Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21872812A>CCA2617933333ABCC9c.2093-82T>G (n.2093-82T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21872820A>GCA233611583ABCC9c.2093-90T>C (n.2093-90T>C)
c.*1194-90T>C (n.*1194-90T>C)
n.2438-90T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872821delCA2617933336ABCC9c.2093-91del (n.2093-91del)
c.*1194-91del (n.*1194-91del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21872821_21872822delinsCACA2021314896ABCC9c.2093-92_2093-91delinsTG (n.2093-92_2093-91delinsTG)
c.*1194-92_*1194-91delinsTG (n.*1194-92_*1194-91delinsTG)
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12g.21872822A=CA2021314899ABCC9c.2093-92T= (n.2093-92T=)
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12g.21872822A>TCA945532577ABCC9c.2093-92T>A (n.2093-92T>A)
c.*1194-92T>A (n.*1194-92T>A)
n.2438-92T>A
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c.1229-92T>A (n.1229-92T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872823delCA2021314898ABCC9c.2093-92del (n.2093-92del)
c.*1194-92del (n.*1194-92del)
n.2438-92del
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c.1229-92del (n.1229-92del)
dbSNP
12g.21872823A>GCA2617933338ABCC9c.2093-93T>C (n.2093-93T>C)
c.*1194-93T>C (n.*1194-93T>C)
n.2438-93T>C
c.974-93T>C (n.974-93T>C)
c.1229-93T>C (n.1229-93T>C)
gnomAD v4
12g.21872824T>CCA686429313ABCC9c.2093-94A>G (n.2093-94A>G)
c.*1194-94A>G (n.*1194-94A>G)
n.2438-94A>G
c.974-94A>G (n.974-94A>G)
c.1229-94A>G (n.1229-94A>G)
dbSNP
12g.21872824T=CA2021314904ABCC9c.2093-94A= (n.2093-94A=)
c.*1194-94A= (n.*1194-94A=)
n.2438-94A=
c.974-94A= (n.974-94A=)
c.1229-94A= (n.1229-94A=)
12g.21872825C>TCA2617933339ABCC9c.2093-95G>A (n.2093-95G>A)
c.*1194-95G>A (n.*1194-95G>A)
n.2438-95G>A
c.974-95G>A (n.974-95G>A)
c.1229-95G>A (n.1229-95G>A)
gnomAD v4
12g.21872826A=CA2021314909ABCC9c.2093-96T= (n.2093-96T=)
c.*1194-96T= (n.*1194-96T=)
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c.1229-96T= (n.1229-96T=)
12g.21872826A>GCA2021314907ABCC9c.2093-96T>C (n.2093-96T>C)
c.*1194-96T>C (n.*1194-96T>C)
n.2438-96T>C
c.974-96T>C (n.974-96T>C)
c.1229-96T>C (n.1229-96T>C)
dbSNP
12g.21872827A=CA2021314910ABCC9c.2093-97T= (n.2093-97T=)
c.*1194-97T= (n.*1194-97T=)
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c.974-97T= (n.974-97T=)
c.1229-97T= (n.1229-97T=)
12g.21872827A>CCA2617933340ABCC9c.2093-97T>G (n.2093-97T>G)
c.*1194-97T>G (n.*1194-97T>G)
n.2438-97T>G
c.974-97T>G (n.974-97T>G)
c.1229-97T>G (n.1229-97T>G)
gnomAD v4
12g.21872827A>GCA603671067ABCC9c.2093-97T>C (n.2093-97T>C)
c.*1194-97T>C (n.*1194-97T>C)
n.2438-97T>C
c.974-97T>C (n.974-97T>C)
c.1229-97T>C (n.1229-97T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872828T>CCA233611588ABCC9c.2093-98A>G (n.2093-98A>G)
c.*1194-98A>G (n.*1194-98A>G)
n.2438-98A>G
c.974-98A>G (n.974-98A>G)
c.1229-98A>G (n.1229-98A>G)
dbSNP
12g.21872828T=CA2021314912ABCC9c.2093-98A= (n.2093-98A=)
c.*1194-98A= (n.*1194-98A=)
n.2438-98A=
c.974-98A= (n.974-98A=)
c.1229-98A= (n.1229-98A=)
12g.21872830G>ACA233611593ABCC9c.2093-100C>T (n.2093-100C>T)
c.*1194-100C>T (n.*1194-100C>T)
n.2438-100C>T
c.974-100C>T (n.974-100C>T)
c.1229-100C>T (n.1229-100C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872830G=CA2021314915ABCC9c.2093-100C= (n.2093-100C=)
c.*1194-100C= (n.*1194-100C=)
n.2438-100C=
c.974-100C= (n.974-100C=)
c.1229-100C= (n.1229-100C=)
12g.21872830G>TCA2575099628ABCC9c.2093-100C>A (n.2093-100C>A)
c.*1194-100C>A (n.*1194-100C>A)
n.2438-100C>A
c.974-100C>A (n.974-100C>A)
c.1229-100C>A (n.1229-100C>A)
12g.21872833delCA2575099629ABCC9c.2093-101del (n.2093-101del)
c.*1194-101del (n.*1194-101del)
n.2438-101del
c.974-101del (n.974-101del)
c.1229-101del (n.1229-101del)
12g.21872833C>ACA2617933341ABCC9c.2093-103G>T (n.2093-103G>T)
c.*1194-103G>T (n.*1194-103G>T)
n.2438-103G>T
c.974-103G>T (n.974-103G>T)
c.1229-103G>T (n.1229-103G>T)
gnomAD v4
12g.21872835G>TCA2617933342ABCC9c.2093-105C>A (n.2093-105C>A)
c.*1194-105C>A (n.*1194-105C>A)
n.2438-105C>A
c.974-105C>A (n.974-105C>A)
c.1229-105C>A (n.1229-105C>A)
gnomAD v4
12g.21872836T>CCA2617933343ABCC9c.2093-106A>G (n.2093-106A>G)
c.*1194-106A>G (n.*1194-106A>G)
n.2438-106A>G
c.974-106A>G (n.974-106A>G)
c.1229-106A>G (n.1229-106A>G)
gnomAD v4
12g.21872840G>TCA2617933344ABCC9c.2093-110C>A (n.2093-110C>A)
c.*1194-110C>A (n.*1194-110C>A)
n.2438-110C>A
c.974-110C>A (n.974-110C>A)
c.1229-110C>A (n.1229-110C>A)
gnomAD v4
12g.21872844_21872845delCA2617933345ABCC9c.2093-113_2093-112del (n.2093-113_2093-112del)
c.*1194-113_*1194-112del (n.*1194-113_*1194-112del)
n.2438-113_2438-112del
c.974-113_974-112del (n.974-113_974-112del)
c.1229-113_1229-112del (n.1229-113_1229-112del)
gnomAD v4
12g.21872843C>ACA233611597ABCC9c.2093-113G>T (n.2093-113G>T)
c.*1194-113G>T (n.*1194-113G>T)
n.2438-113G>T
c.974-113G>T (n.974-113G>T)
c.1229-113G>T (n.1229-113G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872843C=CA2021314918ABCC9c.2093-113G= (n.2093-113G=)
c.*1194-113G= (n.*1194-113G=)
n.2438-113G=
c.974-113G= (n.974-113G=)
c.1229-113G= (n.1229-113G=)
12g.21872843C>GCA603671070ABCC9c.2093-113G>C (n.2093-113G>C)
c.*1194-113G>C (n.*1194-113G>C)
n.2438-113G>C
c.974-113G>C (n.974-113G>C)
c.1229-113G>C (n.1229-113G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872844T>CCA945532582ABCC9c.2093-114A>G (n.2093-114A>G)
c.*1194-114A>G (n.*1194-114A>G)
n.2438-114A>G
c.974-114A>G (n.974-114A>G)
c.1229-114A>G (n.1229-114A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872844T=CA2021314921ABCC9c.2093-114A= (n.2093-114A=)
