Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218782426C>ACA350577013CYP27A1c.244C>A (p.His82Asn)
n.253C>A
n.678C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
2g.218782426C>GCA350577017CYP27A1c.244C>G (p.His82Asp)
n.253C>G
n.678C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
2g.218782426C>TCA350577019CYP27A1c.244C>T (p.His82Tyr)
n.253C>T
n.678C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
2g.218782427A=CA1328916233CYP27A1c.245A= (p.His82=)
n.254A=
n.679A=
c.16A= (p.Thr6=)
2g.218782427A>CCA350577026CYP27A1c.245A>C (p.His82Pro)
n.254A>C
n.679A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
2g.218782427A>GCA350577030CYP27A1c.245A>G (p.His82Arg)
n.254A>G
n.679A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782427A>TCA350577033CYP27A1c.245A>T (p.His82Leu)
n.254A>T
n.679A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782428C>ACA350577035CYP27A1c.246C>A (p.His82Gln)
n.255C>A
n.680C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
2g.218782428C>GCA350577039CYP27A1c.246C>G (p.His82Gln)
n.255C>G
n.680C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
2g.218782428C>TCA431414254CYP27A1c.246C>T (p.His82=)
n.255C>T
n.680C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
 ClinVar
2g.218782429C>ACA350577050CYP27A1c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.256C>A
n.681C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
2g.218782429C>GCA350577046CYP27A1c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.256C>G
n.681C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782429C>TCA350577042CYP27A1c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.256C>T
n.681C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
2g.218782430A=CA1328916234CYP27A1c.248A= (p.Gln83=)
n.257A=
n.682A=
c.19A= (p.Ser7=)
2g.218782430A>CCA2112539CYP27A1c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.257A>C
n.682A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782430A>GCA350577060CYP27A1c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.257A>G
n.682A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
2g.218782430A>TCA350577057CYP27A1c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.257A>T
n.682A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
2g.218782431G>ACA431414263CYP27A1c.249G>A (p.Gln83=)
n.258G>A
n.683G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
2g.218782431G>CCA350577064CYP27A1c.249G>C (p.Gln83His)
n.258G>C
n.683G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
2g.218782431G>TCA350577065CYP27A1c.249G>T (p.Gln83His)
n.258G>T
n.683G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
2g.218782432T>ACA350577071CYP27A1c.250T>A (p.Leu84Ile)
n.259T>A
n.684T>A
c.21T>A (p.Ser7Arg)
2g.218782432T>CCA431414267CYP27A1c.250T>C (p.Leu84=)
n.259T>C
n.684T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
2g.218782432T>GCA350577072CYP27A1c.250T>G (p.Leu84Val)
n.259T>G
n.684T>G
c.21T>G (p.Ser7Arg)
2g.218782433T>ACA350577075CYP27A1c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.260T>A
n.685T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
2g.218782433T>CCA350577077CYP27A1c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.260T>C
n.685T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
2g.218782433T>GCA350577081CYP27A1c.251T>G (p.Leu84Ter)
n.260T>G
n.685T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
2g.218782434A>CCA350577086CYP27A1c.252A>C (p.Leu84Phe)
n.261A>C
n.686A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
2g.218782434A>GCA431414272CYP27A1c.252A>G (p.Leu84=)
n.261A>G
n.686A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
2g.218782434A>TCA350577088CYP27A1c.252A>T (p.Leu84Phe)
n.261A>T
n.686A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
2g.218782434dupCA2739279667CYP27A1c.252dup (p.Gln85ThrfsTer?)
c.252dup (p.Gln85ThrfsTer14)
n.261dup
n.686dup
c.23dup (p.Tyr8Ter)
 ClinVar
2g.218782435C>ACA350577091CYP27A1c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.262C>A
n.687C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782435C=CA1328916235CYP27A1c.253C= (p.Gln85=)
n.262C=
n.687C=
c.24C= (p.Tyr8=)
2g.218782435C>GCA350577094CYP27A1c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.262C>G
n.687C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782435C>TCA350577096CYP27A1c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.262C>T
n.687C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
 ClinVar dbSNP
2g.218782436A=CA1328916236CYP27A1c.254A= (p.Gln85=)
n.263A=
n.688A=
c.25A= (p.Arg9=)
2g.218782436A>CCA350577111CYP27A1c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.263A>C
n.688A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
2g.218782436A>GCA350577102CYP27A1c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.263A>G
n.688A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782436A>TCA350577109CYP27A1c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.263A>T
n.688A>T
c.25A>T (p.Arg9Trp)
 gnomAD v4
2g.218782437G>ACA2112540CYP27A1c.255G>A (p.Gln85=)
n.264G>A
n.689G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782437G>CCA350577115CYP27A1c.255G>C (p.Gln85His)
n.264G>C
n.689G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
2g.218782437G=CA1328916237CYP27A1c.255G= (p.Gln85=)
n.264G=
n.689G=
c.26G= (p.Arg9=)
2g.218782437G>TCA350577124CYP27A1c.255G>T (p.Gln85His)
n.264G>T
n.689G>T
c.26G>T (p.Arg9Met)
2g.218782438G>ACA350577128CYP27A1c.255+1G>A (n.255+1G>A)
n.264+1G>A
n.689+1G>A
c.26+1G>A (n.26+1G>A)
2g.218782438G>CCA350577131CYP27A1c.255+1G>C (n.255+1G>C)
n.264+1G>C
n.689+1G>C
c.26+1G>C (n.26+1G>C)
2g.218782438G>TCA350577135CYP27A1c.255+1G>T (n.255+1G>T)
n.264+1G>T
n.689+1G>T
c.26+1G>T (n.26+1G>T)
2g.218782439T>ACA350577138CYP27A1c.255+2T>A (n.255+2T>A)
n.264+2T>A
n.689+2T>A
c.26+2T>A (n.26+2T>A)
2g.218782439T>CCA350577140CYP27A1c.255+2T>C (n.255+2T>C)
n.264+2T>C
n.689+2T>C
c.26+2T>C (n.26+2T>C)
2g.218782439T>GCA350577142CYP27A1c.255+2T>G (n.255+2T>G)
n.264+2T>G
n.689+2T>G
c.26+2T>G (n.26+2T>G)
2g.218782444delCA2697550448CYP27A1c.255+7del (n.255+7del)
n.264+7del
n.689+7del
c.26+7del (n.26+7del)
 ClinVar
2g.218782443C>ACA2663164859CYP27A1c.255+6C>A (n.255+6C>A)
n.264+6C>A
n.689+6C>A
c.26+6C>A (n.26+6C>A)
 gnomAD v4
2g.218782443C=CA1328916238CYP27A1c.255+6C= (n.255+6C=)
n.264+6C=
n.689+6C=
c.26+6C= (n.26+6C=)
2g.218782443C>TCA1042479739CYP27A1c.255+6C>T (n.255+6C>T)
n.264+6C>T
n.689+6C>T
c.26+6C>T (n.26+6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782444C>ACA2577246351CYP27A1c.255+7C>A (n.255+7C>A)
n.264+7C>A
n.689+7C>A
c.26+7C>A (n.26+7C>A)
2g.218782444C=CA1328916239CYP27A1c.255+7C= (n.255+7C=)
n.264+7C=
n.689+7C=
c.26+7C= (n.26+7C=)
2g.218782444C>GCA2580065707CYP27A1c.255+7C>G (n.255+7C>G)
n.264+7C>G
n.689+7C>G
c.26+7C>G (n.26+7C>G)
 ClinVar
2g.218782444C>TCA1328916240CYP27A1c.255+7C>T (n.255+7C>T)
n.264+7C>T
n.689+7C>T
c.26+7C>T (n.26+7C>T)
 dbSNP
2g.218782445G>ACA2112541CYP27A1c.255+8G>A (n.255+8G>A)
n.264+8G>A
n.689+8G>A
c.26+8G>A (n.26+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782445G>CCA2663164863CYP27A1c.255+8G>C (n.255+8G>C)
n.264+8G>C
n.689+8G>C
c.26+8G>C (n.26+8G>C)
 gnomAD v4
2g.218782445G=CA1328916241CYP27A1c.255+8G= (n.255+8G=)
n.264+8G=
n.689+8G=
c.26+8G= (n.26+8G=)
2g.218782446C>ACA764910608CYP27A1c.255+9C>A (n.255+9C>A)
n.264+9C>A
n.689+9C>A
c.26+9C>A (n.26+9C>A)
 dbSNP
2g.218782446C=CA1328916242CYP27A1c.255+9C= (n.255+9C=)
n.264+9C=
n.689+9C=
c.26+9C= (n.26+9C=)
2g.218782446C>TCA2112542CYP27A1c.255+9C>T (n.255+9C>T)
n.264+9C>T
n.689+9C>T
c.26+9C>T (n.26+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782446_218782447delinsCGCA1328916243CYP27A1c.255+9_255+10delinsCG (n.255+9_255+10delinsCG)
n.264+9_264+10delinsCG
n.689+9_689+10delinsCG
c.26+9_26+10delinsCG (n.26+9_26+10delinsCG)
2g.218782447G>ACA539840502CYP27A1c.255+10G>A (n.255+10G>A)
n.264+10G>A
n.689+10G>A
c.26+10G>A (n.26+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218782447G=CA1328916244CYP27A1c.255+10G= (n.255+10G=)
n.264+10G=
n.689+10G=
c.26+10G= (n.26+10G=)
2g.218782451dupCA2754308088CYP27A1c.255+14dup (n.255+14dup)
n.264+14dup
n.689+14dup
c.26+14dup (n.26+14dup)
2g.218782451delCA916778438CYP27A1c.255+14del (n.255+14del)
n.264+14del
n.689+14del
c.26+14del (n.26+14del)
 dbSNP
2g.218782449G>ACA539840503CYP27A1c.255+12G>A (n.255+12G>A)
n.264+12G>A
n.689+12G>A
c.26+12G>A (n.26+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782449G>CCA2663164866CYP27A1c.255+12G>C (n.255+12G>C)
n.264+12G>C
n.689+12G>C
c.26+12G>C (n.26+12G>C)
 gnomAD v4
2g.218782449G=CA1328916245CYP27A1c.255+12G= (n.255+12G=)
n.264+12G=
n.689+12G=
c.26+12G= (n.26+12G=)
2g.218782450G>ACA1328916247CYP27A1c.255+13G>A (n.255+13G>A)
n.264+13G>A
n.689+13G>A
c.26+13G>A (n.26+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782450G=CA1328916246CYP27A1c.255+13G= (n.255+13G=)
n.264+13G=
n.689+13G=
c.26+13G= (n.26+13G=)
2g.218782450G>TCA2663164867CYP27A1c.255+13G>T (n.255+13G>T)
n.264+13G>T
n.689+13G>T
c.26+13G>T (n.26+13G>T)
 gnomAD v4
2g.218782451G>ACA2112544CYP27A1c.255+14G>A (n.255+14G>A)
n.264+14G>A
n.689+14G>A
c.26+14G>A (n.26+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782451G>CCA2112545CYP27A1c.255+14G>C (n.255+14G>C)
n.264+14G>C
n.689+14G>C
c.26+14G>C (n.26+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782451G=CA1328916248CYP27A1c.255+14G= (n.255+14G=)
n.264+14G=
n.689+14G=
c.26+14G= (n.26+14G=)
2g.218782451G>TCA2112543CYP27A1c.255+14G>T (n.255+14G>T)
n.264+14G>T
n.689+14G>T
c.26+14G>T (n.26+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782452C>TCA2697550449CYP27A1c.255+15C>T (n.255+15C>T)
n.264+15C>T
n.689+15C>T
c.26+15C>T (n.26+15C>T)
 ClinVar
2g.218782457C>ACA1328916250CYP27A1c.255+20C>A (n.255+20C>A)
n.264+20C>A
n.689+20C>A
c.26+20C>A (n.26+20C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.218782457C=CA1328916249CYP27A1c.255+20C= (n.255+20C=)
n.264+20C=
n.689+20C=
c.26+20C= (n.26+20C=)
2g.218782459T>CCA539840504CYP27A1c.255+22T>C (n.255+22T>C)
n.264+22T>C
n.689+22T>C
c.26+22T>C (n.26+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782459T=CA1328916251CYP27A1c.255+22T= (n.255+22T=)
n.264+22T=
n.689+22T=
c.26+22T= (n.26+22T=)
2g.218782460C>ACA2112546CYP27A1c.255+23C>A (n.255+23C>A)
n.264+23C>A
n.689+23C>A
c.26+23C>A (n.26+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782460C=CA1328916252CYP27A1c.255+23C= (n.255+23C=)
n.264+23C=
n.689+23C=
c.26+23C= (n.26+23C=)
2g.218782460C>TCA539840505CYP27A1c.255+23C>T (n.255+23C>T)
n.264+23C>T
n.689+23C>T
c.26+23C>T (n.26+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782461C>TCA2663164877CYP27A1c.255+24C>T (n.255+24C>T)
n.264+24C>T
n.689+24C>T
c.26+24C>T (n.26+24C>T)
 gnomAD v4
2g.218782462T>CCA2112547CYP27A1c.255+25T>C (n.255+25T>C)
n.264+25T>C
n.689+25T>C
c.26+25T>C (n.26+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782462T>GCA2663164878CYP27A1c.255+25T>G (n.255+25T>G)
n.264+25T>G
n.689+25T>G
c.26+25T>G (n.26+25T>G)
 gnomAD v4
2g.218782462T=CA1328916253CYP27A1c.255+25T= (n.255+25T=)
n.264+25T=
n.689+25T=
c.26+25T= (n.26+25T=)
2g.218782464G>CCA539840506CYP27A1c.255+27G>C (n.255+27G>C)
n.264+27G>C
n.689+27G>C
c.26+27G>C (n.26+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782464G=CA1328916254CYP27A1c.255+27G= (n.255+27G=)
n.264+27G=
n.689+27G=
c.26+27G= (n.26+27G=)
2g.218782465G>ACA539840507CYP27A1c.255+28G>A (n.255+28G>A)
n.264+28G>A
n.689+28G>A
c.26+28G>A (n.26+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782465G=CA1328916255CYP27A1c.255+28G= (n.255+28G=)
n.264+28G=
n.689+28G=
c.26+28G= (n.26+28G=)
2g.218782465G>TCA539840508CYP27A1c.255+28G>T (n.255+28G>T)
n.264+28G>T
n.689+28G>T
c.26+28G>T (n.26+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782466G>TCA2577246352CYP27A1c.255+29G>T (n.255+29G>T)
n.264+29G>T
n.689+29G>T
c.26+29G>T (n.26+29G>T)
2g.218782467A>GCA2577246353CYP27A1c.255+30A>G (n.255+30A>G)
n.264+30A>G
n.689+30A>G
c.26+30A>G (n.26+30A>G)
 gnomAD v4
2g.218782468T>CCA1042479740CYP27A1c.255+31T>C (n.255+31T>C)
n.264+31T>C
n.689+31T>C
c.26+31T>C (n.26+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782468T>GCA2663164885CYP27A1c.255+31T>G (n.255+31T>G)
n.264+31T>G
n.689+31T>G
c.26+31T>G (n.26+31T>G)
 gnomAD v4
2g.218782468T=CA1328916256CYP27A1c.255+31T= (n.255+31T=)
n.264+31T=
n.689+31T=
c.26+31T= (n.26+31T=)
2g.218782468_218782475delinsTGGGAGTGCA1328916257CYP27A1c.255+31_255+38delinsTGGGAGTG (n.255+31_255+38delinsTGGGAGTG)
n.264+31_264+38delinsTGGGAGTG
n.689+31_689+38delinsTGGGAGTG
c.26+31_26+38delinsTGGGAGTG (n.26+31_26+38delinsTGGGAGTG)
2g.218782469G>CCA764910636CYP27A1c.255+32G>C (n.255+32G>C)
n.264+32G>C
n.689+32G>C
c.26+32G>C (n.26+32G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782469G=CA1328916259CYP27A1c.255+32G= (n.255+32G=)
n.264+32G=
n.689+32G=
c.26+32G= (n.26+32G=)
2g.218782471_218782477delCA1328916258CYP27A1c.255+34_255+40del (n.255+34_255+40del)
n.264+34_264+40del
n.689+34_689+40del
c.26+34_26+40del (n.26+34_26+40del)
 dbSNP
2g.218782470G>ACA2537057107CYP27A1c.255+33G>A (n.255+33G>A)
n.264+33G>A
n.689+33G>A
c.26+33G>A (n.26+33G>A)
2g.218782471G>CCA2112548CYP27A1c.255+34G>C (n.255+34G>C)
n.264+34G>C
n.689+34G>C
c.26+34G>C (n.26+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782471G=CA1328916260CYP27A1c.255+34G= (n.255+34G=)
n.264+34G=
n.689+34G=
c.26+34G= (n.26+34G=)
2g.218782473G>ACA65813796CYP27A1c.255+36G>A (n.255+36G>A)
n.264+36G>A
n.689+36G>A
c.26+36G>A (n.26+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782473G=CA1328916261CYP27A1c.255+36G= (n.255+36G=)
n.264+36G=
n.689+36G=
c.26+36G= (n.26+36G=)
2g.218782474T>CCA2112549CYP27A1c.255+37T>C (n.255+37T>C)
n.264+37T>C
n.689+37T>C
c.26+37T>C (n.26+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782474T>GCA1328916263CYP27A1c.255+37T>G (n.255+37T>G)
n.264+37T>G
n.689+37T>G
c.26+37T>G (n.26+37T>G)
 dbSNP
2g.218782474T=CA1328916262CYP27A1c.255+37T= (n.255+37T=)
n.264+37T=
n.689+37T=
c.26+37T= (n.26+37T=)
2g.218782477G>CCA2663164887CYP27A1c.255+40G>C (n.255+40G>C)
n.264+40G>C
n.689+40G>C
c.26+40G>C (n.26+40G>C)
 gnomAD v4
2g.218782478C=CA1328916264CYP27A1c.255+41C= (n.255+41C=)
n.264+41C=
n.689+41C=
c.26+41C= (n.26+41C=)
2g.218782478C>TCA2112550CYP27A1c.255+41C>T (n.255+41C>T)
n.264+41C>T
n.689+41C>T
c.26+41C>T (n.26+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782479A=CA1328916265CYP27A1c.255+42A= (n.255+42A=)
n.264+42A=
n.689+42A=
c.26+42A= (n.26+42A=)
2g.218782479A>CCA764910645CYP27A1c.255+42A>C (n.255+42A>C)
n.264+42A>C
n.689+42A>C
c.26+42A>C (n.26+42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782480C>TCA2663164888CYP27A1c.255+43C>T (n.255+43C>T)
n.264+43C>T
n.689+43C>T
c.26+43C>T (n.26+43C>T)
 gnomAD v4
2g.218782481C>ACA539840509CYP27A1c.255+44C>A (n.255+44C>A)
n.264+44C>A
n.689+44C>A
c.26+44C>A (n.26+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782481C=CA1328916266CYP27A1c.255+44C= (n.255+44C=)
n.264+44C=
n.689+44C=
c.26+44C= (n.26+44C=)
2g.218782481C>TCA1328916267CYP27A1c.255+44C>T (n.255+44C>T)
n.264+44C>T
n.689+44C>T
c.26+44C>T (n.26+44C>T)
 dbSNP
2g.218782482G>ACA2112551CYP27A1c.255+45G>A (n.255+45G>A)
n.264+45G>A
n.689+45G>A
c.26+45G>A (n.26+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782482G=CA1328916268CYP27A1c.255+45G= (n.255+45G=)
n.264+45G=
n.689+45G=
c.26+45G= (n.26+45G=)
2g.218782482G>TCA2663164889CYP27A1c.255+45G>T (n.255+45G>T)
n.264+45G>T
n.689+45G>T
c.26+45G>T (n.26+45G>T)
 gnomAD v4
2g.218782483G>ACA2701547765CYP27A1c.255+46G>A (n.255+46G>A)
n.264+46G>A
n.689+46G>A
c.26+46G>A (n.26+46G>A)
 dbSNP
2g.218782484A>CCA2663164890CYP27A1c.255+47A>C (n.255+47A>C)
n.264+47A>C
n.689+47A>C
c.26+47A>C (n.26+47A>C)
 gnomAD v4
2g.218782484A>GCA2577246354CYP27A1c.255+47A>G (n.255+47A>G)
n.264+47A>G
n.689+47A>G
c.26+47A>G (n.26+47A>G)
2g.218782486C>GCA2754308089CYP27A1c.255+49C>G (n.255+49C>G)
n.264+49C>G
n.689+49C>G
c.26+49C>G (n.26+49C>G)
2g.218782487A>GCA2754308090CYP27A1c.255+50A>G (n.255+50A>G)
n.264+50A>G
n.689+50A>G
c.26+50A>G (n.26+50A>G)
2g.218782488G>TCA2663164891CYP27A1c.255+51G>T (n.255+51G>T)
n.264+51G>T
n.689+51G>T
c.26+51G>T (n.26+51G>T)
 gnomAD v4
2g.218782490G>ACA2529112878CYP27A1c.255+53G>A (n.255+53G>A)
n.264+53G>A
n.689+53G>A
c.26+53G>A (n.26+53G>A)
 gnomAD v4
2g.218782491A>GCA2577246355CYP27A1c.255+54A>G (n.255+54A>G)
n.264+54A>G
n.689+54A>G
c.26+54A>G (n.26+54A>G)
2g.218782492G>ACA2663164894CYP27A1c.255+55G>A (n.255+55G>A)
n.264+55G>A
n.689+55G>A
c.26+55G>A (n.26+55G>A)
 gnomAD v4
2g.218782493G>CCA2577246356CYP27A1c.255+56G>C (n.255+56G>C)
n.264+56G>C
n.689+56G>C
c.26+56G>C (n.26+56G>C)
2g.218782493G>TCA2663164895CYP27A1c.255+56G>T (n.255+56G>T)
n.264+56G>T
n.689+56G>T
c.26+56G>T (n.26+56G>T)
 gnomAD v4
2g.218782494C>ACA2533864416CYP27A1c.255+57C>A (n.255+57C>A)
n.264+57C>A
n.689+57C>A
c.26+57C>A (n.26+57C>A)
 gnomAD v4
2g.218782494C=CA1328916269CYP27A1c.255+57C= (n.255+57C=)
n.264+57C=
n.689+57C=
c.26+57C= (n.26+57C=)
2g.218782495dupCA65813802CYP27A1c.255+58dup (n.255+58dup)
n.264+58dup
n.689+58dup
c.26+58dup (n.26+58dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782496A=CA1328916270CYP27A1c.255+59A= (n.255+59A=)
n.264+59A=
n.689+59A=
c.26+59A= (n.26+59A=)
2g.218782496A>GCA65813806CYP27A1c.255+59A>G (n.255+59A>G)
n.264+59A>G
n.689+59A>G
c.26+59A>G (n.26+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782497G>ACA1328916272CYP27A1c.255+60G>A (n.255+60G>A)
n.264+60G>A
n.689+60G>A
c.26+60G>A (n.26+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782497G>CCA2663164902CYP27A1c.255+60G>C (n.255+60G>C)
n.264+60G>C
n.689+60G>C
c.26+60G>C (n.26+60G>C)
 gnomAD v4
2g.218782497G=CA1328916271CYP27A1c.255+60G= (n.255+60G=)
n.264+60G=
n.689+60G=
c.26+60G= (n.26+60G=)
2g.218782497G>TCA65813808CYP27A1c.255+60G>T (n.255+60G>T)
n.264+60G>T
n.689+60G>T
c.26+60G>T (n.26+60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782498A>GCA2577246357CYP27A1c.255+61A>G (n.255+61A>G)
n.264+61A>G
n.689+61A>G
c.26+61A>G (n.26+61A>G)
 gnomAD v4
2g.218782499G>ACA1328916274CYP27A1c.255+62G>A (n.255+62G>A)
n.264+62G>A
n.689+62G>A
c.26+62G>A (n.26+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782499G=CA1328916273CYP27A1c.255+62G= (n.255+62G=)
n.264+62G=
n.689+62G=
c.26+62G= (n.26+62G=)
2g.218782500G>ACA1328916276CYP27A1c.255+63G>A (n.255+63G>A)
n.264+63G>A
n.689+63G>A
c.26+63G>A (n.26+63G>A)
 dbSNP
2g.218782500G=CA1328916275CYP27A1c.255+63G= (n.255+63G=)
n.264+63G=
n.689+63G=
c.26+63G= (n.26+63G=)
2g.218782500G>TCA2663164906CYP27A1c.255+63G>T (n.255+63G>T)
n.264+63G>T
n.689+63G>T
c.26+63G>T (n.26+63G>T)
 gnomAD v4
2g.218782501T>GCA1328916278CYP27A1c.255+64T>G (n.255+64T>G)
n.264+64T>G
n.689+64T>G
c.26+64T>G (n.26+64T>G)
 dbSNP
2g.218782501T=CA1328916277CYP27A1c.255+64T= (n.255+64T=)
n.264+64T=
n.689+64T=
c.26+64T= (n.26+64T=)
2g.218782502G>TCA2663164910CYP27A1c.255+65G>T (n.255+65G>T)
n.264+65G>T
n.689+65G>T
c.26+65G>T (n.26+65G>T)
 gnomAD v4
2g.218782504_218782505delCA2663164908CYP27A1c.255+67_255+68del (n.255+67_255+68del)
n.264+67_264+68del
n.689+67_689+68del
c.26+67_26+68del (n.26+67_26+68del)
 gnomAD v4
2g.218782503A=CA1328916279CYP27A1c.255+66A= (n.255+66A=)
n.264+66A=
n.689+66A=
c.26+66A= (n.26+66A=)
2g.218782503A>GCA65813810CYP27A1c.255+66A>G (n.255+66A>G)
n.264+66A>G
n.689+66A>G
c.26+66A>G (n.26+66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782504delCA2663164913CYP27A1c.255+67del (n.255+67del)
n.264+67del
n.689+67del
c.26+67del (n.26+67del)
 gnomAD v4
2g.218782505A>GCA2701547797CYP27A1c.255+68A>G (n.255+68A>G)
n.264+68A>G
n.689+68A>G
c.26+68A>G (n.26+68A>G)
 dbSNP
2g.218782507G>ACA2663164915CYP27A1c.255+70G>A (n.255+70G>A)
n.264+70G>A
n.689+70G>A
c.26+70G>A (n.26+70G>A)
 gnomAD v4
2g.218782507G>CCA2663164914CYP27A1c.255+70G>C (n.255+70G>C)
n.264+70G>C
n.689+70G>C
c.26+70G>C (n.26+70G>C)
 gnomAD v4
2g.218782510_218782516delCA2663164916CYP27A1c.255+73_255+79del (n.255+73_255+79del)
n.264+73_264+79del
n.689+73_689+79del
c.26+73_26+79del (n.26+73_26+79del)
 gnomAD v4
2g.218782509C>ACA1042479741CYP27A1c.255+72C>A (n.255+72C>A)
n.264+72C>A
n.689+72C>A
c.26+72C>A (n.26+72C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782509C=CA1328916280CYP27A1c.255+72C= (n.255+72C=)
n.264+72C=
n.689+72C=
c.26+72C= (n.26+72C=)
2g.218782509C>TCA2663164918CYP27A1c.255+72C>T (n.255+72C>T)
n.264+72C>T
n.689+72C>T
c.26+72C>T (n.26+72C>T)
 gnomAD v4
2g.218782510G>ACA65813814CYP27A1c.255+73G>A (n.255+73G>A)
n.264+73G>A
n.689+73G>A
c.26+73G>A (n.26+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782510G=CA1328916281CYP27A1c.255+73G= (n.255+73G=)
n.264+73G=
n.689+73G=
c.26+73G= (n.26+73G=)
2g.218782511T>CCA2663164919CYP27A1c.255+74T>C (n.255+74T>C)
n.264+74T>C
n.689+74T>C
c.26+74T>C (n.26+74T>C)
 gnomAD v4
2g.218782511T>GCA1328916283CYP27A1c.255+74T>G (n.255+74T>G)
n.264+74T>G
n.689+74T>G
c.26+74T>G (n.26+74T>G)
 dbSNP
2g.218782511T=CA1328916282CYP27A1c.255+74T= (n.255+74T=)
n.264+74T=
n.689+74T=
c.26+74T= (n.26+74T=)
2g.218782513G=CA1328916284CYP27A1c.255+76G= (n.255+76G=)
n.264+76G=
n.689+76G=
c.26+76G= (n.26+76G=)
2g.218782513G>TCA65813816CYP27A1c.255+76G>T (n.255+76G>T)
n.264+76G>T
n.689+76G>T
c.26+76G>T (n.26+76G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782514G>ACA2577246358CYP27A1c.255+77G>A (n.255+77G>A)
n.264+77G>A
n.689+77G>A
c.26+77G>A (n.26+77G>A)
2g.218782514G=CA1328916285CYP27A1c.255+77G= (n.255+77G=)
n.264+77G=
n.689+77G=
c.26+77G= (n.26+77G=)
2g.218782514G>TCA65813819CYP27A1c.255+77G>T (n.255+77G>T)
n.264+77G>T
n.689+77G>T
c.26+77G>T (n.26+77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782515A=CA1328916286CYP27A1c.255+78A= (n.255+78A=)
n.264+78A=
n.689+78A=
c.26+78A= (n.26+78A=)
2g.218782515A>GCA1328916287CYP27A1c.255+78A>G (n.255+78A>G)
n.264+78A>G
n.689+78A>G
c.26+78A>G (n.26+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782516C>ACA2663164920CYP27A1c.255+79C>A (n.255+79C>A)
n.264+79C>A
n.689+79C>A
c.26+79C>A (n.26+79C>A)
 gnomAD v4
2g.218782517A>GCA2663164921CYP27A1c.255+80A>G (n.255+80A>G)
n.264+80A>G
n.689+80A>G
c.26+80A>G (n.26+80A>G)
 gnomAD v4
2g.218782518G>ACA2663164922CYP27A1c.255+81G>A (n.255+81G>A)
n.264+81G>A
n.689+81G>A
c.26+81G>A (n.26+81G>A)
 gnomAD v4
2g.218782519A=CA1328916289CYP27A1c.255+82A= (n.255+82A=)
n.264+82A=
n.689+82A=
c.26+82A= (n.26+82A=)
2g.218782519A>CCA2663164923CYP27A1c.255+82A>C (n.255+82A>C)
n.264+82A>C
n.689+82A>C
c.26+82A>C (n.26+82A>C)
 gnomAD v4
2g.218782519A>GCA1328916288CYP27A1c.255+82A>G (n.255+82A>G)
n.264+82A>G
n.689+82A>G
c.26+82A>G (n.26+82A>G)
 dbSNP
2g.218782522G>ACA2663164924CYP27A1c.255+85G>A (n.255+85G>A)
n.264+85G>A
n.689+85G>A
c.26+85G>A (n.26+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782522G>CCA2663164925CYP27A1c.255+85G>C (n.255+85G>C)
n.264+85G>C
n.689+85G>C
c.26+85G>C (n.26+85G>C)
 gnomAD v4
2g.218782523T>GCA1328916291CYP27A1c.255+86T>G (n.255+86T>G)
n.264+86T>G
n.689+86T>G
c.26+86T>G (n.26+86T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782523T=CA1328916290CYP27A1c.255+86T= (n.255+86T=)
n.264+86T=
n.689+86T=
c.26+86T= (n.26+86T=)
2g.218782524G>ACA65813821CYP27A1c.255+87G>A (n.255+87G>A)
n.264+87G>A
n.689+87G>A
c.26+87G>A (n.26+87G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782524G=CA1328916292CYP27A1c.255+87G= (n.255+87G=)
n.264+87G=
n.689+87G=
c.26+87G= (n.26+87G=)
2g.218782526A>CCA2577246359CYP27A1c.255+89A>C (n.255+89A>C)
n.264+89A>C
n.689+89A>C
c.26+89A>C (n.26+89A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched