Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218782611_218782612del | CA1328916317 | CYP27A1 | c.255+174_255+175del (n.255+174_255+175del) n.264+174_264+175del n.689+174_689+175del c.26+174_26+175del (n.26+174_26+175del) | dbSNP |
2 | g.218782612G>A | CA65813835 | CYP27A1 | c.255+175G>A (n.255+175G>A) n.264+175G>A n.689+175G>A c.26+175G>A (n.26+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782612G= | CA1328916319 | CYP27A1 | c.255+175G= (n.255+175G=) n.264+175G= n.689+175G= c.26+175G= (n.26+175G=) | |
2 | g.218782613C>A | CA764910687 | CYP27A1 | c.255+176C>A (n.255+176C>A) n.264+176C>A n.689+176C>A c.26+176C>A (n.26+176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782613C= | CA1328916320 | CYP27A1 | c.255+176C= (n.255+176C=) n.264+176C= n.689+176C= c.26+176C= (n.26+176C=) | |
2 | g.218782614C>A | CA764910689 | CYP27A1 | c.255+177C>A (n.255+177C>A) n.264+177C>A n.689+177C>A c.26+177C>A (n.26+177C>A) | dbSNP |
2 | g.218782614C= | CA1328916321 | CYP27A1 | c.255+177C= (n.255+177C=) n.264+177C= n.689+177C= c.26+177C= (n.26+177C=) | |
2 | g.218782614C>G | CA539606282 | CYP27A1 | c.255+177C>G (n.255+177C>G) n.264+177C>G n.689+177C>G c.26+177C>G (n.26+177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782615C= | CA1328916322 | CYP27A1 | c.255+178C= (n.255+178C=) n.264+178C= n.689+178C= c.26+178C= (n.26+178C=) | |
2 | g.218782615C>T | CA65813836 | CYP27A1 | c.255+178C>T (n.255+178C>T) n.264+178C>T n.689+178C>T c.26+178C>T (n.26+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782617T>C | CA65813837 | CYP27A1 | c.255+180T>C (n.255+180T>C) n.264+180T>C n.689+180T>C c.26+180T>C (n.26+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782617T= | CA1328916323 | CYP27A1 | c.255+180T= (n.255+180T=) n.264+180T= n.689+180T= c.26+180T= (n.26+180T=) | |
2 | g.218782618T>G | CA1328916325 | CYP27A1 | c.255+181T>G (n.255+181T>G) n.264+181T>G n.689+181T>G c.26+181T>G (n.26+181T>G) | dbSNP |
2 | g.218782618T= | CA1328916324 | CYP27A1 | c.255+181T= (n.255+181T=) n.264+181T= n.689+181T= c.26+181T= (n.26+181T=) | |
2 | g.218782621_218782627dup | CA1328916326 | CYP27A1 | c.255+184_255+190dup (n.255+184_255+190dup) n.264+184_264+190dup n.689+184_689+190dup c.26+184_26+190dup (n.26+184_26+190dup) | dbSNP |
2 | g.218782621G>A | CA764910702 | CYP27A1 | c.255+184G>A (n.255+184G>A) n.264+184G>A n.689+184G>A c.26+184G>A (n.26+184G>A) | dbSNP |
2 | g.218782621G= | CA1328916327 | CYP27A1 | c.255+184G= (n.255+184G=) n.264+184G= n.689+184G= c.26+184G= (n.26+184G=) | |
2 | g.218782630A= | CA1328916328 | CYP27A1 | c.255+193A= (n.255+193A=) n.264+193A= n.689+193A= c.26+193A= (n.26+193A=) | |
2 | g.218782630A>C | CA65813839 | CYP27A1 | c.255+193A>C (n.255+193A>C) n.264+193A>C n.689+193A>C c.26+193A>C (n.26+193A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782633A= | CA1328916329 | CYP27A1 | c.255+196A= (n.255+196A=) n.264+196A= n.689+196A= c.26+196A= (n.26+196A=) | |
2 | g.218782633A>G | CA1042479744 | CYP27A1 | c.255+196A>G (n.255+196A>G) n.264+196A>G n.689+196A>G c.26+196A>G (n.26+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782634G>A | CA764910710 | CYP27A1 | c.255+197G>A (n.255+197G>A) n.264+197G>A n.689+197G>A c.26+197G>A (n.26+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782634G= | CA1328916330 | CYP27A1 | c.255+197G= (n.255+197G=) n.264+197G= n.689+197G= c.26+197G= (n.26+197G=) | |
2 | g.218782637C>A | CA1328916332 | CYP27A1 | c.255+200C>A (n.255+200C>A) n.264+200C>A n.689+200C>A c.26+200C>A (n.26+200C>A) | dbSNP |
2 | g.218782637C= | CA1328916331 | CYP27A1 | c.255+200C= (n.255+200C=) n.264+200C= n.689+200C= c.26+200C= (n.26+200C=) | |
2 | g.218782637C>G | CA539606283 | CYP27A1 | c.255+200C>G (n.255+200C>G) n.264+200C>G n.689+200C>G c.26+200C>G (n.26+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782638G>A | CA65813841 | CYP27A1 | c.255+201G>A (n.255+201G>A) n.264+201G>A n.689+201G>A c.26+201G>A (n.26+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782638G>C | CA1328916334 | CYP27A1 | c.255+201G>C (n.255+201G>C) n.264+201G>C n.689+201G>C c.26+201G>C (n.26+201G>C) | dbSNP |
2 | g.218782638G= | CA1328916333 | CYP27A1 | c.255+201G= (n.255+201G=) n.264+201G= n.689+201G= c.26+201G= (n.26+201G=) | |
2 | g.218782644G= | CA1328916335 | CYP27A1 | c.255+207G= (n.255+207G=) n.264+207G= n.689+207G= c.26+207G= (n.26+207G=) | |
2 | g.218782644G>T | CA764910719 | CYP27A1 | c.255+207G>T (n.255+207G>T) n.264+207G>T n.689+207G>T c.26+207G>T (n.26+207G>T) | dbSNP |
2 | g.218782646G>A | CA2544552262 | CYP27A1 | c.255+209G>A (n.255+209G>A) n.264+209G>A n.689+209G>A c.26+209G>A (n.26+209G>A) | |
2 | g.218782647C= | CA1328916336 | CYP27A1 | c.255+210C= (n.255+210C=) n.264+210C= n.689+210C= c.26+210C= (n.26+210C=) | |
2 | g.218782648T>G | CA2701547805 | CYP27A1 | c.255+211T>G (n.255+211T>G) n.264+211T>G n.689+211T>G c.26+211T>G (n.26+211T>G) | dbSNP |
2 | g.218782649dup | CA539606284 | CYP27A1 | c.255+212dup (n.255+212dup) n.264+212dup n.689+212dup c.26+212dup (n.26+212dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782657G>A | CA2607442465 | CYP27A1 | c.255+220G>A (n.255+220G>A) n.264+220G>A n.689+220G>A c.26+220G>A (n.26+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.218782659C= | CA1328916337 | CYP27A1 | c.255+222C= (n.255+222C=) n.264+222C= n.689+222C= c.26+222C= (n.26+222C=) | |
2 | g.218782659C>G | CA1328916338 | CYP27A1 | c.255+222C>G (n.255+222C>G) n.264+222C>G n.689+222C>G c.26+222C>G (n.26+222C>G) | dbSNP |
2 | g.218782660G>A | CA1328916340 | CYP27A1 | c.255+223G>A (n.255+223G>A) n.264+223G>A n.689+223G>A c.26+223G>A (n.26+223G>A) | dbSNP |
2 | g.218782660G= | CA1328916339 | CYP27A1 | c.255+223G= (n.255+223G=) n.264+223G= n.689+223G= c.26+223G= (n.26+223G=) | |
2 | g.218782661G= | CA1328916341 | CYP27A1 | c.255+224G= (n.255+224G=) n.264+224G= n.689+224G= c.26+224G= (n.26+224G=) | |
2 | g.218782661G>T | CA764910734 | CYP27A1 | c.255+224G>T (n.255+224G>T) n.264+224G>T n.689+224G>T c.26+224G>T (n.26+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782667G>T | CA2754308092 | CYP27A1 | c.255+230G>T (n.255+230G>T) n.264+230G>T n.689+230G>T c.26+230G>T (n.26+230G>T) | |
2 | g.218782670A= | CA1328916342 | CYP27A1 | c.255+233A= (n.255+233A=) n.264+233A= n.689+233A= c.26+233A= (n.26+233A=) | |
2 | g.218782670A>C | CA1042479745 | CYP27A1 | c.255+233A>C (n.255+233A>C) n.264+233A>C n.689+233A>C c.26+233A>C (n.26+233A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782670A>T | CA65813843 | CYP27A1 | c.255+233A>T (n.255+233A>T) n.264+233A>T n.689+233A>T c.26+233A>T (n.26+233A>T) | dbSNP |
2 | g.218782670_218782671delinsAG | CA1328916343 | CYP27A1 | c.255+233_255+234delinsAG (n.255+233_255+234delinsAG) n.264+233_264+234delinsAG n.689+233_689+234delinsAG c.26+233_26+234delinsAG (n.26+233_26+234delinsAG) | |
2 | g.218782671G= | CA1328916344 | CYP27A1 | c.255+234G= (n.255+234G=) n.264+234G= n.689+234G= c.26+234G= (n.26+234G=) | |
2 | g.218782671G>T | CA764910738 | CYP27A1 | c.255+234G>T (n.255+234G>T) n.264+234G>T n.689+234G>T c.26+234G>T (n.26+234G>T) | dbSNP |
2 | g.218782677dup | CA65813845 | CYP27A1 | c.255+240dup (n.255+240dup) n.264+240dup n.689+240dup c.26+240dup (n.26+240dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782677del | CA65813847 | CYP27A1 | c.255+240del (n.255+240del) n.264+240del n.689+240del c.26+240del (n.26+240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782672G>A | CA764910742 | CYP27A1 | c.255+235G>A (n.255+235G>A) n.264+235G>A n.689+235G>A c.26+235G>A (n.26+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782672G>C | CA65813850 | CYP27A1 | c.255+235G>C (n.255+235G>C) n.264+235G>C n.689+235G>C c.26+235G>C (n.26+235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782672G= | CA1328916345 | CYP27A1 | c.255+235G= (n.255+235G=) n.264+235G= n.689+235G= c.26+235G= (n.26+235G=) | |
2 | g.218782672G>T | CA65813853 | CYP27A1 | c.255+235G>T (n.255+235G>T) n.264+235G>T n.689+235G>T c.26+235G>T (n.26+235G>T) | dbSNP |
2 | g.218782673G>A | CA1042479746 | CYP27A1 | c.255+236G>A (n.255+236G>A) n.264+236G>A n.689+236G>A c.26+236G>A (n.26+236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782673G>C | CA1328916346 | CYP27A1 | c.255+236G>C (n.255+236G>C) n.264+236G>C n.689+236G>C c.26+236G>C (n.26+236G>C) | dbSNP |
2 | g.218782673G= | CA1328916347 | CYP27A1 | c.255+236G= (n.255+236G=) n.264+236G= n.689+236G= c.26+236G= (n.26+236G=) | |
2 | g.218782674G>A | CA1328916349 | CYP27A1 | c.255+237G>A (n.255+237G>A) n.264+237G>A n.689+237G>A c.26+237G>A (n.26+237G>A) | dbSNP |
2 | g.218782674G= | CA1328916348 | CYP27A1 | c.255+237G= (n.255+237G=) n.264+237G= n.689+237G= c.26+237G= (n.26+237G=) | |
2 | g.218782677G= | CA1328916350 | CYP27A1 | c.255+240G= (n.255+240G=) n.264+240G= n.689+240G= c.26+240G= (n.26+240G=) | |
2 | g.218782677G>T | CA1042479747 | CYP27A1 | c.255+240G>T (n.255+240G>T) n.264+240G>T n.689+240G>T c.26+240G>T (n.26+240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782678A= | CA1328916351 | CYP27A1 | c.255+241A= (n.255+241A=) n.264+241A= n.689+241A= c.26+241A= (n.26+241A=) | |
2 | g.218782678A>G | CA1328916352 | CYP27A1 | c.255+241A>G (n.255+241A>G) n.264+241A>G n.689+241A>G c.26+241A>G (n.26+241A>G) | dbSNP |
2 | g.218782680C>A | CA764910745 | CYP27A1 | c.255+243C>A (n.255+243C>A) n.264+243C>A n.689+243C>A c.26+243C>A (n.26+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782680C= | CA1328916353 | CYP27A1 | c.255+243C= (n.255+243C=) n.264+243C= n.689+243C= c.26+243C= (n.26+243C=) | |
2 | g.218782680C>G | CA65813856 | CYP27A1 | c.255+243C>G (n.255+243C>G) n.264+243C>G n.689+243C>G c.26+243C>G (n.26+243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782681T>C | CA764910752 | CYP27A1 | c.255+244T>C (n.255+244T>C) n.264+244T>C n.689+244T>C c.26+244T>C (n.26+244T>C) | dbSNP |
2 | g.218782681T= | CA1328916354 | CYP27A1 | c.255+244T= (n.255+244T=) n.264+244T= n.689+244T= c.26+244T= (n.26+244T=) | |
2 | g.218782682G>A | CA1328916356 | CYP27A1 | c.255+245G>A (n.255+245G>A) n.264+245G>A n.689+245G>A c.26+245G>A (n.26+245G>A) | dbSNP |
2 | g.218782682G= | CA1328916355 | CYP27A1 | c.255+245G= (n.255+245G=) n.264+245G= n.689+245G= c.26+245G= (n.26+245G=) | |
2 | g.218782688C>A | CA1328916358 | CYP27A1 | c.255+251C>A (n.255+251C>A) n.264+251C>A n.689+251C>A c.26+251C>A (n.26+251C>A) | dbSNP |
2 | g.218782688C= | CA1328916357 | CYP27A1 | c.255+251C= (n.255+251C=) n.264+251C= n.689+251C= c.26+251C= (n.26+251C=) | |
2 | g.218782688C>T | CA1328916359 | CYP27A1 | c.255+251C>T (n.255+251C>T) n.264+251C>T n.689+251C>T c.26+251C>T (n.26+251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782689G>A | CA1328916361 | CYP27A1 | c.255+252G>A (n.255+252G>A) n.264+252G>A n.689+252G>A c.26+252G>A (n.26+252G>A) | dbSNP |
2 | g.218782689G>C | CA764910754 | CYP27A1 | c.255+252G>C (n.255+252G>C) n.264+252G>C n.689+252G>C c.26+252G>C (n.26+252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782689G= | CA1328916360 | CYP27A1 | c.255+252G= (n.255+252G=) n.264+252G= n.689+252G= c.26+252G= (n.26+252G=) | |
2 | g.218782689G>T | CA539606285 | CYP27A1 | c.255+252G>T (n.255+252G>T) n.264+252G>T n.689+252G>T c.26+252G>T (n.26+252G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782690G>C | CA1328916363 | CYP27A1 | c.255+253G>C (n.255+253G>C) n.264+253G>C n.689+253G>C c.26+253G>C (n.26+253G>C) | dbSNP |
2 | g.218782690G= | CA1328916362 | CYP27A1 | c.255+253G= (n.255+253G=) n.264+253G= n.689+253G= c.26+253G= (n.26+253G=) | |
2 | g.218782691A= | CA1328916364 | CYP27A1 | c.255+254A= (n.255+254A=) n.264+254A= n.689+254A= c.26+254A= (n.26+254A=) | |
2 | g.218782691A>T | CA1328916365 | CYP27A1 | c.255+254A>T (n.255+254A>T) n.264+254A>T n.689+254A>T c.26+254A>T (n.26+254A>T) | dbSNP |
2 | g.218782692C= | CA1328916366 | CYP27A1 | c.255+255C= (n.255+255C=) n.264+255C= n.689+255C= c.26+255C= (n.26+255C=) | |
2 | g.218782692C>T | CA1042479748 | CYP27A1 | c.255+255C>T (n.255+255C>T) n.264+255C>T n.689+255C>T c.26+255C>T (n.26+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782694T= | CA1328916367 | CYP27A1 | c.255+257T= (n.255+257T=) n.264+257T= n.689+257T= c.26+257T= (n.26+257T=) | |
2 | g.218782695A= | CA1328916369 | CYP27A1 | c.255+258A= (n.255+258A=) n.264+258A= n.689+258A= c.26+258A= (n.26+258A=) | |
2 | g.218782695A>T | CA65813857 | CYP27A1 | c.255+258A>T (n.255+258A>T) n.264+258A>T n.689+258A>T c.26+258A>T (n.26+258A>T) | dbSNP |
2 | g.218782695dup | CA1328916368 | CYP27A1 | c.255+258dup (n.255+258dup) n.264+258dup n.689+258dup c.26+258dup (n.26+258dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696del | CA2607442466 | CYP27A1 | c.255+259del (n.255+259del) n.264+259del n.689+259del c.26+259del (n.26+259del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696C>A | CA764910766 | CYP27A1 | c.255+259C>A (n.255+259C>A) n.264+259C>A n.689+259C>A c.26+259C>A (n.26+259C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782696C= | CA1328916370 | CYP27A1 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.264+259C= n.689+259C= c.26+259C= (n.26+259C=) | |
2 | g.218782696C>G | CA764910767 | CYP27A1 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.264+259C>G n.689+259C>G c.26+259C>G (n.26+259C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782697A= | CA1328916371 | CYP27A1 | c.255+260A= (n.255+260A=) n.264+260A= n.689+260A= c.26+260A= (n.26+260A=) | |
2 | g.218782697A>C | CA65813859 | CYP27A1 | c.255+260A>C (n.255+260A>C) n.264+260A>C n.689+260A>C c.26+260A>C (n.26+260A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782703C>A | CA2754308093 | CYP27A1 | c.255+266C>A (n.255+266C>A) n.264+266C>A n.689+266C>A c.26+266C>A (n.26+266C>A) | |
2 | g.218782707G>A | CA2528902581 | CYP27A1 | c.255+270G>A (n.255+270G>A) n.264+270G>A n.689+270G>A c.26+270G>A (n.26+270G>A) | |
2 | g.218782707G= | CA1328916372 | CYP27A1 | c.255+270G= (n.255+270G=) n.264+270G= n.689+270G= c.26+270G= (n.26+270G=) | |
2 | g.218782707_218782708insTC | CA65813862 | CYP27A1 | c.255+270_255+271insTC (n.255+270_255+271insTC) n.264+270_264+271insTC n.689+270_689+271insTC c.26+270_26+271insTC (n.26+270_26+271insTC) | dbSNP |
2 | g.218782708G>A | CA1328916373 | CYP27A1 | c.255+271G>A (n.255+271G>A) n.264+271G>A n.689+271G>A c.26+271G>A (n.26+271G>A) | dbSNP |
2 | g.218782708G= | CA1328916374 | CYP27A1 | c.255+271G= (n.255+271G=) n.264+271G= n.689+271G= c.26+271G= (n.26+271G=) | |
2 | g.218782709T>A | CA2754308094 | CYP27A1 | c.255+272T>A (n.255+272T>A) n.264+272T>A n.689+272T>A c.26+272T>A (n.26+272T>A) |