| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218782482G>A | CA2112551 | CYP27A1 | c.255+45G>A (n.255+45G>A) n.264+45G>A n.689+45G>A c.26+45G>A (n.26+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782482G= | CA1328916268 | CYP27A1 | c.255+45G= (n.255+45G=) n.264+45G= n.689+45G= c.26+45G= (n.26+45G=) | |
| 2 | g.218782482G>T | CA2663164889 | CYP27A1 | c.255+45G>T (n.255+45G>T) n.264+45G>T n.689+45G>T c.26+45G>T (n.26+45G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782483G>A | CA2701547765 | CYP27A1 | c.255+46G>A (n.255+46G>A) n.264+46G>A n.689+46G>A c.26+46G>A (n.26+46G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218782484A>C | CA2663164890 | CYP27A1 | c.255+47A>C (n.255+47A>C) n.264+47A>C n.689+47A>C c.26+47A>C (n.26+47A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782484A>G | CA2577246354 | CYP27A1 | c.255+47A>G (n.255+47A>G) n.264+47A>G n.689+47A>G c.26+47A>G (n.26+47A>G) | |
| 2 | g.218782486C>G | CA2754308089 | CYP27A1 | c.255+49C>G (n.255+49C>G) n.264+49C>G n.689+49C>G c.26+49C>G (n.26+49C>G) | |
| 2 | g.218782487A>G | CA2754308090 | CYP27A1 | c.255+50A>G (n.255+50A>G) n.264+50A>G n.689+50A>G c.26+50A>G (n.26+50A>G) | |
| 2 | g.218782488G>T | CA2663164891 | CYP27A1 | c.255+51G>T (n.255+51G>T) n.264+51G>T n.689+51G>T c.26+51G>T (n.26+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782490G>A | CA2529112878 | CYP27A1 | c.255+53G>A (n.255+53G>A) n.264+53G>A n.689+53G>A c.26+53G>A (n.26+53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782491A>G | CA2577246355 | CYP27A1 | c.255+54A>G (n.255+54A>G) n.264+54A>G n.689+54A>G c.26+54A>G (n.26+54A>G) | |
| 2 | g.218782492G>A | CA2663164894 | CYP27A1 | c.255+55G>A (n.255+55G>A) n.264+55G>A n.689+55G>A c.26+55G>A (n.26+55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782493G>C | CA2577246356 | CYP27A1 | c.255+56G>C (n.255+56G>C) n.264+56G>C n.689+56G>C c.26+56G>C (n.26+56G>C) | |
| 2 | g.218782493G>T | CA2663164895 | CYP27A1 | c.255+56G>T (n.255+56G>T) n.264+56G>T n.689+56G>T c.26+56G>T (n.26+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782494C>A | CA2533864416 | CYP27A1 | c.255+57C>A (n.255+57C>A) n.264+57C>A n.689+57C>A c.26+57C>A (n.26+57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782494C= | CA1328916269 | CYP27A1 | c.255+57C= (n.255+57C=) n.264+57C= n.689+57C= c.26+57C= (n.26+57C=) | |
| 2 | g.218782495dup | CA65813802 | CYP27A1 | c.255+58dup (n.255+58dup) n.264+58dup n.689+58dup c.26+58dup (n.26+58dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782496A= | CA1328916270 | CYP27A1 | c.255+59A= (n.255+59A=) n.264+59A= n.689+59A= c.26+59A= (n.26+59A=) | |
| 2 | g.218782496A>G | CA65813806 | CYP27A1 | c.255+59A>G (n.255+59A>G) n.264+59A>G n.689+59A>G c.26+59A>G (n.26+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782497G>A | CA1328916272 | CYP27A1 | c.255+60G>A (n.255+60G>A) n.264+60G>A n.689+60G>A c.26+60G>A (n.26+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782497G>C | CA2663164902 | CYP27A1 | c.255+60G>C (n.255+60G>C) n.264+60G>C n.689+60G>C c.26+60G>C (n.26+60G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782497G= | CA1328916271 | CYP27A1 | c.255+60G= (n.255+60G=) n.264+60G= n.689+60G= c.26+60G= (n.26+60G=) | |
| 2 | g.218782497G>T | CA65813808 | CYP27A1 | c.255+60G>T (n.255+60G>T) n.264+60G>T n.689+60G>T c.26+60G>T (n.26+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782498A>G | CA2577246357 | CYP27A1 | c.255+61A>G (n.255+61A>G) n.264+61A>G n.689+61A>G c.26+61A>G (n.26+61A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782499G>A | CA1328916274 | CYP27A1 | c.255+62G>A (n.255+62G>A) n.264+62G>A n.689+62G>A c.26+62G>A (n.26+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782499G= | CA1328916273 | CYP27A1 | c.255+62G= (n.255+62G=) n.264+62G= n.689+62G= c.26+62G= (n.26+62G=) | |
| 2 | g.218782500G>A | CA1328916276 | CYP27A1 | c.255+63G>A (n.255+63G>A) n.264+63G>A n.689+63G>A c.26+63G>A (n.26+63G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218782500G= | CA1328916275 | CYP27A1 | c.255+63G= (n.255+63G=) n.264+63G= n.689+63G= c.26+63G= (n.26+63G=) | |
| 2 | g.218782500G>T | CA2663164906 | CYP27A1 | c.255+63G>T (n.255+63G>T) n.264+63G>T n.689+63G>T c.26+63G>T (n.26+63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782501T>G | CA1328916278 | CYP27A1 | c.255+64T>G (n.255+64T>G) n.264+64T>G n.689+64T>G c.26+64T>G (n.26+64T>G) | dbSNP |
| 2 | g.218782501T= | CA1328916277 | CYP27A1 | c.255+64T= (n.255+64T=) n.264+64T= n.689+64T= c.26+64T= (n.26+64T=) | |
| 2 | g.218782502G>T | CA2663164910 | CYP27A1 | c.255+65G>T (n.255+65G>T) n.264+65G>T n.689+65G>T c.26+65G>T (n.26+65G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782504_218782505del | CA2663164908 | CYP27A1 | c.255+67_255+68del (n.255+67_255+68del) n.264+67_264+68del n.689+67_689+68del c.26+67_26+68del (n.26+67_26+68del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782503A= | CA1328916279 | CYP27A1 | c.255+66A= (n.255+66A=) n.264+66A= n.689+66A= c.26+66A= (n.26+66A=) | |
| 2 | g.218782503A>G | CA65813810 | CYP27A1 | c.255+66A>G (n.255+66A>G) n.264+66A>G n.689+66A>G c.26+66A>G (n.26+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782504del | CA2663164913 | CYP27A1 | c.255+67del (n.255+67del) n.264+67del n.689+67del c.26+67del (n.26+67del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782505A>G | CA2701547797 | CYP27A1 | c.255+68A>G (n.255+68A>G) n.264+68A>G n.689+68A>G c.26+68A>G (n.26+68A>G) | dbSNP |
| 2 | g.218782507G>A | CA2663164915 | CYP27A1 | c.255+70G>A (n.255+70G>A) n.264+70G>A n.689+70G>A c.26+70G>A (n.26+70G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782507G>C | CA2663164914 | CYP27A1 | c.255+70G>C (n.255+70G>C) n.264+70G>C n.689+70G>C c.26+70G>C (n.26+70G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782510_218782516del | CA2663164916 | CYP27A1 | c.255+73_255+79del (n.255+73_255+79del) n.264+73_264+79del n.689+73_689+79del c.26+73_26+79del (n.26+73_26+79del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782509C>A | CA1042479741 | CYP27A1 | c.255+72C>A (n.255+72C>A) n.264+72C>A n.689+72C>A c.26+72C>A (n.26+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782509C= | CA1328916280 | CYP27A1 | c.255+72C= (n.255+72C=) n.264+72C= n.689+72C= c.26+72C= (n.26+72C=) | |
| 2 | g.218782509C>T | CA2663164918 | CYP27A1 | c.255+72C>T (n.255+72C>T) n.264+72C>T n.689+72C>T c.26+72C>T (n.26+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782510G>A | CA65813814 | CYP27A1 | c.255+73G>A (n.255+73G>A) n.264+73G>A n.689+73G>A c.26+73G>A (n.26+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782510G= | CA1328916281 | CYP27A1 | c.255+73G= (n.255+73G=) n.264+73G= n.689+73G= c.26+73G= (n.26+73G=) | |
| 2 | g.218782511T>C | CA2663164919 | CYP27A1 | c.255+74T>C (n.255+74T>C) n.264+74T>C n.689+74T>C c.26+74T>C (n.26+74T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782511T>G | CA1328916283 | CYP27A1 | c.255+74T>G (n.255+74T>G) n.264+74T>G n.689+74T>G c.26+74T>G (n.26+74T>G) | dbSNP |
| 2 | g.218782511T= | CA1328916282 | CYP27A1 | c.255+74T= (n.255+74T=) n.264+74T= n.689+74T= c.26+74T= (n.26+74T=) | |
| 2 | g.218782513G= | CA1328916284 | CYP27A1 | c.255+76G= (n.255+76G=) n.264+76G= n.689+76G= c.26+76G= (n.26+76G=) | |
| 2 | g.218782513G>T | CA65813816 | CYP27A1 | c.255+76G>T (n.255+76G>T) n.264+76G>T n.689+76G>T c.26+76G>T (n.26+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782514G>A | CA2577246358 | CYP27A1 | c.255+77G>A (n.255+77G>A) n.264+77G>A n.689+77G>A c.26+77G>A (n.26+77G>A) | |
| 2 | g.218782514G= | CA1328916285 | CYP27A1 | c.255+77G= (n.255+77G=) n.264+77G= n.689+77G= c.26+77G= (n.26+77G=) | |
| 2 | g.218782514G>T | CA65813819 | CYP27A1 | c.255+77G>T (n.255+77G>T) n.264+77G>T n.689+77G>T c.26+77G>T (n.26+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782515A= | CA1328916286 | CYP27A1 | c.255+78A= (n.255+78A=) n.264+78A= n.689+78A= c.26+78A= (n.26+78A=) | |
| 2 | g.218782515A>G | CA1328916287 | CYP27A1 | c.255+78A>G (n.255+78A>G) n.264+78A>G n.689+78A>G c.26+78A>G (n.26+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782516C>A | CA2663164920 | CYP27A1 | c.255+79C>A (n.255+79C>A) n.264+79C>A n.689+79C>A c.26+79C>A (n.26+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782517A>G | CA2663164921 | CYP27A1 | c.255+80A>G (n.255+80A>G) n.264+80A>G n.689+80A>G c.26+80A>G (n.26+80A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782518G>A | CA2663164922 | CYP27A1 | c.255+81G>A (n.255+81G>A) n.264+81G>A n.689+81G>A c.26+81G>A (n.26+81G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782519A= | CA1328916289 | CYP27A1 | c.255+82A= (n.255+82A=) n.264+82A= n.689+82A= c.26+82A= (n.26+82A=) | |
| 2 | g.218782519A>C | CA2663164923 | CYP27A1 | c.255+82A>C (n.255+82A>C) n.264+82A>C n.689+82A>C c.26+82A>C (n.26+82A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782519A>G | CA1328916288 | CYP27A1 | c.255+82A>G (n.255+82A>G) n.264+82A>G n.689+82A>G c.26+82A>G (n.26+82A>G) | dbSNP |
| 2 | g.218782522G>A | CA2663164924 | CYP27A1 | c.255+85G>A (n.255+85G>A) n.264+85G>A n.689+85G>A c.26+85G>A (n.26+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782522G>C | CA2663164925 | CYP27A1 | c.255+85G>C (n.255+85G>C) n.264+85G>C n.689+85G>C c.26+85G>C (n.26+85G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782523T>G | CA1328916291 | CYP27A1 | c.255+86T>G (n.255+86T>G) n.264+86T>G n.689+86T>G c.26+86T>G (n.26+86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782523T= | CA1328916290 | CYP27A1 | c.255+86T= (n.255+86T=) n.264+86T= n.689+86T= c.26+86T= (n.26+86T=) | |
| 2 | g.218782524G>A | CA65813821 | CYP27A1 | c.255+87G>A (n.255+87G>A) n.264+87G>A n.689+87G>A c.26+87G>A (n.26+87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782524G= | CA1328916292 | CYP27A1 | c.255+87G= (n.255+87G=) n.264+87G= n.689+87G= c.26+87G= (n.26+87G=) | |
| 2 | g.218782526A>C | CA2577246359 | CYP27A1 | c.255+89A>C (n.255+89A>C) n.264+89A>C n.689+89A>C c.26+89A>C (n.26+89A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782527G>A | CA1328916294 | CYP27A1 | c.255+90G>A (n.255+90G>A) n.264+90G>A n.689+90G>A c.26+90G>A (n.26+90G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218782527G>C | CA65813822 | CYP27A1 | c.255+90G>C (n.255+90G>C) n.264+90G>C n.689+90G>C c.26+90G>C (n.26+90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782527G= | CA1328916293 | CYP27A1 | c.255+90G= (n.255+90G=) n.264+90G= n.689+90G= c.26+90G= (n.26+90G=) | |
| 2 | g.218782528G>T | CA2663164926 | CYP27A1 | c.255+91G>T (n.255+91G>T) n.264+91G>T n.689+91G>T c.26+91G>T (n.26+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782529C>A | CA2663164927 | CYP27A1 | c.255+92C>A (n.255+92C>A) n.264+92C>A n.689+92C>A c.26+92C>A (n.26+92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782530T>A | CA647622552 | CYP27A1 | c.255+93T>A (n.255+93T>A) n.264+93T>A n.689+93T>A c.26+93T>A (n.26+93T>A) | COSMIC |
| 2 | g.218782531G>A | CA2663164928 | CYP27A1 | c.255+94G>A (n.255+94G>A) n.264+94G>A n.689+94G>A c.26+94G>A (n.26+94G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782531G>T | CA2663164929 | CYP27A1 | c.255+94G>T (n.255+94G>T) n.264+94G>T n.689+94G>T c.26+94G>T (n.26+94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782531_218782532insAGTTCCTGCAGCCTT | CA2663164930 | CYP27A1 | c.255+94_255+95insAGTTCCTGCAGCCTT (n.255+94_255+95insAGTTCCTGCAGCCTT) n.264+94_264+95insAGTTCCTGCAGCCTT n.689+94_689+95insAGTTCCTGCAGCCTT c.26+94_26+95insAGTTCCTGCAGCCTT (n.26+94_26+95insAGTTCCTGCAGCCTT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782532C>A | CA2663164931 | CYP27A1 | c.255+95C>A (n.255+95C>A) n.264+95C>A n.689+95C>A c.26+95C>A (n.26+95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782532C>T | CA2663164932 | CYP27A1 | c.255+95C>T (n.255+95C>T) n.264+95C>T n.689+95C>T c.26+95C>T (n.26+95C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782537A>G | CA2663164933 | CYP27A1 | c.255+100A>G (n.255+100A>G) n.264+100A>G n.689+100A>G c.26+100A>G (n.26+100A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782538C>A | CA2663164934 | CYP27A1 | c.255+101C>A (n.255+101C>A) n.264+101C>A n.689+101C>A c.26+101C>A (n.26+101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782539T>C | CA2663164935 | CYP27A1 | c.255+102T>C (n.255+102T>C) n.264+102T>C n.689+102T>C c.26+102T>C (n.26+102T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782540C>A | CA2663164936 | CYP27A1 | c.255+103C>A (n.255+103C>A) n.264+103C>A n.689+103C>A c.26+103C>A (n.26+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782541A>C | CA2663164937 | CYP27A1 | c.255+104A>C (n.255+104A>C) n.264+104A>C n.689+104A>C c.26+104A>C (n.26+104A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782541A>G | CA2663164938 | CYP27A1 | c.255+104A>G (n.255+104A>G) n.264+104A>G n.689+104A>G c.26+104A>G (n.26+104A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782542G>A | CA2663164939 | CYP27A1 | c.255+105G>A (n.255+105G>A) n.264+105G>A n.689+105G>A c.26+105G>A (n.26+105G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782542G>T | CA2663164940 | CYP27A1 | c.255+105G>T (n.255+105G>T) n.264+105G>T n.689+105G>T c.26+105G>T (n.26+105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782543C>A | CA2663164941 | CYP27A1 | c.255+106C>A (n.255+106C>A) n.264+106C>A n.689+106C>A c.26+106C>A (n.26+106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782543C>G | CA2663164942 | CYP27A1 | c.255+106C>G (n.255+106C>G) n.264+106C>G n.689+106C>G c.26+106C>G (n.26+106C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782543C>T | CA2663164943 | CYP27A1 | c.255+106C>T (n.255+106C>T) n.264+106C>T n.689+106C>T c.26+106C>T (n.26+106C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782544T>A | CA2663164944 | CYP27A1 | c.255+107T>A (n.255+107T>A) n.264+107T>A n.689+107T>A c.26+107T>A (n.26+107T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782544T>C | CA2663164945 | CYP27A1 | c.255+107T>C (n.255+107T>C) n.264+107T>C n.689+107T>C c.26+107T>C (n.26+107T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782544T>G | CA764910665 | CYP27A1 | c.255+107T>G (n.255+107T>G) n.264+107T>G n.689+107T>G c.26+107T>G (n.26+107T>G) | dbSNP |
| 2 | g.218782544T= | CA1328916295 | CYP27A1 | c.255+107T= (n.255+107T=) n.264+107T= n.689+107T= c.26+107T= (n.26+107T=) | |
| 2 | g.218782545G>A | CA1042479742 | CYP27A1 | c.255+108G>A (n.255+108G>A) n.264+108G>A n.689+108G>A c.26+108G>A (n.26+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782545G= | CA1328916296 | CYP27A1 | c.255+108G= (n.255+108G=) n.264+108G= n.689+108G= c.26+108G= (n.26+108G=) | |
| 2 | g.218782545G>T | CA2754308091 | CYP27A1 | c.255+108G>T (n.255+108G>T) n.264+108G>T n.689+108G>T c.26+108G>T (n.26+108G>T) | |
| 2 | g.218782548del | CA2663164946 | CYP27A1 | c.255+111del (n.255+111del) n.264+111del n.689+111del c.26+111del (n.26+111del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782547G>A | CA65813823 | CYP27A1 | c.255+110G>A (n.255+110G>A) n.264+110G>A n.689+110G>A c.26+110G>A (n.26+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782547G= | CA1328916297 | CYP27A1 | c.255+110G= (n.255+110G=) n.264+110G= n.689+110G= c.26+110G= (n.26+110G=) | |
| 2 | g.218782547G>T | CA2663164947 | CYP27A1 | c.255+110G>T (n.255+110G>T) n.264+110G>T n.689+110G>T c.26+110G>T (n.26+110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782548G>T | CA2663164948 | CYP27A1 | c.255+111G>T (n.255+111G>T) n.264+111G>T n.689+111G>T c.26+111G>T (n.26+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782549A= | CA1328916298 | CYP27A1 | c.255+112A= (n.255+112A=) n.264+112A= n.689+112A= c.26+112A= (n.26+112A=) | |
| 2 | g.218782549A>G | CA1328916299 | CYP27A1 | c.255+112A>G (n.255+112A>G) n.264+112A>G n.689+112A>G c.26+112A>G (n.26+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782549_218782550delinsAC | CA1328916300 | CYP27A1 | c.255+112_255+113delinsAC (n.255+112_255+113delinsAC) n.264+112_264+113delinsAC n.689+112_689+113delinsAC c.26+112_26+113delinsAC (n.26+112_26+113delinsAC) | |
| 2 | g.218782550C>A | CA2663164949 | CYP27A1 | c.255+113C>A (n.255+113C>A) n.264+113C>A n.689+113C>A c.26+113C>A (n.26+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782552del | CA1328916301 | CYP27A1 | c.255+115del (n.255+115del) n.264+115del n.689+115del c.26+115del (n.26+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782551C>A | CA2663164950 | CYP27A1 | c.255+114C>A (n.255+114C>A) n.264+114C>A n.689+114C>A c.26+114C>A (n.26+114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782552C>A | CA2663164951 | CYP27A1 | c.255+115C>A (n.255+115C>A) n.264+115C>A n.689+115C>A c.26+115C>A (n.26+115C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782552C>T | CA2663164952 | CYP27A1 | c.255+115C>T (n.255+115C>T) n.264+115C>T n.689+115C>T c.26+115C>T (n.26+115C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782554C>A | CA2663164953 | CYP27A1 | c.255+117C>A (n.255+117C>A) n.264+117C>A n.689+117C>A c.26+117C>A (n.26+117C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782554C= | CA1328916302 | CYP27A1 | c.255+117C= (n.255+117C=) n.264+117C= n.689+117C= c.26+117C= (n.26+117C=) | |
| 2 | g.218782554C>G | CA1328916303 | CYP27A1 | c.255+117C>G (n.255+117C>G) n.264+117C>G n.689+117C>G c.26+117C>G (n.26+117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218782554C>T | CA764910667 | CYP27A1 | c.255+117C>T (n.255+117C>T) n.264+117C>T n.689+117C>T c.26+117C>T (n.26+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782556G>T | CA2663164954 | CYP27A1 | c.255+119G>T (n.255+119G>T) n.264+119G>T n.689+119G>T c.26+119G>T (n.26+119G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782556_218782557insGA | CA2663164955 | CYP27A1 | c.255+119_255+120insGA (n.255+119_255+120insGA) n.264+119_264+120insGA n.689+119_689+120insGA c.26+119_26+120insGA (n.26+119_26+120insGA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782558G>A | CA1328916304 | CYP27A1 | c.255+121G>A (n.255+121G>A) n.264+121G>A n.689+121G>A c.26+121G>A (n.26+121G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218782558G= | CA1328916305 | CYP27A1 | c.255+121G= (n.255+121G=) n.264+121G= n.689+121G= c.26+121G= (n.26+121G=) | |
| 2 | g.218782558G>T | CA2663164957 | CYP27A1 | c.255+121G>T (n.255+121G>T) n.264+121G>T n.689+121G>T c.26+121G>T (n.26+121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782558_218782567del | CA2663164956 | CYP27A1 | c.255+121_255+130del (n.255+121_255+130del) n.264+121_264+130del n.689+121_689+130del c.26+121_26+130del (n.26+121_26+130del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782559G>T | CA2663164958 | CYP27A1 | c.255+122G>T (n.255+122G>T) n.264+122G>T n.689+122G>T c.26+122G>T (n.26+122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782560C>A | CA2663164959 | CYP27A1 | c.255+123C>A (n.255+123C>A) n.264+123C>A n.689+123C>A c.26+123C>A (n.26+123C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782560C>T | CA2663164960 | CYP27A1 | c.255+123C>T (n.255+123C>T) n.264+123C>T n.689+123C>T c.26+123C>T (n.26+123C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782561T>C | CA2663164961 | CYP27A1 | c.255+124T>C (n.255+124T>C) n.264+124T>C n.689+124T>C c.26+124T>C (n.26+124T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782562A= | CA1328916306 | CYP27A1 | c.255+125A= (n.255+125A=) n.264+125A= n.689+125A= c.26+125A= (n.26+125A=) | |
| 2 | g.218782562A>G | CA65813824 | CYP27A1 | c.255+125A>G (n.255+125A>G) n.264+125A>G n.689+125A>G c.26+125A>G (n.26+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782563T>C | CA2663164963 | CYP27A1 | c.255+126T>C (n.255+126T>C) n.264+126T>C n.689+126T>C c.26+126T>C (n.26+126T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782564G>T | CA2663164967 | CYP27A1 | c.255+127G>T (n.255+127G>T) n.264+127G>T n.689+127G>T c.26+127G>T (n.26+127G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782564_218782576dup | CA2663164966 | CYP27A1 | c.255+127_255+139dup (n.255+127_255+139dup) n.264+127_264+139dup n.689+127_689+139dup c.26+127_26+139dup (n.26+127_26+139dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782566T>C | CA2663164969 | CYP27A1 | c.255+129T>C (n.255+129T>C) n.264+129T>C n.689+129T>C c.26+129T>C (n.26+129T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782567C>A | CA2663164971 | CYP27A1 | c.255+130C>A (n.255+130C>A) n.264+130C>A n.689+130C>A c.26+130C>A (n.26+130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782567C>G | CA2663164973 | CYP27A1 | c.255+130C>G (n.255+130C>G) n.264+130C>G n.689+130C>G c.26+130C>G (n.26+130C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782568A>G | CA2663164976 | CYP27A1 | c.255+131A>G (n.255+131A>G) n.264+131A>G n.689+131A>G c.26+131A>G (n.26+131A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782569T>C | CA65813825 | CYP27A1 | c.255+132T>C (n.255+132T>C) n.264+132T>C n.689+132T>C c.26+132T>C (n.26+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218782569T= | CA1328916307 | CYP27A1 | c.255+132T= (n.255+132T=) n.264+132T= n.689+132T= c.26+132T= (n.26+132T=) | |
| 2 | g.218782570A>G | CA2663164982 | CYP27A1 | c.255+133A>G (n.255+133A>G) n.264+133A>G n.689+133A>G c.26+133A>G (n.26+133A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782570A>T | CA2663164984 | CYP27A1 | c.255+133A>T (n.255+133A>T) n.264+133A>T n.689+133A>T c.26+133A>T (n.26+133A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782573C>A | CA2663164986 | CYP27A1 | c.255+136C>A (n.255+136C>A) n.264+136C>A n.689+136C>A c.26+136C>A (n.26+136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782574T>A | CA2663164987 | CYP27A1 | c.255+137T>A (n.255+137T>A) n.264+137T>A n.689+137T>A c.26+137T>A (n.26+137T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782575G>T | CA2663164988 | CYP27A1 | c.255+138G>T (n.255+138G>T) n.264+138G>T n.689+138G>T c.26+138G>T (n.26+138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782576G>T | CA2663164990 | CYP27A1 | c.255+139G>T (n.255+139G>T) n.264+139G>T n.689+139G>T c.26+139G>T (n.26+139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782578A>C | CA2663164993 | CYP27A1 | c.255+141A>C (n.255+141A>C) n.264+141A>C n.689+141A>C c.26+141A>C (n.26+141A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782578A>G | CA2663164992 | CYP27A1 | c.255+141A>G (n.255+141A>G) n.264+141A>G n.689+141A>G c.26+141A>G (n.26+141A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782581C>A | CA2663164994 | CYP27A1 | c.255+144C>A (n.255+144C>A) n.264+144C>A n.689+144C>A c.26+144C>A (n.26+144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782582A>G | CA2663164996 | CYP27A1 | c.255+145A>G (n.255+145A>G) n.264+145A>G n.689+145A>G c.26+145A>G (n.26+145A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218782582A>T | CA2701547801 | CYP27A1 | c.255+145A>T (n.255+145A>T) n.264+145A>T n.689+145A>T c.26+145A>T (n.26+145A>T) | dbSNP |
| 2 | g.218782584_218782586del | CA2663164995 | CYP27A1 | c.255+147_255+149del (n.255+147_255+149del) n.264+147_264+149del n.689+147_689+149del c.26+147_26+149del (n.26+147_26+149del) | gnomAD v4 |