Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218782306G>A | CA350576081 | CYP27A1 | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.133G>A n.558G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.218782306G>C | CA350576087 | CYP27A1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.133G>C n.558G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
2 | g.218782306G>T | CA350576089 | CYP27A1 | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.133G>T n.558G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | |
2 | g.218782306_218782307delinsAA | CA645520779 | CYP27A1 | c.124_125delinsAA (p.Gly42Lys) n.133_134delinsAA n.558_559delinsAA c.-106_-105delinsAA (n.-106_-105delinsAA) | COSMIC |
2 | g.218782307G>A | CA350576093 | CYP27A1 | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.134G>A n.559G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | |
2 | g.218782307G>C | CA350576094 | CYP27A1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.134G>C n.559G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
2 | g.218782307G>T | CA350576097 | CYP27A1 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.134G>T n.559G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
2 | g.218782308A= | CA1328916178 | CYP27A1 | c.126A= (p.Gly42=) n.135A= n.560A= c.-104A= (n.-104A=) | |
2 | g.218782308A>C | CA431413971 | CYP27A1 | c.126A>C (p.Gly42=) n.135A>C n.560A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
2 | g.218782308A>G | CA431413972 | CYP27A1 | c.126A>G (p.Gly42=) n.135A>G n.560A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782308A>T | CA431413973 | CYP27A1 | c.126A>T (p.Gly42=) n.135A>T n.560A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
2 | g.218782309G>A | CA2112517 | CYP27A1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.136G>A n.561G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782309G>C | CA350576104 | CYP27A1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.136G>C n.561G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
2 | g.218782309G= | CA1328916179 | CYP27A1 | c.127G= (p.Ala43=) n.136G= n.561G= c.-103G= (n.-103G=) | |
2 | g.218782309G>T | CA350576100 | CYP27A1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.136G>T n.561G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782310C>A | CA2112519 | CYP27A1 | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.137C>A n.562C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782310C= | CA1328916180 | CYP27A1 | c.128C= (p.Ala43=) n.137C= n.562C= c.-102C= (n.-102C=) | |
2 | g.218782310C>G | CA350576108 | CYP27A1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.137C>G n.562C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | |
2 | g.218782310C>T | CA2112518 | CYP27A1 | c.128C>T (p.Ala43Val) n.137C>T n.562C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782311T>A | CA431413977 | CYP27A1 | c.129T>A (p.Ala43=) n.138T>A n.563T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
2 | g.218782311T>C | CA431413978 | CYP27A1 | c.129T>C (p.Ala43=) n.138T>C n.563T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | |
2 | g.218782311T>G | CA431413979 | CYP27A1 | c.129T>G (p.Ala43=) n.138T>G n.563T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | |
2 | g.218782312C>A | CA65813743 | CYP27A1 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.139C>A n.564C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782312C= | CA1328916181 | CYP27A1 | c.130C= (p.Pro44=) n.139C= n.564C= c.-100C= (n.-100C=) | |
2 | g.218782312C>G | CA350576112 | CYP27A1 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.139C>G n.564C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | |
2 | g.218782312C>T | CA350576115 | CYP27A1 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.139C>T n.564C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782313C>A | CA350576117 | CYP27A1 | c.131C>A (p.Pro44His) n.140C>A n.565C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | |
2 | g.218782313C>G | CA350576120 | CYP27A1 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.140C>G n.565C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782313C>T | CA350576123 | CYP27A1 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.140C>T n.565C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | |
2 | g.218782314C>A | CA431413981 | CYP27A1 | c.132C>A (p.Pro44=) n.141C>A n.566C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | |
2 | g.218782314C= | CA1328916182 | CYP27A1 | c.132C= (p.Pro44=) n.141C= n.566C= c.-98C= (n.-98C=) | |
2 | g.218782314C>G | CA431413982 | CYP27A1 | c.132C>G (p.Pro44=) n.141C>G n.566C>G c.-98C>G (n.-98C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782314C>T | CA65813746 | CYP27A1 | c.132C>T (p.Pro44=) n.141C>T n.566C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782315G>A | CA2112520 | CYP27A1 | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.142G>A n.567G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218782315G>C | CA350576125 | CYP27A1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.142G>C n.567G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | |
2 | g.218782315G= | CA1328916183 | CYP27A1 | c.133G= (p.Gly45=) n.142G= n.567G= c.-97G= (n.-97G=) | |
2 | g.218782315G>T | CA350576128 | CYP27A1 | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.142G>T n.567G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | |
2 | g.218782316G>A | CA350576133 | CYP27A1 | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.143G>A n.568G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | |
2 | g.218782316G>C | CA350576136 | CYP27A1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.143G>C n.568G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
2 | g.218782316G>T | CA350576130 | CYP27A1 | c.134G>T (p.Gly45Val) n.143G>T n.568G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782317A>C | CA431413988 | CYP27A1 | c.135A>C (p.Gly45=) n.144A>C n.569A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
2 | g.218782317A>G | CA431413987 | CYP27A1 | c.135A>G (p.Gly45=) n.144A>G n.569A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782317A>T | CA431413986 | CYP27A1 | c.135A>T (p.Gly45=) n.144A>T n.569A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
2 | g.218782318G>A | CA350576141 | CYP27A1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.145G>A n.570G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782318G>C | CA350576139 | CYP27A1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.145G>C n.570G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | |
2 | g.218782318G= | CA1328916184 | CYP27A1 | c.136G= (p.Ala46=) n.145G= n.570G= c.-94G= (n.-94G=) | |
2 | g.218782318G>T | CA350576140 | CYP27A1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.145G>T n.570G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782319C>A | CA350576143 | CYP27A1 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.146C>A n.571C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782319C>G | CA350576149 | CYP27A1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.146C>G n.571C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | |
2 | g.218782319C>T | CA350576151 | CYP27A1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.146C>T n.571C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | |
2 | g.218782320C>A | CA431413989 | CYP27A1 | c.138C>A (p.Ala46=) n.147C>A n.572C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
2 | g.218782320C= | CA1328916185 | CYP27A1 | c.138C= (p.Ala46=) n.147C= n.572C= c.-92C= (n.-92C=) | |
2 | g.218782320C>G | CA431413991 | CYP27A1 | c.138C>G (p.Ala46=) n.147C>G n.572C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
2 | g.218782320C>T | CA431413990 | CYP27A1 | c.138C>T (p.Ala46=) n.147C>T n.572C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782321G>A | CA350576158 | CYP27A1 | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.148G>A n.573G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782321G>C | CA350576155 | CYP27A1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.148G>C n.573G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | |
2 | g.218782321G= | CA1328916186 | CYP27A1 | c.139G= (p.Gly47=) n.148G= n.573G= c.-91G= (n.-91G=) | |
2 | g.218782321G>T | CA350576154 | CYP27A1 | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.148G>T n.573G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782322G>A | CA350576162 | CYP27A1 | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.149G>A n.574G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
2 | g.218782322G>C | CA350576167 | CYP27A1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.149G>C n.574G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
2 | g.218782322G>T | CA350576174 | CYP27A1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.149G>T n.574G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
2 | g.218782323G>A | CA431413992 | CYP27A1 | c.141G>A (p.Gly47=) n.150G>A n.575G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | ClinVar |
2 | g.218782323G>C | CA431413993 | CYP27A1 | c.141G>C (p.Gly47=) n.150G>C n.575G>C c.-89G>C (n.-89G>C) | |
2 | g.218782323G>T | CA431413994 | CYP27A1 | c.141G>T (p.Gly47=) n.150G>T n.575G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | |
2 | g.218782324C>A | CA350576176 | CYP27A1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.151C>A n.576C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | |
2 | g.218782324C= | CA1328916187 | CYP27A1 | c.142C= (p.Pro48=) n.151C= n.576C= c.-88C= (n.-88C=) | |
2 | g.218782324C>G | CA350576180 | CYP27A1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.151C>G n.576C>G c.-88C>G (n.-88C>G) | |
2 | g.218782324C>T | CA350576184 | CYP27A1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.151C>T n.576C>T c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782325C>A | CA350576187 | CYP27A1 | c.143C>A (p.Pro48His) n.152C>A n.577C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | |
2 | g.218782325C>G | CA350576192 | CYP27A1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.152C>G n.577C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | |
2 | g.218782325C>T | CA350576189 | CYP27A1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.152C>T n.577C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | |
2 | g.218782326T>A | CA431413995 | CYP27A1 | c.144T>A (p.Pro48=) n.153T>A n.578T>A c.-86T>A (n.-86T>A) | |
2 | g.218782326T>C | CA431413996 | CYP27A1 | c.144T>C (p.Pro48=) n.153T>C n.578T>C c.-86T>C (n.-86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218782326T>G | CA431413997 | CYP27A1 | c.144T>G (p.Pro48=) n.153T>G n.578T>G c.-86T>G (n.-86T>G) | |
2 | g.218782327G>A | CA350576195 | CYP27A1 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.154G>A n.579G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | |
2 | g.218782327G>C | CA350576201 | CYP27A1 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.154G>C n.579G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
2 | g.218782327G>T | CA350576204 | CYP27A1 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.154G>T n.579G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
2 | g.218782328G>A | CA350576207 | CYP27A1 | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.155G>A n.580G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | |
2 | g.218782328G>C | CA350576209 | CYP27A1 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.155G>C n.580G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
2 | g.218782328G>T | CA350576211 | CYP27A1 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.155G>T n.580G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
2 | g.218782329T>A | CA431413998 | CYP27A1 | c.147T>A (p.Gly49=) n.156T>A n.581T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782329T>C | CA431413999 | CYP27A1 | c.147T>C (p.Gly49=) n.156T>C n.581T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | ClinVar |
2 | g.218782329T>G | CA431414000 | CYP27A1 | c.147T>G (p.Gly49=) n.156T>G n.581T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | dbSNP |
2 | g.218782329T= | CA1328916188 | CYP27A1 | c.147T= (p.Gly49=) n.156T= n.581T= c.-83T= (n.-83T=) | |
2 | g.218782330G>A | CA2112521 | CYP27A1 | c.148G>A (p.Val50Ile) n.157G>A n.582G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782330G>C | CA350576215 | CYP27A1 | c.148G>C (p.Val50Leu) n.157G>C n.582G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | |
2 | g.218782330G= | CA1328916189 | CYP27A1 | c.148G= (p.Val50=) n.157G= n.582G= c.-82G= (n.-82G=) | |
2 | g.218782330G>T | CA350576216 | CYP27A1 | c.148G>T (p.Val50Phe) n.157G>T n.582G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
2 | g.218782331T>A | CA350576218 | CYP27A1 | c.149T>A (p.Val50Asp) n.158T>A n.583T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
2 | g.218782331T>C | CA350576220 | CYP27A1 | c.149T>C (p.Val50Ala) n.158T>C n.583T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | |
2 | g.218782331T>G | CA350576222 | CYP27A1 | c.149T>G (p.Val50Gly) n.158T>G n.583T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
2 | g.218782332C>A | CA431414001 | CYP27A1 | c.150C>A (p.Val50=) n.159C>A n.584C>A c.-80C>A (n.-80C>A) | |
2 | g.218782332C= | CA1328916190 | CYP27A1 | c.150C= (p.Val50=) n.159C= n.584C= c.-80C= (n.-80C=) | |
2 | g.218782332C>G | CA431414002 | CYP27A1 | c.150C>G (p.Val50=) n.159C>G n.584C>G c.-80C>G (n.-80C>G) | dbSNP |
2 | g.218782332C>T | CA431414003 | CYP27A1 | c.150C>T (p.Val50=) n.159C>T n.584C>T c.-80C>T (n.-80C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218782333C>A | CA431414004 | CYP27A1 | c.151C>A (p.Arg51=) n.160C>A n.585C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
2 | g.218782333C= | CA1328916191 | CYP27A1 | c.151C= (p.Arg51=) n.160C= n.585C= c.-79C= (n.-79C=) | |
2 | g.218782333C>G | CA2112523 | CYP27A1 | c.151C>G (p.Arg51Gly) n.160C>G n.585C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782333C>T | CA2112522 | CYP27A1 | c.151C>T (p.Arg51Trp) n.160C>T n.585C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782334G>A | CA350576228 | CYP27A1 | c.152G>A (p.Arg51Gln) n.161G>A n.586G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782334G>C | CA350576229 | CYP27A1 | c.152G>C (p.Arg51Pro) n.161G>C n.586G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782334G= | CA1328916192 | CYP27A1 | c.152G= (p.Arg51=) n.161G= n.586G= c.-78G= (n.-78G=) | |
2 | g.218782334G>T | CA350576231 | CYP27A1 | c.152G>T (p.Arg51Leu) n.161G>T n.586G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | |
2 | g.218782335G>A | CA431414005 | CYP27A1 | c.153G>A (p.Arg51=) n.162G>A n.587G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782335G>C | CA431414007 | CYP27A1 | c.153G>C (p.Arg51=) n.162G>C n.587G>C c.-77G>C (n.-77G>C) | |
2 | g.218782335G>T | CA431414006 | CYP27A1 | c.153G>T (p.Arg51=) n.162G>T n.587G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | |
2 | g.218782336C>A | CA431414008 | CYP27A1 | c.154C>A (p.Arg52=) n.163C>A n.588C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
2 | g.218782336C>G | CA350576235 | CYP27A1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.163C>G n.588C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
2 | g.218782336C>T | CA350576238 | CYP27A1 | c.154C>T (p.Arg52Trp) n.163C>T n.588C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | |
2 | g.218782337G>A | CA350576249 | CYP27A1 | c.155G>A (p.Arg52Gln) n.164G>A n.589G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
2 | g.218782337G>C | CA350576246 | CYP27A1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.164G>C n.589G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
2 | g.218782337G= | CA1328916193 | CYP27A1 | c.155G= (p.Arg52=) n.164G= n.589G= c.-75G= (n.-75G=) | |
2 | g.218782337G>T | CA350576244 | CYP27A1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.164G>T n.589G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | dbSNP |
2 | g.218782338G>A | CA431414009 | CYP27A1 | c.156G>A (p.Arg52=) n.165G>A n.590G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | |
2 | g.218782338G>C | CA431414010 | CYP27A1 | c.156G>C (p.Arg52=) n.165G>C n.590G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
2 | g.218782338G>T | CA431414011 | CYP27A1 | c.156G>T (p.Arg52=) n.165G>T n.590G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | |
2 | g.218782339C>A | CA431414152 | CYP27A1 | c.157C>A (p.Arg53=) n.166C>A n.591C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | |
2 | g.218782339C= | CA1328916194 | CYP27A1 | c.157C= (p.Arg53=) n.166C= n.591C= c.-73C= (n.-73C=) | |
2 | g.218782339C>G | CA350576252 | CYP27A1 | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.166C>G n.591C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218782339C>T | CA2112524 | CYP27A1 | c.157C>T (p.Arg53Trp) n.166C>T n.591C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782340G>A | CA350576264 | CYP27A1 | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.167G>A n.592G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
2 | g.218782340G>C | CA350576266 | CYP27A1 | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.167G>C n.592G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
2 | g.218782340G= | CA1328916195 | CYP27A1 | c.158G= (p.Arg53=) n.167G= n.592G= c.-72G= (n.-72G=) | |
2 | g.218782340G>T | CA2112525 | CYP27A1 | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.167G>T n.592G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782341G>A | CA2112526 | CYP27A1 | c.159G>A (p.Arg53=) n.168G>A n.593G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782341G>C | CA431414155 | CYP27A1 | c.159G>C (p.Arg53=) n.168G>C n.593G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
2 | g.218782341G= | CA1328916196 | CYP27A1 | c.159G= (p.Arg53=) n.168G= n.593G= c.-71G= (n.-71G=) | |
2 | g.218782341G>T | CA431414156 | CYP27A1 | c.159G>T (p.Arg53=) n.168G>T n.593G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
2 | g.218782342C>A | CA350576275 | CYP27A1 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.169C>A n.594C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782342C= | CA1328916197 | CYP27A1 | c.160C= (p.Gln54=) n.169C= n.594C= c.-70C= (n.-70C=) | |
2 | g.218782342C>G | CA350576280 | CYP27A1 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.169C>G n.594C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
2 | g.218782342C>T | CA350576278 | CYP27A1 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.169C>T n.594C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782343A>C | CA350576284 | CYP27A1 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.170A>C n.595A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
2 | g.218782343A>G | CA350576287 | CYP27A1 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.170A>G n.595A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
2 | g.218782343A>T | CA350576290 | CYP27A1 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.170A>T n.595A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
2 | g.218782344A= | CA1328916198 | CYP27A1 | c.162A= (p.Gln54=) n.171A= n.596A= c.-68A= (n.-68A=) | |
2 | g.218782344A>C | CA350576294 | CYP27A1 | c.162A>C (p.Gln54His) n.171A>C n.596A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
2 | g.218782344A>G | CA2112527 | CYP27A1 | c.162A>G (p.Gln54=) n.171A>G n.596A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782344A>T | CA350576298 | CYP27A1 | c.162A>T (p.Gln54His) n.171A>T n.596A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
2 | g.218782345C>A | CA431414162 | CYP27A1 | c.163C>A (p.Arg55=) n.172C>A n.597C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782345C= | CA1328916199 | CYP27A1 | c.163C= (p.Arg55=) n.172C= n.597C= c.-67C= (n.-67C=) | |
2 | g.218782345C>G | CA350576301 | CYP27A1 | c.163C>G (p.Arg55Gly) n.172C>G n.597C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
2 | g.218782345C>T | CA350576304 | CYP27A1 | c.163C>T (p.Arg55Trp) n.172C>T n.597C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
2 | g.218782346G>A | CA350576308 | CYP27A1 | c.164G>A (p.Arg55Gln) n.173G>A n.598G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782346G>C | CA350576310 | CYP27A1 | c.164G>C (p.Arg55Pro) n.173G>C n.598G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
2 | g.218782346G>T | CA350576313 | CYP27A1 | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.173G>T n.598G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
2 | g.218782347G>A | CA431414164 | CYP27A1 | c.165G>A (p.Arg55=) n.174G>A n.599G>A c.-65G>A (n.-65G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218782347G>C | CA431414165 | CYP27A1 | c.165G>C (p.Arg55=) n.174G>C n.599G>C c.-65G>C (n.-65G>C) | |
2 | g.218782347G>T | CA431414166 | CYP27A1 | c.165G>T (p.Arg55=) n.174G>T n.599G>T c.-65G>T (n.-65G>T) | |
2 | g.218782348A>C | CA350576317 | CYP27A1 | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.175A>C n.600A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
2 | g.218782348A>G | CA350576321 | CYP27A1 | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.175A>G n.600A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | |
2 | g.218782348A>T | CA350576319 | CYP27A1 | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.175A>T n.600A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
2 | g.218782349G>A | CA350576325 | CYP27A1 | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.176G>A n.601G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782349G>C | CA350576330 | CYP27A1 | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.176G>C n.601G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
2 | g.218782349G>T | CA350576327 | CYP27A1 | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.176G>T n.601G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
2 | g.218782350C>A | CA350576333 | CYP27A1 | c.168C>A (p.Ser56Arg) n.177C>A n.602C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
2 | g.218782350C= | CA1328916200 | CYP27A1 | c.168C= (p.Ser56=) n.177C= n.602C= c.-62C= (n.-62C=) | |
2 | g.218782350C>G | CA350576335 | CYP27A1 | c.168C>G (p.Ser56Arg) n.177C>G n.602C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
2 | g.218782350C>T | CA431414167 | CYP27A1 | c.168C>T (p.Ser56=) n.177C>T n.602C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782351T>A | CA350576339 | CYP27A1 | c.169T>A (p.Leu57Ile) n.178T>A n.603T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | |
2 | g.218782351T>C | CA431414168 | CYP27A1 | c.169T>C (p.Leu57=) n.178T>C n.603T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | |
2 | g.218782351T>G | CA350576341 | CYP27A1 | c.169T>G (p.Leu57Val) n.178T>G n.603T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
2 | g.218782352T>A | CA350576345 | CYP27A1 | c.170T>A (p.Leu57Ter) n.179T>A n.604T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
2 | g.218782352T>C | CA350576348 | CYP27A1 | c.170T>C (p.Leu57Ser) n.179T>C n.604T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | dbSNP |
2 | g.218782352T>G | CA350576351 | CYP27A1 | c.170T>G (p.Leu57Ter) n.179T>G n.604T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
2 | g.218782352T= | CA1328916201 | CYP27A1 | c.170T= (p.Leu57=) n.179T= n.604T= c.-60T= (n.-60T=) | |
2 | g.218782353A>C | CA350576354 | CYP27A1 | c.171A>C (p.Leu57Phe) n.180A>C n.605A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
2 | g.218782353A>G | CA431414169 | CYP27A1 | c.171A>G (p.Leu57=) n.180A>G n.605A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218782353A>T | CA350576356 | CYP27A1 | c.171A>T (p.Leu57Phe) n.180A>T n.605A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
2 | g.218782353_218782356del | CA913089881 | CYP27A1 | c.171_174del (p.Glu58ArgfsTer5) n.180_183del n.605_608del c.-59_-56del (n.-59_-56del) | |
2 | g.218782353_218782356delinsAGAG | CA1328916202 | CYP27A1 | c.171_174delinsAGAG (p.Leu57=) n.180_183delinsAGAG n.605_608delinsAGAG c.-59_-56delinsAGAG (n.-59_-56delinsAGAG) | |
2 | g.218782354G>A | CA350576360 | CYP27A1 | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.181G>A n.606G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | |
2 | g.218782354G>C | CA350576363 | CYP27A1 | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.181G>C n.606G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218782354G>T | CA350576370 | CYP27A1 | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.181G>T n.606G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
2 | g.218782357_218782359del | CA2112528 | CYP27A1 | c.175_177del (p.Glu59del) n.184_186del n.609_611del c.-55_-53del (n.-55_-53del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782355A>C | CA350576375 | CYP27A1 | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.182A>C n.607A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | |
2 | g.218782355A>G | CA350576378 | CYP27A1 | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.182A>G n.607A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
2 | g.218782355A>T | CA350576379 | CYP27A1 | c.173A>T (p.Glu58Val) n.182A>T n.607A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
2 | g.218782356G>A | CA65813766 | CYP27A1 | c.174G>A (p.Glu58=) n.183G>A n.608G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP |
2 | g.218782356G>C | CA350576383 | CYP27A1 | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.183G>C n.608G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
2 | g.218782356G= | CA1328916203 | CYP27A1 | c.174G= (p.Glu58=) n.183G= n.608G= c.-56G= (n.-56G=) | |
2 | g.218782356G>T | CA350576386 | CYP27A1 | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.183G>T n.608G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
2 | g.218782357G>A | CA350576389 | CYP27A1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.184G>A n.609G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | ClinVar |
2 | g.218782357G>C | CA350576392 | CYP27A1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.184G>C n.609G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | |
2 | g.218782357G>T | CA350576394 | CYP27A1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.184G>T n.609G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | |
2 | g.218782358A>C | CA350576404 | CYP27A1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.185A>C n.610A>C c.-54A>C (n.-54A>C) | |
2 | g.218782358A>G | CA350576407 | CYP27A1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.185A>G n.610A>G c.-54A>G (n.-54A>G) | |
2 | g.218782358A>T | CA350576410 | CYP27A1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.185A>T n.610A>T c.-54A>T (n.-54A>T) | |
2 | g.218782359G>A | CA431414170 | CYP27A1 | c.177G>A (p.Glu59=) n.186G>A n.611G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP |
2 | g.218782359G>C | CA350576413 | CYP27A1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.186G>C n.611G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | |
2 | g.218782359G>T | CA350576417 | CYP27A1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.186G>T n.611G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
2 | g.218782360A= | CA1328916204 | CYP27A1 | c.178A= (p.Ile60=) n.187A= n.612A= c.-52A= (n.-52A=) | |
2 | g.218782360A>C | CA350576419 | CYP27A1 | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.187A>C n.612A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | |
2 | g.218782360A>G | CA2112529 | CYP27A1 | c.178A>G (p.Ile60Val) n.187A>G n.612A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782360A>T | CA350576422 | CYP27A1 | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.187A>T n.612A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
2 | g.218782361T>A | CA350576448 | CYP27A1 | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.188T>A n.613T>A c.-51T>A (n.-51T>A) | |
2 | g.218782361T>C | CA350576450 | CYP27A1 | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.188T>C n.613T>C c.-51T>C (n.-51T>C) | |
2 | g.218782361T>G | CA350576445 | CYP27A1 | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.188T>G n.613T>G c.-51T>G (n.-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782361T= | CA1328916205 | CYP27A1 | c.179T= (p.Ile60=) n.188T= n.613T= c.-51T= (n.-51T=) | |
2 | g.218782362T>A | CA431414171 | CYP27A1 | c.180T>A (p.Ile60=) n.189T>A n.614T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | ClinVar |
2 | g.218782362T>C | CA431414172 | CYP27A1 | c.180T>C (p.Ile60=) n.189T>C n.614T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | |
2 | g.218782362T>G | CA350576454 | CYP27A1 | c.180T>G (p.Ile60Met) n.189T>G n.614T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782364_218782369del | CA2577246350 | CYP27A1 | c.182_187del (p.Pro61_Arg62del) n.191_196del n.616_621del c.-48_-43del (n.-48_-43del) | |
2 | g.218782363C>A | CA350576459 | CYP27A1 | c.181C>A (p.Pro61Thr) n.190C>A n.615C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218782363C>G | CA350576462 | CYP27A1 | c.181C>G (p.Pro61Ala) n.190C>G n.615C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
2 | g.218782363C>T | CA350576466 | CYP27A1 | c.181C>T (p.Pro61Ser) n.190C>T n.615C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | |
2 | g.218782364C>A | CA350576469 | CYP27A1 | c.182C>A (p.Pro61Gln) n.191C>A n.616C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
2 | g.218782364C>G | CA350576473 | CYP27A1 | c.182C>G (p.Pro61Arg) n.191C>G n.616C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | |
2 | g.218782364C>T | CA350576477 | CYP27A1 | c.182C>T (p.Pro61Leu) n.191C>T n.616C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | |
2 | g.218782365A>C | CA431414173 | CYP27A1 | c.183A>C (p.Pro61=) n.192A>C n.617A>C c.-47A>C (n.-47A>C) | ClinVar |
2 | g.218782365A>G | CA431414174 | CYP27A1 | c.183A>G (p.Pro61=) n.192A>G n.617A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | |
2 | g.218782365A>T | CA431414175 | CYP27A1 | c.183A>T (p.Pro61=) n.192A>T n.617A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | COSMIC |
2 | g.218782366C>A | CA350576480 | CYP27A1 | c.184C>A (p.Arg62Ser) n.193C>A n.618C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | |
2 | g.218782366C>G | CA350576485 | CYP27A1 | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.193C>G n.618C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782366C>T | CA350576487 | CYP27A1 | c.184C>T (p.Arg62Cys) n.193C>T n.618C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782367G>A | CA2112530 | CYP27A1 | c.185G>A (p.Arg62His) n.194G>A n.619G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782367G>C | CA350576493 | CYP27A1 | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.194G>C n.619G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218782367G= | CA1328916206 | CYP27A1 | c.185G= (p.Arg62=) n.194G= n.619G= c.-45G= (n.-45G=) | |
2 | g.218782367G>T | CA350576498 | CYP27A1 | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.194G>T n.619G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782368T>A | CA431414176 | CYP27A1 | c.186T>A (p.Arg62=) n.195T>A n.620T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
2 | g.218782368T>C | CA431414177 | CYP27A1 | c.186T>C (p.Arg62=) n.195T>C n.620T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
2 | g.218782368T>G | CA431414178 | CYP27A1 | c.186T>G (p.Arg62=) n.195T>G n.620T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
2 | g.218782369C>A | CA2112531 | CYP27A1 | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.196C>A n.621C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782369C= | CA1328916207 | CYP27A1 | c.187C= (p.Leu63=) n.196C= n.621C= c.-43C= (n.-43C=) | |
2 | g.218782369C>G | CA350576505 | CYP27A1 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.196C>G n.621C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
2 | g.218782369C>T | CA431414179 | CYP27A1 | c.187C>T (p.Leu63=) n.196C>T n.621C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar |
2 | g.218782370T>A | CA350576510 | CYP27A1 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.197T>A n.622T>A c.-42T>A (n.-42T>A) | |
2 | g.218782370T>C | CA350576514 | CYP27A1 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.197T>C n.622T>C c.-42T>C (n.-42T>C) | |
2 | g.218782370T>G | CA350576518 | CYP27A1 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.197T>G n.622T>G c.-42T>G (n.-42T>G) | |
2 | g.218782371A>C | CA431414180 | CYP27A1 | c.189A>C (p.Leu63=) n.198A>C n.623A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | ClinVar |
2 | g.218782371A>G | CA431414181 | CYP27A1 | c.189A>G (p.Leu63=) n.198A>G n.623A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782371A>T | CA431414182 | CYP27A1 | c.189A>T (p.Leu63=) n.198A>T n.623A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
2 | g.218782372G>A | CA350576523 | CYP27A1 | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.199G>A n.624G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782372G>C | CA350576528 | CYP27A1 | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.199G>C n.624G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
2 | g.218782372G>T | CA350576530 | CYP27A1 | c.190G>T (p.Gly64Ter) n.199G>T n.624G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | |
2 | g.218782373G>A | CA350576536 | CYP27A1 | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.200G>A n.625G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | |
2 | g.218782373G>C | CA350576541 | CYP27A1 | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.200G>C n.625G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | |
2 | g.218782373G>T | CA350576543 | CYP27A1 | c.191G>T (p.Gly64Val) n.200G>T n.625G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | |
2 | g.218782374A= | CA1328916208 | CYP27A1 | c.192A= (p.Gly64=) n.201A= n.626A= c.-38A= (n.-38A=) | |
2 | g.218782374A>C | CA431414183 | CYP27A1 | c.192A>C (p.Gly64=) n.201A>C n.626A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
2 | g.218782374A>G | CA431414184 | CYP27A1 | c.192A>G (p.Gly64=) n.201A>G n.626A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782374A>T | CA431414185 | CYP27A1 | c.192A>T (p.Gly64=) n.201A>T n.626A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
2 | g.218782375C>A | CA350576548 | CYP27A1 | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.202C>A n.627C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
2 | g.218782375C= | CA1328916209 | CYP27A1 | c.193C= (p.Gln65=) n.202C= n.627C= c.-37C= (n.-37C=) | |
2 | g.218782375C>G | CA350576551 | CYP27A1 | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.202C>G n.627C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782375C>T | CA350576555 | CYP27A1 | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.202C>T n.627C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218782376A>C | CA350576565 | CYP27A1 | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.203A>C n.628A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | |
2 | g.218782376A>G | CA350576564 | CYP27A1 | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.203A>G n.628A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
2 | g.218782376A>T | CA350576560 | CYP27A1 | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.203A>T n.628A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
2 | g.218782377G>A | CA431414186 | CYP27A1 | c.195G>A (p.Gln65=) n.204G>A n.629G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | |
2 | g.218782377G>C | CA350576570 | CYP27A1 | c.195G>C (p.Gln65His) n.204G>C n.629G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
2 | g.218782377G>T | CA350576573 | CYP27A1 | c.195G>T (p.Gln65His) n.204G>T n.629G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
2 | g.218782378C>A | CA350576578 | CYP27A1 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.205C>A n.630C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | |
2 | g.218782378C>G | CA350576582 | CYP27A1 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.205C>G n.630C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | |
2 | g.218782378C>T | CA431414187 | CYP27A1 | c.196C>T (p.Leu66=) n.205C>T n.630C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | |
2 | g.218782379T>A | CA350576586 | CYP27A1 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.206T>A n.631T>A c.-33T>A (n.-33T>A) | |
2 | g.218782379T>C | CA350576590 | CYP27A1 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.206T>C n.631T>C c.-33T>C (n.-33T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782379T>G | CA350576594 | CYP27A1 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.206T>G n.631T>G c.-33T>G (n.-33T>G) | |
2 | g.218782379T= | CA1328916210 | CYP27A1 | c.197T= (p.Leu66=) n.206T= n.631T= c.-33T= (n.-33T=) | |
2 | g.218782380G>A | CA431414188 | CYP27A1 | c.198G>A (p.Leu66=) n.207G>A n.632G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782380G>C | CA431414189 | CYP27A1 | c.198G>C (p.Leu66=) n.207G>C n.632G>C c.-32G>C (n.-32G>C) | |
2 | g.218782380G>T | CA431414190 | CYP27A1 | c.198G>T (p.Leu66=) n.207G>T n.632G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | |
2 | g.218782381C>A | CA350576607 | CYP27A1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) n.208C>A n.633C>A c.-31C>A (n.-31C>A) | |
2 | g.218782381C= | CA1328916211 | CYP27A1 | c.199C= (p.Arg67=) n.208C= n.633C= c.-31C= (n.-31C=) | |
2 | g.218782381C>G | CA350576610 | CYP27A1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) n.208C>G n.633C>G c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP |
2 | g.218782381C>T | CA350576613 | CYP27A1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) n.208C>T n.633C>T c.-31C>T (n.-31C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218782382G>A | CA350576618 | CYP27A1 | c.200G>A (p.Arg67His) n.209G>A n.634G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218782382G>C | CA350576623 | CYP27A1 | c.200G>C (p.Arg67Pro) n.209G>C n.634G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
2 | g.218782382G>T | CA350576626 | CYP27A1 | c.200G>T (p.Arg67Leu) n.209G>T n.634G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782382_218782385del | CA913089882 | CYP27A1 | c.200_203del (p.Arg67ProfsTer?) n.209_212del n.634_637del c.-30_-27del (n.-30_-27del) | |
2 | g.218782382_218782385delinsGCTT | CA1328916212 | CYP27A1 | c.200_203delinsGCTT (p.Arg67=) n.209_212delinsGCTT n.634_637delinsGCTT c.-30_-27delinsGCTT (n.-30_-27delinsGCTT) | |
2 | g.218782383C>A | CA431414191 | CYP27A1 | c.201C>A (p.Arg67=) n.210C>A n.635C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | |
2 | g.218782383C>G | CA431414192 | CYP27A1 | c.201C>G (p.Arg67=) n.210C>G n.635C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | |
2 | g.218782383C>T | CA431414193 | CYP27A1 | c.201C>T (p.Arg67=) n.210C>T n.635C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782389_218782391del | CA2112532 | CYP27A1 | c.207_209del (p.Phe70del) n.216_218del n.641_643del c.-23_-21del (n.-23_-21del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218782384T>A | CA350576649 | CYP27A1 | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.211T>A n.636T>A c.-28T>A (n.-28T>A) | |
2 | g.218782384T>C | CA350576643 | CYP27A1 | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.211T>C n.636T>C c.-28T>C (n.-28T>C) | |
2 | g.218782384T>G | CA350576646 | CYP27A1 | c.202T>G (p.Phe68Val) n.211T>G n.636T>G c.-28T>G (n.-28T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782384T= | CA1328916213 | CYP27A1 | c.202T= (p.Phe68=) n.211T= n.636T= c.-28T= (n.-28T=) | |
2 | g.218782385T>A | CA350576654 | CYP27A1 | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.212T>A n.637T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
2 | g.218782385T>C | CA350576658 | CYP27A1 | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.212T>C n.637T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
2 | g.218782385T>G | CA231067 | CYP27A1 | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.212T>G n.637T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782385T= | CA1328916214 | CYP27A1 | c.203T= (p.Phe68=) n.212T= n.637T= c.-27T= (n.-27T=) | |
2 | g.218782386C>A | CA350576666 | CYP27A1 | c.204C>A (p.Phe68Leu) n.213C>A n.638C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
2 | g.218782386C>G | CA350576670 | CYP27A1 | c.204C>G (p.Phe68Leu) n.213C>G n.638C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | |
2 | g.218782386C>T | CA431414194 | CYP27A1 | c.204C>T (p.Phe68=) n.213C>T n.638C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218782387T>A | CA350576675 | CYP27A1 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.214T>A n.639T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
2 | g.218782387T>C | CA350576677 | CYP27A1 | c.205T>C (p.Phe69Leu) n.214T>C n.639T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782387T>G | CA350576681 | CYP27A1 | c.205T>G (p.Phe69Val) n.214T>G n.639T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
2 | g.218782388T>A | CA350576685 | CYP27A1 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.215T>A n.640T>A c.-24T>A (n.-24T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218782388T>C | CA350576689 | CYP27A1 | c.206T>C (p.Phe69Ser) n.215T>C n.640T>C c.-24T>C (n.-24T>C) | |
2 | g.218782388T>G | CA350576693 | CYP27A1 | c.206T>G (p.Phe69Cys) n.215T>G n.640T>G c.-24T>G (n.-24T>G) | |
2 | g.218782389C>A | CA350576696 | CYP27A1 | c.207C>A (p.Phe69Leu) n.216C>A n.641C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | |
2 | g.218782389C= | CA1328916215 | CYP27A1 | c.207C= (p.Phe69=) n.216C= n.641C= c.-23C= (n.-23C=) | |
2 | g.218782389C>G | CA350576699 | CYP27A1 | c.207C>G (p.Phe69Leu) n.216C>G n.641C>G c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP |
2 | g.218782389C>T | CA431414195 | CYP27A1 | c.207C>T (p.Phe69=) n.216C>T n.641C>T c.-23C>T (n.-23C>T) | |
2 | g.218782390T>A | CA350576704 | CYP27A1 | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.217T>A n.642T>A c.-22T>A (n.-22T>A) | |
2 | g.218782390T>C | CA350576707 | CYP27A1 | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.217T>C n.642T>C c.-22T>C (n.-22T>C) | |
2 | g.218782390T>G | CA350576711 | CYP27A1 | c.208T>G (p.Phe70Val) n.217T>G n.642T>G c.-22T>G (n.-22T>G) | |
2 | g.218782391T>A | CA350576715 | CYP27A1 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.218T>A n.643T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
2 | g.218782391T>C | CA350576719 | CYP27A1 | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.218T>C n.643T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | |
2 | g.218782391T>G | CA350576724 | CYP27A1 | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.218T>G n.643T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
2 | g.218782392T>A | CA350576726 | CYP27A1 | c.210T>A (p.Phe70Leu) n.219T>A n.644T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
2 | g.218782392T>C | CA431414196 | CYP27A1 | c.210T>C (p.Phe70=) n.219T>C n.644T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | dbSNP |
2 | g.218782392T>G | CA350576728 | CYP27A1 | c.210T>G (p.Phe70Leu) n.219T>G n.644T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
2 | g.218782392T= | CA1328916216 | CYP27A1 | c.210T= (p.Phe70=) n.219T= n.644T= c.-20T= (n.-20T=) | |
2 | g.218782393C>A | CA350576733 | CYP27A1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.220C>A n.645C>A c.-19C>A (n.-19C>A) | |
2 | g.218782393C= | CA1328916217 | CYP27A1 | c.211C= (p.Gln71=) n.220C= n.645C= c.-19C= (n.-19C=) | |
2 | g.218782393C>G | CA350576735 | CYP27A1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.220C>G n.645C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | |
2 | g.218782393C>T | CA2112533 | CYP27A1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.220C>T n.645C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218782394A>C | CA350576745 | CYP27A1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.221A>C n.646A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | |
2 | g.218782394A>G | CA350576748 | CYP27A1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.221A>G n.646A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
2 | g.218782394A>T | CA350576751 | CYP27A1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.221A>T n.646A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
2 | g.218782395G>A | CA431414197 | CYP27A1 | c.213G>A (p.Gln71=) n.222G>A n.647G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | |
2 | g.218782395G>C | CA350576759 | CYP27A1 | c.213G>C (p.Gln71His) n.222G>C n.647G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
2 | g.218782395G>T | CA350576760 | CYP27A1 | c.213G>T (p.Gln71His) n.222G>T n.647G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
2 | g.218782396C>A | CA350576765 | CYP27A1 | c.214C>A (p.Leu72Met) n.223C>A n.648C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
2 | g.218782396C= | CA1328916218 | CYP27A1 | c.214C= (p.Leu72=) n.223C= n.648C= c.-16C= (n.-16C=) | |
2 | g.218782396C>G | CA350576777 | CYP27A1 | c.214C>G (p.Leu72Val) n.223C>G n.648C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218782396C>T | CA2112534 | CYP27A1 | c.214C>T (p.Leu72=) n.223C>T n.648C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782397T>A | CA2112535 | CYP27A1 | c.215T>A (p.Leu72Gln) n.224T>A n.649T>A c.-15T>A (n.-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782397T>C | CA350576785 | CYP27A1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.224T>C n.649T>C c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218782397T>G | CA350576790 | CYP27A1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.224T>G n.649T>G c.-15T>G (n.-15T>G) | |
2 | g.218782397T= | CA1328916219 | CYP27A1 | c.215T= (p.Leu72=) n.224T= n.649T= c.-15T= (n.-15T=) | |
2 | g.218782398G>A | CA431414198 | CYP27A1 | c.216G>A (p.Leu72=) n.225G>A n.650G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | |
2 | g.218782398G>C | CA431414199 | CYP27A1 | c.216G>C (p.Leu72=) n.225G>C n.650G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP |
2 | g.218782398G= | CA1328916220 | CYP27A1 | c.216G= (p.Leu72=) n.225G= n.650G= c.-14G= (n.-14G=) | |
2 | g.218782398G>T | CA431414200 | CYP27A1 | c.216G>T (p.Leu72=) n.225G>T n.650G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | |
2 | g.218782399T>A | CA350576795 | CYP27A1 | c.217T>A (p.Phe73Ile) n.226T>A n.651T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
2 | g.218782399T>C | CA350576797 | CYP27A1 | c.217T>C (p.Phe73Leu) n.226T>C n.651T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
2 | g.218782399T>G | CA350576801 | CYP27A1 | c.217T>G (p.Phe73Val) n.226T>G n.651T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
2 | g.218782400T>A | CA350576806 | CYP27A1 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.227T>A n.652T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
2 | g.218782400T>C | CA350576813 | CYP27A1 | c.218T>C (p.Phe73Ser) n.227T>C n.652T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
2 | g.218782400T>G | CA350576815 | CYP27A1 | c.218T>G (p.Phe73Cys) n.227T>G n.652T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | |
2 | g.218782401C>A | CA350576824 | CYP27A1 | c.219C>A (p.Phe73Leu) n.228C>A n.653C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218782401C= | CA1328916221 | CYP27A1 | c.219C= (p.Phe73=) n.228C= n.653C= c.-11C= (n.-11C=) | |
2 | g.218782401C>G | CA350576820 | CYP27A1 | c.219C>G (p.Phe73Leu) n.228C>G n.653C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | COSMIC |
2 | g.218782401C>T | CA431414204 | CYP27A1 | c.219C>T (p.Phe73=) n.228C>T n.653C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782402G>A | CA65813781 | CYP27A1 | c.220G>A (p.Val74Ile) n.229G>A n.654G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218782402G>C | CA350576832 | CYP27A1 | c.220G>C (p.Val74Leu) n.229G>C n.654G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218782402G= | CA1328916222 | CYP27A1 | c.220G= (p.Val74=) n.229G= n.654G= c.-10G= (n.-10G=) | |
2 | g.218782402G>T | CA2112536 | CYP27A1 | c.220G>T (p.Val74Phe) n.229G>T n.654G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782403T>A | CA350576837 | CYP27A1 | c.221T>A (p.Val74Asp) n.230T>A n.655T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
2 | g.218782403T>C | CA350576841 | CYP27A1 | c.221T>C (p.Val74Ala) n.230T>C n.655T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
2 | g.218782403T>G | CA350576838 | CYP27A1 | c.221T>G (p.Val74Gly) n.230T>G n.655T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
2 | g.218782404T>A | CA431414208 | CYP27A1 | c.222T>A (p.Val74=) n.231T>A n.656T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
2 | g.218782404T>C | CA431414209 | CYP27A1 | c.222T>C (p.Val74=) n.231T>C n.656T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | |
2 | g.218782404T>G | CA431414210 | CYP27A1 | c.222T>G (p.Val74=) n.231T>G n.656T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
2 | g.218782405C>A | CA350576847 | CYP27A1 | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.232C>A n.657C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | ClinVar |
2 | g.218782405C= | CA1328916223 | CYP27A1 | c.223C= (p.Gln75=) n.232C= n.657C= c.-7C= (n.-7C=) | |
2 | g.218782405C>G | CA2112537 | CYP27A1 | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.232C>G n.657C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218782405C>T | CA350576853 | CYP27A1 | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.232C>T n.657C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | |
2 | g.218782406A>C | CA350576857 | CYP27A1 | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.233A>C n.658A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
2 | g.218782406A>G | CA350576859 | CYP27A1 | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.233A>G n.658A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | |
2 | g.218782406A>T | CA350576864 | CYP27A1 | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.233A>T n.658A>T c.-6A>T (n.-6A>T) |