Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218782530T>ACA647622552CYP27A1c.255+93T>A (n.255+93T>A)
n.264+93T>A
n.689+93T>A
c.26+93T>A (n.26+93T>A)
 COSMIC
2g.218782531G>ACA2663164928CYP27A1c.255+94G>A (n.255+94G>A)
n.264+94G>A
n.689+94G>A
c.26+94G>A (n.26+94G>A)
 gnomAD v4
2g.218782531G>TCA2663164929CYP27A1c.255+94G>T (n.255+94G>T)
n.264+94G>T
n.689+94G>T
c.26+94G>T (n.26+94G>T)
 gnomAD v4
2g.218782531_218782532insAGTTCCTGCAGCCTTCA2663164930CYP27A1c.255+94_255+95insAGTTCCTGCAGCCTT (n.255+94_255+95insAGTTCCTGCAGCCTT)
n.264+94_264+95insAGTTCCTGCAGCCTT
n.689+94_689+95insAGTTCCTGCAGCCTT
c.26+94_26+95insAGTTCCTGCAGCCTT (n.26+94_26+95insAGTTCCTGCAGCCTT)
 gnomAD v4
2g.218782532C>ACA2663164931CYP27A1c.255+95C>A (n.255+95C>A)
n.264+95C>A
n.689+95C>A
c.26+95C>A (n.26+95C>A)
 gnomAD v4
2g.218782532C>TCA2663164932CYP27A1c.255+95C>T (n.255+95C>T)
n.264+95C>T
n.689+95C>T
c.26+95C>T (n.26+95C>T)
 gnomAD v4
2g.218782537A>GCA2663164933CYP27A1c.255+100A>G (n.255+100A>G)
n.264+100A>G
n.689+100A>G
c.26+100A>G (n.26+100A>G)
 gnomAD v4
2g.218782538C>ACA2663164934CYP27A1c.255+101C>A (n.255+101C>A)
n.264+101C>A
n.689+101C>A
c.26+101C>A (n.26+101C>A)
 gnomAD v4
2g.218782539T>CCA2663164935CYP27A1c.255+102T>C (n.255+102T>C)
n.264+102T>C
n.689+102T>C
c.26+102T>C (n.26+102T>C)
 gnomAD v4
2g.218782540C>ACA2663164936CYP27A1c.255+103C>A (n.255+103C>A)
n.264+103C>A
n.689+103C>A
c.26+103C>A (n.26+103C>A)
 gnomAD v4
2g.218782541A>CCA2663164937CYP27A1c.255+104A>C (n.255+104A>C)
n.264+104A>C
n.689+104A>C
c.26+104A>C (n.26+104A>C)
 gnomAD v4
2g.218782541A>GCA2663164938CYP27A1c.255+104A>G (n.255+104A>G)
n.264+104A>G
n.689+104A>G
c.26+104A>G (n.26+104A>G)
 gnomAD v4
2g.218782542G>ACA2663164939CYP27A1c.255+105G>A (n.255+105G>A)
n.264+105G>A
n.689+105G>A
c.26+105G>A (n.26+105G>A)
 gnomAD v4
2g.218782542G>TCA2663164940CYP27A1c.255+105G>T (n.255+105G>T)
n.264+105G>T
n.689+105G>T
c.26+105G>T (n.26+105G>T)
 gnomAD v4
2g.218782543C>ACA2663164941CYP27A1c.255+106C>A (n.255+106C>A)
n.264+106C>A
n.689+106C>A
c.26+106C>A (n.26+106C>A)
 gnomAD v4
2g.218782543C>GCA2663164942CYP27A1c.255+106C>G (n.255+106C>G)
n.264+106C>G
n.689+106C>G
c.26+106C>G (n.26+106C>G)
 gnomAD v4
2g.218782543C>TCA2663164943CYP27A1c.255+106C>T (n.255+106C>T)
n.264+106C>T
n.689+106C>T
c.26+106C>T (n.26+106C>T)
 gnomAD v4
2g.218782544T>ACA2663164944CYP27A1c.255+107T>A (n.255+107T>A)
n.264+107T>A
n.689+107T>A
c.26+107T>A (n.26+107T>A)
 gnomAD v4
2g.218782544T>CCA2663164945CYP27A1c.255+107T>C (n.255+107T>C)
n.264+107T>C
n.689+107T>C
c.26+107T>C (n.26+107T>C)
 gnomAD v4
2g.218782544T>GCA764910665CYP27A1c.255+107T>G (n.255+107T>G)
n.264+107T>G
n.689+107T>G
c.26+107T>G (n.26+107T>G)
 dbSNP
2g.218782544T=CA1328916295CYP27A1c.255+107T= (n.255+107T=)
n.264+107T=
n.689+107T=
c.26+107T= (n.26+107T=)
2g.218782545G>ACA1042479742CYP27A1c.255+108G>A (n.255+108G>A)
n.264+108G>A
n.689+108G>A
c.26+108G>A (n.26+108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782545G=CA1328916296CYP27A1c.255+108G= (n.255+108G=)
n.264+108G=
n.689+108G=
c.26+108G= (n.26+108G=)
2g.218782545G>TCA2754308091CYP27A1c.255+108G>T (n.255+108G>T)
n.264+108G>T
n.689+108G>T
c.26+108G>T (n.26+108G>T)
2g.218782548delCA2663164946CYP27A1c.255+111del (n.255+111del)
n.264+111del
n.689+111del
c.26+111del (n.26+111del)
 gnomAD v4
2g.218782547G>ACA65813823CYP27A1c.255+110G>A (n.255+110G>A)
n.264+110G>A
n.689+110G>A
c.26+110G>A (n.26+110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782547G=CA1328916297CYP27A1c.255+110G= (n.255+110G=)
n.264+110G=
n.689+110G=
c.26+110G= (n.26+110G=)
2g.218782547G>TCA2663164947CYP27A1c.255+110G>T (n.255+110G>T)
n.264+110G>T
n.689+110G>T
c.26+110G>T (n.26+110G>T)
 gnomAD v4
2g.218782548G>TCA2663164948CYP27A1c.255+111G>T (n.255+111G>T)
n.264+111G>T
n.689+111G>T
c.26+111G>T (n.26+111G>T)
 gnomAD v4
2g.218782549A=CA1328916298CYP27A1c.255+112A= (n.255+112A=)
n.264+112A=
n.689+112A=
c.26+112A= (n.26+112A=)
2g.218782549A>GCA1328916299CYP27A1c.255+112A>G (n.255+112A>G)
n.264+112A>G
n.689+112A>G
c.26+112A>G (n.26+112A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782549_218782550delinsACCA1328916300CYP27A1c.255+112_255+113delinsAC (n.255+112_255+113delinsAC)
n.264+112_264+113delinsAC
n.689+112_689+113delinsAC
c.26+112_26+113delinsAC (n.26+112_26+113delinsAC)
2g.218782550C>ACA2663164949CYP27A1c.255+113C>A (n.255+113C>A)
n.264+113C>A
n.689+113C>A
c.26+113C>A (n.26+113C>A)
 gnomAD v4
2g.218782552delCA1328916301CYP27A1c.255+115del (n.255+115del)
n.264+115del
n.689+115del
c.26+115del (n.26+115del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782551C>ACA2663164950CYP27A1c.255+114C>A (n.255+114C>A)
n.264+114C>A
n.689+114C>A
c.26+114C>A (n.26+114C>A)
 gnomAD v4
2g.218782552C>ACA2663164951CYP27A1c.255+115C>A (n.255+115C>A)
n.264+115C>A
n.689+115C>A
c.26+115C>A (n.26+115C>A)
 gnomAD v4
2g.218782552C>TCA2663164952CYP27A1c.255+115C>T (n.255+115C>T)
n.264+115C>T
n.689+115C>T
c.26+115C>T (n.26+115C>T)
 gnomAD v4
2g.218782554C>ACA2663164953CYP27A1c.255+117C>A (n.255+117C>A)
n.264+117C>A
n.689+117C>A
c.26+117C>A (n.26+117C>A)
 gnomAD v4
2g.218782554C=CA1328916302CYP27A1c.255+117C= (n.255+117C=)
n.264+117C=
n.689+117C=
c.26+117C= (n.26+117C=)
2g.218782554C>GCA1328916303CYP27A1c.255+117C>G (n.255+117C>G)
n.264+117C>G
n.689+117C>G
c.26+117C>G (n.26+117C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782554C>TCA764910667CYP27A1c.255+117C>T (n.255+117C>T)
n.264+117C>T
n.689+117C>T
c.26+117C>T (n.26+117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782556G>TCA2663164954CYP27A1c.255+119G>T (n.255+119G>T)
n.264+119G>T
n.689+119G>T
c.26+119G>T (n.26+119G>T)
 gnomAD v4
2g.218782556_218782557insGACA2663164955CYP27A1c.255+119_255+120insGA (n.255+119_255+120insGA)
n.264+119_264+120insGA
n.689+119_689+120insGA
c.26+119_26+120insGA (n.26+119_26+120insGA)
 gnomAD v4
2g.218782558G>ACA1328916304CYP27A1c.255+121G>A (n.255+121G>A)
n.264+121G>A
n.689+121G>A
c.26+121G>A (n.26+121G>A)
 dbSNP
2g.218782558G=CA1328916305CYP27A1c.255+121G= (n.255+121G=)
n.264+121G=
n.689+121G=
c.26+121G= (n.26+121G=)
2g.218782558G>TCA2663164957CYP27A1c.255+121G>T (n.255+121G>T)
n.264+121G>T
n.689+121G>T
c.26+121G>T (n.26+121G>T)
 gnomAD v4
2g.218782558_218782567delCA2663164956CYP27A1c.255+121_255+130del (n.255+121_255+130del)
n.264+121_264+130del
n.689+121_689+130del
c.26+121_26+130del (n.26+121_26+130del)
 gnomAD v4
2g.218782559G>TCA2663164958CYP27A1c.255+122G>T (n.255+122G>T)
n.264+122G>T
n.689+122G>T
c.26+122G>T (n.26+122G>T)
 gnomAD v4
2g.218782560C>ACA2663164959CYP27A1c.255+123C>A (n.255+123C>A)
n.264+123C>A
n.689+123C>A
c.26+123C>A (n.26+123C>A)
 gnomAD v4
2g.218782560C>TCA2663164960CYP27A1c.255+123C>T (n.255+123C>T)
n.264+123C>T
n.689+123C>T
c.26+123C>T (n.26+123C>T)
 gnomAD v4
2g.218782561T>CCA2663164961CYP27A1c.255+124T>C (n.255+124T>C)
n.264+124T>C
n.689+124T>C
c.26+124T>C (n.26+124T>C)
 gnomAD v4
2g.218782562A=CA1328916306CYP27A1c.255+125A= (n.255+125A=)
n.264+125A=
n.689+125A=
c.26+125A= (n.26+125A=)
2g.218782562A>GCA65813824CYP27A1c.255+125A>G (n.255+125A>G)
n.264+125A>G
n.689+125A>G
c.26+125A>G (n.26+125A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782563T>CCA2663164963CYP27A1c.255+126T>C (n.255+126T>C)
n.264+126T>C
n.689+126T>C
c.26+126T>C (n.26+126T>C)
 gnomAD v4
2g.218782564G>TCA2663164967CYP27A1c.255+127G>T (n.255+127G>T)
n.264+127G>T
n.689+127G>T
c.26+127G>T (n.26+127G>T)
 gnomAD v4
2g.218782564_218782576dupCA2663164966CYP27A1c.255+127_255+139dup (n.255+127_255+139dup)
n.264+127_264+139dup
n.689+127_689+139dup
c.26+127_26+139dup (n.26+127_26+139dup)
 gnomAD v4
2g.218782566T>CCA2663164969CYP27A1c.255+129T>C (n.255+129T>C)
n.264+129T>C
n.689+129T>C
c.26+129T>C (n.26+129T>C)
 gnomAD v4
2g.218782567C>ACA2663164971CYP27A1c.255+130C>A (n.255+130C>A)
n.264+130C>A
n.689+130C>A
c.26+130C>A (n.26+130C>A)
 gnomAD v4
2g.218782567C>GCA2663164973CYP27A1c.255+130C>G (n.255+130C>G)
n.264+130C>G
n.689+130C>G
c.26+130C>G (n.26+130C>G)
 gnomAD v4
2g.218782568A>GCA2663164976CYP27A1c.255+131A>G (n.255+131A>G)
n.264+131A>G
n.689+131A>G
c.26+131A>G (n.26+131A>G)
 gnomAD v4
2g.218782569T>CCA65813825CYP27A1c.255+132T>C (n.255+132T>C)
n.264+132T>C
n.689+132T>C
c.26+132T>C (n.26+132T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782569T=CA1328916307CYP27A1c.255+132T= (n.255+132T=)
n.264+132T=
n.689+132T=
c.26+132T= (n.26+132T=)
2g.218782570A>GCA2663164982CYP27A1c.255+133A>G (n.255+133A>G)
n.264+133A>G
n.689+133A>G
c.26+133A>G (n.26+133A>G)
 gnomAD v4
2g.218782570A>TCA2663164984CYP27A1c.255+133A>T (n.255+133A>T)
n.264+133A>T
n.689+133A>T
c.26+133A>T (n.26+133A>T)
 gnomAD v4
2g.218782573C>ACA2663164986CYP27A1c.255+136C>A (n.255+136C>A)
n.264+136C>A
n.689+136C>A
c.26+136C>A (n.26+136C>A)
 gnomAD v4
2g.218782574T>ACA2663164987CYP27A1c.255+137T>A (n.255+137T>A)
n.264+137T>A
n.689+137T>A
c.26+137T>A (n.26+137T>A)
 gnomAD v4
2g.218782575G>TCA2663164988CYP27A1c.255+138G>T (n.255+138G>T)
n.264+138G>T
n.689+138G>T
c.26+138G>T (n.26+138G>T)
 gnomAD v4
2g.218782576G>TCA2663164990CYP27A1c.255+139G>T (n.255+139G>T)
n.264+139G>T
n.689+139G>T
c.26+139G>T (n.26+139G>T)
 gnomAD v4
2g.218782578A>CCA2663164993CYP27A1c.255+141A>C (n.255+141A>C)
n.264+141A>C
n.689+141A>C
c.26+141A>C (n.26+141A>C)
 gnomAD v4
2g.218782578A>GCA2663164992CYP27A1c.255+141A>G (n.255+141A>G)
n.264+141A>G
n.689+141A>G
c.26+141A>G (n.26+141A>G)
 gnomAD v4
2g.218782581C>ACA2663164994CYP27A1c.255+144C>A (n.255+144C>A)
n.264+144C>A
n.689+144C>A
c.26+144C>A (n.26+144C>A)
 gnomAD v4
2g.218782582A>GCA2663164996CYP27A1c.255+145A>G (n.255+145A>G)
n.264+145A>G
n.689+145A>G
c.26+145A>G (n.26+145A>G)
 gnomAD v4
2g.218782582A>TCA2701547801CYP27A1c.255+145A>T (n.255+145A>T)
n.264+145A>T
n.689+145A>T
c.26+145A>T (n.26+145A>T)
 dbSNP
2g.218782584_218782586delCA2663164995CYP27A1c.255+147_255+149del (n.255+147_255+149del)
n.264+147_264+149del
n.689+147_689+149del
c.26+147_26+149del (n.26+147_26+149del)
 gnomAD v4
2g.218782583G>ACA2663164997CYP27A1c.255+146G>A (n.255+146G>A)
n.264+146G>A
n.689+146G>A
c.26+146G>A (n.26+146G>A)
 gnomAD v4
2g.218782583G>TCA2663164998CYP27A1c.255+146G>T (n.255+146G>T)
n.264+146G>T
n.689+146G>T
c.26+146G>T (n.26+146G>T)
 gnomAD v4
2g.218782584T>ACA2663164999CYP27A1c.255+147T>A (n.255+147T>A)
n.264+147T>A
n.689+147T>A
c.26+147T>A (n.26+147T>A)
 gnomAD v4
2g.218782584T>CCA2663165001CYP27A1c.255+147T>C (n.255+147T>C)
n.264+147T>C
n.689+147T>C
c.26+147T>C (n.26+147T>C)
 gnomAD v4
2g.218782585A>GCA2663165003CYP27A1c.255+148A>G (n.255+148A>G)
n.264+148A>G
n.689+148A>G
c.26+148A>G (n.26+148A>G)
 gnomAD v4
2g.218782586G>TCA2663165005CYP27A1c.255+149G>T (n.255+149G>T)
n.264+149G>T
n.689+149G>T
c.26+149G>T (n.26+149G>T)
 gnomAD v4
2g.218782587G>ACA2663165006CYP27A1c.255+150G>A (n.255+150G>A)
n.264+150G>A
n.689+150G>A
c.26+150G>A (n.26+150G>A)
 gnomAD v4
2g.218782589A>GCA2663165007CYP27A1c.255+152A>G (n.255+152A>G)
n.264+152A>G
n.689+152A>G
c.26+152A>G (n.26+152A>G)
 gnomAD v4
2g.218782590G>ACA1328916309CYP27A1c.255+153G>A (n.255+153G>A)
n.264+153G>A
n.689+153G>A
c.26+153G>A (n.26+153G>A)
 dbSNP
2g.218782590G=CA1328916308CYP27A1c.255+153G= (n.255+153G=)
n.264+153G=
n.689+153G=
c.26+153G= (n.26+153G=)
2g.218782593T>CCA764910674CYP27A1c.255+156T>C (n.255+156T>C)
n.264+156T>C
n.689+156T>C
c.26+156T>C (n.26+156T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782593T=CA1328916310CYP27A1c.255+156T= (n.255+156T=)
n.264+156T=
n.689+156T=
c.26+156T= (n.26+156T=)
2g.218782595G>CCA65813827CYP27A1c.255+158G>C (n.255+158G>C)
n.264+158G>C
n.689+158G>C
c.26+158G>C (n.26+158G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782595G=CA1328916311CYP27A1c.255+158G= (n.255+158G=)
n.264+158G=
n.689+158G=
c.26+158G= (n.26+158G=)
2g.218782595G>TCA2701331706CYP27A1c.255+158G>T (n.255+158G>T)
n.264+158G>T
n.689+158G>T
c.26+158G>T (n.26+158G>T)
 dbSNP
2g.218782601G>ACA65813830CYP27A1c.255+164G>A (n.255+164G>A)
n.264+164G>A
n.689+164G>A
c.26+164G>A (n.26+164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782601G>CCA539606281CYP27A1c.255+164G>C (n.255+164G>C)
n.264+164G>C
n.689+164G>C
c.26+164G>C (n.26+164G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782601G=CA1328916312CYP27A1c.255+164G= (n.255+164G=)
n.264+164G=
n.689+164G=
c.26+164G= (n.26+164G=)
2g.218782603G=CA1328916313CYP27A1c.255+166G= (n.255+166G=)
n.264+166G=
n.689+166G=
c.26+166G= (n.26+166G=)
2g.218782603G>TCA1042479743CYP27A1c.255+166G>T (n.255+166G>T)
n.264+166G>T
n.689+166G>T
c.26+166G>T (n.26+166G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782606G=CA1328916314CYP27A1c.255+169G= (n.255+169G=)
n.264+169G=
n.689+169G=
c.26+169G= (n.26+169G=)
2g.218782606G>TCA65813832CYP27A1c.255+169G>T (n.255+169G>T)
n.264+169G>T
n.689+169G>T
c.26+169G>T (n.26+169G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782608C=CA1328916315CYP27A1c.255+171C= (n.255+171C=)
n.264+171C=
n.689+171C=
c.26+171C= (n.26+171C=)
2g.218782608C>GCA65813833CYP27A1c.255+171C>G (n.255+171C>G)
n.264+171C>G
n.689+171C>G
c.26+171C>G (n.26+171C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782608_218782610delinsCAGCA1328916316CYP27A1c.255+171_255+173delinsCAG (n.255+171_255+173delinsCAG)
n.264+171_264+173delinsCAG
n.689+171_689+173delinsCAG
c.26+171_26+173delinsCAG (n.26+171_26+173delinsCAG)
2g.218782608_218782609insTCA2518365845CYP27A1c.255+171_255+172insT (n.255+171_255+172insT)
n.264+171_264+172insT
n.689+171_689+172insT
c.26+171_26+172insT (n.26+171_26+172insT)
2g.218782611_218782612delCA1328916317CYP27A1c.255+174_255+175del (n.255+174_255+175del)
n.264+174_264+175del
n.689+174_689+175del
c.26+174_26+175del (n.26+174_26+175del)
 dbSNP
2g.218782610G>ACA65813834CYP27A1c.255+173G>A (n.255+173G>A)
n.264+173G>A
n.689+173G>A
c.26+173G>A (n.26+173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782610G=CA1328916318CYP27A1c.255+173G= (n.255+173G=)
n.264+173G=
n.689+173G=
c.26+173G= (n.26+173G=)
2g.218782612G>ACA65813835CYP27A1c.255+175G>A (n.255+175G>A)
n.264+175G>A
n.689+175G>A
c.26+175G>A (n.26+175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782612G=CA1328916319CYP27A1c.255+175G= (n.255+175G=)
n.264+175G=
n.689+175G=
c.26+175G= (n.26+175G=)
2g.218782613C>ACA764910687CYP27A1c.255+176C>A (n.255+176C>A)
n.264+176C>A
n.689+176C>A
c.26+176C>A (n.26+176C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782613C=CA1328916320CYP27A1c.255+176C= (n.255+176C=)
n.264+176C=
n.689+176C=
c.26+176C= (n.26+176C=)
2g.218782614C>ACA764910689CYP27A1c.255+177C>A (n.255+177C>A)
n.264+177C>A
n.689+177C>A
c.26+177C>A (n.26+177C>A)
 dbSNP
2g.218782614C=CA1328916321CYP27A1c.255+177C= (n.255+177C=)
n.264+177C=
n.689+177C=
c.26+177C= (n.26+177C=)
2g.218782614C>GCA539606282CYP27A1c.255+177C>G (n.255+177C>G)
n.264+177C>G
n.689+177C>G
c.26+177C>G (n.26+177C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782615C=CA1328916322CYP27A1c.255+178C= (n.255+178C=)
n.264+178C=
n.689+178C=
c.26+178C= (n.26+178C=)
2g.218782615C>TCA65813836CYP27A1c.255+178C>T (n.255+178C>T)
n.264+178C>T
n.689+178C>T
c.26+178C>T (n.26+178C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782617T>CCA65813837CYP27A1c.255+180T>C (n.255+180T>C)
n.264+180T>C
n.689+180T>C
c.26+180T>C (n.26+180T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782617T=CA1328916323CYP27A1c.255+180T= (n.255+180T=)
n.264+180T=
n.689+180T=
c.26+180T= (n.26+180T=)
2g.218782618T>GCA1328916325CYP27A1c.255+181T>G (n.255+181T>G)
n.264+181T>G
n.689+181T>G
c.26+181T>G (n.26+181T>G)
 dbSNP
2g.218782618T=CA1328916324CYP27A1c.255+181T= (n.255+181T=)
n.264+181T=
n.689+181T=
c.26+181T= (n.26+181T=)
2g.218782621_218782627dupCA1328916326CYP27A1c.255+184_255+190dup (n.255+184_255+190dup)
n.264+184_264+190dup
n.689+184_689+190dup
c.26+184_26+190dup (n.26+184_26+190dup)
 dbSNP
2g.218782621G>ACA764910702CYP27A1c.255+184G>A (n.255+184G>A)
n.264+184G>A
n.689+184G>A
c.26+184G>A (n.26+184G>A)
 dbSNP
2g.218782621G=CA1328916327CYP27A1c.255+184G= (n.255+184G=)
n.264+184G=
n.689+184G=
c.26+184G= (n.26+184G=)
2g.218782630A=CA1328916328CYP27A1c.255+193A= (n.255+193A=)
n.264+193A=
n.689+193A=
c.26+193A= (n.26+193A=)
2g.218782630A>CCA65813839CYP27A1c.255+193A>C (n.255+193A>C)
n.264+193A>C
n.689+193A>C
c.26+193A>C (n.26+193A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched