| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21872416A= | CA2021314535 | ABCC9 | c.2198+209T= (n.2198+209T=) c.*1299+209T= (n.*1299+209T=) n.2543+209T= c.1079+209T= (n.1079+209T=) c.1334+209T= (n.1334+209T=) | |
| 12 | g.21872416A>T | CA2021314536 | ABCC9 | c.2198+209T>A (n.2198+209T>A) c.*1299+209T>A (n.*1299+209T>A) n.2543+209T>A c.1079+209T>A (n.1079+209T>A) c.1334+209T>A (n.1334+209T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21872421A= | CA2021314539 | ABCC9 | c.2198+204T= (n.2198+204T=) c.*1299+204T= (n.*1299+204T=) n.2543+204T= c.1079+204T= (n.1079+204T=) c.1334+204T= (n.1334+204T=) | |
| 12 | g.21872421A>G | CA686428844 | ABCC9 | c.2198+204T>C (n.2198+204T>C) c.*1299+204T>C (n.*1299+204T>C) n.2543+204T>C c.1079+204T>C (n.1079+204T>C) c.1334+204T>C (n.1334+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872421_21872422delinsAT | CA2021314537 | ABCC9 | c.2198+203_2198+204delinsAT (n.2198+203_2198+204delinsAT) c.*1299+203_*1299+204delinsAT (n.*1299+203_*1299+204delinsAT) n.2543+203_2543+204delinsAT c.1079+203_1079+204delinsAT (n.1079+203_1079+204delinsAT) c.1334+203_1334+204delinsAT (n.1334+203_1334+204delinsAT) | |
| 12 | g.21872423del | CA945532417 | ABCC9 | c.2198+203del (n.2198+203del) c.*1299+203del (n.*1299+203del) n.2543+203del c.1079+203del (n.1079+203del) c.1334+203del (n.1334+203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872425T>A | CA233611264 | ABCC9 | c.2198+200A>T (n.2198+200A>T) c.*1299+200A>T (n.*1299+200A>T) n.2543+200A>T c.1079+200A>T (n.1079+200A>T) c.1334+200A>T (n.1334+200A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21872425T= | CA2021314540 | ABCC9 | c.2198+200A= (n.2198+200A=) c.*1299+200A= (n.*1299+200A=) n.2543+200A= c.1079+200A= (n.1079+200A=) c.1334+200A= (n.1334+200A=) | |
| 12 | g.21872427A= | CA2021314542 | ABCC9 | c.2198+198T= (n.2198+198T=) c.*1299+198T= (n.*1299+198T=) n.2543+198T= c.1079+198T= (n.1079+198T=) c.1334+198T= (n.1334+198T=) | |
| 12 | g.21872427A>G | CA945532418 | ABCC9 | c.2198+198T>C (n.2198+198T>C) c.*1299+198T>C (n.*1299+198T>C) n.2543+198T>C c.1079+198T>C (n.1079+198T>C) c.1334+198T>C (n.1334+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872431A= | CA2021314543 | ABCC9 | c.2198+194T= (n.2198+194T=) c.*1299+194T= (n.*1299+194T=) n.2543+194T= c.1079+194T= (n.1079+194T=) c.1334+194T= (n.1334+194T=) | |
| 12 | g.21872431A>G | CA686428852 | ABCC9 | c.2198+194T>C (n.2198+194T>C) c.*1299+194T>C (n.*1299+194T>C) n.2543+194T>C c.1079+194T>C (n.1079+194T>C) c.1334+194T>C (n.1334+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872432C>A | CA233611265 | ABCC9 | c.2198+193G>T (n.2198+193G>T) c.*1299+193G>T (n.*1299+193G>T) n.2543+193G>T c.1079+193G>T (n.1079+193G>T) c.1334+193G>T (n.1334+193G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872432C= | CA2021314545 | ABCC9 | c.2198+193G= (n.2198+193G=) c.*1299+193G= (n.*1299+193G=) n.2543+193G= c.1079+193G= (n.1079+193G=) c.1334+193G= (n.1334+193G=) | |
| 12 | g.21872432C>T | CA233611267 | ABCC9 | c.2198+193G>A (n.2198+193G>A) c.*1299+193G>A (n.*1299+193G>A) n.2543+193G>A c.1079+193G>A (n.1079+193G>A) c.1334+193G>A (n.1334+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872433C>A | CA2021314548 | ABCC9 | c.2198+192G>T (n.2198+192G>T) c.*1299+192G>T (n.*1299+192G>T) n.2543+192G>T c.1079+192G>T (n.1079+192G>T) c.1334+192G>T (n.1334+192G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21872433C= | CA2021314547 | ABCC9 | c.2198+192G= (n.2198+192G=) c.*1299+192G= (n.*1299+192G=) n.2543+192G= c.1079+192G= (n.1079+192G=) c.1334+192G= (n.1334+192G=) | |
| 12 | g.21872437G>A | CA686428858 | ABCC9 | c.2198+188C>T (n.2198+188C>T) c.*1299+188C>T (n.*1299+188C>T) n.2543+188C>T c.1079+188C>T (n.1079+188C>T) c.1334+188C>T (n.1334+188C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21872437G= | CA2021314549 | ABCC9 | c.2198+188C= (n.2198+188C=) c.*1299+188C= (n.*1299+188C=) n.2543+188C= c.1079+188C= (n.1079+188C=) c.1334+188C= (n.1334+188C=) | |
| 12 | g.21872439A= | CA2021314550 | ABCC9 | c.2198+186T= (n.2198+186T=) c.*1299+186T= (n.*1299+186T=) n.2543+186T= c.1079+186T= (n.1079+186T=) c.1334+186T= (n.1334+186T=) | |
| 12 | g.21872439A>T | CA945532427 | ABCC9 | c.2198+186T>A (n.2198+186T>A) c.*1299+186T>A (n.*1299+186T>A) n.2543+186T>A c.1079+186T>A (n.1079+186T>A) c.1334+186T>A (n.1334+186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872443A= | CA2021314552 | ABCC9 | c.2198+182T= (n.2198+182T=) c.*1299+182T= (n.*1299+182T=) n.2543+182T= c.1079+182T= (n.1079+182T=) c.1334+182T= (n.1334+182T=) | |
| 12 | g.21872443A>T | CA945532431 | ABCC9 | c.2198+182T>A (n.2198+182T>A) c.*1299+182T>A (n.*1299+182T>A) n.2543+182T>A c.1079+182T>A (n.1079+182T>A) c.1334+182T>A (n.1334+182T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872446T>A | CA2021314554 | ABCC9 | c.2198+179A>T (n.2198+179A>T) c.*1299+179A>T (n.*1299+179A>T) n.2543+179A>T c.1079+179A>T (n.1079+179A>T) c.1334+179A>T (n.1334+179A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21872446T>G | CA233611273 | ABCC9 | c.2198+179A>C (n.2198+179A>C) c.*1299+179A>C (n.*1299+179A>C) n.2543+179A>C c.1079+179A>C (n.1079+179A>C) c.1334+179A>C (n.1334+179A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21872446T= | CA2021314553 | ABCC9 | c.2198+179A= (n.2198+179A=) c.*1299+179A= (n.*1299+179A=) n.2543+179A= c.1079+179A= (n.1079+179A=) c.1334+179A= (n.1334+179A=) | |
| 12 | g.21872447G>A | CA233611275 | ABCC9 | c.2198+178C>T (n.2198+178C>T) c.*1299+178C>T (n.*1299+178C>T) n.2543+178C>T c.1079+178C>T (n.1079+178C>T) c.1334+178C>T (n.1334+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872447G= | CA2021314555 | ABCC9 | c.2198+178C= (n.2198+178C=) c.*1299+178C= (n.*1299+178C=) n.2543+178C= c.1079+178C= (n.1079+178C=) c.1334+178C= (n.1334+178C=) | |
| 12 | g.21872448T>A | CA686428870 | ABCC9 | c.2198+177A>T (n.2198+177A>T) c.*1299+177A>T (n.*1299+177A>T) n.2543+177A>T c.1079+177A>T (n.1079+177A>T) c.1334+177A>T (n.1334+177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872448T>C | CA2021314558 | ABCC9 | c.2198+177A>G (n.2198+177A>G) c.*1299+177A>G (n.*1299+177A>G) n.2543+177A>G c.1079+177A>G (n.1079+177A>G) c.1334+177A>G (n.1334+177A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21872448T= | CA2021314557 | ABCC9 | c.2198+177A= (n.2198+177A=) c.*1299+177A= (n.*1299+177A=) n.2543+177A= c.1079+177A= (n.1079+177A=) c.1334+177A= (n.1334+177A=) | |
| 12 | g.21872450T>C | CA2021314560 | ABCC9 | c.2198+175A>G (n.2198+175A>G) c.*1299+175A>G (n.*1299+175A>G) n.2543+175A>G c.1079+175A>G (n.1079+175A>G) c.1334+175A>G (n.1334+175A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21872450T= | CA2021314559 | ABCC9 | c.2198+175A= (n.2198+175A=) c.*1299+175A= (n.*1299+175A=) n.2543+175A= c.1079+175A= (n.1079+175A=) c.1334+175A= (n.1334+175A=) | |
| 12 | g.21872451T>C | CA654569194 | ABCC9 | c.2198+174A>G (n.2198+174A>G) c.*1299+174A>G (n.*1299+174A>G) n.2543+174A>G c.1079+174A>G (n.1079+174A>G) c.1334+174A>G (n.1334+174A>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.21872451T= | CA2021314562 | ABCC9 | c.2198+174A= (n.2198+174A=) c.*1299+174A= (n.*1299+174A=) n.2543+174A= c.1079+174A= (n.1079+174A=) c.1334+174A= (n.1334+174A=) | |
| 12 | g.21872456_21872460delinsCTTTT | CA2021314563 | ABCC9 | c.2198+165_2198+169delinsAAAAG (n.2198+165_2198+169delinsAAAAG) c.*1299+165_*1299+169delinsAAAAG (n.*1299+165_*1299+169delinsAAAAG) n.2543+165_2543+169delinsAAAAG c.1079+165_1079+169delinsAAAAG (n.1079+165_1079+169delinsAAAAG) c.1334+165_1334+169delinsAAAAG (n.1334+165_1334+169delinsAAAAG) | |
| 12 | g.21872458_21872461del | CA233611279 | ABCC9 | c.2198+165_2198+168del (n.2198+165_2198+168del) c.*1299+165_*1299+168del (n.*1299+165_*1299+168del) n.2543+165_2543+168del c.1079+165_1079+168del (n.1079+165_1079+168del) c.1334+165_1334+168del (n.1334+165_1334+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872458T= | CA2021314565 | ABCC9 | c.2198+167A= (n.2198+167A=) c.*1299+167A= (n.*1299+167A=) n.2543+167A= c.1079+167A= (n.1079+167A=) c.1334+167A= (n.1334+167A=) | |
| 12 | g.21872458_21872459insA | CA2021314566 | ABCC9 | c.2198+166_2198+167insT (n.2198+166_2198+167insT) c.*1299+166_*1299+167insT (n.*1299+166_*1299+167insT) n.2543+166_2543+167insT c.1079+166_1079+167insT (n.1079+166_1079+167insT) c.1334+166_1334+167insT (n.1334+166_1334+167insT) | dbSNP |
| 12 | g.21872459T>G | CA686428875 | ABCC9 | c.2198+166A>C (n.2198+166A>C) c.*1299+166A>C (n.*1299+166A>C) n.2543+166A>C c.1079+166A>C (n.1079+166A>C) c.1334+166A>C (n.1334+166A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21872459T= | CA2021314567 | ABCC9 | c.2198+166A= (n.2198+166A=) c.*1299+166A= (n.*1299+166A=) n.2543+166A= c.1079+166A= (n.1079+166A=) c.1334+166A= (n.1334+166A=) | |
| 12 | g.21872460T>C | CA233611282 | ABCC9 | c.2198+165A>G (n.2198+165A>G) c.*1299+165A>G (n.*1299+165A>G) n.2543+165A>G c.1079+165A>G (n.1079+165A>G) c.1334+165A>G (n.1334+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872460T= | CA2021314569 | ABCC9 | c.2198+165A= (n.2198+165A=) c.*1299+165A= (n.*1299+165A=) n.2543+165A= c.1079+165A= (n.1079+165A=) c.1334+165A= (n.1334+165A=) | |
| 12 | g.21872461T>A | CA2021314571 | ABCC9 | c.2198+164A>T (n.2198+164A>T) c.*1299+164A>T (n.*1299+164A>T) n.2543+164A>T c.1079+164A>T (n.1079+164A>T) c.1334+164A>T (n.1334+164A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21872461T= | CA2021314570 | ABCC9 | c.2198+164A= (n.2198+164A=) c.*1299+164A= (n.*1299+164A=) n.2543+164A= c.1079+164A= (n.1079+164A=) c.1334+164A= (n.1334+164A=) | |
| 12 | g.21872462A= | CA2021314573 | ABCC9 | c.2198+163T= (n.2198+163T=) c.*1299+163T= (n.*1299+163T=) n.2543+163T= c.1079+163T= (n.1079+163T=) c.1334+163T= (n.1334+163T=) | |
| 12 | g.21872462A>C | CA2021314574 | ABCC9 | c.2198+163T>G (n.2198+163T>G) c.*1299+163T>G (n.*1299+163T>G) n.2543+163T>G c.1079+163T>G (n.1079+163T>G) c.1334+163T>G (n.1334+163T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21872462A>G | CA233611296 | ABCC9 | c.2198+163T>C (n.2198+163T>C) c.*1299+163T>C (n.*1299+163T>C) n.2543+163T>C c.1079+163T>C (n.1079+163T>C) c.1334+163T>C (n.1334+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872466A= | CA2021314576 | ABCC9 | c.2198+159T= (n.2198+159T=) c.*1299+159T= (n.*1299+159T=) n.2543+159T= c.1079+159T= (n.1079+159T=) c.1334+159T= (n.1334+159T=) | |
| 12 | g.21872466A>C | CA2021314575 | ABCC9 | c.2198+159T>G (n.2198+159T>G) c.*1299+159T>G (n.*1299+159T>G) n.2543+159T>G c.1079+159T>G (n.1079+159T>G) c.1334+159T>G (n.1334+159T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21872466A>G | CA2830536671 | ABCC9 | c.2198+159T>C (n.2198+159T>C) c.*1299+159T>C (n.*1299+159T>C) n.2543+159T>C c.1079+159T>C (n.1079+159T>C) c.1334+159T>C (n.1334+159T>C) | |
| 12 | g.21872473T>G | CA686428880 | ABCC9 | c.2198+152A>C (n.2198+152A>C) c.*1299+152A>C (n.*1299+152A>C) n.2543+152A>C c.1079+152A>C (n.1079+152A>C) c.1334+152A>C (n.1334+152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872473T= | CA2021314578 | ABCC9 | c.2198+152A= (n.2198+152A=) c.*1299+152A= (n.*1299+152A=) n.2543+152A= c.1079+152A= (n.1079+152A=) c.1334+152A= (n.1334+152A=) | |
| 12 | g.21872474T>C | CA2617933211 | ABCC9 | c.2198+151A>G (n.2198+151A>G) c.*1299+151A>G (n.*1299+151A>G) n.2543+151A>G c.1079+151A>G (n.1079+151A>G) c.1334+151A>G (n.1334+151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872475A>T | CA2617933212 | ABCC9 | c.2198+150T>A (n.2198+150T>A) c.*1299+150T>A (n.*1299+150T>A) n.2543+150T>A c.1079+150T>A (n.1079+150T>A) c.1334+150T>A (n.1334+150T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872477G>A | CA233611301 | ABCC9 | c.2198+148C>T (n.2198+148C>T) c.*1299+148C>T (n.*1299+148C>T) n.2543+148C>T c.1079+148C>T (n.1079+148C>T) c.1334+148C>T (n.1334+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872477G= | CA2021314580 | ABCC9 | c.2198+148C= (n.2198+148C=) c.*1299+148C= (n.*1299+148C=) n.2543+148C= c.1079+148C= (n.1079+148C=) c.1334+148C= (n.1334+148C=) | |
| 12 | g.21872477G>T | CA2617933213 | ABCC9 | c.2198+148C>A (n.2198+148C>A) c.*1299+148C>A (n.*1299+148C>A) n.2543+148C>A c.1079+148C>A (n.1079+148C>A) c.1334+148C>A (n.1334+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872478G>A | CA2617933214 | ABCC9 | c.2198+147C>T (n.2198+147C>T) c.*1299+147C>T (n.*1299+147C>T) n.2543+147C>T c.1079+147C>T (n.1079+147C>T) c.1334+147C>T (n.1334+147C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872478G>T | CA2617933215 | ABCC9 | c.2198+147C>A (n.2198+147C>A) c.*1299+147C>A (n.*1299+147C>A) n.2543+147C>A c.1079+147C>A (n.1079+147C>A) c.1334+147C>A (n.1334+147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872480T>G | CA2617933216 | ABCC9 | c.2198+145A>C (n.2198+145A>C) c.*1299+145A>C (n.*1299+145A>C) n.2543+145A>C c.1079+145A>C (n.1079+145A>C) c.1334+145A>C (n.1334+145A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872481T>C | CA2617933217 | ABCC9 | c.2198+144A>G (n.2198+144A>G) c.*1299+144A>G (n.*1299+144A>G) n.2543+144A>G c.1079+144A>G (n.1079+144A>G) c.1334+144A>G (n.1334+144A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872482C>T | CA2617933219 | ABCC9 | c.2198+143G>A (n.2198+143G>A) c.*1299+143G>A (n.*1299+143G>A) n.2543+143G>A c.1079+143G>A (n.1079+143G>A) c.1334+143G>A (n.1334+143G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872483del | CA2617933218 | ABCC9 | c.2198+143del (n.2198+143del) c.*1299+143del (n.*1299+143del) n.2543+143del c.1079+143del (n.1079+143del) c.1334+143del (n.1334+143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872483C>A | CA2617933220 | ABCC9 | c.2198+142G>T (n.2198+142G>T) c.*1299+142G>T (n.*1299+142G>T) n.2543+142G>T c.1079+142G>T (n.1079+142G>T) c.1334+142G>T (n.1334+142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872483C>T | CA2617933221 | ABCC9 | c.2198+142G>A (n.2198+142G>A) c.*1299+142G>A (n.*1299+142G>A) n.2543+142G>A c.1079+142G>A (n.1079+142G>A) c.1334+142G>A (n.1334+142G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872484A= | CA2021314581 | ABCC9 | c.2198+141T= (n.2198+141T=) c.*1299+141T= (n.*1299+141T=) n.2543+141T= c.1079+141T= (n.1079+141T=) c.1334+141T= (n.1334+141T=) | |
| 12 | g.21872484A>G | CA2021314582 | ABCC9 | c.2198+141T>C (n.2198+141T>C) c.*1299+141T>C (n.*1299+141T>C) n.2543+141T>C c.1079+141T>C (n.1079+141T>C) c.1334+141T>C (n.1334+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872484A>T | CA2617933222 | ABCC9 | c.2198+141T>A (n.2198+141T>A) c.*1299+141T>A (n.*1299+141T>A) n.2543+141T>A c.1079+141T>A (n.1079+141T>A) c.1334+141T>A (n.1334+141T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872485T>C | CA686428891 | ABCC9 | c.2198+140A>G (n.2198+140A>G) c.*1299+140A>G (n.*1299+140A>G) n.2543+140A>G c.1079+140A>G (n.1079+140A>G) c.1334+140A>G (n.1334+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872485T>G | CA2617933223 | ABCC9 | c.2198+140A>C (n.2198+140A>C) c.*1299+140A>C (n.*1299+140A>C) n.2543+140A>C c.1079+140A>C (n.1079+140A>C) c.1334+140A>C (n.1334+140A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872485T= | CA2021314583 | ABCC9 | c.2198+140A= (n.2198+140A=) c.*1299+140A= (n.*1299+140A=) n.2543+140A= c.1079+140A= (n.1079+140A=) c.1334+140A= (n.1334+140A=) | |
| 12 | g.21872485_21872486insG | CA233611303 | ABCC9 | c.2198+139_2198+140insC (n.2198+139_2198+140insC) c.*1299+139_*1299+140insC (n.*1299+139_*1299+140insC) n.2543+139_2543+140insC c.1079+139_1079+140insC (n.1079+139_1079+140insC) c.1334+139_1334+140insC (n.1334+139_1334+140insC) | dbSNP |
| 12 | g.21872486C>A | CA603670867 | ABCC9 | c.2198+139G>T (n.2198+139G>T) c.*1299+139G>T (n.*1299+139G>T) n.2543+139G>T c.1079+139G>T (n.1079+139G>T) c.1334+139G>T (n.1334+139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872486C= | CA2021314584 | ABCC9 | c.2198+139G= (n.2198+139G=) c.*1299+139G= (n.*1299+139G=) n.2543+139G= c.1079+139G= (n.1079+139G=) c.1334+139G= (n.1334+139G=) | |
| 12 | g.21872488del | CA2617933224 | ABCC9 | c.2198+138del (n.2198+138del) c.*1299+138del (n.*1299+138del) n.2543+138del c.1079+138del (n.1079+138del) c.1334+138del (n.1334+138del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872487_21872488insT | CA2617933225 | ABCC9 | c.2198+137_2198+138insA (n.2198+137_2198+138insA) c.*1299+137_*1299+138insA (n.*1299+137_*1299+138insA) n.2543+137_2543+138insA c.1079+137_1079+138insA (n.1079+137_1079+138insA) c.1334+137_1334+138insA (n.1334+137_1334+138insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872488A= | CA2021314586 | ABCC9 | c.2198+137T= (n.2198+137T=) c.*1299+137T= (n.*1299+137T=) n.2543+137T= c.1079+137T= (n.1079+137T=) c.1334+137T= (n.1334+137T=) | |
| 12 | g.21872488A>C | CA2794817408 | ABCC9 | c.2198+137T>G (n.2198+137T>G) c.*1299+137T>G (n.*1299+137T>G) n.2543+137T>G c.1079+137T>G (n.1079+137T>G) c.1334+137T>G (n.1334+137T>G) | |
| 12 | g.21872488A>G | CA686428898 | ABCC9 | c.2198+137T>C (n.2198+137T>C) c.*1299+137T>C (n.*1299+137T>C) n.2543+137T>C c.1079+137T>C (n.1079+137T>C) c.1334+137T>C (n.1334+137T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21872488A>T | CA654569195 | ABCC9 | c.2198+137T>A (n.2198+137T>A) c.*1299+137T>A (n.*1299+137T>A) n.2543+137T>A c.1079+137T>A (n.1079+137T>A) c.1334+137T>A (n.1334+137T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21872488_21872489delinsAT | CA2021314587 | ABCC9 | c.2198+136_2198+137delinsAT (n.2198+136_2198+137delinsAT) c.*1299+136_*1299+137delinsAT (n.*1299+136_*1299+137delinsAT) n.2543+136_2543+137delinsAT c.1079+136_1079+137delinsAT (n.1079+136_1079+137delinsAT) c.1334+136_1334+137delinsAT (n.1334+136_1334+137delinsAT) | |
| 12 | g.21872489T>A | CA233611317 | ABCC9 | c.2198+136A>T (n.2198+136A>T) c.*1299+136A>T (n.*1299+136A>T) n.2543+136A>T c.1079+136A>T (n.1079+136A>T) c.1334+136A>T (n.1334+136A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872489T>C | CA233611312 | ABCC9 | c.2198+136A>G (n.2198+136A>G) c.*1299+136A>G (n.*1299+136A>G) n.2543+136A>G c.1079+136A>G (n.1079+136A>G) c.1334+136A>G (n.1334+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872489T= | CA2021314593 | ABCC9 | c.2198+136A= (n.2198+136A=) c.*1299+136A= (n.*1299+136A=) n.2543+136A= c.1079+136A= (n.1079+136A=) c.1334+136A= (n.1334+136A=) | |
| 12 | g.21872498_21872499insTTTTTTTTTTTT | CA2617933227 | ABCC9 | c.2198+136_2198+137insAAAAAAAAAAAA (n.2198+136_2198+137insAAAAAAAAAAAA) c.*1299+136_*1299+137insAAAAAAAAAAAA (n.*1299+136_*1299+137insAAAAAAAAAAAA) n.2543+136_2543+137insAAAAAAAAAAAA c.1079+136_1079+137insAAAAAAAAAAAA (n.1079+136_1079+137insAAAAAAAAAAAA) c.1334+136_1334+137insAAAAAAAAAAAA (n.1334+136_1334+137insAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498dup | CA233611305 | ABCC9 | c.2198+136dup (n.2198+136dup) c.*1299+136dup (n.*1299+136dup) n.2543+136dup c.1079+136dup (n.1079+136dup) c.1334+136dup (n.1334+136dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21872497_21872498dup | CA945532453 | ABCC9 | c.2198+135_2198+136dup (n.2198+135_2198+136dup) c.*1299+135_*1299+136dup (n.*1299+135_*1299+136dup) n.2543+135_2543+136dup c.1079+135_1079+136dup (n.1079+135_1079+136dup) c.1334+135_1334+136dup (n.1334+135_1334+136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872496_21872498dup | CA2617933228 | ABCC9 | c.2198+134_2198+136dup (n.2198+134_2198+136dup) c.*1299+134_*1299+136dup (n.*1299+134_*1299+136dup) n.2543+134_2543+136dup c.1079+134_1079+136dup (n.1079+134_1079+136dup) c.1334+134_1334+136dup (n.1334+134_1334+136dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498del | CA603670871 | ABCC9 | c.2198+136del (n.2198+136del) c.*1299+136del (n.*1299+136del) n.2543+136del c.1079+136del (n.1079+136del) c.1334+136del (n.1334+136del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21872497_21872498del | CA2617933226 | ABCC9 | c.2198+135_2198+136del (n.2198+135_2198+136del) c.*1299+135_*1299+136del (n.*1299+135_*1299+136del) n.2543+135_2543+136del c.1079+135_1079+136del (n.1079+135_1079+136del) c.1334+135_1334+136del (n.1334+135_1334+136del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872492T>C | CA2617933229 | ABCC9 | c.2198+133A>G (n.2198+133A>G) c.*1299+133A>G (n.*1299+133A>G) n.2543+133A>G c.1079+133A>G (n.1079+133A>G) c.1334+133A>G (n.1334+133A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872493T>A | CA913695031 | ABCC9 | c.2198+132A>T (n.2198+132A>T) c.*1299+132A>T (n.*1299+132A>T) n.2543+132A>T c.1079+132A>T (n.1079+132A>T) c.1334+132A>T (n.1334+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872493T= | CA2021314594 | ABCC9 | c.2198+132A= (n.2198+132A=) c.*1299+132A= (n.*1299+132A=) n.2543+132A= c.1079+132A= (n.1079+132A=) c.1334+132A= (n.1334+132A=) | |
| 12 | g.21872494T>G | CA2617933230 | ABCC9 | c.2198+131A>C (n.2198+131A>C) c.*1299+131A>C (n.*1299+131A>C) n.2543+131A>C c.1079+131A>C (n.1079+131A>C) c.1334+131A>C (n.1334+131A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872496T>A | CA233611318 | ABCC9 | c.2198+129A>T (n.2198+129A>T) c.*1299+129A>T (n.*1299+129A>T) n.2543+129A>T c.1079+129A>T (n.1079+129A>T) c.1334+129A>T (n.1334+129A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872496T= | CA2021314596 | ABCC9 | c.2198+129A= (n.2198+129A=) c.*1299+129A= (n.*1299+129A=) n.2543+129A= c.1079+129A= (n.1079+129A=) c.1334+129A= (n.1334+129A=) | |
| 12 | g.21872498T>A | CA2617933231 | ABCC9 | c.2198+127A>T (n.2198+127A>T) c.*1299+127A>T (n.*1299+127A>T) n.2543+127A>T c.1079+127A>T (n.1079+127A>T) c.1334+127A>T (n.1334+127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498T>C | CA2617933232 | ABCC9 | c.2198+127A>G (n.2198+127A>G) c.*1299+127A>G (n.*1299+127A>G) n.2543+127A>G c.1079+127A>G (n.1079+127A>G) c.1334+127A>G (n.1334+127A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872498T>G | CA2617933233 | ABCC9 | c.2198+127A>C (n.2198+127A>C) c.*1299+127A>C (n.*1299+127A>C) n.2543+127A>C c.1079+127A>C (n.1079+127A>C) c.1334+127A>C (n.1334+127A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499A>T | CA2617933239 | ABCC9 | c.2198+126T>A (n.2198+126T>A) c.*1299+126T>A (n.*1299+126T>A) n.2543+126T>A c.1079+126T>A (n.1079+126T>A) c.1334+126T>A (n.1334+126T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872501dup | CA2617933234 | ABCC9 | c.2198+126dup (n.2198+126dup) c.*1299+126dup (n.*1299+126dup) n.2543+126dup c.1079+126dup (n.1079+126dup) c.1334+126dup (n.1334+126dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872501del | CA2617933235 | ABCC9 | c.2198+126del (n.2198+126del) c.*1299+126del (n.*1299+126del) n.2543+126del c.1079+126del (n.1079+126del) c.1334+126del (n.1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499_21872502del | CA2617933236 | ABCC9 | c.2198+123_2198+126del (n.2198+123_2198+126del) c.*1299+123_*1299+126del (n.*1299+123_*1299+126del) n.2543+123_2543+126del c.1079+123_1079+126del (n.1079+123_1079+126del) c.1334+123_1334+126del (n.1334+123_1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499_21872503del | CA2617933237 | ABCC9 | c.2198+122_2198+126del (n.2198+122_2198+126del) c.*1299+122_*1299+126del (n.*1299+122_*1299+126del) n.2543+122_2543+126del c.1079+122_1079+126del (n.1079+122_1079+126del) c.1334+122_1334+126del (n.1334+122_1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872499_21872508del | CA2617933238 | ABCC9 | c.2198+117_2198+126del (n.2198+117_2198+126del) c.*1299+117_*1299+126del (n.*1299+117_*1299+126del) n.2543+117_2543+126del c.1079+117_1079+126del (n.1079+117_1079+126del) c.1334+117_1334+126del (n.1334+117_1334+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872500A>T | CA2794817410 | ABCC9 | c.2198+125T>A (n.2198+125T>A) c.*1299+125T>A (n.*1299+125T>A) n.2543+125T>A c.1079+125T>A (n.1079+125T>A) c.1334+125T>A (n.1334+125T>A) | |
| 12 | g.21872500_21872503del | CA2794817409 | ABCC9 | c.2198+122_2198+125del (n.2198+122_2198+125del) c.*1299+122_*1299+125del (n.*1299+122_*1299+125del) n.2543+122_2543+125del c.1079+122_1079+125del (n.1079+122_1079+125del) c.1334+122_1334+125del (n.1334+122_1334+125del) | |
| 12 | g.21872501A= | CA2021314597 | ABCC9 | c.2198+124T= (n.2198+124T=) c.*1299+124T= (n.*1299+124T=) n.2543+124T= c.1079+124T= (n.1079+124T=) c.1334+124T= (n.1334+124T=) | |
| 12 | g.21872501A>G | CA233611319 | ABCC9 | c.2198+124T>C (n.2198+124T>C) c.*1299+124T>C (n.*1299+124T>C) n.2543+124T>C c.1079+124T>C (n.1079+124T>C) c.1334+124T>C (n.1334+124T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21872501A>T | CA2617933240 | ABCC9 | c.2198+124T>A (n.2198+124T>A) c.*1299+124T>A (n.*1299+124T>A) n.2543+124T>A c.1079+124T>A (n.1079+124T>A) c.1334+124T>A (n.1334+124T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872502G>A | CA2617933241 | ABCC9 | c.2198+123C>T (n.2198+123C>T) c.*1299+123C>T (n.*1299+123C>T) n.2543+123C>T c.1079+123C>T (n.1079+123C>T) c.1334+123C>T (n.1334+123C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872502G>C | CA233611320 | ABCC9 | c.2198+123C>G (n.2198+123C>G) c.*1299+123C>G (n.*1299+123C>G) n.2543+123C>G c.1079+123C>G (n.1079+123C>G) c.1334+123C>G (n.1334+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872502G= | CA2021314599 | ABCC9 | c.2198+123C= (n.2198+123C=) c.*1299+123C= (n.*1299+123C=) n.2543+123C= c.1079+123C= (n.1079+123C=) c.1334+123C= (n.1334+123C=) | |
| 12 | g.21872502G>T | CA233611321 | ABCC9 | c.2198+123C>A (n.2198+123C>A) c.*1299+123C>A (n.*1299+123C>A) n.2543+123C>A c.1079+123C>A (n.1079+123C>A) c.1334+123C>A (n.1334+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21872503C>A | CA2617933242 | ABCC9 | c.2198+122G>T (n.2198+122G>T) c.*1299+122G>T (n.*1299+122G>T) n.2543+122G>T c.1079+122G>T (n.1079+122G>T) c.1334+122G>T (n.1334+122G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872503C>T | CA2617933243 | ABCC9 | c.2198+122G>A (n.2198+122G>A) c.*1299+122G>A (n.*1299+122G>A) n.2543+122G>A c.1079+122G>A (n.1079+122G>A) c.1334+122G>A (n.1334+122G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505del | CA2794817411 | ABCC9 | c.2198+120del (n.2198+120del) c.*1299+120del (n.*1299+120del) n.2543+120del c.1079+120del (n.1079+120del) c.1334+120del (n.1334+120del) | |
| 12 | g.21872505G>A | CA603670873 | ABCC9 | c.2198+120C>T (n.2198+120C>T) c.*1299+120C>T (n.*1299+120C>T) n.2543+120C>T c.1079+120C>T (n.1079+120C>T) c.1334+120C>T (n.1334+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505G>C | CA2617933245 | ABCC9 | c.2198+120C>G (n.2198+120C>G) c.*1299+120C>G (n.*1299+120C>G) n.2543+120C>G c.1079+120C>G (n.1079+120C>G) c.1334+120C>G (n.1334+120C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505G= | CA2021314601 | ABCC9 | c.2198+120C= (n.2198+120C=) c.*1299+120C= (n.*1299+120C=) n.2543+120C= c.1079+120C= (n.1079+120C=) c.1334+120C= (n.1334+120C=) | |
| 12 | g.21872505G>T | CA945532463 | ABCC9 | c.2198+120C>A (n.2198+120C>A) c.*1299+120C>A (n.*1299+120C>A) n.2543+120C>A c.1079+120C>A (n.1079+120C>A) c.1334+120C>A (n.1334+120C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872505_21872508del | CA2617933244 | ABCC9 | c.2198+117_2198+120del (n.2198+117_2198+120del) c.*1299+117_*1299+120del (n.*1299+117_*1299+120del) n.2543+117_2543+120del c.1079+117_1079+120del (n.1079+117_1079+120del) c.1334+117_1334+120del (n.1334+117_1334+120del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872507G>T | CA945532470 | ABCC9 | c.2198+118C>A (n.2198+118C>A) c.*1299+118C>A (n.*1299+118C>A) n.2543+118C>A c.1079+118C>A (n.1079+118C>A) c.1334+118C>A (n.1334+118C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872507_21872508del | CA2617933246 | ABCC9 | c.2198+117_2198+118del (n.2198+117_2198+118del) c.*1299+117_*1299+118del (n.*1299+117_*1299+118del) n.2543+117_2543+118del c.1079+117_1079+118del (n.1079+117_1079+118del) c.1334+117_1334+118del (n.1334+117_1334+118del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872508C>A | CA2617933247 | ABCC9 | c.2198+117G>T (n.2198+117G>T) c.*1299+117G>T (n.*1299+117G>T) n.2543+117G>T c.1079+117G>T (n.1079+117G>T) c.1334+117G>T (n.1334+117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872508C>T | CA2617933248 | ABCC9 | c.2198+117G>A (n.2198+117G>A) c.*1299+117G>A (n.*1299+117G>A) n.2543+117G>A c.1079+117G>A (n.1079+117G>A) c.1334+117G>A (n.1334+117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872509T>C | CA2617933249 | ABCC9 | c.2198+116A>G (n.2198+116A>G) c.*1299+116A>G (n.*1299+116A>G) n.2543+116A>G c.1079+116A>G (n.1079+116A>G) c.1334+116A>G (n.1334+116A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872511A>T | CA2617933250 | ABCC9 | c.2198+114T>A (n.2198+114T>A) c.*1299+114T>A (n.*1299+114T>A) n.2543+114T>A c.1079+114T>A (n.1079+114T>A) c.1334+114T>A (n.1334+114T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872512T>C | CA233611323 | ABCC9 | c.2198+113A>G (n.2198+113A>G) c.*1299+113A>G (n.*1299+113A>G) n.2543+113A>G c.1079+113A>G (n.1079+113A>G) c.1334+113A>G (n.1334+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21872512T= | CA2021314603 | ABCC9 | c.2198+113A= (n.2198+113A=) c.*1299+113A= (n.*1299+113A=) n.2543+113A= c.1079+113A= (n.1079+113A=) c.1334+113A= (n.1334+113A=) | |
| 12 | g.21872515C>G | CA2617933252 | ABCC9 | c.2198+110G>C (n.2198+110G>C) c.*1299+110G>C (n.*1299+110G>C) n.2543+110G>C c.1079+110G>C (n.1079+110G>C) c.1334+110G>C (n.1334+110G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21872515C>T | CA2617933251 | ABCC9 | c.2198+110G>A (n.2198+110G>A) c.*1299+110G>A (n.*1299+110G>A) n.2543+110G>A c.1079+110G>A (n.1079+110G>A) c.1334+110G>A (n.1334+110G>A) | gnomAD v4 |