Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21872701delCA2021314781ABCC9c.2123del (p.Gly708AspfsTer27)
c.*1224del (n.*1224del)
n.2468del
c.1004del (p.Gly335AspfsTer27)
c.2123del (p.Gly708AspfsTer?)
c.1259del (p.Gly420AspfsTer27)
 dbSNP
12g.21872701C>ACA384132839ABCC9c.2122G>T (p.Gly708Ter)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.2467G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.21872701C>GCA384132838ABCC9c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.2467G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
12g.21872701C>TCA384132834ABCC9c.2122G>A (p.Gly708Arg)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.2467G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
12g.21872702T>ACA6481484ABCC9c.2121A>T (p.Val707=)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.2466A>T
c.1002A>T (p.Val334=)
c.1257A>T (p.Val419=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872702T>CCA478874881ABCC9c.2121A>G (p.Val707=)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.2466A>G
c.1002A>G (p.Val334=)
c.1257A>G (p.Val419=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21872702T>GCA478874879ABCC9c.2121A>C (p.Val707=)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.2466A>C
c.1002A>C (p.Val334=)
c.1257A>C (p.Val419=)
12g.21872702T=CA2021314787ABCC9c.2121A= (p.Val707=)
c.*1222A= (n.*1222A=)
n.2466A=
c.1002A= (p.Val334=)
c.1257A= (p.Val419=)
12g.21872703A>CCA384132840ABCC9c.2120T>G (p.Val707Gly)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.2465T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
12g.21872703A>GCA384132848ABCC9c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.2465T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
12g.21872703A>TCA384132845ABCC9c.2120T>A (p.Val707Glu)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.2465T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
12g.21872704C>ACA384132857ABCC9c.2119G>T (p.Val707Leu)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.2464G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
12g.21872704C>GCA384132864ABCC9c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.2464G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
12g.21872704C>TCA384132871ABCC9c.2119G>A (p.Val707Ile)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.2464G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
12g.21872705T>ACA384132872ABCC9c.2118A>T (p.Gln706His)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.2463A>T
c.999A>T (p.Gln333His)
c.1254A>T (p.Gln418His)
12g.21872705T>CCA478874884ABCC9c.2118A>G (p.Gln706=)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.2463A>G
c.999A>G (p.Gln333=)
c.1254A>G (p.Gln418=)
12g.21872705T>GCA384132875ABCC9c.2118A>C (p.Gln706His)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.2463A>C
c.999A>C (p.Gln333His)
c.1254A>C (p.Gln418His)
12g.21872706T>ACA384132878ABCC9c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.2462A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
12g.21872706T>CCA384132879ABCC9c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.2462A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
12g.21872706T>GCA384132880ABCC9c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.2462A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
12g.21872707G>ACA384132881ABCC9c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.2461C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
12g.21872707G>CCA384132882ABCC9c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.2461C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
12g.21872707G>TCA384132888ABCC9c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.2461C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
12g.21872708delCA2580085264ABCC9c.2116del (p.Gln706LysfsTer2)
c.*1217del (n.*1217del)
n.2461del
c.997del (p.Gln333LysfsTer2)
c.1252del (p.Gln418LysfsTer2)
 ClinVar
12g.21872708G>ACA478874886ABCC9c.2115C>T (p.Gly705=)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.2460C>T
c.996C>T (p.Gly332=)
c.1251C>T (p.Gly417=)
 gnomAD v4
12g.21872708G>CCA478874888ABCC9c.2115C>G (p.Gly705=)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.2460C>G
c.996C>G (p.Gly332=)
c.1251C>G (p.Gly417=)
12g.21872708G>TCA478874887ABCC9c.2115C>A (p.Gly705=)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.2460C>A
c.996C>A (p.Gly332=)
c.1251C>A (p.Gly417=)
12g.21872709C>ACA384132914ABCC9c.2114G>T (p.Gly705Val)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.2459G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
12g.21872709C>GCA384132893ABCC9c.2114G>C (p.Gly705Ala)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.2459G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
12g.21872709C>TCA384132901ABCC9c.2114G>A (p.Gly705Asp)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.2459G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
12g.21872710C>ACA384132919ABCC9c.2113G>T (p.Gly705Cys)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.2458G>T
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
12g.21872710C=CA2021314790ABCC9c.2113G= (p.Gly705=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.2458G=
c.994G= (p.Gly332=)
c.1249G= (p.Gly417=)
12g.21872710C>GCA384132921ABCC9c.2113G>C (p.Gly705Arg)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.2458G>C
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
12g.21872710C>TCA384132924ABCC9c.2113G>A (p.Gly705Ser)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.2458G>A
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872711C>ACA478874890ABCC9c.2112G>T (p.Val704=)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.2457G>T
c.993G>T (p.Val331=)
c.1248G>T (p.Val416=)
12g.21872711C=CA2021314792ABCC9c.2112G= (p.Val704=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.2457G=
c.993G= (p.Val331=)
c.1248G= (p.Val416=)
12g.21872711C>GCA6481485ABCC9c.2112G>C (p.Val704=)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.2457G>C
c.993G>C (p.Val331=)
c.1248G>C (p.Val416=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872711C>TCA478874891ABCC9c.2112G>A (p.Val704=)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.2457G>A
c.993G>A (p.Val331=)
c.1248G>A (p.Val416=)
12g.21872712A>CCA384132932ABCC9c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.2456T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
12g.21872712A>GCA384132935ABCC9c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.2456T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
12g.21872712A>TCA384132937ABCC9c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.2456T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
12g.21872713C>ACA384132940ABCC9c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.2455G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
12g.21872713C>GCA384132942ABCC9c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.2455G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
12g.21872713C>TCA384132945ABCC9c.2110G>A (p.Val704Met)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.2455G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
c.1246G>A (p.Val416Met)
12g.21872714A>CCA384132949ABCC9c.2109T>G (p.Ile703Met)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.2454T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
12g.21872714A>GCA478874895ABCC9c.2109T>C (p.Ile703=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2454T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
12g.21872714A>TCA478874896ABCC9c.2109T>A (p.Ile703=)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.2454T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
12g.21872715A>CCA384132983ABCC9c.2108T>G (p.Ile703Ser)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
n.2453T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
12g.21872715A>GCA384132989ABCC9c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.2453T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
12g.21872715A>TCA384132974ABCC9c.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.2453T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
12g.21872716T>ACA384132991ABCC9c.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.2452A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
 ClinVar
12g.21872716T>CCA384132995ABCC9c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.2452A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
12g.21872716T>GCA384133001ABCC9c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.2452A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
12g.21872717C>ACA384133006ABCC9c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.2451G>T
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
12g.21872717C>GCA384133008ABCC9c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.2451G>C
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
12g.21872717C>TCA384133019ABCC9c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.2451G>A
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
12g.21872718A>CCA384133030ABCC9c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
n.2450T>G
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
12g.21872718A>GCA384133034ABCC9c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
n.2450T>C
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
 gnomAD v4
12g.21872718A>TCA384133039ABCC9c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
n.2450T>A
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
12g.21872718_21872719delinsATCA2021314795ABCC9c.2104_2105delinsAT (p.Met702=)
c.*1205_*1206delinsAT (n.*1205_*1206delinsAT)
n.2449_2450delinsAT
c.985_986delinsAT (p.Met329=)
c.1240_1241delinsAT (p.Met414=)
12g.21872719delCA6481486ABCC9c.2104del (p.Met702Ter)
c.*1205del (n.*1205del)
n.2449del
c.985del (p.Met329Ter)
c.1240del (p.Met414Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872719T>ACA384133045ABCC9c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.2449A>T
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
12g.21872719T>CCA384133051ABCC9c.2104A>G (p.Met702Val)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.2449A>G
c.985A>G (p.Met329Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
 gnomAD v4
12g.21872719T>GCA384133054ABCC9c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.2449A>C
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
12g.21872719T=CA2021314799ABCC9c.2104A= (p.Met702=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
n.2449A=
c.985A= (p.Met329=)
c.1240A= (p.Met414=)
12g.21872720G>ACA478874899ABCC9c.2103C>T (p.Thr701=)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.2448C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
 gnomAD v4
12g.21872720G>CCA478874900ABCC9c.2103C>G (p.Thr701=)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.2448C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
c.1239C>G (p.Thr413=)
12g.21872720G>TCA478874901ABCC9c.2103C>A (p.Thr701=)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.2448C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
12g.21872721dupCA233611514ABCC9c.2103dup (p.Met702HisfsTer20)
c.*1204dup (n.*1204dup)
n.2448dup
c.984dup (p.Met329HisfsTer20)
c.1239dup (p.Met414HisfsTer20)
 dbSNP
12g.21872721G>ACA384133085ABCC9c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.2447C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
12g.21872721G>CCA384133068ABCC9c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.2447C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
12g.21872721G=CA2021314804ABCC9c.2102C= (p.Thr701=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.2447C=
c.983C= (p.Thr328=)
c.1238C= (p.Thr413=)
12g.21872721G>TCA6481487ABCC9c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.2447C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872722T>ACA384133088ABCC9c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.2446A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
12g.21872722T>CCA384133091ABCC9c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.2446A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
12g.21872722T>GCA384133100ABCC9c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.2446A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
 COSMIC COSMIC
12g.21872723T>ACA384133106ABCC9c.2100A>T (p.Leu700Phe)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.2445A>T
c.981A>T (p.Leu327Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
12g.21872723T>CCA478874903ABCC9c.2100A>G (p.Leu700=)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.2445A>G
c.981A>G (p.Leu327=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
12g.21872723T>GCA384133108ABCC9c.2100A>C (p.Leu700Phe)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.2445A>C
c.981A>C (p.Leu327Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
12g.21872724A>CCA384133116ABCC9c.2099T>G (p.Leu700Ter)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.2444T>G
c.980T>G (p.Leu327Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
 ClinVar
12g.21872724A>GCA384133125ABCC9c.2099T>C (p.Leu700Ser)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.2444T>C
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
12g.21872724A>TCA384133129ABCC9c.2099T>A (p.Leu700Ter)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.2444T>A
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
12g.21872725A=CA2021314809ABCC9c.2098T= (p.Leu700=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
n.2443T=
c.979T= (p.Leu327=)
c.1234T= (p.Leu412=)
12g.21872725A>CCA384133133ABCC9c.2098T>G (p.Leu700Val)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
n.2443T>G
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
12g.21872725A>GCA478874904ABCC9c.2098T>C (p.Leu700=)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
n.2443T>C
c.979T>C (p.Leu327=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
 dbSNP
12g.21872725A>TCA384133134ABCC9c.2098T>A (p.Leu700Ile)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
n.2443T>A
c.979T>A (p.Leu327Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
12g.21872726C>ACA384133137ABCC9c.2097G>T (p.Gln699His)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.2442G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
12g.21872726C=CA2021314813ABCC9c.2097G= (p.Gln699=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
n.2442G=
c.978G= (p.Gln326=)
c.1233G= (p.Gln411=)
12g.21872726C>GCA384133138ABCC9c.2097G>C (p.Gln699His)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.2442G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
12g.21872726C>TCA6481488ABCC9c.2097G>A (p.Gln699=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.2442G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872727T>ACA384133159ABCC9c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.2441A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872727T>CCA384133161ABCC9c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.2441A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
12g.21872727T>GCA384133155ABCC9c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.2441A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
12g.21872728G>ACA384133163ABCC9c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.2440C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
 gnomAD v4
12g.21872728G>CCA384133167ABCC9c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.2440C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
12g.21872728G>TCA384133165ABCC9c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.2440C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
12g.21872729A>CCA478874907ABCC9c.2094T>G (p.Gly698=)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.2439T>G
c.975T>G (p.Gly325=)
c.1230T>G (p.Gly410=)
12g.21872729A>GCA478874908ABCC9c.2094T>C (p.Gly698=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.2439T>C
c.975T>C (p.Gly325=)
c.1230T>C (p.Gly410=)
12g.21872729A>TCA478874909ABCC9c.2094T>A (p.Gly698=)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.2439T>A
c.975T>A (p.Gly325=)
c.1230T>A (p.Gly410=)
12g.21872730C>ACA384133169ABCC9c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.2438G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
12g.21872730C>GCA384133173ABCC9c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.2438G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
12g.21872730C>TCA384133170ABCC9c.2093G>A (p.Gly698Asp)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.2438G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
 gnomAD v4
12g.21872731C>ACA384133179ABCC9c.2093-1G>T (n.2093-1G>T)
c.*1194-1G>T (n.*1194-1G>T)
n.2438-1G>T
c.974-1G>T (n.974-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
12g.21872731C>GCA384133182ABCC9c.2093-1G>C (n.2093-1G>C)
c.*1194-1G>C (n.*1194-1G>C)
n.2438-1G>C
c.974-1G>C (n.974-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
12g.21872731C>TCA384133184ABCC9c.2093-1G>A (n.2093-1G>A)
c.*1194-1G>A (n.*1194-1G>A)
n.2438-1G>A
c.974-1G>A (n.974-1G>A)
c.1229-1G>A (n.1229-1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872732T>ACA384133185ABCC9c.2093-2A>T (n.2093-2A>T)
c.*1194-2A>T (n.*1194-2A>T)
n.2438-2A>T
c.974-2A>T (n.974-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
12g.21872732T>CCA384133187ABCC9c.2093-2A>G (n.2093-2A>G)
c.*1194-2A>G (n.*1194-2A>G)
n.2438-2A>G
c.974-2A>G (n.974-2A>G)
c.1229-2A>G (n.1229-2A>G)
12g.21872732T>GCA384133194ABCC9c.2093-2A>C (n.2093-2A>C)
c.*1194-2A>C (n.*1194-2A>C)
n.2438-2A>C
c.974-2A>C (n.974-2A>C)
c.1229-2A>C (n.1229-2A>C)
12g.21872734G>ACA6481489ABCC9c.2093-4C>T (n.2093-4C>T)
c.*1194-4C>T (n.*1194-4C>T)
n.2438-4C>T
c.974-4C>T (n.974-4C>T)
c.1229-4C>T (n.1229-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872734G=CA2021314814ABCC9c.2093-4C= (n.2093-4C=)
c.*1194-4C= (n.*1194-4C=)
n.2438-4C=
c.974-4C= (n.974-4C=)
c.1229-4C= (n.1229-4C=)
12g.21872735G>TCA2617933305ABCC9c.2093-5C>A (n.2093-5C>A)
c.*1194-5C>A (n.*1194-5C>A)
n.2438-5C>A
c.974-5C>A (n.974-5C>A)
c.1229-5C>A (n.1229-5C>A)
 gnomAD v4
12g.21872737A=CA2021314816ABCC9c.2093-7T= (n.2093-7T=)
c.*1194-7T= (n.*1194-7T=)
n.2438-7T=
c.974-7T= (n.974-7T=)
c.1229-7T= (n.1229-7T=)
12g.21872737A>CCA16607208ABCC9c.2093-7T>G (n.2093-7T>G)
c.*1194-7T>G (n.*1194-7T>G)
n.2438-7T>G
c.974-7T>G (n.974-7T>G)
c.1229-7T>G (n.1229-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872737A>GCA136255ABCC9c.2093-7T>C (n.2093-7T>C)
c.*1194-7T>C (n.*1194-7T>C)
n.2438-7T>C
c.974-7T>C (n.974-7T>C)
c.1229-7T>C (n.1229-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872739G>ACA2575099621ABCC9c.2093-9C>T (n.2093-9C>T)
c.*1194-9C>T (n.*1194-9C>T)
n.2438-9C>T
c.974-9C>T (n.974-9C>T)
c.1229-9C>T (n.1229-9C>T)
 gnomAD v4
12g.21872739G>TCA2617933306ABCC9c.2093-9C>A (n.2093-9C>A)
c.*1194-9C>A (n.*1194-9C>A)
n.2438-9C>A
c.974-9C>A (n.974-9C>A)
c.1229-9C>A (n.1229-9C>A)
 gnomAD v4
12g.21872740C>ACA645592834ABCC9c.2093-10G>T (n.2093-10G>T)
c.*1194-10G>T (n.*1194-10G>T)
n.2438-10G>T
c.974-10G>T (n.974-10G>T)
c.1229-10G>T (n.1229-10G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.21872740C>GCA2794817415ABCC9c.2093-10G>C (n.2093-10G>C)
c.*1194-10G>C (n.*1194-10G>C)
n.2438-10G>C
c.974-10G>C (n.974-10G>C)
c.1229-10G>C (n.1229-10G>C)
12g.21872740C>TCA2617933307ABCC9c.2093-10G>A (n.2093-10G>A)
c.*1194-10G>A (n.*1194-10G>A)
n.2438-10G>A
c.974-10G>A (n.974-10G>A)
c.1229-10G>A (n.1229-10G>A)
 gnomAD v4
12g.21872742A>GCA2617933308ABCC9c.2093-12T>C (n.2093-12T>C)
c.*1194-12T>C (n.*1194-12T>C)
n.2438-12T>C
c.974-12T>C (n.974-12T>C)
c.1229-12T>C (n.1229-12T>C)
 gnomAD v4
12g.21872744A=CA2021314820ABCC9c.2093-14T= (n.2093-14T=)
c.*1194-14T= (n.*1194-14T=)
n.2438-14T=
c.974-14T= (n.974-14T=)
c.1229-14T= (n.1229-14T=)
12g.21872744A>GCA2021314819ABCC9c.2093-14T>C (n.2093-14T>C)
c.*1194-14T>C (n.*1194-14T>C)
n.2438-14T>C
c.974-14T>C (n.974-14T>C)
c.1229-14T>C (n.1229-14T>C)
 dbSNP
12g.21872745C=CA2021314822ABCC9c.2093-15G= (n.2093-15G=)
c.*1194-15G= (n.*1194-15G=)
n.2438-15G=
c.974-15G= (n.974-15G=)
c.1229-15G= (n.1229-15G=)
12g.21872745C>GCA233611545ABCC9c.2093-15G>C (n.2093-15G>C)
c.*1194-15G>C (n.*1194-15G>C)
n.2438-15G>C
c.974-15G>C (n.974-15G>C)
c.1229-15G>C (n.1229-15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.21872749G>ACA6481490ABCC9c.2093-19C>T (n.2093-19C>T)
c.*1194-19C>T (n.*1194-19C>T)
n.2438-19C>T
c.974-19C>T (n.974-19C>T)
c.1229-19C>T (n.1229-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.21872749G=CA2021314823ABCC9c.2093-19C= (n.2093-19C=)
c.*1194-19C= (n.*1194-19C=)
n.2438-19C=
c.974-19C= (n.974-19C=)
c.1229-19C= (n.1229-19C=)
12g.21872750G>ACA2617933309ABCC9c.2093-20C>T (n.2093-20C>T)
c.*1194-20C>T (n.*1194-20C>T)
n.2438-20C>T
c.974-20C>T (n.974-20C>T)
c.1229-20C>T (n.1229-20C>T)
 gnomAD v4
12g.21872752T>CCA686429282ABCC9c.2093-22A>G (n.2093-22A>G)
c.*1194-22A>G (n.*1194-22A>G)
n.2438-22A>G
c.974-22A>G (n.974-22A>G)
c.1229-22A>G (n.1229-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872752T=CA2021314825ABCC9c.2093-22A= (n.2093-22A=)
c.*1194-22A= (n.*1194-22A=)
n.2438-22A=
c.974-22A= (n.974-22A=)
c.1229-22A= (n.1229-22A=)
12g.21872753A=CA2021314828ABCC9c.2093-23T= (n.2093-23T=)
c.*1194-23T= (n.*1194-23T=)
n.2438-23T=
c.974-23T= (n.974-23T=)
c.1229-23T= (n.1229-23T=)
12g.21872753A>GCA6481491ABCC9c.2093-23T>C (n.2093-23T>C)
c.*1194-23T>C (n.*1194-23T>C)
n.2438-23T>C
c.974-23T>C (n.974-23T>C)
c.1229-23T>C (n.1229-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872754A>GCA2617933310ABCC9c.2093-24T>C (n.2093-24T>C)
c.*1194-24T>C (n.*1194-24T>C)
n.2438-24T>C
c.974-24T>C (n.974-24T>C)
c.1229-24T>C (n.1229-24T>C)
 gnomAD v4
12g.21872755C=CA2021314831ABCC9c.2093-25G= (n.2093-25G=)
c.*1194-25G= (n.*1194-25G=)
n.2438-25G=
c.974-25G= (n.974-25G=)
c.1229-25G= (n.1229-25G=)
12g.21872755C>GCA6481492ABCC9c.2093-25G>C (n.2093-25G>C)
c.*1194-25G>C (n.*1194-25G>C)
n.2438-25G>C
c.974-25G>C (n.974-25G>C)
c.1229-25G>C (n.1229-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872755C>TCA2617933311ABCC9c.2093-25G>A (n.2093-25G>A)
c.*1194-25G>A (n.*1194-25G>A)
n.2438-25G>A
c.974-25G>A (n.974-25G>A)
c.1229-25G>A (n.1229-25G>A)
 gnomAD v4
12g.21872757A>GCA2617933312ABCC9c.2093-27T>C (n.2093-27T>C)
c.*1194-27T>C (n.*1194-27T>C)
n.2438-27T>C
c.974-27T>C (n.974-27T>C)
c.1229-27T>C (n.1229-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872758C>TCA2617933313ABCC9c.2093-28G>A (n.2093-28G>A)
c.*1194-28G>A (n.*1194-28G>A)
n.2438-28G>A
c.974-28G>A (n.974-28G>A)
c.1229-28G>A (n.1229-28G>A)
 gnomAD v4
12g.21872760G>ACA6481493ABCC9c.2093-30C>T (n.2093-30C>T)
c.*1194-30C>T (n.*1194-30C>T)
n.2438-30C>T
c.974-30C>T (n.974-30C>T)
c.1229-30C>T (n.1229-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21872760G>CCA2021314836ABCC9c.2093-30C>G (n.2093-30C>G)
c.*1194-30C>G (n.*1194-30C>G)
n.2438-30C>G
c.974-30C>G (n.974-30C>G)
c.1229-30C>G (n.1229-30C>G)
 dbSNP
12g.21872760G=CA2021314834ABCC9c.2093-30C= (n.2093-30C=)
c.*1194-30C= (n.*1194-30C=)
n.2438-30C=
c.974-30C= (n.974-30C=)
c.1229-30C= (n.1229-30C=)
12g.21872760G>TCA2575099622ABCC9c.2093-30C>A (n.2093-30C>A)
c.*1194-30C>A (n.*1194-30C>A)
n.2438-30C>A
c.974-30C>A (n.974-30C>A)
c.1229-30C>A (n.1229-30C>A)
 gnomAD v4
12g.21872766G>ACA6481494ABCC9c.2093-36C>T (n.2093-36C>T)
c.*1194-36C>T (n.*1194-36C>T)
n.2438-36C>T
c.974-36C>T (n.974-36C>T)
c.1229-36C>T (n.1229-36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872766G=CA2021314838ABCC9c.2093-36C= (n.2093-36C=)
c.*1194-36C= (n.*1194-36C=)
n.2438-36C=
c.974-36C= (n.974-36C=)
c.1229-36C= (n.1229-36C=)
12g.21872766G>TCA2617933314ABCC9c.2093-36C>A (n.2093-36C>A)
c.*1194-36C>A (n.*1194-36C>A)
n.2438-36C>A
c.974-36C>A (n.974-36C>A)
c.1229-36C>A (n.1229-36C>A)
 gnomAD v4
12g.21872767A=CA2021314841ABCC9c.2093-37T= (n.2093-37T=)
c.*1194-37T= (n.*1194-37T=)
n.2438-37T=
c.974-37T= (n.974-37T=)
c.1229-37T= (n.1229-37T=)
12g.21872767A>GCA6481495ABCC9c.2093-37T>C (n.2093-37T>C)
c.*1194-37T>C (n.*1194-37T>C)
n.2438-37T>C
c.974-37T>C (n.974-37T>C)
c.1229-37T>C (n.1229-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21872767A>TCA2021314844ABCC9c.2093-37T>A (n.2093-37T>A)
c.*1194-37T>A (n.*1194-37T>A)
n.2438-37T>A
c.974-37T>A (n.974-37T>A)
c.1229-37T>A (n.1229-37T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872768T>GCA2021314848ABCC9c.2093-38A>C (n.2093-38A>C)
c.*1194-38A>C (n.*1194-38A>C)
n.2438-38A>C
c.974-38A>C (n.974-38A>C)
c.1229-38A>C (n.1229-38A>C)
 dbSNP
12g.21872768T=CA2021314847ABCC9c.2093-38A= (n.2093-38A=)
c.*1194-38A= (n.*1194-38A=)
n.2438-38A=
c.974-38A= (n.974-38A=)
c.1229-38A= (n.1229-38A=)
12g.21872769G>ACA6481496ABCC9c.2093-39C>T (n.2093-39C>T)
c.*1194-39C>T (n.*1194-39C>T)
n.2438-39C>T
c.974-39C>T (n.974-39C>T)
c.1229-39C>T (n.1229-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872769G=CA2021314851ABCC9c.2093-39C= (n.2093-39C=)
c.*1194-39C= (n.*1194-39C=)
n.2438-39C=
c.974-39C= (n.974-39C=)
c.1229-39C= (n.1229-39C=)
12g.21872770G>ACA2502007669ABCC9c.2093-40C>T (n.2093-40C>T)
c.*1194-40C>T (n.*1194-40C>T)
n.2438-40C>T
c.974-40C>T (n.974-40C>T)
c.1229-40C>T (n.1229-40C>T)
12g.21872770G>TCA2575099623ABCC9c.2093-40C>A (n.2093-40C>A)
c.*1194-40C>A (n.*1194-40C>A)
n.2438-40C>A
c.974-40C>A (n.974-40C>A)
c.1229-40C>A (n.1229-40C>A)
 gnomAD v4
12g.21872772T>ACA2617933315ABCC9c.2093-42A>T (n.2093-42A>T)
c.*1194-42A>T (n.*1194-42A>T)
n.2438-42A>T
c.974-42A>T (n.974-42A>T)
c.1229-42A>T (n.1229-42A>T)
 gnomAD v4
12g.21872772T>CCA6481497ABCC9c.2093-42A>G (n.2093-42A>G)
c.*1194-42A>G (n.*1194-42A>G)
n.2438-42A>G
c.974-42A>G (n.974-42A>G)
c.1229-42A>G (n.1229-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872772T=CA2021314853ABCC9c.2093-42A= (n.2093-42A=)
c.*1194-42A= (n.*1194-42A=)
n.2438-42A=
c.974-42A= (n.974-42A=)
c.1229-42A= (n.1229-42A=)
12g.21872774C=CA2021314855ABCC9c.2093-44G= (n.2093-44G=)
c.*1194-44G= (n.*1194-44G=)
n.2438-44G=
c.974-44G= (n.974-44G=)
c.1229-44G= (n.1229-44G=)
12g.21872774C>GCA2617933316ABCC9c.2093-44G>C (n.2093-44G>C)
c.*1194-44G>C (n.*1194-44G>C)
n.2438-44G>C
c.974-44G>C (n.974-44G>C)
c.1229-44G>C (n.1229-44G>C)
 gnomAD v4
12g.21872774C>TCA2021314857ABCC9c.2093-44G>A (n.2093-44G>A)
c.*1194-44G>A (n.*1194-44G>A)
n.2438-44G>A
c.974-44G>A (n.974-44G>A)
c.1229-44G>A (n.1229-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872775T>CCA6481498ABCC9c.2093-45A>G (n.2093-45A>G)
c.*1194-45A>G (n.*1194-45A>G)
n.2438-45A>G
c.974-45A>G (n.974-45A>G)
c.1229-45A>G (n.1229-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.21872775T=CA2021314862ABCC9c.2093-45A= (n.2093-45A=)
c.*1194-45A= (n.*1194-45A=)
n.2438-45A=
c.974-45A= (n.974-45A=)
c.1229-45A= (n.1229-45A=)
12g.21872777G>ACA233611562ABCC9c.2093-47C>T (n.2093-47C>T)
c.*1194-47C>T (n.*1194-47C>T)
n.2438-47C>T
c.974-47C>T (n.974-47C>T)
c.1229-47C>T (n.1229-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872777G=CA2021314865ABCC9c.2093-47C= (n.2093-47C=)
c.*1194-47C= (n.*1194-47C=)
n.2438-47C=
c.974-47C= (n.974-47C=)
c.1229-47C= (n.1229-47C=)
12g.21872777G>TCA2617933317ABCC9c.2093-47C>A (n.2093-47C>A)
c.*1194-47C>A (n.*1194-47C>A)
n.2438-47C>A
c.974-47C>A (n.974-47C>A)
c.1229-47C>A (n.1229-47C>A)
 gnomAD v4
12g.21872778G>ACA603671062ABCC9c.2093-48C>T (n.2093-48C>T)
c.*1194-48C>T (n.*1194-48C>T)
n.2438-48C>T
c.974-48C>T (n.974-48C>T)
c.1229-48C>T (n.1229-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872778G=CA2021314866ABCC9c.2093-48C= (n.2093-48C=)
c.*1194-48C= (n.*1194-48C=)
n.2438-48C=
c.974-48C= (n.974-48C=)
c.1229-48C= (n.1229-48C=)
12g.21872778G>TCA2617933318ABCC9c.2093-48C>A (n.2093-48C>A)
c.*1194-48C>A (n.*1194-48C>A)
n.2438-48C>A
c.974-48C>A (n.974-48C>A)
c.1229-48C>A (n.1229-48C>A)
 gnomAD v4
12g.21872780G>ACA2567629353ABCC9c.2093-50C>T (n.2093-50C>T)
c.*1194-50C>T (n.*1194-50C>T)
n.2438-50C>T
c.974-50C>T (n.974-50C>T)
c.1229-50C>T (n.1229-50C>T)
12g.21872780G>TCA2617933319ABCC9c.2093-50C>A (n.2093-50C>A)
c.*1194-50C>A (n.*1194-50C>A)
n.2438-50C>A
c.974-50C>A (n.974-50C>A)
c.1229-50C>A (n.1229-50C>A)
 gnomAD v4
12g.21872784T>CCA686429294ABCC9c.2093-54A>G (n.2093-54A>G)
c.*1194-54A>G (n.*1194-54A>G)
n.2438-54A>G
c.974-54A>G (n.974-54A>G)
c.1229-54A>G (n.1229-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872784T=CA2021314868ABCC9c.2093-54A= (n.2093-54A=)
c.*1194-54A= (n.*1194-54A=)
n.2438-54A=
c.974-54A= (n.974-54A=)
c.1229-54A= (n.1229-54A=)
12g.21872785A>GCA2617933320ABCC9c.2093-55T>C (n.2093-55T>C)
c.*1194-55T>C (n.*1194-55T>C)
n.2438-55T>C
c.974-55T>C (n.974-55T>C)
c.1229-55T>C (n.1229-55T>C)
 gnomAD v4
12g.21872786A>GCA2617933321ABCC9c.2093-56T>C (n.2093-56T>C)
c.*1194-56T>C (n.*1194-56T>C)
n.2438-56T>C
c.974-56T>C (n.974-56T>C)
c.1229-56T>C (n.1229-56T>C)
 gnomAD v4
12g.21872787C=CA2021314870ABCC9c.2093-57G= (n.2093-57G=)
c.*1194-57G= (n.*1194-57G=)
n.2438-57G=
c.974-57G= (n.974-57G=)
c.1229-57G= (n.1229-57G=)
12g.21872787C>TCA686429296ABCC9c.2093-57G>A (n.2093-57G>A)
c.*1194-57G>A (n.*1194-57G>A)
n.2438-57G>A
c.974-57G>A (n.974-57G>A)
c.1229-57G>A (n.1229-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872788A>CCA2593046569ABCC9c.2093-58T>G (n.2093-58T>G)
c.*1194-58T>G (n.*1194-58T>G)
n.2438-58T>G
c.974-58T>G (n.974-58T>G)
c.1229-58T>G (n.1229-58T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872788A>GCA2617933322ABCC9c.2093-58T>C (n.2093-58T>C)
c.*1194-58T>C (n.*1194-58T>C)
n.2438-58T>C
c.974-58T>C (n.974-58T>C)
c.1229-58T>C (n.1229-58T>C)
 gnomAD v4
12g.21872790C>ACA2617933323ABCC9c.2093-60G>T (n.2093-60G>T)
c.*1194-60G>T (n.*1194-60G>T)
n.2438-60G>T
c.974-60G>T (n.974-60G>T)
c.1229-60G>T (n.1229-60G>T)
 gnomAD v4
12g.21872794delCA2617933324ABCC9c.2093-61del (n.2093-61del)
c.*1194-61del (n.*1194-61del)
n.2438-61del
c.974-61del (n.974-61del)
c.1229-61del (n.1229-61del)
 gnomAD v4
12g.21872792A>GCA2617933325ABCC9c.2093-62T>C (n.2093-62T>C)
c.*1194-62T>C (n.*1194-62T>C)
n.2438-62T>C
c.974-62T>C (n.974-62T>C)
c.1229-62T>C (n.1229-62T>C)
 gnomAD v4
12g.21872793A=CA2021314872ABCC9c.2093-63T= (n.2093-63T=)
c.*1194-63T= (n.*1194-63T=)
n.2438-63T=
c.974-63T= (n.974-63T=)
c.1229-63T= (n.1229-63T=)
12g.21872793A>TCA233611565ABCC9c.2093-63T>A (n.2093-63T>A)
c.*1194-63T>A (n.*1194-63T>A)
n.2438-63T>A
c.974-63T>A (n.974-63T>A)
c.1229-63T>A (n.1229-63T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872794A=CA2021314874ABCC9c.2093-64T= (n.2093-64T=)
c.*1194-64T= (n.*1194-64T=)
n.2438-64T=
c.974-64T= (n.974-64T=)
c.1229-64T= (n.1229-64T=)
12g.21872794A>GCA2617933326ABCC9c.2093-64T>C (n.2093-64T>C)
c.*1194-64T>C (n.*1194-64T>C)
n.2438-64T>C
c.974-64T>C (n.974-64T>C)
c.1229-64T>C (n.1229-64T>C)
 gnomAD v4
12g.21872794A>TCA2021314876ABCC9c.2093-64T>A (n.2093-64T>A)
c.*1194-64T>A (n.*1194-64T>A)
n.2438-64T>A
c.974-64T>A (n.974-64T>A)
c.1229-64T>A (n.1229-64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872795C>ACA2617933327ABCC9c.2093-65G>T (n.2093-65G>T)
c.*1194-65G>T (n.*1194-65G>T)
n.2438-65G>T
c.974-65G>T (n.974-65G>T)
c.1229-65G>T (n.1229-65G>T)
 gnomAD v4
12g.21872795C>TCA2617933328ABCC9c.2093-65G>A (n.2093-65G>A)
c.*1194-65G>A (n.*1194-65G>A)
n.2438-65G>A
c.974-65G>A (n.974-65G>A)
c.1229-65G>A (n.1229-65G>A)
 gnomAD v4
12g.21872798A=CA2021314878ABCC9c.2093-68T= (n.2093-68T=)
c.*1194-68T= (n.*1194-68T=)
n.2438-68T=
c.974-68T= (n.974-68T=)
c.1229-68T= (n.1229-68T=)
12g.21872798A>GCA2575099624ABCC9c.2093-68T>C (n.2093-68T>C)
c.*1194-68T>C (n.*1194-68T>C)
n.2438-68T>C
c.974-68T>C (n.974-68T>C)
c.1229-68T>C (n.1229-68T>C)
12g.21872798A>TCA686429300ABCC9c.2093-68T>A (n.2093-68T>A)
c.*1194-68T>A (n.*1194-68T>A)
n.2438-68T>A
c.974-68T>A (n.974-68T>A)
c.1229-68T>A (n.1229-68T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872799T>CCA913695035ABCC9c.2093-69A>G (n.2093-69A>G)
c.*1194-69A>G (n.*1194-69A>G)
n.2438-69A>G
c.974-69A>G (n.974-69A>G)
c.1229-69A>G (n.1229-69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872799T=CA2021314880ABCC9c.2093-69A= (n.2093-69A=)
c.*1194-69A= (n.*1194-69A=)
n.2438-69A=
c.974-69A= (n.974-69A=)
c.1229-69A= (n.1229-69A=)
12g.21872801delCA2575099625ABCC9c.2093-69del (n.2093-69del)
c.*1194-69del (n.*1194-69del)
n.2438-69del
c.974-69del (n.974-69del)
c.1229-69del (n.1229-69del)
 gnomAD v4
12g.21872800T>GCA2617933329ABCC9c.2093-70A>C (n.2093-70A>C)
c.*1194-70A>C (n.*1194-70A>C)
n.2438-70A>C
c.974-70A>C (n.974-70A>C)
c.1229-70A>C (n.1229-70A>C)
 gnomAD v4
12g.21872801T>CCA233611566ABCC9c.2093-71A>G (n.2093-71A>G)
c.*1194-71A>G (n.*1194-71A>G)
n.2438-71A>G
c.974-71A>G (n.974-71A>G)
c.1229-71A>G (n.1229-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872801T>GCA2575099626ABCC9c.2093-71A>C (n.2093-71A>C)
c.*1194-71A>C (n.*1194-71A>C)
n.2438-71A>C
c.974-71A>C (n.974-71A>C)
c.1229-71A>C (n.1229-71A>C)
12g.21872801T=CA2021314882ABCC9c.2093-71A= (n.2093-71A=)
c.*1194-71A= (n.*1194-71A=)
n.2438-71A=
c.974-71A= (n.974-71A=)
c.1229-71A= (n.1229-71A=)

Number of alleles fetched