Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218782688C>A | CA1328916358 | CYP27A1 | c.255+251C>A (n.255+251C>A) n.264+251C>A n.689+251C>A c.26+251C>A (n.26+251C>A) | dbSNP |
2 | g.218782688C= | CA1328916357 | CYP27A1 | c.255+251C= (n.255+251C=) n.264+251C= n.689+251C= c.26+251C= (n.26+251C=) | |
2 | g.218782688C>T | CA1328916359 | CYP27A1 | c.255+251C>T (n.255+251C>T) n.264+251C>T n.689+251C>T c.26+251C>T (n.26+251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782689G>A | CA1328916361 | CYP27A1 | c.255+252G>A (n.255+252G>A) n.264+252G>A n.689+252G>A c.26+252G>A (n.26+252G>A) | dbSNP |
2 | g.218782689G>C | CA764910754 | CYP27A1 | c.255+252G>C (n.255+252G>C) n.264+252G>C n.689+252G>C c.26+252G>C (n.26+252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782689G= | CA1328916360 | CYP27A1 | c.255+252G= (n.255+252G=) n.264+252G= n.689+252G= c.26+252G= (n.26+252G=) | |
2 | g.218782689G>T | CA539606285 | CYP27A1 | c.255+252G>T (n.255+252G>T) n.264+252G>T n.689+252G>T c.26+252G>T (n.26+252G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782690G>C | CA1328916363 | CYP27A1 | c.255+253G>C (n.255+253G>C) n.264+253G>C n.689+253G>C c.26+253G>C (n.26+253G>C) | dbSNP |
2 | g.218782690G= | CA1328916362 | CYP27A1 | c.255+253G= (n.255+253G=) n.264+253G= n.689+253G= c.26+253G= (n.26+253G=) | |
2 | g.218782691A= | CA1328916364 | CYP27A1 | c.255+254A= (n.255+254A=) n.264+254A= n.689+254A= c.26+254A= (n.26+254A=) | |
2 | g.218782691A>T | CA1328916365 | CYP27A1 | c.255+254A>T (n.255+254A>T) n.264+254A>T n.689+254A>T c.26+254A>T (n.26+254A>T) | dbSNP |
2 | g.218782692C= | CA1328916366 | CYP27A1 | c.255+255C= (n.255+255C=) n.264+255C= n.689+255C= c.26+255C= (n.26+255C=) | |
2 | g.218782692C>T | CA1042479748 | CYP27A1 | c.255+255C>T (n.255+255C>T) n.264+255C>T n.689+255C>T c.26+255C>T (n.26+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782694T= | CA1328916367 | CYP27A1 | c.255+257T= (n.255+257T=) n.264+257T= n.689+257T= c.26+257T= (n.26+257T=) | |
2 | g.218782695A= | CA1328916369 | CYP27A1 | c.255+258A= (n.255+258A=) n.264+258A= n.689+258A= c.26+258A= (n.26+258A=) | |
2 | g.218782695A>T | CA65813857 | CYP27A1 | c.255+258A>T (n.255+258A>T) n.264+258A>T n.689+258A>T c.26+258A>T (n.26+258A>T) | dbSNP |
2 | g.218782695dup | CA1328916368 | CYP27A1 | c.255+258dup (n.255+258dup) n.264+258dup n.689+258dup c.26+258dup (n.26+258dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696del | CA2607442466 | CYP27A1 | c.255+259del (n.255+259del) n.264+259del n.689+259del c.26+259del (n.26+259del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696C>A | CA764910766 | CYP27A1 | c.255+259C>A (n.255+259C>A) n.264+259C>A n.689+259C>A c.26+259C>A (n.26+259C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696C= | CA1328916370 | CYP27A1 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.264+259C= n.689+259C= c.26+259C= (n.26+259C=) | |
2 | g.218782696C>G | CA764910767 | CYP27A1 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.264+259C>G n.689+259C>G c.26+259C>G (n.26+259C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782697A= | CA1328916371 | CYP27A1 | c.255+260A= (n.255+260A=) n.264+260A= n.689+260A= c.26+260A= (n.26+260A=) | |
2 | g.218782697A>C | CA65813859 | CYP27A1 | c.255+260A>C (n.255+260A>C) n.264+260A>C n.689+260A>C c.26+260A>C (n.26+260A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782703C>A | CA2754308093 | CYP27A1 | c.255+266C>A (n.255+266C>A) n.264+266C>A n.689+266C>A c.26+266C>A (n.26+266C>A) | |
2 | g.218782707G>A | CA2528902581 | CYP27A1 | c.255+270G>A (n.255+270G>A) n.264+270G>A n.689+270G>A c.26+270G>A (n.26+270G>A) | |
2 | g.218782707G= | CA1328916372 | CYP27A1 | c.255+270G= (n.255+270G=) n.264+270G= n.689+270G= c.26+270G= (n.26+270G=) | |
2 | g.218782707_218782708insTC | CA65813862 | CYP27A1 | c.255+270_255+271insTC (n.255+270_255+271insTC) n.264+270_264+271insTC n.689+270_689+271insTC c.26+270_26+271insTC (n.26+270_26+271insTC) | dbSNP |
2 | g.218782708G>A | CA1328916373 | CYP27A1 | c.255+271G>A (n.255+271G>A) n.264+271G>A n.689+271G>A c.26+271G>A (n.26+271G>A) | dbSNP |
2 | g.218782708G= | CA1328916374 | CYP27A1 | c.255+271G= (n.255+271G=) n.264+271G= n.689+271G= c.26+271G= (n.26+271G=) | |
2 | g.218782709T>A | CA2754308094 | CYP27A1 | c.255+272T>A (n.255+272T>A) n.264+272T>A n.689+272T>A c.26+272T>A (n.26+272T>A) | |
2 | g.218782714G>A | CA2701547857 | CYP27A1 | c.255+277G>A (n.255+277G>A) n.264+277G>A n.689+277G>A c.26+277G>A (n.26+277G>A) | dbSNP |
2 | g.218782716G>A | CA65813864 | CYP27A1 | c.255+279G>A (n.255+279G>A) n.264+279G>A n.689+279G>A c.26+279G>A (n.26+279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782716G= | CA1328916375 | CYP27A1 | c.255+279G= (n.255+279G=) n.264+279G= n.689+279G= c.26+279G= (n.26+279G=) | |
2 | g.218782718G>T | CA2531412804 | CYP27A1 | c.255+281G>T (n.255+281G>T) n.264+281G>T n.689+281G>T c.26+281G>T (n.26+281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782725C= | CA1328916376 | CYP27A1 | c.255+288C= (n.255+288C=) n.264+288C= n.689+288C= c.26+288C= (n.26+288C=) | |
2 | g.218782725C>T | CA65813866 | CYP27A1 | c.255+288C>T (n.255+288C>T) n.264+288C>T n.689+288C>T c.26+288C>T (n.26+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782727T>C | CA764910774 | CYP27A1 | c.255+290T>C (n.255+290T>C) n.264+290T>C n.689+290T>C c.26+290T>C (n.26+290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782727T= | CA1328916377 | CYP27A1 | c.255+290T= (n.255+290T=) n.264+290T= n.689+290T= c.26+290T= (n.26+290T=) | |
2 | g.218782732A= | CA1328916378 | CYP27A1 | c.255+295A= (n.255+295A=) n.264+295A= n.689+295A= c.26+295A= (n.26+295A=) | |
2 | g.218782732A>G | CA11045580 | CYP27A1 | c.255+295A>G (n.255+295A>G) n.264+295A>G n.689+295A>G c.26+295A>G (n.26+295A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782733G>C | CA65813868 | CYP27A1 | c.255+296G>C (n.255+296G>C) n.264+296G>C n.689+296G>C c.26+296G>C (n.26+296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782733G= | CA1328916379 | CYP27A1 | c.255+296G= (n.255+296G=) n.264+296G= n.689+296G= c.26+296G= (n.26+296G=) | |
2 | g.218782734A= | CA1328916380 | CYP27A1 | c.255+297A= (n.255+297A=) n.264+297A= n.689+297A= c.26+297A= (n.26+297A=) | |
2 | g.218782734A>C | CA1328916381 | CYP27A1 | c.255+297A>C (n.255+297A>C) n.264+297A>C n.689+297A>C c.26+297A>C (n.26+297A>C) | dbSNP |
2 | g.218782741C>A | CA1328916383 | CYP27A1 | c.255+304C>A (n.255+304C>A) n.264+304C>A n.689+304C>A c.26+304C>A (n.26+304C>A) | dbSNP |
2 | g.218782741C= | CA1328916382 | CYP27A1 | c.255+304C= (n.255+304C=) n.264+304C= n.689+304C= c.26+304C= (n.26+304C=) | |
2 | g.218782743G>T | CA2529434037 | CYP27A1 | c.255+306G>T (n.255+306G>T) n.264+306G>T n.689+306G>T c.26+306G>T (n.26+306G>T) | |
2 | g.218782746G>A | CA65813871 | CYP27A1 | c.255+309G>A (n.255+309G>A) n.264+309G>A n.689+309G>A c.26+309G>A (n.26+309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782746G= | CA1328916384 | CYP27A1 | c.255+309G= (n.255+309G=) n.264+309G= n.689+309G= c.26+309G= (n.26+309G=) | |
2 | g.218782750A>G | CA2701547931 | CYP27A1 | c.255+313A>G (n.255+313A>G) n.264+313A>G n.689+313A>G c.26+313A>G (n.26+313A>G) | dbSNP |
2 | g.218782752G>A | CA1328916386 | CYP27A1 | c.255+315G>A (n.255+315G>A) n.264+315G>A n.689+315G>A c.26+315G>A (n.26+315G>A) | dbSNP |
2 | g.218782752G= | CA1328916385 | CYP27A1 | c.255+315G= (n.255+315G=) n.264+315G= n.689+315G= c.26+315G= (n.26+315G=) | |
2 | g.218782756A= | CA1328916387 | CYP27A1 | c.255+319A= (n.255+319A=) n.264+319A= n.689+319A= c.26+319A= (n.26+319A=) | |
2 | g.218782756A>G | CA65813894 | CYP27A1 | c.255+319A>G (n.255+319A>G) n.264+319A>G n.689+319A>G c.26+319A>G (n.26+319A>G) | dbSNP |
2 | g.218782758G>A | CA647622554 | CYP27A1 | c.255+321G>A (n.255+321G>A) n.264+321G>A n.689+321G>A c.26+321G>A (n.26+321G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.218782758G= | CA1328916388 | CYP27A1 | c.255+321G= (n.255+321G=) n.264+321G= n.689+321G= c.26+321G= (n.26+321G=) | |
2 | g.218782759C>A | CA65813896 | CYP27A1 | c.255+322C>A (n.255+322C>A) n.264+322C>A n.689+322C>A c.26+322C>A (n.26+322C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782759C= | CA1328916389 | CYP27A1 | c.255+322C= (n.255+322C=) n.264+322C= n.689+322C= c.26+322C= (n.26+322C=) | |
2 | g.218782759C>T | CA764910794 | CYP27A1 | c.255+322C>T (n.255+322C>T) n.264+322C>T n.689+322C>T c.26+322C>T (n.26+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782761A>G | CA2701547942 | CYP27A1 | c.255+324A>G (n.255+324A>G) n.264+324A>G n.689+324A>G c.26+324A>G (n.26+324A>G) | dbSNP |
2 | g.218782764G>A | CA11138334 | CYP27A1 | c.255+327G>A (n.255+327G>A) n.264+327G>A n.689+327G>A c.26+327G>A (n.26+327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782764G>C | CA2739301357 | CYP27A1 | c.255+327G>C (n.255+327G>C) n.264+327G>C n.689+327G>C c.26+327G>C (n.26+327G>C) | |
2 | g.218782764G= | CA1328916390 | CYP27A1 | c.255+327G= (n.255+327G=) n.264+327G= n.689+327G= c.26+327G= (n.26+327G=) | |
2 | g.218782764G>T | CA2739301356 | CYP27A1 | c.255+327G>T (n.255+327G>T) n.264+327G>T n.689+327G>T c.26+327G>T (n.26+327G>T) | |
2 | g.218782773G>A | CA1042479749 | CYP27A1 | c.255+336G>A (n.255+336G>A) n.264+336G>A n.689+336G>A c.26+336G>A (n.26+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782773G= | CA1328916391 | CYP27A1 | c.255+336G= (n.255+336G=) n.264+336G= n.689+336G= c.26+336G= (n.26+336G=) | |
2 | g.218782774G= | CA1328916392 | CYP27A1 | c.255+337G= (n.255+337G=) n.264+337G= n.689+337G= c.26+337G= (n.26+337G=) | |
2 | g.218782774G>T | CA539606286 | CYP27A1 | c.255+337G>T (n.255+337G>T) n.264+337G>T n.689+337G>T c.26+337G>T (n.26+337G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782776A= | CA1328916393 | CYP27A1 | c.255+339A= (n.255+339A=) n.264+339A= n.689+339A= c.26+339A= (n.26+339A=) | |
2 | g.218782776A>G | CA1042479750 | CYP27A1 | c.255+339A>G (n.255+339A>G) n.264+339A>G n.689+339A>G c.26+339A>G (n.26+339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782778C= | CA1328916394 | CYP27A1 | c.255+341C= (n.255+341C=) n.264+341C= n.689+341C= c.26+341C= (n.26+341C=) | |
2 | g.218782778C>T | CA1328916395 | CYP27A1 | c.255+341C>T (n.255+341C>T) n.264+341C>T n.689+341C>T c.26+341C>T (n.26+341C>T) | dbSNP |
2 | g.218782786C= | CA1328916396 | CYP27A1 | c.255+349C= (n.255+349C=) n.264+349C= n.689+349C= c.26+349C= (n.26+349C=) | |
2 | g.218782786C>T | CA1328916397 | CYP27A1 | c.255+349C>T (n.255+349C>T) n.264+349C>T n.689+349C>T c.26+349C>T (n.26+349C>T) | dbSNP |