| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662773A>G | CA2663153274 | BCS1L | c.889+94A>G (n.889+94A>G) c.233+94A>G c.234+94A>G n.586+94A>G n.101-110A>G n.517+94A>G c.388+94A>G (n.388+94A>G) c.529+94A>G (n.529+94A>G) n.1826+94A>G n.1896+94A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662775T>C | CA2701546294 | BCS1L | c.889+96T>C (n.889+96T>C) c.233+96T>C c.234+96T>C n.586+96T>C n.101-108T>C n.517+96T>C c.388+96T>C (n.388+96T>C) c.529+96T>C (n.529+96T>C) n.1826+96T>C n.1896+96T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662778C>G | CA2663153277 | BCS1L | c.889+99C>G (n.889+99C>G) c.233+99C>G c.234+99C>G n.586+99C>G n.101-105C>G n.517+99C>G c.388+99C>G (n.388+99C>G) c.529+99C>G (n.529+99C>G) n.1826+99C>G n.1896+99C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662778C>T | CA2754304785 | BCS1L | c.889+99C>T (n.889+99C>T) c.233+99C>T c.234+99C>T n.586+99C>T n.101-105C>T n.517+99C>T c.388+99C>T (n.388+99C>T) c.529+99C>T (n.529+99C>T) n.1826+99C>T n.1896+99C>T | |
| 2 | g.218662779A= | CA1328862735 | BCS1L | c.889+100A= (n.889+100A=) c.233+100A= c.234+100A= n.586+100A= n.101-104A= n.517+100A= c.388+100A= (n.388+100A=) c.529+100A= (n.529+100A=) n.1826+100A= n.1896+100A= | |
| 2 | g.218662779A>G | CA539840215 | BCS1L | c.889+100A>G (n.889+100A>G) c.233+100A>G c.234+100A>G n.586+100A>G n.101-104A>G n.517+100A>G c.388+100A>G (n.388+100A>G) c.529+100A>G (n.529+100A>G) n.1826+100A>G n.1896+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662780A= | CA1328862736 | BCS1L | c.889+101A= (n.889+101A=) c.233+101A= c.234+101A= n.586+101A= n.101-103A= n.517+101A= c.388+101A= (n.388+101A=) c.529+101A= (n.529+101A=) n.1826+101A= n.1896+101A= | |
| 2 | g.218662780A>G | CA65811438 | BCS1L | c.889+101A>G (n.889+101A>G) c.233+101A>G c.234+101A>G n.586+101A>G n.101-103A>G n.517+101A>G c.388+101A>G (n.388+101A>G) c.529+101A>G (n.529+101A>G) n.1826+101A>G n.1896+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662781G>A | CA2663153283 | BCS1L | c.890-102G>A (n.890-102G>A) c.234-102G>A c.235-102G>A n.587-102G>A n.101-102G>A n.518-102G>A c.389-102G>A (n.389-102G>A) c.530-102G>A (n.530-102G>A) n.1827-102G>A n.1897-102G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662782A>G | CA2754304786 | BCS1L | c.890-101A>G (n.890-101A>G) c.234-101A>G c.235-101A>G n.587-101A>G n.101-101A>G n.518-101A>G c.389-101A>G (n.389-101A>G) c.530-101A>G (n.530-101A>G) n.1827-101A>G n.1897-101A>G | |
| 2 | g.218662783G>A | CA2577245125 | BCS1L | c.890-100G>A (n.890-100G>A) c.234-100G>A c.235-100G>A n.587-100G>A n.101-100G>A n.518-100G>A c.389-100G>A (n.389-100G>A) c.530-100G>A (n.530-100G>A) n.1827-100G>A n.1897-100G>A | |
| 2 | g.218662784C>T | CA2577245126 | BCS1L | c.890-99C>T (n.890-99C>T) c.234-99C>T c.235-99C>T n.587-99C>T n.101-99C>T n.518-99C>T c.389-99C>T (n.389-99C>T) c.530-99C>T (n.530-99C>T) n.1827-99C>T n.1897-99C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662785C>A | CA2663153284 | BCS1L | c.890-98C>A (n.890-98C>A) c.234-98C>A c.235-98C>A n.587-98C>A n.101-98C>A n.518-98C>A c.389-98C>A (n.389-98C>A) c.530-98C>A (n.530-98C>A) n.1827-98C>A n.1897-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662786C>A | CA2577245127 | BCS1L | c.890-97C>A (n.890-97C>A) c.234-97C>A c.235-97C>A n.587-97C>A n.101-97C>A n.518-97C>A c.389-97C>A (n.389-97C>A) c.530-97C>A (n.530-97C>A) n.1827-97C>A n.1897-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662786C>T | CA2577245128 | BCS1L | c.890-97C>T (n.890-97C>T) c.234-97C>T c.235-97C>T n.587-97C>T n.101-97C>T n.518-97C>T c.389-97C>T (n.389-97C>T) c.530-97C>T (n.530-97C>T) n.1827-97C>T n.1897-97C>T | |
| 2 | g.218662787A= | CA1328862737 | BCS1L | c.890-96A= (n.890-96A=) c.234-96A= c.235-96A= n.587-96A= n.101-96A= n.518-96A= c.389-96A= (n.389-96A=) c.530-96A= (n.530-96A=) n.1827-96A= n.1897-96A= | |
| 2 | g.218662787A>G | CA764907141 | BCS1L | c.890-96A>G (n.890-96A>G) c.234-96A>G c.235-96A>G n.587-96A>G n.101-96A>G n.518-96A>G c.389-96A>G (n.389-96A>G) c.530-96A>G (n.530-96A>G) n.1827-96A>G n.1897-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662788C>G | CA2663153289 | BCS1L | c.890-95C>G (n.890-95C>G) c.234-95C>G c.235-95C>G n.587-95C>G n.101-95C>G n.518-95C>G c.389-95C>G (n.389-95C>G) c.530-95C>G (n.530-95C>G) n.1827-95C>G n.1897-95C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662788C>T | CA2663153311 | BCS1L | c.890-95C>T (n.890-95C>T) c.234-95C>T c.235-95C>T n.587-95C>T n.101-95C>T n.518-95C>T c.389-95C>T (n.389-95C>T) c.530-95C>T (n.530-95C>T) n.1827-95C>T n.1897-95C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662789A= | CA1328862738 | BCS1L | c.890-94A= (n.890-94A=) c.234-94A= c.235-94A= n.587-94A= n.101-94A= n.518-94A= c.389-94A= (n.389-94A=) c.530-94A= (n.530-94A=) n.1827-94A= n.1897-94A= | |
| 2 | g.218662789A>C | CA764907145 | BCS1L | c.890-94A>C (n.890-94A>C) c.234-94A>C c.235-94A>C n.587-94A>C n.101-94A>C n.518-94A>C c.389-94A>C (n.389-94A>C) c.530-94A>C (n.530-94A>C) n.1827-94A>C n.1897-94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662791G>A | CA2663153314 | BCS1L | c.890-92G>A (n.890-92G>A) c.234-92G>A c.235-92G>A n.587-92G>A n.101-92G>A n.518-92G>A c.389-92G>A (n.389-92G>A) c.530-92G>A (n.530-92G>A) n.1827-92G>A n.1897-92G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662791G>C | CA539839937 | BCS1L | c.890-92G>C (n.890-92G>C) c.234-92G>C c.235-92G>C n.587-92G>C n.101-92G>C n.518-92G>C c.389-92G>C (n.389-92G>C) c.530-92G>C (n.530-92G>C) n.1827-92G>C n.1897-92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662791G= | CA1328862739 | BCS1L | c.890-92G= (n.890-92G=) c.234-92G= c.235-92G= n.587-92G= n.101-92G= n.518-92G= c.389-92G= (n.389-92G=) c.530-92G= (n.530-92G=) n.1827-92G= n.1897-92G= | |
| 2 | g.218662794A= | CA1328862740 | BCS1L | c.890-89A= (n.890-89A=) c.234-89A= c.235-89A= n.587-89A= n.101-89A= n.518-89A= c.389-89A= (n.389-89A=) c.530-89A= (n.530-89A=) n.1827-89A= n.1897-89A= | |
| 2 | g.218662794A>C | CA65811442 | BCS1L | c.890-89A>C (n.890-89A>C) c.234-89A>C c.235-89A>C n.587-89A>C n.101-89A>C n.518-89A>C c.389-89A>C (n.389-89A>C) c.530-89A>C (n.530-89A>C) n.1827-89A>C n.1897-89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662794A>G | CA2663153317 | BCS1L | c.890-89A>G (n.890-89A>G) c.234-89A>G c.235-89A>G n.587-89A>G n.101-89A>G n.518-89A>G c.389-89A>G (n.389-89A>G) c.530-89A>G (n.530-89A>G) n.1827-89A>G n.1897-89A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662795C>T | CA2663153318 | BCS1L | c.890-88C>T (n.890-88C>T) c.234-88C>T c.235-88C>T n.587-88C>T n.101-88C>T n.518-88C>T c.389-88C>T (n.389-88C>T) c.530-88C>T (n.530-88C>T) n.1827-88C>T n.1897-88C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662796A>G | CA2663153319 | BCS1L | c.890-87A>G (n.890-87A>G) c.234-87A>G c.235-87A>G n.587-87A>G n.101-87A>G n.518-87A>G c.389-87A>G (n.389-87A>G) c.530-87A>G (n.530-87A>G) n.1827-87A>G n.1897-87A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662800A= | CA1328862741 | BCS1L | c.890-83A= (n.890-83A=) c.234-83A= c.235-83A= n.587-83A= n.101-83A= n.518-83A= c.389-83A= (n.389-83A=) c.530-83A= (n.530-83A=) n.1827-83A= n.1897-83A= | |
| 2 | g.218662800A>G | CA539839938 | BCS1L | c.890-83A>G (n.890-83A>G) c.234-83A>G c.235-83A>G n.587-83A>G n.101-83A>G n.518-83A>G c.389-83A>G (n.389-83A>G) c.530-83A>G (n.530-83A>G) n.1827-83A>G n.1897-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662804G>A | CA2663153320 | BCS1L | c.890-79G>A (n.890-79G>A) c.234-79G>A c.235-79G>A n.587-79G>A n.101-79G>A n.518-79G>A c.389-79G>A (n.389-79G>A) c.530-79G>A (n.530-79G>A) n.1827-79G>A n.1897-79G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662805T>C | CA65811443 | BCS1L | c.890-78T>C (n.890-78T>C) c.234-78T>C c.235-78T>C n.587-78T>C n.101-78T>C n.518-78T>C c.389-78T>C (n.389-78T>C) c.530-78T>C (n.530-78T>C) n.1827-78T>C n.1897-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662805T>G | CA2577245129 | BCS1L | c.890-78T>G (n.890-78T>G) c.234-78T>G c.235-78T>G n.587-78T>G n.101-78T>G n.518-78T>G c.389-78T>G (n.389-78T>G) c.530-78T>G (n.530-78T>G) n.1827-78T>G n.1897-78T>G | |
| 2 | g.218662805T= | CA1328862742 | BCS1L | c.890-78T= (n.890-78T=) c.234-78T= c.235-78T= n.587-78T= n.101-78T= n.518-78T= c.389-78T= (n.389-78T=) c.530-78T= (n.530-78T=) n.1827-78T= n.1897-78T= | |
| 2 | g.218662806A>G | CA2663153321 | BCS1L | c.890-77A>G (n.890-77A>G) c.234-77A>G c.235-77A>G n.587-77A>G n.101-77A>G n.518-77A>G c.389-77A>G (n.389-77A>G) c.530-77A>G (n.530-77A>G) n.1827-77A>G n.1897-77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662807G>A | CA2663153324 | BCS1L | c.890-76G>A (n.890-76G>A) c.234-76G>A c.235-76G>A n.587-76G>A n.101-76G>A n.518-76G>A c.389-76G>A (n.389-76G>A) c.530-76G>A (n.530-76G>A) n.1827-76G>A n.1897-76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662807G>C | CA2663153326 | BCS1L | c.890-76G>C (n.890-76G>C) c.234-76G>C c.235-76G>C n.587-76G>C n.101-76G>C n.518-76G>C c.389-76G>C (n.389-76G>C) c.530-76G>C (n.530-76G>C) n.1827-76G>C n.1897-76G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662808G>A | CA65811444 | BCS1L | c.890-75G>A (n.890-75G>A) c.234-75G>A c.235-75G>A n.587-75G>A n.101-75G>A n.518-75G>A c.389-75G>A (n.389-75G>A) c.530-75G>A (n.530-75G>A) n.1827-75G>A n.1897-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662808G= | CA1328862743 | BCS1L | c.890-75G= (n.890-75G=) c.234-75G= c.235-75G= n.587-75G= n.101-75G= n.518-75G= c.389-75G= (n.389-75G=) c.530-75G= (n.530-75G=) n.1827-75G= n.1897-75G= | |
| 2 | g.218662809G>A | CA2577245130 | BCS1L | c.890-74G>A (n.890-74G>A) c.234-74G>A c.235-74G>A n.587-74G>A n.101-74G>A n.518-74G>A c.389-74G>A (n.389-74G>A) c.530-74G>A (n.530-74G>A) n.1827-74G>A n.1897-74G>A | |
| 2 | g.218662810G>A | CA1042456158 | BCS1L | c.890-73G>A (n.890-73G>A) c.234-73G>A c.235-73G>A n.587-73G>A n.101-73G>A n.518-73G>A c.389-73G>A (n.389-73G>A) c.530-73G>A (n.530-73G>A) n.1827-73G>A n.1897-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662810G= | CA1328862744 | BCS1L | c.890-73G= (n.890-73G=) c.234-73G= c.235-73G= n.587-73G= n.101-73G= n.518-73G= c.389-73G= (n.389-73G=) c.530-73G= (n.530-73G=) n.1827-73G= n.1897-73G= | |
| 2 | g.218662812A>C | CA2577245131 | BCS1L | c.890-71A>C (n.890-71A>C) c.234-71A>C c.235-71A>C n.587-71A>C n.101-71A>C n.518-71A>C c.389-71A>C (n.389-71A>C) c.530-71A>C (n.530-71A>C) n.1827-71A>C n.1897-71A>C | |
| 2 | g.218662812A>G | CA2663153331 | BCS1L | c.890-71A>G (n.890-71A>G) c.234-71A>G c.235-71A>G n.587-71A>G n.101-71A>G n.518-71A>G c.389-71A>G (n.389-71A>G) c.530-71A>G (n.530-71A>G) n.1827-71A>G n.1897-71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662812A>T | CA2754304787 | BCS1L | c.890-71A>T (n.890-71A>T) c.234-71A>T c.235-71A>T n.587-71A>T n.101-71A>T n.518-71A>T c.389-71A>T (n.389-71A>T) c.530-71A>T (n.530-71A>T) n.1827-71A>T n.1897-71A>T | |
| 2 | g.218662813C= | CA1328862746 | BCS1L | c.890-70C= (n.890-70C=) c.234-70C= c.235-70C= n.587-70C= n.101-70C= n.518-70C= c.389-70C= (n.389-70C=) c.530-70C= (n.530-70C=) n.1827-70C= n.1897-70C= | |
| 2 | g.218662813C>T | CA1328862745 | BCS1L | c.890-70C>T (n.890-70C>T) c.234-70C>T c.235-70C>T n.587-70C>T n.101-70C>T n.518-70C>T c.389-70C>T (n.389-70C>T) c.530-70C>T (n.530-70C>T) n.1827-70C>T n.1897-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662815T>C | CA2577245132 | BCS1L | c.890-68T>C (n.890-68T>C) c.234-68T>C c.235-68T>C n.587-68T>C n.101-68T>C n.518-68T>C c.389-68T>C (n.389-68T>C) c.530-68T>C (n.530-68T>C) n.1827-68T>C n.1897-68T>C | |
| 2 | g.218662815T>G | CA2663153334 | BCS1L | c.890-68T>G (n.890-68T>G) c.234-68T>G c.235-68T>G n.587-68T>G n.101-68T>G n.518-68T>G c.389-68T>G (n.389-68T>G) c.530-68T>G (n.530-68T>G) n.1827-68T>G n.1897-68T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662816A= | CA1328862747 | BCS1L | c.890-67A= (n.890-67A=) c.234-67A= c.235-67A= n.587-67A= n.101-67A= n.518-67A= c.389-67A= (n.389-67A=) c.530-67A= (n.530-67A=) n.1827-67A= n.1897-67A= | |
| 2 | g.218662816A>G | CA539839940 | BCS1L | c.890-67A>G (n.890-67A>G) c.234-67A>G c.235-67A>G n.587-67A>G n.101-67A>G n.518-67A>G c.389-67A>G (n.389-67A>G) c.530-67A>G (n.530-67A>G) n.1827-67A>G n.1897-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662817G>C | CA1328862749 | BCS1L | c.890-66G>C (n.890-66G>C) c.234-66G>C c.235-66G>C n.587-66G>C n.101-66G>C n.518-66G>C c.389-66G>C (n.389-66G>C) c.530-66G>C (n.530-66G>C) n.1827-66G>C n.1897-66G>C | dbSNP |
| 2 | g.218662817G= | CA1328862748 | BCS1L | c.890-66G= (n.890-66G=) c.234-66G= c.235-66G= n.587-66G= n.101-66G= n.518-66G= c.389-66G= (n.389-66G=) c.530-66G= (n.530-66G=) n.1827-66G= n.1897-66G= | |
| 2 | g.218662818T= | CA1328862750 | BCS1L | c.890-65T= (n.890-65T=) c.234-65T= c.235-65T= n.587-65T= n.101-65T= n.518-65T= c.389-65T= (n.389-65T=) c.530-65T= (n.530-65T=) n.1827-65T= n.1897-65T= | |
| 2 | g.218662819G>A | CA764907154 | BCS1L | c.890-64G>A (n.890-64G>A) c.234-64G>A c.235-64G>A n.587-64G>A n.101-64G>A n.518-64G>A c.389-64G>A (n.389-64G>A) c.530-64G>A (n.530-64G>A) n.1827-64G>A n.1897-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662819G= | CA1328862751 | BCS1L | c.890-64G= (n.890-64G=) c.234-64G= c.235-64G= n.587-64G= n.101-64G= n.518-64G= c.389-64G= (n.389-64G=) c.530-64G= (n.530-64G=) n.1827-64G= n.1897-64G= | |
| 2 | g.218662822dup | CA1042456167 | BCS1L | c.890-61dup (n.890-61dup) c.234-61dup c.235-61dup n.587-61dup n.101-61dup n.518-61dup c.389-61dup (n.389-61dup) c.530-61dup (n.530-61dup) n.1827-61dup n.1897-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662822del | CA2663153338 | BCS1L | c.890-61del (n.890-61del) c.234-61del c.235-61del n.587-61del n.101-61del n.518-61del c.389-61del (n.389-61del) c.530-61del (n.530-61del) n.1827-61del n.1897-61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662820G>C | CA65811448 | BCS1L | c.890-63G>C (n.890-63G>C) c.234-63G>C c.235-63G>C n.587-63G>C n.101-63G>C n.518-63G>C c.389-63G>C (n.389-63G>C) c.530-63G>C (n.530-63G>C) n.1827-63G>C n.1897-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662820G= | CA1328862752 | BCS1L | c.890-63G= (n.890-63G=) c.234-63G= c.235-63G= n.587-63G= n.101-63G= n.518-63G= c.389-63G= (n.389-63G=) c.530-63G= (n.530-63G=) n.1827-63G= n.1897-63G= | |
| 2 | g.218662821G>A | CA2663153340 | BCS1L | c.890-62G>A (n.890-62G>A) c.234-62G>A c.235-62G>A n.587-62G>A n.101-62G>A n.518-62G>A c.389-62G>A (n.389-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) n.1827-62G>A n.1897-62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662821G>C | CA1328862754 | BCS1L | c.890-62G>C (n.890-62G>C) c.234-62G>C c.235-62G>C n.587-62G>C n.101-62G>C n.518-62G>C c.389-62G>C (n.389-62G>C) c.530-62G>C (n.530-62G>C) n.1827-62G>C n.1897-62G>C | dbSNP |
| 2 | g.218662821G= | CA1328862753 | BCS1L | c.890-62G= (n.890-62G=) c.234-62G= c.235-62G= n.587-62G= n.101-62G= n.518-62G= c.389-62G= (n.389-62G=) c.530-62G= (n.530-62G=) n.1827-62G= n.1897-62G= | |
| 2 | g.218662822G>A | CA1042456178 | BCS1L | c.890-61G>A (n.890-61G>A) c.234-61G>A c.235-61G>A n.587-61G>A n.101-61G>A n.518-61G>A c.389-61G>A (n.389-61G>A) c.530-61G>A (n.530-61G>A) n.1827-61G>A n.1897-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662822G= | CA1328862755 | BCS1L | c.890-61G= (n.890-61G=) c.234-61G= c.235-61G= n.587-61G= n.101-61G= n.518-61G= c.389-61G= (n.389-61G=) c.530-61G= (n.530-61G=) n.1827-61G= n.1897-61G= | |
| 2 | g.218662822G>T | CA2754304789 | BCS1L | c.890-61G>T (n.890-61G>T) c.234-61G>T c.235-61G>T n.587-61G>T n.101-61G>T n.518-61G>T c.389-61G>T (n.389-61G>T) c.530-61G>T (n.530-61G>T) n.1827-61G>T n.1897-61G>T | |
| 2 | g.218662823C>A | CA2663153341 | BCS1L | c.890-60C>A (n.890-60C>A) c.234-60C>A c.235-60C>A n.587-60C>A n.101-60C>A n.518-60C>A c.389-60C>A (n.389-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) n.1827-60C>A n.1897-60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662824A= | CA1328862756 | BCS1L | c.890-59A= (n.890-59A=) c.234-59A= c.235-59A= n.587-59A= n.101-59A= n.518-59A= c.389-59A= (n.389-59A=) c.530-59A= (n.530-59A=) n.1827-59A= n.1897-59A= | |
| 2 | g.218662824A>G | CA539839941 | BCS1L | c.890-59A>G (n.890-59A>G) c.234-59A>G c.235-59A>G n.587-59A>G n.101-59A>G n.518-59A>G c.389-59A>G (n.389-59A>G) c.530-59A>G (n.530-59A>G) n.1827-59A>G n.1897-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662825T>A | CA2577245133 | BCS1L | c.890-58T>A (n.890-58T>A) c.234-58T>A c.235-58T>A n.587-58T>A n.101-58T>A n.518-58T>A c.389-58T>A (n.389-58T>A) c.530-58T>A (n.530-58T>A) n.1827-58T>A n.1897-58T>A | |
| 2 | g.218662825T>C | CA1042456183 | BCS1L | c.890-58T>C (n.890-58T>C) c.234-58T>C c.235-58T>C n.587-58T>C n.101-58T>C n.518-58T>C c.389-58T>C (n.389-58T>C) c.530-58T>C (n.530-58T>C) n.1827-58T>C n.1897-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662825T= | CA1328862757 | BCS1L | c.890-58T= (n.890-58T=) c.234-58T= c.235-58T= n.587-58T= n.101-58T= n.518-58T= c.389-58T= (n.389-58T=) c.530-58T= (n.530-58T=) n.1827-58T= n.1897-58T= | |
| 2 | g.218662826G>A | CA2663153343 | BCS1L | c.890-57G>A (n.890-57G>A) c.234-57G>A c.235-57G>A n.587-57G>A n.101-57G>A n.518-57G>A c.389-57G>A (n.389-57G>A) c.530-57G>A (n.530-57G>A) n.1827-57G>A n.1897-57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662827C= | CA1328862758 | BCS1L | c.890-56C= (n.890-56C=) c.234-56C= c.235-56C= n.587-56C= n.101-56C= n.518-56C= c.389-56C= (n.389-56C=) c.530-56C= (n.530-56C=) n.1827-56C= n.1897-56C= | |
| 2 | g.218662827C>T | CA1328862759 | BCS1L | c.890-56C>T (n.890-56C>T) c.234-56C>T c.235-56C>T n.587-56C>T n.101-56C>T n.518-56C>T c.389-56C>T (n.389-56C>T) c.530-56C>T (n.530-56C>T) n.1827-56C>T n.1897-56C>T | dbSNP |
| 2 | g.218662828T>G | CA1042456191 | BCS1L | c.890-55T>G (n.890-55T>G) c.234-55T>G c.235-55T>G n.587-55T>G n.101-55T>G n.518-55T>G c.389-55T>G (n.389-55T>G) c.530-55T>G (n.530-55T>G) n.1827-55T>G n.1897-55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662828T= | CA1328862760 | BCS1L | c.890-55T= (n.890-55T=) c.234-55T= c.235-55T= n.587-55T= n.101-55T= n.518-55T= c.389-55T= (n.389-55T=) c.530-55T= (n.530-55T=) n.1827-55T= n.1897-55T= | |
| 2 | g.218662829A= | CA1328862761 | BCS1L | c.890-54A= (n.890-54A=) c.234-54A= c.235-54A= n.587-54A= n.101-54A= n.518-54A= c.389-54A= (n.389-54A=) c.530-54A= (n.530-54A=) n.1827-54A= n.1897-54A= | |
| 2 | g.218662829A>C | CA65811485 | BCS1L | c.890-54A>C (n.890-54A>C) c.234-54A>C c.235-54A>C n.587-54A>C n.101-54A>C n.518-54A>C c.389-54A>C (n.389-54A>C) c.530-54A>C (n.530-54A>C) n.1827-54A>C n.1897-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662829A>G | CA2577245134 | BCS1L | c.890-54A>G (n.890-54A>G) c.234-54A>G c.235-54A>G n.587-54A>G n.101-54A>G n.518-54A>G c.389-54A>G (n.389-54A>G) c.530-54A>G (n.530-54A>G) n.1827-54A>G n.1897-54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662836T>C | CA539839942 | BCS1L | c.890-47T>C (n.890-47T>C) c.234-47T>C c.235-47T>C n.587-47T>C n.101-47T>C n.518-47T>C c.389-47T>C (n.389-47T>C) c.530-47T>C (n.530-47T>C) n.1827-47T>C n.1897-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662836T= | CA1328862762 | BCS1L | c.890-47T= (n.890-47T=) c.234-47T= c.235-47T= n.587-47T= n.101-47T= n.518-47T= c.389-47T= (n.389-47T=) c.530-47T= (n.530-47T=) n.1827-47T= n.1897-47T= | |
| 2 | g.218662838C= | CA1328862763 | BCS1L | c.890-45C= (n.890-45C=) c.234-45C= c.235-45C= n.587-45C= n.101-45C= n.518-45C= c.389-45C= (n.389-45C=) c.530-45C= (n.530-45C=) n.1827-45C= n.1897-45C= | |
| 2 | g.218662838C>T | CA2109787 | BCS1L | c.890-45C>T (n.890-45C>T) c.234-45C>T c.235-45C>T n.587-45C>T n.101-45C>T n.518-45C>T c.389-45C>T (n.389-45C>T) c.530-45C>T (n.530-45C>T) n.1827-45C>T n.1897-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662839T>C | CA2663153346 | BCS1L | c.890-44T>C (n.890-44T>C) c.234-44T>C c.235-44T>C n.587-44T>C n.101-44T>C n.518-44T>C c.389-44T>C (n.389-44T>C) c.530-44T>C (n.530-44T>C) n.1827-44T>C n.1897-44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662842G>A | CA539839943 | BCS1L | c.890-41G>A (n.890-41G>A) c.234-41G>A c.235-41G>A n.587-41G>A n.101-41G>A n.518-41G>A c.389-41G>A (n.389-41G>A) c.530-41G>A (n.530-41G>A) n.1827-41G>A n.1897-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662842G>C | CA2754304791 | BCS1L | c.890-41G>C (n.890-41G>C) c.234-41G>C c.235-41G>C n.587-41G>C n.101-41G>C n.518-41G>C c.389-41G>C (n.389-41G>C) c.530-41G>C (n.530-41G>C) n.1827-41G>C n.1897-41G>C | |
| 2 | g.218662842G= | CA1328862764 | BCS1L | c.890-41G= (n.890-41G=) c.234-41G= c.235-41G= n.587-41G= n.101-41G= n.518-41G= c.389-41G= (n.389-41G=) c.530-41G= (n.530-41G=) n.1827-41G= n.1897-41G= | |
| 2 | g.218662845A= | CA1328862765 | BCS1L | c.890-38A= (n.890-38A=) c.234-38A= c.235-38A= n.587-38A= n.101-38A= n.518-38A= c.389-38A= (n.389-38A=) c.530-38A= (n.530-38A=) n.1827-38A= n.1897-38A= | |
| 2 | g.218662845A>G | CA2109788 | BCS1L | c.890-38A>G (n.890-38A>G) c.234-38A>G c.235-38A>G n.587-38A>G n.101-38A>G n.518-38A>G c.389-38A>G (n.389-38A>G) c.530-38A>G (n.530-38A>G) n.1827-38A>G n.1897-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662847G>A | CA1328862767 | BCS1L | c.890-36G>A (n.890-36G>A) c.234-36G>A c.235-36G>A n.587-36G>A n.101-36G>A n.518-36G>A c.389-36G>A (n.389-36G>A) c.530-36G>A (n.530-36G>A) n.1827-36G>A n.1897-36G>A | dbSNP |
| 2 | g.218662847G= | CA1328862766 | BCS1L | c.890-36G= (n.890-36G=) c.234-36G= c.235-36G= n.587-36G= n.101-36G= n.518-36G= c.389-36G= (n.389-36G=) c.530-36G= (n.530-36G=) n.1827-36G= n.1897-36G= | |
| 2 | g.218662849C>T | CA2754304792 | BCS1L | c.890-34C>T (n.890-34C>T) c.234-34C>T c.235-34C>T n.587-34C>T n.101-34C>T n.518-34C>T c.389-34C>T (n.389-34C>T) c.530-34C>T (n.530-34C>T) n.1827-34C>T n.1897-34C>T | |
| 2 | g.218662851A= | CA1328862768 | BCS1L | c.890-32A= (n.890-32A=) c.234-32A= c.235-32A= n.587-32A= n.101-32A= n.518-32A= c.389-32A= (n.389-32A=) c.530-32A= (n.530-32A=) n.1827-32A= n.1897-32A= | |
| 2 | g.218662851A>C | CA2663153350 | BCS1L | c.890-32A>C (n.890-32A>C) c.234-32A>C c.235-32A>C n.587-32A>C n.101-32A>C n.518-32A>C c.389-32A>C (n.389-32A>C) c.530-32A>C (n.530-32A>C) n.1827-32A>C n.1897-32A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662851A>G | CA1328862769 | BCS1L | c.890-32A>G (n.890-32A>G) c.234-32A>G c.235-32A>G n.587-32A>G n.101-32A>G n.518-32A>G c.389-32A>G (n.389-32A>G) c.530-32A>G (n.530-32A>G) n.1827-32A>G n.1897-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662854C= | CA1328862770 | BCS1L | c.890-29C= (n.890-29C=) c.234-29C= c.235-29C= n.587-29C= n.101-29C= n.518-29C= c.389-29C= (n.389-29C=) c.530-29C= (n.530-29C=) n.1827-29C= n.1897-29C= | |
| 2 | g.218662854C>T | CA1042456194 | BCS1L | c.890-29C>T (n.890-29C>T) c.234-29C>T c.235-29C>T n.587-29C>T n.101-29C>T n.518-29C>T c.389-29C>T (n.389-29C>T) c.530-29C>T (n.530-29C>T) n.1827-29C>T n.1897-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662855A= | CA1328862771 | BCS1L | c.890-28A= (n.890-28A=) c.234-28A= c.235-28A= n.587-28A= n.101-28A= n.518-28A= c.389-28A= (n.389-28A=) c.530-28A= (n.530-28A=) n.1827-28A= n.1897-28A= | |
| 2 | g.218662855A>G | CA539839944 | BCS1L | c.890-28A>G (n.890-28A>G) c.234-28A>G c.235-28A>G n.587-28A>G n.101-28A>G n.518-28A>G c.389-28A>G (n.389-28A>G) c.530-28A>G (n.530-28A>G) n.1827-28A>G n.1897-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662857del | CA2663153357 | BCS1L | c.890-26del (n.890-26del) c.234-26del c.235-26del n.587-26del n.101-26del n.518-26del c.389-26del (n.389-26del) c.530-26del (n.530-26del) n.1827-26del n.1897-26del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662857G>A | CA539839945 | BCS1L | c.890-26G>A (n.890-26G>A) c.234-26G>A c.235-26G>A n.587-26G>A n.101-26G>A n.518-26G>A c.389-26G>A (n.389-26G>A) c.530-26G>A (n.530-26G>A) n.1827-26G>A n.1897-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662857G= | CA1328862772 | BCS1L | c.890-26G= (n.890-26G=) c.234-26G= c.235-26G= n.587-26G= n.101-26G= n.518-26G= c.389-26G= (n.389-26G=) c.530-26G= (n.530-26G=) n.1827-26G= n.1897-26G= | |
| 2 | g.218662859T>C | CA539839946 | BCS1L | c.890-24T>C (n.890-24T>C) c.234-24T>C c.235-24T>C n.587-24T>C n.101-24T>C n.518-24T>C c.389-24T>C (n.389-24T>C) c.530-24T>C (n.530-24T>C) n.1827-24T>C n.1897-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662859T= | CA1328862773 | BCS1L | c.890-24T= (n.890-24T=) c.234-24T= c.235-24T= n.587-24T= n.101-24T= n.518-24T= c.389-24T= (n.389-24T=) c.530-24T= (n.530-24T=) n.1827-24T= n.1897-24T= | |
| 2 | g.218662860T>C | CA2663153359 | BCS1L | c.890-23T>C (n.890-23T>C) c.234-23T>C c.235-23T>C n.587-23T>C n.101-23T>C n.518-23T>C c.389-23T>C (n.389-23T>C) c.530-23T>C (n.530-23T>C) n.1827-23T>C n.1897-23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662861C= | CA1328862774 | BCS1L | c.890-22C= (n.890-22C=) c.234-22C= c.235-22C= n.587-22C= n.101-22C= n.518-22C= c.389-22C= (n.389-22C=) c.530-22C= (n.530-22C=) n.1827-22C= n.1897-22C= | |
| 2 | g.218662861C>T | CA539839947 | BCS1L | c.890-22C>T (n.890-22C>T) c.234-22C>T c.235-22C>T n.587-22C>T n.101-22C>T n.518-22C>T c.389-22C>T (n.389-22C>T) c.530-22C>T (n.530-22C>T) n.1827-22C>T n.1897-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662862C>G | CA2663153362 | BCS1L | c.890-21C>G (n.890-21C>G) c.234-21C>G c.235-21C>G n.587-21C>G n.101-21C>G n.518-21C>G c.389-21C>G (n.389-21C>G) c.530-21C>G (n.530-21C>G) n.1827-21C>G n.1897-21C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662864T>C | CA2109789 | BCS1L | c.890-19T>C (n.890-19T>C) c.234-19T>C c.235-19T>C n.587-19T>C n.101-19T>C n.518-19T>C c.389-19T>C (n.389-19T>C) c.530-19T>C (n.530-19T>C) n.1827-19T>C n.1897-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662864T= | CA1328862775 | BCS1L | c.890-19T= (n.890-19T=) c.234-19T= c.235-19T= n.587-19T= n.101-19T= n.518-19T= c.389-19T= (n.389-19T=) c.530-19T= (n.530-19T=) n.1827-19T= n.1897-19T= | |
| 2 | g.218662865A>T | CA2663153364 | BCS1L | c.890-18A>T (n.890-18A>T) c.234-18A>T c.235-18A>T n.587-18A>T n.101-18A>T n.518-18A>T c.389-18A>T (n.389-18A>T) c.530-18A>T (n.530-18A>T) n.1827-18A>T n.1897-18A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662867C>T | CA2577245135 | BCS1L | c.890-16C>T (n.890-16C>T) c.234-16C>T c.235-16C>T n.587-16C>T n.101-16C>T n.518-16C>T c.389-16C>T (n.389-16C>T) c.530-16C>T (n.530-16C>T) n.1827-16C>T n.1897-16C>T | ClinVar |
| 2 | g.218662870T>G | CA2663153366 | BCS1L | c.890-13T>G (n.890-13T>G) c.234-13T>G c.235-13T>G n.587-13T>G n.101-13T>G n.518-13T>G c.389-13T>G (n.389-13T>G) c.530-13T>G (n.530-13T>G) n.1827-13T>G n.1897-13T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662871G>A | CA1328862777 | BCS1L | c.890-12G>A (n.890-12G>A) c.234-12G>A c.235-12G>A n.587-12G>A n.101-12G>A n.518-12G>A c.389-12G>A (n.389-12G>A) c.530-12G>A (n.530-12G>A) n.1827-12G>A n.1897-12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662871G= | CA1328862776 | BCS1L | c.890-12G= (n.890-12G=) c.234-12G= c.235-12G= n.587-12G= n.101-12G= n.518-12G= c.389-12G= (n.389-12G=) c.530-12G= (n.530-12G=) n.1827-12G= n.1897-12G= | |
| 2 | g.218662871G>T | CA2701373851 | BCS1L | c.890-12G>T (n.890-12G>T) c.234-12G>T c.235-12G>T n.587-12G>T n.101-12G>T n.518-12G>T c.389-12G>T (n.389-12G>T) c.530-12G>T (n.530-12G>T) n.1827-12G>T n.1897-12G>T | dbSNP |
| 2 | g.218662873C= | CA1328862778 | BCS1L | c.890-10C= (n.890-10C=) c.234-10C= c.235-10C= n.587-10C= n.101-10C= n.518-10C= c.389-10C= (n.389-10C=) c.530-10C= (n.530-10C=) n.1827-10C= n.1897-10C= | |
| 2 | g.218662873C>G | CA1328862779 | BCS1L | c.890-10C>G (n.890-10C>G) c.234-10C>G c.235-10C>G n.587-10C>G n.101-10C>G n.518-10C>G c.389-10C>G (n.389-10C>G) c.530-10C>G (n.530-10C>G) n.1827-10C>G n.1897-10C>G | dbSNP |
| 2 | g.218662873C>T | CA2109790 | BCS1L | c.890-10C>T (n.890-10C>T) c.234-10C>T c.235-10C>T n.587-10C>T n.101-10C>T n.518-10C>T c.389-10C>T (n.389-10C>T) c.530-10C>T (n.530-10C>T) n.1827-10C>T n.1897-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |