Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2438-86del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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12g.21872827A>CCA2617933340ABCC9c.2093-97T>G (n.2093-97T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2438-101del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2438-113_2438-112del
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gnomAD v4
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n.2438-113G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21872843C>GCA603671070ABCC9c.2093-113G>C (n.2093-113G>C)
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n.2438-113G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872844T>CCA945532582ABCC9c.2093-114A>G (n.2093-114A>G)
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n.2438-114A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1194-117_*1194-116insAA (n.*1194-117_*1194-116insAA)
n.2438-117_2438-116insAA
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gnomAD v4
12g.21872848G>ACA2617933347ABCC9c.2093-118C>T (n.2093-118C>T)
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n.2438-118C>T
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gnomAD v4
12g.21872851G=CA2021314923ABCC9c.2093-121C= (n.2093-121C=)
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12g.21872851G>TCA2021314924ABCC9c.2093-121C>A (n.2093-121C>A)
c.*1194-121C>A (n.*1194-121C>A)
n.2438-121C>A
c.974-121C>A (n.974-121C>A)
c.1229-121C>A (n.1229-121C>A)
dbSNP
12g.21872852T>CCA603671072ABCC9c.2093-122A>G (n.2093-122A>G)
c.*1194-122A>G (n.*1194-122A>G)
n.2438-122A>G
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c.1229-122A>G (n.1229-122A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872852T=CA2021314925ABCC9c.2093-122A= (n.2093-122A=)
c.*1194-122A= (n.*1194-122A=)
n.2438-122A=
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c.1229-122A= (n.1229-122A=)
12g.21872853A=CA2021314928ABCC9c.2093-123T= (n.2093-123T=)
c.*1194-123T= (n.*1194-123T=)
n.2438-123T=
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c.1229-123T= (n.1229-123T=)
12g.21872853A>TCA2021314927ABCC9c.2093-123T>A (n.2093-123T>A)
c.*1194-123T>A (n.*1194-123T>A)
n.2438-123T>A
c.974-123T>A (n.974-123T>A)
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dbSNP
12g.21872854A>GCA2617933348ABCC9c.2093-124T>C (n.2093-124T>C)
c.*1194-124T>C (n.*1194-124T>C)
n.2438-124T>C
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c.1229-124T>C (n.1229-124T>C)
gnomAD v4
12g.21872855G>TCA2617933349ABCC9c.2093-125C>A (n.2093-125C>A)
c.*1194-125C>A (n.*1194-125C>A)
n.2438-125C>A
c.974-125C>A (n.974-125C>A)
c.1229-125C>A (n.1229-125C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872861C>ACA2617933350ABCC9c.2093-131G>T (n.2093-131G>T)
c.*1194-131G>T (n.*1194-131G>T)
n.2438-131G>T
c.974-131G>T (n.974-131G>T)
c.1229-131G>T (n.1229-131G>T)
gnomAD v4
12g.21872861C=CA2021314929ABCC9c.2093-131G= (n.2093-131G=)
c.*1194-131G= (n.*1194-131G=)
n.2438-131G=
c.974-131G= (n.974-131G=)
c.1229-131G= (n.1229-131G=)
12g.21872861C>GCA233611599ABCC9c.2093-131G>C (n.2093-131G>C)
c.*1194-131G>C (n.*1194-131G>C)
n.2438-131G>C
c.974-131G>C (n.974-131G>C)
c.1229-131G>C (n.1229-131G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872862T>ACA233611628ABCC9c.2093-132A>T (n.2093-132A>T)
c.*1194-132A>T (n.*1194-132A>T)
n.2438-132A>T
c.974-132A>T (n.974-132A>T)
c.1229-132A>T (n.1229-132A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872862T=CA2021314932ABCC9c.2093-132A= (n.2093-132A=)
c.*1194-132A= (n.*1194-132A=)
n.2438-132A=
c.974-132A= (n.974-132A=)
c.1229-132A= (n.1229-132A=)
12g.21872863A>GCA2725979668ABCC9c.2093-133T>C (n.2093-133T>C)
c.*1194-133T>C (n.*1194-133T>C)
n.2438-133T>C
c.974-133T>C (n.974-133T>C)
c.1229-133T>C (n.1229-133T>C)
dbSNP
12g.21872864A>TCA2617933351ABCC9c.2093-134T>A (n.2093-134T>A)
c.*1194-134T>A (n.*1194-134T>A)
n.2438-134T>A
c.974-134T>A (n.974-134T>A)
c.1229-134T>A (n.1229-134T>A)
gnomAD v4
12g.21872865A=CA2021314935ABCC9c.2093-135T= (n.2093-135T=)
c.*1194-135T= (n.*1194-135T=)
n.2438-135T=
c.974-135T= (n.974-135T=)
c.1229-135T= (n.1229-135T=)
12g.21872865A>GCA686429327ABCC9c.2093-135T>C (n.2093-135T>C)
c.*1194-135T>C (n.*1194-135T>C)
n.2438-135T>C
c.974-135T>C (n.974-135T>C)
c.1229-135T>C (n.1229-135T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872866C>ACA2617933352ABCC9c.2093-136G>T (n.2093-136G>T)
c.*1194-136G>T (n.*1194-136G>T)
n.2438-136G>T
c.974-136G>T (n.974-136G>T)
c.1229-136G>T (n.1229-136G>T)
gnomAD v4
12g.21872866C=CA2021314937ABCC9c.2093-136G= (n.2093-136G=)
c.*1194-136G= (n.*1194-136G=)
n.2438-136G=
c.974-136G= (n.974-136G=)
c.1229-136G= (n.1229-136G=)
12g.21872866C>GCA603671074ABCC9c.2093-136G>C (n.2093-136G>C)
c.*1194-136G>C (n.*1194-136G>C)
n.2438-136G>C
c.974-136G>C (n.974-136G>C)
c.1229-136G>C (n.1229-136G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872867A>GCA2617933353ABCC9c.2093-137T>C (n.2093-137T>C)
c.*1194-137T>C (n.*1194-137T>C)
n.2438-137T>C
c.974-137T>C (n.974-137T>C)
c.1229-137T>C (n.1229-137T>C)
gnomAD v4
12g.21872868G>ACA2617933354ABCC9c.2093-138C>T (n.2093-138C>T)
c.*1194-138C>T (n.*1194-138C>T)
n.2438-138C>T
c.974-138C>T (n.974-138C>T)
c.1229-138C>T (n.1229-138C>T)
gnomAD v4
12g.21872869C>TCA2617933355ABCC9c.2093-139G>A (n.2093-139G>A)
c.*1194-139G>A (n.*1194-139G>A)
n.2438-139G>A
c.974-139G>A (n.974-139G>A)
c.1229-139G>A (n.1229-139G>A)
gnomAD v4
12g.21872872C=CA2021314938ABCC9c.2093-142G= (n.2093-142G=)
c.*1194-142G= (n.*1194-142G=)
n.2438-142G=
c.974-142G= (n.974-142G=)
c.1229-142G= (n.1229-142G=)
12g.21872872C>TCA686429331ABCC9c.2093-142G>A (n.2093-142G>A)
c.*1194-142G>A (n.*1194-142G>A)
n.2438-142G>A
c.974-142G>A (n.974-142G>A)
c.1229-142G>A (n.1229-142G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872873T>CCA2617933356ABCC9c.2093-143A>G (n.2093-143A>G)
c.*1194-143A>G (n.*1194-143A>G)
n.2438-143A>G
c.974-143A>G (n.974-143A>G)
c.1229-143A>G (n.1229-143A>G)
gnomAD v4
12g.21872874T>GCA2565639466ABCC9c.2093-144A>C (n.2093-144A>C)
c.*1194-144A>C (n.*1194-144A>C)
n.2438-144A>C
c.974-144A>C (n.974-144A>C)
c.1229-144A>C (n.1229-144A>C)
gnomAD v4
12g.21872875T>CCA2617933357ABCC9c.2093-145A>G (n.2093-145A>G)
c.*1194-145A>G (n.*1194-145A>G)
n.2438-145A>G
c.974-145A>G (n.974-145A>G)
c.1229-145A>G (n.1229-145A>G)
gnomAD v4
12g.21872876C>ACA2617933358ABCC9c.2093-146G>T (n.2093-146G>T)
c.*1194-146G>T (n.*1194-146G>T)
n.2438-146G>T
c.974-146G>T (n.974-146G>T)
c.1229-146G>T (n.1229-146G>T)
gnomAD v4
12g.21872876C>TCA2617933359ABCC9c.2093-146G>A (n.2093-146G>A)
c.*1194-146G>A (n.*1194-146G>A)
n.2438-146G>A
c.974-146G>A (n.974-146G>A)
c.1229-146G>A (n.1229-146G>A)
gnomAD v4
12g.21872878C>GCA2617933360ABCC9c.2093-148G>C (n.2093-148G>C)
c.*1194-148G>C (n.*1194-148G>C)
n.2438-148G>C
c.974-148G>C (n.974-148G>C)
c.1229-148G>C (n.1229-148G>C)
gnomAD v4
12g.21872878C>TCA2617933361ABCC9c.2093-148G>A (n.2093-148G>A)
c.*1194-148G>A (n.*1194-148G>A)
n.2438-148G>A
c.974-148G>A (n.974-148G>A)
c.1229-148G>A (n.1229-148G>A)
gnomAD v4
12g.21872881A=CA2021314941ABCC9c.2093-151T= (n.2093-151T=)
c.*1194-151T= (n.*1194-151T=)
n.2438-151T=
c.974-151T= (n.974-151T=)
c.1229-151T= (n.1229-151T=)
12g.21872881A>GCA233611632ABCC9c.2093-151T>C (n.2093-151T>C)
c.*1194-151T>C (n.*1194-151T>C)
n.2438-151T>C
c.974-151T>C (n.974-151T>C)
c.1229-151T>C (n.1229-151T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872881A>TCA233611644ABCC9c.2093-151T>A (n.2093-151T>A)
c.*1194-151T>A (n.*1194-151T>A)
n.2438-151T>A
c.974-151T>A (n.974-151T>A)
c.1229-151T>A (n.1229-151T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872884A>CCA2725979680ABCC9c.2093-154T>G (n.2093-154T>G)
c.*1194-154T>G (n.*1194-154T>G)
n.2438-154T>G
c.974-154T>G (n.974-154T>G)
c.1229-154T>G (n.1229-154T>G)
dbSNP
12g.21872885G>ACA233611661ABCC9c.2093-155C>T (n.2093-155C>T)
c.*1194-155C>T (n.*1194-155C>T)
n.2438-155C>T
c.974-155C>T (n.974-155C>T)
c.1229-155C>T (n.1229-155C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872885G=CA2021314945ABCC9c.2093-155C= (n.2093-155C=)
c.*1194-155C= (n.*1194-155C=)
n.2438-155C=
c.974-155C= (n.974-155C=)
c.1229-155C= (n.1229-155C=)
12g.21872887_21872888delinsCTCA2021314946ABCC9c.2093-158_2093-157delinsAG (n.2093-158_2093-157delinsAG)
c.*1194-158_*1194-157delinsAG (n.*1194-158_*1194-157delinsAG)
n.2438-158_2438-157delinsAG
c.974-158_974-157delinsAG (n.974-158_974-157delinsAG)
c.1229-158_1229-157delinsAG (n.1229-158_1229-157delinsAG)
12g.21872892delCA233611668ABCC9c.2093-158del (n.2093-158del)
c.*1194-158del (n.*1194-158del)
n.2438-158del
c.974-158del (n.974-158del)
c.1229-158del (n.1229-158del)
dbSNP
12g.21872891T>CCA686429335ABCC9c.2093-161A>G (n.2093-161A>G)
c.*1194-161A>G (n.*1194-161A>G)
n.2438-161A>G
c.974-161A>G (n.974-161A>G)
c.1229-161A>G (n.1229-161A>G)
dbSNP
12g.21872891T=CA2021314948ABCC9c.2093-161A= (n.2093-161A=)
c.*1194-161A= (n.*1194-161A=)
n.2438-161A=
c.974-161A= (n.974-161A=)
c.1229-161A= (n.1229-161A=)
12g.21872896A=CA2021314952ABCC9c.2093-166T= (n.2093-166T=)
c.*1194-166T= (n.*1194-166T=)
n.2438-166T=
c.974-166T= (n.974-166T=)
c.1229-166T= (n.1229-166T=)
12g.21872896A>GCA686429336ABCC9c.2093-166T>C (n.2093-166T>C)
c.*1194-166T>C (n.*1194-166T>C)
n.2438-166T>C
c.974-166T>C (n.974-166T>C)
c.1229-166T>C (n.1229-166T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872898A>GCA2741236951ABCC9c.2093-168T>C (n.2093-168T>C)
c.*1194-168T>C (n.*1194-168T>C)
n.2438-168T>C
c.974-168T>C (n.974-168T>C)
c.1229-168T>C (n.1229-168T>C)
12g.21872899G>ACA686429338ABCC9c.2093-169C>T (n.2093-169C>T)
c.*1194-169C>T (n.*1194-169C>T)
n.2438-169C>T
c.974-169C>T (n.974-169C>T)
c.1229-169C>T (n.1229-169C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872899G=CA2021314954ABCC9c.2093-169C= (n.2093-169C=)
c.*1194-169C= (n.*1194-169C=)
n.2438-169C=
c.974-169C= (n.974-169C=)
c.1229-169C= (n.1229-169C=)
12g.21872899G>TCA2021314955ABCC9c.2093-169C>A (n.2093-169C>A)
c.*1194-169C>A (n.*1194-169C>A)
n.2438-169C>A
c.974-169C>A (n.974-169C>A)
c.1229-169C>A (n.1229-169C>A)
dbSNP
12g.21872902A=CA2021314957ABCC9c.2093-172T= (n.2093-172T=)
c.*1194-172T= (n.*1194-172T=)
n.2438-172T=
c.974-172T= (n.974-172T=)
c.1229-172T= (n.1229-172T=)
12g.21872903A=CA2021314960ABCC9c.2093-173T= (n.2093-173T=)
c.*1194-173T= (n.*1194-173T=)
n.2438-173T=
c.974-173T= (n.974-173T=)
c.1229-173T= (n.1229-173T=)
12g.21872903_21872904insTACA2021314959ABCC9c.2093-173_2093-172insAT (n.2093-173_2093-172insAT)
c.*1194-173_*1194-172insAT (n.*1194-173_*1194-172insAT)
n.2438-173_2438-172insAT
c.974-173_974-172insAT (n.974-173_974-172insAT)
c.1229-173_1229-172insAT (n.1229-173_1229-172insAT)
dbSNP
12g.21872903_21872904insTCA945532591ABCC9c.2093-174_2093-173insA (n.2093-174_2093-173insA)
c.*1194-174_*1194-173insA (n.*1194-174_*1194-173insA)
n.2438-174_2438-173insA
c.974-174_974-173insA (n.974-174_974-173insA)
c.1229-174_1229-173insA (n.1229-174_1229-173insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872904A=CA2021314962ABCC9c.2093-174T= (n.2093-174T=)
c.*1194-174T= (n.*1194-174T=)
n.2438-174T=
c.974-174T= (n.974-174T=)
c.1229-174T= (n.1229-174T=)
12g.21872904A>TCA945532596ABCC9c.2093-174T>A (n.2093-174T>A)
c.*1194-174T>A (n.*1194-174T>A)
n.2438-174T>A
c.974-174T>A (n.974-174T>A)
c.1229-174T>A (n.1229-174T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872904_21872906delinsAATCA2021314961ABCC9c.2093-176_2093-174delinsATT (n.2093-176_2093-174delinsATT)
c.*1194-176_*1194-174delinsATT (n.*1194-176_*1194-174delinsATT)
n.2438-176_2438-174delinsATT
c.974-176_974-174delinsATT (n.974-176_974-174delinsATT)
c.1229-176_1229-174delinsATT (n.1229-176_1229-174delinsATT)
12g.21872904_21872905insTCA945532603ABCC9c.2093-175_2093-174insA (n.2093-175_2093-174insA)
c.*1194-175_*1194-174insA (n.*1194-175_*1194-174insA)
n.2438-175_2438-174insA
c.974-175_974-174insA (n.974-175_974-174insA)
c.1229-175_1229-174insA (n.1229-175_1229-174insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872905A=CA2021314967ABCC9c.2093-175T= (n.2093-175T=)
c.*1194-175T= (n.*1194-175T=)
n.2438-175T=
c.974-175T= (n.974-175T=)
c.1229-175T= (n.1229-175T=)
12g.21872905A>GCA233611673ABCC9c.2093-175T>C (n.2093-175T>C)
c.*1194-175T>C (n.*1194-175T>C)
n.2438-175T>C
c.974-175T>C (n.974-175T>C)
c.1229-175T>C (n.1229-175T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872918_21872919dupCA603671361ABCC9c.2093-176_2093-175dup (n.2093-176_2093-175dup)
c.*1194-176_*1194-175dup (n.*1194-176_*1194-175dup)
n.2438-176_2438-175dup
c.974-176_974-175dup (n.974-176_974-175dup)
c.1229-176_1229-175dup (n.1229-176_1229-175dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872918_21872919delCA603671359ABCC9c.2093-176_2093-175del (n.2093-176_2093-175del)
c.*1194-176_*1194-175del (n.*1194-176_*1194-175del)
n.2438-176_2438-175del
c.974-176_974-175del (n.974-176_974-175del)
c.1229-176_1229-175del (n.1229-176_1229-175del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872906T>ACA233611678ABCC9c.2093-176A>T (n.2093-176A>T)
c.*1194-176A>T (n.*1194-176A>T)
n.2438-176A>T
c.974-176A>T (n.974-176A>T)
c.1229-176A>T (n.1229-176A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872906T>CCA233611679ABCC9c.2093-176A>G (n.2093-176A>G)
c.*1194-176A>G (n.*1194-176A>G)
n.2438-176A>G
c.974-176A>G (n.974-176A>G)
c.1229-176A>G (n.1229-176A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872906T=CA2021314969ABCC9c.2093-176A= (n.2093-176A=)
c.*1194-176A= (n.*1194-176A=)
n.2438-176A=
c.974-176A= (n.974-176A=)
c.1229-176A= (n.1229-176A=)
12g.21872907A=CA2021314971ABCC9c.2093-177T= (n.2093-177T=)
c.*1194-177T= (n.*1194-177T=)
n.2438-177T=
c.974-177T= (n.974-177T=)
c.1229-177T= (n.1229-177T=)
12g.21872907A>GCA2021314972ABCC9c.2093-177T>C (n.2093-177T>C)
c.*1194-177T>C (n.*1194-177T>C)
n.2438-177T>C
c.974-177T>C (n.974-177T>C)
c.1229-177T>C (n.1229-177T>C)
dbSNP
12g.21872907A>TCA2021314973ABCC9c.2093-177T>A (n.2093-177T>A)
c.*1194-177T>A (n.*1194-177T>A)
n.2438-177T>A
c.974-177T>A (n.974-177T>A)
c.1229-177T>A (n.1229-177T>A)
dbSNP
12g.21872908T>CCA2794817418ABCC9c.2093-178A>G (n.2093-178A>G)
c.*1194-178A>G (n.*1194-178A>G)
n.2438-178A>G
c.974-178A>G (n.974-178A>G)
c.1229-178A>G (n.1229-178A>G)
12g.21872909A>GCA2794817419ABCC9c.2093-179T>C (n.2093-179T>C)
c.*1194-179T>C (n.*1194-179T>C)
n.2438-179T>C
c.974-179T>C (n.974-179T>C)
c.1229-179T>C (n.1229-179T>C)
12g.21872911A=CA2021314975ABCC9c.2093-181T= (n.2093-181T=)
c.*1194-181T= (n.*1194-181T=)
n.2438-181T=
c.974-181T= (n.974-181T=)
c.1229-181T= (n.1229-181T=)
12g.21872911A>GCA686429354ABCC9c.2093-181T>C (n.2093-181T>C)
c.*1194-181T>C (n.*1194-181T>C)
n.2438-181T>C
c.974-181T>C (n.974-181T>C)
c.1229-181T>C (n.1229-181T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872913A=CA2021314978ABCC9c.2093-183T= (n.2093-183T=)
c.*1194-183T= (n.*1194-183T=)
n.2438-183T=
c.974-183T= (n.974-183T=)
c.1229-183T= (n.1229-183T=)
12g.21872913A>CCA2021314979ABCC9c.2093-183T>G (n.2093-183T>G)
c.*1194-183T>G (n.*1194-183T>G)
n.2438-183T>G
c.974-183T>G (n.974-183T>G)
c.1229-183T>G (n.1229-183T>G)
dbSNP
12g.21872913A>GCA686429357ABCC9c.2093-183T>C (n.2093-183T>C)
c.*1194-183T>C (n.*1194-183T>C)
n.2438-183T>C
c.974-183T>C (n.974-183T>C)
c.1229-183T>C (n.1229-183T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872915A=CA2021314980ABCC9c.2093-185T= (n.2093-185T=)
c.*1194-185T= (n.*1194-185T=)
n.2438-185T=
c.974-185T= (n.974-185T=)
c.1229-185T= (n.1229-185T=)
12g.21872915A>GCA2510082293ABCC9c.2093-185T>C (n.2093-185T>C)
c.*1194-185T>C (n.*1194-185T>C)
n.2438-185T>C
c.974-185T>C (n.974-185T>C)
c.1229-185T>C (n.1229-185T>C)
12g.21872916_21872917insGTCA2021314981ABCC9c.2093-186_2093-185insCA (n.2093-186_2093-185insCA)
c.*1194-186_*1194-185insCA (n.*1194-186_*1194-185insCA)
n.2438-186_2438-185insCA
c.974-186_974-185insCA (n.974-186_974-185insCA)
c.1229-186_1229-185insCA (n.1229-186_1229-185insCA)
dbSNP

Number of alleles fetched