Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21872568_21872591delCA2725979529ABCC9c.2198+35_2198+58del (n.2198+35_2198+58del)
c.*1299+35_*1299+58del (n.*1299+35_*1299+58del)
n.2543+35_2543+58del
c.1079+35_1079+58del (n.1079+35_1079+58del)
c.1334+35_1334+58del (n.1334+35_1334+58del)
 dbSNP
12g.21872586_21872589delCA603670902ABCC9c.2198+39_2198+42del (n.2198+39_2198+42del)
c.*1299+39_*1299+42del (n.*1299+39_*1299+42del)
n.2543+39_2543+42del
c.1079+39_1079+42del (n.1079+39_1079+42del)
c.1334+39_1334+42del (n.1334+39_1334+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872588T>CCA233611380ABCC9c.2198+37A>G (n.2198+37A>G)
c.*1299+37A>G (n.*1299+37A>G)
n.2543+37A>G
c.1079+37A>G (n.1079+37A>G)
c.1334+37A>G (n.1334+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872588T=CA2021314648ABCC9c.2198+37A= (n.2198+37A=)
c.*1299+37A= (n.*1299+37A=)
n.2543+37A=
c.1079+37A= (n.1079+37A=)
c.1334+37A= (n.1334+37A=)
12g.21872589G>CCA945532492ABCC9c.2198+36C>G (n.2198+36C>G)
c.*1299+36C>G (n.*1299+36C>G)
n.2543+36C>G
c.1079+36C>G (n.1079+36C>G)
c.1334+36C>G (n.1334+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872589G=CA2021314650ABCC9c.2198+36C= (n.2198+36C=)
c.*1299+36C= (n.*1299+36C=)
n.2543+36C=
c.1079+36C= (n.1079+36C=)
c.1334+36C= (n.1334+36C=)
12g.21872589G>TCA2617933291ABCC9c.2198+36C>A (n.2198+36C>A)
c.*1299+36C>A (n.*1299+36C>A)
n.2543+36C>A
c.1079+36C>A (n.1079+36C>A)
c.1334+36C>A (n.1334+36C>A)
 gnomAD v4
12g.21872590A=CA2021314651ABCC9c.2198+35T= (n.2198+35T=)
c.*1299+35T= (n.*1299+35T=)
n.2543+35T=
c.1079+35T= (n.1079+35T=)
c.1334+35T= (n.1334+35T=)
12g.21872590A>GCA603670905ABCC9c.2198+35T>C (n.2198+35T>C)
c.*1299+35T>C (n.*1299+35T>C)
n.2543+35T>C
c.1079+35T>C (n.1079+35T>C)
c.1334+35T>C (n.1334+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872591C>GCA2617933292ABCC9c.2198+34G>C (n.2198+34G>C)
c.*1299+34G>C (n.*1299+34G>C)
n.2543+34G>C
c.1079+34G>C (n.1079+34G>C)
c.1334+34G>C (n.1334+34G>C)
 gnomAD v4
12g.21872592A=CA2021314653ABCC9c.2198+33T= (n.2198+33T=)
c.*1299+33T= (n.*1299+33T=)
n.2543+33T=
c.1079+33T= (n.1079+33T=)
c.1334+33T= (n.1334+33T=)
12g.21872592A>CCA603670910ABCC9c.2198+33T>G (n.2198+33T>G)
c.*1299+33T>G (n.*1299+33T>G)
n.2543+33T>G
c.1079+33T>G (n.1079+33T>G)
c.1334+33T>G (n.1334+33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872592A>GCA603670911ABCC9c.2198+33T>C (n.2198+33T>C)
c.*1299+33T>C (n.*1299+33T>C)
n.2543+33T>C
c.1079+33T>C (n.1079+33T>C)
c.1334+33T>C (n.1334+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872593T>ACA6481475ABCC9c.2198+32A>T (n.2198+32A>T)
c.*1299+32A>T (n.*1299+32A>T)
n.2543+32A>T
c.1079+32A>T (n.1079+32A>T)
c.1334+32A>T (n.1334+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872593T>CCA603670914ABCC9c.2198+32A>G (n.2198+32A>G)
c.*1299+32A>G (n.*1299+32A>G)
n.2543+32A>G
c.1079+32A>G (n.1079+32A>G)
c.1334+32A>G (n.1334+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872593T=CA2021314655ABCC9c.2198+32A= (n.2198+32A=)
c.*1299+32A= (n.*1299+32A=)
n.2543+32A=
c.1079+32A= (n.1079+32A=)
c.1334+32A= (n.1334+32A=)
12g.21872594A=CA2021314657ABCC9c.2198+31T= (n.2198+31T=)
c.*1299+31T= (n.*1299+31T=)
n.2543+31T=
c.1079+31T= (n.1079+31T=)
c.1334+31T= (n.1334+31T=)
12g.21872594A>GCA603670919ABCC9c.2198+31T>C (n.2198+31T>C)
c.*1299+31T>C (n.*1299+31T>C)
n.2543+31T>C
c.1079+31T>C (n.1079+31T>C)
c.1334+31T>C (n.1334+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21872594A>TCA603670927ABCC9c.2198+31T>A (n.2198+31T>A)
c.*1299+31T>A (n.*1299+31T>A)
n.2543+31T>A
c.1079+31T>A (n.1079+31T>A)
c.1334+31T>A (n.1334+31T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872595G>ACA603670934ABCC9c.2198+30C>T (n.2198+30C>T)
c.*1299+30C>T (n.*1299+30C>T)
n.2543+30C>T
c.1079+30C>T (n.1079+30C>T)
c.1334+30C>T (n.1334+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872595G>CCA2617933293ABCC9c.2198+30C>G (n.2198+30C>G)
c.*1299+30C>G (n.*1299+30C>G)
n.2543+30C>G
c.1079+30C>G (n.1079+30C>G)
c.1334+30C>G (n.1334+30C>G)
 gnomAD v4
12g.21872595G=CA2021314658ABCC9c.2198+30C= (n.2198+30C=)
c.*1299+30C= (n.*1299+30C=)
n.2543+30C=
c.1079+30C= (n.1079+30C=)
c.1334+30C= (n.1334+30C=)
12g.21872595G>TCA2575099619ABCC9c.2198+30C>A (n.2198+30C>A)
c.*1299+30C>A (n.*1299+30C>A)
n.2543+30C>A
c.1079+30C>A (n.1079+30C>A)
c.1334+30C>A (n.1334+30C>A)
 gnomAD v4
12g.21872596C>TCA2617933294ABCC9c.2198+29G>A (n.2198+29G>A)
c.*1299+29G>A (n.*1299+29G>A)
n.2543+29G>A
c.1079+29G>A (n.1079+29G>A)
c.1334+29G>A (n.1334+29G>A)
 gnomAD v4
12g.21872598A=CA2021314660ABCC9c.2198+27T= (n.2198+27T=)
c.*1299+27T= (n.*1299+27T=)
n.2543+27T=
c.1079+27T= (n.1079+27T=)
c.1334+27T= (n.1334+27T=)
12g.21872598A>CCA945532498ABCC9c.2198+27T>G (n.2198+27T>G)
c.*1299+27T>G (n.*1299+27T>G)
n.2543+27T>G
c.1079+27T>G (n.1079+27T>G)
c.1334+27T>G (n.1334+27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872598A>GCA233611411ABCC9c.2198+27T>C (n.2198+27T>C)
c.*1299+27T>C (n.*1299+27T>C)
n.2543+27T>C
c.1079+27T>C (n.1079+27T>C)
c.1334+27T>C (n.1334+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872599T>CCA2725979533ABCC9c.2198+26A>G (n.2198+26A>G)
c.*1299+26A>G (n.*1299+26A>G)
n.2543+26A>G
c.1079+26A>G (n.1079+26A>G)
c.1334+26A>G (n.1334+26A>G)
 dbSNP
12g.21872600G>ACA233611416ABCC9c.2198+25C>T (n.2198+25C>T)
c.*1299+25C>T (n.*1299+25C>T)
n.2543+25C>T
c.1079+25C>T (n.1079+25C>T)
c.1334+25C>T (n.1334+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872600G>CCA2617933295ABCC9c.2198+25C>G (n.2198+25C>G)
c.*1299+25C>G (n.*1299+25C>G)
n.2543+25C>G
c.1079+25C>G (n.1079+25C>G)
c.1334+25C>G (n.1334+25C>G)
 gnomAD v4
12g.21872600G=CA2021314662ABCC9c.2198+25C= (n.2198+25C=)
c.*1299+25C= (n.*1299+25C=)
n.2543+25C=
c.1079+25C= (n.1079+25C=)
c.1334+25C= (n.1334+25C=)
12g.21872600G>TCA2575099620ABCC9c.2198+25C>A (n.2198+25C>A)
c.*1299+25C>A (n.*1299+25C>A)
n.2543+25C>A
c.1079+25C>A (n.1079+25C>A)
c.1334+25C>A (n.1334+25C>A)
 gnomAD v4
12g.21872603A=CA2021314663ABCC9c.2198+22T= (n.2198+22T=)
c.*1299+22T= (n.*1299+22T=)
n.2543+22T=
c.1079+22T= (n.1079+22T=)
c.1334+22T= (n.1334+22T=)
12g.21872603A>GCA2021314664ABCC9c.2198+22T>C (n.2198+22T>C)
c.*1299+22T>C (n.*1299+22T>C)
n.2543+22T>C
c.1079+22T>C (n.1079+22T>C)
c.1334+22T>C (n.1334+22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872604delCA2572740020ABCC9c.2198+21del (n.2198+21del)
c.*1299+21del (n.*1299+21del)
n.2543+21del
c.1079+21del (n.1079+21del)
c.1334+21del (n.1334+21del)
12g.21872604G>ACA2617933296ABCC9c.2198+21C>T (n.2198+21C>T)
c.*1299+21C>T (n.*1299+21C>T)
n.2543+21C>T
c.1079+21C>T (n.1079+21C>T)
c.1334+21C>T (n.1334+21C>T)
 gnomAD v4
12g.21872604G>TCA2617933297ABCC9c.2198+21C>A (n.2198+21C>A)
c.*1299+21C>A (n.*1299+21C>A)
n.2543+21C>A
c.1079+21C>A (n.1079+21C>A)
c.1334+21C>A (n.1334+21C>A)
 gnomAD v4
12g.21872605C>ACA2617933299ABCC9c.2198+20G>T (n.2198+20G>T)
c.*1299+20G>T (n.*1299+20G>T)
n.2543+20G>T
c.1079+20G>T (n.1079+20G>T)
c.1334+20G>T (n.1334+20G>T)
 gnomAD v4
12g.21872605C=CA2021314665ABCC9c.2198+20G= (n.2198+20G=)
c.*1299+20G= (n.*1299+20G=)
n.2543+20G=
c.1079+20G= (n.1079+20G=)
c.1334+20G= (n.1334+20G=)
12g.21872605C>GCA6481476ABCC9c.2198+20G>C (n.2198+20G>C)
c.*1299+20G>C (n.*1299+20G>C)
n.2543+20G>C
c.1079+20G>C (n.1079+20G>C)
c.1334+20G>C (n.1334+20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872605C>TCA2617933298ABCC9c.2198+20G>A (n.2198+20G>A)
c.*1299+20G>A (n.*1299+20G>A)
n.2543+20G>A
c.1079+20G>A (n.1079+20G>A)
c.1334+20G>A (n.1334+20G>A)
 gnomAD v4
12g.21872606C=CA2021314667ABCC9c.2198+19G= (n.2198+19G=)
c.*1299+19G= (n.*1299+19G=)
n.2543+19G=
c.1079+19G= (n.1079+19G=)
c.1334+19G= (n.1334+19G=)
12g.21872606C>TCA686428953ABCC9c.2198+19G>A (n.2198+19G>A)
c.*1299+19G>A (n.*1299+19G>A)
n.2543+19G>A
c.1079+19G>A (n.1079+19G>A)
c.1334+19G>A (n.1334+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21872608A>TCA2518450916ABCC9c.2198+17T>A (n.2198+17T>A)
c.*1299+17T>A (n.*1299+17T>A)
n.2543+17T>A
c.1079+17T>A (n.1079+17T>A)
c.1334+17T>A (n.1334+17T>A)
12g.21872609C>GCA2617933300ABCC9c.2198+16G>C (n.2198+16G>C)
c.*1299+16G>C (n.*1299+16G>C)
n.2543+16G>C
c.1079+16G>C (n.1079+16G>C)
c.1334+16G>C (n.1334+16G>C)
 gnomAD v4
12g.21872609C>TCA2544585897ABCC9c.2198+16G>A (n.2198+16G>A)
c.*1299+16G>A (n.*1299+16G>A)
n.2543+16G>A
c.1079+16G>A (n.1079+16G>A)
c.1334+16G>A (n.1334+16G>A)
12g.21872611A>CCA2502755155ABCC9c.2198+14T>G (n.2198+14T>G)
c.*1299+14T>G (n.*1299+14T>G)
n.2543+14T>G
c.1079+14T>G (n.1079+14T>G)
c.1334+14T>G (n.1334+14T>G)
12g.21872615A=CA2021314668ABCC9c.2198+10T= (n.2198+10T=)
c.*1299+10T= (n.*1299+10T=)
n.2543+10T=
c.1079+10T= (n.1079+10T=)
c.1334+10T= (n.1334+10T=)
12g.21872615A>GCA233611428ABCC9c.2198+10T>C (n.2198+10T>C)
c.*1299+10T>C (n.*1299+10T>C)
n.2543+10T>C
c.1079+10T>C (n.1079+10T>C)
c.1334+10T>C (n.1334+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872615A>TCA2617933301ABCC9c.2198+10T>A (n.2198+10T>A)
c.*1299+10T>A (n.*1299+10T>A)
n.2543+10T>A
c.1079+10T>A (n.1079+10T>A)
c.1334+10T>A (n.1334+10T>A)
 gnomAD v4
12g.21872616T>CCA2617933302ABCC9c.2198+9A>G (n.2198+9A>G)
c.*1299+9A>G (n.*1299+9A>G)
n.2543+9A>G
c.1079+9A>G (n.1079+9A>G)
c.1334+9A>G (n.1334+9A>G)
 gnomAD v4
12g.21872618T>CCA6481477ABCC9c.2198+7A>G (n.2198+7A>G)
c.*1299+7A>G (n.*1299+7A>G)
n.2543+7A>G
c.1079+7A>G (n.1079+7A>G)
c.1334+7A>G (n.1334+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872618T=CA2021314670ABCC9c.2198+7A= (n.2198+7A=)
c.*1299+7A= (n.*1299+7A=)
n.2543+7A=
c.1079+7A= (n.1079+7A=)
c.1334+7A= (n.1334+7A=)
12g.21872618_21872619delinsTACA2021314672ABCC9c.2198+6_2198+7delinsTA (n.2198+6_2198+7delinsTA)
c.*1299+6_*1299+7delinsTA (n.*1299+6_*1299+7delinsTA)
n.2543+6_2543+7delinsTA
c.1079+6_1079+7delinsTA (n.1079+6_1079+7delinsTA)
c.1334+6_1334+7delinsTA (n.1334+6_1334+7delinsTA)
12g.21872619delCA2021314675ABCC9c.2198+6del (n.2198+6del)
c.*1299+6del (n.*1299+6del)
n.2543+6del
c.1079+6del (n.1079+6del)
c.1334+6del (n.1334+6del)
 dbSNP
12g.21872619A=CA2021314676ABCC9c.2198+6T= (n.2198+6T=)
c.*1299+6T= (n.*1299+6T=)
n.2543+6T=
c.1079+6T= (n.1079+6T=)
c.1334+6T= (n.1334+6T=)
12g.21872619A>GCA16607206ABCC9c.2198+6T>C (n.2198+6T>C)
c.*1299+6T>C (n.*1299+6T>C)
n.2543+6T>C
c.1079+6T>C (n.1079+6T>C)
c.1334+6T>C (n.1334+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872620C>TCA2573332516ABCC9c.2198+5G>A (n.2198+5G>A)
c.*1299+5G>A (n.*1299+5G>A)
n.2543+5G>A
c.1079+5G>A (n.1079+5G>A)
c.1334+5G>A (n.1334+5G>A)
12g.21872621A=CA2021314677ABCC9c.2198+4T= (n.2198+4T=)
c.*1299+4T= (n.*1299+4T=)
n.2543+4T=
c.1079+4T= (n.1079+4T=)
c.1334+4T= (n.1334+4T=)
12g.21872621A>CCA686428967ABCC9c.2198+4T>G (n.2198+4T>G)
c.*1299+4T>G (n.*1299+4T>G)
n.2543+4T>G
c.1079+4T>G (n.1079+4T>G)
c.1334+4T>G (n.1334+4T>G)
 dbSNP
12g.21872621A>GCA603670971ABCC9c.2198+4T>C (n.2198+4T>C)
c.*1299+4T>C (n.*1299+4T>C)
n.2543+4T>C
c.1079+4T>C (n.1079+4T>C)
c.1334+4T>C (n.1334+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872622T>CCA658797856ABCC9c.2198+3A>G (n.2198+3A>G)
c.*1299+3A>G (n.*1299+3A>G)
n.2543+3A>G
c.1079+3A>G (n.1079+3A>G)
c.1334+3A>G (n.1334+3A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.21872622T=CA2021314679ABCC9c.2198+3A= (n.2198+3A=)
c.*1299+3A= (n.*1299+3A=)
n.2543+3A=
c.1079+3A= (n.1079+3A=)
c.1334+3A= (n.1334+3A=)
12g.21872623A>CCA384132286ABCC9c.2198+2T>G (n.2198+2T>G)
c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G)
n.2543+2T>G
c.1079+2T>G (n.1079+2T>G)
c.1334+2T>G (n.1334+2T>G)
12g.21872623A>GCA384132288ABCC9c.2198+2T>C (n.2198+2T>C)
c.*1299+2T>C (n.*1299+2T>C)
n.2543+2T>C
c.1079+2T>C (n.1079+2T>C)
c.1334+2T>C (n.1334+2T>C)
12g.21872623A>TCA384132291ABCC9c.2198+2T>A (n.2198+2T>A)
c.*1299+2T>A (n.*1299+2T>A)
n.2543+2T>A
c.1079+2T>A (n.1079+2T>A)
c.1334+2T>A (n.1334+2T>A)
12g.21872624C>ACA384132294ABCC9c.2198+1G>T (n.2198+1G>T)
c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T)
n.2543+1G>T
c.1079+1G>T (n.1079+1G>T)
c.1334+1G>T (n.1334+1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.21872624C=CA2021314682ABCC9c.2198+1G= (n.2198+1G=)
c.*1299+1G= (n.*1299+1G=)
n.2543+1G=
c.1079+1G= (n.1079+1G=)
c.1334+1G= (n.1334+1G=)
12g.21872624C>GCA384132293ABCC9c.2198+1G>C (n.2198+1G>C)
c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C)
n.2543+1G>C
c.1079+1G>C (n.1079+1G>C)
c.1334+1G>C (n.1334+1G>C)
12g.21872624C>TCA384132292ABCC9c.2198+1G>A (n.2198+1G>A)
c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A)
n.2543+1G>A
c.1079+1G>A (n.1079+1G>A)
c.1334+1G>A (n.1334+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21872625T>ACA384132297ABCC9c.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.2543A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.2198A>T (p.Lys733Met)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
12g.21872625T>CCA384132299ABCC9c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.2543A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
12g.21872625T>GCA384132300ABCC9c.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.2543A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
12g.21872626T>ACA384132303ABCC9c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.2542A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
12g.21872626T>CCA308190ABCC9c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.2542A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872626T>GCA384132308ABCC9c.2197A>C (p.Asn733His)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.2542A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.1333A>C (p.Asn445His)
12g.21872626T=CA2021314686ABCC9c.2197A= (p.Asn733=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
n.2542A=
c.1078A= (p.Asn360=)
c.2197A= (p.Lys733=)
c.1333A= (p.Asn445=)
12g.21872627G>ACA478874813ABCC9c.2196C>T (p.Ser732=)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.2541C>T
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
12g.21872627G>CCA384132313ABCC9c.2196C>G (p.Ser732Arg)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.2541C>G
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
 gnomAD v4
12g.21872627G>TCA384132315ABCC9c.2196C>A (p.Ser732Arg)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.2541C>A
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
12g.21872628C>ACA384132326ABCC9c.2195G>T (p.Ser732Ile)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.2540G>T
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872628C=CA2021314690ABCC9c.2195G= (p.Ser732=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.2540G=
c.1076G= (p.Ser359=)
c.1331G= (p.Ser444=)
12g.21872628C>GCA384132329ABCC9c.2195G>C (p.Ser732Thr)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.2540G>C
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
12g.21872628C>TCA384132330ABCC9c.2195G>A (p.Ser732Asn)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.2540G>A
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872629T>ACA384132333ABCC9c.2194A>T (p.Ser732Cys)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.2539A>T
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
12g.21872629T>CCA384132334ABCC9c.2194A>G (p.Ser732Gly)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.2539A>G
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
12g.21872629T>GCA384132335ABCC9c.2194A>C (p.Ser732Arg)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.2539A>C
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
12g.21872630C>ACA384132339ABCC9c.2193G>T (p.Trp731Cys)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.2538G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
12g.21872630C>GCA384132341ABCC9c.2193G>C (p.Trp731Cys)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.2538G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
 gnomAD v4
12g.21872630C>TCA384132338ABCC9c.2193G>A (p.Trp731Ter)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.2538G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
12g.21872631delCA2541602514ABCC9c.2193del (p.Trp731Ter)
c.*1294del (n.*1294del)
n.2538del
c.1074del (p.Trp358Ter)
c.1329del (p.Trp443Ter)
12g.21872631C>ACA384132344ABCC9c.2192G>T (p.Trp731Leu)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.2537G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
12g.21872631C>GCA384132347ABCC9c.2192G>C (p.Trp731Ser)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.2537G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
12g.21872631C>TCA384132349ABCC9c.2192G>A (p.Trp731Ter)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.2537G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.21872632A=CA2021314694ABCC9c.2191T= (p.Trp731=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
n.2536T=
c.1072T= (p.Trp358=)
c.1327T= (p.Trp443=)
12g.21872632A>CCA6481478ABCC9c.2191T>G (p.Trp731Gly)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.2536T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872632A>GCA233611460ABCC9c.2191T>C (p.Trp731Arg)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.2536T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872632A>TCA384132354ABCC9c.2191T>A (p.Trp731Arg)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.2536T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
12g.21872633G>ACA478874814ABCC9c.2190C>T (p.His730=)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.2535C>T
c.1071C>T (p.His357=)
c.1326C>T (p.His442=)
12g.21872633G>CCA384132355ABCC9c.2190C>G (p.His730Gln)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.2535C>G
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
12g.21872633G=CA2021314697ABCC9c.2190C= (p.His730=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.2535C=
c.1071C= (p.His357=)
c.1326C= (p.His442=)
12g.21872633G>TCA6481479ABCC9c.2190C>A (p.His730Gln)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.2535C>A
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872634T>ACA384132358ABCC9c.2189A>T (p.His730Leu)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.2534A>T
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
12g.21872634T>CCA384132363ABCC9c.2189A>G (p.His730Arg)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.2534A>G
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
 gnomAD v4
12g.21872634T>GCA384132367ABCC9c.2189A>C (p.His730Pro)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.2534A>C
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
12g.21872635G>ACA384132372ABCC9c.2188C>T (p.His730Tyr)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.2533C>T
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
 COSMIC COSMIC
12g.21872635G>CCA384132376ABCC9c.2188C>G (p.His730Asp)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.2533C>G
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
12g.21872635G>TCA384132380ABCC9c.2188C>A (p.His730Asn)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.2533C>A
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
12g.21872636A>CCA478874815ABCC9c.2187T>G (p.Val729=)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.2532T>G
c.1068T>G (p.Val356=)
c.1323T>G (p.Val441=)
12g.21872636A>GCA478874816ABCC9c.2187T>C (p.Val729=)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.2532T>C
c.1068T>C (p.Val356=)
c.1323T>C (p.Val441=)
 COSMIC COSMIC
12g.21872636A>TCA478874817ABCC9c.2187T>A (p.Val729=)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.2532T>A
c.1068T>A (p.Val356=)
c.1323T>A (p.Val441=)
12g.21872637A=CA2021314700ABCC9c.2186T= (p.Val729=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
n.2531T=
c.1067T= (p.Val356=)
c.1322T= (p.Val441=)
12g.21872637A>CCA384132383ABCC9c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.2531T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
12g.21872637A>GCA384132391ABCC9c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.2531T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
 gnomAD v4
12g.21872637A>TCA384132387ABCC9c.2186T>A (p.Val729Asp)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.2531T>A
c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872638C>ACA384132395ABCC9c.2185G>T (p.Val729Phe)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
n.2530G>T
c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1321G>T (p.Val441Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872638C=CA2021314703ABCC9c.2185G= (p.Val729=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
n.2530G=
c.1066G= (p.Val356=)
c.1321G= (p.Val441=)
12g.21872638C>GCA384132397ABCC9c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
n.2530G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872638C>TCA384132400ABCC9c.2185G>A (p.Val729Ile)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
n.2530G>A
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
12g.21872639T>ACA384132406ABCC9c.2184A>T (p.Lys728Asn)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.2529A>T
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
12g.21872639T>CCA478874818ABCC9c.2184A>G (p.Lys728=)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.2529A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
 ClinVar
12g.21872639T>GCA384132408ABCC9c.2184A>C (p.Lys728Asn)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.2529A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
12g.21872640T>ACA384132412ABCC9c.2183A>T (p.Lys728Ile)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.2528A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
12g.21872640T>CCA384132415ABCC9c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.2528A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872640T>GCA384132419ABCC9c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.2528A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
12g.21872640T=CA2021314706ABCC9c.2183A= (p.Lys728=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
n.2528A=
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1319A= (p.Lys440=)
12g.21872641T>ACA384132420ABCC9c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.2527A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
12g.21872641T>CCA384132421ABCC9c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.2527A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872641T>GCA233611467ABCC9c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.2527A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
 dbSNP
12g.21872641T=CA2021314707ABCC9c.2182A= (p.Lys728=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
n.2527A=
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1318A= (p.Lys440=)
12g.21872642T>ACA478874819ABCC9c.2181A>T (p.Gly727=)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.2526A>T
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.1317A>T (p.Gly439=)
12g.21872642T>CCA478874820ABCC9c.2181A>G (p.Gly727=)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.2526A>G
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.1317A>G (p.Gly439=)
12g.21872642T>GCA478874821ABCC9c.2181A>C (p.Gly727=)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.2526A>C
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.1317A>C (p.Gly439=)
12g.21872643C>ACA384132422ABCC9c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.2525G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
12g.21872643C>GCA384132424ABCC9c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.2525G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
12g.21872643C>TCA384132423ABCC9c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.2525G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
 COSMIC COSMIC
12g.21872644C>ACA384132427ABCC9c.2179G>T (p.Gly727Ter)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.2524G>T
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
12g.21872644C=CA2021314709ABCC9c.2179G= (p.Gly727=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
n.2524G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.1315G= (p.Gly439=)
12g.21872644C>GCA384132433ABCC9c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.2524G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
12g.21872644C>TCA384132431ABCC9c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.2524G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872645T>ACA384132436ABCC9c.2178A>T (p.Glu726Asp)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.2523A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
12g.21872645T>CCA478874822ABCC9c.2178A>G (p.Glu726=)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.2523A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
12g.21872645T>GCA384132440ABCC9c.2178A>C (p.Glu726Asp)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.2523A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
12g.21872646T>ACA384132442ABCC9c.2177A>T (p.Glu726Val)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.2522A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
12g.21872646T>CCA384132446ABCC9c.2177A>G (p.Glu726Gly)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.2522A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
12g.21872646T>GCA384132448ABCC9c.2177A>C (p.Glu726Ala)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.2522A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
12g.21872647C>ACA384132451ABCC9c.2176G>T (p.Glu726Ter)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.2521G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.21872647C>GCA384132456ABCC9c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.2521G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
12g.21872647C>TCA384132458ABCC9c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.2521G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
12g.21872648C>ACA384132462ABCC9c.2175G>T (p.Leu725Phe)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2520G>T
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
 gnomAD v4
12g.21872648C>GCA384132470ABCC9c.2175G>C (p.Leu725Phe)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2520G>C
c.1056G>C (p.Leu352Phe)
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
12g.21872648C>TCA478874823ABCC9c.2175G>A (p.Leu725=)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2520G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
12g.21872649A>CCA384132474ABCC9c.2174T>G (p.Leu725Trp)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.2519T>G
c.1055T>G (p.Leu352Trp)
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
12g.21872649A>GCA384132477ABCC9c.2174T>C (p.Leu725Ser)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.2519T>C
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
12g.21872649A>TCA384132481ABCC9c.2174T>A (p.Leu725Ter)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.2519T>A
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
12g.21872650A>CCA384132483ABCC9c.2173T>G (p.Leu725Val)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.2518T>G
c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
12g.21872650A>GCA478874824ABCC9c.2173T>C (p.Leu725=)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.2518T>C
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
12g.21872650A>TCA384132486ABCC9c.2173T>A (p.Leu725Met)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.2518T>A
c.1054T>A (p.Leu352Met)
c.1309T>A (p.Leu437Met)
12g.21872651T>ACA478874825ABCC9c.2172A>T (p.Thr724=)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.2517A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
12g.21872651T>CCA478874827ABCC9c.2172A>G (p.Thr724=)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.2517A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872651T>GCA478874826ABCC9c.2172A>C (p.Thr724=)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.2517A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
12g.21872651T=CA2021314712ABCC9c.2172A= (p.Thr724=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
n.2517A=
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1308A= (p.Thr436=)
12g.21872652G>ACA6481480ABCC9c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.2516C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872652G>CCA384132493ABCC9c.2171C>G (p.Thr724Arg)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.2516C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
12g.21872652G=CA2021314713ABCC9c.2171C= (p.Thr724=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.2516C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1307C= (p.Thr436=)
12g.21872652G>TCA384132496ABCC9c.2171C>A (p.Thr724Lys)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.2516C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
12g.21872653T>ACA384132499ABCC9c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.2515A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
 ClinVar
12g.21872653T>CCA384132503ABCC9c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.2515A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
12g.21872653T>GCA384132506ABCC9c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.2515A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
12g.21872654C>ACA384132508ABCC9c.2169G>T (p.Gln723His)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.2514G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
12g.21872654C>GCA384132510ABCC9c.2169G>C (p.Gln723His)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.2514G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
12g.21872654C>TCA478874828ABCC9c.2169G>A (p.Gln723=)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.2514G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
12g.21872655T>ACA384132513ABCC9c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.2513A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
 COSMIC COSMIC
12g.21872655T>CCA384132514ABCC9c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.2513A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
12g.21872655T>GCA384132516ABCC9c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.2513A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
12g.21872656G>ACA384132528ABCC9c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.2512C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
12g.21872656G>CCA384132524ABCC9c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.2512C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872656G=CA2021314716ABCC9c.2167C= (p.Gln723=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.2512C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.1303C= (p.Gln435=)
12g.21872656G>TCA384132520ABCC9c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.2512C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.21872657C>ACA384132531ABCC9c.2166G>T (p.Met722Ile)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.2511G>T
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
12g.21872657C>GCA384132535ABCC9c.2166G>C (p.Met722Ile)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.2511G>C
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
12g.21872657C>TCA384132538ABCC9c.2166G>A (p.Met722Ile)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.2511G>A
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
12g.21872658A>CCA384132542ABCC9c.2165T>G (p.Met722Arg)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.2510T>G
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
12g.21872658A>GCA384132545ABCC9c.2165T>C (p.Met722Thr)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.2510T>C
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
12g.21872658A>TCA384132548ABCC9c.2165T>A (p.Met722Lys)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.2510T>A
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
12g.21872659T>ACA384132552ABCC9c.2164A>T (p.Met722Leu)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.2509A>T
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
12g.21872659T>CCA384132550ABCC9c.2164A>G (p.Met722Val)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.2509A>G
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21872659T>GCA384132551ABCC9c.2164A>C (p.Met722Leu)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.2509A>C
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
12g.21872660C>ACA384132553ABCC9c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.2508G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
12g.21872660C=CA2021314720ABCC9c.2163G= (p.Glu721=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.2508G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1299G= (p.Glu433=)
12g.21872660C>GCA384132555ABCC9c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.2508G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
 COSMIC
12g.21872660C>TCA478874829ABCC9c.2163G>A (p.Glu721=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.2508G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872661T>ACA384132560ABCC9c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.2507A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
12g.21872661T>CCA384132563ABCC9c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.2507A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
12g.21872661T>GCA384132565ABCC9c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.2507A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
 gnomAD v4
12g.21872662C>ACA384132566ABCC9c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.2506G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
12g.21872662C>GCA384132575ABCC9c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.2506G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
12g.21872662C>TCA384132569ABCC9c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.2506G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
 ClinVar
12g.21872663A=CA2021314722ABCC9c.2160T= (p.Gly720=)
c.*1261T= (n.*1261T=)
n.2505T=
c.1041T= (p.Gly347=)
c.1296T= (p.Gly432=)
12g.21872663A>CCA478874830ABCC9c.2160T>G (p.Gly720=)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.2505T>G
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.1296T>G (p.Gly432=)
12g.21872663A>GCA478874831ABCC9c.2160T>C (p.Gly720=)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.2505T>C
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.1296T>C (p.Gly432=)
 dbSNP
12g.21872663A>TCA478874832ABCC9c.2160T>A (p.Gly720=)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.2505T>A
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.1296T>A (p.Gly432=)
12g.21872664C>ACA384132577ABCC9c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.2504G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
12g.21872664C>GCA384132578ABCC9c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.2504G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
12g.21872664C>TCA384132579ABCC9c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.2504G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
12g.21872665C>ACA384132580ABCC9c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.2503G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
12g.21872665C=CA2021314727ABCC9c.2158G= (p.Gly720=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.2503G=
c.1039G= (p.Gly347=)
c.1294G= (p.Gly432=)
12g.21872665C>GCA384132581ABCC9c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.2503G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
12g.21872665C>TCA6481481ABCC9c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.2503G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872666G>ACA6481482ABCC9c.2157C>T (p.Leu719=)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.2502C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872666G>CCA478874833ABCC9c.2157C>G (p.Leu719=)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.2502C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
12g.21872666G=CA2021314732ABCC9c.2157C= (p.Leu719=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.2502C=
c.1038C= (p.Leu346=)
c.1293C= (p.Leu431=)
12g.21872666G>TCA478874834ABCC9c.2157C>A (p.Leu719=)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2502C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
12g.21872667A>CCA384132584ABCC9c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.2501T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
12g.21872667A>GCA384132591ABCC9c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.2501T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
12g.21872667A>TCA384132595ABCC9c.2156T>A (p.Leu719His)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.2501T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
12g.21872668G>ACA6481483ABCC9c.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.2500C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872668G>CCA384132602ABCC9c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.2500C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
12g.21872668G=CA2021314736ABCC9c.2155C= (p.Leu719=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
n.2500C=
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1291C= (p.Leu431=)
12g.21872668G>TCA384132599ABCC9c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.2500C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872669delCA2617933303ABCC9c.2155del (p.Leu719SerfsTer16)
c.*1256del (n.*1256del)
n.2500del
c.1036del (p.Leu346SerfsTer16)
c.2155del (p.Leu719SerfsTer?)
c.1291del (p.Leu431SerfsTer16)
 gnomAD v4
12g.21872669G>ACA136261ABCC9c.2154C>T (p.Ile718=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.2499C>T
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1290C>T (p.Ile430=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872669G>CCA384132612ABCC9c.2154C>G (p.Ile718Met)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.2499C>G
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1290C>G (p.Ile430Met)
12g.21872669G=CA2021314740ABCC9c.2154C= (p.Ile718=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
n.2499C=
c.1035C= (p.Ile345=)
c.1290C= (p.Ile430=)
12g.21872669G>TCA478874835ABCC9c.2154C>A (p.Ile718=)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.2499C>A
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1290C>A (p.Ile430=)
12g.21872670A=CA2021314747ABCC9c.2153T= (p.Ile718=)
c.*1254T= (n.*1254T=)
n.2498T=
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1289T= (p.Ile430=)
12g.21872670A>CCA384132615ABCC9c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
n.2498T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
12g.21872670A>GCA384132629ABCC9c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
n.2498T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
 gnomAD v4
12g.21872670A>TCA384132622ABCC9c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
n.2498T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
 dbSNP
12g.21872671T>ACA384132633ABCC9c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.2497A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
12g.21872671T>CCA384132637ABCC9c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.2497A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872671T>GCA384132635ABCC9c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.2497A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
12g.21872671T=CA2021314751ABCC9c.2152A= (p.Ile718=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
n.2497A=
c.1033A= (p.Ile345=)
c.1288A= (p.Ile430=)
12g.21872672G>ACA478874837ABCC9c.2151C>T (p.Ala717=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.2496C>T
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
 ClinVar
12g.21872672G>CCA478874839ABCC9c.2151C>G (p.Ala717=)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.2496C>G
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
12g.21872672G>TCA478874840ABCC9c.2151C>A (p.Ala717=)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.2496C>A
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
12g.21872673G>ACA384132640ABCC9c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.2495C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
 dbSNP
12g.21872673G>CCA384132646ABCC9c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.2495C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
12g.21872673G=CA2021314755ABCC9c.2150C= (p.Ala717=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
n.2495C=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1286C= (p.Ala429=)
12g.21872673G>TCA384132642ABCC9c.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.2495C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872674C>ACA384132649ABCC9c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.2494G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
12g.21872674C=CA2021314760ABCC9c.2149G= (p.Ala717=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.2494G=
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1285G= (p.Ala429=)
12g.21872674C>GCA384132654ABCC9c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.2494G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
12g.21872674C>TCA136256ABCC9c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.2494G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872675A=CA2021314765ABCC9c.2148T= (p.Leu716=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
n.2493T=
c.1029T= (p.Leu343=)
c.1284T= (p.Leu428=)
12g.21872675A>CCA478874841ABCC9c.2148T>G (p.Leu716=)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.2493T>G
c.1029T>G (p.Leu343=)
c.1284T>G (p.Leu428=)
12g.21872675A>GCA478874842ABCC9c.2148T>C (p.Leu716=)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.2493T>C
c.1029T>C (p.Leu343=)
c.1284T>C (p.Leu428=)
12g.21872675A>TCA478874843ABCC9c.2148T>A (p.Leu716=)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.2493T>A
c.1029T>A (p.Leu343=)
c.1284T>A (p.Leu428=)
12g.21872676A>CCA384132658ABCC9c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.2492T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
12g.21872676A>GCA384132660ABCC9c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.2492T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
12g.21872676A>TCA384132665ABCC9c.2147T>A (p.Leu716His)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.2492T>A
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.1283T>A (p.Leu428His)
12g.21872678_21872680delCA2617933304ABCC9c.2145_2147del (p.Leu716del)
c.*1246_*1248del (n.*1246_*1248del)
n.2490_2492del
c.1026_1028del (p.Leu343del)
c.1281_1283del (p.Leu428del)
 gnomAD v4
12g.21872677G>ACA384132676ABCC9c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.2491C>T
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
 gnomAD v4
12g.21872677G>CCA384132677ABCC9c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.2491C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
12g.21872677G>TCA384132682ABCC9c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.2491C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
12g.21872678G>ACA478874846ABCC9c.2145C>T (p.Leu715=)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.2490C>T
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
 COSMIC COSMIC
12g.21872678G>CCA478874847ABCC9c.2145C>G (p.Leu715=)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.2490C>G
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
12g.21872678G>TCA478874848ABCC9c.2145C>A (p.Leu715=)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.2490C>A
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
12g.21872679A>CCA384132687ABCC9c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.2489T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
12g.21872679A>GCA384132690ABCC9c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.2489T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
 COSMIC COSMIC
12g.21872679A>TCA384132693ABCC9c.2144T>A (p.Leu715His)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.2489T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
12g.21872680G>ACA384132696ABCC9c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.2488C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
12g.21872680G>CCA384132698ABCC9c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.2488C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
12g.21872680G>TCA384132703ABCC9c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.2488C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
12g.21872681A>CCA478874853ABCC9c.2142T>G (p.Leu714=)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.2487T>G
c.1023T>G (p.Leu341=)
c.1278T>G (p.Leu426=)
12g.21872681A>GCA478874854ABCC9c.2142T>C (p.Leu714=)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.2487T>C
c.1023T>C (p.Leu341=)
c.1278T>C (p.Leu426=)
 gnomAD v4
12g.21872681A>TCA478874851ABCC9c.2142T>A (p.Leu714=)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.2487T>A
c.1023T>A (p.Leu341=)
c.1278T>A (p.Leu426=)
12g.21872682A>CCA384132707ABCC9c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.2486T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
12g.21872682A>GCA384132711ABCC9c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.2486T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
12g.21872682A>TCA384132709ABCC9c.2141T>A (p.Leu714His)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.2486T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
12g.21872683G>ACA384132712ABCC9c.2140C>T (p.Leu714Phe)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.2485C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21872683G>CCA384132713ABCC9c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.2485C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
12g.21872683G>TCA384132714ABCC9c.2140C>A (p.Leu714Ile)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.2485C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
 ClinVar
12g.21872684A=CA2021314769ABCC9c.2139T= (p.Ser713=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
n.2484T=
c.1020T= (p.Ser340=)
c.1275T= (p.Ser425=)
12g.21872684A>CCA478874855ABCC9c.2139T>G (p.Ser713=)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
n.2484T>G
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.1275T>G (p.Ser425=)
12g.21872684A>GCA478874856ABCC9c.2139T>C (p.Ser713=)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
n.2484T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872684A>TCA478874857ABCC9c.2139T>A (p.Ser713=)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.2484T>A
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.1275T>A (p.Ser425=)
12g.21872685G>ACA384132715ABCC9c.2138C>T (p.Ser713Phe)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.2483C>T
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
12g.21872685G>CCA384132716ABCC9c.2138C>G (p.Ser713Cys)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.2483C>G
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872685G=CA2021314771ABCC9c.2138C= (p.Ser713=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
n.2483C=
c.1019C= (p.Ser340=)
c.1274C= (p.Ser425=)
12g.21872685G>TCA384132718ABCC9c.2138C>A (p.Ser713Tyr)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.2483C>A
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
12g.21872686A>CCA384132720ABCC9c.2137T>G (p.Ser713Ala)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.2482T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
12g.21872686A>GCA384132722ABCC9c.2137T>C (p.Ser713Pro)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.2482T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
 ClinVar
12g.21872686A>TCA384132726ABCC9c.2137T>A (p.Ser713Thr)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.2482T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
12g.21872687G>ACA478874862ABCC9c.2136C>T (p.Ser712=)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.2481C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
12g.21872687G>CCA478874861ABCC9c.2136C>G (p.Ser712=)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.2481C>G
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.1272C>G (p.Ser424=)
 gnomAD v4
12g.21872687G>TCA478874860ABCC9c.2136C>A (p.Ser712=)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.2481C>A
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.1272C>A (p.Ser424=)
12g.21872688G>ACA384132732ABCC9c.2135C>T (p.Ser712Phe)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.2480C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
12g.21872688G>CCA384132735ABCC9c.2135C>G (p.Ser712Cys)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.2480C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
12g.21872688G>TCA384132730ABCC9c.2135C>A (p.Ser712Tyr)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.2480C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)

Number of alleles fetched