Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218782549_218782550delinsAC | CA1328916300 | CYP27A1 | c.255+112_255+113delinsAC (n.255+112_255+113delinsAC) n.264+112_264+113delinsAC n.689+112_689+113delinsAC c.26+112_26+113delinsAC (n.26+112_26+113delinsAC) | |
2 | g.218782550C>A | CA2663164949 | CYP27A1 | c.255+113C>A (n.255+113C>A) n.264+113C>A n.689+113C>A c.26+113C>A (n.26+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782552del | CA1328916301 | CYP27A1 | c.255+115del (n.255+115del) n.264+115del n.689+115del c.26+115del (n.26+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782551C>A | CA2663164950 | CYP27A1 | c.255+114C>A (n.255+114C>A) n.264+114C>A n.689+114C>A c.26+114C>A (n.26+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782552C>A | CA2663164951 | CYP27A1 | c.255+115C>A (n.255+115C>A) n.264+115C>A n.689+115C>A c.26+115C>A (n.26+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782552C>T | CA2663164952 | CYP27A1 | c.255+115C>T (n.255+115C>T) n.264+115C>T n.689+115C>T c.26+115C>T (n.26+115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782554C>A | CA2663164953 | CYP27A1 | c.255+117C>A (n.255+117C>A) n.264+117C>A n.689+117C>A c.26+117C>A (n.26+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782554C= | CA1328916302 | CYP27A1 | c.255+117C= (n.255+117C=) n.264+117C= n.689+117C= c.26+117C= (n.26+117C=) | |
2 | g.218782554C>G | CA1328916303 | CYP27A1 | c.255+117C>G (n.255+117C>G) n.264+117C>G n.689+117C>G c.26+117C>G (n.26+117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782554C>T | CA764910667 | CYP27A1 | c.255+117C>T (n.255+117C>T) n.264+117C>T n.689+117C>T c.26+117C>T (n.26+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782556G>T | CA2663164954 | CYP27A1 | c.255+119G>T (n.255+119G>T) n.264+119G>T n.689+119G>T c.26+119G>T (n.26+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782556_218782557insGA | CA2663164955 | CYP27A1 | c.255+119_255+120insGA (n.255+119_255+120insGA) n.264+119_264+120insGA n.689+119_689+120insGA c.26+119_26+120insGA (n.26+119_26+120insGA) | gnomAD v4 |
2 | g.218782558G>A | CA1328916304 | CYP27A1 | c.255+121G>A (n.255+121G>A) n.264+121G>A n.689+121G>A c.26+121G>A (n.26+121G>A) | dbSNP |
2 | g.218782558G= | CA1328916305 | CYP27A1 | c.255+121G= (n.255+121G=) n.264+121G= n.689+121G= c.26+121G= (n.26+121G=) | |
2 | g.218782558G>T | CA2663164957 | CYP27A1 | c.255+121G>T (n.255+121G>T) n.264+121G>T n.689+121G>T c.26+121G>T (n.26+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782558_218782567del | CA2663164956 | CYP27A1 | c.255+121_255+130del (n.255+121_255+130del) n.264+121_264+130del n.689+121_689+130del c.26+121_26+130del (n.26+121_26+130del) | gnomAD v4 |
2 | g.218782559G>T | CA2663164958 | CYP27A1 | c.255+122G>T (n.255+122G>T) n.264+122G>T n.689+122G>T c.26+122G>T (n.26+122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782560C>A | CA2663164959 | CYP27A1 | c.255+123C>A (n.255+123C>A) n.264+123C>A n.689+123C>A c.26+123C>A (n.26+123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782560C>T | CA2663164960 | CYP27A1 | c.255+123C>T (n.255+123C>T) n.264+123C>T n.689+123C>T c.26+123C>T (n.26+123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782561T>C | CA2663164961 | CYP27A1 | c.255+124T>C (n.255+124T>C) n.264+124T>C n.689+124T>C c.26+124T>C (n.26+124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218782562A= | CA1328916306 | CYP27A1 | c.255+125A= (n.255+125A=) n.264+125A= n.689+125A= c.26+125A= (n.26+125A=) | |
2 | g.218782562A>G | CA65813824 | CYP27A1 | c.255+125A>G (n.255+125A>G) n.264+125A>G n.689+125A>G c.26+125A>G (n.26+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782563T>C | CA2663164963 | CYP27A1 | c.255+126T>C (n.255+126T>C) n.264+126T>C n.689+126T>C c.26+126T>C (n.26+126T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218782564G>T | CA2663164967 | CYP27A1 | c.255+127G>T (n.255+127G>T) n.264+127G>T n.689+127G>T c.26+127G>T (n.26+127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782564_218782576dup | CA2663164966 | CYP27A1 | c.255+127_255+139dup (n.255+127_255+139dup) n.264+127_264+139dup n.689+127_689+139dup c.26+127_26+139dup (n.26+127_26+139dup) | gnomAD v4 |
2 | g.218782566T>C | CA2663164969 | CYP27A1 | c.255+129T>C (n.255+129T>C) n.264+129T>C n.689+129T>C c.26+129T>C (n.26+129T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218782567C>A | CA2663164971 | CYP27A1 | c.255+130C>A (n.255+130C>A) n.264+130C>A n.689+130C>A c.26+130C>A (n.26+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782567C>G | CA2663164973 | CYP27A1 | c.255+130C>G (n.255+130C>G) n.264+130C>G n.689+130C>G c.26+130C>G (n.26+130C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782568A>G | CA2663164976 | CYP27A1 | c.255+131A>G (n.255+131A>G) n.264+131A>G n.689+131A>G c.26+131A>G (n.26+131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782569T>C | CA65813825 | CYP27A1 | c.255+132T>C (n.255+132T>C) n.264+132T>C n.689+132T>C c.26+132T>C (n.26+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782569T= | CA1328916307 | CYP27A1 | c.255+132T= (n.255+132T=) n.264+132T= n.689+132T= c.26+132T= (n.26+132T=) | |
2 | g.218782570A>G | CA2663164982 | CYP27A1 | c.255+133A>G (n.255+133A>G) n.264+133A>G n.689+133A>G c.26+133A>G (n.26+133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782570A>T | CA2663164984 | CYP27A1 | c.255+133A>T (n.255+133A>T) n.264+133A>T n.689+133A>T c.26+133A>T (n.26+133A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782573C>A | CA2663164986 | CYP27A1 | c.255+136C>A (n.255+136C>A) n.264+136C>A n.689+136C>A c.26+136C>A (n.26+136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782574T>A | CA2663164987 | CYP27A1 | c.255+137T>A (n.255+137T>A) n.264+137T>A n.689+137T>A c.26+137T>A (n.26+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782575G>T | CA2663164988 | CYP27A1 | c.255+138G>T (n.255+138G>T) n.264+138G>T n.689+138G>T c.26+138G>T (n.26+138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782576G>T | CA2663164990 | CYP27A1 | c.255+139G>T (n.255+139G>T) n.264+139G>T n.689+139G>T c.26+139G>T (n.26+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782578A>C | CA2663164993 | CYP27A1 | c.255+141A>C (n.255+141A>C) n.264+141A>C n.689+141A>C c.26+141A>C (n.26+141A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218782578A>G | CA2663164992 | CYP27A1 | c.255+141A>G (n.255+141A>G) n.264+141A>G n.689+141A>G c.26+141A>G (n.26+141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782581C>A | CA2663164994 | CYP27A1 | c.255+144C>A (n.255+144C>A) n.264+144C>A n.689+144C>A c.26+144C>A (n.26+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782582A>G | CA2663164996 | CYP27A1 | c.255+145A>G (n.255+145A>G) n.264+145A>G n.689+145A>G c.26+145A>G (n.26+145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782582A>T | CA2701547801 | CYP27A1 | c.255+145A>T (n.255+145A>T) n.264+145A>T n.689+145A>T c.26+145A>T (n.26+145A>T) | dbSNP |
2 | g.218782584_218782586del | CA2663164995 | CYP27A1 | c.255+147_255+149del (n.255+147_255+149del) n.264+147_264+149del n.689+147_689+149del c.26+147_26+149del (n.26+147_26+149del) | gnomAD v4 |
2 | g.218782583G>A | CA2663164997 | CYP27A1 | c.255+146G>A (n.255+146G>A) n.264+146G>A n.689+146G>A c.26+146G>A (n.26+146G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782583G>T | CA2663164998 | CYP27A1 | c.255+146G>T (n.255+146G>T) n.264+146G>T n.689+146G>T c.26+146G>T (n.26+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782584T>A | CA2663164999 | CYP27A1 | c.255+147T>A (n.255+147T>A) n.264+147T>A n.689+147T>A c.26+147T>A (n.26+147T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782584T>C | CA2663165001 | CYP27A1 | c.255+147T>C (n.255+147T>C) n.264+147T>C n.689+147T>C c.26+147T>C (n.26+147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218782585A>G | CA2663165003 | CYP27A1 | c.255+148A>G (n.255+148A>G) n.264+148A>G n.689+148A>G c.26+148A>G (n.26+148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782586G>T | CA2663165005 | CYP27A1 | c.255+149G>T (n.255+149G>T) n.264+149G>T n.689+149G>T c.26+149G>T (n.26+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782587G>A | CA2663165006 | CYP27A1 | c.255+150G>A (n.255+150G>A) n.264+150G>A n.689+150G>A c.26+150G>A (n.26+150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782589A>G | CA2663165007 | CYP27A1 | c.255+152A>G (n.255+152A>G) n.264+152A>G n.689+152A>G c.26+152A>G (n.26+152A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782590G>A | CA1328916309 | CYP27A1 | c.255+153G>A (n.255+153G>A) n.264+153G>A n.689+153G>A c.26+153G>A (n.26+153G>A) | dbSNP |
2 | g.218782590G= | CA1328916308 | CYP27A1 | c.255+153G= (n.255+153G=) n.264+153G= n.689+153G= c.26+153G= (n.26+153G=) | |
2 | g.218782593T>C | CA764910674 | CYP27A1 | c.255+156T>C (n.255+156T>C) n.264+156T>C n.689+156T>C c.26+156T>C (n.26+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782593T= | CA1328916310 | CYP27A1 | c.255+156T= (n.255+156T=) n.264+156T= n.689+156T= c.26+156T= (n.26+156T=) | |
2 | g.218782595G>C | CA65813827 | CYP27A1 | c.255+158G>C (n.255+158G>C) n.264+158G>C n.689+158G>C c.26+158G>C (n.26+158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782595G= | CA1328916311 | CYP27A1 | c.255+158G= (n.255+158G=) n.264+158G= n.689+158G= c.26+158G= (n.26+158G=) | |
2 | g.218782595G>T | CA2701331706 | CYP27A1 | c.255+158G>T (n.255+158G>T) n.264+158G>T n.689+158G>T c.26+158G>T (n.26+158G>T) | dbSNP |
2 | g.218782601G>A | CA65813830 | CYP27A1 | c.255+164G>A (n.255+164G>A) n.264+164G>A n.689+164G>A c.26+164G>A (n.26+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782601G>C | CA539606281 | CYP27A1 | c.255+164G>C (n.255+164G>C) n.264+164G>C n.689+164G>C c.26+164G>C (n.26+164G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782601G= | CA1328916312 | CYP27A1 | c.255+164G= (n.255+164G=) n.264+164G= n.689+164G= c.26+164G= (n.26+164G=) | |
2 | g.218782603G= | CA1328916313 | CYP27A1 | c.255+166G= (n.255+166G=) n.264+166G= n.689+166G= c.26+166G= (n.26+166G=) | |
2 | g.218782603G>T | CA1042479743 | CYP27A1 | c.255+166G>T (n.255+166G>T) n.264+166G>T n.689+166G>T c.26+166G>T (n.26+166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782606G= | CA1328916314 | CYP27A1 | c.255+169G= (n.255+169G=) n.264+169G= n.689+169G= c.26+169G= (n.26+169G=) | |
2 | g.218782606G>T | CA65813832 | CYP27A1 | c.255+169G>T (n.255+169G>T) n.264+169G>T n.689+169G>T c.26+169G>T (n.26+169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782608C= | CA1328916315 | CYP27A1 | c.255+171C= (n.255+171C=) n.264+171C= n.689+171C= c.26+171C= (n.26+171C=) | |
2 | g.218782608C>G | CA65813833 | CYP27A1 | c.255+171C>G (n.255+171C>G) n.264+171C>G n.689+171C>G c.26+171C>G (n.26+171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782608_218782610delinsCAG | CA1328916316 | CYP27A1 | c.255+171_255+173delinsCAG (n.255+171_255+173delinsCAG) n.264+171_264+173delinsCAG n.689+171_689+173delinsCAG c.26+171_26+173delinsCAG (n.26+171_26+173delinsCAG) | |
2 | g.218782608_218782609insT | CA2518365845 | CYP27A1 | c.255+171_255+172insT (n.255+171_255+172insT) n.264+171_264+172insT n.689+171_689+172insT c.26+171_26+172insT (n.26+171_26+172insT) | |
2 | g.218782611_218782612del | CA1328916317 | CYP27A1 | c.255+174_255+175del (n.255+174_255+175del) n.264+174_264+175del n.689+174_689+175del c.26+174_26+175del (n.26+174_26+175del) | dbSNP |
2 | g.218782610G>A | CA65813834 | CYP27A1 | c.255+173G>A (n.255+173G>A) n.264+173G>A n.689+173G>A c.26+173G>A (n.26+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782610G= | CA1328916318 | CYP27A1 | c.255+173G= (n.255+173G=) n.264+173G= n.689+173G= c.26+173G= (n.26+173G=) | |
2 | g.218782612G>A | CA65813835 | CYP27A1 | c.255+175G>A (n.255+175G>A) n.264+175G>A n.689+175G>A c.26+175G>A (n.26+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782612G= | CA1328916319 | CYP27A1 | c.255+175G= (n.255+175G=) n.264+175G= n.689+175G= c.26+175G= (n.26+175G=) | |
2 | g.218782613C>A | CA764910687 | CYP27A1 | c.255+176C>A (n.255+176C>A) n.264+176C>A n.689+176C>A c.26+176C>A (n.26+176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782613C= | CA1328916320 | CYP27A1 | c.255+176C= (n.255+176C=) n.264+176C= n.689+176C= c.26+176C= (n.26+176C=) | |
2 | g.218782614C>A | CA764910689 | CYP27A1 | c.255+177C>A (n.255+177C>A) n.264+177C>A n.689+177C>A c.26+177C>A (n.26+177C>A) | dbSNP |
2 | g.218782614C= | CA1328916321 | CYP27A1 | c.255+177C= (n.255+177C=) n.264+177C= n.689+177C= c.26+177C= (n.26+177C=) | |
2 | g.218782614C>G | CA539606282 | CYP27A1 | c.255+177C>G (n.255+177C>G) n.264+177C>G n.689+177C>G c.26+177C>G (n.26+177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782615C= | CA1328916322 | CYP27A1 | c.255+178C= (n.255+178C=) n.264+178C= n.689+178C= c.26+178C= (n.26+178C=) | |
2 | g.218782615C>T | CA65813836 | CYP27A1 | c.255+178C>T (n.255+178C>T) n.264+178C>T n.689+178C>T c.26+178C>T (n.26+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782617T>C | CA65813837 | CYP27A1 | c.255+180T>C (n.255+180T>C) n.264+180T>C n.689+180T>C c.26+180T>C (n.26+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782617T= | CA1328916323 | CYP27A1 | c.255+180T= (n.255+180T=) n.264+180T= n.689+180T= c.26+180T= (n.26+180T=) | |
2 | g.218782618T>G | CA1328916325 | CYP27A1 | c.255+181T>G (n.255+181T>G) n.264+181T>G n.689+181T>G c.26+181T>G (n.26+181T>G) | dbSNP |
2 | g.218782618T= | CA1328916324 | CYP27A1 | c.255+181T= (n.255+181T=) n.264+181T= n.689+181T= c.26+181T= (n.26+181T=) | |
2 | g.218782621_218782627dup | CA1328916326 | CYP27A1 | c.255+184_255+190dup (n.255+184_255+190dup) n.264+184_264+190dup n.689+184_689+190dup c.26+184_26+190dup (n.26+184_26+190dup) | dbSNP |
2 | g.218782621G>A | CA764910702 | CYP27A1 | c.255+184G>A (n.255+184G>A) n.264+184G>A n.689+184G>A c.26+184G>A (n.26+184G>A) | dbSNP |
2 | g.218782621G= | CA1328916327 | CYP27A1 | c.255+184G= (n.255+184G=) n.264+184G= n.689+184G= c.26+184G= (n.26+184G=) | |
2 | g.218782630A= | CA1328916328 | CYP27A1 | c.255+193A= (n.255+193A=) n.264+193A= n.689+193A= c.26+193A= (n.26+193A=) | |
2 | g.218782630A>C | CA65813839 | CYP27A1 | c.255+193A>C (n.255+193A>C) n.264+193A>C n.689+193A>C c.26+193A>C (n.26+193A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782633A= | CA1328916329 | CYP27A1 | c.255+196A= (n.255+196A=) n.264+196A= n.689+196A= c.26+196A= (n.26+196A=) | |
2 | g.218782633A>G | CA1042479744 | CYP27A1 | c.255+196A>G (n.255+196A>G) n.264+196A>G n.689+196A>G c.26+196A>G (n.26+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782634G>A | CA764910710 | CYP27A1 | c.255+197G>A (n.255+197G>A) n.264+197G>A n.689+197G>A c.26+197G>A (n.26+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782634G= | CA1328916330 | CYP27A1 | c.255+197G= (n.255+197G=) n.264+197G= n.689+197G= c.26+197G= (n.26+197G=) | |
2 | g.218782637C>A | CA1328916332 | CYP27A1 | c.255+200C>A (n.255+200C>A) n.264+200C>A n.689+200C>A c.26+200C>A (n.26+200C>A) | dbSNP |
2 | g.218782637C= | CA1328916331 | CYP27A1 | c.255+200C= (n.255+200C=) n.264+200C= n.689+200C= c.26+200C= (n.26+200C=) | |
2 | g.218782637C>G | CA539606283 | CYP27A1 | c.255+200C>G (n.255+200C>G) n.264+200C>G n.689+200C>G c.26+200C>G (n.26+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782638G>A | CA65813841 | CYP27A1 | c.255+201G>A (n.255+201G>A) n.264+201G>A n.689+201G>A c.26+201G>A (n.26+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782638G>C | CA1328916334 | CYP27A1 | c.255+201G>C (n.255+201G>C) n.264+201G>C n.689+201G>C c.26+201G>C (n.26+201G>C) | dbSNP |
2 | g.218782638G= | CA1328916333 | CYP27A1 | c.255+201G= (n.255+201G=) n.264+201G= n.689+201G= c.26+201G= (n.26+201G=) | |
2 | g.218782644G= | CA1328916335 | CYP27A1 | c.255+207G= (n.255+207G=) n.264+207G= n.689+207G= c.26+207G= (n.26+207G=) | |
2 | g.218782644G>T | CA764910719 | CYP27A1 | c.255+207G>T (n.255+207G>T) n.264+207G>T n.689+207G>T c.26+207G>T (n.26+207G>T) | dbSNP |
2 | g.218782646G>A | CA2544552262 | CYP27A1 | c.255+209G>A (n.255+209G>A) n.264+209G>A n.689+209G>A c.26+209G>A (n.26+209G>A) | |
2 | g.218782647C= | CA1328916336 | CYP27A1 | c.255+210C= (n.255+210C=) n.264+210C= n.689+210C= c.26+210C= (n.26+210C=) | |
2 | g.218782648T>G | CA2701547805 | CYP27A1 | c.255+211T>G (n.255+211T>G) n.264+211T>G n.689+211T>G c.26+211T>G (n.26+211T>G) | dbSNP |
2 | g.218782649dup | CA539606284 | CYP27A1 | c.255+212dup (n.255+212dup) n.264+212dup n.689+212dup c.26+212dup (n.26+212dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |