Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218782603G=CA1328916313CYP27A1c.255+166G= (n.255+166G=)
n.264+166G=
n.689+166G=
c.26+166G= (n.26+166G=)
2g.218782603G>TCA1042479743CYP27A1c.255+166G>T (n.255+166G>T)
n.264+166G>T
n.689+166G>T
c.26+166G>T (n.26+166G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782606G=CA1328916314CYP27A1c.255+169G= (n.255+169G=)
n.264+169G=
n.689+169G=
c.26+169G= (n.26+169G=)
2g.218782606G>TCA65813832CYP27A1c.255+169G>T (n.255+169G>T)
n.264+169G>T
n.689+169G>T
c.26+169G>T (n.26+169G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782608C=CA1328916315CYP27A1c.255+171C= (n.255+171C=)
n.264+171C=
n.689+171C=
c.26+171C= (n.26+171C=)
2g.218782608C>GCA65813833CYP27A1c.255+171C>G (n.255+171C>G)
n.264+171C>G
n.689+171C>G
c.26+171C>G (n.26+171C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782608_218782610delinsCAGCA1328916316CYP27A1c.255+171_255+173delinsCAG (n.255+171_255+173delinsCAG)
n.264+171_264+173delinsCAG
n.689+171_689+173delinsCAG
c.26+171_26+173delinsCAG (n.26+171_26+173delinsCAG)
2g.218782608_218782609insTCA2518365845CYP27A1c.255+171_255+172insT (n.255+171_255+172insT)
n.264+171_264+172insT
n.689+171_689+172insT
c.26+171_26+172insT (n.26+171_26+172insT)
2g.218782611_218782612delCA1328916317CYP27A1c.255+174_255+175del (n.255+174_255+175del)
n.264+174_264+175del
n.689+174_689+175del
c.26+174_26+175del (n.26+174_26+175del)
 dbSNP
2g.218782610G>ACA65813834CYP27A1c.255+173G>A (n.255+173G>A)
n.264+173G>A
n.689+173G>A
c.26+173G>A (n.26+173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782610G=CA1328916318CYP27A1c.255+173G= (n.255+173G=)
n.264+173G=
n.689+173G=
c.26+173G= (n.26+173G=)
2g.218782612G>ACA65813835CYP27A1c.255+175G>A (n.255+175G>A)
n.264+175G>A
n.689+175G>A
c.26+175G>A (n.26+175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782612G=CA1328916319CYP27A1c.255+175G= (n.255+175G=)
n.264+175G=
n.689+175G=
c.26+175G= (n.26+175G=)
2g.218782613C>ACA764910687CYP27A1c.255+176C>A (n.255+176C>A)
n.264+176C>A
n.689+176C>A
c.26+176C>A (n.26+176C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782613C=CA1328916320CYP27A1c.255+176C= (n.255+176C=)
n.264+176C=
n.689+176C=
c.26+176C= (n.26+176C=)
2g.218782614C>ACA764910689CYP27A1c.255+177C>A (n.255+177C>A)
n.264+177C>A
n.689+177C>A
c.26+177C>A (n.26+177C>A)
 dbSNP
2g.218782614C=CA1328916321CYP27A1c.255+177C= (n.255+177C=)
n.264+177C=
n.689+177C=
c.26+177C= (n.26+177C=)
2g.218782614C>GCA539606282CYP27A1c.255+177C>G (n.255+177C>G)
n.264+177C>G
n.689+177C>G
c.26+177C>G (n.26+177C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782615C=CA1328916322CYP27A1c.255+178C= (n.255+178C=)
n.264+178C=
n.689+178C=
c.26+178C= (n.26+178C=)
2g.218782615C>TCA65813836CYP27A1c.255+178C>T (n.255+178C>T)
n.264+178C>T
n.689+178C>T
c.26+178C>T (n.26+178C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782617T>CCA65813837CYP27A1c.255+180T>C (n.255+180T>C)
n.264+180T>C
n.689+180T>C
c.26+180T>C (n.26+180T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782617T=CA1328916323CYP27A1c.255+180T= (n.255+180T=)
n.264+180T=
n.689+180T=
c.26+180T= (n.26+180T=)
2g.218782618T>GCA1328916325CYP27A1c.255+181T>G (n.255+181T>G)
n.264+181T>G
n.689+181T>G
c.26+181T>G (n.26+181T>G)
 dbSNP
2g.218782618T=CA1328916324CYP27A1c.255+181T= (n.255+181T=)
n.264+181T=
n.689+181T=
c.26+181T= (n.26+181T=)
2g.218782621_218782627dupCA1328916326CYP27A1c.255+184_255+190dup (n.255+184_255+190dup)
n.264+184_264+190dup
n.689+184_689+190dup
c.26+184_26+190dup (n.26+184_26+190dup)
 dbSNP
2g.218782621G>ACA764910702CYP27A1c.255+184G>A (n.255+184G>A)
n.264+184G>A
n.689+184G>A
c.26+184G>A (n.26+184G>A)
 dbSNP
2g.218782621G=CA1328916327CYP27A1c.255+184G= (n.255+184G=)
n.264+184G=
n.689+184G=
c.26+184G= (n.26+184G=)
2g.218782630A=CA1328916328CYP27A1c.255+193A= (n.255+193A=)
n.264+193A=
n.689+193A=
c.26+193A= (n.26+193A=)
2g.218782630A>CCA65813839CYP27A1c.255+193A>C (n.255+193A>C)
n.264+193A>C
n.689+193A>C
c.26+193A>C (n.26+193A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782633A=CA1328916329CYP27A1c.255+196A= (n.255+196A=)
n.264+196A=
n.689+196A=
c.26+196A= (n.26+196A=)
2g.218782633A>GCA1042479744CYP27A1c.255+196A>G (n.255+196A>G)
n.264+196A>G
n.689+196A>G
c.26+196A>G (n.26+196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782634G>ACA764910710CYP27A1c.255+197G>A (n.255+197G>A)
n.264+197G>A
n.689+197G>A
c.26+197G>A (n.26+197G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782634G=CA1328916330CYP27A1c.255+197G= (n.255+197G=)
n.264+197G=
n.689+197G=
c.26+197G= (n.26+197G=)
2g.218782637C>ACA1328916332CYP27A1c.255+200C>A (n.255+200C>A)
n.264+200C>A
n.689+200C>A
c.26+200C>A (n.26+200C>A)
 dbSNP
2g.218782637C=CA1328916331CYP27A1c.255+200C= (n.255+200C=)
n.264+200C=
n.689+200C=
c.26+200C= (n.26+200C=)
2g.218782637C>GCA539606283CYP27A1c.255+200C>G (n.255+200C>G)
n.264+200C>G
n.689+200C>G
c.26+200C>G (n.26+200C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782638G>ACA65813841CYP27A1c.255+201G>A (n.255+201G>A)
n.264+201G>A
n.689+201G>A
c.26+201G>A (n.26+201G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782638G>CCA1328916334CYP27A1c.255+201G>C (n.255+201G>C)
n.264+201G>C
n.689+201G>C
c.26+201G>C (n.26+201G>C)
 dbSNP
2g.218782638G=CA1328916333CYP27A1c.255+201G= (n.255+201G=)
n.264+201G=
n.689+201G=
c.26+201G= (n.26+201G=)
2g.218782644G=CA1328916335CYP27A1c.255+207G= (n.255+207G=)
n.264+207G=
n.689+207G=
c.26+207G= (n.26+207G=)
2g.218782644G>TCA764910719CYP27A1c.255+207G>T (n.255+207G>T)
n.264+207G>T
n.689+207G>T
c.26+207G>T (n.26+207G>T)
 dbSNP
2g.218782646G>ACA2544552262CYP27A1c.255+209G>A (n.255+209G>A)
n.264+209G>A
n.689+209G>A
c.26+209G>A (n.26+209G>A)
2g.218782647C=CA1328916336CYP27A1c.255+210C= (n.255+210C=)
n.264+210C=
n.689+210C=
c.26+210C= (n.26+210C=)
2g.218782648T>GCA2701547805CYP27A1c.255+211T>G (n.255+211T>G)
n.264+211T>G
n.689+211T>G
c.26+211T>G (n.26+211T>G)
 dbSNP
2g.218782649dupCA539606284CYP27A1c.255+212dup (n.255+212dup)
n.264+212dup
n.689+212dup
c.26+212dup (n.26+212dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782657G>ACA2607442465CYP27A1c.255+220G>A (n.255+220G>A)
n.264+220G>A
n.689+220G>A
c.26+220G>A (n.26+220G>A)
 dbSNP gnomAD v3
2g.218782659C=CA1328916337CYP27A1c.255+222C= (n.255+222C=)
n.264+222C=
n.689+222C=
c.26+222C= (n.26+222C=)
2g.218782659C>GCA1328916338CYP27A1c.255+222C>G (n.255+222C>G)
n.264+222C>G
n.689+222C>G
c.26+222C>G (n.26+222C>G)
 dbSNP
2g.218782660G>ACA1328916340CYP27A1c.255+223G>A (n.255+223G>A)
n.264+223G>A
n.689+223G>A
c.26+223G>A (n.26+223G>A)
 dbSNP
2g.218782660G=CA1328916339CYP27A1c.255+223G= (n.255+223G=)
n.264+223G=
n.689+223G=
c.26+223G= (n.26+223G=)
2g.218782661G=CA1328916341CYP27A1c.255+224G= (n.255+224G=)
n.264+224G=
n.689+224G=
c.26+224G= (n.26+224G=)
2g.218782661G>TCA764910734CYP27A1c.255+224G>T (n.255+224G>T)
n.264+224G>T
n.689+224G>T
c.26+224G>T (n.26+224G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782667G>TCA2754308092CYP27A1c.255+230G>T (n.255+230G>T)
n.264+230G>T
n.689+230G>T
c.26+230G>T (n.26+230G>T)
2g.218782670A=CA1328916342CYP27A1c.255+233A= (n.255+233A=)
n.264+233A=
n.689+233A=
c.26+233A= (n.26+233A=)
2g.218782670A>CCA1042479745CYP27A1c.255+233A>C (n.255+233A>C)
n.264+233A>C
n.689+233A>C
c.26+233A>C (n.26+233A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782670A>TCA65813843CYP27A1c.255+233A>T (n.255+233A>T)
n.264+233A>T
n.689+233A>T
c.26+233A>T (n.26+233A>T)
 dbSNP
2g.218782670_218782671delinsAGCA1328916343CYP27A1c.255+233_255+234delinsAG (n.255+233_255+234delinsAG)
n.264+233_264+234delinsAG
n.689+233_689+234delinsAG
c.26+233_26+234delinsAG (n.26+233_26+234delinsAG)
2g.218782671G=CA1328916344CYP27A1c.255+234G= (n.255+234G=)
n.264+234G=
n.689+234G=
c.26+234G= (n.26+234G=)
2g.218782671G>TCA764910738CYP27A1c.255+234G>T (n.255+234G>T)
n.264+234G>T
n.689+234G>T
c.26+234G>T (n.26+234G>T)
 dbSNP
2g.218782677dupCA65813845CYP27A1c.255+240dup (n.255+240dup)
n.264+240dup
n.689+240dup
c.26+240dup (n.26+240dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782677delCA65813847CYP27A1c.255+240del (n.255+240del)
n.264+240del
n.689+240del
c.26+240del (n.26+240del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782672G>ACA764910742CYP27A1c.255+235G>A (n.255+235G>A)
n.264+235G>A
n.689+235G>A
c.26+235G>A (n.26+235G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782672G>CCA65813850CYP27A1c.255+235G>C (n.255+235G>C)
n.264+235G>C
n.689+235G>C
c.26+235G>C (n.26+235G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782672G=CA1328916345CYP27A1c.255+235G= (n.255+235G=)
n.264+235G=
n.689+235G=
c.26+235G= (n.26+235G=)
2g.218782672G>TCA65813853CYP27A1c.255+235G>T (n.255+235G>T)
n.264+235G>T
n.689+235G>T
c.26+235G>T (n.26+235G>T)
 dbSNP
2g.218782673G>ACA1042479746CYP27A1c.255+236G>A (n.255+236G>A)
n.264+236G>A
n.689+236G>A
c.26+236G>A (n.26+236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782673G>CCA1328916346CYP27A1c.255+236G>C (n.255+236G>C)
n.264+236G>C
n.689+236G>C
c.26+236G>C (n.26+236G>C)
 dbSNP
2g.218782673G=CA1328916347CYP27A1c.255+236G= (n.255+236G=)
n.264+236G=
n.689+236G=
c.26+236G= (n.26+236G=)
2g.218782674G>ACA1328916349CYP27A1c.255+237G>A (n.255+237G>A)
n.264+237G>A
n.689+237G>A
c.26+237G>A (n.26+237G>A)
 dbSNP
2g.218782674G=CA1328916348CYP27A1c.255+237G= (n.255+237G=)
n.264+237G=
n.689+237G=
c.26+237G= (n.26+237G=)
2g.218782677G=CA1328916350CYP27A1c.255+240G= (n.255+240G=)
n.264+240G=
n.689+240G=
c.26+240G= (n.26+240G=)
2g.218782677G>TCA1042479747CYP27A1c.255+240G>T (n.255+240G>T)
n.264+240G>T
n.689+240G>T
c.26+240G>T (n.26+240G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782678A=CA1328916351CYP27A1c.255+241A= (n.255+241A=)
n.264+241A=
n.689+241A=
c.26+241A= (n.26+241A=)
2g.218782678A>GCA1328916352CYP27A1c.255+241A>G (n.255+241A>G)
n.264+241A>G
n.689+241A>G
c.26+241A>G (n.26+241A>G)
 dbSNP
2g.218782680C>ACA764910745CYP27A1c.255+243C>A (n.255+243C>A)
n.264+243C>A
n.689+243C>A
c.26+243C>A (n.26+243C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782680C=CA1328916353CYP27A1c.255+243C= (n.255+243C=)
n.264+243C=
n.689+243C=
c.26+243C= (n.26+243C=)
2g.218782680C>GCA65813856CYP27A1c.255+243C>G (n.255+243C>G)
n.264+243C>G
n.689+243C>G
c.26+243C>G (n.26+243C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782681T>CCA764910752CYP27A1c.255+244T>C (n.255+244T>C)
n.264+244T>C
n.689+244T>C
c.26+244T>C (n.26+244T>C)
 dbSNP
2g.218782681T=CA1328916354CYP27A1c.255+244T= (n.255+244T=)
n.264+244T=
n.689+244T=
c.26+244T= (n.26+244T=)
2g.218782682G>ACA1328916356CYP27A1c.255+245G>A (n.255+245G>A)
n.264+245G>A
n.689+245G>A
c.26+245G>A (n.26+245G>A)
 dbSNP
2g.218782682G=CA1328916355CYP27A1c.255+245G= (n.255+245G=)
n.264+245G=
n.689+245G=
c.26+245G= (n.26+245G=)
2g.218782688C>ACA1328916358CYP27A1c.255+251C>A (n.255+251C>A)
n.264+251C>A
n.689+251C>A
c.26+251C>A (n.26+251C>A)
 dbSNP
2g.218782688C=CA1328916357CYP27A1c.255+251C= (n.255+251C=)
n.264+251C=
n.689+251C=
c.26+251C= (n.26+251C=)
2g.218782688C>TCA1328916359CYP27A1c.255+251C>T (n.255+251C>T)
n.264+251C>T
n.689+251C>T
c.26+251C>T (n.26+251C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782689G>ACA1328916361CYP27A1c.255+252G>A (n.255+252G>A)
n.264+252G>A
n.689+252G>A
c.26+252G>A (n.26+252G>A)
 dbSNP
2g.218782689G>CCA764910754CYP27A1c.255+252G>C (n.255+252G>C)
n.264+252G>C
n.689+252G>C
c.26+252G>C (n.26+252G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782689G=CA1328916360CYP27A1c.255+252G= (n.255+252G=)
n.264+252G=
n.689+252G=
c.26+252G= (n.26+252G=)
2g.218782689G>TCA539606285CYP27A1c.255+252G>T (n.255+252G>T)
n.264+252G>T
n.689+252G>T
c.26+252G>T (n.26+252G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782690G>CCA1328916363CYP27A1c.255+253G>C (n.255+253G>C)
n.264+253G>C
n.689+253G>C
c.26+253G>C (n.26+253G>C)
 dbSNP
2g.218782690G=CA1328916362CYP27A1c.255+253G= (n.255+253G=)
n.264+253G=
n.689+253G=
c.26+253G= (n.26+253G=)
2g.218782691A=CA1328916364CYP27A1c.255+254A= (n.255+254A=)
n.264+254A=
n.689+254A=
c.26+254A= (n.26+254A=)
2g.218782691A>TCA1328916365CYP27A1c.255+254A>T (n.255+254A>T)
n.264+254A>T
n.689+254A>T
c.26+254A>T (n.26+254A>T)
 dbSNP
2g.218782692C=CA1328916366CYP27A1c.255+255C= (n.255+255C=)
n.264+255C=
n.689+255C=
c.26+255C= (n.26+255C=)
2g.218782692C>TCA1042479748CYP27A1c.255+255C>T (n.255+255C>T)
n.264+255C>T
n.689+255C>T
c.26+255C>T (n.26+255C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782694T=CA1328916367CYP27A1c.255+257T= (n.255+257T=)
n.264+257T=
n.689+257T=
c.26+257T= (n.26+257T=)
2g.218782695A=CA1328916369CYP27A1c.255+258A= (n.255+258A=)
n.264+258A=
n.689+258A=
c.26+258A= (n.26+258A=)
2g.218782695A>TCA65813857CYP27A1c.255+258A>T (n.255+258A>T)
n.264+258A>T
n.689+258A>T
c.26+258A>T (n.26+258A>T)
 dbSNP
2g.218782695dupCA1328916368CYP27A1c.255+258dup (n.255+258dup)
n.264+258dup
n.689+258dup
c.26+258dup (n.26+258dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782696delCA2607442466CYP27A1c.255+259del (n.255+259del)
n.264+259del
n.689+259del
c.26+259del (n.26+259del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782696C>ACA764910766CYP27A1c.255+259C>A (n.255+259C>A)
n.264+259C>A
n.689+259C>A
c.26+259C>A (n.26+259C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782696C=CA1328916370CYP27A1c.255+259C= (n.255+259C=)
n.264+259C=
n.689+259C=
c.26+259C= (n.26+259C=)
2g.218782696C>GCA764910767CYP27A1c.255+259C>G (n.255+259C>G)
n.264+259C>G
n.689+259C>G
c.26+259C>G (n.26+259C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782697A=CA1328916371CYP27A1c.255+260A= (n.255+260A=)
n.264+260A=
n.689+260A=
c.26+260A= (n.26+260A=)
2g.218782697A>CCA65813859CYP27A1c.255+260A>C (n.255+260A>C)
n.264+260A>C
n.689+260A>C
c.26+260A>C (n.26+260A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782703C>ACA2754308093CYP27A1c.255+266C>A (n.255+266C>A)
n.264+266C>A
n.689+266C>A
c.26+266C>A (n.26+266C>A)

Number of alleles fetched