Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21872518C>ACA2617933254ABCC9c.2198+107G>T (n.2198+107G>T)
c.*1299+107G>T (n.*1299+107G>T)
n.2543+107G>T
c.1079+107G>T (n.1079+107G>T)
c.1334+107G>T (n.1334+107G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872518C=CA2021314607ABCC9c.2198+107G= (n.2198+107G=)
c.*1299+107G= (n.*1299+107G=)
n.2543+107G=
c.1079+107G= (n.1079+107G=)
c.1334+107G= (n.1334+107G=)
12g.21872518C>GCA2617933255ABCC9c.2198+107G>C (n.2198+107G>C)
c.*1299+107G>C (n.*1299+107G>C)
n.2543+107G>C
c.1079+107G>C (n.1079+107G>C)
c.1334+107G>C (n.1334+107G>C)
gnomAD v4
12g.21872518C>TCA603670877ABCC9c.2198+107G>A (n.2198+107G>A)
c.*1299+107G>A (n.*1299+107G>A)
n.2543+107G>A
c.1079+107G>A (n.1079+107G>A)
c.1334+107G>A (n.1334+107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872519G>ACA233611337ABCC9c.2198+106C>T (n.2198+106C>T)
c.*1299+106C>T (n.*1299+106C>T)
n.2543+106C>T
c.1079+106C>T (n.1079+106C>T)
c.1334+106C>T (n.1334+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872519G>CCA686428918ABCC9c.2198+106C>G (n.2198+106C>G)
c.*1299+106C>G (n.*1299+106C>G)
n.2543+106C>G
c.1079+106C>G (n.1079+106C>G)
c.1334+106C>G (n.1334+106C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872519G=CA2021314609ABCC9c.2198+106C= (n.2198+106C=)
c.*1299+106C= (n.*1299+106C=)
n.2543+106C=
c.1079+106C= (n.1079+106C=)
c.1334+106C= (n.1334+106C=)
12g.21872519G>TCA2617933256ABCC9c.2198+106C>A (n.2198+106C>A)
c.*1299+106C>A (n.*1299+106C>A)
n.2543+106C>A
c.1079+106C>A (n.1079+106C>A)
c.1334+106C>A (n.1334+106C>A)
gnomAD v4
12g.21872520T>ACA686428919ABCC9c.2198+105A>T (n.2198+105A>T)
c.*1299+105A>T (n.*1299+105A>T)
n.2543+105A>T
c.1079+105A>T (n.1079+105A>T)
c.1334+105A>T (n.1334+105A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872520T=CA2021314610ABCC9c.2198+105A= (n.2198+105A=)
c.*1299+105A= (n.*1299+105A=)
n.2543+105A=
c.1079+105A= (n.1079+105A=)
c.1334+105A= (n.1334+105A=)
12g.21872521G>TCA2617933258ABCC9c.2198+104C>A (n.2198+104C>A)
c.*1299+104C>A (n.*1299+104C>A)
n.2543+104C>A
c.1079+104C>A (n.1079+104C>A)
c.1334+104C>A (n.1334+104C>A)
gnomAD v4
12g.21872522delCA2617933257ABCC9c.2198+104del (n.2198+104del)
c.*1299+104del (n.*1299+104del)
n.2543+104del
c.1079+104del (n.1079+104del)
c.1334+104del (n.1334+104del)
gnomAD v4
12g.21872522G>CCA2617933259ABCC9c.2198+103C>G (n.2198+103C>G)
c.*1299+103C>G (n.*1299+103C>G)
n.2543+103C>G
c.1079+103C>G (n.1079+103C>G)
c.1334+103C>G (n.1334+103C>G)
gnomAD v4
12g.21872522G>TCA2617933260ABCC9c.2198+103C>A (n.2198+103C>A)
c.*1299+103C>A (n.*1299+103C>A)
n.2543+103C>A
c.1079+103C>A (n.1079+103C>A)
c.1334+103C>A (n.1334+103C>A)
gnomAD v4
12g.21872524C>ACA2617933261ABCC9c.2198+101G>T (n.2198+101G>T)
c.*1299+101G>T (n.*1299+101G>T)
n.2543+101G>T
c.1079+101G>T (n.1079+101G>T)
c.1334+101G>T (n.1334+101G>T)
gnomAD v4
12g.21872524C=CA2021314612ABCC9c.2198+101G= (n.2198+101G=)
c.*1299+101G= (n.*1299+101G=)
n.2543+101G=
c.1079+101G= (n.1079+101G=)
c.1334+101G= (n.1334+101G=)
12g.21872524C>TCA686428920ABCC9c.2198+101G>A (n.2198+101G>A)
c.*1299+101G>A (n.*1299+101G>A)
n.2543+101G>A
c.1079+101G>A (n.1079+101G>A)
c.1334+101G>A (n.1334+101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872527C>ACA2617933262ABCC9c.2198+98G>T (n.2198+98G>T)
c.*1299+98G>T (n.*1299+98G>T)
n.2543+98G>T
c.1079+98G>T (n.1079+98G>T)
c.1334+98G>T (n.1334+98G>T)
gnomAD v4
12g.21872527C=CA2021314613ABCC9c.2198+98G= (n.2198+98G=)
c.*1299+98G= (n.*1299+98G=)
n.2543+98G=
c.1079+98G= (n.1079+98G=)
c.1334+98G= (n.1334+98G=)
12g.21872527C>TCA945532475ABCC9c.2198+98G>A (n.2198+98G>A)
c.*1299+98G>A (n.*1299+98G>A)
n.2543+98G>A
c.1079+98G>A (n.1079+98G>A)
c.1334+98G>A (n.1334+98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872527_21872528delinsCACA2021314614ABCC9c.2198+97_2198+98delinsTG (n.2198+97_2198+98delinsTG)
c.*1299+97_*1299+98delinsTG (n.*1299+97_*1299+98delinsTG)
n.2543+97_2543+98delinsTG
c.1079+97_1079+98delinsTG (n.1079+97_1079+98delinsTG)
c.1334+97_1334+98delinsTG (n.1334+97_1334+98delinsTG)
12g.21872528delCA2021314616ABCC9c.2198+97del (n.2198+97del)
c.*1299+97del (n.*1299+97del)
n.2543+97del
c.1079+97del (n.1079+97del)
c.1334+97del (n.1334+97del)
dbSNP
12g.21872528A>GCA2575099611ABCC9c.2198+97T>C (n.2198+97T>C)
c.*1299+97T>C (n.*1299+97T>C)
n.2543+97T>C
c.1079+97T>C (n.1079+97T>C)
c.1334+97T>C (n.1334+97T>C)
12g.21872529G>TCA2617933263ABCC9c.2198+96C>A (n.2198+96C>A)
c.*1299+96C>A (n.*1299+96C>A)
n.2543+96C>A
c.1079+96C>A (n.1079+96C>A)
c.1334+96C>A (n.1334+96C>A)
gnomAD v4
12g.21872530A>GCA2617933264ABCC9c.2198+95T>C (n.2198+95T>C)
c.*1299+95T>C (n.*1299+95T>C)
n.2543+95T>C
c.1079+95T>C (n.1079+95T>C)
c.1334+95T>C (n.1334+95T>C)
gnomAD v4
12g.21872530A>TCA2575099612ABCC9c.2198+95T>A (n.2198+95T>A)
c.*1299+95T>A (n.*1299+95T>A)
n.2543+95T>A
c.1079+95T>A (n.1079+95T>A)
c.1334+95T>A (n.1334+95T>A)
gnomAD v4
12g.21872531G>TCA2617933265ABCC9c.2198+94C>A (n.2198+94C>A)
c.*1299+94C>A (n.*1299+94C>A)
n.2543+94C>A
c.1079+94C>A (n.1079+94C>A)
c.1334+94C>A (n.1334+94C>A)
gnomAD v4
12g.21872533C>ACA2617933266ABCC9c.2198+92G>T (n.2198+92G>T)
c.*1299+92G>T (n.*1299+92G>T)
n.2543+92G>T
c.1079+92G>T (n.1079+92G>T)
c.1334+92G>T (n.1334+92G>T)
gnomAD v4
12g.21872535G>TCA2617933267ABCC9c.2198+90C>A (n.2198+90C>A)
c.*1299+90C>A (n.*1299+90C>A)
n.2543+90C>A
c.1079+90C>A (n.1079+90C>A)
c.1334+90C>A (n.1334+90C>A)
gnomAD v4
12g.21872536A>TCA2617933268ABCC9c.2198+89T>A (n.2198+89T>A)
c.*1299+89T>A (n.*1299+89T>A)
n.2543+89T>A
c.1079+89T>A (n.1079+89T>A)
c.1334+89T>A (n.1334+89T>A)
gnomAD v4
12g.21872537A>TCA2575099613ABCC9c.2198+88T>A (n.2198+88T>A)
c.*1299+88T>A (n.*1299+88T>A)
n.2543+88T>A
c.1079+88T>A (n.1079+88T>A)
c.1334+88T>A (n.1334+88T>A)
12g.21872538C>ACA2617933270ABCC9c.2198+87G>T (n.2198+87G>T)
c.*1299+87G>T (n.*1299+87G>T)
n.2543+87G>T
c.1079+87G>T (n.1079+87G>T)
c.1334+87G>T (n.1334+87G>T)
gnomAD v4
12g.21872538C=CA2021314617ABCC9c.2198+87G= (n.2198+87G=)
c.*1299+87G= (n.*1299+87G=)
n.2543+87G=
c.1079+87G= (n.1079+87G=)
c.1334+87G= (n.1334+87G=)
12g.21872538C>TCA945532477ABCC9c.2198+87G>A (n.2198+87G>A)
c.*1299+87G>A (n.*1299+87G>A)
n.2543+87G>A
c.1079+87G>A (n.1079+87G>A)
c.1334+87G>A (n.1334+87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872538_21872540delCA2617933269ABCC9c.2198+85_2198+87del (n.2198+85_2198+87del)
c.*1299+85_*1299+87del (n.*1299+85_*1299+87del)
n.2543+85_2543+87del
c.1079+85_1079+87del (n.1079+85_1079+87del)
c.1334+85_1334+87del (n.1334+85_1334+87del)
gnomAD v4
12g.21872539A>GCA2617933271ABCC9c.2198+86T>C (n.2198+86T>C)
c.*1299+86T>C (n.*1299+86T>C)
n.2543+86T>C
c.1079+86T>C (n.1079+86T>C)
c.1334+86T>C (n.1334+86T>C)
gnomAD v4
12g.21872540delCA2575099614ABCC9c.2198+85del (n.2198+85del)
c.*1299+85del (n.*1299+85del)
n.2543+85del
c.1079+85del (n.1079+85del)
c.1334+85del (n.1334+85del)
12g.21872540T>CCA2617933272ABCC9c.2198+85A>G (n.2198+85A>G)
c.*1299+85A>G (n.*1299+85A>G)
n.2543+85A>G
c.1079+85A>G (n.1079+85A>G)
c.1334+85A>G (n.1334+85A>G)
gnomAD v4
12g.21872541G>CCA2617933273ABCC9c.2198+84C>G (n.2198+84C>G)
c.*1299+84C>G (n.*1299+84C>G)
n.2543+84C>G
c.1079+84C>G (n.1079+84C>G)
c.1334+84C>G (n.1334+84C>G)
gnomAD v4
12g.21872541G=CA2021314619ABCC9c.2198+84C= (n.2198+84C=)
c.*1299+84C= (n.*1299+84C=)
n.2543+84C=
c.1079+84C= (n.1079+84C=)
c.1334+84C= (n.1334+84C=)
12g.21872541G>TCA233611338ABCC9c.2198+84C>A (n.2198+84C>A)
c.*1299+84C>A (n.*1299+84C>A)
n.2543+84C>A
c.1079+84C>A (n.1079+84C>A)
c.1334+84C>A (n.1334+84C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872542T>GCA2021314621ABCC9c.2198+83A>C (n.2198+83A>C)
c.*1299+83A>C (n.*1299+83A>C)
n.2543+83A>C
c.1079+83A>C (n.1079+83A>C)
c.1334+83A>C (n.1334+83A>C)
dbSNP
12g.21872542T=CA2021314620ABCC9c.2198+83A= (n.2198+83A=)
c.*1299+83A= (n.*1299+83A=)
n.2543+83A=
c.1079+83A= (n.1079+83A=)
c.1334+83A= (n.1334+83A=)
12g.21872543A>GCA2617933275ABCC9c.2198+82T>C (n.2198+82T>C)
c.*1299+82T>C (n.*1299+82T>C)
n.2543+82T>C
c.1079+82T>C (n.1079+82T>C)
c.1334+82T>C (n.1334+82T>C)
gnomAD v4
12g.21872545dupCA2617933276ABCC9c.2198+82dup (n.2198+82dup)
c.*1299+82dup (n.*1299+82dup)
n.2543+82dup
c.1079+82dup (n.1079+82dup)
c.1334+82dup (n.1334+82dup)
gnomAD v4
12g.21872545delCA2617933274ABCC9c.2198+82del (n.2198+82del)
c.*1299+82del (n.*1299+82del)
n.2543+82del
c.1079+82del (n.1079+82del)
c.1334+82del (n.1334+82del)
gnomAD v4
12g.21872547G>ACA2021314624ABCC9c.2198+78C>T (n.2198+78C>T)
c.*1299+78C>T (n.*1299+78C>T)
n.2543+78C>T
c.1079+78C>T (n.1079+78C>T)
c.1334+78C>T (n.1334+78C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872547G=CA2021314623ABCC9c.2198+78C= (n.2198+78C=)
c.*1299+78C= (n.*1299+78C=)
n.2543+78C=
c.1079+78C= (n.1079+78C=)
c.1334+78C= (n.1334+78C=)
12g.21872547G>TCA2617933277ABCC9c.2198+78C>A (n.2198+78C>A)
c.*1299+78C>A (n.*1299+78C>A)
n.2543+78C>A
c.1079+78C>A (n.1079+78C>A)
c.1334+78C>A (n.1334+78C>A)
gnomAD v4
12g.21872548T=CA2021314625ABCC9c.2198+77A= (n.2198+77A=)
c.*1299+77A= (n.*1299+77A=)
n.2543+77A=
c.1079+77A= (n.1079+77A=)
c.1334+77A= (n.1334+77A=)
12g.21872549A>GCA2617933278ABCC9c.2198+76T>C (n.2198+76T>C)
c.*1299+76T>C (n.*1299+76T>C)
n.2543+76T>C
c.1079+76T>C (n.1079+76T>C)
c.1334+76T>C (n.1334+76T>C)
gnomAD v4
12g.21872549_21872550insAACA686428923ABCC9c.2198+76_2198+77insTT (n.2198+76_2198+77insTT)
c.*1299+76_*1299+77insTT (n.*1299+76_*1299+77insTT)
n.2543+76_2543+77insTT
c.1079+76_1079+77insTT (n.1079+76_1079+77insTT)
c.1334+76_1334+77insTT (n.1334+76_1334+77insTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872550T>CCA2794817412ABCC9c.2198+75A>G (n.2198+75A>G)
c.*1299+75A>G (n.*1299+75A>G)
n.2543+75A>G
c.1079+75A>G (n.1079+75A>G)
c.1334+75A>G (n.1334+75A>G)
12g.21872551T>GCA2794817413ABCC9c.2198+74A>C (n.2198+74A>C)
c.*1299+74A>C (n.*1299+74A>C)
n.2543+74A>C
c.1079+74A>C (n.1079+74A>C)
c.1334+74A>C (n.1334+74A>C)
12g.21872552T>ACA2617933279ABCC9c.2198+73A>T (n.2198+73A>T)
c.*1299+73A>T (n.*1299+73A>T)
n.2543+73A>T
c.1079+73A>T (n.1079+73A>T)
c.1334+73A>T (n.1334+73A>T)
gnomAD v4
12g.21872553G>TCA2617933280ABCC9c.2198+72C>A (n.2198+72C>A)
c.*1299+72C>A (n.*1299+72C>A)
n.2543+72C>A
c.1079+72C>A (n.1079+72C>A)
c.1334+72C>A (n.1334+72C>A)
gnomAD v4
12g.21872554_21872557delCA2617933281ABCC9c.2198+68_2198+71del (n.2198+68_2198+71del)
c.*1299+68_*1299+71del (n.*1299+68_*1299+71del)
n.2543+68_2543+71del
c.1079+68_1079+71del (n.1079+68_1079+71del)
c.1334+68_1334+71del (n.1334+68_1334+71del)
gnomAD v4
12g.21872555C=CA2021314627ABCC9c.2198+70G= (n.2198+70G=)
c.*1299+70G= (n.*1299+70G=)
n.2543+70G=
c.1079+70G= (n.1079+70G=)
c.1334+70G= (n.1334+70G=)
12g.21872555C>TCA686428924ABCC9c.2198+70G>A (n.2198+70G>A)
c.*1299+70G>A (n.*1299+70G>A)
n.2543+70G>A
c.1079+70G>A (n.1079+70G>A)
c.1334+70G>A (n.1334+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872556dupCA2617933282ABCC9c.2198+69dup (n.2198+69dup)
c.*1299+69dup (n.*1299+69dup)
n.2543+69dup
c.1079+69dup (n.1079+69dup)
c.1334+69dup (n.1334+69dup)
gnomAD v4
12g.21872558A=CA2021314628ABCC9c.2198+67T= (n.2198+67T=)
c.*1299+67T= (n.*1299+67T=)
n.2543+67T=
c.1079+67T= (n.1079+67T=)
c.1334+67T= (n.1334+67T=)
12g.21872558A>GCA2021314629ABCC9c.2198+67T>C (n.2198+67T>C)
c.*1299+67T>C (n.*1299+67T>C)
n.2543+67T>C
c.1079+67T>C (n.1079+67T>C)
c.1334+67T>C (n.1334+67T>C)
dbSNP
12g.21872559G>TCA2575099615ABCC9c.2198+66C>A (n.2198+66C>A)
c.*1299+66C>A (n.*1299+66C>A)
n.2543+66C>A
c.1079+66C>A (n.1079+66C>A)
c.1334+66C>A (n.1334+66C>A)
gnomAD v4
12g.21872561T>GCA2617933283ABCC9c.2198+64A>C (n.2198+64A>C)
c.*1299+64A>C (n.*1299+64A>C)
n.2543+64A>C
c.1079+64A>C (n.1079+64A>C)
c.1334+64A>C (n.1334+64A>C)
gnomAD v4
12g.21872562C>ACA233611339ABCC9c.2198+63G>T (n.2198+63G>T)
c.*1299+63G>T (n.*1299+63G>T)
n.2543+63G>T
c.1079+63G>T (n.1079+63G>T)
c.1334+63G>T (n.1334+63G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.21872562C=CA2021314630ABCC9c.2198+63G= (n.2198+63G=)
c.*1299+63G= (n.*1299+63G=)
n.2543+63G=
c.1079+63G= (n.1079+63G=)
c.1334+63G= (n.1334+63G=)
12g.21872562C>TCA686428929ABCC9c.2198+63G>A (n.2198+63G>A)
c.*1299+63G>A (n.*1299+63G>A)
n.2543+63G>A
c.1079+63G>A (n.1079+63G>A)
c.1334+63G>A (n.1334+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872563T>CCA233611340ABCC9c.2198+62A>G (n.2198+62A>G)
c.*1299+62A>G (n.*1299+62A>G)
n.2543+62A>G
c.1079+62A>G (n.1079+62A>G)
c.1334+62A>G (n.1334+62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872563T=CA2021314632ABCC9c.2198+62A= (n.2198+62A=)
c.*1299+62A= (n.*1299+62A=)
n.2543+62A=
c.1079+62A= (n.1079+62A=)
c.1334+62A= (n.1334+62A=)
12g.21872565T>GCA945532485ABCC9c.2198+60A>C (n.2198+60A>C)
c.*1299+60A>C (n.*1299+60A>C)
n.2543+60A>C
c.1079+60A>C (n.1079+60A>C)
c.1334+60A>C (n.1334+60A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872565T=CA2021314633ABCC9c.2198+60A= (n.2198+60A=)
c.*1299+60A= (n.*1299+60A=)
n.2543+60A=
c.1079+60A= (n.1079+60A=)
c.1334+60A= (n.1334+60A=)
12g.21872566C>ACA2617933284ABCC9c.2198+59G>T (n.2198+59G>T)
c.*1299+59G>T (n.*1299+59G>T)
n.2543+59G>T
c.1079+59G>T (n.1079+59G>T)
c.1334+59G>T (n.1334+59G>T)
gnomAD v4
12g.21872567C>TCA2617933285ABCC9c.2198+58G>A (n.2198+58G>A)
c.*1299+58G>A (n.*1299+58G>A)
n.2543+58G>A
c.1079+58G>A (n.1079+58G>A)
c.1334+58G>A (n.1334+58G>A)
gnomAD v4
12g.21872568_21872591delCA2725979529ABCC9c.2198+35_2198+58del (n.2198+35_2198+58del)
c.*1299+35_*1299+58del (n.*1299+35_*1299+58del)
n.2543+35_2543+58del
c.1079+35_1079+58del (n.1079+35_1079+58del)
c.1334+35_1334+58del (n.1334+35_1334+58del)
dbSNP
12g.21872569T>GCA2617933286ABCC9c.2198+56A>C (n.2198+56A>C)
c.*1299+56A>C (n.*1299+56A>C)
n.2543+56A>C
c.1079+56A>C (n.1079+56A>C)
c.1334+56A>C (n.1334+56A>C)
gnomAD v4
12g.21872570G>TCA2575099616ABCC9c.2198+55C>A (n.2198+55C>A)
c.*1299+55C>A (n.*1299+55C>A)
n.2543+55C>A
c.1079+55C>A (n.1079+55C>A)
c.1334+55C>A (n.1334+55C>A)
gnomAD v4
12g.21872571G>ACA233611344ABCC9c.2198+54C>T (n.2198+54C>T)
c.*1299+54C>T (n.*1299+54C>T)
n.2543+54C>T
c.1079+54C>T (n.1079+54C>T)
c.1334+54C>T (n.1334+54C>T)
dbSNP
12g.21872571G=CA2021314635ABCC9c.2198+54C= (n.2198+54C=)
c.*1299+54C= (n.*1299+54C=)
n.2543+54C=
c.1079+54C= (n.1079+54C=)
c.1334+54C= (n.1334+54C=)
12g.21872571G>TCA2575099617ABCC9c.2198+54C>A (n.2198+54C>A)
c.*1299+54C>A (n.*1299+54C>A)
n.2543+54C>A
c.1079+54C>A (n.1079+54C>A)
c.1334+54C>A (n.1334+54C>A)
gnomAD v4
12g.21872574G>ACA2021314637ABCC9c.2198+51C>T (n.2198+51C>T)
c.*1299+51C>T (n.*1299+51C>T)
n.2543+51C>T
c.1079+51C>T (n.1079+51C>T)
c.1334+51C>T (n.1334+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872574G=CA2021314636ABCC9c.2198+51C= (n.2198+51C=)
c.*1299+51C= (n.*1299+51C=)
n.2543+51C=
c.1079+51C= (n.1079+51C=)
c.1334+51C= (n.1334+51C=)
12g.21872574G>TCA2575099618ABCC9c.2198+51C>A (n.2198+51C>A)
c.*1299+51C>A (n.*1299+51C>A)
n.2543+51C>A
c.1079+51C>A (n.1079+51C>A)
c.1334+51C>A (n.1334+51C>A)
gnomAD v4
12g.21872576T>ACA233611348ABCC9c.2198+49A>T (n.2198+49A>T)
c.*1299+49A>T (n.*1299+49A>T)
n.2543+49A>T
c.1079+49A>T (n.1079+49A>T)
c.1334+49A>T (n.1334+49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872576T=CA2021314638ABCC9c.2198+49A= (n.2198+49A=)
c.*1299+49A= (n.*1299+49A=)
n.2543+49A=
c.1079+49A= (n.1079+49A=)
c.1334+49A= (n.1334+49A=)
12g.21872577T>ACA233611361ABCC9c.2198+48A>T (n.2198+48A>T)
c.*1299+48A>T (n.*1299+48A>T)
n.2543+48A>T
c.1079+48A>T (n.1079+48A>T)
c.1334+48A>T (n.1334+48A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872577T=CA2021314640ABCC9c.2198+48A= (n.2198+48A=)
c.*1299+48A= (n.*1299+48A=)
n.2543+48A=
c.1079+48A= (n.1079+48A=)
c.1334+48A= (n.1334+48A=)
12g.21872578A=CA2021314641ABCC9c.2198+47T= (n.2198+47T=)
c.*1299+47T= (n.*1299+47T=)
n.2543+47T=
c.1079+47T= (n.1079+47T=)
c.1334+47T= (n.1334+47T=)
12g.21872578A>GCA686428933ABCC9c.2198+47T>C (n.2198+47T>C)
c.*1299+47T>C (n.*1299+47T>C)
n.2543+47T>C
c.1079+47T>C (n.1079+47T>C)
c.1334+47T>C (n.1334+47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872580C=CA2021314642ABCC9c.2198+45G= (n.2198+45G=)
c.*1299+45G= (n.*1299+45G=)
n.2543+45G=
c.1079+45G= (n.1079+45G=)
c.1334+45G= (n.1334+45G=)
12g.21872580C>GCA6481473ABCC9c.2198+45G>C (n.2198+45G>C)
c.*1299+45G>C (n.*1299+45G>C)
n.2543+45G>C
c.1079+45G>C (n.1079+45G>C)
c.1334+45G>C (n.1334+45G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872581A=CA2021314644ABCC9c.2198+44T= (n.2198+44T=)
c.*1299+44T= (n.*1299+44T=)
n.2543+44T=
c.1079+44T= (n.1079+44T=)
c.1334+44T= (n.1334+44T=)
12g.21872581A>GCA603670899ABCC9c.2198+44T>C (n.2198+44T>C)
c.*1299+44T>C (n.*1299+44T>C)
n.2543+44T>C
c.1079+44T>C (n.1079+44T>C)
c.1334+44T>C (n.1334+44T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872582G>TCA2617933287ABCC9c.2198+43C>A (n.2198+43C>A)
c.*1299+43C>A (n.*1299+43C>A)
n.2543+43C>A
c.1079+43C>A (n.1079+43C>A)
c.1334+43C>A (n.1334+43C>A)
gnomAD v4
12g.21872582_21872586delinsGATGTCA2021314645ABCC9c.2198+39_2198+43delinsACATC (n.2198+39_2198+43delinsACATC)
c.*1299+39_*1299+43delinsACATC (n.*1299+39_*1299+43delinsACATC)
n.2543+39_2543+43delinsACATC
c.1079+39_1079+43delinsACATC (n.1079+39_1079+43delinsACATC)
c.1334+39_1334+43delinsACATC (n.1334+39_1334+43delinsACATC)
12g.21872583A>GCA2617933288ABCC9c.2198+42T>C (n.2198+42T>C)
c.*1299+42T>C (n.*1299+42T>C)
n.2543+42T>C
c.1079+42T>C (n.1079+42T>C)
c.1334+42T>C (n.1334+42T>C)
gnomAD v4
12g.21872586_21872589delCA603670902ABCC9c.2198+39_2198+42del (n.2198+39_2198+42del)
c.*1299+39_*1299+42del (n.*1299+39_*1299+42del)
n.2543+39_2543+42del
c.1079+39_1079+42del (n.1079+39_1079+42del)
c.1334+39_1334+42del (n.1334+39_1334+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872585G>ACA2617933289ABCC9c.2198+40C>T (n.2198+40C>T)
c.*1299+40C>T (n.*1299+40C>T)
n.2543+40C>T
c.1079+40C>T (n.1079+40C>T)
c.1334+40C>T (n.1334+40C>T)
gnomAD v4
12g.21872585G>TCA2617933290ABCC9c.2198+40C>A (n.2198+40C>A)
c.*1299+40C>A (n.*1299+40C>A)
n.2543+40C>A
c.1079+40C>A (n.1079+40C>A)
c.1334+40C>A (n.1334+40C>A)
gnomAD v4
12g.21872587A=CA2021314647ABCC9c.2198+38T= (n.2198+38T=)
c.*1299+38T= (n.*1299+38T=)
n.2543+38T=
c.1079+38T= (n.1079+38T=)
c.1334+38T= (n.1334+38T=)
12g.21872587A>GCA6481474ABCC9c.2198+38T>C (n.2198+38T>C)
c.*1299+38T>C (n.*1299+38T>C)
n.2543+38T>C
c.1079+38T>C (n.1079+38T>C)
c.1334+38T>C (n.1334+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872588T>CCA233611380ABCC9c.2198+37A>G (n.2198+37A>G)
c.*1299+37A>G (n.*1299+37A>G)
n.2543+37A>G
c.1079+37A>G (n.1079+37A>G)
c.1334+37A>G (n.1334+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872588T=CA2021314648ABCC9c.2198+37A= (n.2198+37A=)
c.*1299+37A= (n.*1299+37A=)
n.2543+37A=
c.1079+37A= (n.1079+37A=)
c.1334+37A= (n.1334+37A=)
12g.21872589G>CCA945532492ABCC9c.2198+36C>G (n.2198+36C>G)
c.*1299+36C>G (n.*1299+36C>G)
n.2543+36C>G
c.1079+36C>G (n.1079+36C>G)
c.1334+36C>G (n.1334+36C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872589G=CA2021314650ABCC9c.2198+36C= (n.2198+36C=)
c.*1299+36C= (n.*1299+36C=)
n.2543+36C=
c.1079+36C= (n.1079+36C=)
c.1334+36C= (n.1334+36C=)
12g.21872589G>TCA2617933291ABCC9c.2198+36C>A (n.2198+36C>A)
c.*1299+36C>A (n.*1299+36C>A)
n.2543+36C>A
c.1079+36C>A (n.1079+36C>A)
c.1334+36C>A (n.1334+36C>A)
gnomAD v4
12g.21872590A=CA2021314651ABCC9c.2198+35T= (n.2198+35T=)
c.*1299+35T= (n.*1299+35T=)
n.2543+35T=
c.1079+35T= (n.1079+35T=)
c.1334+35T= (n.1334+35T=)
12g.21872590A>GCA603670905ABCC9c.2198+35T>C (n.2198+35T>C)
c.*1299+35T>C (n.*1299+35T>C)
n.2543+35T>C
c.1079+35T>C (n.1079+35T>C)
c.1334+35T>C (n.1334+35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872591C>GCA2617933292ABCC9c.2198+34G>C (n.2198+34G>C)
c.*1299+34G>C (n.*1299+34G>C)
n.2543+34G>C
c.1079+34G>C (n.1079+34G>C)
c.1334+34G>C (n.1334+34G>C)
gnomAD v4
12g.21872592A=CA2021314653ABCC9c.2198+33T= (n.2198+33T=)
c.*1299+33T= (n.*1299+33T=)
n.2543+33T=
c.1079+33T= (n.1079+33T=)
c.1334+33T= (n.1334+33T=)
12g.21872592A>CCA603670910ABCC9c.2198+33T>G (n.2198+33T>G)
c.*1299+33T>G (n.*1299+33T>G)
n.2543+33T>G
c.1079+33T>G (n.1079+33T>G)
c.1334+33T>G (n.1334+33T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872592A>GCA603670911ABCC9c.2198+33T>C (n.2198+33T>C)
c.*1299+33T>C (n.*1299+33T>C)
n.2543+33T>C
c.1079+33T>C (n.1079+33T>C)
c.1334+33T>C (n.1334+33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872593T>ACA6481475ABCC9c.2198+32A>T (n.2198+32A>T)
c.*1299+32A>T (n.*1299+32A>T)
n.2543+32A>T
c.1079+32A>T (n.1079+32A>T)
c.1334+32A>T (n.1334+32A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872593T>CCA603670914ABCC9c.2198+32A>G (n.2198+32A>G)
c.*1299+32A>G (n.*1299+32A>G)
n.2543+32A>G
c.1079+32A>G (n.1079+32A>G)
c.1334+32A>G (n.1334+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872593T=CA2021314655ABCC9c.2198+32A= (n.2198+32A=)
c.*1299+32A= (n.*1299+32A=)
n.2543+32A=
c.1079+32A= (n.1079+32A=)
c.1334+32A= (n.1334+32A=)
12g.21872594A=CA2021314657ABCC9c.2198+31T= (n.2198+31T=)
c.*1299+31T= (n.*1299+31T=)
n.2543+31T=
c.1079+31T= (n.1079+31T=)
c.1334+31T= (n.1334+31T=)
12g.21872594A>GCA603670919ABCC9c.2198+31T>C (n.2198+31T>C)
c.*1299+31T>C (n.*1299+31T>C)
n.2543+31T>C
c.1079+31T>C (n.1079+31T>C)
c.1334+31T>C (n.1334+31T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.21872594A>TCA603670927ABCC9c.2198+31T>A (n.2198+31T>A)
c.*1299+31T>A (n.*1299+31T>A)
n.2543+31T>A
c.1079+31T>A (n.1079+31T>A)
c.1334+31T>A (n.1334+31T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872595G>ACA603670934ABCC9c.2198+30C>T (n.2198+30C>T)
c.*1299+30C>T (n.*1299+30C>T)
n.2543+30C>T
c.1079+30C>T (n.1079+30C>T)
c.1334+30C>T (n.1334+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872595G>CCA2617933293ABCC9c.2198+30C>G (n.2198+30C>G)
c.*1299+30C>G (n.*1299+30C>G)
n.2543+30C>G
c.1079+30C>G (n.1079+30C>G)
c.1334+30C>G (n.1334+30C>G)
gnomAD v4
12g.21872595G=CA2021314658ABCC9c.2198+30C= (n.2198+30C=)
c.*1299+30C= (n.*1299+30C=)
n.2543+30C=
c.1079+30C= (n.1079+30C=)
c.1334+30C= (n.1334+30C=)
12g.21872595G>TCA2575099619ABCC9c.2198+30C>A (n.2198+30C>A)
c.*1299+30C>A (n.*1299+30C>A)
n.2543+30C>A
c.1079+30C>A (n.1079+30C>A)
c.1334+30C>A (n.1334+30C>A)
gnomAD v4
12g.21872596C>TCA2617933294ABCC9c.2198+29G>A (n.2198+29G>A)
c.*1299+29G>A (n.*1299+29G>A)
n.2543+29G>A
c.1079+29G>A (n.1079+29G>A)
c.1334+29G>A (n.1334+29G>A)
gnomAD v4
12g.21872598A=CA2021314660ABCC9c.2198+27T= (n.2198+27T=)
c.*1299+27T= (n.*1299+27T=)
n.2543+27T=
c.1079+27T= (n.1079+27T=)
c.1334+27T= (n.1334+27T=)
12g.21872598A>CCA945532498ABCC9c.2198+27T>G (n.2198+27T>G)
c.*1299+27T>G (n.*1299+27T>G)
n.2543+27T>G
c.1079+27T>G (n.1079+27T>G)
c.1334+27T>G (n.1334+27T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872598A>GCA233611411ABCC9c.2198+27T>C (n.2198+27T>C)
c.*1299+27T>C (n.*1299+27T>C)
n.2543+27T>C
c.1079+27T>C (n.1079+27T>C)
c.1334+27T>C (n.1334+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872599T>CCA2725979533ABCC9c.2198+26A>G (n.2198+26A>G)
c.*1299+26A>G (n.*1299+26A>G)
n.2543+26A>G
c.1079+26A>G (n.1079+26A>G)
c.1334+26A>G (n.1334+26A>G)
dbSNP
12g.21872600G>ACA233611416ABCC9c.2198+25C>T (n.2198+25C>T)
c.*1299+25C>T (n.*1299+25C>T)
n.2543+25C>T
c.1079+25C>T (n.1079+25C>T)
c.1334+25C>T (n.1334+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872600G>CCA2617933295ABCC9c.2198+25C>G (n.2198+25C>G)
c.*1299+25C>G (n.*1299+25C>G)
n.2543+25C>G
c.1079+25C>G (n.1079+25C>G)
c.1334+25C>G (n.1334+25C>G)
gnomAD v4
12g.21872600G=CA2021314662ABCC9c.2198+25C= (n.2198+25C=)
c.*1299+25C= (n.*1299+25C=)
n.2543+25C=
c.1079+25C= (n.1079+25C=)
c.1334+25C= (n.1334+25C=)
12g.21872600G>TCA2575099620ABCC9c.2198+25C>A (n.2198+25C>A)
c.*1299+25C>A (n.*1299+25C>A)
n.2543+25C>A
c.1079+25C>A (n.1079+25C>A)
c.1334+25C>A (n.1334+25C>A)
gnomAD v4
12g.21872603A=CA2021314663ABCC9c.2198+22T= (n.2198+22T=)
c.*1299+22T= (n.*1299+22T=)
n.2543+22T=
c.1079+22T= (n.1079+22T=)
c.1334+22T= (n.1334+22T=)
12g.21872603A>GCA2021314664ABCC9c.2198+22T>C (n.2198+22T>C)
c.*1299+22T>C (n.*1299+22T>C)
n.2543+22T>C
c.1079+22T>C (n.1079+22T>C)
c.1334+22T>C (n.1334+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872604delCA2572740020ABCC9c.2198+21del (n.2198+21del)
c.*1299+21del (n.*1299+21del)
n.2543+21del
c.1079+21del (n.1079+21del)
c.1334+21del (n.1334+21del)
12g.21872604G>ACA2617933296ABCC9c.2198+21C>T (n.2198+21C>T)
c.*1299+21C>T (n.*1299+21C>T)
n.2543+21C>T
c.1079+21C>T (n.1079+21C>T)
c.1334+21C>T (n.1334+21C>T)
gnomAD v4
12g.21872604G>TCA2617933297ABCC9c.2198+21C>A (n.2198+21C>A)
c.*1299+21C>A (n.*1299+21C>A)
n.2543+21C>A
c.1079+21C>A (n.1079+21C>A)
c.1334+21C>A (n.1334+21C>A)
gnomAD v4
12g.21872605C>ACA2617933299ABCC9c.2198+20G>T (n.2198+20G>T)
c.*1299+20G>T (n.*1299+20G>T)
n.2543+20G>T
c.1079+20G>T (n.1079+20G>T)
c.1334+20G>T (n.1334+20G>T)
gnomAD v4
12g.21872605C=CA2021314665ABCC9c.2198+20G= (n.2198+20G=)
c.*1299+20G= (n.*1299+20G=)
n.2543+20G=
c.1079+20G= (n.1079+20G=)
c.1334+20G= (n.1334+20G=)
12g.21872605C>GCA6481476ABCC9c.2198+20G>C (n.2198+20G>C)
c.*1299+20G>C (n.*1299+20G>C)
n.2543+20G>C
c.1079+20G>C (n.1079+20G>C)
c.1334+20G>C (n.1334+20G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872605C>TCA2617933298ABCC9c.2198+20G>A (n.2198+20G>A)
c.*1299+20G>A (n.*1299+20G>A)
n.2543+20G>A
c.1079+20G>A (n.1079+20G>A)
c.1334+20G>A (n.1334+20G>A)
gnomAD v4
12g.21872606C=CA2021314667ABCC9c.2198+19G= (n.2198+19G=)
c.*1299+19G= (n.*1299+19G=)
n.2543+19G=
c.1079+19G= (n.1079+19G=)
c.1334+19G= (n.1334+19G=)
12g.21872606C>TCA686428953ABCC9c.2198+19G>A (n.2198+19G>A)
c.*1299+19G>A (n.*1299+19G>A)
n.2543+19G>A
c.1079+19G>A (n.1079+19G>A)
c.1334+19G>A (n.1334+19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21872608A>TCA2518450916ABCC9c.2198+17T>A (n.2198+17T>A)
c.*1299+17T>A (n.*1299+17T>A)
n.2543+17T>A
c.1079+17T>A (n.1079+17T>A)
c.1334+17T>A (n.1334+17T>A)
12g.21872609C>GCA2617933300ABCC9c.2198+16G>C (n.2198+16G>C)
c.*1299+16G>C (n.*1299+16G>C)
n.2543+16G>C
c.1079+16G>C (n.1079+16G>C)
c.1334+16G>C (n.1334+16G>C)
gnomAD v4
12g.21872609C>TCA2544585897ABCC9c.2198+16G>A (n.2198+16G>A)
c.*1299+16G>A (n.*1299+16G>A)
n.2543+16G>A
c.1079+16G>A (n.1079+16G>A)
c.1334+16G>A (n.1334+16G>A)
12g.21872611A>CCA2502755155ABCC9c.2198+14T>G (n.2198+14T>G)
c.*1299+14T>G (n.*1299+14T>G)
n.2543+14T>G
c.1079+14T>G (n.1079+14T>G)
c.1334+14T>G (n.1334+14T>G)
12g.21872615A=CA2021314668ABCC9c.2198+10T= (n.2198+10T=)
c.*1299+10T= (n.*1299+10T=)
n.2543+10T=
c.1079+10T= (n.1079+10T=)
c.1334+10T= (n.1334+10T=)
12g.21872615A>GCA233611428ABCC9c.2198+10T>C (n.2198+10T>C)
c.*1299+10T>C (n.*1299+10T>C)
n.2543+10T>C
c.1079+10T>C (n.1079+10T>C)
c.1334+10T>C (n.1334+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872615A>TCA2617933301ABCC9c.2198+10T>A (n.2198+10T>A)
c.*1299+10T>A (n.*1299+10T>A)
n.2543+10T>A
c.1079+10T>A (n.1079+10T>A)
c.1334+10T>A (n.1334+10T>A)
gnomAD v4
12g.21872616T>CCA2617933302ABCC9c.2198+9A>G (n.2198+9A>G)
c.*1299+9A>G (n.*1299+9A>G)
n.2543+9A>G
c.1079+9A>G (n.1079+9A>G)
c.1334+9A>G (n.1334+9A>G)
gnomAD v4
12g.21872618T>CCA6481477ABCC9c.2198+7A>G (n.2198+7A>G)
c.*1299+7A>G (n.*1299+7A>G)
n.2543+7A>G
c.1079+7A>G (n.1079+7A>G)
c.1334+7A>G (n.1334+7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872618T=CA2021314670ABCC9c.2198+7A= (n.2198+7A=)
c.*1299+7A= (n.*1299+7A=)
n.2543+7A=
c.1079+7A= (n.1079+7A=)
c.1334+7A= (n.1334+7A=)
12g.21872618_21872619delinsTACA2021314672ABCC9c.2198+6_2198+7delinsTA (n.2198+6_2198+7delinsTA)
c.*1299+6_*1299+7delinsTA (n.*1299+6_*1299+7delinsTA)
n.2543+6_2543+7delinsTA
c.1079+6_1079+7delinsTA (n.1079+6_1079+7delinsTA)
c.1334+6_1334+7delinsTA (n.1334+6_1334+7delinsTA)

Number of alleles fetched