Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218663183G>ACA117999BCS1Lc.1057G>A (p.Val353Met)
c.401G>A
c.353-60G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663183G>CCA350631289BCS1Lc.1057G>C (p.Val353Leu)
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 gnomAD v4
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2g.218663186G>ACA350631311BCS1Lc.1060G>A (p.Gly354Ser)
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n.2067G>A
 gnomAD v4
2g.218663186G>CCA350631313BCS1Lc.1060G>C (p.Gly354Arg)
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n.1997G>C
n.2067G>C
2g.218663186G>TCA350631318BCS1Lc.1060G>T (p.Gly354Cys)
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2g.218663187G>ACA350631324BCS1Lc.1061G>A (p.Gly354Asp)
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n.689G>A
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n.1998G>A
n.2068G>A
2g.218663187G>CCA350631330BCS1Lc.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.405G>C
c.353-56G>C
n.758G>C
n.272G>C
n.689G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.1998G>C
n.2068G>C
2g.218663187G>TCA350631327BCS1Lc.1061G>T (p.Gly354Val)
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n.2068G>T
2g.218663188C>ACA431412714BCS1Lc.1062C>A (p.Gly354=)
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n.273C>A
n.690C>A
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n.1999C>A
n.2069C>A
2g.218663188C>GCA431412716BCS1Lc.1062C>G (p.Gly354=)
c.406C>G
c.353-55C>G
n.759C>G
n.273C>G
n.690C>G
c.561C>G (p.Gly187=)
c.702C>G (p.Gly234=)
n.1999C>G
n.2069C>G
2g.218663188C>TCA431412715BCS1Lc.1062C>T (p.Gly354=)
c.406C>T
c.353-55C>T
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c.561C>T (p.Gly187=)
c.702C>T (p.Gly234=)
n.1999C>T
n.2069C>T
2g.218663188_218663189delinsCTCA1328862934BCS1Lc.1062_1063delinsCT (p.Gly354=)
c.406_407delinsCT
c.353-55_353-54delinsCT
n.759_760delinsCT
n.273_274delinsCT
n.690_691delinsCT
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c.702_703delinsCT (p.Gly234=)
n.1999_2000delinsCT
n.2069_2070delinsCT
2g.218663190_218663192dupCA2586971281BCS1Lc.1064_1066dup (p.Tyr355_Cys356insTyr)
c.408_410dup
c.353-53_353-51dup
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n.275_277dup
n.692_694dup
c.563_565dup (p.Tyr188_Cys189insTyr)
c.704_706dup (p.Tyr235_Cys236insTyr)
n.2001_2003dup
n.2071_2073dup
2g.218663189delCA764907701BCS1Lc.1063del (p.Tyr355ThrfsTer7)
c.407del
c.353-54del
n.760del
n.274del
n.691del
c.562del (p.Tyr188ThrfsTer7)
c.703del (p.Tyr235ThrfsTer7)
n.2000del
n.2070del
 dbSNP
2g.218663189T>ACA350631339BCS1Lc.1063T>A (p.Tyr355Asn)
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c.353-54T>A
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c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.2000T>A
n.2070T>A
2g.218663189T>CCA350631342BCS1Lc.1063T>C (p.Tyr355His)
c.407T>C
c.353-54T>C
n.760T>C
n.274T>C
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c.562T>C (p.Tyr188His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
n.2000T>C
n.2070T>C
 gnomAD v4
2g.218663189T>GCA350631343BCS1Lc.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.407T>G
c.353-54T>G
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n.274T>G
n.691T>G
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c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.2000T>G
n.2070T>G
2g.218663190A>CCA350631348BCS1Lc.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.408A>C
c.353-53A>C
n.761A>C
n.275A>C
n.692A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.2001A>C
n.2071A>C
2g.218663190A>GCA350631351BCS1Lc.1064A>G (p.Tyr355Cys)
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c.563A>G (p.Tyr188Cys)
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n.2001A>G
n.2071A>G
2g.218663190A>TCA350631354BCS1Lc.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.408A>T
c.353-53A>T
n.761A>T
n.275A>T
n.692A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.2001A>T
n.2071A>T
2g.218663191C>ACA350631355BCS1Lc.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.409C>A
c.353-52C>A
n.762C>A
n.276C>A
n.693C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.2002C>A
n.2072C>A
2g.218663191C>GCA350631356BCS1Lc.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.409C>G
c.353-52C>G
n.762C>G
n.276C>G
n.693C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.2002C>G
n.2072C>G
2g.218663191C>TCA431412717BCS1Lc.1065C>T (p.Tyr355=)
c.409C>T
c.353-52C>T
n.762C>T
n.276C>T
n.693C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.705C>T (p.Tyr235=)
n.2002C>T
n.2072C>T
2g.218663192T>ACA350631357BCS1Lc.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.410T>A
c.353-51T>A
n.763T>A
n.277T>A
n.694T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.2003T>A
n.2073T>A
2g.218663192T>CCA350631360BCS1Lc.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.410T>C
c.353-51T>C
n.763T>C
n.277T>C
n.694T>C
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.2003T>C
n.2073T>C
2g.218663192T>GCA350631368BCS1Lc.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.410T>G
c.353-51T>G
n.763T>G
n.277T>G
n.694T>G
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.2003T>G
n.2073T>G
2g.218663193G>ACA350631382BCS1Lc.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.411G>A
c.353-50G>A
n.764G>A
n.278G>A
n.695G>A
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.2004G>A
n.2074G>A
2g.218663193G>CCA350631372BCS1Lc.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.411G>C
c.353-50G>C
n.764G>C
n.278G>C
n.695G>C
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.2004G>C
n.2074G>C
2g.218663193G>TCA350631378BCS1Lc.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.411G>T
c.353-50G>T
n.764G>T
n.278G>T
n.695G>T
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.2004G>T
n.2074G>T
2g.218663194C>ACA350631388BCS1Lc.1068C>A (p.Cys356Ter)
c.412C>A
c.353-49C>A
n.765C>A
n.279C>A
n.696C>A
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
n.2005C>A
n.2075C>A
2g.218663194C>GCA350631391BCS1Lc.1068C>G (p.Cys356Trp)
c.412C>G
c.353-49C>G
n.765C>G
n.279C>G
n.696C>G
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
n.2005C>G
n.2075C>G
2g.218663194C>TCA431412718BCS1Lc.1068C>T (p.Cys356=)
c.412C>T
c.353-49C>T
n.765C>T
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n.696C>T
c.567C>T (p.Cys189=)
c.708C>T (p.Cys236=)
n.2005C>T
n.2075C>T
2g.218663195T>ACA350631395BCS1Lc.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.413T>A
c.353-48T>A
n.766T>A
n.280T>A
n.697T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.2006T>A
n.2076T>A
2g.218663195T>CCA350631397BCS1Lc.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.413T>C
c.353-48T>C
n.766T>C
n.280T>C
n.697T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.2006T>C
n.2076T>C
 dbSNP
2g.218663195T>GCA350631400BCS1Lc.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.413T>G
c.353-48T>G
n.766T>G
n.280T>G
n.697T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.2006T>G
n.2076T>G
2g.218663195T=CA1328862935BCS1Lc.1069T= (p.Ser357=)
c.413T=
c.353-48T=
n.766T=
n.280T=
n.697T=
c.568T= (p.Ser190=)
c.709T= (p.Ser237=)
n.2006T=
n.2076T=
2g.218663196C>ACA350631404BCS1Lc.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.414C>A
c.353-47C>A
n.767C>A
n.281C>A
n.698C>A
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
n.2007C>A
n.2077C>A
 ClinVar
2g.218663196C>GCA350631409BCS1Lc.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.414C>G
c.353-47C>G
n.767C>G
n.281C>G
n.698C>G
c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
n.2007C>G
n.2077C>G
2g.218663196C>TCA350631413BCS1Lc.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.414C>T
c.353-47C>T
n.767C>T
n.281C>T
n.698C>T
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
n.2007C>T
n.2077C>T
2g.218663197A>CCA431412721BCS1Lc.1071A>C (p.Ser357=)
c.415A>C
c.353-46A>C
n.768A>C
n.282A>C
n.699A>C
c.570A>C (p.Ser190=)
c.711A>C (p.Ser237=)
n.2008A>C
n.2078A>C
2g.218663197A>GCA431412719BCS1Lc.1071A>G (p.Ser357=)
c.415A>G
c.353-46A>G
n.768A>G
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n.699A>G
c.570A>G (p.Ser190=)
c.711A>G (p.Ser237=)
n.2008A>G
n.2078A>G
2g.218663197A>TCA431412720BCS1Lc.1071A>T (p.Ser357=)
c.415A>T
c.353-46A>T
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n.282A>T
n.699A>T
c.570A>T (p.Ser190=)
c.711A>T (p.Ser237=)
n.2008A>T
n.2078A>T
2g.218663198C>ACA350631414BCS1Lc.1072C>A (p.His358Asn)
c.416C>A
c.353-45C>A
n.769C>A
n.283C>A
n.700C>A
c.571C>A (p.His191Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.2009C>A
n.2079C>A
2g.218663198C=CA1328862936BCS1Lc.1072C= (p.His358=)
c.416C=
c.353-45C=
n.769C=
n.283C=
n.700C=
c.571C= (p.His191=)
c.712C= (p.His238=)
n.2009C=
n.2079C=
2g.218663198C>GCA350631415BCS1Lc.1072C>G (p.His358Asp)
c.416C>G
c.353-45C>G
n.769C>G
n.283C>G
n.700C>G
c.571C>G (p.His191Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.2009C>G
n.2079C>G
2g.218663198C>TCA350631419BCS1Lc.1072C>T (p.His358Tyr)
c.416C>T
c.353-45C>T
n.769C>T
n.283C>T
n.700C>T
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.2009C>T
n.2079C>T
 dbSNP
2g.218663199A>CCA350631428BCS1Lc.1073A>C (p.His358Pro)
c.417A>C
c.353-44A>C
n.770A>C
n.284A>C
n.701A>C
c.572A>C (p.His191Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.2010A>C
n.2080A>C
2g.218663199A>GCA350631433BCS1Lc.1073A>G (p.His358Arg)
c.417A>G
c.353-44A>G
n.770A>G
n.284A>G
n.701A>G
c.572A>G (p.His191Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.2010A>G
n.2080A>G
2g.218663199A>TCA350631424BCS1Lc.1073A>T (p.His358Leu)
c.417A>T
c.353-44A>T
n.770A>T
n.284A>T
n.701A>T
c.572A>T (p.His191Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.2010A>T
n.2080A>T
2g.218663200C>ACA2109839BCS1Lc.1074C>A (p.His358Gln)
c.418C>A
c.353-43C>A
n.771C>A
n.285C>A
n.702C>A
c.573C>A (p.His191Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
n.2011C>A
n.2081C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663200C=CA1328862937BCS1Lc.1074C= (p.His358=)
c.418C=
c.353-43C=
n.771C=
n.285C=
n.702C=
c.573C= (p.His191=)
c.714C= (p.His238=)
n.2011C=
n.2081C=
2g.218663200C>GCA350631440BCS1Lc.1074C>G (p.His358Gln)
c.418C>G
c.353-43C>G
n.771C>G
n.285C>G
n.702C>G
c.573C>G (p.His191Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
n.2011C>G
n.2081C>G
2g.218663200C>TCA65811820BCS1Lc.1074C>T (p.His358=)
c.418C>T
c.353-43C>T
n.771C>T
n.285C>T
n.702C>T
c.573C>T (p.His191=)
c.714C>T (p.His238=)
n.2011C>T
n.2081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663201T>ACA350631448BCS1Lc.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.419T>A
c.353-42T>A
n.772T>A
n.286T>A
n.703T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
n.2012T>A
n.2082T>A
 COSMIC
2g.218663201T>CCA350631452BCS1Lc.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.419T>C
c.353-42T>C
n.772T>C
n.286T>C
n.703T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
n.2012T>C
n.2082T>C
2g.218663201T>GCA350631454BCS1Lc.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.419T>G
c.353-42T>G
n.772T>G
n.286T>G
n.703T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
n.2012T>G
n.2082T>G
2g.218663202G>ACA350631459BCS1Lc.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.420G>A
c.353-41G>A
n.773G>A
n.287G>A
n.704G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
n.2013G>A
n.2083G>A
 ClinVar
2g.218663202G>CCA350631465BCS1Lc.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.420G>C
c.353-41G>C
n.773G>C
n.287G>C
n.704G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
n.2013G>C
n.2083G>C
2g.218663202G>TCA350631475BCS1Lc.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.420G>T
c.353-41G>T
n.773G>T
n.287G>T
n.704G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
n.2013G>T
n.2083G>T
2g.218663203G>ACA350631478BCS1Lc.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.421G>A
c.353-40G>A
n.774G>A
n.288G>A
n.705G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
n.2014G>A
n.2084G>A
2g.218663203G>CCA350631479BCS1Lc.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.421G>C
c.353-40G>C
n.774G>C
n.288G>C
n.705G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
n.2014G>C
n.2084G>C
2g.218663203G>TCA350631480BCS1Lc.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.421G>T
c.353-40G>T
n.774G>T
n.288G>T
n.705G>T
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
n.2014G>T
n.2084G>T
2g.218663204C>ACA350631483BCS1Lc.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.422C>A
c.353-39C>A
n.775C>A
n.289C>A
n.706C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.2015C>A
n.2085C>A
2g.218663204C>GCA350631485BCS1Lc.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.422C>G
c.353-39C>G
n.775C>G
n.289C>G
n.706C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.2015C>G
n.2085C>G
2g.218663204C>TCA350631489BCS1Lc.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.422C>T
c.353-39C>T
n.775C>T
n.289C>T
n.706C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.2015C>T
n.2085C>T
2g.218663205A=CA1328862938BCS1Lc.1079A= (p.Gln360=)
c.423A=
c.353-38A=
n.776A=
n.290A=
n.707A=
c.578A= (p.Gln193=)
c.719A= (p.Gln240=)
n.2016A=
n.2086A=
2g.218663205A>CCA350631494BCS1Lc.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.423A>C
c.353-38A>C
n.776A>C
n.290A>C
n.707A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.2016A>C
n.2086A>C
2g.218663205A>GCA2109840BCS1Lc.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.423A>G
c.353-38A>G
n.776A>G
n.290A>G
n.707A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.2016A>G
n.2086A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663205A>TCA350631499BCS1Lc.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.423A>T
c.353-38A>T
n.776A>T
n.290A>T
n.707A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.2016A>T
n.2086A>T
2g.218663206G>ACA431412722BCS1Lc.1080G>A (p.Gln360=)
c.424G>A
c.353-37G>A
n.777G>A
n.291G>A
n.708G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
c.720G>A (p.Gln240=)
n.2017G>A
n.2087G>A
2g.218663206G>CCA350631507BCS1Lc.1080G>C (p.Gln360His)
c.424G>C
c.353-37G>C
n.777G>C
n.291G>C
n.708G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
c.720G>C (p.Gln240His)
n.2017G>C
n.2087G>C
2g.218663206G>TCA350631510BCS1Lc.1080G>T (p.Gln360His)
c.424G>T
c.353-37G>T
n.777G>T
n.291G>T
n.708G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
c.720G>T (p.Gln240His)
n.2017G>T
n.2087G>T
2g.218663207C>ACA350631515BCS1Lc.1081C>A (p.Leu361Met)
c.425C>A
c.353-36C>A
n.778C>A
n.292C>A
n.709C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.2018C>A
n.2088C>A
2g.218663207C>GCA350631516BCS1Lc.1081C>G (p.Leu361Val)
c.425C>G
c.353-36C>G
n.778C>G
n.292C>G
n.709C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.2018C>G
n.2088C>G
2g.218663207C>TCA431412723BCS1Lc.1081C>T (p.Leu361=)
c.425C>T
c.353-36C>T
n.778C>T
n.292C>T
n.709C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.2018C>T
n.2088C>T
2g.218663208T>ACA350631518BCS1Lc.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.426T>A
c.353-35T>A
n.779T>A
n.293T>A
n.710T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.2019T>A
n.2089T>A
2g.218663208T>CCA350631521BCS1Lc.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.426T>C
c.353-35T>C
n.779T>C
n.293T>C
n.710T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.2019T>C
n.2089T>C
 gnomAD v4
2g.218663208T>GCA350631524BCS1Lc.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.426T>G
c.353-35T>G
n.779T>G
n.293T>G
n.710T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.2019T>G
n.2089T>G
2g.218663209G>ACA431412724BCS1Lc.1083G>A (p.Leu361=)
c.427G>A
c.353-34G>A
n.780G>A
n.294G>A
n.711G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.2020G>A
n.2090G>A
2g.218663209G>CCA431412725BCS1Lc.1083G>C (p.Leu361=)
c.427G>C
c.353-34G>C
n.780G>C
n.294G>C
n.711G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.2020G>C
n.2090G>C
2g.218663209G>TCA431412726BCS1Lc.1083G>T (p.Leu361=)
c.427G>T
c.353-34G>T
n.780G>T
n.294G>T
n.711G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.2020G>T
n.2090G>T
2g.218663210A>CCA350631528BCS1Lc.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.428A>C
c.353-33A>C
n.781A>C
n.295A>C
n.712A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.2021A>C
n.2091A>C
2g.218663210A>GCA350631532BCS1Lc.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.428A>G
c.353-33A>G
n.781A>G
n.295A>G
n.712A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.2021A>G
n.2091A>G
2g.218663210A>TCA350631534BCS1Lc.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.428A>T
c.353-33A>T
n.781A>T
n.295A>T
n.712A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.2021A>T
n.2091A>T
2g.218663211C>ACA350631538BCS1Lc.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.429C>A
c.353-32C>A
n.782C>A
n.296C>A
n.713C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.2022C>A
n.2092C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663211C=CA1328862939BCS1Lc.1085C= (p.Thr362=)
c.429C=
c.353-32C=
n.782C=
n.296C=
n.713C=
c.584C= (p.Thr195=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.2022C=
n.2092C=
2g.218663211C>GCA65811826BCS1Lc.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.429C>G
c.353-32C>G
n.782C>G
n.296C>G
n.713C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.2022C>G
n.2092C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663211C>TCA350631537BCS1Lc.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.429C>T
c.353-32C>T
n.782C>T
n.296C>T
n.713C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.2022C>T
n.2092C>T
2g.218663212C>ACA431412727BCS1Lc.1086C>A (p.Thr362=)
c.430C>A
c.353-31C>A
n.783C>A
n.297C>A
n.714C>A
c.585C>A (p.Thr195=)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.2023C>A
n.2093C>A
2g.218663212C>GCA431412728BCS1Lc.1086C>G (p.Thr362=)
c.430C>G
c.353-31C>G
n.783C>G
n.297C>G
n.714C>G
c.585C>G (p.Thr195=)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.2023C>G
n.2093C>G
2g.218663212C>TCA431412729BCS1Lc.1086C>T (p.Thr362=)
c.430C>T
c.353-31C>T
n.783C>T
n.297C>T
n.714C>T
c.585C>T (p.Thr195=)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.2023C>T
n.2093C>T
2g.218663213C>ACA350631541BCS1Lc.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.431C>A
c.353-30C>A
n.784C>A
n.298C>A
n.715C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.2024C>A
n.2094C>A
2g.218663213C=CA1328862940BCS1Lc.1087C= (p.Gln363=)
c.431C=
c.353-30C=
n.784C=
n.298C=
n.715C=
c.586C= (p.Gln196=)
c.727C= (p.Gln243=)
n.2024C=
n.2094C=
2g.218663213C>GCA350631543BCS1Lc.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.431C>G
c.353-30C>G
n.784C>G
n.298C>G
n.715C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.2024C>G
n.2094C>G
 dbSNP
2g.218663213C>TCA350631549BCS1Lc.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.431C>T
c.353-30C>T
n.784C>T
n.298C>T
n.715C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.2024C>T
n.2094C>T
2g.218663214A>CCA350631553BCS1Lc.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.432A>C
c.353-29A>C
n.785A>C
n.299A>C
n.716A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.2025A>C
n.2095A>C
2g.218663214A>GCA350631555BCS1Lc.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.432A>G
c.353-29A>G
n.785A>G
n.299A>G
n.716A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.2025A>G
n.2095A>G
2g.218663214A>TCA350631563BCS1Lc.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.432A>T
c.353-29A>T
n.785A>T
n.299A>T
n.716A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.2025A>T
n.2095A>T
2g.218663215G>ACA431412730BCS1Lc.1089G>A (p.Gln363=)
c.433G>A
c.353-28G>A
n.786G>A
n.300G>A
n.717G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.729G>A (p.Gln243=)
n.2026G>A
n.2096G>A
2g.218663215G>CCA350631572BCS1Lc.1089G>C (p.Gln363His)
c.433G>C
c.353-28G>C
n.786G>C
n.300G>C
n.717G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.729G>C (p.Gln243His)
n.2026G>C
n.2096G>C
 gnomAD v4
2g.218663215G>TCA350631566BCS1Lc.1089G>T (p.Gln363His)
c.433G>T
c.353-28G>T
n.786G>T
n.300G>T
n.717G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.729G>T (p.Gln243His)
n.2026G>T
n.2096G>T
2g.218663216A=CA1328862941BCS1Lc.1090A= (p.Met364=)
c.434A=
c.353-27A=
n.787A=
n.301A=
n.718A=
c.589A= (p.Met197=)
c.730A= (p.Met244=)
n.2027A=
n.2097A=
2g.218663216A>CCA350631575BCS1Lc.1090A>C (p.Met364Leu)
c.434A>C
c.353-27A>C
n.787A>C
n.301A>C
n.718A>C
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.2027A>C
n.2097A>C
2g.218663216A>GCA350631578BCS1Lc.1090A>G (p.Met364Val)
c.434A>G
c.353-27A>G
n.787A>G
n.301A>G
n.718A>G
c.589A>G (p.Met197Val)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.2027A>G
n.2097A>G
2g.218663216A>TCA350631581BCS1Lc.1090A>T (p.Met364Leu)
c.434A>T
c.353-27A>T
n.787A>T
n.301A>T
n.718A>T
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.2027A>T
n.2097A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663217T>ACA350631584BCS1Lc.1091T>A (p.Met364Lys)
c.435T>A
c.353-26T>A
n.788T>A
n.302T>A
n.719T>A
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.2028T>A
n.2098T>A
 gnomAD v4
2g.218663217T>CCA350631587BCS1Lc.1091T>C (p.Met364Thr)
c.435T>C
c.353-26T>C
n.788T>C
n.302T>C
n.719T>C
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.2028T>C
n.2098T>C
 dbSNP
2g.218663217T>GCA350631590BCS1Lc.1091T>G (p.Met364Arg)
c.435T>G
c.353-26T>G
n.788T>G
n.302T>G
n.719T>G
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.2028T>G
n.2098T>G
2g.218663217T=CA1328862942BCS1Lc.1091T= (p.Met364=)
c.435T=
c.353-26T=
n.788T=
n.302T=
n.719T=
c.590T= (p.Met197=)
c.731T= (p.Met244=)
n.2028T=
n.2098T=
2g.218663217_218663226delinsTGTTCCAGAGCA1328862943BCS1Lc.1091_1100delinsTGTTCCAGAG (p.Met364=)
c.435_444delinsTGTTCCAGAG
c.353-26_353-17delinsTGTTCCAGAG
n.788_797delinsTGTTCCAGAG
n.302_311delinsTGTTCCAGAG
n.719_728delinsTGTTCCAGAG
c.590_599delinsTGTTCCAGAG (p.Met197=)
c.731_740delinsTGTTCCAGAG (p.Met244=)
n.2028_2037delinsTGTTCCAGAG
n.2098_2107delinsTGTTCCAGAG
2g.218663218G>ACA350631599BCS1Lc.1092G>A (p.Met364Ile)
c.436G>A
c.353-25G>A
n.789G>A
n.303G>A
n.720G>A
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.732G>A (p.Met244Ile)
n.2029G>A
n.2099G>A
 dbSNP
2g.218663218G>CCA350631604BCS1Lc.1092G>C (p.Met364Ile)
c.436G>C
c.353-25G>C
n.789G>C
n.303G>C
n.720G>C
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.2029G>C
n.2099G>C
2g.218663218G=CA1328862944BCS1Lc.1092G= (p.Met364=)
c.436G=
c.353-25G=
n.789G=
n.303G=
n.720G=
c.591G= (p.Met197=)
c.732G= (p.Met244=)
n.2029G=
n.2099G=
2g.218663218G>TCA350631601BCS1Lc.1092G>T (p.Met364Ile)
c.436G>T
c.353-25G>T
n.789G>T
n.303G>T
n.720G>T
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.2029G>T
n.2099G>T
2g.218663222_218663230delCA764907766BCS1Lc.1096_1104del (p.Gln366_Phe368del)
c.440_448del
c.353-21_353-13del
n.793_801del
n.307_315del
n.724_732del
c.595_603del (p.Gln199_Phe201del)
c.736_744del (p.Gln246_Phe248del)
n.2033_2041del
n.2103_2111del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663219T>ACA350631609BCS1Lc.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.437T>A
c.353-24T>A
n.790T>A
n.304T>A
n.721T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.2030T>A
n.2100T>A
2g.218663219T>CCA350631612BCS1Lc.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.437T>C
c.353-24T>C
n.790T>C
n.304T>C
n.721T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.2030T>C
n.2100T>C
2g.218663219T>GCA350631617BCS1Lc.1093T>G (p.Phe365Val)
c.437T>G
c.353-24T>G
n.790T>G
n.304T>G
n.721T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.2030T>G
n.2100T>G
2g.218663220T>ACA350631626BCS1Lc.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.438T>A
c.353-23T>A
n.791T>A
n.305T>A
n.722T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.2031T>A
n.2101T>A
 dbSNP
2g.218663220T>CCA350631633BCS1Lc.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.438T>C
c.353-23T>C
n.791T>C
n.305T>C
n.722T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.2031T>C
n.2101T>C
2g.218663220T>GCA350631636BCS1Lc.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.438T>G
c.353-23T>G
n.791T>G
n.305T>G
n.722T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.2031T>G
n.2101T>G
2g.218663220T=CA1328862945BCS1Lc.1094T= (p.Phe365=)
c.438T=
c.353-23T=
n.791T=
n.305T=
n.722T=
c.593T= (p.Phe198=)
c.734T= (p.Phe245=)
n.2031T=
n.2101T=
2g.218663221C>ACA350631641BCS1Lc.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.439C>A
c.353-22C>A
n.792C>A
n.306C>A
n.723C>A
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.2032C>A
n.2102C>A
2g.218663221C=CA1328862946BCS1Lc.1095C= (p.Phe365=)
c.439C=
c.353-22C=
n.792C=
n.306C=
n.723C=
c.594C= (p.Phe198=)
c.735C= (p.Phe245=)
n.2032C=
n.2102C=
2g.218663221C>GCA350631647BCS1Lc.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.439C>G
c.353-22C>G
n.792C>G
n.306C>G
n.723C>G
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.2032C>G
n.2102C>G
 dbSNP
2g.218663221C>TCA2109841BCS1Lc.1095C>T (p.Phe365=)
c.439C>T
c.353-22C>T
n.792C>T
n.306C>T
n.723C>T
c.594C>T (p.Phe198=)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.2032C>T
n.2102C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663222C>ACA350631656BCS1Lc.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.440C>A
c.353-21C>A
n.793C>A
n.307C>A
n.724C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.2033C>A
n.2103C>A
2g.218663222C>GCA350631659BCS1Lc.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.440C>G
c.353-21C>G
n.793C>G
n.307C>G
n.724C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.2033C>G
n.2103C>G
 gnomAD v4
2g.218663222C>TCA350631663BCS1Lc.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.440C>T
c.353-21C>T
n.793C>T
n.307C>T
n.724C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.2033C>T
n.2103C>T
2g.218663223A>CCA350631683BCS1Lc.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.441A>C
c.353-20A>C
n.794A>C
n.308A>C
n.725A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.2034A>C
n.2104A>C
2g.218663223A>GCA350631681BCS1Lc.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.441A>G
c.353-20A>G
n.794A>G
n.308A>G
n.725A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.2034A>G
n.2104A>G
2g.218663223A>TCA350631678BCS1Lc.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.441A>T
c.353-20A>T
n.794A>T
n.308A>T
n.725A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.2034A>T
n.2104A>T
2g.218663224G>ACA431412731BCS1Lc.1098G>A (p.Gln366=)
c.442G>A
c.353-19G>A
n.795G>A
n.309G>A
n.726G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.2035G>A
n.2105G>A
2g.218663224G>CCA350631688BCS1Lc.1098G>C (p.Gln366His)
c.442G>C
c.353-19G>C
n.795G>C
n.309G>C
n.726G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.2035G>C
n.2105G>C
2g.218663224G>TCA350631691BCS1Lc.1098G>T (p.Gln366His)
c.442G>T
c.353-19G>T
n.795G>T
n.309G>T
n.726G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.2035G>T
n.2105G>T
2g.218663225A>CCA431412732BCS1Lc.1099A>C (p.Arg367=)
c.443A>C
c.353-18A>C
n.796A>C
n.310A>C
n.727A>C
c.598A>C (p.Arg200=)
c.739A>C (p.Arg247=)
n.2036A>C
n.2106A>C
2g.218663225A>GCA350631693BCS1Lc.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.443A>G
c.353-18A>G
n.796A>G
n.310A>G
n.727A>G
c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
n.2036A>G
n.2106A>G
2g.218663225A>TCA350631695BCS1Lc.1099A>T (p.Arg367Trp)
c.443A>T
c.353-18A>T
n.796A>T
n.310A>T
n.727A>T
c.598A>T (p.Arg200Trp)
c.739A>T (p.Arg247Trp)
n.2036A>T
n.2106A>T
2g.218663226G>ACA350631699BCS1Lc.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.444G>A
c.353-17G>A
n.797G>A
n.311G>A
n.728G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
n.2037G>A
n.2107G>A
 gnomAD v4
2g.218663226G>CCA350631704BCS1Lc.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.444G>C
c.353-17G>C
n.797G>C
n.311G>C
n.728G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
n.2037G>C
n.2107G>C
2g.218663226G>TCA350631707BCS1Lc.1100G>T (p.Arg367Met)
c.444G>T
c.353-17G>T
n.797G>T
n.311G>T
n.728G>T
c.599G>T (p.Arg200Met)
c.740G>T (p.Arg247Met)
n.2037G>T
n.2107G>T
2g.218663227G>ACA431412733BCS1Lc.1101G>A (p.Arg367=)
c.445G>A
c.353-16G>A
n.798G>A
n.312G>A
n.729G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
c.741G>A (p.Arg247=)
n.2038G>A
n.2108G>A
2g.218663227G>CCA350631712BCS1Lc.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.445G>C
c.353-16G>C
n.798G>C
n.312G>C
n.729G>C
c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.741G>C (p.Arg247Ser)
n.2038G>C
n.2108G>C
 gnomAD v4
2g.218663227G>TCA350631715BCS1Lc.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.445G>T
c.353-16G>T
n.798G>T
n.312G>T
n.729G>T
c.600G>T (p.Arg200Ser)
c.741G>T (p.Arg247Ser)
n.2038G>T
n.2108G>T
2g.218663228T>ACA350631719BCS1Lc.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.446T>A
c.353-15T>A
n.799T>A
n.313T>A
n.730T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.2039T>A
n.2109T>A
2g.218663228T>CCA350631722BCS1Lc.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.446T>C
c.353-15T>C
n.799T>C
n.313T>C
n.730T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.2039T>C
n.2109T>C
2g.218663228T>GCA350631740BCS1Lc.1102T>G (p.Phe368Val)
c.446T>G
c.353-15T>G
n.799T>G
n.313T>G
n.730T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.2039T>G
n.2109T>G
 dbSNP
2g.218663228T=CA1328862947BCS1Lc.1102T= (p.Phe368=)
c.446T=
c.353-15T=
n.799T=
n.313T=
n.730T=
c.601T= (p.Phe201=)
c.742T= (p.Phe248=)
n.2039T=
n.2109T=
2g.218663229T>ACA350631745BCS1Lc.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.447T>A
c.353-14T>A
n.800T>A
n.314T>A
n.731T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.2040T>A
n.2110T>A
2g.218663229T>CCA65811831BCS1Lc.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.447T>C
c.353-14T>C
n.800T>C
n.314T>C
n.731T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.2040T>C
n.2110T>C
 dbSNP
2g.218663229T>GCA350631764BCS1Lc.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.447T>G
c.353-14T>G
n.800T>G
n.314T>G
n.731T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.2040T>G
n.2110T>G
2g.218663229T=CA1328862948BCS1Lc.1103T= (p.Phe368=)
c.447T=
c.353-14T=
n.800T=
n.314T=
n.731T=
c.602T= (p.Phe201=)
c.743T= (p.Phe248=)
n.2040T=
n.2110T=
2g.218663230C>ACA350631779BCS1Lc.1104C>A (p.Phe368Leu)
c.448C>A
c.353-13C>A
n.801C>A
n.315C>A
n.732C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.2041C>A
n.2111C>A
2g.218663230C>GCA350631769BCS1Lc.1104C>G (p.Phe368Leu)
c.448C>G
c.353-13C>G
n.801C>G
n.315C>G
n.732C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.2041C>G
n.2111C>G
2g.218663230C>TCA431412734BCS1Lc.1104C>T (p.Phe368=)
c.448C>T
c.353-13C>T
n.801C>T
n.315C>T
n.732C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
c.744C>T (p.Phe248=)
n.2041C>T
n.2111C>T
2g.218663231T>ACA350631792BCS1Lc.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.449T>A
c.353-12T>A
n.802T>A
n.316T>A
n.733T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.2042T>A
n.2112T>A
2g.218663231T>CCA350631807BCS1Lc.1105T>C (p.Tyr369His)
c.449T>C
c.353-12T>C
n.802T>C
n.316T>C
n.733T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.2042T>C
n.2112T>C
2g.218663231T>GCA350631811BCS1Lc.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.449T>G
c.353-12T>G
n.802T>G
n.316T>G
n.733T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.2042T>G
n.2112T>G
2g.218663232A=CA1328862949BCS1Lc.1106A= (p.Tyr369=)
c.450A=
c.353-11A=
n.803A=
n.317A=
n.734A=
c.605A= (p.Tyr202=)
c.746A= (p.Tyr249=)
n.2043A=
n.2113A=
2g.218663232A>CCA350631818BCS1Lc.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.450A>C
c.353-11A>C
n.803A>C
n.317A>C
n.734A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.2043A>C
n.2113A>C
2g.218663232A>GCA350631828BCS1Lc.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.450A>G
c.353-11A>G
n.803A>G
n.317A>G
n.734A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.2043A>G
n.2113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663232A>TCA350631831BCS1Lc.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.450A>T
c.353-11A>T
n.803A>T
n.317A>T
n.734A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.2043A>T
n.2113A>T
2g.218663233T>ACA350631834BCS1Lc.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.451T>A
c.353-10T>A
n.804T>A
n.318T>A
n.735T>A
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
n.2044T>A
n.2114T>A
2g.218663233T>CCA431412735BCS1Lc.1107T>C (p.Tyr369=)
c.451T>C
c.353-10T>C
n.804T>C
n.318T>C
n.735T>C
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
n.2044T>C
n.2114T>C
2g.218663233T>GCA350631837BCS1Lc.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.451T>G
c.353-10T>G
n.804T>G
n.318T>G
n.735T>G
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
n.2044T>G
n.2114T>G
2g.218663234C>ACA350631840BCS1Lc.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.452C>A
c.353-9C>A
n.805C>A
n.319C>A
n.736C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.2045C>A
n.2115C>A
2g.218663234C>GCA350631844BCS1Lc.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.452C>G
c.353-9C>G
n.805C>G
n.319C>G
n.736C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.2045C>G
n.2115C>G
 COSMIC
2g.218663234C>TCA350631847BCS1Lc.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.452C>T
c.353-9C>T
n.805C>T
n.319C>T
n.736C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.2045C>T
n.2115C>T
2g.218663235C>ACA350631854BCS1Lc.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.453C>A
c.353-8C>A
n.806C>A
n.320C>A
n.737C>A
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
n.2046C>A
n.2116C>A
2g.218663235C>GCA350631856BCS1Lc.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.453C>G
c.353-8C>G
n.806C>G
n.320C>G
n.737C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.2046C>G
n.2116C>G
2g.218663235C>TCA350631851BCS1Lc.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.453C>T
c.353-8C>T
n.806C>T
n.320C>T
n.737C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.2046C>T
n.2116C>T
2g.218663236A>CCA431412736BCS1Lc.1110A>C (p.Pro370=)
c.454A>C
c.353-7A>C
n.807A>C
n.321A>C
n.738A>C
c.609A>C (p.Pro203=)
c.750A>C (p.Pro250=)
n.2047A>C
n.2117A>C
2g.218663236A>GCA431412737BCS1Lc.1110A>G (p.Pro370=)
c.454A>G
c.353-7A>G
n.807A>G
n.321A>G
n.738A>G
c.609A>G (p.Pro203=)
c.750A>G (p.Pro250=)
n.2047A>G
n.2117A>G
2g.218663236A>TCA431412738BCS1Lc.1110A>T (p.Pro370=)
c.454A>T
c.353-7A>T
n.807A>T
n.321A>T
n.738A>T
c.609A>T (p.Pro203=)
c.750A>T (p.Pro250=)
n.2047A>T
n.2117A>T
2g.218663237G>ACA350631869BCS1Lc.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.455G>A
c.353-6G>A
n.808G>A
n.322G>A
n.739G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.2048G>A
n.2118G>A
 dbSNP
2g.218663237G>CCA350631872BCS1Lc.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.455G>C
c.353-6G>C
n.808G>C
n.322G>C
n.739G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.2048G>C
n.2118G>C
2g.218663237G=CA1328862950BCS1Lc.1111G= (p.Gly371=)
c.455G=
c.353-6G=
n.808G=
n.322G=
n.739G=
c.610G= (p.Gly204=)
c.751G= (p.Gly251=)
n.2048G=
n.2118G=
2g.218663237G>TCA350631875BCS1Lc.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.455G>T
c.353-6G>T
n.808G>T
n.322G>T
n.739G>T
c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.2048G>T
n.2118G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663238G>ACA2109842BCS1Lc.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.456G>A
c.353-5G>A
n.809G>A
n.323G>A
n.740G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.2049G>A
n.2119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663238G>CCA350631885BCS1Lc.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.456G>C
c.353-5G>C
n.809G>C
n.323G>C
n.740G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.2049G>C
n.2119G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663238G=CA1328862951BCS1Lc.1112G= (p.Gly371=)
c.456G=
c.353-5G=
n.809G=
n.323G=
n.740G=
c.611G= (p.Gly204=)
c.752G= (p.Gly251=)
n.2049G=
n.2119G=
2g.218663238G>TCA350631889BCS1Lc.1112G>T (p.Gly371Val)
c.456G>T
c.353-5G>T
n.809G>T
n.323G>T
n.740G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.2049G>T
n.2119G>T
2g.218663239G>ACA2109843BCS1Lc.1113G>A (p.Gly371=)
c.457G>A
c.353-4G>A
n.810G>A
n.324G>A
n.741G>A
c.612G>A (p.Gly204=)
c.753G>A (p.Gly251=)
n.2050G>A
n.2120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663239G>CCA431412739BCS1Lc.1113G>C (p.Gly371=)
c.457G>C
c.353-4G>C
n.810G>C
n.324G>C
n.741G>C
c.612G>C (p.Gly204=)
c.753G>C (p.Gly251=)
n.2050G>C
n.2120G>C
2g.218663239G=CA1328862952BCS1Lc.1113G= (p.Gly371=)
c.457G=
c.353-4G=
n.810G=
n.324G=
n.741G=
c.612G= (p.Gly204=)
c.753G= (p.Gly251=)
n.2050G=
n.2120G=
2g.218663239G>TCA431412740BCS1Lc.1113G>T (p.Gly371=)
c.457G>T
c.353-4G>T
n.810G>T
n.324G>T
n.741G>T
c.612G>T (p.Gly204=)
c.753G>T (p.Gly251=)
n.2050G>T
n.2120G>T
2g.218663240C>ACA350631895BCS1Lc.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.458C>A
c.353-3C>A
n.811C>A
n.325C>A
n.742C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.2051C>A
n.2121C>A
2g.218663240C=CA1328862953BCS1Lc.1114C= (p.Gln372=)
c.458C=
c.353-3C=
n.811C=
n.325C=
n.742C=
c.613C= (p.Gln205=)
c.754C= (p.Gln252=)
n.2051C=
n.2121C=
2g.218663240C>GCA350631904BCS1Lc.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.458C>G
c.353-3C>G
n.811C>G
n.325C>G
n.742C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.2051C>G
n.2121C>G
2g.218663240C>TCA350631907BCS1Lc.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.458C>T
c.353-3C>T
n.811C>T
n.325C>T
n.742C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.2051C>T
n.2121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663241A>CCA350631911BCS1Lc.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.459A>C
c.353-2A>C
n.812A>C
n.326A>C
n.743A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.2052A>C
n.2122A>C
2g.218663241A>GCA350631913BCS1Lc.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.459A>G
c.353-2A>G
n.812A>G
n.326A>G
n.743A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.2052A>G
n.2122A>G
2g.218663241A>TCA350631917BCS1Lc.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.459A>T
c.353-2A>T
n.812A>T
n.326A>T
n.743A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.2052A>T
n.2122A>T
2g.218663242G>ACA431412741BCS1Lc.1116G>A (p.Gln372=)
c.460G>A
c.353-1G>A
n.813G>A
n.327G>A
n.744G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
c.756G>A (p.Gln252=)
n.2053G>A
n.2123G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218663242G>CCA350631918BCS1Lc.1116G>C (p.Gln372His)
c.460G>C
c.353-1G>C
n.813G>C
n.327G>C
n.744G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
c.756G>C (p.Gln252His)
n.2053G>C
n.2123G>C
2g.218663242G=CA1328862954BCS1Lc.1116G= (p.Gln372=)
c.460G=
c.353-1G=
n.813G=
n.327G=
n.744G=
c.615G= (p.Gln205=)
c.756G= (p.Gln252=)
n.2053G=
n.2123G=
2g.218663242G>TCA350631919BCS1Lc.1116G>T (p.Gln372His)
c.460G>T
c.353-1G>T
n.813G>T
n.327G>T
n.744G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
c.756G>T (p.Gln252His)
n.2053G>T
n.2123G>T
2g.218663243G>ACA350631922BCS1Lc.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.461G>A
c.353G>A
n.814G>A
n.328G>A
n.745G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.2054G>A
n.2124G>A
 dbSNP
2g.218663243G>CCA350631924BCS1Lc.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.461G>C
c.353G>C
n.814G>C
n.328G>C
n.745G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.2054G>C
n.2124G>C
2g.218663243G=CA1328862955BCS1Lc.1117G= (p.Ala373=)
c.461G=
c.353G=
n.814G=
n.328G=
n.745G=
c.616G= (p.Ala206=)
c.757G= (p.Ala253=)
n.2054G=
n.2124G=
2g.218663243G>TCA350631929BCS1Lc.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.461G>T
c.353G>T
n.814G>T
n.328G>T
n.745G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.2054G>T
n.2124G>T
2g.218663244C>ACA350631934BCS1Lc.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.462C>A
c.354C>A
n.815C>A
n.329C>A
n.746C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.2055C>A
n.2125C>A
 ClinVar
2g.218663244C>GCA350631939BCS1Lc.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.462C>G
c.354C>G
n.815C>G
n.329C>G
n.746C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.2055C>G
n.2125C>G
2g.218663244C>TCA350631941BCS1Lc.1118C>T (p.Ala373Val)
c.462C>T
c.354C>T
n.815C>T
n.329C>T
n.746C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.2055C>T
n.2125C>T
2g.218663245A=CA1328862956BCS1Lc.1119A= (p.Ala373=)
c.463A=
c.355A=
n.816A=
n.330A=
n.747A=
c.618A= (p.Ala206=)
c.759A= (p.Ala253=)
n.2056A=
n.2126A=
2g.218663245A>CCA431412742BCS1Lc.1119A>C (p.Ala373=)
c.463A>C
c.355A>C
n.816A>C
n.330A>C
n.747A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.2056A>C
n.2126A>C
 dbSNP
2g.218663245A>GCA2109844BCS1Lc.1119A>G (p.Ala373=)
c.463A>G
c.355A>G
n.816A>G
n.330A>G
n.747A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.2056A>G
n.2126A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663245A>TCA431412743BCS1Lc.1119A>T (p.Ala373=)
c.463A>T
c.355A>T
n.816A>T
n.330A>T
n.747A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.2056A>T
n.2126A>T
2g.218663246C>ACA350631949BCS1Lc.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.464C>A
c.356C>A
n.817C>A
n.331C>A
n.748C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.2057C>A
n.2127C>A
2g.218663246C>GCA350631952BCS1Lc.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.464C>G
c.356C>G
n.817C>G
n.331C>G
n.748C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.2057C>G
n.2127C>G
2g.218663246C>TCA350631954BCS1Lc.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.464C>T
c.356C>T
n.817C>T
n.331C>T
n.748C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.2057C>T
n.2127C>T
 gnomAD v4
2g.218663247C>ACA65811836BCS1Lc.1121C>A (p.Pro374His)
c.465C>A
c.357C>A
n.818C>A
n.332C>A
n.749C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
c.761C>A (p.Pro254His)
n.2058C>A
n.2128C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663247C=CA1328862957BCS1Lc.1121C= (p.Pro374=)
c.465C=
c.357C=
n.818C=
n.332C=
n.749C=
c.620C= (p.Pro207=)
c.761C= (p.Pro254=)
n.2058C=
n.2128C=
2g.218663247C>GCA350631960BCS1Lc.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.465C>G
c.357C>G
n.818C>G
n.332C>G
n.749C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.2058C>G
n.2128C>G
2g.218663247C>TCA350631965BCS1Lc.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.465C>T
c.357C>T
n.818C>T
n.332C>T
n.749C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.2058C>T
n.2128C>T
2g.218663248T>ACA431412745BCS1Lc.1122T>A (p.Pro374=)
c.466T>A
c.358T>A
n.819T>A
n.333T>A
n.750T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
c.762T>A (p.Pro254=)
n.2059T>A
n.2129T>A
2g.218663248T>CCA431412746BCS1Lc.1122T>C (p.Pro374=)
c.466T>C
c.358T>C
n.819T>C
n.333T>C
n.750T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
c.762T>C (p.Pro254=)
n.2059T>C
n.2129T>C
2g.218663248T>GCA431412747BCS1Lc.1122T>G (p.Pro374=)
c.466T>G
c.358T>G
n.819T>G
n.333T>G
n.750T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
c.762T>G (p.Pro254=)
n.2059T>G
n.2129T>G
2g.218663249T>ACA350631967BCS1Lc.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.467T>A
c.359T>A
n.820T>A
n.334T>A
n.751T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.2060T>A
n.2130T>A
2g.218663249T>CCA350631968BCS1Lc.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.467T>C
c.359T>C
n.820T>C
n.334T>C
n.751T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.2060T>C
n.2130T>C
2g.218663249T>GCA350631966BCS1Lc.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.467T>G
c.359T>G
n.820T>G
n.334T>G
n.751T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.2060T>G
n.2130T>G
2g.218663250C>ACA350632001BCS1Lc.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.468C>A
c.360C>A
n.821C>A
n.335C>A
n.752C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.2061C>A
n.2131C>A
2g.218663250C>GCA350631983BCS1Lc.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.468C>G
c.360C>G
n.821C>G
n.335C>G
n.752C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.2061C>G
n.2131C>G
2g.218663250C>TCA350631998BCS1Lc.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.468C>T
c.360C>T
n.821C>T
n.335C>T
n.752C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.2061C>T
n.2131C>T
2g.218663251C>ACA431412748BCS1Lc.1125C>A (p.Ser375=)
c.469C>A
c.361C>A
n.822C>A
n.336C>A
n.753C>A
c.624C>A (p.Ser208=)
c.765C>A (p.Ser255=)
n.2062C>A
n.2132C>A
2g.218663251C=CA1328862959BCS1Lc.1125C= (p.Ser375=)
c.469C=
c.361C=
n.822C=
n.336C=
n.753C=
c.624C= (p.Ser208=)
c.765C= (p.Ser255=)
n.2062C=
n.2132C=
2g.218663251C>GCA431412749BCS1Lc.1125C>G (p.Ser375=)
c.469C>G
c.361C>G
n.822C>G
n.336C>G
n.753C>G
c.624C>G (p.Ser208=)
c.765C>G (p.Ser255=)
n.2062C>G
n.2132C>G
2g.218663251C>TCA431412750BCS1Lc.1125C>T (p.Ser375=)
c.469C>T
c.361C>T
n.822C>T
n.336C>T
n.753C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
c.765C>T (p.Ser255=)
n.2062C>T
n.2132C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663251_218663277delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCA1328862958BCS1Lc.1125_1151delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT (p.Ser375=)
c.469_495delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT
c.361_387delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT
n.822_848delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT
n.336_362delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT
n.753_779delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT
c.624_650delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT (p.Ser208=)
c.765_791delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT (p.Ser255=)
n.2062_2088delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT
n.2132_2158delinsCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGT
2g.218663252T>ACA350632007BCS1Lc.1126T>A (p.Leu376Ile)
c.470T>A
c.362T>A
n.823T>A
n.337T>A
n.754T>A
c.625T>A (p.Leu209Ile)
c.766T>A (p.Leu256Ile)
n.2063T>A
n.2133T>A
2g.218663252T>CCA431412753BCS1Lc.1126T>C (p.Leu376=)
c.470T>C
c.362T>C
n.823T>C
n.337T>C
n.754T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.2063T>C
n.2133T>C
2g.218663252T>GCA350632010BCS1Lc.1126T>G (p.Leu376Val)
c.470T>G
c.362T>G
n.823T>G
n.337T>G
n.754T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
n.2063T>G
n.2133T>G
2g.218663252_218663277delCA539839985BCS1Lc.1126_1151del (p.Leu376ProfsTer20)
c.470_495del
c.362_387del
n.823_848del
n.337_362del
n.754_779del
c.625_650del (p.Leu209ProfsTer20)
c.766_791del (p.Leu256ProfsTer20)
n.2063_2088del
n.2133_2158del
 dbSNP gnomAD v2
2g.218663253T>ACA350632014BCS1Lc.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.471T>A
c.363T>A
n.824T>A
n.338T>A
n.755T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
n.2064T>A
n.2134T>A
 ClinVar dbSNP
2g.218663253T>CCA350632016BCS1Lc.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.471T>C
c.363T>C
n.824T>C
n.338T>C
n.755T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
n.2064T>C
n.2134T>C
2g.218663253T>GCA350632019BCS1Lc.1127T>G (p.Leu376Ter)
c.471T>G
c.363T>G
n.824T>G
n.338T>G
n.755T>G
c.626T>G (p.Leu209Ter)
c.767T>G (p.Leu256Ter)
n.2064T>G
n.2134T>G
2g.218663253T=CA1328862960BCS1Lc.1127T= (p.Leu376=)
c.471T=
c.363T=
n.824T=
n.338T=
n.755T=
c.626T= (p.Leu209=)
c.767T= (p.Leu256=)
n.2064T=
n.2134T=
2g.218663254A>CCA350632023BCS1Lc.1128A>C (p.Leu376Phe)
c.472A>C
c.364A>C
n.825A>C
n.339A>C
n.756A>C
c.627A>C (p.Leu209Phe)
c.768A>C (p.Leu256Phe)
n.2065A>C
n.2135A>C
2g.218663254A>GCA431412755BCS1Lc.1128A>G (p.Leu376=)
c.472A>G
c.364A>G
n.825A>G
n.339A>G
n.756A>G
c.627A>G (p.Leu209=)
c.768A>G (p.Leu256=)
n.2065A>G
n.2135A>G
 ClinVar
2g.218663254A>TCA350632027BCS1Lc.1128A>T (p.Leu376Phe)
c.472A>T
c.364A>T
n.825A>T
n.339A>T
n.756A>T
c.627A>T (p.Leu209Phe)
c.768A>T (p.Leu256Phe)
n.2065A>T
n.2135A>T
2g.218663255G>ACA350632032BCS1Lc.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.473G>A
c.365G>A
n.826G>A
n.340G>A
n.757G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.2066G>A
n.2136G>A
2g.218663255G>CCA350632035BCS1Lc.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.473G>C
c.365G>C
n.826G>C
n.340G>C
n.757G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.2066G>C
n.2136G>C
2g.218663255G>TCA350632038BCS1Lc.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.473G>T
c.365G>T
n.826G>T
n.340G>T
n.757G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.2066G>T
n.2136G>T
2g.218663256C>ACA350632041BCS1Lc.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.474C>A
c.366C>A
n.827C>A
n.341C>A
n.758C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.2067C>A
n.2137C>A
2g.218663256C>GCA350632039BCS1Lc.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.474C>G
c.366C>G
n.827C>G
n.341C>G
n.758C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.2067C>G
n.2137C>G
2g.218663256C>TCA350632040BCS1Lc.1130C>T (p.Ala377Val)
c.474C>T
c.366C>T
n.827C>T
n.341C>T
n.758C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.2067C>T
n.2137C>T
2g.218663257T>ACA431412758BCS1Lc.1131T>A (p.Ala377=)
c.475T>A
c.367T>A
n.828T>A
n.342T>A
n.759T>A
c.630T>A (p.Ala210=)
c.771T>A (p.Ala257=)
n.2068T>A
n.2138T>A
2g.218663257T>CCA431412759BCS1Lc.1131T>C (p.Ala377=)
c.475T>C
c.367T>C
n.828T>C
n.342T>C
n.759T>C
c.630T>C (p.Ala210=)
c.771T>C (p.Ala257=)
n.2068T>C
n.2138T>C
2g.218663257T>GCA431412761BCS1Lc.1131T>G (p.Ala377=)
c.475T>G
c.367T>G
n.828T>G
n.342T>G
n.759T>G
c.630T>G (p.Ala210=)
c.771T>G (p.Ala257=)
n.2068T>G
n.2138T>G
2g.218663258G>ACA350632043BCS1Lc.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.476G>A
c.368G>A
n.829G>A
n.343G>A
n.760G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.2069G>A
n.2139G>A
2g.218663258G>CCA350632047BCS1Lc.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.476G>C
c.368G>C
n.829G>C
n.343G>C
n.760G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.2069G>C
n.2139G>C
2g.218663258G>TCA350632050BCS1Lc.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.476G>T
c.368G>T
n.829G>T
n.343G>T
n.760G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.2069G>T
n.2139G>T
2g.218663259A>CCA350632052BCS1Lc.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.477A>C
c.369A>C
n.830A>C
n.344A>C
n.761A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.2070A>C
n.2140A>C
2g.218663259A>GCA350632056BCS1Lc.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.477A>G
c.369A>G
n.830A>G
n.344A>G
n.761A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.2070A>G
n.2140A>G
2g.218663259A>TCA350632060BCS1Lc.1133A>T (p.Glu378Val)
c.477A>T
c.369A>T
n.830A>T
n.344A>T
n.761A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.2070A>T
n.2140A>T
2g.218663260G>ACA65811839BCS1Lc.1134G>A (p.Glu378=)
c.478G>A
c.370G>A
n.831G>A
n.345G>A
n.762G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.2071G>A
n.2141G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218663260G>CCA350632068BCS1Lc.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.478G>C
c.370G>C
n.831G>C
n.345G>C
n.762G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.2071G>C
n.2141G>C
 gnomAD v4
2g.218663260G=CA1328862961BCS1Lc.1134G= (p.Glu378=)
c.478G=
c.370G=
n.831G=
n.345G=
n.762G=
c.633G= (p.Glu211=)
c.774G= (p.Glu258=)
n.2071G=
n.2141G=
2g.218663260G>TCA350632075BCS1Lc.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.478G>T
c.370G>T
n.831G>T
n.345G>T
n.762G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.2071G>T
n.2141G>T
 gnomAD v4
2g.218663261A>CCA350632079BCS1Lc.1135A>C (p.Asn379His)
c.479A>C
c.371A>C
n.832A>C
n.346A>C
n.763A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.775A>C (p.Asn259His)
n.2072A>C
n.2142A>C
2g.218663261A>GCA350632082BCS1Lc.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.479A>G
c.371A>G
n.832A>G
n.346A>G
n.763A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
n.2072A>G
n.2142A>G
2g.218663261A>TCA350632083BCS1Lc.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.479A>T
c.371A>T
n.832A>T
n.346A>T
n.763A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
n.2072A>T
n.2142A>T
2g.218663262A>CCA350632095BCS1Lc.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.480A>C
c.372A>C
n.833A>C
n.347A>C
n.764A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
n.2073A>C
n.2143A>C
2g.218663262A>GCA350632098BCS1Lc.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.480A>G
c.372A>G
n.833A>G
n.347A>G
n.764A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
n.2073A>G
n.2143A>G
2g.218663262A>TCA350632088BCS1Lc.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.480A>T
c.372A>T
n.833A>T
n.347A>T
n.764A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
n.2073A>T
n.2143A>T
2g.218663263C>ACA350632100BCS1Lc.1137C>A (p.Asn379Lys)
c.481C>A
c.373C>A
n.834C>A
n.348C>A
n.765C>A
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
n.2074C>A
n.2144C>A
2g.218663263C>GCA350632121BCS1Lc.1137C>G (p.Asn379Lys)
c.481C>G
c.373C>G
n.834C>G
n.348C>G
n.765C>G
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
n.2074C>G
n.2144C>G
2g.218663263C>TCA431412763BCS1Lc.1137C>T (p.Asn379=)
c.481C>T
c.373C>T
n.834C>T
n.348C>T
n.765C>T
c.636C>T (p.Asn212=)
c.777C>T (p.Asn259=)
n.2074C>T
n.2144C>T
2g.218663263_218663264delinsCTCA1328862962BCS1Lc.1137_1138delinsCT (p.Asn379=)
c.481_482delinsCT
c.373_374delinsCT
n.834_835delinsCT
n.348_349delinsCT
n.765_766delinsCT
c.636_637delinsCT (p.Asn212=)
c.777_778delinsCT (p.Asn259=)
n.2074_2075delinsCT
n.2144_2145delinsCT
2g.218663264T>ACA350632127BCS1Lc.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.482T>A
c.374T>A
n.835T>A
n.349T>A
n.766T>A
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
n.2075T>A
n.2145T>A
2g.218663264T>CCA350632131BCS1Lc.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.482T>C
c.374T>C
n.835T>C
n.349T>C
n.766T>C
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
n.2075T>C
n.2145T>C
2g.218663264T>GCA350632133BCS1Lc.1138T>G (p.Phe380Val)
c.482T>G
c.374T>G
n.835T>G
n.349T>G
n.766T>G
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
n.2075T>G
n.2145T>G
2g.218663266delCA431412764BCS1Lc.1140del (p.Phe380LeufsTer29)
c.484del
c.376del
n.837del
n.351del
n.768del
c.639del (p.Phe213LeufsTer29)
c.780del (p.Phe260LeufsTer29)
n.2077del
n.2147del
 dbSNP
2g.218663265T>ACA350632136BCS1Lc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.483T>A
c.375T>A
n.836T>A
n.350T>A
n.767T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
n.2076T>A
n.2146T>A
 dbSNP
2g.218663265T>CCA350632137BCS1Lc.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.483T>C
c.375T>C
n.836T>C
n.350T>C
n.767T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
n.2076T>C
n.2146T>C
2g.218663265T>GCA350632138BCS1Lc.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.483T>G
c.375T>G
n.836T>G
n.350T>G
n.767T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
n.2076T>G
n.2146T>G
2g.218663265T=CA1328862963BCS1Lc.1139T= (p.Phe380=)
c.483T=
c.375T=
n.836T=
n.350T=
n.767T=
c.638T= (p.Phe213=)
c.779T= (p.Phe260=)
n.2076T=
n.2146T=
2g.218663266T>ACA350632140BCS1Lc.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.484T>A
c.376T>A
n.837T>A
n.351T>A
n.768T>A
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
n.2077T>A
n.2147T>A
2g.218663266T>CCA431412765BCS1Lc.1140T>C (p.Phe380=)
c.484T>C
c.376T>C
n.837T>C
n.351T>C
n.768T>C
c.639T>C (p.Phe213=)
c.780T>C (p.Phe260=)
n.2077T>C
n.2147T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663266T>GCA350632142BCS1Lc.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.484T>G
c.376T>G
n.837T>G
n.351T>G
n.768T>G
c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
n.2077T>G
n.2147T>G
2g.218663266T=CA1328862965BCS1Lc.1140T= (p.Phe380=)
c.484T=
c.376T=
n.837T=
n.351T=
n.768T=
c.639T= (p.Phe213=)
c.780T= (p.Phe260=)
n.2077T=
n.2147T=
2g.218663267G>ACA350632149BCS1Lc.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.485G>A
c.377G>A
n.838G>A
n.352G>A
n.769G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.2078G>A
n.2148G>A
 gnomAD v4
2g.218663267G>CCA350632154BCS1Lc.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.485G>C
c.377G>C
n.838G>C
n.352G>C
n.769G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.2078G>C
n.2148G>C
2g.218663267G>TCA350632165BCS1Lc.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.485G>T
c.377G>T
n.838G>T
n.352G>T
n.769G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.2078G>T
n.2148G>T
2g.218663268C>ACA350632177BCS1Lc.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.486C>A
c.378C>A
n.839C>A
n.353C>A
n.770C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.2079C>A
n.2149C>A
2g.218663268C>GCA350632175BCS1Lc.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.486C>G
c.378C>G
n.839C>G
n.353C>G
n.770C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.2079C>G
n.2149C>G
 COSMIC
2g.218663268C>TCA350632171BCS1Lc.1142C>T (p.Ala381Val)
c.486C>T
c.378C>T
n.839C>T
n.353C>T
n.770C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.2079C>T
n.2149C>T
2g.218663269A>CCA431412767BCS1Lc.1143A>C (p.Ala381=)
c.487A>C
c.379A>C
n.840A>C
n.354A>C
n.771A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.783A>C (p.Ala261=)
n.2080A>C
n.2150A>C
 ClinVar
2g.218663269A>GCA431412768BCS1Lc.1143A>G (p.Ala381=)
c.487A>G
c.379A>G
n.840A>G
n.354A>G
n.771A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.783A>G (p.Ala261=)
n.2080A>G
n.2150A>G
 ClinVar
2g.218663269A>TCA431412769BCS1Lc.1143A>T (p.Ala381=)
c.487A>T
c.379A>T
n.840A>T
n.354A>T
n.771A>T
c.642A>T (p.Ala214=)
c.783A>T (p.Ala261=)
n.2080A>T
n.2150A>T
2g.218663270G>ACA350632182BCS1Lc.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.488G>A
c.380G>A
n.841G>A
n.355G>A
n.772G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.2081G>A
n.2151G>A
2g.218663270G>CCA350632190BCS1Lc.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.488G>C
c.380G>C
n.841G>C
n.355G>C
n.772G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.2081G>C
n.2151G>C
2g.218663270G>TCA350632193BCS1Lc.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.488G>T
c.380G>T
n.841G>T
n.355G>T
n.772G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.2081G>T
n.2151G>T
2g.218663271A=CA1328862966BCS1Lc.1145A= (p.Glu382=)
c.489A=
c.381A=
n.842A=
n.356A=
n.773A=
c.644A= (p.Glu215=)
c.785A= (p.Glu262=)
n.2082A=
n.2152A=
2g.218663271A>CCA350632199BCS1Lc.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.489A>C
c.381A>C
n.842A>C
n.356A>C
n.773A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.2082A>C
n.2152A>C
2g.218663271A>GCA2109845BCS1Lc.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.489A>G
c.381A>G
n.842A>G
n.356A>G
n.773A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.2082A>G
n.2152A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663271A>TCA350632212BCS1Lc.1145A>T (p.Glu382Val)
c.489A>T
c.381A>T
n.842A>T
n.356A>T
n.773A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.2082A>T
n.2152A>T
2g.218663272A=CA1328862967BCS1Lc.1146A= (p.Glu382=)
c.490A=
c.382A=
n.843A=
n.357A=
n.774A=
c.645A= (p.Glu215=)
c.786A= (p.Glu262=)
n.2083A=
n.2153A=
2g.218663272A>CCA350632218BCS1Lc.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.490A>C
c.382A>C
n.843A>C
n.357A>C
n.774A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
n.2083A>C
n.2153A>C
2g.218663272A>GCA431412773BCS1Lc.1146A>G (p.Glu382=)
c.490A>G
c.382A>G
n.843A>G
n.357A>G
n.774A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.786A>G (p.Glu262=)
n.2083A>G
n.2153A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218663272A>TCA350632219BCS1Lc.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.490A>T
c.382A>T
n.843A>T
n.357A>T
n.774A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
n.2083A>T
n.2153A>T
2g.218663273C>ACA2109846BCS1Lc.1147C>A (p.His383Asn)
c.491C>A
c.383C>A
n.844C>A
n.358C>A
n.775C>A
c.646C>A (p.His216Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.2084C>A
n.2154C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663273C=CA1328862969BCS1Lc.1147C= (p.His383=)
c.491C=
c.383C=
n.844C=
n.358C=
n.775C=
c.646C= (p.His216=)
c.787C= (p.His263=)
n.2084C=
n.2154C=
2g.218663273C>GCA350632223BCS1Lc.1147C>G (p.His383Asp)
c.491C>G
c.383C>G
n.844C>G
n.358C>G
n.775C>G
c.646C>G (p.His216Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.2084C>G
n.2154C>G
2g.218663273C>TCA350632225BCS1Lc.1147C>T (p.His383Tyr)
c.491C>T
c.383C>T
n.844C>T
n.358C>T
n.775C>T
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.2084C>T
n.2154C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663274A>CCA350632229BCS1Lc.1148A>C (p.His383Pro)
c.492A>C
c.384A>C
n.845A>C
n.359A>C
n.776A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.2085A>C
n.2155A>C
2g.218663274A>GCA350632237BCS1Lc.1148A>G (p.His383Arg)
c.492A>G
c.384A>G
n.845A>G
n.359A>G
n.776A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.2085A>G
n.2155A>G
2g.218663274A>TCA350632240BCS1Lc.1148A>T (p.His383Leu)
c.492A>T
c.384A>T
n.845A>T
n.359A>T
n.776A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.2085A>T
n.2155A>T
2g.218663275T>ACA350632243BCS1Lc.1149T>A (p.His383Gln)
c.493T>A
c.385T>A
n.846T>A
n.360T>A
n.777T>A
c.648T>A (p.His216Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
n.2086T>A
n.2156T>A
2g.218663275T>CCA431412774BCS1Lc.1149T>C (p.His383=)
c.493T>C
c.385T>C
n.846T>C
n.360T>C
n.777T>C
c.648T>C (p.His216=)
c.789T>C (p.His263=)
n.2086T>C
n.2156T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663275T>GCA350632242BCS1Lc.1149T>G (p.His383Gln)
c.493T>G
c.385T>G
n.846T>G
n.360T>G
n.777T>G
c.648T>G (p.His216Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
n.2086T>G
n.2156T>G
 gnomAD v4
2g.218663275T=CA1328862971BCS1Lc.1149T= (p.His383=)
c.493T=
c.385T=
n.846T=
n.360T=
n.777T=
c.648T= (p.His216=)
c.789T= (p.His263=)
n.2086T=
n.2156T=
2g.218663276G>ACA350632244BCS1Lc.1150G>A (p.Val384Ile)
c.494G>A
c.386G>A
n.847G>A
n.361G>A
n.778G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.2087G>A
n.2157G>A
 dbSNP
2g.218663276G>CCA350632246BCS1Lc.1150G>C (p.Val384Leu)
c.494G>C
c.386G>C
n.847G>C
n.361G>C
n.778G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.2087G>C
n.2157G>C
2g.218663276G=CA1328862972BCS1Lc.1150G= (p.Val384=)
c.494G=
c.386G=
n.847G=
n.361G=
n.778G=
c.649G= (p.Val217=)
c.790G= (p.Val264=)
n.2087G=
n.2157G=
2g.218663276G>TCA350632245BCS1Lc.1150G>T (p.Val384Phe)
c.494G>T
c.386G>T
n.847G>T
n.361G>T
n.778G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.2087G>T
n.2157G>T
2g.218663277T>ACA350632249BCS1Lc.1151T>A (p.Val384Asp)
c.495T>A
c.387T>A
n.848T>A
n.362T>A
n.779T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.2088T>A
n.2158T>A
2g.218663277T>CCA350632256BCS1Lc.1151T>C (p.Val384Ala)
c.495T>C
c.387T>C
n.848T>C
n.362T>C
n.779T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.2088T>C
n.2158T>C
2g.218663277T>GCA350632252BCS1Lc.1151T>G (p.Val384Gly)
c.495T>G
c.387T>G
n.848T>G
n.362T>G
n.779T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.2088T>G
n.2158T>G
2g.218663278C>ACA431412776BCS1Lc.1152C>A (p.Val384=)
c.496C>A
c.388C>A
n.849C>A
n.363C>A
n.780C>A
c.651C>A (p.Val217=)
c.792C>A (p.Val264=)
n.2089C>A
n.2159C>A
2g.218663278C>GCA431412777BCS1Lc.1152C>G (p.Val384=)
c.496C>G
c.388C>G
n.849C>G
n.363C>G
n.780C>G
c.651C>G (p.Val217=)
c.792C>G (p.Val264=)
n.2089C>G
n.2159C>G
2g.218663278C>TCA431412778BCS1Lc.1152C>T (p.Val384=)
c.496C>T
c.388C>T
n.849C>T
n.363C>T
n.780C>T
c.651C>T (p.Val217=)
c.792C>T (p.Val264=)
n.2089C>T
n.2159C>T
2g.218663279C>ACA350632270BCS1Lc.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.497C>A
c.389C>A
n.850C>A
n.364C>A
n.781C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.2090C>A
n.2160C>A
2g.218663279C>GCA350632283BCS1Lc.1153C>G (p.Leu385Val)
c.497C>G
c.389C>G
n.850C>G
n.364C>G
n.781C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.2090C>G
n.2160C>G
2g.218663279C>TCA350632288BCS1Lc.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.497C>T
c.389C>T
n.850C>T
n.364C>T
n.781C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.2090C>T
n.2160C>T
2g.218663280T>ACA350632295BCS1Lc.1154T>A (p.Leu385His)
c.498T>A
c.390T>A
n.851T>A
n.365T>A
n.782T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.2091T>A
n.2161T>A
2g.218663280T>CCA350632297BCS1Lc.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.498T>C
c.390T>C
n.851T>C
n.365T>C
n.782T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.2091T>C
n.2161T>C
2g.218663280T>GCA350632299BCS1Lc.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.498T>G
c.390T>G
n.851T>G
n.365T>G
n.782T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.2091T>G
n.2161T>G
2g.218663281T>ACA431412782BCS1Lc.1155T>A (p.Leu385=)
c.499T>A
c.391T>A
n.852T>A
n.366T>A
n.783T>A
c.654T>A (p.Leu218=)
c.795T>A (p.Leu265=)
n.2092T>A
n.2162T>A
 gnomAD v4
2g.218663281T>CCA431412783BCS1Lc.1155T>C (p.Leu385=)
c.499T>C
c.391T>C
n.852T>C
n.366T>C
n.783T>C
c.654T>C (p.Leu218=)
c.795T>C (p.Leu265=)
n.2092T>C
n.2162T>C
2g.218663281T>GCA431412784BCS1Lc.1155T>G (p.Leu385=)
c.499T>G
c.391T>G
n.852T>G
n.366T>G
n.783T>G
c.654T>G (p.Leu218=)
c.795T>G (p.Leu265=)
n.2092T>G
n.2162T>G
2g.218663282C>ACA431412785BCS1Lc.1156C>A (p.Arg386=)
c.500C>A
c.392C>A
n.853C>A
n.367C>A
n.784C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.796C>A (p.Arg266=)
n.2093C>A
n.2163C>A
 ClinVar dbSNP
2g.218663282C>GCA350632301BCS1Lc.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.500C>G
c.392C>G
n.853C>G
n.367C>G
n.784C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.2093C>G
n.2163C>G
2g.218663282C>TCA350632303BCS1Lc.1156C>T (p.Arg386Ter)
c.500C>T
c.392C>T
n.853C>T
n.367C>T
n.784C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.796C>T (p.Arg266Ter)
n.2093C>T
n.2163C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218663283G>ACA2109847BCS1Lc.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.501G>A
c.393G>A
n.854G>A
n.368G>A
n.785G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
n.2094G>A
n.2164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663283G>CCA350632308BCS1Lc.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.501G>C
c.393G>C
n.854G>C
n.368G>C
n.785G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.2094G>C
n.2164G>C
2g.218663283G=CA1328862974BCS1Lc.1157G= (p.Arg386=)
c.501G=
c.393G=
n.854G=
n.368G=
n.785G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.797G= (p.Arg266=)
n.2094G=
n.2164G=
2g.218663283G>TCA350632316BCS1Lc.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.501G>T
c.393G>T
n.854G>T
n.368G>T
n.785G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.2094G>T
n.2164G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched