Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21872341_21872342delinsAG | CA2021314494 | ABCC9 | c.2198+283_2198+284delinsCT (n.2198+283_2198+284delinsCT) c.*1299+283_*1299+284delinsCT (n.*1299+283_*1299+284delinsCT) n.2543+283_2543+284delinsCT c.1079+283_1079+284delinsCT (n.1079+283_1079+284delinsCT) c.1334+283_1334+284delinsCT (n.1334+283_1334+284delinsCT) | |
12 | g.21872342del | CA686428816 | ABCC9 | c.2198+283del (n.2198+283del) c.*1299+283del (n.*1299+283del) n.2543+283del c.1079+283del (n.1079+283del) c.1334+283del (n.1334+283del) | dbSNP |
12 | g.21872344G>C | CA233611236 | ABCC9 | c.2198+281C>G (n.2198+281C>G) c.*1299+281C>G (n.*1299+281C>G) n.2543+281C>G c.1079+281C>G (n.1079+281C>G) c.1334+281C>G (n.1334+281C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872344G= | CA2021314495 | ABCC9 | c.2198+281C= (n.2198+281C=) c.*1299+281C= (n.*1299+281C=) n.2543+281C= c.1079+281C= (n.1079+281C=) c.1334+281C= (n.1334+281C=) | |
12 | g.21872345T>G | CA233611241 | ABCC9 | c.2198+280A>C (n.2198+280A>C) c.*1299+280A>C (n.*1299+280A>C) n.2543+280A>C c.1079+280A>C (n.1079+280A>C) c.1334+280A>C (n.1334+280A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872345T= | CA2021314497 | ABCC9 | c.2198+280A= (n.2198+280A=) c.*1299+280A= (n.*1299+280A=) n.2543+280A= c.1079+280A= (n.1079+280A=) c.1334+280A= (n.1334+280A=) | |
12 | g.21872348C= | CA2021314498 | ABCC9 | c.2198+277G= (n.2198+277G=) c.*1299+277G= (n.*1299+277G=) n.2543+277G= c.1079+277G= (n.1079+277G=) c.1334+277G= (n.1334+277G=) | |
12 | g.21872348C>T | CA2021314499 | ABCC9 | c.2198+277G>A (n.2198+277G>A) c.*1299+277G>A (n.*1299+277G>A) n.2543+277G>A c.1079+277G>A (n.1079+277G>A) c.1334+277G>A (n.1334+277G>A) | dbSNP |
12 | g.21872350C= | CA2021314500 | ABCC9 | c.2198+275G= (n.2198+275G=) c.*1299+275G= (n.*1299+275G=) n.2543+275G= c.1079+275G= (n.1079+275G=) c.1334+275G= (n.1334+275G=) | |
12 | g.21872350C>T | CA2021314501 | ABCC9 | c.2198+275G>A (n.2198+275G>A) c.*1299+275G>A (n.*1299+275G>A) n.2543+275G>A c.1079+275G>A (n.1079+275G>A) c.1334+275G>A (n.1334+275G>A) | dbSNP |
12 | g.21872355A= | CA2021314503 | ABCC9 | c.2198+270T= (n.2198+270T=) c.*1299+270T= (n.*1299+270T=) n.2543+270T= c.1079+270T= (n.1079+270T=) c.1334+270T= (n.1334+270T=) | |
12 | g.21872355A>G | CA945532406 | ABCC9 | c.2198+270T>C (n.2198+270T>C) c.*1299+270T>C (n.*1299+270T>C) n.2543+270T>C c.1079+270T>C (n.1079+270T>C) c.1334+270T>C (n.1334+270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872357C= | CA2021314504 | ABCC9 | c.2198+268G= (n.2198+268G=) c.*1299+268G= (n.*1299+268G=) n.2543+268G= c.1079+268G= (n.1079+268G=) c.1334+268G= (n.1334+268G=) | |
12 | g.21872357C>T | CA603670855 | ABCC9 | c.2198+268G>A (n.2198+268G>A) c.*1299+268G>A (n.*1299+268G>A) n.2543+268G>A c.1079+268G>A (n.1079+268G>A) c.1334+268G>A (n.1334+268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872367C= | CA2021314505 | ABCC9 | c.2198+258G= (n.2198+258G=) c.*1299+258G= (n.*1299+258G=) n.2543+258G= c.1079+258G= (n.1079+258G=) c.1334+258G= (n.1334+258G=) | |
12 | g.21872367C>G | CA686428821 | ABCC9 | c.2198+258G>C (n.2198+258G>C) c.*1299+258G>C (n.*1299+258G>C) n.2543+258G>C c.1079+258G>C (n.1079+258G>C) c.1334+258G>C (n.1334+258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872368T>C | CA686428823 | ABCC9 | c.2198+257A>G (n.2198+257A>G) c.*1299+257A>G (n.*1299+257A>G) n.2543+257A>G c.1079+257A>G (n.1079+257A>G) c.1334+257A>G (n.1334+257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872368T= | CA2021314507 | ABCC9 | c.2198+257A= (n.2198+257A=) c.*1299+257A= (n.*1299+257A=) n.2543+257A= c.1079+257A= (n.1079+257A=) c.1334+257A= (n.1334+257A=) | |
12 | g.21872369A= | CA2021314508 | ABCC9 | c.2198+256T= (n.2198+256T=) c.*1299+256T= (n.*1299+256T=) n.2543+256T= c.1079+256T= (n.1079+256T=) c.1334+256T= (n.1334+256T=) | |
12 | g.21872369A>G | CA233611257 | ABCC9 | c.2198+256T>C (n.2198+256T>C) c.*1299+256T>C (n.*1299+256T>C) n.2543+256T>C c.1079+256T>C (n.1079+256T>C) c.1334+256T>C (n.1334+256T>C) | dbSNP |
12 | g.21872370T>C | CA2593046568 | ABCC9 | c.2198+255A>G (n.2198+255A>G) c.*1299+255A>G (n.*1299+255A>G) n.2543+255A>G c.1079+255A>G (n.1079+255A>G) c.1334+255A>G (n.1334+255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872375A= | CA2021314509 | ABCC9 | c.2198+250T= (n.2198+250T=) c.*1299+250T= (n.*1299+250T=) n.2543+250T= c.1079+250T= (n.1079+250T=) c.1334+250T= (n.1334+250T=) | |
12 | g.21872375A>G | CA686428826 | ABCC9 | c.2198+250T>C (n.2198+250T>C) c.*1299+250T>C (n.*1299+250T>C) n.2543+250T>C c.1079+250T>C (n.1079+250T>C) c.1334+250T>C (n.1334+250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872376C= | CA2021314510 | ABCC9 | c.2198+249G= (n.2198+249G=) c.*1299+249G= (n.*1299+249G=) n.2543+249G= c.1079+249G= (n.1079+249G=) c.1334+249G= (n.1334+249G=) | |
12 | g.21872376C>T | CA945532410 | ABCC9 | c.2198+249G>A (n.2198+249G>A) c.*1299+249G>A (n.*1299+249G>A) n.2543+249G>A c.1079+249G>A (n.1079+249G>A) c.1334+249G>A (n.1334+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872378A= | CA2021314511 | ABCC9 | c.2198+247T= (n.2198+247T=) c.*1299+247T= (n.*1299+247T=) n.2543+247T= c.1079+247T= (n.1079+247T=) c.1334+247T= (n.1334+247T=) | |
12 | g.21872378A>G | CA2021314513 | ABCC9 | c.2198+247T>C (n.2198+247T>C) c.*1299+247T>C (n.*1299+247T>C) n.2543+247T>C c.1079+247T>C (n.1079+247T>C) c.1334+247T>C (n.1334+247T>C) | dbSNP |
12 | g.21872381C>T | CA478874812 | ABCC9 | c.2198+244G>A (n.2198+244G>A) c.*1299+244G>A (n.*1299+244G>A) n.2543+244G>A c.1079+244G>A (n.1079+244G>A) c.1334+244G>A (n.1334+244G>A) | |
12 | g.21872388T>C | CA603670857 | ABCC9 | c.2198+237A>G (n.2198+237A>G) c.*1299+237A>G (n.*1299+237A>G) n.2543+237A>G c.1079+237A>G (n.1079+237A>G) c.1334+237A>G (n.1334+237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872388T= | CA2021314514 | ABCC9 | c.2198+237A= (n.2198+237A=) c.*1299+237A= (n.*1299+237A=) n.2543+237A= c.1079+237A= (n.1079+237A=) c.1334+237A= (n.1334+237A=) | |
12 | g.21872396T>C | CA2529758033 | ABCC9 | c.2198+229A>G (n.2198+229A>G) c.*1299+229A>G (n.*1299+229A>G) n.2543+229A>G c.1079+229A>G (n.1079+229A>G) c.1334+229A>G (n.1334+229A>G) | |
12 | g.21872399C= | CA2021314515 | ABCC9 | c.2198+226G= (n.2198+226G=) c.*1299+226G= (n.*1299+226G=) n.2543+226G= c.1079+226G= (n.1079+226G=) c.1334+226G= (n.1334+226G=) | |
12 | g.21872399C>G | CA686428832 | ABCC9 | c.2198+226G>C (n.2198+226G>C) c.*1299+226G>C (n.*1299+226G>C) n.2543+226G>C c.1079+226G>C (n.1079+226G>C) c.1334+226G>C (n.1334+226G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872402C= | CA2021314516 | ABCC9 | c.2198+223G= (n.2198+223G=) c.*1299+223G= (n.*1299+223G=) n.2543+223G= c.1079+223G= (n.1079+223G=) c.1334+223G= (n.1334+223G=) | |
12 | g.21872402C>G | CA233611262 | ABCC9 | c.2198+223G>C (n.2198+223G>C) c.*1299+223G>C (n.*1299+223G>C) n.2543+223G>C c.1079+223G>C (n.1079+223G>C) c.1334+223G>C (n.1334+223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872403A= | CA2021314518 | ABCC9 | c.2198+222T= (n.2198+222T=) c.*1299+222T= (n.*1299+222T=) n.2543+222T= c.1079+222T= (n.1079+222T=) c.1334+222T= (n.1334+222T=) | |
12 | g.21872403A>G | CA603670859 | ABCC9 | c.2198+222T>C (n.2198+222T>C) c.*1299+222T>C (n.*1299+222T>C) n.2543+222T>C c.1079+222T>C (n.1079+222T>C) c.1334+222T>C (n.1334+222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872404A= | CA2021314519 | ABCC9 | c.2198+221T= (n.2198+221T=) c.*1299+221T= (n.*1299+221T=) n.2543+221T= c.1079+221T= (n.1079+221T=) c.1334+221T= (n.1334+221T=) | |
12 | g.21872404A>G | CA686428837 | ABCC9 | c.2198+221T>C (n.2198+221T>C) c.*1299+221T>C (n.*1299+221T>C) n.2543+221T>C c.1079+221T>C (n.1079+221T>C) c.1334+221T>C (n.1334+221T>C) | dbSNP |
12 | g.21872406A= | CA2021314521 | ABCC9 | c.2198+219T= (n.2198+219T=) c.*1299+219T= (n.*1299+219T=) n.2543+219T= c.1079+219T= (n.1079+219T=) c.1334+219T= (n.1334+219T=) | |
12 | g.21872406A>G | CA2021314522 | ABCC9 | c.2198+219T>C (n.2198+219T>C) c.*1299+219T>C (n.*1299+219T>C) n.2543+219T>C c.1079+219T>C (n.1079+219T>C) c.1334+219T>C (n.1334+219T>C) | dbSNP |
12 | g.21872407T>C | CA233611263 | ABCC9 | c.2198+218A>G (n.2198+218A>G) c.*1299+218A>G (n.*1299+218A>G) n.2543+218A>G c.1079+218A>G (n.1079+218A>G) c.1334+218A>G (n.1334+218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872407T= | CA2021314524 | ABCC9 | c.2198+218A= (n.2198+218A=) c.*1299+218A= (n.*1299+218A=) n.2543+218A= c.1079+218A= (n.1079+218A=) c.1334+218A= (n.1334+218A=) | |
12 | g.21872410T>C | CA686428841 | ABCC9 | c.2198+215A>G (n.2198+215A>G) c.*1299+215A>G (n.*1299+215A>G) n.2543+215A>G c.1079+215A>G (n.1079+215A>G) c.1334+215A>G (n.1334+215A>G) | dbSNP |
12 | g.21872410T= | CA2021314525 | ABCC9 | c.2198+215A= (n.2198+215A=) c.*1299+215A= (n.*1299+215A=) n.2543+215A= c.1079+215A= (n.1079+215A=) c.1334+215A= (n.1334+215A=) | |
12 | g.21872411A= | CA2021314527 | ABCC9 | c.2198+214T= (n.2198+214T=) c.*1299+214T= (n.*1299+214T=) n.2543+214T= c.1079+214T= (n.1079+214T=) c.1334+214T= (n.1334+214T=) | |
12 | g.21872411A>G | CA2021314528 | ABCC9 | c.2198+214T>C (n.2198+214T>C) c.*1299+214T>C (n.*1299+214T>C) n.2543+214T>C c.1079+214T>C (n.1079+214T>C) c.1334+214T>C (n.1334+214T>C) | dbSNP |
12 | g.21872412G>A | CA2021314530 | ABCC9 | c.2198+213C>T (n.2198+213C>T) c.*1299+213C>T (n.*1299+213C>T) n.2543+213C>T c.1079+213C>T (n.1079+213C>T) c.1334+213C>T (n.1334+213C>T) | dbSNP |
12 | g.21872412G= | CA2021314529 | ABCC9 | c.2198+213C= (n.2198+213C=) c.*1299+213C= (n.*1299+213C=) n.2543+213C= c.1079+213C= (n.1079+213C=) c.1334+213C= (n.1334+213C=) | |
12 | g.21872412G>T | CA2021314531 | ABCC9 | c.2198+213C>A (n.2198+213C>A) c.*1299+213C>A (n.*1299+213C>A) n.2543+213C>A c.1079+213C>A (n.1079+213C>A) c.1334+213C>A (n.1334+213C>A) | dbSNP |
12 | g.21872412_21872413insAT | CA2021314532 | ABCC9 | c.2198+212_2198+213insAT (n.2198+212_2198+213insAT) c.*1299+212_*1299+213insAT (n.*1299+212_*1299+213insAT) n.2543+212_2543+213insAT c.1079+212_1079+213insAT (n.1079+212_1079+213insAT) c.1334+212_1334+213insAT (n.1334+212_1334+213insAT) | dbSNP |
12 | g.21872413T>A | CA686428842 | ABCC9 | c.2198+212A>T (n.2198+212A>T) c.*1299+212A>T (n.*1299+212A>T) n.2543+212A>T c.1079+212A>T (n.1079+212A>T) c.1334+212A>T (n.1334+212A>T) | dbSNP |
12 | g.21872413T= | CA2021314533 | ABCC9 | c.2198+212A= (n.2198+212A=) c.*1299+212A= (n.*1299+212A=) n.2543+212A= c.1079+212A= (n.1079+212A=) c.1334+212A= (n.1334+212A=) | |
12 | g.21872416A= | CA2021314535 | ABCC9 | c.2198+209T= (n.2198+209T=) c.*1299+209T= (n.*1299+209T=) n.2543+209T= c.1079+209T= (n.1079+209T=) c.1334+209T= (n.1334+209T=) | |
12 | g.21872416A>T | CA2021314536 | ABCC9 | c.2198+209T>A (n.2198+209T>A) c.*1299+209T>A (n.*1299+209T>A) n.2543+209T>A c.1079+209T>A (n.1079+209T>A) c.1334+209T>A (n.1334+209T>A) | dbSNP |
12 | g.21872421A= | CA2021314539 | ABCC9 | c.2198+204T= (n.2198+204T=) c.*1299+204T= (n.*1299+204T=) n.2543+204T= c.1079+204T= (n.1079+204T=) c.1334+204T= (n.1334+204T=) | |
12 | g.21872421A>G | CA686428844 | ABCC9 | c.2198+204T>C (n.2198+204T>C) c.*1299+204T>C (n.*1299+204T>C) n.2543+204T>C c.1079+204T>C (n.1079+204T>C) c.1334+204T>C (n.1334+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872421_21872422delinsAT | CA2021314537 | ABCC9 | c.2198+203_2198+204delinsAT (n.2198+203_2198+204delinsAT) c.*1299+203_*1299+204delinsAT (n.*1299+203_*1299+204delinsAT) n.2543+203_2543+204delinsAT c.1079+203_1079+204delinsAT (n.1079+203_1079+204delinsAT) c.1334+203_1334+204delinsAT (n.1334+203_1334+204delinsAT) | |
12 | g.21872423del | CA945532417 | ABCC9 | c.2198+203del (n.2198+203del) c.*1299+203del (n.*1299+203del) n.2543+203del c.1079+203del (n.1079+203del) c.1334+203del (n.1334+203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872425T>A | CA233611264 | ABCC9 | c.2198+200A>T (n.2198+200A>T) c.*1299+200A>T (n.*1299+200A>T) n.2543+200A>T c.1079+200A>T (n.1079+200A>T) c.1334+200A>T (n.1334+200A>T) | dbSNP |
12 | g.21872425T= | CA2021314540 | ABCC9 | c.2198+200A= (n.2198+200A=) c.*1299+200A= (n.*1299+200A=) n.2543+200A= c.1079+200A= (n.1079+200A=) c.1334+200A= (n.1334+200A=) | |
12 | g.21872427A= | CA2021314542 | ABCC9 | c.2198+198T= (n.2198+198T=) c.*1299+198T= (n.*1299+198T=) n.2543+198T= c.1079+198T= (n.1079+198T=) c.1334+198T= (n.1334+198T=) | |
12 | g.21872427A>G | CA945532418 | ABCC9 | c.2198+198T>C (n.2198+198T>C) c.*1299+198T>C (n.*1299+198T>C) n.2543+198T>C c.1079+198T>C (n.1079+198T>C) c.1334+198T>C (n.1334+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872431A= | CA2021314543 | ABCC9 | c.2198+194T= (n.2198+194T=) c.*1299+194T= (n.*1299+194T=) n.2543+194T= c.1079+194T= (n.1079+194T=) c.1334+194T= (n.1334+194T=) | |
12 | g.21872431A>G | CA686428852 | ABCC9 | c.2198+194T>C (n.2198+194T>C) c.*1299+194T>C (n.*1299+194T>C) n.2543+194T>C c.1079+194T>C (n.1079+194T>C) c.1334+194T>C (n.1334+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872432C>A | CA233611265 | ABCC9 | c.2198+193G>T (n.2198+193G>T) c.*1299+193G>T (n.*1299+193G>T) n.2543+193G>T c.1079+193G>T (n.1079+193G>T) c.1334+193G>T (n.1334+193G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872432C= | CA2021314545 | ABCC9 | c.2198+193G= (n.2198+193G=) c.*1299+193G= (n.*1299+193G=) n.2543+193G= c.1079+193G= (n.1079+193G=) c.1334+193G= (n.1334+193G=) | |
12 | g.21872432C>T | CA233611267 | ABCC9 | c.2198+193G>A (n.2198+193G>A) c.*1299+193G>A (n.*1299+193G>A) n.2543+193G>A c.1079+193G>A (n.1079+193G>A) c.1334+193G>A (n.1334+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872433C>A | CA2021314548 | ABCC9 | c.2198+192G>T (n.2198+192G>T) c.*1299+192G>T (n.*1299+192G>T) n.2543+192G>T c.1079+192G>T (n.1079+192G>T) c.1334+192G>T (n.1334+192G>T) | dbSNP |
12 | g.21872433C= | CA2021314547 | ABCC9 | c.2198+192G= (n.2198+192G=) c.*1299+192G= (n.*1299+192G=) n.2543+192G= c.1079+192G= (n.1079+192G=) c.1334+192G= (n.1334+192G=) | |
12 | g.21872437G>A | CA686428858 | ABCC9 | c.2198+188C>T (n.2198+188C>T) c.*1299+188C>T (n.*1299+188C>T) n.2543+188C>T c.1079+188C>T (n.1079+188C>T) c.1334+188C>T (n.1334+188C>T) | dbSNP |
12 | g.21872437G= | CA2021314549 | ABCC9 | c.2198+188C= (n.2198+188C=) c.*1299+188C= (n.*1299+188C=) n.2543+188C= c.1079+188C= (n.1079+188C=) c.1334+188C= (n.1334+188C=) |