Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218782558G>ACA1328916304CYP27A1c.255+121G>A (n.255+121G>A)
n.264+121G>A
n.689+121G>A
c.26+121G>A (n.26+121G>A)
 dbSNP
2g.218782558G=CA1328916305CYP27A1c.255+121G= (n.255+121G=)
n.264+121G=
n.689+121G=
c.26+121G= (n.26+121G=)
2g.218782558G>TCA2663164957CYP27A1c.255+121G>T (n.255+121G>T)
n.264+121G>T
n.689+121G>T
c.26+121G>T (n.26+121G>T)
 gnomAD v4
2g.218782558_218782567delCA2663164956CYP27A1c.255+121_255+130del (n.255+121_255+130del)
n.264+121_264+130del
n.689+121_689+130del
c.26+121_26+130del (n.26+121_26+130del)
 gnomAD v4
2g.218782559G>TCA2663164958CYP27A1c.255+122G>T (n.255+122G>T)
n.264+122G>T
n.689+122G>T
c.26+122G>T (n.26+122G>T)
 gnomAD v4
2g.218782560C>ACA2663164959CYP27A1c.255+123C>A (n.255+123C>A)
n.264+123C>A
n.689+123C>A
c.26+123C>A (n.26+123C>A)
 gnomAD v4
2g.218782560C>TCA2663164960CYP27A1c.255+123C>T (n.255+123C>T)
n.264+123C>T
n.689+123C>T
c.26+123C>T (n.26+123C>T)
 gnomAD v4
2g.218782561T>CCA2663164961CYP27A1c.255+124T>C (n.255+124T>C)
n.264+124T>C
n.689+124T>C
c.26+124T>C (n.26+124T>C)
 gnomAD v4
2g.218782562A=CA1328916306CYP27A1c.255+125A= (n.255+125A=)
n.264+125A=
n.689+125A=
c.26+125A= (n.26+125A=)
2g.218782562A>GCA65813824CYP27A1c.255+125A>G (n.255+125A>G)
n.264+125A>G
n.689+125A>G
c.26+125A>G (n.26+125A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782563T>CCA2663164963CYP27A1c.255+126T>C (n.255+126T>C)
n.264+126T>C
n.689+126T>C
c.26+126T>C (n.26+126T>C)
 gnomAD v4
2g.218782564G>TCA2663164967CYP27A1c.255+127G>T (n.255+127G>T)
n.264+127G>T
n.689+127G>T
c.26+127G>T (n.26+127G>T)
 gnomAD v4
2g.218782564_218782576dupCA2663164966CYP27A1c.255+127_255+139dup (n.255+127_255+139dup)
n.264+127_264+139dup
n.689+127_689+139dup
c.26+127_26+139dup (n.26+127_26+139dup)
 gnomAD v4
2g.218782566T>CCA2663164969CYP27A1c.255+129T>C (n.255+129T>C)
n.264+129T>C
n.689+129T>C
c.26+129T>C (n.26+129T>C)
 gnomAD v4
2g.218782567C>ACA2663164971CYP27A1c.255+130C>A (n.255+130C>A)
n.264+130C>A
n.689+130C>A
c.26+130C>A (n.26+130C>A)
 gnomAD v4
2g.218782567C>GCA2663164973CYP27A1c.255+130C>G (n.255+130C>G)
n.264+130C>G
n.689+130C>G
c.26+130C>G (n.26+130C>G)
 gnomAD v4
2g.218782568A>GCA2663164976CYP27A1c.255+131A>G (n.255+131A>G)
n.264+131A>G
n.689+131A>G
c.26+131A>G (n.26+131A>G)
 gnomAD v4
2g.218782569T>CCA65813825CYP27A1c.255+132T>C (n.255+132T>C)
n.264+132T>C
n.689+132T>C
c.26+132T>C (n.26+132T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782569T=CA1328916307CYP27A1c.255+132T= (n.255+132T=)
n.264+132T=
n.689+132T=
c.26+132T= (n.26+132T=)
2g.218782570A>GCA2663164982CYP27A1c.255+133A>G (n.255+133A>G)
n.264+133A>G
n.689+133A>G
c.26+133A>G (n.26+133A>G)
 gnomAD v4
2g.218782570A>TCA2663164984CYP27A1c.255+133A>T (n.255+133A>T)
n.264+133A>T
n.689+133A>T
c.26+133A>T (n.26+133A>T)
 gnomAD v4
2g.218782573C>ACA2663164986CYP27A1c.255+136C>A (n.255+136C>A)
n.264+136C>A
n.689+136C>A
c.26+136C>A (n.26+136C>A)
 gnomAD v4
2g.218782574T>ACA2663164987CYP27A1c.255+137T>A (n.255+137T>A)
n.264+137T>A
n.689+137T>A
c.26+137T>A (n.26+137T>A)
 gnomAD v4
2g.218782575G>TCA2663164988CYP27A1c.255+138G>T (n.255+138G>T)
n.264+138G>T
n.689+138G>T
c.26+138G>T (n.26+138G>T)
 gnomAD v4
2g.218782576G>TCA2663164990CYP27A1c.255+139G>T (n.255+139G>T)
n.264+139G>T
n.689+139G>T
c.26+139G>T (n.26+139G>T)
 gnomAD v4
2g.218782578A>CCA2663164993CYP27A1c.255+141A>C (n.255+141A>C)
n.264+141A>C
n.689+141A>C
c.26+141A>C (n.26+141A>C)
 gnomAD v4
2g.218782578A>GCA2663164992CYP27A1c.255+141A>G (n.255+141A>G)
n.264+141A>G
n.689+141A>G
c.26+141A>G (n.26+141A>G)
 gnomAD v4
2g.218782581C>ACA2663164994CYP27A1c.255+144C>A (n.255+144C>A)
n.264+144C>A
n.689+144C>A
c.26+144C>A (n.26+144C>A)
 gnomAD v4
2g.218782582A>GCA2663164996CYP27A1c.255+145A>G (n.255+145A>G)
n.264+145A>G
n.689+145A>G
c.26+145A>G (n.26+145A>G)
 gnomAD v4
2g.218782582A>TCA2701547801CYP27A1c.255+145A>T (n.255+145A>T)
n.264+145A>T
n.689+145A>T
c.26+145A>T (n.26+145A>T)
 dbSNP
2g.218782584_218782586delCA2663164995CYP27A1c.255+147_255+149del (n.255+147_255+149del)
n.264+147_264+149del
n.689+147_689+149del
c.26+147_26+149del (n.26+147_26+149del)
 gnomAD v4
2g.218782583G>ACA2663164997CYP27A1c.255+146G>A (n.255+146G>A)
n.264+146G>A
n.689+146G>A
c.26+146G>A (n.26+146G>A)
 gnomAD v4
2g.218782583G>TCA2663164998CYP27A1c.255+146G>T (n.255+146G>T)
n.264+146G>T
n.689+146G>T
c.26+146G>T (n.26+146G>T)
 gnomAD v4
2g.218782584T>ACA2663164999CYP27A1c.255+147T>A (n.255+147T>A)
n.264+147T>A
n.689+147T>A
c.26+147T>A (n.26+147T>A)
 gnomAD v4
2g.218782584T>CCA2663165001CYP27A1c.255+147T>C (n.255+147T>C)
n.264+147T>C
n.689+147T>C
c.26+147T>C (n.26+147T>C)
 gnomAD v4
2g.218782585A>GCA2663165003CYP27A1c.255+148A>G (n.255+148A>G)
n.264+148A>G
n.689+148A>G
c.26+148A>G (n.26+148A>G)
 gnomAD v4
2g.218782586G>TCA2663165005CYP27A1c.255+149G>T (n.255+149G>T)
n.264+149G>T
n.689+149G>T
c.26+149G>T (n.26+149G>T)
 gnomAD v4
2g.218782587G>ACA2663165006CYP27A1c.255+150G>A (n.255+150G>A)
n.264+150G>A
n.689+150G>A
c.26+150G>A (n.26+150G>A)
 gnomAD v4
2g.218782589A>GCA2663165007CYP27A1c.255+152A>G (n.255+152A>G)
n.264+152A>G
n.689+152A>G
c.26+152A>G (n.26+152A>G)
 gnomAD v4
2g.218782590G>ACA1328916309CYP27A1c.255+153G>A (n.255+153G>A)
n.264+153G>A
n.689+153G>A
c.26+153G>A (n.26+153G>A)
 dbSNP
2g.218782590G=CA1328916308CYP27A1c.255+153G= (n.255+153G=)
n.264+153G=
n.689+153G=
c.26+153G= (n.26+153G=)
2g.218782593T>CCA764910674CYP27A1c.255+156T>C (n.255+156T>C)
n.264+156T>C
n.689+156T>C
c.26+156T>C (n.26+156T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782593T=CA1328916310CYP27A1c.255+156T= (n.255+156T=)
n.264+156T=
n.689+156T=
c.26+156T= (n.26+156T=)
2g.218782595G>CCA65813827CYP27A1c.255+158G>C (n.255+158G>C)
n.264+158G>C
n.689+158G>C
c.26+158G>C (n.26+158G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782595G=CA1328916311CYP27A1c.255+158G= (n.255+158G=)
n.264+158G=
n.689+158G=
c.26+158G= (n.26+158G=)
2g.218782595G>TCA2701331706CYP27A1c.255+158G>T (n.255+158G>T)
n.264+158G>T
n.689+158G>T
c.26+158G>T (n.26+158G>T)
 dbSNP
2g.218782601G>ACA65813830CYP27A1c.255+164G>A (n.255+164G>A)
n.264+164G>A
n.689+164G>A
c.26+164G>A (n.26+164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782601G>CCA539606281CYP27A1c.255+164G>C (n.255+164G>C)
n.264+164G>C
n.689+164G>C
c.26+164G>C (n.26+164G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782601G=CA1328916312CYP27A1c.255+164G= (n.255+164G=)
n.264+164G=
n.689+164G=
c.26+164G= (n.26+164G=)
2g.218782603G=CA1328916313CYP27A1c.255+166G= (n.255+166G=)
n.264+166G=
n.689+166G=
c.26+166G= (n.26+166G=)
2g.218782603G>TCA1042479743CYP27A1c.255+166G>T (n.255+166G>T)
n.264+166G>T
n.689+166G>T
c.26+166G>T (n.26+166G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782606G=CA1328916314CYP27A1c.255+169G= (n.255+169G=)
n.264+169G=
n.689+169G=
c.26+169G= (n.26+169G=)
2g.218782606G>TCA65813832CYP27A1c.255+169G>T (n.255+169G>T)
n.264+169G>T
n.689+169G>T
c.26+169G>T (n.26+169G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782608C=CA1328916315CYP27A1c.255+171C= (n.255+171C=)
n.264+171C=
n.689+171C=
c.26+171C= (n.26+171C=)
2g.218782608C>GCA65813833CYP27A1c.255+171C>G (n.255+171C>G)
n.264+171C>G
n.689+171C>G
c.26+171C>G (n.26+171C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782608_218782610delinsCAGCA1328916316CYP27A1c.255+171_255+173delinsCAG (n.255+171_255+173delinsCAG)
n.264+171_264+173delinsCAG
n.689+171_689+173delinsCAG
c.26+171_26+173delinsCAG (n.26+171_26+173delinsCAG)
2g.218782608_218782609insTCA2518365845CYP27A1c.255+171_255+172insT (n.255+171_255+172insT)
n.264+171_264+172insT
n.689+171_689+172insT
c.26+171_26+172insT (n.26+171_26+172insT)
2g.218782611_218782612delCA1328916317CYP27A1c.255+174_255+175del (n.255+174_255+175del)
n.264+174_264+175del
n.689+174_689+175del
c.26+174_26+175del (n.26+174_26+175del)
 dbSNP
2g.218782610G>ACA65813834CYP27A1c.255+173G>A (n.255+173G>A)
n.264+173G>A
n.689+173G>A
c.26+173G>A (n.26+173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782610G=CA1328916318CYP27A1c.255+173G= (n.255+173G=)
n.264+173G=
n.689+173G=
c.26+173G= (n.26+173G=)
2g.218782612G>ACA65813835CYP27A1c.255+175G>A (n.255+175G>A)
n.264+175G>A
n.689+175G>A
c.26+175G>A (n.26+175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782612G=CA1328916319CYP27A1c.255+175G= (n.255+175G=)
n.264+175G=
n.689+175G=
c.26+175G= (n.26+175G=)
2g.218782613C>ACA764910687CYP27A1c.255+176C>A (n.255+176C>A)
n.264+176C>A
n.689+176C>A
c.26+176C>A (n.26+176C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782613C=CA1328916320CYP27A1c.255+176C= (n.255+176C=)
n.264+176C=
n.689+176C=
c.26+176C= (n.26+176C=)
2g.218782614C>ACA764910689CYP27A1c.255+177C>A (n.255+177C>A)
n.264+177C>A
n.689+177C>A
c.26+177C>A (n.26+177C>A)
 dbSNP
2g.218782614C=CA1328916321CYP27A1c.255+177C= (n.255+177C=)
n.264+177C=
n.689+177C=
c.26+177C= (n.26+177C=)
2g.218782614C>GCA539606282CYP27A1c.255+177C>G (n.255+177C>G)
n.264+177C>G
n.689+177C>G
c.26+177C>G (n.26+177C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782615C=CA1328916322CYP27A1c.255+178C= (n.255+178C=)
n.264+178C=
n.689+178C=
c.26+178C= (n.26+178C=)
2g.218782615C>TCA65813836CYP27A1c.255+178C>T (n.255+178C>T)
n.264+178C>T
n.689+178C>T
c.26+178C>T (n.26+178C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782617T>CCA65813837CYP27A1c.255+180T>C (n.255+180T>C)
n.264+180T>C
n.689+180T>C
c.26+180T>C (n.26+180T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782617T=CA1328916323CYP27A1c.255+180T= (n.255+180T=)
n.264+180T=
n.689+180T=
c.26+180T= (n.26+180T=)
2g.218782618T>GCA1328916325CYP27A1c.255+181T>G (n.255+181T>G)
n.264+181T>G
n.689+181T>G
c.26+181T>G (n.26+181T>G)
 dbSNP
2g.218782618T=CA1328916324CYP27A1c.255+181T= (n.255+181T=)
n.264+181T=
n.689+181T=
c.26+181T= (n.26+181T=)
2g.218782621_218782627dupCA1328916326CYP27A1c.255+184_255+190dup (n.255+184_255+190dup)
n.264+184_264+190dup
n.689+184_689+190dup
c.26+184_26+190dup (n.26+184_26+190dup)
 dbSNP
2g.218782621G>ACA764910702CYP27A1c.255+184G>A (n.255+184G>A)
n.264+184G>A
n.689+184G>A
c.26+184G>A (n.26+184G>A)
 dbSNP
2g.218782621G=CA1328916327CYP27A1c.255+184G= (n.255+184G=)
n.264+184G=
n.689+184G=
c.26+184G= (n.26+184G=)
2g.218782630A=CA1328916328CYP27A1c.255+193A= (n.255+193A=)
n.264+193A=
n.689+193A=
c.26+193A= (n.26+193A=)
2g.218782630A>CCA65813839CYP27A1c.255+193A>C (n.255+193A>C)
n.264+193A>C
n.689+193A>C
c.26+193A>C (n.26+193A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782633A=CA1328916329CYP27A1c.255+196A= (n.255+196A=)
n.264+196A=
n.689+196A=
c.26+196A= (n.26+196A=)
2g.218782633A>GCA1042479744CYP27A1c.255+196A>G (n.255+196A>G)
n.264+196A>G
n.689+196A>G
c.26+196A>G (n.26+196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782634G>ACA764910710CYP27A1c.255+197G>A (n.255+197G>A)
n.264+197G>A
n.689+197G>A
c.26+197G>A (n.26+197G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782634G=CA1328916330CYP27A1c.255+197G= (n.255+197G=)
n.264+197G=
n.689+197G=
c.26+197G= (n.26+197G=)
2g.218782637C>ACA1328916332CYP27A1c.255+200C>A (n.255+200C>A)
n.264+200C>A
n.689+200C>A
c.26+200C>A (n.26+200C>A)
 dbSNP
2g.218782637C=CA1328916331CYP27A1c.255+200C= (n.255+200C=)
n.264+200C=
n.689+200C=
c.26+200C= (n.26+200C=)
2g.218782637C>GCA539606283CYP27A1c.255+200C>G (n.255+200C>G)
n.264+200C>G
n.689+200C>G
c.26+200C>G (n.26+200C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782638G>ACA65813841CYP27A1c.255+201G>A (n.255+201G>A)
n.264+201G>A
n.689+201G>A
c.26+201G>A (n.26+201G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782638G>CCA1328916334CYP27A1c.255+201G>C (n.255+201G>C)
n.264+201G>C
n.689+201G>C
c.26+201G>C (n.26+201G>C)
 dbSNP
2g.218782638G=CA1328916333CYP27A1c.255+201G= (n.255+201G=)
n.264+201G=
n.689+201G=
c.26+201G= (n.26+201G=)
2g.218782644G=CA1328916335CYP27A1c.255+207G= (n.255+207G=)
n.264+207G=
n.689+207G=
c.26+207G= (n.26+207G=)
2g.218782644G>TCA764910719CYP27A1c.255+207G>T (n.255+207G>T)
n.264+207G>T
n.689+207G>T
c.26+207G>T (n.26+207G>T)
 dbSNP
2g.218782646G>ACA2544552262CYP27A1c.255+209G>A (n.255+209G>A)
n.264+209G>A
n.689+209G>A
c.26+209G>A (n.26+209G>A)
2g.218782647C=CA1328916336CYP27A1c.255+210C= (n.255+210C=)
n.264+210C=
n.689+210C=
c.26+210C= (n.26+210C=)
2g.218782648T>GCA2701547805CYP27A1c.255+211T>G (n.255+211T>G)
n.264+211T>G
n.689+211T>G
c.26+211T>G (n.26+211T>G)
 dbSNP
2g.218782649dupCA539606284CYP27A1c.255+212dup (n.255+212dup)
n.264+212dup
n.689+212dup
c.26+212dup (n.26+212dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782657G>ACA2607442465CYP27A1c.255+220G>A (n.255+220G>A)
n.264+220G>A
n.689+220G>A
c.26+220G>A (n.26+220G>A)
 dbSNP gnomAD v3

Number of alleles fetched