c.*1194-114A= (n.*1194-114A=)
n.2438-114A=
c.974-114A= (n.974-114A=)
c.1229-114A= (n.1229-114A=)
12g.21872846_21872847insTTCA2617933346ABCC9c.2093-117_2093-116insAA (n.2093-117_2093-116insAA)
c.*1194-117_*1194-116insAA (n.*1194-117_*1194-116insAA)
n.2438-117_2438-116insAA
c.974-117_974-116insAA (n.974-117_974-116insAA)
c.1229-117_1229-116insAA (n.1229-117_1229-116insAA)
gnomAD v4
12g.21872848G>ACA2617933347ABCC9c.2093-118C>T (n.2093-118C>T)
c.*1194-118C>T (n.*1194-118C>T)
n.2438-118C>T
c.974-118C>T (n.974-118C>T)
c.1229-118C>T (n.1229-118C>T)
gnomAD v4
12g.21872851G=CA2021314923ABCC9c.2093-121C= (n.2093-121C=)
c.*1194-121C= (n.*1194-121C=)
n.2438-121C=
c.974-121C= (n.974-121C=)
c.1229-121C= (n.1229-121C=)
12g.21872851G>TCA2021314924ABCC9c.2093-121C>A (n.2093-121C>A)
c.*1194-121C>A (n.*1194-121C>A)
n.2438-121C>A
c.974-121C>A (n.974-121C>A)
c.1229-121C>A (n.1229-121C>A)
dbSNP
12g.21872852T>CCA603671072ABCC9c.2093-122A>G (n.2093-122A>G)
c.*1194-122A>G (n.*1194-122A>G)
n.2438-122A>G
c.974-122A>G (n.974-122A>G)
c.1229-122A>G (n.1229-122A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872852T=CA2021314925ABCC9c.2093-122A= (n.2093-122A=)
c.*1194-122A= (n.*1194-122A=)
n.2438-122A=
c.974-122A= (n.974-122A=)
c.1229-122A= (n.1229-122A=)
12g.21872853A=CA2021314928ABCC9c.2093-123T= (n.2093-123T=)
c.*1194-123T= (n.*1194-123T=)
n.2438-123T=
c.974-123T= (n.974-123T=)
c.1229-123T= (n.1229-123T=)
12g.21872853A>TCA2021314927ABCC9c.2093-123T>A (n.2093-123T>A)
c.*1194-123T>A (n.*1194-123T>A)
n.2438-123T>A
c.974-123T>A (n.974-123T>A)
c.1229-123T>A (n.1229-123T>A)
dbSNP
12g.21872854A>GCA2617933348ABCC9c.2093-124T>C (n.2093-124T>C)
c.*1194-124T>C (n.*1194-124T>C)
n.2438-124T>C
c.974-124T>C (n.974-124T>C)
c.1229-124T>C (n.1229-124T>C)
gnomAD v4
12g.21872855G>TCA2617933349ABCC9c.2093-125C>A (n.2093-125C>A)
c.*1194-125C>A (n.*1194-125C>A)
n.2438-125C>A
c.974-125C>A (n.974-125C>A)
c.1229-125C>A (n.1229-125C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872861C>ACA2617933350ABCC9c.2093-131G>T (n.2093-131G>T)
c.*1194-131G>T (n.*1194-131G>T)
n.2438-131G>T
c.974-131G>T (n.974-131G>T)
c.1229-131G>T (n.1229-131G>T)
gnomAD v4
12g.21872861C=CA2021314929ABCC9c.2093-131G= (n.2093-131G=)
c.*1194-131G= (n.*1194-131G=)
n.2438-131G=
c.974-131G= (n.974-131G=)
c.1229-131G= (n.1229-131G=)
12g.21872861C>GCA233611599ABCC9c.2093-131G>C (n.2093-131G>C)
c.*1194-131G>C (n.*1194-131G>C)
n.2438-131G>C
c.974-131G>C (n.974-131G>C)
c.1229-131G>C (n.1229-131G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872862T>ACA233611628ABCC9c.2093-132A>T (n.2093-132A>T)
c.*1194-132A>T (n.*1194-132A>T)
n.2438-132A>T
c.974-132A>T (n.974-132A>T)
c.1229-132A>T (n.1229-132A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872862T=CA2021314932ABCC9c.2093-132A= (n.2093-132A=)
c.*1194-132A= (n.*1194-132A=)
n.2438-132A=
c.974-132A= (n.974-132A=)
c.1229-132A= (n.1229-132A=)
12g.21872863A>GCA2725979668ABCC9c.2093-133T>C (n.2093-133T>C)
c.*1194-133T>C (n.*1194-133T>C)
n.2438-133T>C
c.974-133T>C (n.974-133T>C)
c.1229-133T>C (n.1229-133T>C)
dbSNP
12g.21872864A>TCA2617933351ABCC9c.2093-134T>A (n.2093-134T>A)
c.*1194-134T>A (n.*1194-134T>A)
n.2438-134T>A
c.974-134T>A (n.974-134T>A)
c.1229-134T>A (n.1229-134T>A)
gnomAD v4
12g.21872865A=CA2021314935ABCC9c.2093-135T= (n.2093-135T=)
c.*1194-135T= (n.*1194-135T=)
n.2438-135T=
c.974-135T= (n.974-135T=)
c.1229-135T= (n.1229-135T=)
12g.21872865A>GCA686429327ABCC9c.2093-135T>C (n.2093-135T>C)
c.*1194-135T>C (n.*1194-135T>C)
n.2438-135T>C
c.974-135T>C (n.974-135T>C)
c.1229-135T>C (n.1229-135T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872866C>ACA2617933352ABCC9c.2093-136G>T (n.2093-136G>T)
c.*1194-136G>T (n.*1194-136G>T)
n.2438-136G>T
c.974-136G>T (n.974-136G>T)
c.1229-136G>T (n.1229-136G>T)
gnomAD v4
12g.21872866C=CA2021314937ABCC9c.2093-136G= (n.2093-136G=)
c.*1194-136G= (n.*1194-136G=)
n.2438-136G=
c.974-136G= (n.974-136G=)
c.1229-136G= (n.1229-136G=)
12g.21872866C>GCA603671074ABCC9c.2093-136G>C (n.2093-136G>C)
c.*1194-136G>C (n.*1194-136G>C)
n.2438-136G>C
c.974-136G>C (n.974-136G>C)
c.1229-136G>C (n.1229-136G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872867A>GCA2617933353ABCC9c.2093-137T>C (n.2093-137T>C)
c.*1194-137T>C (n.*1194-137T>C)
n.2438-137T>C
c.974-137T>C (n.974-137T>C)
c.1229-137T>C (n.1229-137T>C)
gnomAD v4
12g.21872868G>ACA2617933354ABCC9c.2093-138C>T (n.2093-138C>T)
c.*1194-138C>T (n.*1194-138C>T)
n.2438-138C>T
c.974-138C>T (n.974-138C>T)
c.1229-138C>T (n.1229-138C>T)
gnomAD v4
12g.21872869C>TCA2617933355ABCC9c.2093-139G>A (n.2093-139G>A)
c.*1194-139G>A (n.*1194-139G>A)
n.2438-139G>A
c.974-139G>A (n.974-139G>A)
c.1229-139G>A (n.1229-139G>A)
gnomAD v4
12g.21872872C=CA2021314938ABCC9c.2093-142G= (n.2093-142G=)
c.*1194-142G= (n.*1194-142G=)
n.2438-142G=
c.974-142G= (n.974-142G=)
c.1229-142G= (n.1229-142G=)
12g.21872872C>TCA686429331ABCC9c.2093-142G>A (n.2093-142G>A)
c.*1194-142G>A (n.*1194-142G>A)
n.2438-142G>A
c.974-142G>A (n.974-142G>A)
c.1229-142G>A (n.1229-142G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872873T>CCA2617933356ABCC9c.2093-143A>G (n.2093-143A>G)
c.*1194-143A>G (n.*1194-143A>G)
n.2438-143A>G
c.974-143A>G (n.974-143A>G)
c.1229-143A>G (n.1229-143A>G)
gnomAD v4
12g.21872874T>GCA2565639466ABCC9c.2093-144A>C (n.2093-144A>C)
c.*1194-144A>C (n.*1194-144A>C)
n.2438-144A>C
c.974-144A>C (n.974-144A>C)
c.1229-144A>C (n.1229-144A>C)
gnomAD v4
12g.21872875T>CCA2617933357ABCC9c.2093-145A>G (n.2093-145A>G)
c.*1194-145A>G (n.*1194-145A>G)
n.2438-145A>G
c.974-145A>G (n.974-145A>G)
c.1229-145A>G (n.1229-145A>G)
gnomAD v4
12g.21872876C>ACA2617933358ABCC9c.2093-146G>T (n.2093-146G>T)
c.*1194-146G>T (n.*1194-146G>T)
n.2438-146G>T
c.974-146G>T (n.974-146G>T)
c.1229-146G>T (n.1229-146G>T)
gnomAD v4
12g.21872876C>TCA2617933359ABCC9c.2093-146G>A (n.2093-146G>A)
c.*1194-146G>A (n.*1194-146G>A)
n.2438-146G>A
c.974-146G>A (n.974-146G>A)
c.1229-146G>A (n.1229-146G>A)
gnomAD v4
12g.21872878C>GCA2617933360ABCC9c.2093-148G>C (n.2093-148G>C)
c.*1194-148G>C (n.*1194-148G>C)
n.2438-148G>C
c.974-148G>C (n.974-148G>C)
c.1229-148G>C (n.1229-148G>C)
gnomAD v4
12g.21872878C>TCA2617933361ABCC9c.2093-148G>A (n.2093-148G>A)
c.*1194-148G>A (n.*1194-148G>A)
n.2438-148G>A
c.974-148G>A (n.974-148G>A)
c.1229-148G>A (n.1229-148G>A)
gnomAD v4
12g.21872881A=CA2021314941ABCC9c.2093-151T= (n.2093-151T=)
c.*1194-151T= (n.*1194-151T=)
n.2438-151T=
c.974-151T= (n.974-151T=)
c.1229-151T= (n.1229-151T=)
12g.21872881A>GCA233611632ABCC9c.2093-151T>C (n.2093-151T>C)
c.*1194-151T>C (n.*1194-151T>C)
n.2438-151T>C
c.974-151T>C (n.974-151T>C)
c.1229-151T>C (n.1229-151T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872881A>TCA233611644ABCC9c.2093-151T>A (n.2093-151T>A)
c.*1194-151T>A (n.*1194-151T>A)
n.2438-151T>A
c.974-151T>A (n.974-151T>A)
c.1229-151T>A (n.1229-151T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872884A>CCA2725979680ABCC9c.2093-154T>G (n.2093-154T>G)
c.*1194-154T>G (n.*1194-154T>G)
n.2438-154T>G
c.974-154T>G (n.974-154T>G)
c.1229-154T>G (n.1229-154T>G)
dbSNP
12g.21872885G>ACA233611661ABCC9c.2093-155C>T (n.2093-155C>T)
c.*1194-155C>T (n.*1194-155C>T)
n.2438-155C>T
c.974-155C>T (n.974-155C>T)
c.1229-155C>T (n.1229-155C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872885G=CA2021314945ABCC9c.2093-155C= (n.2093-155C=)
c.*1194-155C= (n.*1194-155C=)
n.2438-155C=
c.974-155C= (n.974-155C=)
c.1229-155C= (n.1229-155C=)
12g.21872887_21872888delinsCTCA2021314946ABCC9c.2093-158_2093-157delinsAG (n.2093-158_2093-157delinsAG)
c.*1194-158_*1194-157delinsAG (n.*1194-158_*1194-157delinsAG)
n.2438-158_2438-157delinsAG
c.974-158_974-157delinsAG (n.974-158_974-157delinsAG)
c.1229-158_1229-157delinsAG (n.1229-158_1229-157delinsAG)
12g.21872892delCA233611668ABCC9c.2093-158del (n.2093-158del)
c.*1194-158del (n.*1194-158del)
n.2438-158del
c.974-158del (n.974-158del)
c.1229-158del (n.1229-158del)
dbSNP
12g.21872891T>CCA686429335ABCC9c.2093-161A>G (n.2093-161A>G)
c.*1194-161A>G (n.*1194-161A>G)
n.2438-161A>G
c.974-161A>G (n.974-161A>G)
c.1229-161A>G (n.1229-161A>G)
dbSNP
12g.21872891T=CA2021314948ABCC9c.2093-161A= (n.2093-161A=)
c.*1194-161A= (n.*1194-161A=)
n.2438-161A=
c.974-161A= (n.974-161A=)
c.1229-161A= (n.1229-161A=)

Number of alleles fetched