Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21880972_21881037del | CA2681992342 | DNAH11 | c.12387+79_12387+144del (n.12387+79_12387+144del) c.12408+79_12408+144del (n.12408+79_12408+144del) | gnomAD v4 |
7 | g.21880995T>C | CA1693712971 | DNAH11 | c.12387+102T>C (n.12387+102T>C) c.12408+102T>C (n.12408+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880995T= | CA1693712972 | DNAH11 | c.12387+102T= (n.12387+102T=) c.12408+102T= (n.12408+102T=) | |
7 | g.21880996T>A | CA2681992358 | DNAH11 | c.12387+103T>A (n.12387+103T>A) c.12408+103T>A (n.12408+103T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880996T>G | CA836691187 | DNAH11 | c.12387+103T>G (n.12387+103T>G) c.12408+103T>G (n.12408+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880996T= | CA1693712973 | DNAH11 | c.12387+103T= (n.12387+103T=) c.12408+103T= (n.12408+103T=) | |
7 | g.21880997G>A | CA2681992359 | DNAH11 | c.12387+104G>A (n.12387+104G>A) c.12408+104G>A (n.12408+104G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880997G>C | CA2681992361 | DNAH11 | c.12387+104G>C (n.12387+104G>C) c.12408+104G>C (n.12408+104G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880997G>T | CA2681992360 | DNAH11 | c.12387+104G>T (n.12387+104G>T) c.12408+104G>T (n.12408+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880999_21881000del | CA2681992362 | DNAH11 | c.12387+106_12387+107del (n.12387+106_12387+107del) c.12408+106_12408+107del (n.12408+106_12408+107del) | gnomAD v4 |
7 | g.21881000A>G | CA2681992363 | DNAH11 | c.12387+107A>G (n.12387+107A>G) c.12408+107A>G (n.12408+107A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21881001T>A | CA2681992364 | DNAH11 | c.12387+108T>A (n.12387+108T>A) c.12408+108T>A (n.12408+108T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881001T>C | CA1693712976 | DNAH11 | c.12387+108T>C (n.12387+108T>C) c.12408+108T>C (n.12408+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881001T= | CA1693712975 | DNAH11 | c.12387+108T= (n.12387+108T=) c.12408+108T= (n.12408+108T=) | |
7 | g.21881003G>A | CA836691188 | DNAH11 | c.12387+110G>A (n.12387+110G>A) c.12408+110G>A (n.12408+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881003G>C | CA155159031 | DNAH11 | c.12387+110G>C (n.12387+110G>C) c.12408+110G>C (n.12408+110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881003G= | CA1693712977 | DNAH11 | c.12387+110G= (n.12387+110G=) c.12408+110G= (n.12408+110G=) | |
7 | g.21881003G>T | CA2681992365 | DNAH11 | c.12387+110G>T (n.12387+110G>T) c.12408+110G>T (n.12408+110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881004C>A | CA2681992366 | DNAH11 | c.12387+111C>A (n.12387+111C>A) c.12408+111C>A (n.12408+111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881004C= | CA1693712980 | DNAH11 | c.12387+111C= (n.12387+111C=) c.12408+111C= (n.12408+111C=) | |
7 | g.21881004C>G | CA2681992367 | DNAH11 | c.12387+111C>G (n.12387+111C>G) c.12408+111C>G (n.12408+111C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21881004C>T | CA1099241829 | DNAH11 | c.12387+111C>T (n.12387+111C>T) c.12408+111C>T (n.12408+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881005T>G | CA1693712983 | DNAH11 | c.12387+112T>G (n.12387+112T>G) c.12408+112T>G (n.12408+112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881005T= | CA1693712982 | DNAH11 | c.12387+112T= (n.12387+112T=) c.12408+112T= (n.12408+112T=) | |
7 | g.21881006G>T | CA2681992368 | DNAH11 | c.12387+113G>T (n.12387+113G>T) c.12408+113G>T (n.12408+113G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881007A= | CA1693712985 | DNAH11 | c.12387+114A= (n.12387+114A=) c.12408+114A= (n.12408+114A=) | |
7 | g.21881007A>C | CA1693712986 | DNAH11 | c.12387+114A>C (n.12387+114A>C) c.12408+114A>C (n.12408+114A>C) | dbSNP |
7 | g.21881008C>A | CA1693712989 | DNAH11 | c.12387+115C>A (n.12387+115C>A) c.12408+115C>A (n.12408+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881008C= | CA1693712988 | DNAH11 | c.12387+115C= (n.12387+115C=) c.12408+115C= (n.12408+115C=) | |
7 | g.21881008C>T | CA836691189 | DNAH11 | c.12387+115C>T (n.12387+115C>T) c.12408+115C>T (n.12408+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881010C>A | CA2681992369 | DNAH11 | c.12387+117C>A (n.12387+117C>A) c.12408+117C>A (n.12408+117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881010C= | CA1693712991 | DNAH11 | c.12387+117C= (n.12387+117C=) c.12408+117C= (n.12408+117C=) | |
7 | g.21881010C>T | CA155159046 | DNAH11 | c.12387+117C>T (n.12387+117C>T) c.12408+117C>T (n.12408+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881011T>C | CA2681992370 | DNAH11 | c.12387+118T>C (n.12387+118T>C) c.12408+118T>C (n.12408+118T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21881013T>C | CA2681992371 | DNAH11 | c.12387+120T>C (n.12387+120T>C) c.12408+120T>C (n.12408+120T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21881013T>G | CA2681992372 | DNAH11 | c.12387+120T>G (n.12387+120T>G) c.12408+120T>G (n.12408+120T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21881014G>C | CA155159048 | DNAH11 | c.12387+121G>C (n.12387+121G>C) c.12408+121G>C (n.12408+121G>C) | dbSNP |
7 | g.21881014G= | CA1693712993 | DNAH11 | c.12387+121G= (n.12387+121G=) c.12408+121G= (n.12408+121G=) | |
7 | g.21881014G>T | CA2681992373 | DNAH11 | c.12387+121G>T (n.12387+121G>T) c.12408+121G>T (n.12408+121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881015T>A | CA2681992374 | DNAH11 | c.12387+122T>A (n.12387+122T>A) c.12408+122T>A (n.12408+122T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881016A= | CA1693712995 | DNAH11 | c.12387+123A= (n.12387+123A=) c.12408+123A= (n.12408+123A=) | |
7 | g.21881016A>G | CA155159055 | DNAH11 | c.12387+123A>G (n.12387+123A>G) c.12408+123A>G (n.12408+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881016A>T | CA2681992375 | DNAH11 | c.12387+123A>T (n.12387+123A>T) c.12408+123A>T (n.12408+123A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881017T>G | CA2681992376 | DNAH11 | c.12387+124T>G (n.12387+124T>G) c.12408+124T>G (n.12408+124T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21881018G>A | CA155159058 | DNAH11 | c.12387+125G>A (n.12387+125G>A) c.12408+125G>A (n.12408+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881018G>C | CA155159060 | DNAH11 | c.12387+125G>C (n.12387+125G>C) c.12408+125G>C (n.12408+125G>C) | dbSNP |
7 | g.21881018G= | CA1693712996 | DNAH11 | c.12387+125G= (n.12387+125G=) c.12408+125G= (n.12408+125G=) | |
7 | g.21881018G>T | CA2681992377 | DNAH11 | c.12387+125G>T (n.12387+125G>T) c.12408+125G>T (n.12408+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881019T>C | CA836691190 | DNAH11 | c.12387+126T>C (n.12387+126T>C) c.12408+126T>C (n.12408+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881019T= | CA1693712999 | DNAH11 | c.12387+126T= (n.12387+126T=) c.12408+126T= (n.12408+126T=) | |
7 | g.21881020A>G | CA2681992378 | DNAH11 | c.12387+127A>G (n.12387+127A>G) c.12408+127A>G (n.12408+127A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21881022C>A | CA2681992380 | DNAH11 | c.12387+129C>A (n.12387+129C>A) c.12408+129C>A (n.12408+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881022C= | CA1693713001 | DNAH11 | c.12387+129C= (n.12387+129C=) c.12408+129C= (n.12408+129C=) | |
7 | g.21881022C>G | CA1099241838 | DNAH11 | c.12387+129C>G (n.12387+129C>G) c.12408+129C>G (n.12408+129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881022C>T | CA2681992379 | DNAH11 | c.12387+129C>T (n.12387+129C>T) c.12408+129C>T (n.12408+129C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881023T>C | CA155159072 | DNAH11 | c.12387+130T>C (n.12387+130T>C) c.12408+130T>C (n.12408+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881023T= | CA1693713003 | DNAH11 | c.12387+130T= (n.12387+130T=) c.12408+130T= (n.12408+130T=) | |
7 | g.21881025C>A | CA2681992381 | DNAH11 | c.12387+132C>A (n.12387+132C>A) c.12408+132C>A (n.12408+132C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881025C= | CA1693713005 | DNAH11 | c.12387+132C= (n.12387+132C=) c.12408+132C= (n.12408+132C=) | |
7 | g.21881025C>T | CA836691192 | DNAH11 | c.12387+132C>T (n.12387+132C>T) c.12408+132C>T (n.12408+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881027G>A | CA573292931 | DNAH11 | c.12387+134G>A (n.12387+134G>A) c.12408+134G>A (n.12408+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881027G= | CA1693713006 | DNAH11 | c.12387+134G= (n.12387+134G=) c.12408+134G= (n.12408+134G=) | |
7 | g.21881027G>T | CA2681992382 | DNAH11 | c.12387+134G>T (n.12387+134G>T) c.12408+134G>T (n.12408+134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881028C>A | CA2681992383 | DNAH11 | c.12387+135C>A (n.12387+135C>A) c.12408+135C>A (n.12408+135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881028C= | CA1693713008 | DNAH11 | c.12387+135C= (n.12387+135C=) c.12408+135C= (n.12408+135C=) | |
7 | g.21881028C>T | CA1693713009 | DNAH11 | c.12387+135C>T (n.12387+135C>T) c.12408+135C>T (n.12408+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881029C>A | CA2681992384 | DNAH11 | c.12387+136C>A (n.12387+136C>A) c.12408+136C>A (n.12408+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881029C= | CA1693713010 | DNAH11 | c.12387+136C= (n.12387+136C=) c.12408+136C= (n.12408+136C=) | |
7 | g.21881029C>T | CA573292932 | DNAH11 | c.12387+136C>T (n.12387+136C>T) c.12408+136C>T (n.12408+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881030A>G | CA2681992385 | DNAH11 | c.12387+137A>G (n.12387+137A>G) c.12408+137A>G (n.12408+137A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21881032G>A | CA1693713014 | DNAH11 | c.12387+139G>A (n.12387+139G>A) c.12408+139G>A (n.12408+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881032G= | CA1693713012 | DNAH11 | c.12387+139G= (n.12387+139G=) c.12408+139G= (n.12408+139G=) | |
7 | g.21881035_21881036del | CA2681992386 | DNAH11 | c.12387+142_12387+143del (n.12387+142_12387+143del) c.12408+142_12408+143del (n.12408+142_12408+143del) | gnomAD v4 |
7 | g.21881034G= | CA1693713015 | DNAH11 | c.12387+141G= (n.12387+141G=) c.12408+141G= (n.12408+141G=) | |
7 | g.21881034G>T | CA836691194 | DNAH11 | c.12387+141G>T (n.12387+141G>T) c.12408+141G>T (n.12408+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21881035T>A | CA1693713018 | DNAH11 | c.12387+142T>A (n.12387+142T>A) c.12408+142T>A (n.12408+142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881035T>C | CA2681992387 | DNAH11 | c.12387+142T>C (n.12387+142T>C) c.12408+142T>C (n.12408+142T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21881035T= | CA1693713016 | DNAH11 | c.12387+142T= (n.12387+142T=) c.12408+142T= (n.12408+142T=) | |
7 | g.21881036G>A | CA2681992389 | DNAH11 | c.12387+143G>A (n.12387+143G>A) c.12408+143G>A (n.12408+143G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21881036G>T | CA2681992388 | DNAH11 | c.12387+143G>T (n.12387+143G>T) c.12408+143G>T (n.12408+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881038A>T | CA2681992390 | DNAH11 | c.12387+145A>T (n.12387+145A>T) c.12408+145A>T (n.12408+145A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881042A>C | CA2681992391 | DNAH11 | c.12387+149A>C (n.12387+149A>C) c.12408+149A>C (n.12408+149A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21881043A>T | CA2681992392 | DNAH11 | c.12387+150A>T (n.12387+150A>T) c.12408+150A>T (n.12408+150A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21881045C= | CA1693713019 | DNAH11 | c.12387+152C= (n.12387+152C=) c.12408+152C= (n.12408+152C=) | |
7 | g.21881045C>T | CA573292933 | DNAH11 | c.12387+152C>T (n.12387+152C>T) c.12408+152C>T (n.12408+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881046C= | CA1693713021 | DNAH11 | c.12387+153C= (n.12387+153C=) c.12408+153C= (n.12408+153C=) | |
7 | g.21881046C>T | CA836691195 | DNAH11 | c.12387+153C>T (n.12387+153C>T) c.12408+153C>T (n.12408+153C>T) | dbSNP |
7 | g.21881047A= | CA1693713023 | DNAH11 | c.12387+154A= (n.12387+154A=) c.12408+154A= (n.12408+154A=) | |
7 | g.21881047A>G | CA573292934 | DNAH11 | c.12387+154A>G (n.12387+154A>G) c.12408+154A>G (n.12408+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21881048G>C | CA1693713026 | DNAH11 | c.12387+155G>C (n.12387+155G>C) c.12408+155G>C (n.12408+155G>C) | dbSNP |
7 | g.21881048G= | CA1693713025 | DNAH11 | c.12387+155G= (n.12387+155G=) c.12408+155G= (n.12408+155G=) | |
7 | g.21881050T>C | CA155159079 | DNAH11 | c.12387+157T>C (n.12387+157T>C) c.12408+157T>C (n.12408+157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881050T>G | CA2774682462 | DNAH11 | c.12387+157T>G (n.12387+157T>G) c.12408+157T>G (n.12408+157T>G) | |
7 | g.21881050T= | CA1693713027 | DNAH11 | c.12387+157T= (n.12387+157T=) c.12408+157T= (n.12408+157T=) | |
7 | g.21881052A= | CA1693713030 | DNAH11 | c.12387+159A= (n.12387+159A=) c.12408+159A= (n.12408+159A=) | |
7 | g.21881052A>C | CA155159088 | DNAH11 | c.12387+159A>C (n.12387+159A>C) c.12408+159A>C (n.12408+159A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881053A= | CA1693713032 | DNAH11 | c.12387+160A= (n.12387+160A=) c.12408+160A= (n.12408+160A=) | |
7 | g.21881053A>C | CA1693713034 | DNAH11 | c.12387+160A>C (n.12387+160A>C) c.12408+160A>C (n.12408+160A>C) | dbSNP |
7 | g.21881055G>A | CA1693713037 | DNAH11 | c.12387+162G>A (n.12387+162G>A) c.12408+162G>A (n.12408+162G>A) | dbSNP |
7 | g.21881055G>C | CA2774682463 | DNAH11 | c.12387+162G>C (n.12387+162G>C) c.12408+162G>C (n.12408+162G>C) | |
7 | g.21881055G= | CA1693713035 | DNAH11 | c.12387+162G= (n.12387+162G=) c.12408+162G= (n.12408+162G=) | |
7 | g.21881061C= | CA1693713039 | DNAH11 | c.12387+168C= (n.12387+168C=) c.12408+168C= (n.12408+168C=) | |
7 | g.21881061C>G | CA836691198 | DNAH11 | c.12387+168C>G (n.12387+168C>G) c.12408+168C>G (n.12408+168C>G) | dbSNP |
7 | g.21881061C>T | CA2713860006 | DNAH11 | c.12387+168C>T (n.12387+168C>T) c.12408+168C>T (n.12408+168C>T) | dbSNP |
7 | g.21881064G>C | CA1693713042 | DNAH11 | c.12387+171G>C (n.12387+171G>C) c.12408+171G>C (n.12408+171G>C) | dbSNP |
7 | g.21881064G= | CA1693713041 | DNAH11 | c.12387+171G= (n.12387+171G=) c.12408+171G= (n.12408+171G=) | |
7 | g.21881067G>C | CA836691200 | DNAH11 | c.12387+174G>C (n.12387+174G>C) c.12408+174G>C (n.12408+174G>C) | dbSNP |
7 | g.21881067G= | CA1693713044 | DNAH11 | c.12387+174G= (n.12387+174G=) c.12408+174G= (n.12408+174G=) | |
7 | g.21881074T>A | CA572927344 | DNAH11 | c.12387+181T>A (n.12387+181T>A) c.12408+181T>A (n.12408+181T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881074T= | CA1693713045 | DNAH11 | c.12387+181T= (n.12387+181T=) c.12408+181T= (n.12408+181T=) | |
7 | g.21881075T>C | CA155159099 | DNAH11 | c.12387+182T>C (n.12387+182T>C) c.12408+182T>C (n.12408+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881075T= | CA1693713046 | DNAH11 | c.12387+182T= (n.12387+182T=) c.12408+182T= (n.12408+182T=) | |
7 | g.21881076T>C | CA836691203 | DNAH11 | c.12387+183T>C (n.12387+183T>C) c.12408+183T>C (n.12408+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881076T= | CA1693713048 | DNAH11 | c.12387+183T= (n.12387+183T=) c.12408+183T= (n.12408+183T=) | |
7 | g.21881080C= | CA1693713049 | DNAH11 | c.12387+187C= (n.12387+187C=) c.12408+187C= (n.12408+187C=) | |
7 | g.21881080C>T | CA155159116 | DNAH11 | c.12387+187C>T (n.12387+187C>T) c.12408+187C>T (n.12408+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881083C= | CA1693713051 | DNAH11 | c.12387+190C= (n.12387+190C=) c.12408+190C= (n.12408+190C=) | |
7 | g.21881083C>G | CA836691204 | DNAH11 | c.12387+190C>G (n.12387+190C>G) c.12408+190C>G (n.12408+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881083C>T | CA155159127 | DNAH11 | c.12387+190C>T (n.12387+190C>T) c.12408+190C>T (n.12408+190C>T) | dbSNP |
7 | g.21881084A>G | CA2713983934 | DNAH11 | c.12387+191A>G (n.12387+191A>G) c.12408+191A>G (n.12408+191A>G) | dbSNP |
7 | g.21881085T>A | CA1693713053 | DNAH11 | c.12387+192T>A (n.12387+192T>A) c.12408+192T>A (n.12408+192T>A) | dbSNP |
7 | g.21881085T>G | CA1099241844 | DNAH11 | c.12387+192T>G (n.12387+192T>G) c.12408+192T>G (n.12408+192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881085T= | CA1693713052 | DNAH11 | c.12387+192T= (n.12387+192T=) c.12408+192T= (n.12408+192T=) | |
7 | g.21881086G>A | CA155159139 | DNAH11 | c.12387+193G>A (n.12387+193G>A) c.12408+193G>A (n.12408+193G>A) | dbSNP |
7 | g.21881086G= | CA1693713055 | DNAH11 | c.12387+193G= (n.12387+193G=) c.12408+193G= (n.12408+193G=) | |
7 | g.21881089A= | CA1693713056 | DNAH11 | c.12387+196A= (n.12387+196A=) c.12408+196A= (n.12408+196A=) | |
7 | g.21881089A>G | CA836691205 | DNAH11 | c.12387+196A>G (n.12387+196A>G) c.12408+196A>G (n.12408+196A>G) | dbSNP |
7 | g.21881090T>C | CA836691206 | DNAH11 | c.12387+197T>C (n.12387+197T>C) c.12408+197T>C (n.12408+197T>C) | dbSNP |
7 | g.21881090T= | CA1693713058 | DNAH11 | c.12387+197T= (n.12387+197T=) c.12408+197T= (n.12408+197T=) | |
7 | g.21881093G>A | CA1693713061 | DNAH11 | c.12387+200G>A (n.12387+200G>A) c.12408+200G>A (n.12408+200G>A) | dbSNP |
7 | g.21881093G= | CA1693713060 | DNAH11 | c.12387+200G= (n.12387+200G=) c.12408+200G= (n.12408+200G=) | |
7 | g.21881094T>C | CA2593889367 | DNAH11 | c.12387+201T>C (n.12387+201T>C) c.12408+201T>C (n.12408+201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21881095C= | CA1693713063 | DNAH11 | c.12387+202C= (n.12387+202C=) c.12408+202C= (n.12408+202C=) | |
7 | g.21881095C>G | CA1099241845 | DNAH11 | c.12387+202C>G (n.12387+202C>G) c.12408+202C>G (n.12408+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |