| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21872498_21872499insTTTTTTTTTTTT | CA2617933227 | ABCC9 | c.2198+136_2198+137insAAAAAAAAAAAA (n.2198+136_2198+137insAAAAAAAAAAAA) c.*1299+136_*1299+137insAAAAAAAAAAAA (n.*1299+136_*1299+137insAAAAAAAAAAAA) n.2543+136_2543+137insAAAAAAAAAAAA c.1079+136_1079+137insAAAAAAAAAAAA (n.1079+136_1079+137insAAAAAAAAAAAA) c.1334+136_1334+137insAAAAAAAAAAAA (n.1334+136_1334+137insAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498dup | CA233611305 | ABCC9 | c.2198+136dup (n.2198+136dup) c.*1299+136dup (n.*1299+136dup) n.2543+136dup c.1079+136dup (n.1079+136dup) c.1334+136dup (n.1334+136dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21872497_21872498dup | CA945532453 | ABCC9 | c.2198+135_2198+136dup (n.2198+135_2198+136dup) c.*1299+135_*1299+136dup (n.*1299+135_*1299+136dup) n.2543+135_2543+136dup c.1079+135_1079+136dup (n.1079+135_1079+136dup) c.1334+135_1334+136dup (n.1334+135_1334+136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872496_21872498dup | CA2617933228 | ABCC9 | c.2198+134_2198+136dup (n.2198+134_2198+136dup) c.*1299+134_*1299+136dup (n.*1299+134_*1299+136dup) n.2543+134_2543+136dup c.1079+134_1079+136dup (n.1079+134_1079+136dup) c.1334+134_1334+136dup (n.1334+134_1334+136dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498del | CA603670871 | ABCC9 | c.2198+136del (n.2198+136del) c.*1299+136del (n.*1299+136del) n.2543+136del c.1079+136del (n.1079+136del) c.1334+136del (n.1334+136del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21872497_21872498del | CA2617933226 | ABCC9 | c.2198+135_2198+136del (n.2198+135_2198+136del) c.*1299+135_*1299+136del (n.*1299+135_*1299+136del) n.2543+135_2543+136del c.1079+135_1079+136del (n.1079+135_1079+136del) c.1334+135_1334+136del (n.1334+135_1334+136del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872493T>A | CA913695031 | ABCC9 | c.2198+132A>T (n.2198+132A>T) c.*1299+132A>T (n.*1299+132A>T) n.2543+132A>T c.1079+132A>T (n.1079+132A>T) c.1334+132A>T (n.1334+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872493T= | CA2021314594 | ABCC9 | c.2198+132A= (n.2198+132A=) c.*1299+132A= (n.*1299+132A=) n.2543+132A= c.1079+132A= (n.1079+132A=) c.1334+132A= (n.1334+132A=) | |
| 12 | g.21872494T>G | CA2617933230 | ABCC9 | c.2198+131A>C (n.2198+131A>C) c.*1299+131A>C (n.*1299+131A>C) n.2543+131A>C c.1079+131A>C (n.1079+131A>C) c.1334+131A>C (n.1334+131A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872496T>A | CA233611318 | ABCC9 | c.2198+129A>T (n.2198+129A>T) c.*1299+129A>T (n.*1299+129A>T) n.2543+129A>T c.1079+129A>T (n.1079+129A>T) c.1334+129A>T (n.1334+129A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872496T= | CA2021314596 | ABCC9 | c.2198+129A= (n.2198+129A=) c.*1299+129A= (n.*1299+129A=) n.2543+129A= c.1079+129A= (n.1079+129A=) c.1334+129A= (n.1334+129A=) | |
| 12 | g.21872498T>A | CA2617933231 | ABCC9 | c.2198+127A>T (n.2198+127A>T) c.*1299+127A>T (n.*1299+127A>T) n.2543+127A>T c.1079+127A>T (n.1079+127A>T) c.1334+127A>T (n.1334+127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498T>C | CA2617933232 | ABCC9 | c.2198+127A>G (n.2198+127A>G) c.*1299+127A>G (n.*1299+127A>G) n.2543+127A>G c.1079+127A>G (n.1079+127A>G) c.1334+127A>G (n.1334+127A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498T>G | CA2617933233 | ABCC9 | c.2198+127A>C (n.2198+127A>C) c.*1299+127A>C (n.*1299+127A>C) n.2543+127A>C c.1079+127A>C (n.1079+127A>C) c.1334+127A>C (n.1334+127A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499A>T | CA2617933239 | ABCC9 | c.2198+126T>A (n.2198+126T>A) c.*1299+126T>A (n.*1299+126T>A) n.2543+126T>A c.1079+126T>A (n.1079+126T>A) c.1334+126T>A (n.1334+126T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872501dup | CA2617933234 | ABCC9 | c.2198+126dup (n.2198+126dup) c.*1299+126dup (n.*1299+126dup) n.2543+126dup c.1079+126dup (n.1079+126dup) c.1334+126dup (n.1334+126dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872501del | CA2617933235 | ABCC9 | c.2198+126del (n.2198+126del) c.*1299+126del (n.*1299+126del) n.2543+126del c.1079+126del (n.1079+126del) c.1334+126del (n.1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499_21872502del | CA2617933236 | ABCC9 | c.2198+123_2198+126del (n.2198+123_2198+126del) c.*1299+123_*1299+126del (n.*1299+123_*1299+126del) n.2543+123_2543+126del c.1079+123_1079+126del (n.1079+123_1079+126del) c.1334+123_1334+126del (n.1334+123_1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499_21872503del | CA2617933237 | ABCC9 | c.2198+122_2198+126del (n.2198+122_2198+126del) c.*1299+122_*1299+126del (n.*1299+122_*1299+126del) n.2543+122_2543+126del c.1079+122_1079+126del (n.1079+122_1079+126del) c.1334+122_1334+126del (n.1334+122_1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499_21872508del | CA2617933238 | ABCC9 | c.2198+117_2198+126del (n.2198+117_2198+126del) c.*1299+117_*1299+126del (n.*1299+117_*1299+126del) n.2543+117_2543+126del c.1079+117_1079+126del (n.1079+117_1079+126del) c.1334+117_1334+126del (n.1334+117_1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872500A>T | CA2794817410 | ABCC9 | c.2198+125T>A (n.2198+125T>A) c.*1299+125T>A (n.*1299+125T>A) n.2543+125T>A c.1079+125T>A (n.1079+125T>A) c.1334+125T>A (n.1334+125T>A) | |
| 12 | g.21872500_21872503del | CA2794817409 | ABCC9 | c.2198+122_2198+125del (n.2198+122_2198+125del) c.*1299+122_*1299+125del (n.*1299+122_*1299+125del) n.2543+122_2543+125del c.1079+122_1079+125del (n.1079+122_1079+125del) c.1334+122_1334+125del (n.1334+122_1334+125del) | |
| 12 | g.21872501A= | CA2021314597 | ABCC9 | c.2198+124T= (n.2198+124T=) c.*1299+124T= (n.*1299+124T=) n.2543+124T= c.1079+124T= (n.1079+124T=) c.1334+124T= (n.1334+124T=) | |
| 12 | g.21872501A>G | CA233611319 | ABCC9 | c.2198+124T>C (n.2198+124T>C) c.*1299+124T>C (n.*1299+124T>C) n.2543+124T>C c.1079+124T>C (n.1079+124T>C) c.1334+124T>C (n.1334+124T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21872501A>T | CA2617933240 | ABCC9 | c.2198+124T>A (n.2198+124T>A) c.*1299+124T>A (n.*1299+124T>A) n.2543+124T>A c.1079+124T>A (n.1079+124T>A) c.1334+124T>A (n.1334+124T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872502G>A | CA2617933241 | ABCC9 | c.2198+123C>T (n.2198+123C>T) c.*1299+123C>T (n.*1299+123C>T) n.2543+123C>T c.1079+123C>T (n.1079+123C>T) c.1334+123C>T (n.1334+123C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872502G>C | CA233611320 | ABCC9 | c.2198+123C>G (n.2198+123C>G) c.*1299+123C>G (n.*1299+123C>G) n.2543+123C>G c.1079+123C>G (n.1079+123C>G) c.1334+123C>G (n.1334+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872502G= | CA2021314599 | ABCC9 | c.2198+123C= (n.2198+123C=) c.*1299+123C= (n.*1299+123C=) n.2543+123C= c.1079+123C= (n.1079+123C=) c.1334+123C= (n.1334+123C=) | |
| 12 | g.21872502G>T | CA233611321 | ABCC9 | c.2198+123C>A (n.2198+123C>A) c.*1299+123C>A (n.*1299+123C>A) n.2543+123C>A c.1079+123C>A (n.1079+123C>A) c.1334+123C>A (n.1334+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872503C>A | CA2617933242 | ABCC9 | c.2198+122G>T (n.2198+122G>T) c.*1299+122G>T (n.*1299+122G>T) n.2543+122G>T c.1079+122G>T (n.1079+122G>T) c.1334+122G>T (n.1334+122G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872503C>T | CA2617933243 | ABCC9 | c.2198+122G>A (n.2198+122G>A) c.*1299+122G>A (n.*1299+122G>A) n.2543+122G>A c.1079+122G>A (n.1079+122G>A) c.1334+122G>A (n.1334+122G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505del | CA2794817411 | ABCC9 | c.2198+120del (n.2198+120del) c.*1299+120del (n.*1299+120del) n.2543+120del c.1079+120del (n.1079+120del) c.1334+120del (n.1334+120del) | |
| 12 | g.21872505G>A | CA603670873 | ABCC9 | c.2198+120C>T (n.2198+120C>T) c.*1299+120C>T (n.*1299+120C>T) n.2543+120C>T c.1079+120C>T (n.1079+120C>T) c.1334+120C>T (n.1334+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505G>C | CA2617933245 | ABCC9 | c.2198+120C>G (n.2198+120C>G) c.*1299+120C>G (n.*1299+120C>G) n.2543+120C>G c.1079+120C>G (n.1079+120C>G) c.1334+120C>G (n.1334+120C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505G= | CA2021314601 | ABCC9 | c.2198+120C= (n.2198+120C=) c.*1299+120C= (n.*1299+120C=) n.2543+120C= c.1079+120C= (n.1079+120C=) c.1334+120C= (n.1334+120C=) | |
| 12 | g.21872505G>T | CA945532463 | ABCC9 | c.2198+120C>A (n.2198+120C>A) c.*1299+120C>A (n.*1299+120C>A) n.2543+120C>A c.1079+120C>A (n.1079+120C>A) c.1334+120C>A (n.1334+120C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505_21872508del | CA2617933244 | ABCC9 | c.2198+117_2198+120del (n.2198+117_2198+120del) c.*1299+117_*1299+120del (n.*1299+117_*1299+120del) n.2543+117_2543+120del c.1079+117_1079+120del (n.1079+117_1079+120del) c.1334+117_1334+120del (n.1334+117_1334+120del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872507G>T | CA945532470 | ABCC9 | c.2198+118C>A (n.2198+118C>A) c.*1299+118C>A (n.*1299+118C>A) n.2543+118C>A c.1079+118C>A (n.1079+118C>A) c.1334+118C>A (n.1334+118C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872507_21872508del | CA2617933246 | ABCC9 | c.2198+117_2198+118del (n.2198+117_2198+118del) c.*1299+117_*1299+118del (n.*1299+117_*1299+118del) n.2543+117_2543+118del c.1079+117_1079+118del (n.1079+117_1079+118del) c.1334+117_1334+118del (n.1334+117_1334+118del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872508C>A | CA2617933247 | ABCC9 | c.2198+117G>T (n.2198+117G>T) c.*1299+117G>T (n.*1299+117G>T) n.2543+117G>T c.1079+117G>T (n.1079+117G>T) c.1334+117G>T (n.1334+117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872508C>T | CA2617933248 | ABCC9 | c.2198+117G>A (n.2198+117G>A) c.*1299+117G>A (n.*1299+117G>A) n.2543+117G>A c.1079+117G>A (n.1079+117G>A) c.1334+117G>A (n.1334+117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872509T>C | CA2617933249 | ABCC9 | c.2198+116A>G (n.2198+116A>G) c.*1299+116A>G (n.*1299+116A>G) n.2543+116A>G c.1079+116A>G (n.1079+116A>G) c.1334+116A>G (n.1334+116A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872511A>T | CA2617933250 | ABCC9 | c.2198+114T>A (n.2198+114T>A) c.*1299+114T>A (n.*1299+114T>A) n.2543+114T>A c.1079+114T>A (n.1079+114T>A) c.1334+114T>A (n.1334+114T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872512T>C | CA233611323 | ABCC9 | c.2198+113A>G (n.2198+113A>G) c.*1299+113A>G (n.*1299+113A>G) n.2543+113A>G c.1079+113A>G (n.1079+113A>G) c.1334+113A>G (n.1334+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872512T= | CA2021314603 | ABCC9 | c.2198+113A= (n.2198+113A=) c.*1299+113A= (n.*1299+113A=) n.2543+113A= c.1079+113A= (n.1079+113A=) c.1334+113A= (n.1334+113A=) | |
| 12 | g.21872515C>G | CA2617933252 | ABCC9 | c.2198+110G>C (n.2198+110G>C) c.*1299+110G>C (n.*1299+110G>C) n.2543+110G>C c.1079+110G>C (n.1079+110G>C) c.1334+110G>C (n.1334+110G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872515C>T | CA2617933251 | ABCC9 | c.2198+110G>A (n.2198+110G>A) c.*1299+110G>A (n.*1299+110G>A) n.2543+110G>A c.1079+110G>A (n.1079+110G>A) c.1334+110G>A (n.1334+110G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872516T>C | CA233611336 | ABCC9 | c.2198+109A>G (n.2198+109A>G) c.*1299+109A>G (n.*1299+109A>G) n.2543+109A>G c.1079+109A>G (n.1079+109A>G) c.1334+109A>G (n.1334+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872516T= | CA2021314605 | ABCC9 | c.2198+109A= (n.2198+109A=) c.*1299+109A= (n.*1299+109A=) n.2543+109A= c.1079+109A= (n.1079+109A=) c.1334+109A= (n.1334+109A=) | |
| 12 | g.21872517G>C | CA654569201 | ABCC9 | c.2198+108C>G (n.2198+108C>G) c.*1299+108C>G (n.*1299+108C>G) n.2543+108C>G c.1079+108C>G (n.1079+108C>G) c.1334+108C>G (n.1334+108C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21872517G>T | CA2617933253 | ABCC9 | c.2198+108C>A (n.2198+108C>A) c.*1299+108C>A (n.*1299+108C>A) n.2543+108C>A c.1079+108C>A (n.1079+108C>A) c.1334+108C>A (n.1334+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872518C>A | CA2617933254 | ABCC9 | c.2198+107G>T (n.2198+107G>T) c.*1299+107G>T (n.*1299+107G>T) n.2543+107G>T c.1079+107G>T (n.1079+107G>T) c.1334+107G>T (n.1334+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872518C= | CA2021314607 | ABCC9 | c.2198+107G= (n.2198+107G=) c.*1299+107G= (n.*1299+107G=) n.2543+107G= c.1079+107G= (n.1079+107G=) c.1334+107G= (n.1334+107G=) | |
| 12 | g.21872518C>G | CA2617933255 | ABCC9 | c.2198+107G>C (n.2198+107G>C) c.*1299+107G>C (n.*1299+107G>C) n.2543+107G>C c.1079+107G>C (n.1079+107G>C) c.1334+107G>C (n.1334+107G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872518C>T | CA603670877 | ABCC9 | c.2198+107G>A (n.2198+107G>A) c.*1299+107G>A (n.*1299+107G>A) n.2543+107G>A c.1079+107G>A (n.1079+107G>A) c.1334+107G>A (n.1334+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872519G>A | CA233611337 | ABCC9 | c.2198+106C>T (n.2198+106C>T) c.*1299+106C>T (n.*1299+106C>T) n.2543+106C>T c.1079+106C>T (n.1079+106C>T) c.1334+106C>T (n.1334+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872519G>C | CA686428918 | ABCC9 | c.2198+106C>G (n.2198+106C>G) c.*1299+106C>G (n.*1299+106C>G) n.2543+106C>G c.1079+106C>G (n.1079+106C>G) c.1334+106C>G (n.1334+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872519G= | CA2021314609 | ABCC9 | c.2198+106C= (n.2198+106C=) c.*1299+106C= (n.*1299+106C=) n.2543+106C= c.1079+106C= (n.1079+106C=) c.1334+106C= (n.1334+106C=) | |
| 12 | g.21872519G>T | CA2617933256 | ABCC9 | c.2198+106C>A (n.2198+106C>A) c.*1299+106C>A (n.*1299+106C>A) n.2543+106C>A c.1079+106C>A (n.1079+106C>A) c.1334+106C>A (n.1334+106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872520T>A | CA686428919 | ABCC9 | c.2198+105A>T (n.2198+105A>T) c.*1299+105A>T (n.*1299+105A>T) n.2543+105A>T c.1079+105A>T (n.1079+105A>T) c.1334+105A>T (n.1334+105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872520T= | CA2021314610 | ABCC9 | c.2198+105A= (n.2198+105A=) c.*1299+105A= (n.*1299+105A=) n.2543+105A= c.1079+105A= (n.1079+105A=) c.1334+105A= (n.1334+105A=) | |
| 12 | g.21872521G>T | CA2617933258 | ABCC9 | c.2198+104C>A (n.2198+104C>A) c.*1299+104C>A (n.*1299+104C>A) n.2543+104C>A c.1079+104C>A (n.1079+104C>A) c.1334+104C>A (n.1334+104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872522del | CA2617933257 | ABCC9 | c.2198+104del (n.2198+104del) c.*1299+104del (n.*1299+104del) n.2543+104del c.1079+104del (n.1079+104del) c.1334+104del (n.1334+104del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872522G>C | CA2617933259 | ABCC9 | c.2198+103C>G (n.2198+103C>G) c.*1299+103C>G (n.*1299+103C>G) n.2543+103C>G c.1079+103C>G (n.1079+103C>G) c.1334+103C>G (n.1334+103C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872522G>T | CA2617933260 | ABCC9 | c.2198+103C>A (n.2198+103C>A) c.*1299+103C>A (n.*1299+103C>A) n.2543+103C>A c.1079+103C>A (n.1079+103C>A) c.1334+103C>A (n.1334+103C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872524C>A | CA2617933261 | ABCC9 | c.2198+101G>T (n.2198+101G>T) c.*1299+101G>T (n.*1299+101G>T) n.2543+101G>T c.1079+101G>T (n.1079+101G>T) c.1334+101G>T (n.1334+101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872524C= | CA2021314612 | ABCC9 | c.2198+101G= (n.2198+101G=) c.*1299+101G= (n.*1299+101G=) n.2543+101G= c.1079+101G= (n.1079+101G=) c.1334+101G= (n.1334+101G=) | |
| 12 | g.21872524C>T | CA686428920 | ABCC9 | c.2198+101G>A (n.2198+101G>A) c.*1299+101G>A (n.*1299+101G>A) n.2543+101G>A c.1079+101G>A (n.1079+101G>A) c.1334+101G>A (n.1334+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872527C>A | CA2617933262 | ABCC9 | c.2198+98G>T (n.2198+98G>T) c.*1299+98G>T (n.*1299+98G>T) n.2543+98G>T c.1079+98G>T (n.1079+98G>T) c.1334+98G>T (n.1334+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872527C= | CA2021314613 | ABCC9 | c.2198+98G= (n.2198+98G=) c.*1299+98G= (n.*1299+98G=) n.2543+98G= c.1079+98G= (n.1079+98G=) c.1334+98G= (n.1334+98G=) | |
| 12 | g.21872527C>T | CA945532475 | ABCC9 | c.2198+98G>A (n.2198+98G>A) c.*1299+98G>A (n.*1299+98G>A) n.2543+98G>A c.1079+98G>A (n.1079+98G>A) c.1334+98G>A (n.1334+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872527_21872528delinsCA | CA2021314614 | ABCC9 | c.2198+97_2198+98delinsTG (n.2198+97_2198+98delinsTG) c.*1299+97_*1299+98delinsTG (n.*1299+97_*1299+98delinsTG) n.2543+97_2543+98delinsTG c.1079+97_1079+98delinsTG (n.1079+97_1079+98delinsTG) c.1334+97_1334+98delinsTG (n.1334+97_1334+98delinsTG) | |
| 12 | g.21872528del | CA2021314616 | ABCC9 | c.2198+97del (n.2198+97del) c.*1299+97del (n.*1299+97del) n.2543+97del c.1079+97del (n.1079+97del) c.1334+97del (n.1334+97del) | dbSNP |
| 12 | g.21872528A>G | CA2575099611 | ABCC9 | c.2198+97T>C (n.2198+97T>C) c.*1299+97T>C (n.*1299+97T>C) n.2543+97T>C c.1079+97T>C (n.1079+97T>C) c.1334+97T>C (n.1334+97T>C) | |
| 12 | g.21872529G>T | CA2617933263 | ABCC9 | c.2198+96C>A (n.2198+96C>A) c.*1299+96C>A (n.*1299+96C>A) n.2543+96C>A c.1079+96C>A (n.1079+96C>A) c.1334+96C>A (n.1334+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872530A>G | CA2617933264 | ABCC9 | c.2198+95T>C (n.2198+95T>C) c.*1299+95T>C (n.*1299+95T>C) n.2543+95T>C c.1079+95T>C (n.1079+95T>C) c.1334+95T>C (n.1334+95T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872530A>T | CA2575099612 | ABCC9 | c.2198+95T>A (n.2198+95T>A) c.*1299+95T>A (n.*1299+95T>A) n.2543+95T>A c.1079+95T>A (n.1079+95T>A) c.1334+95T>A (n.1334+95T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872531G>T | CA2617933265 | ABCC9 | c.2198+94C>A (n.2198+94C>A) c.*1299+94C>A (n.*1299+94C>A) n.2543+94C>A c.1079+94C>A (n.1079+94C>A) c.1334+94C>A (n.1334+94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872533C>A | CA2617933266 | ABCC9 | c.2198+92G>T (n.2198+92G>T) c.*1299+92G>T (n.*1299+92G>T) n.2543+92G>T c.1079+92G>T (n.1079+92G>T) c.1334+92G>T (n.1334+92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872535G>T | CA2617933267 | ABCC9 | c.2198+90C>A (n.2198+90C>A) c.*1299+90C>A (n.*1299+90C>A) n.2543+90C>A c.1079+90C>A (n.1079+90C>A) c.1334+90C>A (n.1334+90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872536A>T | CA2617933268 | ABCC9 | c.2198+89T>A (n.2198+89T>A) c.*1299+89T>A (n.*1299+89T>A) n.2543+89T>A c.1079+89T>A (n.1079+89T>A) c.1334+89T>A (n.1334+89T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872537A>T | CA2575099613 | ABCC9 | c.2198+88T>A (n.2198+88T>A) c.*1299+88T>A (n.*1299+88T>A) n.2543+88T>A c.1079+88T>A (n.1079+88T>A) c.1334+88T>A (n.1334+88T>A) | |
| 12 | g.21872538C>A | CA2617933270 | ABCC9 | c.2198+87G>T (n.2198+87G>T) c.*1299+87G>T (n.*1299+87G>T) n.2543+87G>T c.1079+87G>T (n.1079+87G>T) c.1334+87G>T (n.1334+87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872538C= | CA2021314617 | ABCC9 | c.2198+87G= (n.2198+87G=) c.*1299+87G= (n.*1299+87G=) n.2543+87G= c.1079+87G= (n.1079+87G=) c.1334+87G= (n.1334+87G=) | |
| 12 | g.21872538C>T | CA945532477 | ABCC9 | c.2198+87G>A (n.2198+87G>A) c.*1299+87G>A (n.*1299+87G>A) n.2543+87G>A c.1079+87G>A (n.1079+87G>A) c.1334+87G>A (n.1334+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872538_21872540del | CA2617933269 | ABCC9 | c.2198+85_2198+87del (n.2198+85_2198+87del) c.*1299+85_*1299+87del (n.*1299+85_*1299+87del) n.2543+85_2543+87del c.1079+85_1079+87del (n.1079+85_1079+87del) c.1334+85_1334+87del (n.1334+85_1334+87del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872539A>G | CA2617933271 | ABCC9 | c.2198+86T>C (n.2198+86T>C) c.*1299+86T>C (n.*1299+86T>C) n.2543+86T>C c.1079+86T>C (n.1079+86T>C) c.1334+86T>C (n.1334+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872540del | CA2575099614 | ABCC9 | c.2198+85del (n.2198+85del) c.*1299+85del (n.*1299+85del) n.2543+85del c.1079+85del (n.1079+85del) c.1334+85del (n.1334+85del) | |
| 12 | g.21872540T>C | CA2617933272 | ABCC9 | c.2198+85A>G (n.2198+85A>G) c.*1299+85A>G (n.*1299+85A>G) n.2543+85A>G c.1079+85A>G (n.1079+85A>G) c.1334+85A>G (n.1334+85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872541G>C | CA2617933273 | ABCC9 | c.2198+84C>G (n.2198+84C>G) c.*1299+84C>G (n.*1299+84C>G) n.2543+84C>G c.1079+84C>G (n.1079+84C>G) c.1334+84C>G (n.1334+84C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872541G= | CA2021314619 | ABCC9 | c.2198+84C= (n.2198+84C=) c.*1299+84C= (n.*1299+84C=) n.2543+84C= c.1079+84C= (n.1079+84C=) c.1334+84C= (n.1334+84C=) | |
| 12 | g.21872541G>T | CA233611338 | ABCC9 | c.2198+84C>A (n.2198+84C>A) c.*1299+84C>A (n.*1299+84C>A) n.2543+84C>A c.1079+84C>A (n.1079+84C>A) c.1334+84C>A (n.1334+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872542T>G | CA2021314621 | ABCC9 | c.2198+83A>C (n.2198+83A>C) c.*1299+83A>C (n.*1299+83A>C) n.2543+83A>C c.1079+83A>C (n.1079+83A>C) c.1334+83A>C (n.1334+83A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21872542T= | CA2021314620 | ABCC9 | c.2198+83A= (n.2198+83A=) c.*1299+83A= (n.*1299+83A=) n.2543+83A= c.1079+83A= (n.1079+83A=) c.1334+83A= (n.1334+83A=) | |
| 12 | g.21872543A>G | CA2617933275 | ABCC9 | c.2198+82T>C (n.2198+82T>C) c.*1299+82T>C (n.*1299+82T>C) n.2543+82T>C c.1079+82T>C (n.1079+82T>C) c.1334+82T>C (n.1334+82T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872545dup | CA2617933276 | ABCC9 | c.2198+82dup (n.2198+82dup) c.*1299+82dup (n.*1299+82dup) n.2543+82dup c.1079+82dup (n.1079+82dup) c.1334+82dup (n.1334+82dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872545del | CA2617933274 | ABCC9 | c.2198+82del (n.2198+82del) c.*1299+82del (n.*1299+82del) n.2543+82del c.1079+82del (n.1079+82del) c.1334+82del (n.1334+82del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872547G>A | CA2021314624 | ABCC9 | c.2198+78C>T (n.2198+78C>T) c.*1299+78C>T (n.*1299+78C>T) n.2543+78C>T c.1079+78C>T (n.1079+78C>T) c.1334+78C>T (n.1334+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872547G= | CA2021314623 | ABCC9 | c.2198+78C= (n.2198+78C=) c.*1299+78C= (n.*1299+78C=) n.2543+78C= c.1079+78C= (n.1079+78C=) c.1334+78C= (n.1334+78C=) | |
| 12 | g.21872547G>T | CA2617933277 | ABCC9 | c.2198+78C>A (n.2198+78C>A) c.*1299+78C>A (n.*1299+78C>A) n.2543+78C>A c.1079+78C>A (n.1079+78C>A) c.1334+78C>A (n.1334+78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872548T= | CA2021314625 | ABCC9 | c.2198+77A= (n.2198+77A=) c.*1299+77A= (n.*1299+77A=) n.2543+77A= c.1079+77A= (n.1079+77A=) c.1334+77A= (n.1334+77A=) | |
| 12 | g.21872549A>G | CA2617933278 | ABCC9 | c.2198+76T>C (n.2198+76T>C) c.*1299+76T>C (n.*1299+76T>C) n.2543+76T>C c.1079+76T>C (n.1079+76T>C) c.1334+76T>C (n.1334+76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872549_21872550insAA | CA686428923 | ABCC9 | c.2198+76_2198+77insTT (n.2198+76_2198+77insTT) c.*1299+76_*1299+77insTT (n.*1299+76_*1299+77insTT) n.2543+76_2543+77insTT c.1079+76_1079+77insTT (n.1079+76_1079+77insTT) c.1334+76_1334+77insTT (n.1334+76_1334+77insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872550T>C | CA2794817412 | ABCC9 | c.2198+75A>G (n.2198+75A>G) c.*1299+75A>G (n.*1299+75A>G) n.2543+75A>G c.1079+75A>G (n.1079+75A>G) c.1334+75A>G (n.1334+75A>G) | |
| 12 | g.21872551T>G | CA2794817413 | ABCC9 | c.2198+74A>C (n.2198+74A>C) c.*1299+74A>C (n.*1299+74A>C) n.2543+74A>C c.1079+74A>C (n.1079+74A>C) c.1334+74A>C (n.1334+74A>C) | |
| 12 | g.21872552T>A | CA2617933279 | ABCC9 | c.2198+73A>T (n.2198+73A>T) c.*1299+73A>T (n.*1299+73A>T) n.2543+73A>T c.1079+73A>T (n.1079+73A>T) c.1334+73A>T (n.1334+73A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872553G>T | CA2617933280 | ABCC9 | c.2198+72C>A (n.2198+72C>A) c.*1299+72C>A (n.*1299+72C>A) n.2543+72C>A c.1079+72C>A (n.1079+72C>A) c.1334+72C>A (n.1334+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872554_21872557del | CA2617933281 | ABCC9 | c.2198+68_2198+71del (n.2198+68_2198+71del) c.*1299+68_*1299+71del (n.*1299+68_*1299+71del) n.2543+68_2543+71del c.1079+68_1079+71del (n.1079+68_1079+71del) c.1334+68_1334+71del (n.1334+68_1334+71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872555C= | CA2021314627 | ABCC9 | c.2198+70G= (n.2198+70G=) c.*1299+70G= (n.*1299+70G=) n.2543+70G= c.1079+70G= (n.1079+70G=) c.1334+70G= (n.1334+70G=) | |
| 12 | g.21872555C>T | CA686428924 | ABCC9 | c.2198+70G>A (n.2198+70G>A) c.*1299+70G>A (n.*1299+70G>A) n.2543+70G>A c.1079+70G>A (n.1079+70G>A) c.1334+70G>A (n.1334+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872556dup | CA2617933282 | ABCC9 | c.2198+69dup (n.2198+69dup) c.*1299+69dup (n.*1299+69dup) n.2543+69dup c.1079+69dup (n.1079+69dup) c.1334+69dup (n.1334+69dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872558A= | CA2021314628 | ABCC9 | c.2198+67T= (n.2198+67T=) c.*1299+67T= (n.*1299+67T=) n.2543+67T= c.1079+67T= (n.1079+67T=) c.1334+67T= (n.1334+67T=) | |
| 12 | g.21872558A>G | CA2021314629 | ABCC9 | c.2198+67T>C (n.2198+67T>C) c.*1299+67T>C (n.*1299+67T>C) n.2543+67T>C c.1079+67T>C (n.1079+67T>C) c.1334+67T>C (n.1334+67T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21872559G>T | CA2575099615 | ABCC9 | c.2198+66C>A (n.2198+66C>A) c.*1299+66C>A (n.*1299+66C>A) n.2543+66C>A c.1079+66C>A (n.1079+66C>A) c.1334+66C>A (n.1334+66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872561T>G | CA2617933283 | ABCC9 | c.2198+64A>C (n.2198+64A>C) c.*1299+64A>C (n.*1299+64A>C) n.2543+64A>C c.1079+64A>C (n.1079+64A>C) c.1334+64A>C (n.1334+64A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872562C>A | CA233611339 | ABCC9 | c.2198+63G>T (n.2198+63G>T) c.*1299+63G>T (n.*1299+63G>T) n.2543+63G>T c.1079+63G>T (n.1079+63G>T) c.1334+63G>T (n.1334+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21872562C= | CA2021314630 | ABCC9 | c.2198+63G= (n.2198+63G=) c.*1299+63G= (n.*1299+63G=) n.2543+63G= c.1079+63G= (n.1079+63G=) c.1334+63G= (n.1334+63G=) | |
| 12 | g.21872562C>T | CA686428929 | ABCC9 | c.2198+63G>A (n.2198+63G>A) c.*1299+63G>A (n.*1299+63G>A) n.2543+63G>A c.1079+63G>A (n.1079+63G>A) c.1334+63G>A (n.1334+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872563T>C | CA233611340 | ABCC9 | c.2198+62A>G (n.2198+62A>G) c.*1299+62A>G (n.*1299+62A>G) n.2543+62A>G c.1079+62A>G (n.1079+62A>G) c.1334+62A>G (n.1334+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872563T= | CA2021314632 | ABCC9 | c.2198+62A= (n.2198+62A=) c.*1299+62A= (n.*1299+62A=) n.2543+62A= c.1079+62A= (n.1079+62A=) c.1334+62A= (n.1334+62A=) | |
| 12 | g.21872565T>G | CA945532485 | ABCC9 | c.2198+60A>C (n.2198+60A>C) c.*1299+60A>C (n.*1299+60A>C) n.2543+60A>C c.1079+60A>C (n.1079+60A>C) c.1334+60A>C (n.1334+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872565T= | CA2021314633 | ABCC9 | c.2198+60A= (n.2198+60A=) c.*1299+60A= (n.*1299+60A=) n.2543+60A= c.1079+60A= (n.1079+60A=) c.1334+60A= (n.1334+60A=) | |
| 12 | g.21872566C>A | CA2617933284 | ABCC9 | c.2198+59G>T (n.2198+59G>T) c.*1299+59G>T (n.*1299+59G>T) n.2543+59G>T c.1079+59G>T (n.1079+59G>T) c.1334+59G>T (n.1334+59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872567C>T | CA2617933285 | ABCC9 | c.2198+58G>A (n.2198+58G>A) c.*1299+58G>A (n.*1299+58G>A) n.2543+58G>A c.1079+58G>A (n.1079+58G>A) c.1334+58G>A (n.1334+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872568_21872591del | CA2725979529 | ABCC9 | c.2198+35_2198+58del (n.2198+35_2198+58del) c.*1299+35_*1299+58del (n.*1299+35_*1299+58del) n.2543+35_2543+58del c.1079+35_1079+58del (n.1079+35_1079+58del) c.1334+35_1334+58del (n.1334+35_1334+58del) | dbSNP |
| 12 | g.21872569T>G | CA2617933286 | ABCC9 | c.2198+56A>C (n.2198+56A>C) c.*1299+56A>C (n.*1299+56A>C) n.2543+56A>C c.1079+56A>C (n.1079+56A>C) c.1334+56A>C (n.1334+56A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872570G>T | CA2575099616 | ABCC9 | c.2198+55C>A (n.2198+55C>A) c.*1299+55C>A (n.*1299+55C>A) n.2543+55C>A c.1079+55C>A (n.1079+55C>A) c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872571G>A | CA233611344 | ABCC9 | c.2198+54C>T (n.2198+54C>T) c.*1299+54C>T (n.*1299+54C>T) n.2543+54C>T c.1079+54C>T (n.1079+54C>T) c.1334+54C>T (n.1334+54C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21872571G= | CA2021314635 | ABCC9 | c.2198+54C= (n.2198+54C=) c.*1299+54C= (n.*1299+54C=) n.2543+54C= c.1079+54C= (n.1079+54C=) c.1334+54C= (n.1334+54C=) | |
| 12 | g.21872571G>T | CA2575099617 | ABCC9 | c.2198+54C>A (n.2198+54C>A) c.*1299+54C>A (n.*1299+54C>A) n.2543+54C>A c.1079+54C>A (n.1079+54C>A) c.1334+54C>A (n.1334+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872574G>A | CA2021314637 | ABCC9 | c.2198+51C>T (n.2198+51C>T) c.*1299+51C>T (n.*1299+51C>T) n.2543+51C>T c.1079+51C>T (n.1079+51C>T) c.1334+51C>T (n.1334+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872574G= | CA2021314636 | ABCC9 | c.2198+51C= (n.2198+51C=) c.*1299+51C= (n.*1299+51C=) n.2543+51C= c.1079+51C= (n.1079+51C=) c.1334+51C= (n.1334+51C=) | |
| 12 | g.21872574G>T | CA2575099618 | ABCC9 | c.2198+51C>A (n.2198+51C>A) c.*1299+51C>A (n.*1299+51C>A) n.2543+51C>A c.1079+51C>A (n.1079+51C>A) c.1334+51C>A (n.1334+51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872576T>A | CA233611348 | ABCC9 | c.2198+49A>T (n.2198+49A>T) c.*1299+49A>T (n.*1299+49A>T) n.2543+49A>T c.1079+49A>T (n.1079+49A>T) c.1334+49A>T (n.1334+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872576T= | CA2021314638 | ABCC9 | c.2198+49A= (n.2198+49A=) c.*1299+49A= (n.*1299+49A=) n.2543+49A= c.1079+49A= (n.1079+49A=) c.1334+49A= (n.1334+49A=) | |
| 12 | g.21872577T>A | CA233611361 | ABCC9 | c.2198+48A>T (n.2198+48A>T) c.*1299+48A>T (n.*1299+48A>T) n.2543+48A>T c.1079+48A>T (n.1079+48A>T) c.1334+48A>T (n.1334+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872577T= | CA2021314640 | ABCC9 | c.2198+48A= (n.2198+48A=) c.*1299+48A= (n.*1299+48A=) n.2543+48A= c.1079+48A= (n.1079+48A=) c.1334+48A= (n.1334+48A=) | |
| 12 | g.21872578A= | CA2021314641 | ABCC9 | c.2198+47T= (n.2198+47T=) c.*1299+47T= (n.*1299+47T=) n.2543+47T= c.1079+47T= (n.1079+47T=) c.1334+47T= (n.1334+47T=) | |
| 12 | g.21872578A>G | CA686428933 | ABCC9 | c.2198+47T>C (n.2198+47T>C) c.*1299+47T>C (n.*1299+47T>C) n.2543+47T>C c.1079+47T>C (n.1079+47T>C) c.1334+47T>C (n.1334+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872580C= | CA2021314642 | ABCC9 | c.2198+45G= (n.2198+45G=) c.*1299+45G= (n.*1299+45G=) n.2543+45G= c.1079+45G= (n.1079+45G=) c.1334+45G= (n.1334+45G=) | |
| 12 | g.21872580C>G | CA6481473 | ABCC9 | c.2198+45G>C (n.2198+45G>C) c.*1299+45G>C (n.*1299+45G>C) n.2543+45G>C c.1079+45G>C (n.1079+45G>C) c.1334+45G>C (n.1334+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872581A= | CA2021314644 | ABCC9 | c.2198+44T= (n.2198+44T=) c.*1299+44T= (n.*1299+44T=) n.2543+44T= c.1079+44T= (n.1079+44T=) c.1334+44T= (n.1334+44T=) | |
| 12 | g.21872581A>G | CA603670899 | ABCC9 | c.2198+44T>C (n.2198+44T>C) c.*1299+44T>C (n.*1299+44T>C) n.2543+44T>C c.1079+44T>C (n.1079+44T>C) c.1334+44T>C (n.1334+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872582G>T | CA2617933287 | ABCC9 | c.2198+43C>A (n.2198+43C>A) c.*1299+43C>A (n.*1299+43C>A) n.2543+43C>A c.1079+43C>A (n.1079+43C>A) c.1334+43C>A (n.1334+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872582_21872586delinsGATGT | CA2021314645 | ABCC9 | c.2198+39_2198+43delinsACATC (n.2198+39_2198+43delinsACATC) c.*1299+39_*1299+43delinsACATC (n.*1299+39_*1299+43delinsACATC) n.2543+39_2543+43delinsACATC c.1079+39_1079+43delinsACATC (n.1079+39_1079+43delinsACATC) c.1334+39_1334+43delinsACATC (n.1334+39_1334+43delinsACATC) | |
| 12 | g.21872583A>G | CA2617933288 | ABCC9 | c.2198+42T>C (n.2198+42T>C) c.*1299+42T>C (n.*1299+42T>C) n.2543+42T>C c.1079+42T>C (n.1079+42T>C) c.1334+42T>C (n.1334+42T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872586_21872589del | CA603670902 | ABCC9 | c.2198+39_2198+42del (n.2198+39_2198+42del) c.*1299+39_*1299+42del (n.*1299+39_*1299+42del) n.2543+39_2543+42del c.1079+39_1079+42del (n.1079+39_1079+42del) c.1334+39_1334+42del (n.1334+39_1334+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872585G>A | CA2617933289 | ABCC9 | c.2198+40C>T (n.2198+40C>T) c.*1299+40C>T (n.*1299+40C>T) n.2543+40C>T c.1079+40C>T (n.1079+40C>T) c.1334+40C>T (n.1334+40C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872585G>T | CA2617933290 | ABCC9 | c.2198+40C>A (n.2198+40C>A) c.*1299+40C>A (n.*1299+40C>A) n.2543+40C>A c.1079+40C>A (n.1079+40C>A) c.1334+40C>A (n.1334+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872587A= | CA2021314647 | ABCC9 | c.2198+38T= (n.2198+38T=) c.*1299+38T= (n.*1299+38T=) n.2543+38T= c.1079+38T= (n.1079+38T=) c.1334+38T= (n.1334+38T=) | |
| 12 | g.21872587A>G | CA6481474 | ABCC9 | c.2198+38T>C (n.2198+38T>C) c.*1299+38T>C (n.*1299+38T>C) n.2543+38T>C c.1079+38T>C (n.1079+38T>C) c.1334+38T>C (n.1334+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872588T>C | CA233611380 | ABCC9 | c.2198+37A>G (n.2198+37A>G) c.*1299+37A>G (n.*1299+37A>G) n.2543+37A>G c.1079+37A>G (n.1079+37A>G) c.1334+37A>G (n.1334+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872588T= | CA2021314648 | ABCC9 | c.2198+37A= (n.2198+37A=) c.*1299+37A= (n.*1299+37A=) n.2543+37A= c.1079+37A= (n.1079+37A=) c.1334+37A= (n.1334+37A=) | |
| 12 | g.21872589G>C | CA945532492 | ABCC9 | c.2198+36C>G (n.2198+36C>G) c.*1299+36C>G (n.*1299+36C>G) n.2543+36C>G c.1079+36C>G (n.1079+36C>G) c.1334+36C>G (n.1334+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872589G= | CA2021314650 | ABCC9 | c.2198+36C= (n.2198+36C=) c.*1299+36C= (n.*1299+36C=) n.2543+36C= c.1079+36C= (n.1079+36C=) c.1334+36C= (n.1334+36C=) | |
| 12 | g.21872589G>T | CA2617933291 | ABCC9 | c.2198+36C>A (n.2198+36C>A) c.*1299+36C>A (n.*1299+36C>A) n.2543+36C>A c.1079+36C>A (n.1079+36C>A) c.1334+36C>A (n.1334+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872590A= | CA2021314651 | ABCC9 | c.2198+35T= (n.2198+35T=) c.*1299+35T= (n.*1299+35T=) n.2543+35T= c.1079+35T= (n.1079+35T=) c.1334+35T= (n.1334+35T=) | |
| 12 | g.21872590A>G | CA603670905 | ABCC9 | c.2198+35T>C (n.2198+35T>C) c.*1299+35T>C (n.*1299+35T>C) n.2543+35T>C c.1079+35T>C (n.1079+35T>C) c.1334+35T>C (n.1334+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872591C>G | CA2617933292 | ABCC9 | c.2198+34G>C (n.2198+34G>C) c.*1299+34G>C (n.*1299+34G>C) n.2543+34G>C c.1079+34G>C (n.1079+34G>C) c.1334+34G>C (n.1334+34G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872592A= | CA2021314653 | ABCC9 | c.2198+33T= (n.2198+33T=) c.*1299+33T= (n.*1299+33T=) n.2543+33T= c.1079+33T= (n.1079+33T=) c.1334+33T= (n.1334+33T=) | |
| 12 | g.21872592A>C | CA603670910 | ABCC9 | c.2198+33T>G (n.2198+33T>G) c.*1299+33T>G (n.*1299+33T>G) n.2543+33T>G c.1079+33T>G (n.1079+33T>G) c.1334+33T>G (n.1334+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872592A>G | CA603670911 | ABCC9 | c.2198+33T>C (n.2198+33T>C) c.*1299+33T>C (n.*1299+33T>C) n.2543+33T>C c.1079+33T>C (n.1079+33T>C) c.1334+33T>C (n.1334+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872593T>A | CA6481475 | ABCC9 | c.2198+32A>T (n.2198+32A>T) c.*1299+32A>T (n.*1299+32A>T) n.2543+32A>T c.1079+32A>T (n.1079+32A>T) c.1334+32A>T (n.1334+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872593T>C | CA603670914 | ABCC9 | c.2198+32A>G (n.2198+32A>G) c.*1299+32A>G (n.*1299+32A>G) n.2543+32A>G c.1079+32A>G (n.1079+32A>G) c.1334+32A>G (n.1334+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872593T= | CA2021314655 | ABCC9 | c.2198+32A= (n.2198+32A=) c.*1299+32A= (n.*1299+32A=) n.2543+32A= c.1079+32A= (n.1079+32A=) c.1334+32A= (n.1334+32A=) |