n.1081-2A>G c.227-2A>G (n.227-2A>G) | |
2 | g.218812550A>T | CA350585782 | CYP27A1 | c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.*108-2A>T (n.*108-2A>T) n.593A>T n.1081-2A>T c.227-2A>T (n.227-2A>T) | |
2 | g.218812551G>A | CA350585792 | CYP27A1 | c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.*108-1G>A (n.*108-1G>A) n.594G>A n.1081-1G>A c.227-1G>A (n.227-1G>A) | ClinVar |
2 | g.218812551G>C | CA350585793 | CYP27A1 | c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.*108-1G>C (n.*108-1G>C) n.594G>C n.1081-1G>C c.227-1G>C (n.227-1G>C) | |
2 | g.218812551G= | CA1328928812 | CYP27A1 | c.647-1G= (n.647-1G=) c.365-1G= (n.365-1G=) c.*108-1G= (n.*108-1G=) n.594G= n.1081-1G= c.227-1G= (n.227-1G=) | |
2 | g.218812551G>T | CA345224 | CYP27A1 | c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.*108-1G>T (n.*108-1G>T) n.594G>T n.1081-1G>T c.227-1G>T (n.227-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812552C>A | CA350585796 | CYP27A1 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*108C>A (n.*108C>A) n.595C>A n.1081C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) | |
2 | g.218812552C>G | CA350585799 | CYP27A1 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) n.595C>G n.1081C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) | |
2 | g.218812552C>T | CA350585803 | CYP27A1 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.*108C>T (n.*108C>T) n.595C>T n.1081C>T c.227C>T (p.Ala76Val) | |
2 | g.218812553T>A | CA431414201 | CYP27A1 | c.648T>A (p.Ala216=) c.366T>A (p.Ala122=) c.*109T>A (n.*109T>A) n.596T>A n.1082T>A c.228T>A (p.Ala76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812553T>C | CA431414202 | CYP27A1 | c.648T>C (p.Ala216=) c.366T>C (p.Ala122=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.596T>C n.1082T>C c.228T>C (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
2 | g.218812553T>G | CA431414203 | CYP27A1 | c.648T>G (p.Ala216=) c.366T>G (p.Ala122=) c.*109T>G (n.*109T>G) n.596T>G n.1082T>G c.228T>G (p.Ala76=) | |
2 | g.218812553T= | CA1328928813 | CYP27A1 | c.648T= (p.Ala216=) c.366T= (p.Ala122=) c.*109T= (n.*109T=) n.596T= n.1082T= c.228T= (p.Ala76=) | |
2 | g.218812554A= | CA1328928814 | CYP27A1 | c.649A= (p.Ile217=) c.367A= (p.Ile123=) c.*110A= (n.*110A=) n.597A= n.1083A= c.229A= (p.Ile77=) | |
2 | g.218812554A>C | CA10603994 | CYP27A1 | c.649A>C (p.Ile217Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) n.597A>C n.1083A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812554A>G | CA350585809 | CYP27A1 | c.649A>G (p.Ile217Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.*110A>G (n.*110A>G) n.597A>G n.1083A>G c.229A>G (p.Ile77Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812554A>T | CA350585822 | CYP27A1 | c.649A>T (p.Ile217Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) n.597A>T n.1083A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) | |
2 | g.218812555T>A | CA350585827 | CYP27A1 | c.650T>A (p.Ile217Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) n.598T>A n.1084T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) | |
2 | g.218812555T>C | CA350585828 | CYP27A1 | c.650T>C (p.Ile217Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) n.598T>C n.1084T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) | |
2 | g.218812555T>G | CA350585830 | CYP27A1 | c.650T>G (p.Ile217Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*111T>G (n.*111T>G) n.598T>G n.1084T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) | |
2 | g.218812556T>A | CA431414205 | CYP27A1 | c.651T>A (p.Ile217=) c.369T>A (p.Ile123=) c.*112T>A (n.*112T>A) n.599T>A n.1085T>A c.231T>A (p.Ile77=) | |
2 | g.218812556T>C | CA431414206 | CYP27A1 | c.651T>C (p.Ile217=) c.369T>C (p.Ile123=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.599T>C n.1085T>C c.231T>C (p.Ile77=) | COSMIC |
2 | g.218812556T>G | CA350585833 | CYP27A1 | c.651T>G (p.Ile217Met) c.369T>G (p.Ile123Met) c.*112T>G (n.*112T>G) n.599T>G n.1085T>G c.231T>G (p.Ile77Met) | gnomAD v4 |
2 | g.218812557T>A | CA350585849 | CYP27A1 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) n.600T>A n.1086T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) | |
2 | g.218812557T>C | CA350585840 | CYP27A1 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) n.600T>C n.1086T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) | |
2 | g.218812557T>G | CA350585843 | CYP27A1 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) n.600T>G n.1086T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) | |
2 | g.218812558G>A | CA350585853 | CYP27A1 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) n.601G>A n.1087G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812558G>C | CA350585855 | CYP27A1 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) n.601G>C n.1087G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) | |
2 | g.218812558G= | CA1328928815 | CYP27A1 | c.653G= (p.Cys218=) c.371G= (p.Cys124=) c.*114G= (n.*114G=) n.601G= n.1087G= c.233G= (p.Cys78=) | |
2 | g.218812558G>T | CA350585857 | CYP27A1 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) n.601G>T n.1087G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) | |
2 | g.218812559del | CA2739278977 | CYP27A1 | c.654del (p.Tyr219ThrfsTer20) c.372del (p.Tyr125ThrfsTer20) c.*115del (n.*115del) n.602del n.1088del c.234del (p.Tyr79ThrfsTer20) | ClinVar |
2 | g.218812559C>A | CA350585858 | CYP27A1 | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.372C>A (p.Cys124Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) n.602C>A n.1088C>A c.234C>A (p.Cys78Ter) | |
2 | g.218812559C= | CA1328928816 | CYP27A1 | c.654C= (p.Cys218=) c.372C= (p.Cys124=) c.*115C= (n.*115C=) n.602C= n.1088C= c.234C= (p.Cys78=) | |
2 | g.218812559C>G | CA350585859 | CYP27A1 | c.654C>G (p.Cys218Trp) c.372C>G (p.Cys124Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) n.602C>G n.1088C>G c.234C>G (p.Cys78Trp) | |
2 | g.218812559C>T | CA431414207 | CYP27A1 | c.654C>T (p.Cys218=) c.372C>T (p.Cys124=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.602C>T n.1088C>T c.234C>T (p.Cys78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812560T>A | CA350585862 | CYP27A1 | c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.*116T>A (n.*116T>A) n.603T>A n.1089T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) | |
2 | g.218812560T>C | CA350585867 | CYP27A1 | c.655T>C (p.Tyr219His) c.373T>C (p.Tyr125His) c.*116T>C (n.*116T>C) n.603T>C n.1089T>C c.235T>C (p.Tyr79His) | |
2 | g.218812560T>G | CA350585870 | CYP27A1 | c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.*116T>G (n.*116T>G) n.603T>G n.1089T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) | |
2 | g.218812561A= | CA1328928817 | CYP27A1 | c.656A= (p.Tyr219=) c.374A= (p.Tyr125=) c.*117A= (n.*117A=) n.604A= n.1090A= c.236A= (p.Tyr79=) | |
2 | g.218812561A>C | CA350585877 | CYP27A1 | c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) n.604A>C n.1090A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) | |
2 | g.218812561A>G | CA350585879 | CYP27A1 | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.*117A>G (n.*117A>G) n.604A>G n.1090A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812561A>T | CA350585881 | CYP27A1 | c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) n.604A>T n.1090A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) | |
2 | g.218812562C>A | CA350585888 | CYP27A1 | c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) n.605C>A n.1091C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812562C= | CA1328928818 | CYP27A1 | c.657C= (p.Tyr219=) c.375C= (p.Tyr125=) c.*118C= (n.*118C=) n.605C= n.1091C= c.237C= (p.Tyr79=) | |
2 | g.218812562C>G | CA350585887 | CYP27A1 | c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) n.605C>G n.1091C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) | |
2 | g.218812562C>T | CA431414211 | CYP27A1 | c.657C>T (p.Tyr219=) c.375C>T (p.Tyr125=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.605C>T n.1091C>T c.237C>T (p.Tyr79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812563A>C | CA350585893 | CYP27A1 | c.658A>C (p.Ile220Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) n.606A>C n.1092A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
2 | g.218812563A>G | CA350585899 | CYP27A1 | c.658A>G (p.Ile220Val) c.376A>G (p.Ile126Val) c.*119A>G (n.*119A>G) n.606A>G n.1092A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | |
2 | g.218812563A>T | CA350585902 | CYP27A1 | c.658A>T (p.Ile220Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.*119A>T (n.*119A>T) n.606A>T n.1092A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
2 | g.218812564T>A | CA350585905 | CYP27A1 | c.659T>A (p.Ile220Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.*120T>A (n.*120T>A) n.607T>A n.1093T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812564T>C | CA350585911 | CYP27A1 | c.659T>C (p.Ile220Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) n.607T>C n.1093T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.218812564T>G | CA350585913 | CYP27A1 | c.659T>G (p.Ile220Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.*120T>G (n.*120T>G) n.607T>G n.1093T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
2 | g.218812564T= | CA1328928819 | CYP27A1 | c.659T= (p.Ile220=) c.377T= (p.Ile126=) c.*120T= (n.*120T=) n.607T= n.1093T= c.239T= (p.Ile80=) | |
2 | g.218812565C>A | CA431414213 | CYP27A1 | c.660C>A (p.Ile220=) c.378C>A (p.Ile126=) c.*121C>A (n.*121C>A) n.608C>A n.1094C>A c.240C>A (p.Ile80=) | |
2 | g.218812565C= | CA1328928820 | CYP27A1 | c.660C= (p.Ile220=) c.378C= (p.Ile126=) c.*121C= (n.*121C=) n.608C= n.1094C= c.240C= (p.Ile80=) | |
2 | g.218812565C>G | CA350585915 | CYP27A1 | c.660C>G (p.Ile220Met) c.378C>G (p.Ile126Met) c.*121C>G (n.*121C>G) n.608C>G n.1094C>G c.240C>G (p.Ile80Met) | |
2 | g.218812565C>T | CA431414214 | CYP27A1 | c.660C>T (p.Ile220=) c.378C>T (p.Ile126=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.608C>T n.1094C>T c.240C>T (p.Ile80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812566C>A | CA350585916 | CYP27A1 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*122C>A (n.*122C>A) n.609C>A n.1095C>A c.241C>A (p.Leu81Met) | |
2 | g.218812566C>G | CA350585917 | CYP27A1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*122C>G (n.*122C>G) n.609C>G n.1095C>G c.241C>G (p.Leu81Val) | |
2 | g.218812566C>T | CA431414215 | CYP27A1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.379C>T (p.Leu127=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.609C>T n.1095C>T c.241C>T (p.Leu81=) | |
2 | g.218812567T>A | CA350585918 | CYP27A1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*123T>A (n.*123T>A) n.610T>A n.1096T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) | |
2 | g.218812567T>C | CA350585919 | CYP27A1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.610T>C n.1096T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) | |
2 | g.218812567T>G | CA350585922 | CYP27A1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) n.610T>G n.1096T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) | |
2 | g.218812568G>A | CA431414218 | CYP27A1 | c.663G>A (p.Leu221=) c.381G>A (p.Leu127=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.611G>A n.1097G>A c.243G>A (p.Leu81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218812568G>C | CA431414220 | CYP27A1 | c.663G>C (p.Leu221=) c.381G>C (p.Leu127=) c.*124G>C (n.*124G>C) n.611G>C n.1097G>C c.243G>C (p.Leu81=) | |
2 | g.218812568G= | CA1328928822 | CYP27A1 | c.663G= (p.Leu221=) c.381G= (p.Leu127=) c.*124G= (n.*124G=) n.611G= n.1097G= c.243G= (p.Leu81=) | |
2 | g.218812568G>T | CA431414221 | CYP27A1 | c.663G>T (p.Leu221=) c.381G>T (p.Leu127=) c.*124G>T (n.*124G>T) n.611G>T n.1097G>T c.243G>T (p.Leu81=) | |
2 | g.218812568_218812581delinsGTTCGAGAAACGCA | CA1328928821 | CYP27A1 | c.663_676delinsGTTCGAGAAACGCA (p.Leu221=) c.381_394delinsGTTCGAGAAACGCA (p.Leu127=) c.*124_*137delinsGTTCGAGAAACGCA (n.*124_*137delinsGTTCGAGAAACGCA) n.611_624delinsGTTCGAGAAACGCA n.1097_1110delinsGTTCGAGAAACGCA c.243_256delinsGTTCGAGAAACGCA (p.Leu81=) | |
2 | g.218812569T>A | CA350585938 | CYP27A1 | c.664T>A (p.Phe222Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) n.612T>A n.1098T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) | |
2 | g.218812569T>C | CA350585942 | CYP27A1 | c.664T>C (p.Phe222Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) n.612T>C n.1098T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.218812569T>G | CA350585934 | CYP27A1 | c.664T>G (p.Phe222Val) c.382T>G (p.Phe128Val) c.*125T>G (n.*125T>G) n.612T>G n.1098T>G c.244T>G (p.Phe82Val) | |
2 | g.218812571_218812583del | CA2112687 | CYP27A1 | c.666_678del (p.Phe222LeufsTer13) c.384_396del (p.Phe128LeufsTer13) c.*127_*139del (n.*127_*139del) n.614_626del n.1100_1112del c.246_258del (p.Phe82LeufsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812570T>A | CA350585955 | CYP27A1 | c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) n.613T>A n.1099T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) | |
2 | g.218812570T>C | CA350585948 | CYP27A1 | c.665T>C (p.Phe222Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) n.613T>C n.1099T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812570T>G | CA350585952 | CYP27A1 | c.665T>G (p.Phe222Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.613T>G n.1099T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) | |
2 | g.218812570T= | CA1328928823 | CYP27A1 | c.665T= (p.Phe222=) c.383T= (p.Phe128=) c.*126T= (n.*126T=) n.613T= n.1099T= c.245T= (p.Phe82=) | |
2 | g.218812571C>A | CA350585968 | CYP27A1 | c.666C>A (p.Phe222Leu) c.384C>A (p.Phe128Leu) c.*127C>A (n.*127C>A) n.614C>A n.1100C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) | |
2 | g.218812571C= | CA1328928824 | CYP27A1 | c.666C= (p.Phe222=) c.384C= (p.Phe128=) c.*127C= (n.*127C=) n.614C= n.1100C= c.246C= (p.Phe82=) | |
2 | g.218812571C>G | CA350585972 | CYP27A1 | c.666C>G (p.Phe222Leu) c.384C>G (p.Phe128Leu) c.*127C>G (n.*127C>G) n.614C>G n.1100C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) | ClinVar |
2 | g.218812571C>T | CA2112688 | CYP27A1 | c.666C>T (p.Phe222=) c.384C>T (p.Phe128=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.614C>T n.1100C>T c.246C>T (p.Phe82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812572G>A | CA2112689 | CYP27A1 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) n.615G>A n.1101G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812572G>C | CA350586004 | CYP27A1 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.*128G>C (n.*128G>C) n.615G>C n.1101G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812572G= | CA1328928825 | CYP27A1 | c.667G= (p.Glu223=) c.385G= (p.Glu129=) c.*128G= (n.*128G=) n.615G= n.1101G= c.247G= (p.Glu83=) | |
2 | g.218812572G>T | CA350586007 | CYP27A1 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) n.615G>T n.1101G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) | ClinVar |
2 | g.218812573A>C | CA350586012 | CYP27A1 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) n.616A>C n.1102A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
2 | g.218812573A>G | CA350586016 | CYP27A1 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) n.616A>G n.1102A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
2 | g.218812573A>T | CA350586019 | CYP27A1 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.*129A>T (n.*129A>T) n.616A>T n.1102A>T c.248A>T (p.Glu83Val) | |
2 | g.218812574G>A | CA431414223 | CYP27A1 | c.669G>A (p.Glu223=) c.387G>A (p.Glu129=) c.*130G>A (n.*130G>A) n.617G>A n.1103G>A c.249G>A (p.Glu83=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218812574G>C | CA350586025 | CYP27A1 | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.*130G>C (n.*130G>C) n.617G>C n.1103G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) | |
2 | g.218812574G>T | CA350586029 | CYP27A1 | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.*130G>T (n.*130G>T) n.617G>T n.1103G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) | |
2 | g.218812574_218812576delinsGAA | CA1328928826 | CYP27A1 | c.669_671delinsGAA (p.Glu223=) c.387_389delinsGAA (p.Glu129=) c.*130_*132delinsGAA (n.*130_*132delinsGAA) n.617_619delinsGAA n.1103_1105delinsGAA c.249_251delinsGAA (p.Glu83=) | |
2 | g.218812575A>C | CA350586042 | CYP27A1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*131A>C (n.*131A>C) n.618A>C n.1104A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) | |
2 | g.218812575A>G | CA350586033 | CYP27A1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*131A>G (n.*131A>G) n.618A>G n.1104A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) | |
2 | g.218812575A>T | CA350586039 | CYP27A1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) n.618A>T n.1104A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) | |
2 | g.218812576_218812577del | CA65833133 | CYP27A1 | c.671_672del (p.Lys224ThrfsTer?) c.389_390del (p.Lys130ThrfsTer?) c.*132_*133del (n.*132_*133del) n.619_620del n.1105_1106del c.251_252del (p.Lys84ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218812576A>C | CA350586044 | CYP27A1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) n.619A>C n.1105A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) | |
2 | g.218812576A>G | CA350586052 | CYP27A1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) n.619A>G n.1105A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) | |
2 | g.218812576A>T | CA350586055 | CYP27A1 | c.671A>T (p.Lys224Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) n.619A>T n.1105A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) | |
2 | g.218812577A>C | CA350586060 | CYP27A1 | c.672A>C (p.Lys224Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.*133A>C (n.*133A>C) n.620A>C n.1106A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) | |
2 | g.218812577A>G | CA431414228 | CYP27A1 | c.672A>G (p.Lys224=) c.390A>G (p.Lys130=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.620A>G n.1106A>G c.252A>G (p.Lys84=) | ClinVar |
2 | g.218812577A>T | CA350586064 | CYP27A1 | c.672A>T (p.Lys224Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.*133A>T (n.*133A>T) n.620A>T n.1106A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) | |
2 | g.218812578C>A | CA350586069 | CYP27A1 | c.673C>A (p.Arg225Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) c.*134C>A (n.*134C>A) n.621C>A n.1107C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) | |
2 | g.218812578C= | CA1328928827 | CYP27A1 | c.673C= (p.Arg225=) c.391C= (p.Arg131=) c.*134C= (n.*134C=) n.621C= n.1107C= c.253C= (p.Arg85=) | |
2 | g.218812578C>G | CA350586072 | CYP27A1 | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) n.621C>G n.1107C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812578C>T | CA2112690 | CYP27A1 | c.673C>T (p.Arg225Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) c.*134C>T (n.*134C>T) n.621C>T n.1107C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812579G>A | CA2112691 | CYP27A1 | c.674G>A (p.Arg225His) c.392G>A (p.Arg131His) c.*135G>A (n.*135G>A) n.622G>A n.1108G>A c.254G>A (p.Arg85His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812579G>C | CA350586082 | CYP27A1 | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) n.622G>C n.1108G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) | dbSNP |
2 | g.218812579G= | CA1328928828 | CYP27A1 | c.674G= (p.Arg225=) c.392G= (p.Arg131=) c.*135G= (n.*135G=) n.622G= n.1108G= c.254G= (p.Arg85=) | |
2 | g.218812579G>T | CA350586085 | CYP27A1 | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) n.622G>T n.1108G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812580C>A | CA431414230 | CYP27A1 | c.675C>A (p.Arg225=) c.393C>A (p.Arg131=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.623C>A n.1109C>A c.255C>A (p.Arg85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812580C= | CA1328928829 | CYP27A1 | c.675C= (p.Arg225=) c.393C= (p.Arg131=) c.*136C= (n.*136C=) n.623C= n.1109C= c.255C= (p.Arg85=) | |
2 | g.218812580C>G | CA431414232 | CYP27A1 | c.675C>G (p.Arg225=) c.393C>G (p.Arg131=) c.*136C>G (n.*136C>G) n.623C>G n.1109C>G c.255C>G (p.Arg85=) | |
2 | g.218812580C>T | CA2112692 | CYP27A1 | c.675C>T (p.Arg225=) c.393C>T (p.Arg131=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.623C>T n.1109C>T c.255C>T (p.Arg85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218812581A>C | CA350586099 | CYP27A1 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.*137A>C (n.*137A>C) n.624A>C n.1110A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
2 | g.218812581A>G | CA350586094 | CYP27A1 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.*137A>G (n.*137A>G) n.624A>G n.1110A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | gnomAD v4 |
2 | g.218812581A>T | CA350586097 | CYP27A1 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.*137A>T (n.*137A>T) n.624A>T n.1110A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
2 | g.218812582T>A | CA350586100 | CYP27A1 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) n.625T>A n.1111T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
2 | g.218812582T>C | CA350586101 | CYP27A1 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.*138T>C (n.*138T>C) n.625T>C n.1111T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | dbSNP |
2 | g.218812582T>G | CA350586103 | CYP27A1 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.*138T>G (n.*138T>G) n.625T>G n.1111T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | |
2 | g.218812582T= | CA1328928830 | CYP27A1 | c.677T= (p.Ile226=) c.395T= (p.Ile132=) c.*138T= (n.*138T=) n.625T= n.1111T= c.257T= (p.Ile86=) | |
2 | g.218812583T>A | CA65833135 | CYP27A1 | c.678T>A (p.Ile226=) c.396T>A (p.Ile132=) c.*139T>A (n.*139T>A) n.626T>A n.1112T>A c.258T>A (p.Ile86=) | dbSNP |
2 | g.218812583T>C | CA431414234 | CYP27A1 | c.678T>C (p.Ile226=) c.396T>C (p.Ile132=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.626T>C n.1112T>C c.258T>C (p.Ile86=) | ClinVar |
2 | g.218812583T>G | CA350586108 | CYP27A1 | c.678T>G (p.Ile226Met) c.396T>G (p.Ile132Met) c.*139T>G (n.*139T>G) n.626T>G n.1112T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | |
2 | g.218812583T= | CA1328928831 | CYP27A1 | c.678T= (p.Ile226=) c.396T= (p.Ile132=) c.*139T= (n.*139T=) n.626T= n.1112T= c.258T= (p.Ile86=) | |
2 | g.218812584G>A | CA350586113 | CYP27A1 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*140G>A (n.*140G>A) n.627G>A n.1113G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) | |
2 | g.218812584G>C | CA350586117 | CYP27A1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*140G>C (n.*140G>C) n.627G>C n.1113G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
2 | g.218812584G>T | CA350586120 | CYP27A1 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) n.627G>T n.1113G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) | |
2 | g.218812585G>A | CA350586124 | CYP27A1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*141G>A (n.*141G>A) n.628G>A n.1114G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812585G>C | CA350586127 | CYP27A1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) n.628G>C n.1114G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) | |
2 | g.218812585G= | CA1328928832 | CYP27A1 | c.680G= (p.Gly227=) c.398G= (p.Gly133=) c.*141G= (n.*141G=) n.628G= n.1114G= c.260G= (p.Gly87=) | |
2 | g.218812585G>T | CA350586145 | CYP27A1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*141G>T (n.*141G>T) n.628G>T n.1114G>T c.260G>T (p.Gly87Val) | |
2 | g.218812586C>A | CA431414241 | CYP27A1 | c.681C>A (p.Gly227=) c.399C>A (p.Gly133=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.629C>A n.1115C>A c.261C>A (p.Gly87=) | |
2 | g.218812586C= | CA1328928833 | CYP27A1 | c.681C= (p.Gly227=) c.399C= (p.Gly133=) c.*142C= (n.*142C=) n.629C= n.1115C= c.261C= (p.Gly87=) | |
2 | g.218812586C>G | CA431414240 | CYP27A1 | c.681C>G (p.Gly227=) c.399C>G (p.Gly133=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.629C>G n.1115C>G c.261C>G (p.Gly87=) | |
2 | g.218812586C>T | CA431414239 | CYP27A1 | c.681C>T (p.Gly227=) c.399C>T (p.Gly133=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.629C>T n.1115C>T c.261C>T (p.Gly87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218812590_218812593del | CA2580616693 | CYP27A1 | c.685_688del (p.Leu229SerfsTer9) c.403_406del (p.Leu135SerfsTer9) c.*146_*149del (n.*146_*149del) n.633_636del n.1119_1122del c.265_268del (p.Leu89SerfsTer9) | ClinVar |