Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218663083G>ACA1328862891BCS1Lc.1008-51G>A (n.1008-51G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.218663083G>CCA2663153797BCS1Lc.1008-51G>C (n.1008-51G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.218663089C=CA1328862892BCS1Lc.1008-45C= (n.1008-45C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663090T>GCA2663153805BCS1Lc.1008-44T>G (n.1008-44T>G)
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 gnomAD v4
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2g.218663093delCA2663153809BCS1Lc.1008-41del (n.1008-41del)
c.352-41del
c.352+93del
n.705-41del
n.219-41del
n.636-41del
c.507-41del (n.507-41del)
c.648-41del (n.648-41del)
n.1945-41del
n.2015-41del
 gnomAD v4
2g.218663093G>ACA1328862894BCS1Lc.1008-41G>A (n.1008-41G>A)
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n.1945-41G>A
n.2015-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218663093G=CA1328862893BCS1Lc.1008-41G= (n.1008-41G=)
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2g.218663094T>GCA2109825BCS1Lc.1008-40T>G (n.1008-40T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663094T=CA1328862895BCS1Lc.1008-40T= (n.1008-40T=)
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2g.218663096G>ACA539839981BCS1Lc.1008-38G>A (n.1008-38G>A)
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n.1945-38G>A
n.2015-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663096G=CA1328862896BCS1Lc.1008-38G= (n.1008-38G=)
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n.2015-38G=
2g.218663098G>ACA65811676BCS1Lc.1008-36G>A (n.1008-36G>A)
c.352-36G>A
c.352+98G>A
n.705-36G>A
n.219-36G>A
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c.507-36G>A (n.507-36G>A)
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n.1945-36G>A
n.2015-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218663098G>CCA2109826BCS1Lc.1008-36G>C (n.1008-36G>C)
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n.1945-36G>C
n.2015-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218663098G=CA1328862897BCS1Lc.1008-36G= (n.1008-36G=)
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n.2015-36G=
2g.218663099T>CCA2577245143BCS1Lc.1008-35T>C (n.1008-35T>C)
c.352-35T>C
c.352+99T>C
n.705-35T>C
n.219-35T>C
n.636-35T>C
c.507-35T>C (n.507-35T>C)
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n.1945-35T>C
n.2015-35T>C
2g.218663100G>ACA2109827BCS1Lc.1008-34G>A (n.1008-34G>A)
c.352-34G>A
c.352+100G>A
n.705-34G>A
n.219-34G>A
n.636-34G>A
c.507-34G>A (n.507-34G>A)
c.648-34G>A (n.648-34G>A)
n.1945-34G>A
n.2015-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663100G=CA1328862898BCS1Lc.1008-34G= (n.1008-34G=)
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n.219-34G=
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n.2015-34G=
2g.218663104G>CCA1328862900BCS1Lc.1008-30G>C (n.1008-30G>C)
c.352-30G>C
c.352+104G>C
n.705-30G>C
n.219-30G>C
n.636-30G>C
c.507-30G>C (n.507-30G>C)
c.648-30G>C (n.648-30G>C)
n.1945-30G>C
n.2015-30G>C
 dbSNP
2g.218663104G=CA1328862899BCS1Lc.1008-30G= (n.1008-30G=)
c.352-30G=
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n.219-30G=
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c.507-30G= (n.507-30G=)
c.648-30G= (n.648-30G=)
n.1945-30G=
n.2015-30G=
2g.218663105T>CCA539839982BCS1Lc.1008-29T>C (n.1008-29T>C)
c.352-29T>C
c.352+105T>C
n.705-29T>C
n.219-29T>C
n.636-29T>C
c.507-29T>C (n.507-29T>C)
c.648-29T>C (n.648-29T>C)
n.1945-29T>C
n.2015-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663105T=CA1328862901BCS1Lc.1008-29T= (n.1008-29T=)
c.352-29T=
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n.705-29T=
n.219-29T=
n.636-29T=
c.507-29T= (n.507-29T=)
c.648-29T= (n.648-29T=)
n.1945-29T=
n.2015-29T=
2g.218663106G>ACA2663153831BCS1Lc.1008-28G>A (n.1008-28G>A)
c.352-28G>A
c.352+106G>A
n.705-28G>A
n.219-28G>A
n.636-28G>A
c.507-28G>A (n.507-28G>A)
c.648-28G>A (n.648-28G>A)
n.1945-28G>A
n.2015-28G>A
 gnomAD v4
2g.218663107T=CA1328862902BCS1Lc.1008-27T= (n.1008-27T=)
c.352-27T=
c.352+107T=
n.705-27T=
n.219-27T=
n.636-27T=
c.507-27T= (n.507-27T=)
c.648-27T= (n.648-27T=)
n.1945-27T=
n.2015-27T=
2g.218663108G>ACA647600765BCS1Lc.1008-26G>A (n.1008-26G>A)
c.352-26G>A
c.352+108G>A
n.705-26G>A
n.219-26G>A
n.636-26G>A
c.507-26G>A (n.507-26G>A)
c.648-26G>A (n.648-26G>A)
n.1945-26G>A
n.2015-26G>A
 COSMIC
2g.218663108_218663111dupCA2109828BCS1Lc.1008-26_1008-23dup (n.1008-26_1008-23dup)
c.352-26_352-23dup
c.352+108_352+111dup
n.705-26_705-23dup
n.219-26_219-23dup
n.636-26_636-23dup
c.507-26_507-23dup (n.507-26_507-23dup)
c.648-26_648-23dup (n.648-26_648-23dup)
n.1945-26_1945-23dup
n.2015-26_2015-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663111delCA2663153835BCS1Lc.1008-23del (n.1008-23del)
c.352-23del
c.352+111del
n.705-23del
n.219-23del
n.636-23del
c.507-23del (n.507-23del)
c.648-23del (n.648-23del)
n.1945-23del
n.2015-23del
 gnomAD v4
2g.218663111C=CA1328862903BCS1Lc.1008-23C= (n.1008-23C=)
c.352-23C=
c.352+111C=
n.705-23C=
n.219-23C=
n.636-23C=
c.507-23C= (n.507-23C=)
c.648-23C= (n.648-23C=)
n.1945-23C=
n.2015-23C=
2g.218663111C>TCA539839983BCS1Lc.1008-23C>T (n.1008-23C>T)
c.352-23C>T
c.352+111C>T
n.705-23C>T
n.219-23C>T
n.636-23C>T
c.507-23C>T (n.507-23C>T)
c.648-23C>T (n.648-23C>T)
n.1945-23C>T
n.2015-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663112T>GCA2663153838BCS1Lc.1008-22T>G (n.1008-22T>G)
c.352-22T>G
c.352+112T>G
n.705-22T>G
n.219-22T>G
n.636-22T>G
c.507-22T>G (n.507-22T>G)
c.648-22T>G (n.648-22T>G)
n.1945-22T>G
n.2015-22T>G
 gnomAD v4
2g.218663113G>CCA764907551BCS1Lc.1008-21G>C (n.1008-21G>C)
c.352-21G>C
c.352+113G>C
n.705-21G>C
n.219-21G>C
n.636-21G>C
c.507-21G>C (n.507-21G>C)
c.648-21G>C (n.648-21G>C)
n.1945-21G>C
n.2015-21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663113G=CA1328862904BCS1Lc.1008-21G= (n.1008-21G=)
c.352-21G=
c.352+113G=
n.705-21G=
n.219-21G=
n.636-21G=
c.507-21G= (n.507-21G=)
c.648-21G= (n.648-21G=)
n.1945-21G=
n.2015-21G=
2g.218663115T>CCA2663153841BCS1Lc.1008-19T>C (n.1008-19T>C)
c.352-19T>C
c.352+115T>C
n.705-19T>C
n.219-19T>C
n.636-19T>C
c.507-19T>C (n.507-19T>C)
c.648-19T>C (n.648-19T>C)
n.1945-19T>C
n.2015-19T>C
 gnomAD v4
2g.218663118C>TCA2663153842BCS1Lc.1008-16C>T (n.1008-16C>T)
c.352-16C>T
c.352+118C>T
n.705-16C>T
n.219-16C>T
n.636-16C>T
c.507-16C>T (n.507-16C>T)
c.648-16C>T (n.648-16C>T)
n.1945-16C>T
n.2015-16C>T
 gnomAD v4
2g.218663120C=CA1328862905BCS1Lc.1008-14C= (n.1008-14C=)
c.352-14C=
c.352+120C=
n.705-14C=
n.219-14C=
n.636-14C=
c.507-14C= (n.507-14C=)
c.648-14C= (n.648-14C=)
n.1945-14C=
n.2015-14C=
2g.218663120C>TCA65811715BCS1Lc.1008-14C>T (n.1008-14C>T)
c.352-14C>T
c.352+120C>T
n.705-14C>T
n.219-14C>T
n.636-14C>T
c.507-14C>T (n.507-14C>T)
c.648-14C>T (n.648-14C>T)
n.1945-14C>T
n.2015-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218663120_218663121delCA2663153844BCS1Lc.1008-14_1008-13del (n.1008-14_1008-13del)
c.352-14_352-13del
c.352+120_353-122del
n.705-14_705-13del
n.219-14_219-13del
n.636-14_636-13del
c.507-14_507-13del (n.507-14_507-13del)
c.648-14_648-13del (n.648-14_648-13del)
n.1945-14_1945-13del
n.2015-14_2015-13del
 gnomAD v4
2g.218663121delCA2740096456BCS1Lc.1008-13del (n.1008-13del)
c.352-13del
c.353-122del
n.705-13del
n.219-13del
n.636-13del
c.507-13del (n.507-13del)
c.648-13del (n.648-13del)
n.1945-13del
n.2015-13del
 ClinVar
2g.218663121T>CCA2663153852BCS1Lc.1008-13T>C (n.1008-13T>C)
c.352-13T>C
c.353-122T>C
n.705-13T>C
n.219-13T>C
n.636-13T>C
c.507-13T>C (n.507-13T>C)
c.648-13T>C (n.648-13T>C)
n.1945-13T>C
n.2015-13T>C
 gnomAD v4
2g.218663121T>GCA2580065753BCS1Lc.1008-13T>G (n.1008-13T>G)
c.352-13T>G
c.353-122T>G
n.705-13T>G
n.219-13T>G
n.636-13T>G
c.507-13T>G (n.507-13T>G)
c.648-13T>G (n.648-13T>G)
n.1945-13T>G
n.2015-13T>G
 ClinVar
2g.218663122G>ACA2663153855BCS1Lc.1008-12G>A (n.1008-12G>A)
c.352-12G>A
c.353-121G>A
n.705-12G>A
n.219-12G>A
n.636-12G>A
c.507-12G>A (n.507-12G>A)
c.648-12G>A (n.648-12G>A)
n.1945-12G>A
n.2015-12G>A
 gnomAD v4
2g.218663123T>CCA539839984BCS1Lc.1008-11T>C (n.1008-11T>C)
c.352-11T>C
c.353-120T>C
n.705-11T>C
n.219-11T>C
n.636-11T>C
c.507-11T>C (n.507-11T>C)
c.648-11T>C (n.648-11T>C)
n.1945-11T>C
n.2015-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663123T=CA1328862906BCS1Lc.1008-11T= (n.1008-11T=)
c.352-11T=
c.353-120T=
n.705-11T=
n.219-11T=
n.636-11T=
c.507-11T= (n.507-11T=)
c.648-11T= (n.648-11T=)
n.1945-11T=
n.2015-11T=
2g.218663124C=CA1328862907BCS1Lc.1008-10C= (n.1008-10C=)
c.352-10C=
c.353-119C=
n.705-10C=
n.219-10C=
n.636-10C=
c.507-10C= (n.507-10C=)
c.648-10C= (n.648-10C=)
n.1945-10C=
n.2015-10C=
2g.218663124C>GCA1328862908BCS1Lc.1008-10C>G (n.1008-10C>G)
c.352-10C>G
c.353-119C>G
n.705-10C>G
n.219-10C>G
n.636-10C>G
c.507-10C>G (n.507-10C>G)
c.648-10C>G (n.648-10C>G)
n.1945-10C>G
n.2015-10C>G
 dbSNP
2g.218663124_218663125insAACGTGGTTGGCA2506435365BCS1Lc.1008-10_1008-9insAACGTGGTTGG (n.1008-10_1008-9insAACGTGGTTGG)
c.352-10_352-9insAACGTGGTTGG
c.353-119_353-118insAACGTGGTTGG
n.705-10_705-9insAACGTGGTTGG
n.219-10_219-9insAACGTGGTTGG
n.636-10_636-9insAACGTGGTTGG
c.507-10_507-9insAACGTGGTTGG (n.507-10_507-9insAACGTGGTTGG)
c.648-10_648-9insAACGTGGTTGG (n.648-10_648-9insAACGTGGTTGG)
n.1945-10_1945-9insAACGTGGTTGG
n.2015-10_2015-9insAACGTGGTTGG
2g.218663126T>CCA1328862910BCS1Lc.1008-8T>C (n.1008-8T>C)
c.352-8T>C
c.353-117T>C
n.705-8T>C
n.219-8T>C
n.636-8T>C
c.507-8T>C (n.507-8T>C)
c.648-8T>C (n.648-8T>C)
n.1945-8T>C
n.2015-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218663126T=CA1328862909BCS1Lc.1008-8T= (n.1008-8T=)
c.352-8T=
c.353-117T=
n.705-8T=
n.219-8T=
n.636-8T=
c.507-8T= (n.507-8T=)
c.648-8T= (n.648-8T=)
n.1945-8T=
n.2015-8T=
2g.218663129C>ACA2109829BCS1Lc.1008-5C>A (n.1008-5C>A)
c.352-5C>A
c.353-114C>A
n.705-5C>A
n.219-5C>A
n.636-5C>A
c.507-5C>A (n.507-5C>A)
c.648-5C>A (n.648-5C>A)
n.1945-5C>A
n.2015-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663129C=CA1328862911BCS1Lc.1008-5C= (n.1008-5C=)
c.352-5C=
c.353-114C=
n.705-5C=
n.219-5C=
n.636-5C=
c.507-5C= (n.507-5C=)
c.648-5C= (n.648-5C=)
n.1945-5C=
n.2015-5C=
2g.218663129C>TCA2573135309BCS1Lc.1008-5C>T (n.1008-5C>T)
c.352-5C>T
c.353-114C>T
n.705-5C>T
n.219-5C>T
n.636-5C>T
c.507-5C>T (n.507-5C>T)
c.648-5C>T (n.648-5C>T)
n.1945-5C>T
n.2015-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218663131C=CA1328862912BCS1Lc.1008-3C= (n.1008-3C=)
c.352-3C=
c.353-112C=
n.705-3C=
n.219-3C=
n.636-3C=
c.507-3C= (n.507-3C=)
c.648-3C= (n.648-3C=)
n.1945-3C=
n.2015-3C=
2g.218663131C>TCA2109830BCS1Lc.1008-3C>T (n.1008-3C>T)
c.352-3C>T
c.353-112C>T
n.705-3C>T
n.219-3C>T
n.636-3C>T
c.507-3C>T (n.507-3C>T)
c.648-3C>T (n.648-3C>T)
n.1945-3C>T
n.2015-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663132A>CCA350630949BCS1Lc.1008-2A>C (n.1008-2A>C)
c.352-2A>C
c.353-111A>C
n.705-2A>C
n.219-2A>C
n.636-2A>C
c.507-2A>C (n.507-2A>C)
c.648-2A>C (n.648-2A>C)
n.1945-2A>C
n.2015-2A>C
2g.218663132A>GCA350630950BCS1Lc.1008-2A>G (n.1008-2A>G)
c.352-2A>G
c.353-111A>G
n.705-2A>G
n.219-2A>G
n.636-2A>G
c.507-2A>G (n.507-2A>G)
c.648-2A>G (n.648-2A>G)
n.1945-2A>G
n.2015-2A>G
2g.218663132A>TCA350630951BCS1Lc.1008-2A>T (n.1008-2A>T)
c.352-2A>T
c.353-111A>T
n.705-2A>T
n.219-2A>T
n.636-2A>T
c.507-2A>T (n.507-2A>T)
c.648-2A>T (n.648-2A>T)
n.1945-2A>T
n.2015-2A>T
2g.218663133G>ACA350630952BCS1Lc.1008-1G>A (n.1008-1G>A)
c.352-1G>A
c.353-110G>A
n.705-1G>A
n.219-1G>A
n.636-1G>A
c.507-1G>A (n.507-1G>A)
c.648-1G>A (n.648-1G>A)
n.1945-1G>A
n.2015-1G>A
 gnomAD v4
2g.218663133G>CCA350630953BCS1Lc.1008-1G>C (n.1008-1G>C)
c.352-1G>C
c.353-110G>C
n.705-1G>C
n.219-1G>C
n.636-1G>C
c.507-1G>C (n.507-1G>C)
c.648-1G>C (n.648-1G>C)
n.1945-1G>C
n.2015-1G>C
2g.218663133G>TCA350630954BCS1Lc.1008-1G>T (n.1008-1G>T)
c.352-1G>T
c.353-110G>T
n.705-1G>T
n.219-1G>T
n.636-1G>T
c.507-1G>T (n.507-1G>T)
c.648-1G>T (n.648-1G>T)
n.1945-1G>T
n.2015-1G>T
2g.218663134G>ACA431412639BCS1Lc.1008G>A (p.Arg336=)
c.352G>A
c.353-109G>A
n.705G>A
n.219G>A
n.636G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.1945G>A
n.2015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663134G>CCA350630955BCS1Lc.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.352G>C
c.353-109G>C
n.705G>C
n.219G>C
n.636G>C
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.648G>C (p.Arg216Ser)
n.1945G>C
n.2015G>C
2g.218663134G=CA1328862913BCS1Lc.1008G= (p.Arg336=)
c.352G=
c.353-109G=
n.705G=
n.219G=
n.636G=
c.507G= (p.Arg169=)
c.648G= (p.Arg216=)
n.1945G=
n.2015G=
2g.218663134G>TCA350630956BCS1Lc.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.352G>T
c.353-109G>T
n.705G>T
n.219G>T
n.636G>T
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.648G>T (p.Arg216Ser)
n.1945G>T
n.2015G>T
2g.218663135C>ACA350630957BCS1Lc.1009C>A (p.Leu337Met)
c.353C>A
c.353-108C>A
n.706C>A
n.220C>A
n.637C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1946C>A
n.2016C>A
 gnomAD v4
2g.218663135C=CA1328862914BCS1Lc.1009C= (p.Leu337=)
c.353C=
c.353-108C=
n.706C=
n.220C=
n.637C=
c.508C= (p.Leu170=)
c.649C= (p.Leu217=)
n.1946C=
n.2016C=
2g.218663135C>GCA350630958BCS1Lc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.353C>G
c.353-108C>G
n.706C>G
n.220C>G
n.637C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1946C>G
n.2016C>G
2g.218663135C>TCA431412640BCS1Lc.1009C>T (p.Leu337=)
c.353C>T
c.353-108C>T
n.706C>T
n.220C>T
n.637C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1946C>T
n.2016C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663136T>ACA350630961BCS1Lc.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.354T>A
c.353-107T>A
n.707T>A
n.221T>A
n.638T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1947T>A
n.2017T>A
2g.218663136T>CCA350630959BCS1Lc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.354T>C
c.353-107T>C
n.707T>C
n.221T>C
n.638T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1947T>C
n.2017T>C
2g.218663136T>GCA350630960BCS1Lc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.354T>G
c.353-107T>G
n.707T>G
n.221T>G
n.638T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1947T>G
n.2017T>G
2g.218663137G>ACA431412642BCS1Lc.1011G>A (p.Leu337=)
c.355G>A
c.353-106G>A
n.708G>A
n.222G>A
n.639G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1948G>A
n.2018G>A
 gnomAD v4
2g.218663137G>CCA431412643BCS1Lc.1011G>C (p.Leu337=)
c.355G>C
c.353-106G>C
n.708G>C
n.222G>C
n.639G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1948G>C
n.2018G>C
2g.218663137G>TCA431412644BCS1Lc.1011G>T (p.Leu337=)
c.355G>T
c.353-106G>T
n.708G>T
n.222G>T
n.639G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1948G>T
n.2018G>T
2g.218663138G>ACA350630962BCS1Lc.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.356G>A
c.353-105G>A
n.709G>A
n.223G>A
n.640G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.1949G>A
n.2019G>A
2g.218663138G>CCA350630963BCS1Lc.1012G>C (p.Asp338His)
c.356G>C
c.353-105G>C
n.709G>C
n.223G>C
n.640G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.1949G>C
n.2019G>C
2g.218663138G>TCA350630964BCS1Lc.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.356G>T
c.353-105G>T
n.709G>T
n.223G>T
n.640G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.1949G>T
n.2019G>T
2g.218663139A>CCA350630965BCS1Lc.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.357A>C
c.353-104A>C
n.710A>C
n.224A>C
n.641A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.1950A>C
n.2020A>C
2g.218663139A>GCA350630966BCS1Lc.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.357A>G
c.353-104A>G
n.710A>G
n.224A>G
n.641A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.1950A>G
n.2020A>G
 gnomAD v4
2g.218663139A>TCA350630967BCS1Lc.1013A>T (p.Asp338Val)
c.357A>T
c.353-104A>T
n.710A>T
n.224A>T
n.641A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.1950A>T
n.2020A>T
2g.218663140C>ACA350630968BCS1Lc.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.358C>A
c.353-103C>A
n.711C>A
n.225C>A
n.642C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.1951C>A
n.2021C>A
2g.218663140C>GCA350630969BCS1Lc.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.358C>G
c.353-103C>G
n.711C>G
n.225C>G
n.642C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.1951C>G
n.2021C>G
2g.218663140C>TCA431412654BCS1Lc.1014C>T (p.Asp338=)
c.358C>T
c.353-103C>T
n.711C>T
n.225C>T
n.642C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.1951C>T
n.2021C>T
 gnomAD v4
2g.218663141C>ACA350630970BCS1Lc.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.359C>A
c.353-102C>A
n.712C>A
n.226C>A
n.643C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1952C>A
n.2022C>A
2g.218663141C=CA1328862915BCS1Lc.1015C= (p.Pro339=)
c.359C=
c.353-102C=
n.712C=
n.226C=
n.643C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.1952C=
n.2022C=
2g.218663141C>GCA65811734BCS1Lc.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.359C>G
c.353-102C>G
n.712C>G
n.226C>G
n.643C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1952C>G
n.2022C>G
 dbSNP
2g.218663141C>TCA350630971BCS1Lc.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.359C>T
c.353-102C>T
n.712C>T
n.226C>T
n.643C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1952C>T
n.2022C>T
 gnomAD v4
2g.218663141_218663142insACA2663153893BCS1Lc.1015_1016insA (p.Pro339HisfsTer?)
c.359_360insA
c.353-102_353-101insA
n.712_713insA
n.226_227insA
n.643_644insA
c.514_515insA (p.Pro172HisfsTer?)
c.655_656insA (p.Pro219HisfsTer?)
n.1952_1953insA
n.2022_2023insA
 gnomAD v4
2g.218663142C>ACA350630974BCS1Lc.1016C>A (p.Pro339His)
c.360C>A
c.353-101C>A
n.713C>A
n.227C>A
n.644C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.1953C>A
n.2023C>A
2g.218663142C>GCA350630973BCS1Lc.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.360C>G
c.353-101C>G
n.713C>G
n.227C>G
n.644C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1953C>G
n.2023C>G
2g.218663142C>TCA350630972BCS1Lc.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.360C>T
c.353-101C>T
n.713C>T
n.227C>T
n.644C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1953C>T
n.2023C>T
2g.218663143T>ACA431412661BCS1Lc.1017T>A (p.Pro339=)
c.361T>A
c.353-100T>A
n.714T>A
n.228T>A
n.645T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
c.657T>A (p.Pro219=)
n.1954T>A
n.2024T>A
2g.218663143T>CCA289677BCS1Lc.1017T>C (p.Pro339=)
c.361T>C
c.353-100T>C
n.714T>C
n.228T>C
n.645T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
c.657T>C (p.Pro219=)
n.1954T>C
n.2024T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663143T>GCA431412660BCS1Lc.1017T>G (p.Pro339=)
c.361T>G
c.353-100T>G
n.714T>G
n.228T>G
n.645T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
c.657T>G (p.Pro219=)
n.1954T>G
n.2024T>G
2g.218663143T=CA1328862916BCS1Lc.1017T= (p.Pro339=)
c.361T=
c.353-100T=
n.714T=
n.228T=
n.645T=
c.516T= (p.Pro172=)
c.657T= (p.Pro219=)
n.1954T=
n.2024T=
2g.218663144G>ACA350630977BCS1Lc.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.362G>A
c.353-99G>A
n.715G>A
n.229G>A
n.646G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1955G>A
n.2025G>A
 gnomAD v4
2g.218663144G>CCA350630975BCS1Lc.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.362G>C
c.353-99G>C
n.715G>C
n.229G>C
n.646G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1955G>C
n.2025G>C
2g.218663144G>TCA350630976BCS1Lc.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.362G>T
c.353-99G>T
n.715G>T
n.229G>T
n.646G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1955G>T
n.2025G>T
2g.218663144_218663152delCA2663153904BCS1Lc.1018_1026del (p.Ala340_Ile342del)
c.362_370del
c.353-99_353-91del
n.715_723del
n.229_237del
n.646_654del
c.517_525del (p.Ala173_Ile175del)
c.658_666del (p.Ala220_Ile222del)
n.1955_1963del
n.2025_2033del
 gnomAD v4
2g.218663145C>ACA350630978BCS1Lc.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.363C>A
c.353-98C>A
n.716C>A
n.230C>A
n.647C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1956C>A
n.2026C>A
2g.218663145C=CA1328862917BCS1Lc.1019C= (p.Ala340=)
c.363C=
c.353-98C=
n.716C=
n.230C=
n.647C=
c.518C= (p.Ala173=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.1956C=
n.2026C=
2g.218663145C>GCA350630979BCS1Lc.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.363C>G
c.353-98C>G
n.716C>G
n.230C>G
n.647C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1956C>G
n.2026C>G
2g.218663145C>TCA65811766BCS1Lc.1019C>T (p.Ala340Val)
c.363C>T
c.353-98C>T
n.716C>T
n.230C>T
n.647C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1956C>T
n.2026C>T
 dbSNP
2g.218663146C>ACA431412669BCS1Lc.1020C>A (p.Ala340=)
c.364C>A
c.353-97C>A
n.717C>A
n.231C>A
n.648C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
c.660C>A (p.Ala220=)
n.1957C>A
n.2027C>A
2g.218663146C>GCA431412671BCS1Lc.1020C>G (p.Ala340=)
c.364C>G
c.353-97C>G
n.717C>G
n.231C>G
n.648C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
c.660C>G (p.Ala220=)
n.1957C>G
n.2027C>G
2g.218663146C>TCA431412670BCS1Lc.1020C>T (p.Ala340=)
c.364C>T
c.353-97C>T
n.717C>T
n.231C>T
n.648C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
c.660C>T (p.Ala220=)
n.1957C>T
n.2027C>T
2g.218663147C>ACA350630980BCS1Lc.1021C>A (p.Leu341Met)
c.365C>A
c.353-96C>A
n.718C>A
n.232C>A
n.649C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.1958C>A
n.2028C>A
2g.218663147C>GCA350630981BCS1Lc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.365C>G
c.353-96C>G
n.718C>G
n.232C>G
n.649C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.1958C>G
n.2028C>G
2g.218663147C>TCA431412673BCS1Lc.1021C>T (p.Leu341=)
c.365C>T
c.353-96C>T
n.718C>T
n.232C>T
n.649C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.1958C>T
n.2028C>T
2g.218663148T>ACA350630982BCS1Lc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.366T>A
c.353-95T>A
n.719T>A
n.233T>A
n.650T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.1959T>A
n.2029T>A
2g.218663148T>CCA350630983BCS1Lc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.366T>C
c.353-95T>C
n.719T>C
n.233T>C
n.650T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.1959T>C
n.2029T>C
2g.218663148T>GCA350630984BCS1Lc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.366T>G
c.353-95T>G
n.719T>G
n.233T>G
n.650T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.1959T>G
n.2029T>G
2g.218663149G>ACA431412675BCS1Lc.1023G>A (p.Leu341=)
c.367G>A
c.353-94G>A
n.720G>A
n.234G>A
n.651G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.1960G>A
n.2030G>A
2g.218663149G>CCA431412676BCS1Lc.1023G>C (p.Leu341=)
c.367G>C
c.353-94G>C
n.720G>C
n.234G>C
n.651G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.663G>C (p.Leu221=)
n.1960G>C
n.2030G>C
2g.218663149G>TCA431412677BCS1Lc.1023G>T (p.Leu341=)
c.367G>T
c.353-94G>T
n.720G>T
n.234G>T
n.651G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.663G>T (p.Leu221=)
n.1960G>T
n.2030G>T
2g.218663150A>CCA350630985BCS1Lc.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.368A>C
c.353-93A>C
n.721A>C
n.235A>C
n.652A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1961A>C
n.2031A>C
2g.218663150A>GCA350630986BCS1Lc.1024A>G (p.Ile342Val)
c.368A>G
c.353-93A>G
n.721A>G
n.235A>G
n.652A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1961A>G
n.2031A>G
2g.218663150A>TCA350630988BCS1Lc.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.368A>T
c.353-93A>T
n.721A>T
n.235A>T
n.652A>T
c.523A>T (p.Ile175Leu)
c.664A>T (p.Ile222Leu)
n.1961A>T
n.2031A>T
2g.218663151T>ACA350630993BCS1Lc.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.369T>A
c.353-92T>A
n.722T>A
n.236T>A
n.653T>A
c.524T>A (p.Ile175Lys)
c.665T>A (p.Ile222Lys)
n.1962T>A
n.2032T>A
2g.218663151T>CCA350630997BCS1Lc.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.369T>C
c.353-92T>C
n.722T>C
n.236T>C
n.653T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1962T>C
n.2032T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663151T>GCA350630995BCS1Lc.1025T>G (p.Ile342Arg)
c.369T>G
c.353-92T>G
n.722T>G
n.236T>G
n.653T>G
c.524T>G (p.Ile175Arg)
c.665T>G (p.Ile222Arg)
n.1962T>G
n.2032T>G
2g.218663151T=CA1328862918BCS1Lc.1025T= (p.Ile342=)
c.369T=
c.353-92T=
n.722T=
n.236T=
n.653T=
c.524T= (p.Ile175=)
c.665T= (p.Ile222=)
n.1962T=
n.2032T=
2g.218663152A=CA1328862920BCS1Lc.1026A= (p.Ile342=)
c.370A=
c.353-91A=
n.723A=
n.237A=
n.654A=
c.525A= (p.Ile175=)
c.666A= (p.Ile222=)
n.1963A=
n.2033A=
2g.218663152A>CCA431412679BCS1Lc.1026A>C (p.Ile342=)
c.370A>C
c.353-91A>C
n.723A>C
n.237A>C
n.654A>C
c.525A>C (p.Ile175=)
c.666A>C (p.Ile222=)
n.1963A>C
n.2033A>C
2g.218663152A>GCA65811770BCS1Lc.1026A>G (p.Ile342Met)
c.370A>G
c.353-91A>G
n.723A>G
n.237A>G
n.654A>G
c.525A>G (p.Ile175Met)
c.666A>G (p.Ile222Met)
n.1963A>G
n.2033A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663152A>TCA431412680BCS1Lc.1026A>T (p.Ile342=)
c.370A>T
c.353-91A>T
n.723A>T
n.237A>T
n.654A>T
c.525A>T (p.Ile175=)
c.666A>T (p.Ile222=)
n.1963A>T
n.2033A>T
2g.218663152dupCA1328862919BCS1Lc.1026dup (p.Arg343ThrfsTer?)
c.370dup
c.353-91dup
n.723dup
n.237dup
n.654dup
c.525dup (p.Arg176ThrfsTer?)
c.666dup (p.Arg223ThrfsTer?)
n.1963dup
n.2033dup
 ClinVar dbSNP
2g.218663153C>ACA350631011BCS1Lc.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.371C>A
c.353-90C>A
n.724C>A
n.238C>A
n.655C>A
c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
n.1964C>A
n.2034C>A
2g.218663153C>GCA350631013BCS1Lc.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.371C>G
c.353-90C>G
n.724C>G
n.238C>G
n.655C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1964C>G
n.2034C>G
2g.218663153C>TCA350631015BCS1Lc.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.371C>T
c.353-90C>T
n.724C>T
n.238C>T
n.655C>T
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
n.1964C>T
n.2034C>T
2g.218663154G>ACA350631016BCS1Lc.1028G>A (p.Arg343His)
c.372G>A
c.353-89G>A
n.725G>A
n.239G>A
n.656G>A
c.527G>A (p.Arg176His)
c.668G>A (p.Arg223His)
n.1965G>A
n.2035G>A
2g.218663154G>CCA350631017BCS1Lc.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.372G>C
c.353-89G>C
n.725G>C
n.239G>C
n.656G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1965G>C
n.2035G>C
2g.218663154G>TCA350631018BCS1Lc.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.372G>T
c.353-89G>T
n.725G>T
n.239G>T
n.656G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1965G>T
n.2035G>T
2g.218663155C>ACA431412682BCS1Lc.1029C>A (p.Arg343=)
c.373C>A
c.353-88C>A
n.726C>A
n.240C>A
n.657C>A
c.528C>A (p.Arg176=)
c.669C>A (p.Arg223=)
n.1966C>A
n.2036C>A
2g.218663155C>GCA431412683BCS1Lc.1029C>G (p.Arg343=)
c.373C>G
c.353-88C>G
n.726C>G
n.240C>G
n.657C>G
c.528C>G (p.Arg176=)
c.669C>G (p.Arg223=)
n.1966C>G
n.2036C>G
2g.218663155C>TCA431412684BCS1Lc.1029C>T (p.Arg343=)
c.373C>T
c.353-88C>T
n.726C>T
n.240C>T
n.657C>T
c.528C>T (p.Arg176=)
c.669C>T (p.Arg223=)
n.1966C>T
n.2036C>T
 gnomAD v4
2g.218663156C>ACA350631021BCS1Lc.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.374C>A
c.353-87C>A
n.727C>A
n.241C>A
n.658C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.1967C>A
n.2037C>A
 ClinVar
2g.218663156C>GCA350631023BCS1Lc.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.374C>G
c.353-87C>G
n.727C>G
n.241C>G
n.658C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.1967C>G
n.2037C>G
2g.218663156C>TCA350631025BCS1Lc.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.374C>T
c.353-87C>T
n.727C>T
n.241C>T
n.658C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.1967C>T
n.2037C>T
2g.218663157C>ACA350631032BCS1Lc.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.375C>A
c.353-86C>A
n.728C>A
n.242C>A
n.659C>A
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.1968C>A
n.2038C>A
2g.218663157C=CA1328862921BCS1Lc.1031C= (p.Pro344=)
c.375C=
c.353-86C=
n.728C=
n.242C=
n.659C=
c.530C= (p.Pro177=)
c.671C= (p.Pro224=)
n.1968C=
n.2038C=
2g.218663157C>GCA350631035BCS1Lc.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.375C>G
c.353-86C>G
n.728C>G
n.242C>G
n.659C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.1968C>G
n.2038C>G
2g.218663157C>TCA2109831BCS1Lc.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.375C>T
c.353-86C>T
n.728C>T
n.242C>T
n.659C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1968C>T
n.2038C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663158G>ACA2109832BCS1Lc.1032G>A (p.Pro344=)
c.376G>A
c.353-85G>A
n.729G>A
n.243G>A
n.660G>A
c.531G>A (p.Pro177=)
c.672G>A (p.Pro224=)
n.1969G>A
n.2039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663158G>CCA431412687BCS1Lc.1032G>C (p.Pro344=)
c.376G>C
c.353-85G>C
n.729G>C
n.243G>C
n.660G>C
c.531G>C (p.Pro177=)
c.672G>C (p.Pro224=)
n.1969G>C
n.2039G>C
2g.218663158G=CA1328862922BCS1Lc.1032G= (p.Pro344=)
c.376G=
c.353-85G=
n.729G=
n.243G=
n.660G=
c.531G= (p.Pro177=)
c.672G= (p.Pro224=)
n.1969G=
n.2039G=
2g.218663158G>TCA431412688BCS1Lc.1032G>T (p.Pro344=)
c.376G>T
c.353-85G>T
n.729G>T
n.243G>T
n.660G>T
c.531G>T (p.Pro177=)
c.672G>T (p.Pro224=)
n.1969G>T
n.2039G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663159G>ACA350631040BCS1Lc.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.377G>A
c.353-84G>A
n.730G>A
n.244G>A
n.661G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1970G>A
n.2040G>A
2g.218663159G>CCA350631042BCS1Lc.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.377G>C
c.353-84G>C
n.730G>C
n.244G>C
n.661G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1970G>C
n.2040G>C
2g.218663159G>TCA350631046BCS1Lc.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.377G>T
c.353-84G>T
n.730G>T
n.244G>T
n.661G>T
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
n.1970G>T
n.2040G>T
2g.218663160G>ACA2109833BCS1Lc.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.378G>A
c.353-83G>A
n.731G>A
n.245G>A
n.662G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.1971G>A
n.2041G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663160G>CCA350631054BCS1Lc.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.378G>C
c.353-83G>C
n.731G>C
n.245G>C
n.662G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1971G>C
n.2041G>C
2g.218663160G=CA1328862923BCS1Lc.1034G= (p.Gly345=)
c.378G=
c.353-83G=
n.731G=
n.245G=
n.662G=
c.533G= (p.Gly178=)
c.674G= (p.Gly225=)
n.1971G=
n.2041G=
2g.218663160G>TCA350631058BCS1Lc.1034G>T (p.Gly345Val)
c.378G>T
c.353-83G>T
n.731G>T
n.245G>T
n.662G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1971G>T
n.2041G>T
2g.218663161G>ACA431412692BCS1Lc.1035G>A (p.Gly345=)
c.379G>A
c.353-82G>A
n.732G>A
n.246G>A
n.663G>A
c.534G>A (p.Gly178=)
c.675G>A (p.Gly225=)
n.1972G>A
n.2042G>A
2g.218663161G>CCA431412694BCS1Lc.1035G>C (p.Gly345=)
c.379G>C
c.353-82G>C
n.732G>C
n.246G>C
n.663G>C
c.534G>C (p.Gly178=)
c.675G>C (p.Gly225=)
n.1972G>C
n.2042G>C
2g.218663161G>TCA431412693BCS1Lc.1035G>T (p.Gly345=)
c.379G>T
c.353-82G>T
n.732G>T
n.246G>T
n.663G>T
c.534G>T (p.Gly178=)
c.675G>T (p.Gly225=)
n.1972G>T
n.2042G>T
2g.218663162C>ACA431412695BCS1Lc.1036C>A (p.Arg346=)
c.380C>A
c.353-81C>A
n.733C>A
n.247C>A
n.664C>A
c.535C>A (p.Arg179=)
c.676C>A (p.Arg226=)
n.1973C>A
n.2043C>A
 ClinVar
2g.218663162C=CA1328862924BCS1Lc.1036C= (p.Arg346=)
c.380C=
c.353-81C=
n.733C=
n.247C=
n.664C=
c.535C= (p.Arg179=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.1973C=
n.2043C=
2g.218663162C>GCA350631063BCS1Lc.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.380C>G
c.353-81C>G
n.733C>G
n.247C>G
n.664C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.1973C>G
n.2043C>G
2g.218663162C>TCA2109834BCS1Lc.1036C>T (p.Arg346Ter)
c.380C>T
c.353-81C>T
n.733C>T
n.247C>T
n.664C>T
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.676C>T (p.Arg226Ter)
n.1973C>T
n.2043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663163G>ACA350631080BCS1Lc.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.381G>A
c.353-80G>A
n.734G>A
n.248G>A
n.665G>A
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.1974G>A
n.2044G>A
2g.218663163G>CCA350631083BCS1Lc.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.381G>C
c.353-80G>C
n.734G>C
n.248G>C
n.665G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.1974G>C
n.2044G>C
2g.218663163G>TCA350631084BCS1Lc.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.381G>T
c.353-80G>T
n.734G>T
n.248G>T
n.665G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1974G>T
n.2044G>T
 gnomAD v4
2g.218663164A=CA1328862925BCS1Lc.1038A= (p.Arg346=)
c.382A=
c.353-79A=
n.735A=
n.249A=
n.666A=
c.537A= (p.Arg179=)
c.678A= (p.Arg226=)
n.1975A=
n.2045A=
2g.218663164A>CCA431412696BCS1Lc.1038A>C (p.Arg346=)
c.382A>C
c.353-79A>C
n.735A>C
n.249A>C
n.666A>C
c.537A>C (p.Arg179=)
c.678A>C (p.Arg226=)
n.1975A>C
n.2045A>C
2g.218663164A>GCA2109835BCS1Lc.1038A>G (p.Arg346=)
c.382A>G
c.353-79A>G
n.735A>G
n.249A>G
n.666A>G
c.537A>G (p.Arg179=)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1975A>G
n.2045A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663164A>TCA431412697BCS1Lc.1038A>T (p.Arg346=)
c.382A>T
c.353-79A>T
n.735A>T
n.249A>T
n.666A>T
c.537A>T (p.Arg179=)
c.678A>T (p.Arg226=)
n.1975A>T
n.2045A>T
2g.218663165G>ACA350631090BCS1Lc.1039G>A (p.Val347Met)
c.383G>A
c.353-78G>A
n.736G>A
n.250G>A
n.667G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.1976G>A
n.2046G>A
2g.218663165G>CCA350631087BCS1Lc.1039G>C (p.Val347Leu)
c.383G>C
c.353-78G>C
n.736G>C
n.250G>C
n.667G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1976G>C
n.2046G>C
 gnomAD v4
2g.218663165G>TCA350631085BCS1Lc.1039G>T (p.Val347Leu)
c.383G>T
c.353-78G>T
n.736G>T
n.250G>T
n.667G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.1976G>T
n.2046G>T
2g.218663166T>ACA350631106BCS1Lc.1040T>A (p.Val347Glu)
c.384T>A
c.353-77T>A
n.737T>A
n.251T>A
n.668T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.1977T>A
n.2047T>A
2g.218663166T>CCA350631119BCS1Lc.1040T>C (p.Val347Ala)
c.384T>C
c.353-77T>C
n.737T>C
n.251T>C
n.668T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1977T>C
n.2047T>C
2g.218663166T>GCA350631123BCS1Lc.1040T>G (p.Val347Gly)
c.384T>G
c.353-77T>G
n.737T>G
n.251T>G
n.668T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1977T>G
n.2047T>G
2g.218663167G>ACA2109836BCS1Lc.1041G>A (p.Val347=)
c.385G>A
c.353-76G>A
n.738G>A
n.252G>A
n.669G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.1978G>A
n.2048G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663167G>CCA431412699BCS1Lc.1041G>C (p.Val347=)
c.385G>C
c.353-76G>C
n.738G>C
n.252G>C
n.669G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.1978G>C
n.2048G>C
2g.218663167G=CA1328862926BCS1Lc.1041G= (p.Val347=)
c.385G=
c.353-76G=
n.738G=
n.252G=
n.669G=
c.540G= (p.Val180=)
c.681G= (p.Val227=)
n.1978G=
n.2048G=
2g.218663167G>TCA431412698BCS1Lc.1041G>T (p.Val347=)
c.385G>T
c.353-76G>T
n.738G>T
n.252G>T
n.669G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.1978G>T
n.2048G>T
2g.218663168G>ACA350631132BCS1Lc.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.386G>A
c.353-75G>A
n.739G>A
n.253G>A
n.670G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1979G>A
n.2049G>A
2g.218663168G>CCA350631134BCS1Lc.1042G>C (p.Asp348His)
c.386G>C
c.353-75G>C
n.739G>C
n.253G>C
n.670G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1979G>C
n.2049G>C
2g.218663168G>TCA350631137BCS1Lc.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.386G>T
c.353-75G>T
n.739G>T
n.253G>T
n.670G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1979G>T
n.2049G>T
2g.218663169A>CCA350631141BCS1Lc.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.387A>C
c.353-74A>C
n.740A>C
n.254A>C
n.671A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1980A>C
n.2050A>C
2g.218663169A>GCA350631144BCS1Lc.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.387A>G
c.353-74A>G
n.740A>G
n.254A>G
n.671A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1980A>G
n.2050A>G
2g.218663169A>TCA350631147BCS1Lc.1043A>T (p.Asp348Val)
c.387A>T
c.353-74A>T
n.740A>T
n.254A>T
n.671A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1980A>T
n.2050A>T
2g.218663170C>ACA350631149BCS1Lc.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.388C>A
c.353-73C>A
n.741C>A
n.255C>A
n.672C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1981C>A
n.2051C>A
2g.218663170C=CA1328862927BCS1Lc.1044C= (p.Asp348=)
c.388C=
c.353-73C=
n.741C=
n.255C=
n.672C=
c.543C= (p.Asp181=)
c.684C= (p.Asp228=)
n.1981C=
n.2051C=
2g.218663170C>GCA350631151BCS1Lc.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.388C>G
c.353-73C>G
n.741C>G
n.255C>G
n.672C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1981C>G
n.2051C>G
2g.218663170C>TCA2109837BCS1Lc.1044C>T (p.Asp348=)
c.388C>T
c.353-73C>T
n.741C>T
n.255C>T
n.672C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1981C>T
n.2051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218663171C>ACA350631156BCS1Lc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.389C>A
c.353-72C>A
n.742C>A
n.256C>A
n.673C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.1982C>A
n.2052C>A
2g.218663171C=CA1328862928BCS1Lc.1045C= (p.Leu349=)
c.389C=
c.353-72C=
n.742C=
n.256C=
n.673C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.1982C=
n.2052C=
2g.218663171C>GCA350631158BCS1Lc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.389C>G
c.353-72C>G
n.742C>G
n.256C>G
n.673C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1982C>G
n.2052C>G
 dbSNP
2g.218663171C>TCA431412703BCS1Lc.1045C>T (p.Leu349=)
c.389C>T
c.353-72C>T
n.742C>T
n.256C>T
n.673C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.1982C>T
n.2052C>T
2g.218663172T>ACA350631162BCS1Lc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.390T>A
c.353-71T>A
n.743T>A
n.257T>A
n.674T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.1983T>A
n.2053T>A
2g.218663172T>CCA350631166BCS1Lc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.390T>C
c.353-71T>C
n.743T>C
n.257T>C
n.674T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1983T>C
n.2053T>C
2g.218663172T>GCA350631165BCS1Lc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.390T>G
c.353-71T>G
n.743T>G
n.257T>G
n.674T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1983T>G
n.2053T>G
2g.218663172_218663175delCA913089875BCS1Lc.1046_1049del (p.Leu349ArgfsTer12)
c.390_393del
c.353-71_353-68del
n.743_746del
n.257_260del
n.674_677del
c.545_548del (p.Leu182ArgfsTer12)
c.686_689del (p.Leu229ArgfsTer12)
n.1983_1986del
n.2053_2056del
2g.218663172_218663175delinsTGAACA1328862929BCS1Lc.1046_1049delinsTGAA (p.Leu349=)
c.390_393delinsTGAA
c.353-71_353-68delinsTGAA
n.743_746delinsTGAA
n.257_260delinsTGAA
n.674_677delinsTGAA
c.545_548delinsTGAA (p.Leu182=)
c.686_689delinsTGAA (p.Leu229=)
n.1983_1986delinsTGAA
n.2053_2056delinsTGAA
2g.218663173G>ACA431412705BCS1Lc.1047G>A (p.Leu349=)
c.391G>A
c.353-70G>A
n.744G>A
n.258G>A
n.675G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.1984G>A
n.2054G>A
2g.218663173G>CCA431412706BCS1Lc.1047G>C (p.Leu349=)
c.391G>C
c.353-70G>C
n.744G>C
n.258G>C
n.675G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.1984G>C
n.2054G>C
2g.218663173G>TCA431412708BCS1Lc.1047G>T (p.Leu349=)
c.391G>T
c.353-70G>T
n.744G>T
n.258G>T
n.675G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.1984G>T
n.2054G>T
 ClinVar
2g.218663174_218663176delCA65811806BCS1Lc.1048_1050del (p.Lys350del)
c.392_394del
c.353-69_353-67del
n.745_747del
n.259_261del
n.676_678del
c.547_549del (p.Lys183del)
c.688_690del (p.Lys230del)
n.1985_1987del
n.2055_2057del
 ClinVar dbSNP
2g.218663174A>CCA350631167BCS1Lc.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.392A>C
c.353-69A>C
n.745A>C
n.259A>C
n.676A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.1985A>C
n.2055A>C
2g.218663174A>GCA350631172BCS1Lc.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.392A>G
c.353-69A>G
n.745A>G
n.259A>G
n.676A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.1985A>G
n.2055A>G
2g.218663174A>TCA350631168BCS1Lc.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.392A>T
c.353-69A>T
n.745A>T
n.259A>T
n.676A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.1985A>T
n.2055A>T
2g.218663175A=CA1328862930BCS1Lc.1049A= (p.Lys350=)
c.393A=
c.353-68A=
n.746A=
n.260A=
n.677A=
c.548A= (p.Lys183=)
c.689A= (p.Lys230=)
n.1986A=
n.2056A=
2g.218663175A>CCA350631189BCS1Lc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.393A>C
c.353-68A>C
n.746A>C
n.260A>C
n.677A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.1986A>C
n.2056A>C
2g.218663175A>GCA350631196BCS1Lc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.393A>G
c.353-68A>G
n.746A>G
n.260A>G
n.677A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.1986A>G
n.2056A>G
2g.218663175A>TCA350631192BCS1Lc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.393A>T
c.353-68A>T
n.746A>T
n.260A>T
n.677A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.1986A>T
n.2056A>T
 dbSNP
2g.218663176G>ACA431412709BCS1Lc.1050G>A (p.Lys350=)
c.394G>A
c.353-67G>A
n.747G>A
n.261G>A
n.678G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.1987G>A
n.2057G>A
 ClinVar
2g.218663176G>CCA350631199BCS1Lc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.394G>C
c.353-67G>C
n.747G>C
n.261G>C
n.678G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.1987G>C
n.2057G>C
2g.218663176G>TCA350631202BCS1Lc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.394G>T
c.353-67G>T
n.747G>T
n.261G>T
n.678G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.1987G>T
n.2057G>T
2g.218663177G>ACA350631208BCS1Lc.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.395G>A
c.353-66G>A
n.748G>A
n.262G>A
n.679G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1988G>A
n.2058G>A
2g.218663177G>CCA350631210BCS1Lc.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.395G>C
c.353-66G>C
n.748G>C
n.262G>C
n.679G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.1988G>C
n.2058G>C
2g.218663177G>TCA350631217BCS1Lc.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.395G>T
c.353-66G>T
n.748G>T
n.262G>T
n.679G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.1988G>T
n.2058G>T
2g.218663178A>CCA350631221BCS1Lc.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.396A>C
c.353-65A>C
n.749A>C
n.263A>C
n.680A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.1989A>C
n.2059A>C
2g.218663178A>GCA350631227BCS1Lc.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.396A>G
c.353-65A>G
n.749A>G
n.263A>G
n.680A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.1989A>G
n.2059A>G
2g.218663178A>TCA350631239BCS1Lc.1052A>T (p.Glu351Val)
c.396A>T
c.353-65A>T
n.749A>T
n.263A>T
n.680A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.1989A>T
n.2059A>T
2g.218663179G>ACA431412710BCS1Lc.1053G>A (p.Glu351=)
c.397G>A
c.353-64G>A
n.750G>A
n.264G>A
n.681G>A
c.552G>A (p.Glu184=)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.1990G>A
n.2060G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.218663179G>CCA350631245BCS1Lc.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.397G>C
c.353-64G>C
n.750G>C
n.264G>C
n.681G>C
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.1990G>C
n.2060G>C
2g.218663179G=CA1328862931BCS1Lc.1053G= (p.Glu351=)
c.397G=
c.353-64G=
n.750G=
n.264G=
n.681G=
c.552G= (p.Glu184=)
c.693G= (p.Glu231=)
n.1990G=
n.2060G=
2g.218663179G>TCA350631248BCS1Lc.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.397G>T
c.353-64G>T
n.750G>T
n.264G>T
n.681G>T
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.1990G>T
n.2060G>T
2g.218663180T>ACA350631252BCS1Lc.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.398T>A
c.353-63T>A
n.751T>A
n.265T>A
n.682T>A
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1991T>A
n.2061T>A
2g.218663180T>CCA350631254BCS1Lc.1054T>C (p.Tyr352His)
c.398T>C
c.353-63T>C
n.751T>C
n.265T>C
n.682T>C
c.553T>C (p.Tyr185His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1991T>C
n.2061T>C
2g.218663180T>GCA350631256BCS1Lc.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.398T>G
c.353-63T>G
n.751T>G
n.265T>G
n.682T>G
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1991T>G
n.2061T>G
2g.218663181A>CCA350631269BCS1Lc.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.399A>C
c.353-62A>C
n.752A>C
n.266A>C
n.683A>C
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1992A>C
n.2062A>C
2g.218663181A>GCA350631264BCS1Lc.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.399A>G
c.353-62A>G
n.752A>G
n.266A>G
n.683A>G
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1992A>G
n.2062A>G
2g.218663181A>TCA350631267BCS1Lc.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.399A>T
c.353-62A>T
n.752A>T
n.266A>T
n.683A>T
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1992A>T
n.2062A>T
2g.218663182C>ACA350631273BCS1Lc.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.400C>A
c.353-61C>A
n.753C>A
n.267C>A
n.684C>A
c.555C>A (p.Tyr185Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.1993C>A
n.2063C>A
2g.218663182C=CA1328862932BCS1Lc.1056C= (p.Tyr352=)
c.400C=
c.353-61C=
n.753C=
n.267C=
n.684C=
c.555C= (p.Tyr185=)
c.696C= (p.Tyr232=)
n.1993C=
n.2063C=
2g.218663182C>GCA350631276BCS1Lc.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.400C>G
c.353-61C>G
n.753C>G
n.267C>G
n.684C>G
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.1993C>G
n.2063C>G
2g.218663182C>TCA2109838BCS1Lc.1056C>T (p.Tyr352=)
c.400C>T
c.353-61C>T
n.753C>T
n.267C>T
n.684C>T
c.555C>T (p.Tyr185=)
c.696C>T (p.Tyr232=)
n.1993C>T
n.2063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218663183G>ACA117999BCS1Lc.1057G>A (p.Val353Met)
c.401G>A
c.353-60G>A
n.754G>A
n.268G>A
n.685G>A
c.556G>A (p.Val186Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.1994G>A
n.2064G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218663183G>CCA350631289BCS1Lc.1057G>C (p.Val353Leu)
c.401G>C
c.353-60G>C
n.754G>C
n.268G>C
n.685G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1994G>C
n.2064G>C
2g.218663183G=CA1328862933BCS1Lc.1057G= (p.Val353=)
c.401G=
c.353-60G=
n.754G=
n.268G=
n.685G=
c.556G= (p.Val186=)
c.697G= (p.Val233=)
n.1994G=
n.2064G=
2g.218663183G>TCA350631292BCS1Lc.1057G>T (p.Val353Leu)
c.401G>T
c.353-60G>T
n.754G>T
n.268G>T
n.685G>T
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.1994G>T
n.2064G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched