Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21872315G>A | CA945532395 | ABCC9 | c.2198+310C>T (n.2198+310C>T) c.*1299+310C>T (n.*1299+310C>T) n.2543+310C>T c.1079+310C>T (n.1079+310C>T) c.1334+310C>T (n.1334+310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872315G>C | CA233611228 | ABCC9 | c.2198+310C>G (n.2198+310C>G) c.*1299+310C>G (n.*1299+310C>G) n.2543+310C>G c.1079+310C>G (n.1079+310C>G) c.1334+310C>G (n.1334+310C>G) | dbSNP |
12 | g.21872315G= | CA2021314481 | ABCC9 | c.2198+310C= (n.2198+310C=) c.*1299+310C= (n.*1299+310C=) n.2543+310C= c.1079+310C= (n.1079+310C=) c.1334+310C= (n.1334+310C=) | |
12 | g.21872322_21872323delinsCT | CA2021314483 | ABCC9 | c.2198+302_2198+303delinsAG (n.2198+302_2198+303delinsAG) c.*1299+302_*1299+303delinsAG (n.*1299+302_*1299+303delinsAG) n.2543+302_2543+303delinsAG c.1079+302_1079+303delinsAG (n.1079+302_1079+303delinsAG) c.1334+302_1334+303delinsAG (n.1334+302_1334+303delinsAG) | |
12 | g.21872326dup | CA945532399 | ABCC9 | c.2198+302dup (n.2198+302dup) c.*1299+302dup (n.*1299+302dup) n.2543+302dup c.1079+302dup (n.1079+302dup) c.1334+302dup (n.1334+302dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872326del | CA233611233 | ABCC9 | c.2198+302del (n.2198+302del) c.*1299+302del (n.*1299+302del) n.2543+302del c.1079+302del (n.1079+302del) c.1334+302del (n.1334+302del) | dbSNP |
12 | g.21872324_21872329delinsTTTAAG | CA2021314486 | ABCC9 | c.2198+296_2198+301delinsCTTAAA (n.2198+296_2198+301delinsCTTAAA) c.*1299+296_*1299+301delinsCTTAAA (n.*1299+296_*1299+301delinsCTTAAA) n.2543+296_2543+301delinsCTTAAA c.1079+296_1079+301delinsCTTAAA (n.1079+296_1079+301delinsCTTAAA) c.1334+296_1334+301delinsCTTAAA (n.1334+296_1334+301delinsCTTAAA) | |
12 | g.21872325T>C | CA2021314489 | ABCC9 | c.2198+300A>G (n.2198+300A>G) c.*1299+300A>G (n.*1299+300A>G) n.2543+300A>G c.1079+300A>G (n.1079+300A>G) c.1334+300A>G (n.1334+300A>G) | dbSNP |
12 | g.21872325T= | CA2021314488 | ABCC9 | c.2198+300A= (n.2198+300A=) c.*1299+300A= (n.*1299+300A=) n.2543+300A= c.1079+300A= (n.1079+300A=) c.1334+300A= (n.1334+300A=) | |
12 | g.21872328_21872332del | CA945532400 | ABCC9 | c.2198+296_2198+300del (n.2198+296_2198+300del) c.*1299+296_*1299+300del (n.*1299+296_*1299+300del) n.2543+296_2543+300del c.1079+296_1079+300del (n.1079+296_1079+300del) c.1334+296_1334+300del (n.1334+296_1334+300del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872326T>G | CA686428814 | ABCC9 | c.2198+299A>C (n.2198+299A>C) c.*1299+299A>C (n.*1299+299A>C) n.2543+299A>C c.1079+299A>C (n.1079+299A>C) c.1334+299A>C (n.1334+299A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872326T= | CA2021314491 | ABCC9 | c.2198+299A= (n.2198+299A=) c.*1299+299A= (n.*1299+299A=) n.2543+299A= c.1079+299A= (n.1079+299A=) c.1334+299A= (n.1334+299A=) | |
12 | g.21872332A= | CA2021314493 | ABCC9 | c.2198+293T= (n.2198+293T=) c.*1299+293T= (n.*1299+293T=) n.2543+293T= c.1079+293T= (n.1079+293T=) c.1334+293T= (n.1334+293T=) | |
12 | g.21872332A>G | CA654569192 | ABCC9 | c.2198+293T>C (n.2198+293T>C) c.*1299+293T>C (n.*1299+293T>C) n.2543+293T>C c.1079+293T>C (n.1079+293T>C) c.1334+293T>C (n.1334+293T>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.21872341_21872342delinsAG | CA2021314494 | ABCC9 | c.2198+283_2198+284delinsCT (n.2198+283_2198+284delinsCT) c.*1299+283_*1299+284delinsCT (n.*1299+283_*1299+284delinsCT) n.2543+283_2543+284delinsCT c.1079+283_1079+284delinsCT (n.1079+283_1079+284delinsCT) c.1334+283_1334+284delinsCT (n.1334+283_1334+284delinsCT) | |
12 | g.21872342del | CA686428816 | ABCC9 | c.2198+283del (n.2198+283del) c.*1299+283del (n.*1299+283del) n.2543+283del c.1079+283del (n.1079+283del) c.1334+283del (n.1334+283del) | dbSNP |
12 | g.21872344G>C | CA233611236 | ABCC9 | c.2198+281C>G (n.2198+281C>G) c.*1299+281C>G (n.*1299+281C>G) n.2543+281C>G c.1079+281C>G (n.1079+281C>G) c.1334+281C>G (n.1334+281C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872344G= | CA2021314495 | ABCC9 | c.2198+281C= (n.2198+281C=) c.*1299+281C= (n.*1299+281C=) n.2543+281C= c.1079+281C= (n.1079+281C=) c.1334+281C= (n.1334+281C=) | |
12 | g.21872345T>G | CA233611241 | ABCC9 | c.2198+280A>C (n.2198+280A>C) c.*1299+280A>C (n.*1299+280A>C) n.2543+280A>C c.1079+280A>C (n.1079+280A>C) c.1334+280A>C (n.1334+280A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872345T= | CA2021314497 | ABCC9 | c.2198+280A= (n.2198+280A=) c.*1299+280A= (n.*1299+280A=) n.2543+280A= c.1079+280A= (n.1079+280A=) c.1334+280A= (n.1334+280A=) | |
12 | g.21872348C= | CA2021314498 | ABCC9 | c.2198+277G= (n.2198+277G=) c.*1299+277G= (n.*1299+277G=) n.2543+277G= c.1079+277G= (n.1079+277G=) c.1334+277G= (n.1334+277G=) | |
12 | g.21872348C>T | CA2021314499 | ABCC9 | c.2198+277G>A (n.2198+277G>A) c.*1299+277G>A (n.*1299+277G>A) n.2543+277G>A c.1079+277G>A (n.1079+277G>A) c.1334+277G>A (n.1334+277G>A) | dbSNP |
12 | g.21872350C= | CA2021314500 | ABCC9 | c.2198+275G= (n.2198+275G=) c.*1299+275G= (n.*1299+275G=) n.2543+275G= c.1079+275G= (n.1079+275G=) c.1334+275G= (n.1334+275G=) | |
12 | g.21872350C>T | CA2021314501 | ABCC9 | c.2198+275G>A (n.2198+275G>A) c.*1299+275G>A (n.*1299+275G>A) n.2543+275G>A c.1079+275G>A (n.1079+275G>A) c.1334+275G>A (n.1334+275G>A) | dbSNP |
12 | g.21872355A= | CA2021314503 | ABCC9 | c.2198+270T= (n.2198+270T=) c.*1299+270T= (n.*1299+270T=) n.2543+270T= c.1079+270T= (n.1079+270T=) c.1334+270T= (n.1334+270T=) | |
12 | g.21872355A>G | CA945532406 | ABCC9 | c.2198+270T>C (n.2198+270T>C) c.*1299+270T>C (n.*1299+270T>C) n.2543+270T>C c.1079+270T>C (n.1079+270T>C) c.1334+270T>C (n.1334+270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872357C= | CA2021314504 | ABCC9 | c.2198+268G= (n.2198+268G=) c.*1299+268G= (n.*1299+268G=) n.2543+268G= c.1079+268G= (n.1079+268G=) c.1334+268G= (n.1334+268G=) | |
12 | g.21872357C>T | CA603670855 | ABCC9 | c.2198+268G>A (n.2198+268G>A) c.*1299+268G>A (n.*1299+268G>A) n.2543+268G>A c.1079+268G>A (n.1079+268G>A) c.1334+268G>A (n.1334+268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872367C= | CA2021314505 | ABCC9 | c.2198+258G= (n.2198+258G=) c.*1299+258G= (n.*1299+258G=) n.2543+258G= c.1079+258G= (n.1079+258G=) c.1334+258G= (n.1334+258G=) | |
12 | g.21872367C>G | CA686428821 | ABCC9 | c.2198+258G>C (n.2198+258G>C) c.*1299+258G>C (n.*1299+258G>C) n.2543+258G>C c.1079+258G>C (n.1079+258G>C) c.1334+258G>C (n.1334+258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872368T>C | CA686428823 | ABCC9 | c.2198+257A>G (n.2198+257A>G) c.*1299+257A>G (n.*1299+257A>G) n.2543+257A>G c.1079+257A>G (n.1079+257A>G) c.1334+257A>G (n.1334+257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872368T= | CA2021314507 | ABCC9 | c.2198+257A= (n.2198+257A=) c.*1299+257A= (n.*1299+257A=) n.2543+257A= c.1079+257A= (n.1079+257A=) c.1334+257A= (n.1334+257A=) | |
12 | g.21872369A= | CA2021314508 | ABCC9 | c.2198+256T= (n.2198+256T=) c.*1299+256T= (n.*1299+256T=) n.2543+256T= c.1079+256T= (n.1079+256T=) c.1334+256T= (n.1334+256T=) | |
12 | g.21872369A>G | CA233611257 | ABCC9 | c.2198+256T>C (n.2198+256T>C) c.*1299+256T>C (n.*1299+256T>C) n.2543+256T>C c.1079+256T>C (n.1079+256T>C) c.1334+256T>C (n.1334+256T>C) | dbSNP |
12 | g.21872370T>C | CA2593046568 | ABCC9 | c.2198+255A>G (n.2198+255A>G) c.*1299+255A>G (n.*1299+255A>G) n.2543+255A>G c.1079+255A>G (n.1079+255A>G) c.1334+255A>G (n.1334+255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872375A= | CA2021314509 | ABCC9 | c.2198+250T= (n.2198+250T=) c.*1299+250T= (n.*1299+250T=) n.2543+250T= c.1079+250T= (n.1079+250T=) c.1334+250T= (n.1334+250T=) | |
12 | g.21872375A>G | CA686428826 | ABCC9 | c.2198+250T>C (n.2198+250T>C) c.*1299+250T>C (n.*1299+250T>C) n.2543+250T>C c.1079+250T>C (n.1079+250T>C) c.1334+250T>C (n.1334+250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872376C= | CA2021314510 | ABCC9 | c.2198+249G= (n.2198+249G=) c.*1299+249G= (n.*1299+249G=) n.2543+249G= c.1079+249G= (n.1079+249G=) c.1334+249G= (n.1334+249G=) | |
12 | g.21872376C>T | CA945532410 | ABCC9 | c.2198+249G>A (n.2198+249G>A) c.*1299+249G>A (n.*1299+249G>A) n.2543+249G>A c.1079+249G>A (n.1079+249G>A) c.1334+249G>A (n.1334+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872378A= | CA2021314511 | ABCC9 | c.2198+247T= (n.2198+247T=) c.*1299+247T= (n.*1299+247T=) n.2543+247T= c.1079+247T= (n.1079+247T=) c.1334+247T= (n.1334+247T=) | |
12 | g.21872378A>G | CA2021314513 | ABCC9 | c.2198+247T>C (n.2198+247T>C) c.*1299+247T>C (n.*1299+247T>C) n.2543+247T>C c.1079+247T>C (n.1079+247T>C) c.1334+247T>C (n.1334+247T>C) | dbSNP |
12 | g.21872381C>T | CA478874812 | ABCC9 | c.2198+244G>A (n.2198+244G>A) c.*1299+244G>A (n.*1299+244G>A) n.2543+244G>A c.1079+244G>A (n.1079+244G>A) c.1334+244G>A (n.1334+244G>A) | |
12 | g.21872388T>C | CA603670857 | ABCC9 | c.2198+237A>G (n.2198+237A>G) c.*1299+237A>G (n.*1299+237A>G) n.2543+237A>G c.1079+237A>G (n.1079+237A>G) c.1334+237A>G (n.1334+237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872388T= | CA2021314514 | ABCC9 | c.2198+237A= (n.2198+237A=) c.*1299+237A= (n.*1299+237A=) n.2543+237A= c.1079+237A= (n.1079+237A=) c.1334+237A= (n.1334+237A=) | |
12 | g.21872396T>C | CA2529758033 | ABCC9 | c.2198+229A>G (n.2198+229A>G) c.*1299+229A>G (n.*1299+229A>G) n.2543+229A>G c.1079+229A>G (n.1079+229A>G) c.1334+229A>G (n.1334+229A>G) | |
12 | g.21872399C= | CA2021314515 | ABCC9 | c.2198+226G= (n.2198+226G=) c.*1299+226G= (n.*1299+226G=) n.2543+226G= c.1079+226G= (n.1079+226G=) c.1334+226G= (n.1334+226G=) | |
12 | g.21872399C>G | CA686428832 | ABCC9 | c.2198+226G>C (n.2198+226G>C) c.*1299+226G>C (n.*1299+226G>C) n.2543+226G>C c.1079+226G>C (n.1079+226G>C) c.1334+226G>C (n.1334+226G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872402C= | CA2021314516 | ABCC9 | c.2198+223G= (n.2198+223G=) c.*1299+223G= (n.*1299+223G=) n.2543+223G= c.1079+223G= (n.1079+223G=) c.1334+223G= (n.1334+223G=) | |
12 | g.21872402C>G | CA233611262 | ABCC9 | c.2198+223G>C (n.2198+223G>C) c.*1299+223G>C (n.*1299+223G>C) n.2543+223G>C c.1079+223G>C (n.1079+223G>C) c.1334+223G>C (n.1334+223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872403A= | CA2021314518 | ABCC9 | c.2198+222T= (n.2198+222T=) c.*1299+222T= (n.*1299+222T=) n.2543+222T= c.1079+222T= (n.1079+222T=) c.1334+222T= (n.1334+222T=) | |
12 | g.21872403A>G | CA603670859 | ABCC9 | c.2198+222T>C (n.2198+222T>C) c.*1299+222T>C (n.*1299+222T>C) n.2543+222T>C c.1079+222T>C (n.1079+222T>C) c.1334+222T>C (n.1334+222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872404A= | CA2021314519 | ABCC9 | c.2198+221T= (n.2198+221T=) c.*1299+221T= (n.*1299+221T=) n.2543+221T= c.1079+221T= (n.1079+221T=) c.1334+221T= (n.1334+221T=) | |
12 | g.21872404A>G | CA686428837 | ABCC9 | c.2198+221T>C (n.2198+221T>C) c.*1299+221T>C (n.*1299+221T>C) n.2543+221T>C c.1079+221T>C (n.1079+221T>C) c.1334+221T>C (n.1334+221T>C) | dbSNP |
12 | g.21872406A= | CA2021314521 | ABCC9 | c.2198+219T= (n.2198+219T=) c.*1299+219T= (n.*1299+219T=) n.2543+219T= c.1079+219T= (n.1079+219T=) c.1334+219T= (n.1334+219T=) | |
12 | g.21872406A>G | CA2021314522 | ABCC9 | c.2198+219T>C (n.2198+219T>C) c.*1299+219T>C (n.*1299+219T>C) n.2543+219T>C c.1079+219T>C (n.1079+219T>C) c.1334+219T>C (n.1334+219T>C) | dbSNP |
12 | g.21872407T>C | CA233611263 | ABCC9 | c.2198+218A>G (n.2198+218A>G) c.*1299+218A>G (n.*1299+218A>G) n.2543+218A>G c.1079+218A>G (n.1079+218A>G) c.1334+218A>G (n.1334+218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872407T= | CA2021314524 | ABCC9 | c.2198+218A= (n.2198+218A=) c.*1299+218A= (n.*1299+218A=) n.2543+218A= c.1079+218A= (n.1079+218A=) c.1334+218A= (n.1334+218A=) | |
12 | g.21872410T>C | CA686428841 | ABCC9 | c.2198+215A>G (n.2198+215A>G) c.*1299+215A>G (n.*1299+215A>G) n.2543+215A>G c.1079+215A>G (n.1079+215A>G) c.1334+215A>G (n.1334+215A>G) | dbSNP |
12 | g.21872410T= | CA2021314525 | ABCC9 | c.2198+215A= (n.2198+215A=) c.*1299+215A= (n.*1299+215A=) n.2543+215A= c.1079+215A= (n.1079+215A=) c.1334+215A= (n.1334+215A=) | |
12 | g.21872411A= | CA2021314527 | ABCC9 | c.2198+214T= (n.2198+214T=) c.*1299+214T= (n.*1299+214T=) n.2543+214T= c.1079+214T= (n.1079+214T=) c.1334+214T= (n.1334+214T=) | |
12 | g.21872411A>G | CA2021314528 | ABCC9 | c.2198+214T>C (n.2198+214T>C) c.*1299+214T>C (n.*1299+214T>C) n.2543+214T>C c.1079+214T>C (n.1079+214T>C) c.1334+214T>C (n.1334+214T>C) | dbSNP |
12 | g.21872412G>A | CA2021314530 | ABCC9 | c.2198+213C>T (n.2198+213C>T) c.*1299+213C>T (n.*1299+213C>T) n.2543+213C>T c.1079+213C>T (n.1079+213C>T) c.1334+213C>T (n.1334+213C>T) | dbSNP |
12 | g.21872412G= | CA2021314529 | ABCC9 | c.2198+213C= (n.2198+213C=) c.*1299+213C= (n.*1299+213C=) n.2543+213C= c.1079+213C= (n.1079+213C=) c.1334+213C= (n.1334+213C=) | |
12 | g.21872412G>T | CA2021314531 | ABCC9 | c.2198+213C>A (n.2198+213C>A) c.*1299+213C>A (n.*1299+213C>A) n.2543+213C>A c.1079+213C>A (n.1079+213C>A) c.1334+213C>A (n.1334+213C>A) | dbSNP |
12 | g.21872412_21872413insAT | CA2021314532 | ABCC9 | c.2198+212_2198+213insAT (n.2198+212_2198+213insAT) c.*1299+212_*1299+213insAT (n.*1299+212_*1299+213insAT) n.2543+212_2543+213insAT c.1079+212_1079+213insAT (n.1079+212_1079+213insAT) c.1334+212_1334+213insAT (n.1334+212_1334+213insAT) | dbSNP |
12 | g.21872413T>A | CA686428842 | ABCC9 | c.2198+212A>T (n.2198+212A>T) c.*1299+212A>T (n.*1299+212A>T) n.2543+212A>T c.1079+212A>T (n.1079+212A>T) c.1334+212A>T (n.1334+212A>T) | dbSNP |
12 | g.21872413T= | CA2021314533 | ABCC9 | c.2198+212A= (n.2198+212A=) c.*1299+212A= (n.*1299+212A=) n.2543+212A= c.1079+212A= (n.1079+212A=) c.1334+212A= (n.1334+212A=) |