Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.218662813C>TCA1328862745BCS1Lc.890-70C>T (n.890-70C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1897-68T>C
2g.218662815T>GCA2663153334BCS1Lc.890-68T>G (n.890-68T>G)
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 gnomAD v4
2g.218662816A=CA1328862747BCS1Lc.890-67A= (n.890-67A=)
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2g.218662816A>GCA539839940BCS1Lc.890-67A>G (n.890-67A>G)
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n.1897-67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662817G>CCA1328862749BCS1Lc.890-66G>C (n.890-66G>C)
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n.1827-66G>C
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 dbSNP
2g.218662817G=CA1328862748BCS1Lc.890-66G= (n.890-66G=)
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2g.218662819G>ACA764907154BCS1Lc.890-64G>A (n.890-64G>A)
c.234-64G>A
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n.587-64G>A
n.101-64G>A
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c.389-64G>A (n.389-64G>A)
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n.1827-64G>A
n.1897-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662819G=CA1328862751BCS1Lc.890-64G= (n.890-64G=)
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n.1897-64G=
2g.218662822dupCA1042456167BCS1Lc.890-61dup (n.890-61dup)
c.234-61dup
c.235-61dup
n.587-61dup
n.101-61dup
n.518-61dup
c.389-61dup (n.389-61dup)
c.530-61dup (n.530-61dup)
n.1827-61dup
n.1897-61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662822delCA2663153338BCS1Lc.890-61del (n.890-61del)
c.234-61del
c.235-61del
n.587-61del
n.101-61del
n.518-61del
c.389-61del (n.389-61del)
c.530-61del (n.530-61del)
n.1827-61del
n.1897-61del
 gnomAD v4
2g.218662820G>CCA65811448BCS1Lc.890-63G>C (n.890-63G>C)
c.234-63G>C
c.235-63G>C
n.587-63G>C
n.101-63G>C
n.518-63G>C
c.389-63G>C (n.389-63G>C)
c.530-63G>C (n.530-63G>C)
n.1827-63G>C
n.1897-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662820G=CA1328862752BCS1Lc.890-63G= (n.890-63G=)
c.234-63G=
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c.389-63G= (n.389-63G=)
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n.1827-63G=
n.1897-63G=
2g.218662821G>ACA2663153340BCS1Lc.890-62G>A (n.890-62G>A)
c.234-62G>A
c.235-62G>A
n.587-62G>A
n.101-62G>A
n.518-62G>A
c.389-62G>A (n.389-62G>A)
c.530-62G>A (n.530-62G>A)
n.1827-62G>A
n.1897-62G>A
 gnomAD v4
2g.218662821G>CCA1328862754BCS1Lc.890-62G>C (n.890-62G>C)
c.234-62G>C
c.235-62G>C
n.587-62G>C
n.101-62G>C
n.518-62G>C
c.389-62G>C (n.389-62G>C)
c.530-62G>C (n.530-62G>C)
n.1827-62G>C
n.1897-62G>C
 dbSNP
2g.218662821G=CA1328862753BCS1Lc.890-62G= (n.890-62G=)
c.234-62G=
c.235-62G=
n.587-62G=
n.101-62G=
n.518-62G=
c.389-62G= (n.389-62G=)
c.530-62G= (n.530-62G=)
n.1827-62G=
n.1897-62G=
2g.218662822G>ACA1042456178BCS1Lc.890-61G>A (n.890-61G>A)
c.234-61G>A
c.235-61G>A
n.587-61G>A
n.101-61G>A
n.518-61G>A
c.389-61G>A (n.389-61G>A)
c.530-61G>A (n.530-61G>A)
n.1827-61G>A
n.1897-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662822G=CA1328862755BCS1Lc.890-61G= (n.890-61G=)
c.234-61G=
c.235-61G=
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n.1827-61G=
n.1897-61G=
2g.218662822G>TCA2754304789BCS1Lc.890-61G>T (n.890-61G>T)
c.234-61G>T
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n.1827-61G>T
n.1897-61G>T
2g.218662823C>ACA2663153341BCS1Lc.890-60C>A (n.890-60C>A)
c.234-60C>A
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n.1827-60C>A
n.1897-60C>A
 gnomAD v4
2g.218662824A=CA1328862756BCS1Lc.890-59A= (n.890-59A=)
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n.1827-59A=
n.1897-59A=
2g.218662824A>GCA539839941BCS1Lc.890-59A>G (n.890-59A>G)
c.234-59A>G
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c.389-59A>G (n.389-59A>G)
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n.1827-59A>G
n.1897-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662825T>ACA2577245133BCS1Lc.890-58T>A (n.890-58T>A)
c.234-58T>A
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n.101-58T>A
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c.389-58T>A (n.389-58T>A)
c.530-58T>A (n.530-58T>A)
n.1827-58T>A
n.1897-58T>A
2g.218662825T>CCA1042456183BCS1Lc.890-58T>C (n.890-58T>C)
c.234-58T>C
c.235-58T>C
n.587-58T>C
n.101-58T>C
n.518-58T>C
c.389-58T>C (n.389-58T>C)
c.530-58T>C (n.530-58T>C)
n.1827-58T>C
n.1897-58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662825T=CA1328862757BCS1Lc.890-58T= (n.890-58T=)
c.234-58T=
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n.1827-58T=
n.1897-58T=
2g.218662826G>ACA2663153343BCS1Lc.890-57G>A (n.890-57G>A)
c.234-57G>A
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n.587-57G>A
n.101-57G>A
n.518-57G>A
c.389-57G>A (n.389-57G>A)
c.530-57G>A (n.530-57G>A)
n.1827-57G>A
n.1897-57G>A
 gnomAD v4
2g.218662827C=CA1328862758BCS1Lc.890-56C= (n.890-56C=)
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n.1897-56C=
2g.218662827C>TCA1328862759BCS1Lc.890-56C>T (n.890-56C>T)
c.234-56C>T
c.235-56C>T
n.587-56C>T
n.101-56C>T
n.518-56C>T
c.389-56C>T (n.389-56C>T)
c.530-56C>T (n.530-56C>T)
n.1827-56C>T
n.1897-56C>T
 dbSNP
2g.218662828T>GCA1042456191BCS1Lc.890-55T>G (n.890-55T>G)
c.234-55T>G
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n.587-55T>G
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n.1827-55T>G
n.1897-55T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662828T=CA1328862760BCS1Lc.890-55T= (n.890-55T=)
c.234-55T=
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n.1827-55T=
n.1897-55T=
2g.218662829A=CA1328862761BCS1Lc.890-54A= (n.890-54A=)
c.234-54A=
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c.389-54A= (n.389-54A=)
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n.1827-54A=
n.1897-54A=
2g.218662829A>CCA65811485BCS1Lc.890-54A>C (n.890-54A>C)
c.234-54A>C
c.235-54A>C
n.587-54A>C
n.101-54A>C
n.518-54A>C
c.389-54A>C (n.389-54A>C)
c.530-54A>C (n.530-54A>C)
n.1827-54A>C
n.1897-54A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662829A>GCA2577245134BCS1Lc.890-54A>G (n.890-54A>G)
c.234-54A>G
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c.389-54A>G (n.389-54A>G)
c.530-54A>G (n.530-54A>G)
n.1827-54A>G
n.1897-54A>G
 gnomAD v4
2g.218662836T>CCA539839942BCS1Lc.890-47T>C (n.890-47T>C)
c.234-47T>C
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c.530-47T>C (n.530-47T>C)
n.1827-47T>C
n.1897-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662836T=CA1328862762BCS1Lc.890-47T= (n.890-47T=)
c.234-47T=
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n.101-47T=
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c.389-47T= (n.389-47T=)
c.530-47T= (n.530-47T=)
n.1827-47T=
n.1897-47T=
2g.218662838C=CA1328862763BCS1Lc.890-45C= (n.890-45C=)
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c.389-45C= (n.389-45C=)
c.530-45C= (n.530-45C=)
n.1827-45C=
n.1897-45C=
2g.218662838C>TCA2109787BCS1Lc.890-45C>T (n.890-45C>T)
c.234-45C>T
c.235-45C>T
n.587-45C>T
n.101-45C>T
n.518-45C>T
c.389-45C>T (n.389-45C>T)
c.530-45C>T (n.530-45C>T)
n.1827-45C>T
n.1897-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662839T>CCA2663153346BCS1Lc.890-44T>C (n.890-44T>C)
c.234-44T>C
c.235-44T>C
n.587-44T>C
n.101-44T>C
n.518-44T>C
c.389-44T>C (n.389-44T>C)
c.530-44T>C (n.530-44T>C)
n.1827-44T>C
n.1897-44T>C
 gnomAD v4
2g.218662842G>ACA539839943BCS1Lc.890-41G>A (n.890-41G>A)
c.234-41G>A
c.235-41G>A
n.587-41G>A
n.101-41G>A
n.518-41G>A
c.389-41G>A (n.389-41G>A)
c.530-41G>A (n.530-41G>A)
n.1827-41G>A
n.1897-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662842G>CCA2754304791BCS1Lc.890-41G>C (n.890-41G>C)
c.234-41G>C
c.235-41G>C
n.587-41G>C
n.101-41G>C
n.518-41G>C
c.389-41G>C (n.389-41G>C)
c.530-41G>C (n.530-41G>C)
n.1827-41G>C
n.1897-41G>C
2g.218662842G=CA1328862764BCS1Lc.890-41G= (n.890-41G=)
c.234-41G=
c.235-41G=
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n.101-41G=
n.518-41G=
c.389-41G= (n.389-41G=)
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n.1827-41G=
n.1897-41G=
2g.218662845A=CA1328862765BCS1Lc.890-38A= (n.890-38A=)
c.234-38A=
c.235-38A=
n.587-38A=
n.101-38A=
n.518-38A=
c.389-38A= (n.389-38A=)
c.530-38A= (n.530-38A=)
n.1827-38A=
n.1897-38A=
2g.218662845A>GCA2109788BCS1Lc.890-38A>G (n.890-38A>G)
c.234-38A>G
c.235-38A>G
n.587-38A>G
n.101-38A>G
n.518-38A>G
c.389-38A>G (n.389-38A>G)
c.530-38A>G (n.530-38A>G)
n.1827-38A>G
n.1897-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662847G>ACA1328862767BCS1Lc.890-36G>A (n.890-36G>A)
c.234-36G>A
c.235-36G>A
n.587-36G>A
n.101-36G>A
n.518-36G>A
c.389-36G>A (n.389-36G>A)
c.530-36G>A (n.530-36G>A)
n.1827-36G>A
n.1897-36G>A
 dbSNP
2g.218662847G=CA1328862766BCS1Lc.890-36G= (n.890-36G=)
c.234-36G=
c.235-36G=
n.587-36G=
n.101-36G=
n.518-36G=
c.389-36G= (n.389-36G=)
c.530-36G= (n.530-36G=)
n.1827-36G=
n.1897-36G=
2g.218662849C>TCA2754304792BCS1Lc.890-34C>T (n.890-34C>T)
c.234-34C>T
c.235-34C>T
n.587-34C>T
n.101-34C>T
n.518-34C>T
c.389-34C>T (n.389-34C>T)
c.530-34C>T (n.530-34C>T)
n.1827-34C>T
n.1897-34C>T
2g.218662851A=CA1328862768BCS1Lc.890-32A= (n.890-32A=)
c.234-32A=
c.235-32A=
n.587-32A=
n.101-32A=
n.518-32A=
c.389-32A= (n.389-32A=)
c.530-32A= (n.530-32A=)
n.1827-32A=
n.1897-32A=
2g.218662851A>CCA2663153350BCS1Lc.890-32A>C (n.890-32A>C)
c.234-32A>C
c.235-32A>C
n.587-32A>C
n.101-32A>C
n.518-32A>C
c.389-32A>C (n.389-32A>C)
c.530-32A>C (n.530-32A>C)
n.1827-32A>C
n.1897-32A>C
 gnomAD v4
2g.218662851A>GCA1328862769BCS1Lc.890-32A>G (n.890-32A>G)
c.234-32A>G
c.235-32A>G
n.587-32A>G
n.101-32A>G
n.518-32A>G
c.389-32A>G (n.389-32A>G)
c.530-32A>G (n.530-32A>G)
n.1827-32A>G
n.1897-32A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662854C=CA1328862770BCS1Lc.890-29C= (n.890-29C=)
c.234-29C=
c.235-29C=
n.587-29C=
n.101-29C=
n.518-29C=
c.389-29C= (n.389-29C=)
c.530-29C= (n.530-29C=)
n.1827-29C=
n.1897-29C=
2g.218662854C>TCA1042456194BCS1Lc.890-29C>T (n.890-29C>T)
c.234-29C>T
c.235-29C>T
n.587-29C>T
n.101-29C>T
n.518-29C>T
c.389-29C>T (n.389-29C>T)
c.530-29C>T (n.530-29C>T)
n.1827-29C>T
n.1897-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662855A=CA1328862771BCS1Lc.890-28A= (n.890-28A=)
c.234-28A=
c.235-28A=
n.587-28A=
n.101-28A=
n.518-28A=
c.389-28A= (n.389-28A=)
c.530-28A= (n.530-28A=)
n.1827-28A=
n.1897-28A=
2g.218662855A>GCA539839944BCS1Lc.890-28A>G (n.890-28A>G)
c.234-28A>G
c.235-28A>G
n.587-28A>G
n.101-28A>G
n.518-28A>G
c.389-28A>G (n.389-28A>G)
c.530-28A>G (n.530-28A>G)
n.1827-28A>G
n.1897-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662857delCA2663153357BCS1Lc.890-26del (n.890-26del)
c.234-26del
c.235-26del
n.587-26del
n.101-26del
n.518-26del
c.389-26del (n.389-26del)
c.530-26del (n.530-26del)
n.1827-26del
n.1897-26del
 gnomAD v4
2g.218662857G>ACA539839945BCS1Lc.890-26G>A (n.890-26G>A)
c.234-26G>A
c.235-26G>A
n.587-26G>A
n.101-26G>A
n.518-26G>A
c.389-26G>A (n.389-26G>A)
c.530-26G>A (n.530-26G>A)
n.1827-26G>A
n.1897-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662857G=CA1328862772BCS1Lc.890-26G= (n.890-26G=)
c.234-26G=
c.235-26G=
n.587-26G=
n.101-26G=
n.518-26G=
c.389-26G= (n.389-26G=)
c.530-26G= (n.530-26G=)
n.1827-26G=
n.1897-26G=
2g.218662859T>CCA539839946BCS1Lc.890-24T>C (n.890-24T>C)
c.234-24T>C
c.235-24T>C
n.587-24T>C
n.101-24T>C
n.518-24T>C
c.389-24T>C (n.389-24T>C)
c.530-24T>C (n.530-24T>C)
n.1827-24T>C
n.1897-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662859T=CA1328862773BCS1Lc.890-24T= (n.890-24T=)
c.234-24T=
c.235-24T=
n.587-24T=
n.101-24T=
n.518-24T=
c.389-24T= (n.389-24T=)
c.530-24T= (n.530-24T=)
n.1827-24T=
n.1897-24T=
2g.218662860T>CCA2663153359BCS1Lc.890-23T>C (n.890-23T>C)
c.234-23T>C
c.235-23T>C
n.587-23T>C
n.101-23T>C
n.518-23T>C
c.389-23T>C (n.389-23T>C)
c.530-23T>C (n.530-23T>C)
n.1827-23T>C
n.1897-23T>C
 gnomAD v4
2g.218662861C=CA1328862774BCS1Lc.890-22C= (n.890-22C=)
c.234-22C=
c.235-22C=
n.587-22C=
n.101-22C=
n.518-22C=
c.389-22C= (n.389-22C=)
c.530-22C= (n.530-22C=)
n.1827-22C=
n.1897-22C=
2g.218662861C>TCA539839947BCS1Lc.890-22C>T (n.890-22C>T)
c.234-22C>T
c.235-22C>T
n.587-22C>T
n.101-22C>T
n.518-22C>T
c.389-22C>T (n.389-22C>T)
c.530-22C>T (n.530-22C>T)
n.1827-22C>T
n.1897-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662862C>GCA2663153362BCS1Lc.890-21C>G (n.890-21C>G)
c.234-21C>G
c.235-21C>G
n.587-21C>G
n.101-21C>G
n.518-21C>G
c.389-21C>G (n.389-21C>G)
c.530-21C>G (n.530-21C>G)
n.1827-21C>G
n.1897-21C>G
 gnomAD v4
2g.218662864T>CCA2109789BCS1Lc.890-19T>C (n.890-19T>C)
c.234-19T>C
c.235-19T>C
n.587-19T>C
n.101-19T>C
n.518-19T>C
c.389-19T>C (n.389-19T>C)
c.530-19T>C (n.530-19T>C)
n.1827-19T>C
n.1897-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662864T=CA1328862775BCS1Lc.890-19T= (n.890-19T=)
c.234-19T=
c.235-19T=
n.587-19T=
n.101-19T=
n.518-19T=
c.389-19T= (n.389-19T=)
c.530-19T= (n.530-19T=)
n.1827-19T=
n.1897-19T=
2g.218662865A>TCA2663153364BCS1Lc.890-18A>T (n.890-18A>T)
c.234-18A>T
c.235-18A>T
n.587-18A>T
n.101-18A>T
n.518-18A>T
c.389-18A>T (n.389-18A>T)
c.530-18A>T (n.530-18A>T)
n.1827-18A>T
n.1897-18A>T
 gnomAD v4
2g.218662867C>TCA2577245135BCS1Lc.890-16C>T (n.890-16C>T)
c.234-16C>T
c.235-16C>T
n.587-16C>T
n.101-16C>T
n.518-16C>T
c.389-16C>T (n.389-16C>T)
c.530-16C>T (n.530-16C>T)
n.1827-16C>T
n.1897-16C>T
 ClinVar
2g.218662870T>GCA2663153366BCS1Lc.890-13T>G (n.890-13T>G)
c.234-13T>G
c.235-13T>G
n.587-13T>G
n.101-13T>G
n.518-13T>G
c.389-13T>G (n.389-13T>G)
c.530-13T>G (n.530-13T>G)
n.1827-13T>G
n.1897-13T>G
 gnomAD v4
2g.218662871G>ACA1328862777BCS1Lc.890-12G>A (n.890-12G>A)
c.234-12G>A
c.235-12G>A
n.587-12G>A
n.101-12G>A
n.518-12G>A
c.389-12G>A (n.389-12G>A)
c.530-12G>A (n.530-12G>A)
n.1827-12G>A
n.1897-12G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662871G=CA1328862776BCS1Lc.890-12G= (n.890-12G=)
c.234-12G=
c.235-12G=
n.587-12G=
n.101-12G=
n.518-12G=
c.389-12G= (n.389-12G=)
c.530-12G= (n.530-12G=)
n.1827-12G=
n.1897-12G=
2g.218662871G>TCA2701373851BCS1Lc.890-12G>T (n.890-12G>T)
c.234-12G>T
c.235-12G>T
n.587-12G>T
n.101-12G>T
n.518-12G>T
c.389-12G>T (n.389-12G>T)
c.530-12G>T (n.530-12G>T)
n.1827-12G>T
n.1897-12G>T
 dbSNP
2g.218662873C=CA1328862778BCS1Lc.890-10C= (n.890-10C=)
c.234-10C=
c.235-10C=
n.587-10C=
n.101-10C=
n.518-10C=
c.389-10C= (n.389-10C=)
c.530-10C= (n.530-10C=)
n.1827-10C=
n.1897-10C=
2g.218662873C>GCA1328862779BCS1Lc.890-10C>G (n.890-10C>G)
c.234-10C>G
c.235-10C>G
n.587-10C>G
n.101-10C>G
n.518-10C>G
c.389-10C>G (n.389-10C>G)
c.530-10C>G (n.530-10C>G)
n.1827-10C>G
n.1897-10C>G
 dbSNP
2g.218662873C>TCA2109790BCS1Lc.890-10C>T (n.890-10C>T)
c.234-10C>T
c.235-10C>T
n.587-10C>T
n.101-10C>T
n.518-10C>T
c.389-10C>T (n.389-10C>T)
c.530-10C>T (n.530-10C>T)
n.1827-10C>T
n.1897-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662874T>CCA2663153371BCS1Lc.890-9T>C (n.890-9T>C)
c.234-9T>C
c.235-9T>C
n.587-9T>C
n.101-9T>C
n.518-9T>C
c.389-9T>C (n.389-9T>C)
c.530-9T>C (n.530-9T>C)
n.1827-9T>C
n.1897-9T>C
 gnomAD v4
2g.218662875T>CCA2663153373BCS1Lc.890-8T>C (n.890-8T>C)
c.234-8T>C
c.235-8T>C
n.587-8T>C
n.101-8T>C
n.518-8T>C
c.389-8T>C (n.389-8T>C)
c.530-8T>C (n.530-8T>C)
n.1827-8T>C
n.1897-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218662876C>GCA2580065750BCS1Lc.890-7C>G (n.890-7C>G)
c.234-7C>G
c.235-7C>G
n.587-7C>G
n.101-7C>G
n.518-7C>G
c.389-7C>G (n.389-7C>G)
c.530-7C>G (n.530-7C>G)
n.1827-7C>G
n.1897-7C>G
 ClinVar
2g.218662876C>TCA2663153376BCS1Lc.890-7C>T (n.890-7C>T)
c.234-7C>T
c.235-7C>T
n.587-7C>T
n.101-7C>T
n.518-7C>T
c.389-7C>T (n.389-7C>T)
c.530-7C>T (n.530-7C>T)
n.1827-7C>T
n.1897-7C>T
 gnomAD v4
2g.218662877C>TCA2499215659BCS1Lc.890-6C>T (n.890-6C>T)
c.234-6C>T
c.235-6C>T
n.587-6C>T
n.101-6C>T
n.518-6C>T
c.389-6C>T (n.389-6C>T)
c.530-6C>T (n.530-6C>T)
n.1827-6C>T
n.1897-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662878T>ACA2663153380BCS1Lc.890-5T>A (n.890-5T>A)
c.234-5T>A
c.235-5T>A
n.587-5T>A
n.101-5T>A
n.518-5T>A
c.389-5T>A (n.389-5T>A)
c.530-5T>A (n.530-5T>A)
n.1827-5T>A
n.1897-5T>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218662879C=CA1328862780BCS1Lc.890-4C= (n.890-4C=)
c.234-4C=
c.235-4C=
n.587-4C=
n.101-4C=
n.518-4C=
c.389-4C= (n.389-4C=)
c.530-4C= (n.530-4C=)
n.1827-4C=
n.1897-4C=
2g.218662879C>TCA1328862781BCS1Lc.890-4C>T (n.890-4C>T)
c.234-4C>T
c.235-4C>T
n.587-4C>T
n.101-4C>T
n.518-4C>T
c.389-4C>T (n.389-4C>T)
c.530-4C>T (n.530-4C>T)
n.1827-4C>T
n.1897-4C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218662880C>GCA2663153381BCS1Lc.890-3C>G (n.890-3C>G)
c.234-3C>G
c.235-3C>G
n.587-3C>G
n.101-3C>G
n.518-3C>G
c.389-3C>G (n.389-3C>G)
c.530-3C>G (n.530-3C>G)
n.1827-3C>G
n.1897-3C>G
 gnomAD v4
2g.218662881A>CCA350630688BCS1Lc.890-2A>C (n.890-2A>C)
c.234-2A>C
c.235-2A>C
n.587-2A>C
n.101-2A>C
n.518-2A>C
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
c.530-2A>C (n.530-2A>C)
n.1827-2A>C
n.1897-2A>C
2g.218662881A>GCA350630690BCS1Lc.890-2A>G (n.890-2A>G)
c.234-2A>G
c.235-2A>G
n.587-2A>G
n.101-2A>G
n.518-2A>G
c.389-2A>G (n.389-2A>G)
c.530-2A>G (n.530-2A>G)
n.1827-2A>G
n.1897-2A>G
2g.218662881A>TCA350630689BCS1Lc.890-2A>T (n.890-2A>T)
c.234-2A>T
c.235-2A>T
n.587-2A>T
n.101-2A>T
n.518-2A>T
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
c.530-2A>T (n.530-2A>T)
n.1827-2A>T
n.1897-2A>T
2g.218662882G>ACA350630691BCS1Lc.890-1G>A (n.890-1G>A)
c.234-1G>A
c.235-1G>A
n.587-1G>A
n.101-1G>A
n.518-1G>A
c.389-1G>A (n.389-1G>A)
c.530-1G>A (n.530-1G>A)
n.1827-1G>A
n.1897-1G>A
2g.218662882G>CCA350630692BCS1Lc.890-1G>C (n.890-1G>C)
c.234-1G>C
c.235-1G>C
n.587-1G>C
n.101-1G>C
n.518-1G>C
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
c.530-1G>C (n.530-1G>C)
n.1827-1G>C
n.1897-1G>C
 gnomAD v4
2g.218662882G>TCA350630693BCS1Lc.890-1G>T (n.890-1G>T)
c.234-1G>T
c.235-1G>T
n.587-1G>T
n.101-1G>T
n.518-1G>T
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
c.530-1G>T (n.530-1G>T)
n.1827-1G>T
n.1897-1G>T
2g.218662883A>CCA350630694BCS1Lc.890A>C (p.Asn297Thr)
c.234A>C
c.235A>C
n.587A>C
n.101A>C
n.518A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.1827A>C
n.1897A>C
2g.218662883A>GCA350630695BCS1Lc.890A>G (p.Asn297Ser)
c.234A>G
c.235A>G
n.587A>G
n.101A>G
n.518A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.1827A>G
n.1897A>G
2g.218662883A>TCA350630696BCS1Lc.890A>T (p.Asn297Ile)
c.234A>T
c.235A>T
n.587A>T
n.101A>T
n.518A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.1827A>T
n.1897A>T
2g.218662884C>ACA350630697BCS1Lc.891C>A (p.Asn297Lys)
c.235C>A
c.236C>A
n.588C>A
n.102C>A
n.519C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
n.1828C>A
n.1898C>A
2g.218662884C>GCA350630698BCS1Lc.891C>G (p.Asn297Lys)
c.235C>G
c.236C>G
n.588C>G
n.102C>G
n.519C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
n.1828C>G
n.1898C>G
2g.218662884C>TCA431412473BCS1Lc.891C>T (p.Asn297=)
c.235C>T
c.236C>T
n.588C>T
n.102C>T
n.519C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
c.531C>T (p.Asn177=)
n.1828C>T
n.1898C>T
2g.218662885C>ACA350630699BCS1Lc.892C>A (p.Pro298Thr)
c.236C>A
c.237C>A
n.589C>A
n.103C>A
n.520C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1829C>A
n.1899C>A
2g.218662885C>GCA350630700BCS1Lc.892C>G (p.Pro298Ala)
c.236C>G
c.237C>G
n.589C>G
n.103C>G
n.520C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1829C>G
n.1899C>G
2g.218662885C>TCA350630701BCS1Lc.892C>T (p.Pro298Ser)
c.236C>T
c.237C>T
n.589C>T
n.103C>T
n.520C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1829C>T
n.1899C>T
2g.218662886C>ACA350630703BCS1Lc.893C>A (p.Pro298Gln)
c.237C>A
c.238C>A
n.590C>A
n.104C>A
n.521C>A
c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.1830C>A
n.1900C>A
2g.218662886C>GCA350630704BCS1Lc.893C>G (p.Pro298Arg)
c.237C>G
c.238C>G
n.590C>G
n.104C>G
n.521C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1830C>G
n.1900C>G
2g.218662886C>TCA350630702BCS1Lc.893C>T (p.Pro298Leu)
c.237C>T
c.238C>T
n.590C>T
n.104C>T
n.521C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1830C>T
n.1900C>T
2g.218662887A=CA1328862782BCS1Lc.894A= (p.Pro298=)
c.238A=
c.239A=
n.591A=
n.105A=
n.522A=
c.393A= (p.Pro131=)
c.534A= (p.Pro178=)
n.1831A=
n.1901A=
2g.218662887A>CCA431412483BCS1Lc.894A>C (p.Pro298=)
c.238A>C
c.239A>C
n.591A>C
n.105A>C
n.522A>C
c.393A>C (p.Pro131=)
c.534A>C (p.Pro178=)
n.1831A>C
n.1901A>C
 gnomAD v4
2g.218662887A>GCA65811501BCS1Lc.894A>G (p.Pro298=)
c.238A>G
c.239A>G
n.591A>G
n.105A>G
n.522A>G
c.393A>G (p.Pro131=)
c.534A>G (p.Pro178=)
n.1831A>G
n.1901A>G
 ClinVar dbSNP
2g.218662887A>TCA431412484BCS1Lc.894A>T (p.Pro298=)
c.238A>T
c.239A>T
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c.534A>T (p.Pro178=)
n.1831A>T
n.1901A>T
2g.218662888G>ACA350630705BCS1Lc.895G>A (p.Val299Ile)
c.239G>A
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n.106G>A
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c.535G>A (p.Val179Ile)
n.1832G>A
n.1902G>A
2g.218662888G>CCA350630706BCS1Lc.895G>C (p.Val299Leu)
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c.240G>C
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n.106G>C
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c.394G>C (p.Val132Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.1832G>C
n.1902G>C
2g.218662888G>TCA350630707BCS1Lc.895G>T (p.Val299Leu)
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c.240G>T
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n.106G>T
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n.1832G>T
n.1902G>T
2g.218662889T>ACA350630708BCS1Lc.896T>A (p.Val299Glu)
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n.1833T>A
n.1903T>A
2g.218662889T>CCA350630709BCS1Lc.896T>C (p.Val299Ala)
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c.241T>C
n.593T>C
n.107T>C
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c.395T>C (p.Val132Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.1833T>C
n.1903T>C
2g.218662889T>GCA350630710BCS1Lc.896T>G (p.Val299Gly)
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c.241T>G
n.593T>G
n.107T>G
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c.395T>G (p.Val132Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.1833T>G
n.1903T>G
2g.218662890A>CCA431412487BCS1Lc.897A>C (p.Val299=)
c.241A>C
c.242A>C
n.594A>C
n.108A>C
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c.396A>C (p.Val132=)
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n.1834A>C
n.1904A>C
2g.218662890A>GCA431412485BCS1Lc.897A>G (p.Val299=)
c.241A>G
c.242A>G
n.594A>G
n.108A>G
n.525A>G
c.396A>G (p.Val132=)
c.537A>G (p.Val179=)
n.1834A>G
n.1904A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662890A>TCA431412489BCS1Lc.897A>T (p.Val299=)
c.241A>T
c.242A>T
n.594A>T
n.108A>T
n.525A>T
c.396A>T (p.Val132=)
c.537A>T (p.Val179=)
n.1834A>T
n.1904A>T
2g.218662890_218662891insCCCA2695197125BCS1Lc.897_898insCC (p.Lys300ProfsTer6)
c.241_242insCC
c.242_243insCC
n.594_595insCC
n.108_109insCC
n.525_526insCC
c.396_397insCC (p.Lys133ProfsTer6)
c.537_538insCC (p.Lys180ProfsTer6)
n.1834_1835insCC
n.1904_1905insCC
 ClinVar
2g.218662891A>CCA350630713BCS1Lc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.242A>C
c.243A>C
n.595A>C
n.109A>C
n.526A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.1835A>C
n.1905A>C
2g.218662891A>GCA350630711BCS1Lc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.242A>G
c.243A>G
n.595A>G
n.109A>G
n.526A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.1835A>G
n.1905A>G
 gnomAD v4
2g.218662891A>TCA350630712BCS1Lc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.242A>T
c.243A>T
n.595A>T
n.109A>T
n.526A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.1835A>T
n.1905A>T

Number of alleles fetched