Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218782657G>A | CA2607442465 | CYP27A1 | c.255+220G>A (n.255+220G>A) n.264+220G>A n.689+220G>A c.26+220G>A (n.26+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.218782659C= | CA1328916337 | CYP27A1 | c.255+222C= (n.255+222C=) n.264+222C= n.689+222C= c.26+222C= (n.26+222C=) | |
2 | g.218782659C>G | CA1328916338 | CYP27A1 | c.255+222C>G (n.255+222C>G) n.264+222C>G n.689+222C>G c.26+222C>G (n.26+222C>G) | dbSNP |
2 | g.218782660G>A | CA1328916340 | CYP27A1 | c.255+223G>A (n.255+223G>A) n.264+223G>A n.689+223G>A c.26+223G>A (n.26+223G>A) | dbSNP |
2 | g.218782660G= | CA1328916339 | CYP27A1 | c.255+223G= (n.255+223G=) n.264+223G= n.689+223G= c.26+223G= (n.26+223G=) | |
2 | g.218782661G= | CA1328916341 | CYP27A1 | c.255+224G= (n.255+224G=) n.264+224G= n.689+224G= c.26+224G= (n.26+224G=) | |
2 | g.218782661G>T | CA764910734 | CYP27A1 | c.255+224G>T (n.255+224G>T) n.264+224G>T n.689+224G>T c.26+224G>T (n.26+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782667G>T | CA2754308092 | CYP27A1 | c.255+230G>T (n.255+230G>T) n.264+230G>T n.689+230G>T c.26+230G>T (n.26+230G>T) | |
2 | g.218782670A= | CA1328916342 | CYP27A1 | c.255+233A= (n.255+233A=) n.264+233A= n.689+233A= c.26+233A= (n.26+233A=) | |
2 | g.218782670A>C | CA1042479745 | CYP27A1 | c.255+233A>C (n.255+233A>C) n.264+233A>C n.689+233A>C c.26+233A>C (n.26+233A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782670A>T | CA65813843 | CYP27A1 | c.255+233A>T (n.255+233A>T) n.264+233A>T n.689+233A>T c.26+233A>T (n.26+233A>T) | dbSNP |
2 | g.218782670_218782671delinsAG | CA1328916343 | CYP27A1 | c.255+233_255+234delinsAG (n.255+233_255+234delinsAG) n.264+233_264+234delinsAG n.689+233_689+234delinsAG c.26+233_26+234delinsAG (n.26+233_26+234delinsAG) | |
2 | g.218782671G= | CA1328916344 | CYP27A1 | c.255+234G= (n.255+234G=) n.264+234G= n.689+234G= c.26+234G= (n.26+234G=) | |
2 | g.218782671G>T | CA764910738 | CYP27A1 | c.255+234G>T (n.255+234G>T) n.264+234G>T n.689+234G>T c.26+234G>T (n.26+234G>T) | dbSNP |
2 | g.218782677dup | CA65813845 | CYP27A1 | c.255+240dup (n.255+240dup) n.264+240dup n.689+240dup c.26+240dup (n.26+240dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782677del | CA65813847 | CYP27A1 | c.255+240del (n.255+240del) n.264+240del n.689+240del c.26+240del (n.26+240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782672G>A | CA764910742 | CYP27A1 | c.255+235G>A (n.255+235G>A) n.264+235G>A n.689+235G>A c.26+235G>A (n.26+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782672G>C | CA65813850 | CYP27A1 | c.255+235G>C (n.255+235G>C) n.264+235G>C n.689+235G>C c.26+235G>C (n.26+235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782672G= | CA1328916345 | CYP27A1 | c.255+235G= (n.255+235G=) n.264+235G= n.689+235G= c.26+235G= (n.26+235G=) | |
2 | g.218782672G>T | CA65813853 | CYP27A1 | c.255+235G>T (n.255+235G>T) n.264+235G>T n.689+235G>T c.26+235G>T (n.26+235G>T) | dbSNP |
2 | g.218782673G>A | CA1042479746 | CYP27A1 | c.255+236G>A (n.255+236G>A) n.264+236G>A n.689+236G>A c.26+236G>A (n.26+236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782673G>C | CA1328916346 | CYP27A1 | c.255+236G>C (n.255+236G>C) n.264+236G>C n.689+236G>C c.26+236G>C (n.26+236G>C) | dbSNP |
2 | g.218782673G= | CA1328916347 | CYP27A1 | c.255+236G= (n.255+236G=) n.264+236G= n.689+236G= c.26+236G= (n.26+236G=) | |
2 | g.218782674G>A | CA1328916349 | CYP27A1 | c.255+237G>A (n.255+237G>A) n.264+237G>A n.689+237G>A c.26+237G>A (n.26+237G>A) | dbSNP |
2 | g.218782674G= | CA1328916348 | CYP27A1 | c.255+237G= (n.255+237G=) n.264+237G= n.689+237G= c.26+237G= (n.26+237G=) | |
2 | g.218782677G= | CA1328916350 | CYP27A1 | c.255+240G= (n.255+240G=) n.264+240G= n.689+240G= c.26+240G= (n.26+240G=) | |
2 | g.218782677G>T | CA1042479747 | CYP27A1 | c.255+240G>T (n.255+240G>T) n.264+240G>T n.689+240G>T c.26+240G>T (n.26+240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782678A= | CA1328916351 | CYP27A1 | c.255+241A= (n.255+241A=) n.264+241A= n.689+241A= c.26+241A= (n.26+241A=) | |
2 | g.218782678A>G | CA1328916352 | CYP27A1 | c.255+241A>G (n.255+241A>G) n.264+241A>G n.689+241A>G c.26+241A>G (n.26+241A>G) | dbSNP |
2 | g.218782680C>A | CA764910745 | CYP27A1 | c.255+243C>A (n.255+243C>A) n.264+243C>A n.689+243C>A c.26+243C>A (n.26+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782680C= | CA1328916353 | CYP27A1 | c.255+243C= (n.255+243C=) n.264+243C= n.689+243C= c.26+243C= (n.26+243C=) | |
2 | g.218782680C>G | CA65813856 | CYP27A1 | c.255+243C>G (n.255+243C>G) n.264+243C>G n.689+243C>G c.26+243C>G (n.26+243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782681T>C | CA764910752 | CYP27A1 | c.255+244T>C (n.255+244T>C) n.264+244T>C n.689+244T>C c.26+244T>C (n.26+244T>C) | dbSNP |
2 | g.218782681T= | CA1328916354 | CYP27A1 | c.255+244T= (n.255+244T=) n.264+244T= n.689+244T= c.26+244T= (n.26+244T=) | |
2 | g.218782682G>A | CA1328916356 | CYP27A1 | c.255+245G>A (n.255+245G>A) n.264+245G>A n.689+245G>A c.26+245G>A (n.26+245G>A) | dbSNP |
2 | g.218782682G= | CA1328916355 | CYP27A1 | c.255+245G= (n.255+245G=) n.264+245G= n.689+245G= c.26+245G= (n.26+245G=) | |
2 | g.218782688C>A | CA1328916358 | CYP27A1 | c.255+251C>A (n.255+251C>A) n.264+251C>A n.689+251C>A c.26+251C>A (n.26+251C>A) | dbSNP |
2 | g.218782688C= | CA1328916357 | CYP27A1 | c.255+251C= (n.255+251C=) n.264+251C= n.689+251C= c.26+251C= (n.26+251C=) | |
2 | g.218782688C>T | CA1328916359 | CYP27A1 | c.255+251C>T (n.255+251C>T) n.264+251C>T n.689+251C>T c.26+251C>T (n.26+251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782689G>A | CA1328916361 | CYP27A1 | c.255+252G>A (n.255+252G>A) n.264+252G>A n.689+252G>A c.26+252G>A (n.26+252G>A) | dbSNP |
2 | g.218782689G>C | CA764910754 | CYP27A1 | c.255+252G>C (n.255+252G>C) n.264+252G>C n.689+252G>C c.26+252G>C (n.26+252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782689G= | CA1328916360 | CYP27A1 | c.255+252G= (n.255+252G=) n.264+252G= n.689+252G= c.26+252G= (n.26+252G=) | |
2 | g.218782689G>T | CA539606285 | CYP27A1 | c.255+252G>T (n.255+252G>T) n.264+252G>T n.689+252G>T c.26+252G>T (n.26+252G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782690G>C | CA1328916363 | CYP27A1 | c.255+253G>C (n.255+253G>C) n.264+253G>C n.689+253G>C c.26+253G>C (n.26+253G>C) | dbSNP |
2 | g.218782690G= | CA1328916362 | CYP27A1 | c.255+253G= (n.255+253G=) n.264+253G= n.689+253G= c.26+253G= (n.26+253G=) | |
2 | g.218782691A= | CA1328916364 | CYP27A1 | c.255+254A= (n.255+254A=) n.264+254A= n.689+254A= c.26+254A= (n.26+254A=) | |
2 | g.218782691A>T | CA1328916365 | CYP27A1 | c.255+254A>T (n.255+254A>T) n.264+254A>T n.689+254A>T c.26+254A>T (n.26+254A>T) | dbSNP |
2 | g.218782692C= | CA1328916366 | CYP27A1 | c.255+255C= (n.255+255C=) n.264+255C= n.689+255C= c.26+255C= (n.26+255C=) | |
2 | g.218782692C>T | CA1042479748 | CYP27A1 | c.255+255C>T (n.255+255C>T) n.264+255C>T n.689+255C>T c.26+255C>T (n.26+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782694T= | CA1328916367 | CYP27A1 | c.255+257T= (n.255+257T=) n.264+257T= n.689+257T= c.26+257T= (n.26+257T=) | |
2 | g.218782695A= | CA1328916369 | CYP27A1 | c.255+258A= (n.255+258A=) n.264+258A= n.689+258A= c.26+258A= (n.26+258A=) | |
2 | g.218782695A>T | CA65813857 | CYP27A1 | c.255+258A>T (n.255+258A>T) n.264+258A>T n.689+258A>T c.26+258A>T (n.26+258A>T) | dbSNP |
2 | g.218782695dup | CA1328916368 | CYP27A1 | c.255+258dup (n.255+258dup) n.264+258dup n.689+258dup c.26+258dup (n.26+258dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696del | CA2607442466 | CYP27A1 | c.255+259del (n.255+259del) n.264+259del n.689+259del c.26+259del (n.26+259del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696C>A | CA764910766 | CYP27A1 | c.255+259C>A (n.255+259C>A) n.264+259C>A n.689+259C>A c.26+259C>A (n.26+259C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696C= | CA1328916370 | CYP27A1 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.264+259C= n.689+259C= c.26+259C= (n.26+259C=) | |
2 | g.218782696C>G | CA764910767 | CYP27A1 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.264+259C>G n.689+259C>G c.26+259C>G (n.26+259C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782697A= | CA1328916371 | CYP27A1 | c.255+260A= (n.255+260A=) n.264+260A= n.689+260A= c.26+260A= (n.26+260A=) | |
2 | g.218782697A>C | CA65813859 | CYP27A1 | c.255+260A>C (n.255+260A>C) n.264+260A>C n.689+260A>C c.26+260A>C (n.26+260A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782703C>A | CA2754308093 | CYP27A1 | c.255+266C>A (n.255+266C>A) n.264+266C>A n.689+266C>A c.26+266C>A (n.26+266C>A) | |
2 | g.218782707G>A | CA2528902581 | CYP27A1 | c.255+270G>A (n.255+270G>A) n.264+270G>A n.689+270G>A c.26+270G>A (n.26+270G>A) | |
2 | g.218782707G= | CA1328916372 | CYP27A1 | c.255+270G= (n.255+270G=) n.264+270G= n.689+270G= c.26+270G= (n.26+270G=) | |
2 | g.218782707_218782708insTC | CA65813862 | CYP27A1 | c.255+270_255+271insTC (n.255+270_255+271insTC) n.264+270_264+271insTC n.689+270_689+271insTC c.26+270_26+271insTC (n.26+270_26+271insTC) | dbSNP |
2 | g.218782708G>A | CA1328916373 | CYP27A1 | c.255+271G>A (n.255+271G>A) n.264+271G>A n.689+271G>A c.26+271G>A (n.26+271G>A) | dbSNP |
2 | g.218782708G= | CA1328916374 | CYP27A1 | c.255+271G= (n.255+271G=) n.264+271G= n.689+271G= c.26+271G= (n.26+271G=) | |
2 | g.218782709T>A | CA2754308094 | CYP27A1 | c.255+272T>A (n.255+272T>A) n.264+272T>A n.689+272T>A c.26+272T>A (n.26+272T>A) | |
2 | g.218782714G>A | CA2701547857 | CYP27A1 | c.255+277G>A (n.255+277G>A) n.264+277G>A n.689+277G>A c.26+277G>A (n.26+277G>A) | dbSNP |
2 | g.218782716G>A | CA65813864 | CYP27A1 | c.255+279G>A (n.255+279G>A) n.264+279G>A n.689+279G>A c.26+279G>A (n.26+279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782716G= | CA1328916375 | CYP27A1 | c.255+279G= (n.255+279G=) n.264+279G= n.689+279G= c.26+279G= (n.26+279G=) | |
2 | g.218782718G>T | CA2531412804 | CYP27A1 | c.255+281G>T (n.255+281G>T) n.264+281G>T n.689+281G>T c.26+281G>T (n.26+281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782725C= | CA1328916376 | CYP27A1 | c.255+288C= (n.255+288C=) n.264+288C= n.689+288C= c.26+288C= (n.26+288C=) | |
2 | g.218782725C>T | CA65813866 | CYP27A1 | c.255+288C>T (n.255+288C>T) n.264+288C>T n.689+288C>T c.26+288C>T (n.26+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782727T>C | CA764910774 | CYP27A1 | c.255+290T>C (n.255+290T>C) n.264+290T>C n.689+290T>C c.26+290T>C (n.26+290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782727T= | CA1328916377 | CYP27A1 | c.255+290T= (n.255+290T=) n.264+290T= n.689+290T= c.26+290T= (n.26+290T=) | |
2 | g.218782732A= | CA1328916378 | CYP27A1 | c.255+295A= (n.255+295A=) n.264+295A= n.689+295A= c.26+295A= (n.26+295A=) | |
2 | g.218782732A>G | CA11045580 | CYP27A1 | c.255+295A>G (n.255+295A>G) n.264+295A>G n.689+295A>G c.26+295A>G (n.26+295A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782733G>C | CA65813868 | CYP27A1 | c.255+296G>C (n.255+296G>C) n.264+296G>C n.689+296G>C c.26+296G>C (n.26+296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782733G= | CA1328916379 | CYP27A1 | c.255+296G= (n.255+296G=) n.264+296G= n.689+296G= c.26+296G= (n.26+296G=) | |
2 | g.218782734A= | CA1328916380 | CYP27A1 | c.255+297A= (n.255+297A=) n.264+297A= n.689+297A= c.26+297A= (n.26+297A=) | |
2 | g.218782734A>C | CA1328916381 | CYP27A1 | c.255+297A>C (n.255+297A>C) n.264+297A>C n.689+297A>C c.26+297A>C (n.26+297A>C) | dbSNP |
2 | g.218782741C>A | CA1328916383 | CYP27A1 | c.255+304C>A (n.255+304C>A) n.264+304C>A n.689+304C>A c.26+304C>A (n.26+304C>A) | dbSNP |
2 | g.218782741C= | CA1328916382 | CYP27A1 | c.255+304C= (n.255+304C=) n.264+304C= n.689+304C= c.26+304C= (n.26+304C=) | |
2 | g.218782743G>T | CA2529434037 | CYP27A1 | c.255+306G>T (n.255+306G>T) n.264+306G>T n.689+306G>T c.26+306G>T (n.26+306G>T) | |
2 | g.218782746G>A | CA65813871 | CYP27A1 | c.255+309G>A (n.255+309G>A) n.264+309G>A n.689+309G>A c.26+309G>A (n.26+309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782746G= | CA1328916384 | CYP27A1 | c.255+309G= (n.255+309G=) n.264+309G= n.689+309G= c.26+309G= (n.26+309G=) | |
2 | g.218782750A>G | CA2701547931 | CYP27A1 | c.255+313A>G (n.255+313A>G) n.264+313A>G n.689+313A>G c.26+313A>G (n.26+313A>G) | dbSNP |