Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21881119T>C | CA155159158 | DNAH11 | c.12387+226T>C (n.12387+226T>C) c.12408+226T>C (n.12408+226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881119T= | CA1693713089 | DNAH11 | c.12387+226T= (n.12387+226T=) c.12408+226T= (n.12408+226T=) | |
7 | g.21881120A= | CA1693713091 | DNAH11 | c.12387+227A= (n.12387+227A=) c.12408+227A= (n.12408+227A=) | |
7 | g.21881120A>G | CA1099241857 | DNAH11 | c.12387+227A>G (n.12387+227A>G) c.12408+227A>G (n.12408+227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881121G>C | CA836691211 | DNAH11 | c.12387+228G>C (n.12387+228G>C) c.12408+228G>C (n.12408+228G>C) | dbSNP |
7 | g.21881121G= | CA1693713092 | DNAH11 | c.12387+228G= (n.12387+228G=) c.12408+228G= (n.12408+228G=) | |
7 | g.21881123G= | CA1693713094 | DNAH11 | c.12387+230G= (n.12387+230G=) c.12408+230G= (n.12408+230G=) | |
7 | g.21881123G>T | CA836691212 | DNAH11 | c.12387+230G>T (n.12387+230G>T) c.12408+230G>T (n.12408+230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881124T>C | CA836691213 | DNAH11 | c.12387+231T>C (n.12387+231T>C) c.12408+231T>C (n.12408+231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881124T= | CA1693713096 | DNAH11 | c.12387+231T= (n.12387+231T=) c.12408+231T= (n.12408+231T=) | |
7 | g.21881124_21881125delinsTA | CA1693713095 | DNAH11 | c.12387+231_12387+232delinsTA (n.12387+231_12387+232delinsTA) c.12408+231_12408+232delinsTA (n.12408+231_12408+232delinsTA) | |
7 | g.21881125A= | CA1693713100 | DNAH11 | c.12387+232A= (n.12387+232A=) c.12408+232A= (n.12408+232A=) | |
7 | g.21881125A>T | CA1693713101 | DNAH11 | c.12387+232A>T (n.12387+232A>T) c.12408+232A>T (n.12408+232A>T) | dbSNP |
7 | g.21881133dup | CA155159162 | DNAH11 | c.12387+240dup (n.12387+240dup) c.12408+240dup (n.12408+240dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881132_21881133dup | CA572927351 | DNAH11 | c.12387+239_12387+240dup (n.12387+239_12387+240dup) c.12408+239_12408+240dup (n.12408+239_12408+240dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881133del | CA1099241872 | DNAH11 | c.12387+240del (n.12387+240del) c.12408+240del (n.12408+240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881130A= | CA1693713102 | DNAH11 | c.12387+237A= (n.12387+237A=) c.12408+237A= (n.12408+237A=) | |
7 | g.21881130A>G | CA155159165 | DNAH11 | c.12387+237A>G (n.12387+237A>G) c.12408+237A>G (n.12408+237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881131A= | CA1693713104 | DNAH11 | c.12387+238A= (n.12387+238A=) c.12408+238A= (n.12408+238A=) | |
7 | g.21881131A>C | CA155159175 | DNAH11 | c.12387+238A>C (n.12387+238A>C) c.12408+238A>C (n.12408+238A>C) | dbSNP |
7 | g.21881133A= | CA1693713105 | DNAH11 | c.12387+240A= (n.12387+240A=) c.12408+240A= (n.12408+240A=) | |
7 | g.21881133A>C | CA1099241877 | DNAH11 | c.12387+240A>C (n.12387+240A>C) c.12408+240A>C (n.12408+240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881133_21881134insT | CA836691216 | DNAH11 | c.12387+240_12387+241insT (n.12387+240_12387+241insT) c.12408+240_12408+241insT (n.12408+240_12408+241insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881134C>A | CA651583465 | DNAH11 | c.12387+241C>A (n.12387+241C>A) c.12408+241C>A (n.12408+241C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21881134_21881138delinsCAAAA | CA1693713107 | DNAH11 | c.12387+241_12387+245delinsCAAAA (n.12387+241_12387+245delinsCAAAA) c.12408+241_12408+245delinsCAAAA (n.12408+241_12408+245delinsCAAAA) | |
7 | g.21881137_21881140del | CA1099241883 | DNAH11 | c.12387+244_12387+247del (n.12387+244_12387+247del) c.12408+244_12408+247del (n.12408+244_12408+247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881136A= | CA1693713110 | DNAH11 | c.12387+243A= (n.12387+243A=) c.12408+243A= (n.12408+243A=) | |
7 | g.21881136A>G | CA1693713112 | DNAH11 | c.12387+243A>G (n.12387+243A>G) c.12408+243A>G (n.12408+243A>G) | dbSNP |
7 | g.21881143T>C | CA155159177 | DNAH11 | c.12387+250T>C (n.12387+250T>C) c.12408+250T>C (n.12408+250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881143T= | CA1693713114 | DNAH11 | c.12387+250T= (n.12387+250T=) c.12408+250T= (n.12408+250T=) | |
7 | g.21881145C= | CA1693713118 | DNAH11 | c.12387+252C= (n.12387+252C=) c.12408+252C= (n.12408+252C=) | |
7 | g.21881145C>G | CA155159179 | DNAH11 | c.12387+252C>G (n.12387+252C>G) c.12408+252C>G (n.12408+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881146T>C | CA572927352 | DNAH11 | c.12387+253T>C (n.12387+253T>C) c.12408+253T>C (n.12408+253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881146T= | CA1693713119 | DNAH11 | c.12387+253T= (n.12387+253T=) c.12408+253T= (n.12408+253T=) | |
7 | g.21881151T>C | CA1099241889 | DNAH11 | c.12387+258T>C (n.12387+258T>C) c.12408+258T>C (n.12408+258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881151T= | CA1693713121 | DNAH11 | c.12387+258T= (n.12387+258T=) c.12408+258T= (n.12408+258T=) | |
7 | g.21881154G>C | CA836691218 | DNAH11 | c.12387+261G>C (n.12387+261G>C) c.12408+261G>C (n.12408+261G>C) | dbSNP |
7 | g.21881154G= | CA1693713124 | DNAH11 | c.12387+261G= (n.12387+261G=) c.12408+261G= (n.12408+261G=) | |
7 | g.21881158A= | CA1693713125 | DNAH11 | c.12387+265A= (n.12387+265A=) c.12408+265A= (n.12408+265A=) | |
7 | g.21881159C= | CA1693713126 | DNAH11 | c.12387+266C= (n.12387+266C=) c.12408+266C= (n.12408+266C=) | |
7 | g.21881159C>T | CA1099241891 | DNAH11 | c.12387+266C>T (n.12387+266C>T) c.12408+266C>T (n.12408+266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881159dup | CA1693713127 | DNAH11 | c.12387+266dup (n.12387+266dup) c.12408+266dup (n.12408+266dup) | dbSNP |
7 | g.21881161A= | CA1693713129 | DNAH11 | c.12387+268A= (n.12387+268A=) c.12408+268A= (n.12408+268A=) | |
7 | g.21881161A>C | CA2713840936 | DNAH11 | c.12387+268A>C (n.12387+268A>C) c.12408+268A>C (n.12408+268A>C) | dbSNP |
7 | g.21881161A>G | CA155159185 | DNAH11 | c.12387+268A>G (n.12387+268A>G) c.12408+268A>G (n.12408+268A>G) | dbSNP |
7 | g.21881164A= | CA1693713131 | DNAH11 | c.12387+271A= (n.12387+271A=) c.12408+271A= (n.12408+271A=) | |
7 | g.21881164A>G | CA1099241893 | DNAH11 | c.12387+271A>G (n.12387+271A>G) c.12408+271A>G (n.12408+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881165C= | CA1693713132 | DNAH11 | c.12387+272C= (n.12387+272C=) c.12408+272C= (n.12408+272C=) | |
7 | g.21881165C>G | CA1693713133 | DNAH11 | c.12387+272C>G (n.12387+272C>G) c.12408+272C>G (n.12408+272C>G) | dbSNP |
7 | g.21881167G>A | CA1099241895 | DNAH11 | c.12387+274G>A (n.12387+274G>A) c.12408+274G>A (n.12408+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881167G= | CA1693713134 | DNAH11 | c.12387+274G= (n.12387+274G=) c.12408+274G= (n.12408+274G=) | |
7 | g.21881168T>G | CA836691219 | DNAH11 | c.12387+275T>G (n.12387+275T>G) c.12408+275T>G (n.12408+275T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881168T= | CA1693713136 | DNAH11 | c.12387+275T= (n.12387+275T=) c.12408+275T= (n.12408+275T=) | |
7 | g.21881169G>A | CA155159202 | DNAH11 | c.12387+276G>A (n.12387+276G>A) c.12408+276G>A (n.12408+276G>A) | dbSNP |
7 | g.21881169G= | CA1693713137 | DNAH11 | c.12387+276G= (n.12387+276G=) c.12408+276G= (n.12408+276G=) | |
7 | g.21881170G>C | CA155159219 | DNAH11 | c.12387+277G>C (n.12387+277G>C) c.12408+277G>C (n.12408+277G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881170G= | CA1693713139 | DNAH11 | c.12387+277G= (n.12387+277G=) c.12408+277G= (n.12408+277G=) | |
7 | g.21881170G>T | CA2774682464 | DNAH11 | c.12387+277G>T (n.12387+277G>T) c.12408+277G>T (n.12408+277G>T) | |
7 | g.21881176A= | CA1693713140 | DNAH11 | c.12387+283A= (n.12387+283A=) c.12408+283A= (n.12408+283A=) | |
7 | g.21881176A>G | CA836691222 | DNAH11 | c.12387+283A>G (n.12387+283A>G) c.12408+283A>G (n.12408+283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881180G>A | CA836691224 | DNAH11 | c.12387+287G>A (n.12387+287G>A) c.12408+287G>A (n.12408+287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881180G= | CA1693713142 | DNAH11 | c.12387+287G= (n.12387+287G=) c.12408+287G= (n.12408+287G=) | |
7 | g.21881180G>T | CA12645653 | DNAH11 | c.12387+287G>T (n.12387+287G>T) c.12408+287G>T (n.12408+287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881181C= | CA1693713144 | DNAH11 | c.12387+288C= (n.12387+288C=) c.12408+288C= (n.12408+288C=) | |
7 | g.21881181C>T | CA155159224 | DNAH11 | c.12387+288C>T (n.12387+288C>T) c.12408+288C>T (n.12408+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881182G>A | CA1693713147 | DNAH11 | c.12387+289G>A (n.12387+289G>A) c.12408+289G>A (n.12408+289G>A) | dbSNP |
7 | g.21881182G= | CA1693713146 | DNAH11 | c.12387+289G= (n.12387+289G=) c.12408+289G= (n.12408+289G=) | |
7 | g.21881183dup | CA1693713148 | DNAH11 | c.12387+290dup (n.12387+290dup) c.12408+290dup (n.12408+290dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881184A= | CA1693713150 | DNAH11 | c.12387+291A= (n.12387+291A=) c.12408+291A= (n.12408+291A=) | |
7 | g.21881184A>G | CA155159242 | DNAH11 | c.12387+291A>G (n.12387+291A>G) c.12408+291A>G (n.12408+291A>G) | dbSNP |
7 | g.21881185T>C | CA1693713153 | DNAH11 | c.12387+292T>C (n.12387+292T>C) c.12408+292T>C (n.12408+292T>C) | dbSNP |
7 | g.21881185T= | CA1693713152 | DNAH11 | c.12387+292T= (n.12387+292T=) c.12408+292T= (n.12408+292T=) | |
7 | g.21881190C= | CA1693713156 | DNAH11 | c.12387+297C= (n.12387+297C=) c.12408+297C= (n.12408+297C=) | |
7 | g.21881190C>G | CA1693713155 | DNAH11 | c.12387+297C>G (n.12387+297C>G) c.12408+297C>G (n.12408+297C>G) | dbSNP |
7 | g.21881191A= | CA1693713158 | DNAH11 | c.12387+298A= (n.12387+298A=) c.12408+298A= (n.12408+298A=) | |
7 | g.21881191A>G | CA836691228 | DNAH11 | c.12387+298A>G (n.12387+298A>G) c.12408+298A>G (n.12408+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881192G>A | CA2549343417 | DNAH11 | c.12387+299G>A (n.12387+299G>A) c.12408+299G>A (n.12408+299G>A) | |
7 | g.21881193A= | CA1693713160 | DNAH11 | c.12387+300A= (n.12387+300A=) c.12408+300A= (n.12408+300A=) | |
7 | g.21881193A>C | CA836691231 | DNAH11 | c.12387+300A>C (n.12387+300A>C) c.12408+300A>C (n.12408+300A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881195T>A | CA2774682465 | DNAH11 | c.12387+302T>A (n.12387+302T>A) c.12408+302T>A (n.12408+302T>A) | |
7 | g.21881195T>G | CA155159261 | DNAH11 | c.12387+302T>G (n.12387+302T>G) c.12408+302T>G (n.12408+302T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881195T= | CA1693713162 | DNAH11 | c.12387+302T= (n.12387+302T=) c.12408+302T= (n.12408+302T=) | |
7 | g.21881197A= | CA1693713164 | DNAH11 | c.12387+304A= (n.12387+304A=) c.12408+304A= (n.12408+304A=) | |
7 | g.21881197A>G | CA836691232 | DNAH11 | c.12387+304A>G (n.12387+304A>G) c.12408+304A>G (n.12408+304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881207T>A | CA572927354 | DNAH11 | c.12387+314T>A (n.12387+314T>A) c.12408+314T>A (n.12408+314T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881207T= | CA1693713165 | DNAH11 | c.12387+314T= (n.12387+314T=) c.12408+314T= (n.12408+314T=) | |
7 | g.21881214G>A | CA2774682466 | DNAH11 | c.12387+321G>A (n.12387+321G>A) c.12408+321G>A (n.12408+321G>A) | |
7 | g.21881214G>C | CA836691233 | DNAH11 | c.12387+321G>C (n.12387+321G>C) c.12408+321G>C (n.12408+321G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881214G= | CA1693713167 | DNAH11 | c.12387+321G= (n.12387+321G=) c.12408+321G= (n.12408+321G=) | |
7 | g.21881216_21881217delinsAT | CA1693713168 | DNAH11 | c.12387+323_12387+324delinsAT (n.12387+323_12387+324delinsAT) c.12408+323_12408+324delinsAT (n.12408+323_12408+324delinsAT) | |
7 | g.21881219del | CA836691234 | DNAH11 | c.12387+326del (n.12387+326del) c.12408+326del (n.12408+326del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881219T>C | CA1693713173 | DNAH11 | c.12387+326T>C (n.12387+326T>C) c.12408+326T>C (n.12408+326T>C) | dbSNP |
7 | g.21881219T= | CA1693713171 | DNAH11 | c.12387+326T= (n.12387+326T=) c.12408+326T= (n.12408+326T=) |